第33讲 基因突变和基因重组
(时间:30分钟 满分:36分)
基础强化练
选择题:1~6题,每题2分。
1.(基因突变综合|2025·云南高考适应性考试)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究,发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关,这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是( )
[A] BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
[B] BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
[C] BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
[D] 该突变可以为生物进化提供原材料
2.(基因突变的特点和类型|2024·梧州检测)囊性纤维化是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变引起的,该突变使得CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸,进而导致氯离子运输障碍,使得氯离子在细胞内积累。下列有关该病叙述错误的是( )
[A] 该病体现了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
[B] CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因可能发生了碱基对的缺失
[C] 编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式,体现了基因突变的随机性
[D] 氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升,致使细胞排出水分子受阻
3.(基因突变|2024·兰州一模)将某油菜品种的大量种子置于太空环境中,返回地面后筛选出突变体Ch1,突变体Ch1油菜籽产量提高了约3.6%。检测发现,该突变体内与油菜籽有关的酶基因Ch1发生了基因突变,导致蛋白Ch1第34位氨基酸发生变化,其他氨基酸序列未发生改变,Ch1蛋白酶的活性因此增强,从而促进了油菜籽产量的提高。下列分析不合理的是( )
[A] 上述育种过程利用了物理因素来处理油菜种子,使油菜种子发生基因突变
[B] 酶基因Ch1指导蛋白Ch1的合成过程中需要消耗核糖核苷酸和氨基酸
[C] 基因Ch1发生了碱基的增添或缺失,该类变异是生物进化的根本来源
[D] 需要处理大量种子才可能得到产量提高的突变体,说明基因突变的频率较低
4.(基因突变的类型|2024·福建三模)DNA分子中一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。如表为碱基置换突变的不同类型及其对肽链的影响。下列叙述正确的是( )
碱基置换突变类型 对肽链的影响
同义突变 肽链没有改变
错义突变 肽链上氨基酸种类改变
无义突变 肽链提前终止合成
终止密码突变 肽链不能正常终止
[A] 同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性
[B] 镰状细胞贫血是由错义突变导致的,只能通过基因检测诊断
[C] 大多数囊性纤维化是由无义突变导致的,患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸
[D] 根据肽链的长短是否发生改变即可区分碱基置换突变的四种类型
5.(细胞的癌变|2024·郑州联考)基因A和基因B的作用效果如图。下列叙述错误的是( )
[A] 基因A最可能是一种抑癌基因
[B] 基因A突变一定会引起细胞癌变
[C] 基因B的高表达会促进癌细胞增殖
[D] 基因A和B均可用于研究癌症治疗
6.(基因突变和基因重组综合|2024·昆明模拟)下列有关生物体基因重组和基因突变的叙述,正确的是( )
[A] 减数分裂过程中,两对基因可能会发生基因重组
[B] 高茎豌豆(杂合子)在产生配子时,一对等位基因会发生基因重组
[C] 由碱基改变引起的DNA分子碱基序列的改变就是基因突变
[D] 基因突变中碱基的增添或缺失会改变基因的种类和数量
能力提升练
选择题:7~9题,每题4分。
7.(基因突变|2024·滨州二模)哺乳动物体内B型脂蛋白(ApoB)有两种类型:ApoB100含4 536个氨基酸,在肝细胞中合成;ApoB48含2 152个氨基酸,在肠细胞中合成。这两种脂蛋白均由同一基因(ApoB)表达产生,ApoB48的氨基酸序列与ApoB100的前半段完全相同,其差异产生的原因是肠细胞中的mRNA分子一个位点上的胞嘧啶(C)转变为尿嘧啶(U)。部分氨基酸的密码子表如下。下列说法错误的是( )
氨基酸 密码子
精氨酸 CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG
谷氨酰胺 CAA、CAG
苏氨酸 ACU、ACC、ACA、ACG
起始密码子 AUG
终止密码子 UAG、UGA、UAA
[A] ApoB100的第2 153位上的氨基酸可能是精氨酸或谷氨酰胺
[B] 两种ApoB蛋白的差异产生的根本原因是基因突变
[C] 翻译形成ApoB100所需tRNA的种类不一定比形成ApoB48时多
[D] ApoB蛋白的多态性丰富了基因选择性表达的内涵
8.(基因重组|2024·合肥模拟)如图表示二倍体生物体内细胞分裂过程中黏着素和分离酶的相关作用机制。研究发现S蛋白可以抑制分离酶的活性。下列叙述错误的是( )
[A] 过程1中,黏着素存在时,基因重组仍可发生
[B] 过程2中,黏着素被降解后,细胞中染色体组数目加倍
[C] S蛋白在细胞分裂间期合成,在姐妹染色单体分离后降解
[D] 过程1表示同源染色体的分离,过程2表示姐妹染色单体的分离
9.(校正基因突变|2025·肇庆模拟)若基因突变使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子,这种突变称为无义突变;若突变使原密码子变成另一种氨基酸的密码子,这种突变称为错义突变。校正tRNA可通过改变反密码子区来校正基因突变,如一种携带精氨酸但是识别甲硫氨酸密码子的tRNA(X)。下列叙述错误的是( )
[A] 在真核生物中,tRNA可在细胞核中转录得到
[B] 校正tRNA在校正过程中必须与正常的tRNA竞争结合密码子
[C] X可以对应两种氨基酸,体现密码子的简并性,提高容错率
[D] X参与合成的多肽链中,原来甲硫氨酸的位置可被替换为精氨酸
10.(12分)(基因突变综合|2024·泉州二模)原本紫色的多年生草本植物醉蝶花经过“太空”诱变出现了白色、红色等多种颜色,请回答下列问题。
(1)红色醉蝶花细胞液呈碱性,而色素分子在此环境中表现为红色,生理机制如图,图中a过程所需要的原料是 ,蛋白H应该是一种 蛋白。
(2)研究发现,与蛋白h比较,诱变后的蛋白H氨基酸序列有两个变化位点如图,据图推测,h基因突变为H基因时,导致①处突变的原因是发生了碱基的 ,导致②处突变的原因是发生了碱基的 。进一步研究发现,蛋白H相对分子质量明显大于蛋白h,出现此现象的原因可能是 。
(3)含基因R的醉蝶花,香味浓烈,其等位基因r不能合成芳香油,无香味。基因H可抑制醉蝶花香味,且这种抑制具累加效应(抑制由强到弱依次表现为清香、芳香、浓香),2对基因独立遗传。现有一批芳香型醉蝶花,请用这批醉蝶花,在最短时间内,利用技术操作较为简洁的育种方式获得一批清香型、能稳定遗传的醉蝶花,请写出育种思路:
。
第33讲 基因突变和基因重组
1.B 根据碱基互补配对原则,BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数;终止密码子存在于mRNA上,不存在于基因上;基因控制蛋白质的合成,因此BACE蛋白结构会随着BACE基因突变发生改变;基因突变可以为生物进化提供原材料。
2.C CFTR蛋白是细胞膜上主动转运氯离子的载体蛋白,为结构蛋白,因此该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状;CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸,其他氨基酸序列并没有发生改变,说明编码的基因发生了三个碱基对的缺失;编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式,体现了基因突变的不定向性;囊性纤维化患者的CFTR蛋白异常,导致氯离子运输障碍,使得氯离子在细胞内积累,进而导致细胞内液渗透压上升,致使细胞排出水分子受阻。
3.C 将某油菜品种的大量种子置于太空环境中,利用太空中的射线、失重等物理因素来处理油菜种子,使油菜种子发生基因突变;酶基因Ch1指导蛋白Ch1的合成过程包括了转录和翻译,转录过程需要消耗核糖核苷酸,翻译过程需要消耗氨基酸;题述过程发生的基因突变仅导致蛋白Ch1第34位氨基酸发生变化,其他氨基酸序列未发生改变,说明基因Ch1发生了碱基的替换,而不是增添或缺失;由于基因突变的频率较低,因此需要处理大量种子才可能得到产量提高的突变体。
4.A 同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性,即一种氨基酸可以对应2种或2种以上的密码子;镰状细胞贫血是由于一个碱基发生替换,使血红蛋白上一个氨基酸发生改变,属于错义突变,可通过基因检测进行确诊,由于红细胞的形态发生改变,也能通过光学显微镜进行镜检观察;大多数囊性纤维化是对应基因少了3个碱基,导致患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸,结合题干,DNA分子中一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变,题表为碱基置换突变的不同类型及其对肽链的影响,故大多数囊性纤维化不是由无义突变导致的;根据肽链的长短是否发生改变无法区分同义突变和错义突变。
5.B 由题图中基因的功能分析,基因A表达的A蛋白会抑制细胞生长和增殖,并能促进细胞凋亡,说明基因A最可能是一种抑癌基因;基因A突变不一定会引起细胞癌变,细胞癌变是多个基因突变累积的结果;基因A高表达会抑制肿瘤增殖,研发促进A蛋白功能的药物、抑制基因B表达的药物均可用于癌症治疗。
6.A 减数分裂过程中,两对基因会因非同源染色体的自由组合或同源染色体的非姐妹染色单体互换而发生基因重组;一对等位基因不能发生基因重组;DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变,即若发生改变的碱基不在基因中,则引起的DNA分子碱基序列的改变不能称为基因突变;基因突变中碱基的增添或缺失不会改变基因的数量。
7.B 由题干知,ApoB基因没有突变,可能是mRNA上提前出现终止密码子UAG、UAA 、UGA,提前终止了翻译,ApoB48只表达了2 152个氨基酸,且其氨基酸序列与ApoB100的前半段完全相同,则ApoB100第2 153位氨基酸对应密码子可能是CAG、CAA、CGA,所以对应氨基酸可能是谷氨酰胺或精氨酸;翻译时所需tRNA的种类取决于蛋白质中氨基酸的种类,所以翻译形成ApoB100所需tRNA的种类不一定比形成ApoB48时多;蛋白质的多态性是指一种蛋白质存在多种不同的类型,哺乳动物体内B型脂蛋白(ApoB)有两种类型:ApoB100和ApoB48,ApoB48的氨基酸序列与ApoB100的前半段完全相同,其差异产生的原因是肠细胞中的mRNA分子一个位点上的胞嘧啶(C)转变为尿嘧啶(U),可知蛋白质的多态性丰富了基因选择性表达的内涵。
8.C 过程1中,黏着素“黏着”阶段,同源染色体上非姐妹染色单体互换,基因重组仍可发生;过程2中,在分离酶的作用下,黏着素被降解,着丝粒分裂,染色单体形成染色体,染色体数目加倍,细胞中染色体组数目加倍;由于S蛋白可以抑制分离酶的活性,因此细胞正常分裂不会出现S蛋白;过程1表示同源染色体的分离,过程2表示姐妹染色单体的分离。
9.C 在真核生物中,tRNA可在细胞核中转录得到;校正tRNA在校正过程中与正常的tRNA识别的密码子一样,因此二者必须竞争结合密码子;由题意可知,X为一种携带精氨酸但是识别甲硫氨酸密码子的tRNA,因此X只对应一种氨基酸,X使甲硫氨酸的密码子既可对应甲硫氨酸又可对应精氨酸,表现为一种密码子对应两种氨基酸,这不属于密码子的简并性(一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象称为密码子的简并性);X上携带的是精氨酸,但是识别甲硫氨酸的遗传密码,所以X参与合成的多肽链中,原来甲硫氨酸的位置可被替换为精氨酸。
10.【答案】 (除标注外,每空1分)
(1)核糖核苷酸 载体
(2)替换 增添或缺失 突变后转录的mRNA上终止密码子推后出现,导致蛋白质合成延迟终止(4分)
(3)让芳香型醉蝶花自交,若F1中没有无香型醉蝶花,说明该芳香型醉蝶花基因型为RRHh,取其F1中的清香型醉蝶花即可(4分)
【解析】 (1)据题图可知,a过程表示转录,所需要的原料是4种游离的核糖核苷酸;蛋白H应该是一种转运OH-进入液泡的载体蛋白。(2)据题图可知,①只是11号氨基酸种类改变,其余氨基酸种类没变,说明导致①处突变的原因是发生了碱基的替换;而②处发生的变异是28号及以后的氨基酸种类都发生了改变,说明导致②处突变的原因是发生了碱基的增添或缺失;蛋白H相对分子质量明显大于蛋白h,出现此现象的原因可能是突变后转录的mRNA上终止密码子推后出现,导致蛋白质合成延迟终止,导致肽链延长。(3)根据题意可知,这批芳香型醉蝶花的基因型是R Hh,技术操作较为简洁的育种方式为自交。因此,可让芳香型醉蝶花自交,若F1中没有无香型醉蝶花,说明该芳香型醉蝶花基因型为RRHh,取其F1中的清香型醉蝶花即可。 第33讲 基因突变和基因重组
[课标要求]
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
考点一 基因突变
1.变异类型的概述
2.基因突变
(1)概念:DNA分子中发生 ,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
(2)实例分析。
①实例一:镰状细胞贫血。
a.患者贫血的直接原因是 ,根本原因是发生了 ,即碱基对被替换成。
b.用光学显微镜 (填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化, (填“能”或“不能”)观察到基因的变化。
②实例二:细胞癌变。
a.细胞癌变的机理:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因——原癌基因和抑癌基因。
原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的 所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致 ,就可能引起细胞癌变。
抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的 ,或者促进 ,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
b.癌细胞的主要特征。
能够 ,形态结构发生显著变化,细胞膜上的 等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
提醒 对基因突变与细胞癌变的理解
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
②原癌基因和抑癌基因是细胞中一类正常基因,正常细胞的DNA上存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④细胞癌变是多个基因突变累积的结果,不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
3.基因突变的时间、结果、原因、意义及特点
4.应用:诱变育种
(1)定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以 突变率,创造人类需要的 。
(2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。
[思考] 诱变育种的优、缺点是什么
1.判断正误
(1)(必修2 P80问题探讨)航天育种的原理是基因突变,可定向产生符合人类需要的新品种。( )
(2)(必修2 P81图52)镰状细胞贫血患者的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量和排列顺序不同。( )
(3)(必修2 P81思考·讨论)基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变,但不一定引起生物性状的改变。( )
(4)(必修2 P82正文)癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。( )
(5)(必修2 P82正文)原癌基因只存在于癌细胞中,抑癌基因只存在于正常细胞中。( )
(6)(必修2 P83楷体字)由于细胞分裂间期进行DNA的复制,因此基因突变只发生在细胞分裂间期。( )
(7)(必修2 P83楷体字)基因突变发生在生物个体发育的任何时期,说明基因突变具有普遍性。( )
2.规范表达
(1)(必修2 P80图51)基因突变是分子水平的变化, (填“能”或“不能”)借助光学显微镜观察,镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的, (填“能”或“不能”)借助显微镜进行诊断,理由是 。
(2)(必修2 P83正文)基因突变频率很低,而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害,还有些是中性的,但它仍可为生物进化提供原材料,理由是
。
基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 一般较小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 一般较大 不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列
缺失 一般较大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因分析。
能力1 围绕基因突变的原理及特点,考查理解能力
1.(2024·湖北武汉期末)如图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )
[A] Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变
[B] 基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性
[C] 一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期时间相对较长
[D] 若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼,则b、c为等位基因
能力2 通过细胞癌变的原因与特点的分析,培养健康生活的社会意识
2.(2024·福建龙岩模拟)烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质,如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是( )
[A] 癌症的发生并不是单一基因突变的结果
[B] 正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因
[C] 图中的A基因为原癌基因
[D] 烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
能力3 围绕诱变育种,考查实际应用能力
3.(2024·山西大同调研)我国通过辐射育种、太空育种、高能粒子诱导育种等技术培育了一些新的品种。下列有关说法错误的是( )
[A] 在太空育种过程中可能发生的变异有基因突变和染色体变异
[B] 高能粒子处理小麦种子可能产生新的基因
[C] 太空育种或高能离子处理可提高突变率,创造人类需要的生物新品种
[D] 培育“黑农5号”大豆品种的过程中控制辐射剂量可控制变异的方向
考点二 基因重组
1.概念
2.类型
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,位于 随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的 基因有时会随着 之间的互换而发生交换,导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。
3.结果
产生新的 ,导致 出现。
4.意义及应用
1.判断正误
(1)(必修2 P84正文)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。( )
(2)(必修2 P84正文)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。( )
(3)(必修2 P84正文)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体也不存在基因重组。( )
(4)(必修2 P84正文)同源染色体上的等位基因发生互换,导致染色单体上的基因重组。( )
(5)(必修2 P83~84正文)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。( )
2.规范表达
(1)(必修2 P84正文)基因重组的类型之一是“同源染色体上非姐妹染色单体的互换”,二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗 ,原因是
。
(2)(必修2 P84正文)基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是 。
能力4 通过对基因突变与基因重组的辨析,培养比较与分析的能力
4.(2024·广西南宁联考)某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb,如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是( )
[A] 若图示现象发生的原因是基因突变,则未标出的基因分别是A和a
[B] 若发生的是显性突变,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、ab或Ab、aB、ab
[C] 若图示现象发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体间的片段互换,则可使该初级精母细胞产生的配子种类由2种增加到4种
[D] 基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源,为生物进化提供丰富的原材料
判断基因重组和基因突变的方法
能力5 通过杂交育种的原理与过程分析,培养应用能力
5.(2024·四川绵阳月考)小麦的面筋强度是影响面制品质量的重要因素之一,如制作优质面包需强筋面粉,制作优质饼干需弱筋面粉等。小麦有三对等位基因(A/a,B1/B2,D1/D2)分别位于三对同源染色体上,控制合成不同类型的麦谷蛋白(HMW),从而影响面筋强度。科研人员以两种纯合小麦品种为亲本杂交得F1,F1自交得F2,以期选育不同面筋强度的小麦品种。相关信息见下表。
基因 基因的 表达产物(HMW) 亲本 F1 育种目标
小偃6号 安农91168 强筋小麦 弱筋小麦
A 甲 + + + + -
B1 乙 - + + - +
B2 丙 + - + + -
D1 丁 + - + - +
D2 戊 - + + + -
注:“+”表示有相应表达产物;“-”表示无相应表达产物。
据表回答下列问题。
(1)三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制 来控制生物体的性状。
(2)在F1植株上所结的F2种子中,符合强筋小麦育种目标的种子所占比例为 ,符合弱筋小麦育种目标的种子所占比例为 。
(3)为获得纯合弱筋小麦品种,可选择F2中只含 产物的种子,采用 等
育种手段,选育符合弱筋小麦育种目标的纯合品种。
考向一 从生命观念的角度,考查基因突变的类型和特点
1.(2024·黑吉辽卷,24节选)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为 (填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入 个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了 ,a2基因发生了 ,使合成的mRNA都提前出现了 ,翻译出的多肽链长度变 ,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中 号株系为野生型的数据。
考向二 从生命观念的角度,考查细胞癌变的机理
2.(2024·甘肃卷,6) 癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
[A] 在膀胱癌患者中,发现原癌基因Hras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
[B] 在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
[C] 在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因Nmyc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
[D] 在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
第33讲 基因突变和基因重组
考点一 基因突变
必备知识·梳理
2.(1)碱基的替换、增添或缺失 (2)①缬氨酸 镰刀 血红蛋白异常 基因突变 能 不能 ②生长和增殖 相应蛋白质活性过强 生长和增殖 细胞凋亡 无限增殖 糖蛋白
3.间期 间期 复制 基因 体细胞 新基因 根本来源 普遍存在 随机 不定向 很低
4.(1)提高 生物新品种
[思考] 优点:可以提高突变率,在较短时间内获得更多的优良变异类型;大幅度地改良某些性状。
缺点:有利变异个体往往不多,需要处理大量材料。
深挖教材
1.(1)× 航天育种利用了太空的微重力、强辐射等特殊环境的诱变作用,其原理主要是基因突变;基因突变是不定向的,不可定向产生符合人类需要的新品种。
(2)× 镰状细胞贫血患者的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量相同,排列顺序不完全相同。
(3)× 由于密码子具有简并性,因此基因中碱基的替换不一定会引起所编码的蛋白质结构改变,也不一定引起生物性状的改变。
(4)× 癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞之间的黏着性降低,容易在体内分散和转移,但糖蛋白减少不是无限增殖的原因。
(5)× 正常细胞的染色体上本来就存在着原癌基因和抑癌基因,由于致癌因子的作用,使它们发生基因突变,导致正常细胞变成癌细胞。
(6)× 基因突变具有随机性,主要发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中,也可以发生在其他任何时期。
(7)× 基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有随机性,基因突变的普遍性是指任何生物都能发生基因突变。
2.(1)不能 能 红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状可借助显微镜观察来诊断
(2)对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的,但是,一个种群是由许多个体组成的,就整个种群来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。另外环境改变后,原本有害变异可能变成有利变异,因此,基因突变能够为生物进化提供原材料
关键能力·提升
能力1
1.A Ⅰ、Ⅱ为非基因片段,也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变;基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中,基因a、b、c 均可能发生基因突变,体现了基因突变的随机性;一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期发生DNA复制;题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因,不是等位基因。
能力2
2.C 癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是多个基因突变累积的结果;原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因;题图中A基因正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂,当A基因突变以后,其表达的蛋白质不起作用,导致细胞分裂失控,所以A基因属于抑癌基因。
能力3
3.D 在太空育种过程中利用太空特殊的环境可诱发基因突变或染色体变异;高能粒子处理小麦种子会诱发基因突变,产生新的基因;利用物理或化学因素等处理生物,使生物发生基因突变,可提高突变率,创造人类需要的生物新品种;生物的变异是不定向的,所以控制辐射剂量也不能控制变异的方向。
考点二 基因重组
必备知识·梳理
1.真核 控制不同性状
2.(1)非同源染色体上的非等位基因 (2)等位 非姐妹染色单体
3.基因型 重组性状
4.生物变异 生物进化 生物多样性
深挖教材
1.(1)× 原核生物中也可能发生基因重组,如R型活细菌转化为S型活细菌,是因为发生了基因重组;真核生物在减数分裂产生配子过程中进行基因重组。
(2)× 有丝分裂过程中,没有非同源染色体之间的自由组合,不能发生基因重组。
(3)× 基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合,因此一对等位基因不存在基因重组;在减数分裂的四分体时期,一对同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,可能导致基因重组,即一对同源染色体可能存在基因重组。
(4)√ (5)√
2.(1)不一定 二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中,在四分体时期,只有少部分同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换
(2)基因重组产生的基因组合多样化的子代中,可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合
关键能力·提升
能力4
4.C 若图示现象发生的原因是基因突变,则未标出的基因分别是A和A或a和a;若发生的是显性突变,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab或Ab、ab、AB;不考虑基因突变和同源染色体非姐妹染色单体之间的互换,一个初级精母细胞只能产生2种配子,若发生同源染色体非姐妹染色单体之间的互换,则产生的配子种类为4种;基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,基因重组只能产生新的基因型,是生物变异的来源之一。
能力5
5.【答案】 (1)蛋白质的结构
(2)1/16 0
(3)甲、乙、丁 诱变、基因工程、将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交
【解析】 (1)由题意“控制合成不同类型的麦谷蛋白(HMW),从而影响面筋强度”可知,三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(2)由题表中信息可知,亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1,安农91168的基因型为AAB1B1D2D2,则F1的基因型为AAB1B2D1D2,而育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2,弱筋小麦基因型为aaB1B1D1D1,根据自由组合定律可得出,F2中符合强筋小麦育种目标的种子占1×1/4×1/4=1/16,符合弱筋小麦育种目标的种子占0。(3)为获得纯合弱筋小麦品种(aaB1B1D1D1),能从F2中选择的只能是AAB1B1D1D1,即含有甲、乙和丁产物的小麦种子,要想获得aaB1B1D1D1,需要通过诱变或基因工程使其获得a基因,或通过将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交以获得aa的个体。
研练真题·感悟高考
考向一
1.【答案】 (1)熟黄 持绿(或m1)
(2)碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ①
【解析】 (1)若此突变为隐性突变,则m1的基因型为a1a1,野生型的基因型为A1A1,m1×野生型→A1a1,表型为野生型,即熟黄。若要证明此推测,可将A1基因转入持绿(或m1)个体中表达,若植株表现为熟黄,则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同,突变体m2与m1表型相同,且均为对应基因的隐性纯合子;由于终止密码子为UAA、UAG、UGA,可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较,a1基因发生了碱基的替换,即C→T,a2基因发生了碱基的增添(ACT前增添了一个碱基),即a1、a2序列上提前出现了ACT,使合成的mRNA都提前出现了终止密码子,导致翻译出的多肽链长度变短,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,且突变体m2与m1 表型相同,可知m2与m1 中A酶的酶活性大体相同,所以据图2可知,①号株系为野生型数据。
考向二
2.D 在膀胱癌患者中,发现原癌基因Hras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是由于碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变;原癌基因Nmyc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变;9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明染色体变异可导致癌变。(共78张PPT)
第33讲
基因突变和基因重组
[课标要求]
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
基因突变
考点一
1.变异类型的概述
2.基因突变
(1)概念:DNA分子中发生 ,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
碱基的替换、增添或缺失
(2)实例分析。
①实例一:镰状细胞贫血。
缬氨酸
镰刀
b.用光学显微镜 (填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化, (填“能”或“不能”)观察到基因的变化。
血红蛋白异常
基因突变
能
不能
②实例二:细胞癌变。
a.细胞癌变的机理:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因——原癌基因和抑癌基因。
原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的 所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致 ,就可能引起细胞癌变。
抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的 ,或者促进 ,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
生长和增殖
相应蛋白质活性过强
生长和增殖
细胞凋亡
b.癌细胞的主要特征。
能够 ,形态结构发生显著变化,细胞膜上的 等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
提醒 对基因突变与细胞癌变的理解
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
②原癌基因和抑癌基因是细胞中一类正常基因,正常细胞的DNA上存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④细胞癌变是多个基因突变累积的结果,不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
无限增殖
糖蛋白
3.基因突变的时间、结果、原因、意义及特点
间期
间期
基因
体细胞
复制
新基因
根本来
源
普遍存在
随机
不定向
很低
4.应用:诱变育种
(1)定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以 突变率,创造人类需要的 。
(2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。
提高
生物新品种
[思考] 诱变育种的优、缺点是什么
【提示】 优点:可以提高突变率,在较短时间内获得更多的优良变异类型;大幅度地改良某些性状。
缺点:有利变异个体往往不多,需要处理大量材料。
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P80问题探讨)航天育种的原理是基因突变,可定向产生符合人类需要的新品种。( )
×
【提示】 航天育种利用了太空的微重力、强辐射等特殊环境的诱变作用,其原理主要是基因突变;基因突变是不定向的,不可定向产生符合人类需要的新品种。
(2)(必修2 P81图5-2)镰状细胞贫血患者的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量和排列顺序不同。( )
×
【提示】 镰状细胞贫血患者的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量相同,排列顺序不完全相同。
(3)(必修2 P81思考·讨论)基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变,但不一定引起生物性状的改变。( )
×
【提示】 由于密码子具有简并性,因此基因中碱基的替换不一定会引起所编码的蛋白质结构改变,也不一定引起生物性状的改变。
(4)(必修2 P82正文)癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。
( )
×
【提示】 癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞之间的黏着性降低,容易在体内分散和转移,但糖蛋白减少不是无限增殖的原因。
(5)(必修2 P82正文)原癌基因只存在于癌细胞中,抑癌基因只存在于正常细胞中。( )
×
【提示】 正常细胞的染色体上本来就存在着原癌基因和抑癌基因,由于致癌因子的作用,使它们发生基因突变,导致正常细胞变成癌细胞。
(6)(必修2 P83楷体字)由于细胞分裂间期进行DNA的复制,因此基因突变只发生在细胞分裂间期。( )
×
【提示】 基因突变具有随机性,主要发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中,也可以发生在其他任何时期。
(7)(必修2 P83楷体字)基因突变发生在生物个体发育的任何时期,说明基因突变具有普遍性。( )
×
【提示】 基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有随机性,基因突变的普遍性是指任何生物都能发生基因突变。
2.规范表达
(1)(必修2 P80图5-1)基因突变是分子水平的变化, (填“能”或“不能”)借助光学显微镜观察,镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的, (填“能”或“不能”)借助显微镜进行诊断,理由是
。
不能
能
红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状可
借助显微镜观察来诊断
(2)(必修2 P83正文)基因突变频率很低,而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害,还有些是中性的,但它仍可为生物进化提供原材料,理由是
。
对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的,但是,一个种群是由许多个体组成的,就整个种群来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。另外环境改变后,原本有害变异可能变成有利变异,因此,基因突变能够为生物进化提供原材料
基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 一般较小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 一般较大 不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列
缺失 一般较大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因分析。
能力1 围绕基因突变的原理及特点,考查理解能力
1.(2024·湖北武汉期末)如图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是
( )
[A] Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变
[B] 基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性
[C] 一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期时间相对较长
[D] 若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼,则b、c为等位基因
A
【解析】 Ⅰ、Ⅱ为非基因片段,也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变;基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中,基因a、b、c 均可能发生基因突变,体现了基因突变的随机性;一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期发生DNA复制;题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因,不是等位基因。
能力2 通过细胞癌变的原因与特点的分析,培养健康生活的社会意识
2.(2024·福建龙岩模拟)烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质,如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是( )
[A] 癌症的发生并不是单一基因突变的结果
[B] 正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因
[C] 图中的A基因为原癌基因
[D] 烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
C
【解析】 癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是多个基因突变累积的结果;原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因;题图中A基因正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂,当A基因突变以后,其表达的蛋白质不起作用,导致细胞分裂失控,所以A基因属于抑癌基因。
能力3 围绕诱变育种,考查实际应用能力
3.(2024·山西大同调研)我国通过辐射育种、太空育种、高能粒子诱导育种等技术培育了一些新的品种。下列有关说法错误的是( )
[A] 在太空育种过程中可能发生的变异有基因突变和染色体变异
[B] 高能粒子处理小麦种子可能产生新的基因
[C] 太空育种或高能离子处理可提高突变率,创造人类需要的生物新品种
[D] 培育“黑农5号”大豆品种的过程中控制辐射剂量可控制变异的方向
D
【解析】 在太空育种过程中利用太空特殊的环境可诱发基因突变或染色体变异;高能粒子处理小麦种子会诱发基因突变,产生新的基因;利用物理或化学因素等处理生物,使生物发生基因突变,可提高突变率,创造人类需要的生物新品种;生物的变异是不定向的,所以控制辐射剂量也不能控制变异的方向。
基因重组
考点二
1.概念
真核
控制不同性状
2.类型
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,位于 随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
非同源染色体上的非等位基因
(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的 基因有时会随着 之间的互换而发生交换,导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。
等位
非姐妹染色单体
3.结果
产生新的 ,导致 出现。
4.意义及应用
基因型
重组性状
生物变异
生物进化
生物多样性
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P84正文)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。( )
×
【提示】 原核生物中也可能发生基因重组,如R型活细菌转化为S型活细菌,是因为发生了基因重组;真核生物在减数分裂产生配子过程中进行基因重组。
(2)(必修2 P84正文)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。( )
×
【提示】 有丝分裂过程中,没有非同源染色体之间的自由组合,不能发生基因重组。
(3)(必修2 P84正文)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体也不存在基因重组。( )
×
【提示】 基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合,因此一对等位基因不存在基因重组;在减数分裂的四分体时期,一对同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,可能导致基因重组,即一对同源染色体可能存在基因重组。
(4)(必修2 P84正文)同源染色体上的等位基因发生互换,导致染色单体上的基因重组。( )
√
(5)(必修2 P83～84正文)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。( )
√
2.规范表达
(1)(必修2 P84正文)基因重组的类型之一是“同源染色体上非姐妹染色单体的互换”,二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗
,原因是
。
不一定
二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中,在
四分体时期,只有少部分同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换
(2)(必修2 P84正文)基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是
。
基因重组产生的基因组合多样化的子代中,可能会
含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合
能力4 通过对基因突变与基因重组的辨析,培养比较与分析的能力
4.(2024·广西南宁联考)某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb,如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是( )
[A] 若图示现象发生的原因是基因突变,则未标出的基因分别是A和a
[B] 若发生的是显性突变,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、
aB、ab或Ab、aB、ab
[C] 若图示现象发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体间的片段互换,则可使该初级精母细胞产生的配子种类由2种增加到4种
[D] 基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源,为生物进化提供丰富的原材料
C
【解析】 若图示现象发生的原因是基因突变,则未标出的基因分别是A和A或a和a;若发生的是显性突变,则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab或Ab、ab、AB;不考虑基因突变和同源染色体非姐妹染色单体之间的互换,一个初级精母细胞只能产生2种配子,若发生同源染色体非姐妹染色单体之间的互换,则产生的配子种类为4种;基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,基因重组只能产生新的基因型,是生物变异的来源之一。
方法技巧
判断基因重组和基因突变的方法
能力5 通过杂交育种的原理与过程分析,培养应用能力
5.(2024·四川绵阳月考)小麦的面筋强度是影响面制品质量的重要因素之一,如制作优质面包需强筋面粉,制作优质饼干需弱筋面粉等。小麦有三对等位基因(A/a,B1/B2,D1/D2)分别位于三对同源染色体上,控制合成不同类型的麦谷蛋白(HMW),从而影响面筋强度。科研人员以两种纯合小麦品种为亲本杂交得F1,F1自交得F2,以期选育不同面筋强度的小麦品种。相关信息见下表。
基 因 基因的 表达产物 (HMW) 亲本 F1 育种目标
小偃 6号 安农 91168 强筋 小麦 弱筋
小麦
A 甲 + + + + -
B1 乙 - + + - +
B2 丙 + - + + -
D1 丁 + - + - +
D2 戊 - + + + -
注:“+”表示有相应表达产物;“-”表示无相应表达产物。
据表回答下列问题。
(1)三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制
来控制生物体的性状。
蛋白质的结构
【解析】 (1)由题意“控制合成不同类型的麦谷蛋白(HMW),从而影响面筋强度”可知,三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)在F1植株上所结的F2种子中,符合强筋小麦育种目标的种子所占比例为
,符合弱筋小麦育种目标的种子所占比例为 。
1/16
【解析】 (2)由题表中信息可知,亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1,安农91168的基因型为AAB1B1D2D2,则F1的基因型为AAB1B2D1D2,而育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2,弱筋小麦基因型为aaB1B1D1D1,根据自由组合定律可得出,F2中符合强筋小麦育种目标的种子占1×1/4×1/4=1/16,符合弱筋小麦育种目标的种子占0。
0
(3)为获得纯合弱筋小麦品种,可选择F2中只含 产物的种子,采用
等育种手段,选育符合弱筋小麦育种目标的纯合品种。
甲、乙、丁
【解析】 (3)为获得纯合弱筋小麦品种(aaB1B1D1D1),能从F2中选择的只能是AAB1B1D1D1,即含有甲、乙和丁产物的小麦种子,要想获得aaB1B1D1D1,需要通过诱变或基因工程使其获得a基因,或通过将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交以获得aa的个体。
诱变、基因工程、将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交
考向一 从生命观念的角度,考查基因突变的类型和特点
1.(2024·黑吉辽卷,24节选)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
研练真题·感悟高考
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为 (填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入
个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
熟黄
持绿(或m1)
【解析】 (1)若此突变为隐性突变,则m1的基因型为a1a1,野生型的基因型为A1A1,m1×野生型→A1a1,表型为野生型,即熟黄。若要证明此推测,可将A1基因转入持绿(或m1)个体中表达,若植株表现为熟黄,则可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了 ,a2基因发生了 ,使合成的mRNA都提前出现了 ,翻译出的多肽链长度变 ,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中 号株系为野生型的数据。
碱基的替换
碱基的增添
终止密码子
短
①
【解析】 (2)依据题干和图1可知,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同,突变体m2与m1表型相同,且均为对应基因的隐性纯合子;由于终止密码子为UAA、UAG、UGA,可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较,a1基因发生了碱基的替换,即C→T,a2基因发生了碱基的增添(ACT前增添了一个碱基),即a1、a2序列上提前出现了ACT,使合成的mRNA都提前出现了终止密码子,导致翻译出的多肽链长度变短,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,且突变体m2与m1 表型相同,可知m2与m1 中A酶的酶活性大体相同,所以据图2可知,①号株系为野生型数据。
考向二 从生命观念的角度,考查细胞癌变的机理
2.(2024·甘肃卷,6) 癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
[A] 在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
[B] 在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
[C] 在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
[D] 在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
D
【解析】 在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是由于碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变;原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变;9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明染色体变异可导致癌变。
(时间:30分钟 满分:36分)
基础强化练
选择题:1～6题,每题2分。
1.(基因突变综合|2025·云南高考适应性考试)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究,发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关,这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是( )
[A] BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
[B] BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
[C] BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
[D] 该突变可以为生物进化提供原材料
B
【解析】 根据碱基互补配对原则,BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数;终止密码子存在于mRNA上,不存在于基因上;基因控制蛋白质的合成,因此BACE蛋白结构会随着BACE基因突变发生改变;基因突变可以为生物进化提供原材料。
2.(基因突变的特点和类型|2024·梧州检测)囊性纤维化是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变引起的,该突变使得CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸,进而导致氯离子运输障碍,使得氯离子在细胞内积累。下列有关该病叙述错误的是( )
[A] 该病体现了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
[B] CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因可能发生了碱基对的缺失
[C] 编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式,体现了基因突变的随机性
[D] 氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升,致使细胞排出水分子受阻
C
【解析】 CFTR蛋白是细胞膜上主动转运氯离子的载体蛋白,为结构蛋白,因此该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状;CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸,其他氨基酸序列并没有发生改变,说明编码的基因发生了三个碱基对的缺失;编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式,体现了基因突变的不定向性;囊性纤维化患者的CFTR蛋白异常,导致氯离子运输障碍,使得氯离子在细胞内积累,进而导致细胞内液渗透压上升,致使细胞排出水分子受阻。
3.(基因突变|2024·兰州一模)将某油菜品种的大量种子置于太空环境中,返回地面后筛选出突变体Ch1,突变体Ch1油菜籽产量提高了约3.6%。检测发现,该突变体内与油菜籽有关的酶基因Ch1发生了基因突变,导致蛋白Ch1第34位氨基酸发生变化,其他氨基酸序列未发生改变,Ch1蛋白酶的活性因此增强,从而促进了油菜籽产量的提高。下列分析不合理的是( )
[A] 上述育种过程利用了物理因素来处理油菜种子,使油菜种子发生基因突变
[B] 酶基因Ch1指导蛋白Ch1的合成过程中需要消耗核糖核苷酸和氨基酸
[C] 基因Ch1发生了碱基的增添或缺失,该类变异是生物进化的根本来源
[D] 需要处理大量种子才可能得到产量提高的突变体,说明基因突变的频率较低
C
【解析】 将某油菜品种的大量种子置于太空环境中,利用太空中的射线、失重等物理因素来处理油菜种子,使油菜种子发生基因突变;酶基因Ch1指导蛋白Ch1的合成过程包括了转录和翻译,转录过程需要消耗核糖核苷酸,翻译过程需要消耗氨基酸;题述过程发生的基因突变仅导致蛋白Ch1第34位氨基酸发生变化,其他氨基酸序列未发生改变,说明基因Ch1发生了碱基的替换,而不是增添或缺失;由于基因突变的频率较低,因此需要处理大量种子才可能得到产量提高的突变体。
4.(基因突变的类型|2024·福建三模)DNA分子中一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。如表为碱基置换突变的不同类型及其对肽链的影响。下列叙述正确的是( )
A
碱基置换突变类型 对肽链的影响
同义突变 肽链没有改变
错义突变 肽链上氨基酸种类改变
无义突变 肽链提前终止合成
终止密码突变 肽链不能正常终止
[A] 同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性
[B] 镰状细胞贫血是由错义突变导致的,只能通过基因检测诊断
[C] 大多数囊性纤维化是由无义突变导致的,患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸
[D] 根据肽链的长短是否发生改变即可区分碱基置换突变的四种类型
【解析】 同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性,即一种氨基酸可以对应2种或2种以上的密码子;镰状细胞贫血是由于一个碱基发生替换,使血红蛋白上一个氨基酸发生改变,属于错义突变,可通过基因检测进行确诊,由于红细胞的形态发生改变,也能通过光学显微镜进行镜检观察;大多数囊性纤维化是对应基因少了3个碱基,导致患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸,结合题干,DNA分子中一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变,题表为碱基置换突变的不同类型及其对肽链的影响,故大多数囊性纤维化不是由无义突变导致的;根据肽链的长短是否发生改变无法区分同义突变和错义突变。
5.(细胞的癌变|2024·郑州联考)基因A和基因B的作用效果如图。下列叙述错误的是( )
[A] 基因A最可能是一种抑癌基因
[B] 基因A突变一定会引起细胞癌变
[C] 基因B的高表达会促进癌细胞增殖
[D] 基因A和B均可用于研究癌症治疗
B
【解析】 由题图中基因的功能分析,基因A表达的A蛋白会抑制细胞生长和增殖,并能促进细胞凋亡,说明基因A最可能是一种抑癌基因;基因A突变不一定会引起细胞癌变,细胞癌变是多个基因突变累积的结果;基因A高表达会抑制肿瘤增殖,研发促进A蛋白功能的药物、抑制基因B表达的药物均可用于癌症治疗。
6.(基因突变和基因重组综合|2024·昆明模拟)下列有关生物体基因重组和基因突变的叙述,正确的是( )
[A] 减数分裂过程中,两对基因可能会发生基因重组
[B] 高茎豌豆(杂合子)在产生配子时,一对等位基因会发生基因重组
[C] 由碱基改变引起的DNA分子碱基序列的改变就是基因突变
[D] 基因突变中碱基的增添或缺失会改变基因的种类和数量
A
【解析】 减数分裂过程中,两对基因会因非同源染色体的自由组合或同源染色体的非姐妹染色单体互换而发生基因重组;一对等位基因不能发生基因重组;DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变,即若发生改变的碱基不在基因中,则引起的DNA分子碱基序列的改变不能称为基因突变;基因突变中碱基的增添或缺失不会改变基因的数量。
选择题:7～9题,每题4分。
7.(基因突变|2024·滨州二模)哺乳动物体内B型脂蛋白(ApoB)有两种类型:
ApoB100含4 536个氨基酸,在肝细胞中合成;ApoB48含2 152个氨基酸,在肠细胞中合成。这两种脂蛋白均由同一基因(ApoB)表达产生,ApoB48的氨基酸序列与ApoB100的前半段完全相同,其差异产生的原因是肠细胞中的mRNA分子一个位点上的胞嘧啶(C)转变为尿嘧啶(U)。
能力提升练
[A] ApoB100的第2 153位上的氨基酸可能是精氨酸或谷氨酰胺
[B] 两种ApoB蛋白的差异产生的根本原因是基因突变
[C] 翻译形成ApoB100所需tRNA的种类不一定比形成ApoB48时多
[D] ApoB蛋白的多态性丰富了基因选择性表达的内涵
氨基酸 密码子
精氨酸 CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG
谷氨酰胺 CAA、CAG
苏氨酸 ACU、ACC、ACA、ACG
起始密码子 AUG
终止密码子 UAG、UGA、UAA
部分氨基酸的密码子表如下。下列说法错误的是( )
B
【解析】 由题干知,ApoB基因没有突变,可能是mRNA上提前出现终止密码子UAG、UAA 、UGA,提前终止了翻译,ApoB48只表达了2 152个氨基酸,且其氨基酸序列与ApoB100的前半段完全相同,则ApoB100第2 153位氨基酸对应密码子可能是CAG、CAA、CGA,所以对应氨基酸可能是谷氨酰胺或精氨酸;翻译时所需tRNA的种类取决于蛋白质中氨基酸的种类,所以翻译形成ApoB100所需tRNA的种类不一定比形成ApoB48时多;蛋白质的多态性是指一种蛋白质存在多种不同的类型,哺乳动物体内B型脂蛋白(ApoB)有两种类型:ApoB100和ApoB48,ApoB48的氨基酸序列与ApoB100的前半段完全相同,其差异产生的原因是肠细胞中的mRNA分子一个位点上的胞嘧啶(C)转变为尿嘧啶(U),可知蛋白质的多态性丰富了基因选择性表达的内涵。
8.(基因重组|2024·合肥模拟)如图表示二倍体生物体内细胞分裂过程中黏着素和分离酶的相关作用机制。研究发现S蛋白可以抑制分离酶的活性。下列叙述错误的是( )
[A] 过程1中,黏着素存在时,基因重组仍可发生
[B] 过程2中,黏着素被降解后,细胞中染色体组数目加倍
[C] S蛋白在细胞分裂间期合成,在姐妹染色单体分离后降解
[D] 过程1表示同源染色体的分离,过程2表示姐妹染色单体的分离
C
【解析】 过程1中,黏着素“黏着”阶段,同源染色体上非姐妹染色单体互换,基因重组仍可发生;过程2中,在分离酶的作用下,黏着素被降解,着丝粒分裂,染色单体形成染色体,染色体数目加倍,细胞中染色体组数目加倍;由于S蛋白可以抑制分离酶的活性,因此细胞正常分裂不会出现S蛋白;过程1表示同源染色体的分离,过程2表示姐妹染色单体的分离。
9.(校正基因突变|2025·肇庆模拟)若基因突变使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子,这种突变称为无义突变;若突变使原密码子变成另一种氨基酸的密码子,这种突变称为错义突变。校正tRNA可通过改变反密码子区来校正基因突变,如一种携带精氨酸但是识别甲硫氨酸密码子的tRNA(X)。下列叙述错误的是( )
[A] 在真核生物中,tRNA可在细胞核中转录得到
[B] 校正tRNA在校正过程中必须与正常的tRNA竞争结合密码子
[C] X可以对应两种氨基酸,体现密码子的简并性,提高容错率
[D] X参与合成的多肽链中,原来甲硫氨酸的位置可被替换为精氨酸
C
【解析】 在真核生物中,tRNA可在细胞核中转录得到;校正tRNA在校正过程中与正常的tRNA识别的密码子一样,因此二者必须竞争结合密码子;由题意可知,X为一种携带精氨酸但是识别甲硫氨酸密码子的tRNA,因此X只对应一种氨基酸,X使甲硫氨酸的密码子既可对应甲硫氨酸又可对应精氨酸,表现为一种密码子对应两种氨基酸,这不属于密码子的简并性(一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象称为密码子的简并性);X上携带的是精氨酸,但是识别甲硫氨酸的遗传密码,所以X参与合成的多肽链中,原来甲硫氨酸的位置可被替换为精氨酸。
10.(12分)(基因突变综合|2024·泉州二模)原本紫色的多年生草本植物醉蝶花经过“太空”诱变出现了白色、红色等多种颜色,请回答下列问题。
(1)红色醉蝶花细胞液呈碱性,而色素分子在此环境中表现为红色,生理机制如图,图中a过程所需要的原料是 ,蛋白H应该是一种 蛋白。
核糖核苷酸
载体
【解析】 (1)据题图可知,a过程表示转录,所需要的原料是4种游离的核糖核苷酸;蛋白H应该是一种转运OH-进入液泡的载体蛋白。
(2)研究发现,与蛋白h比较,诱变后的蛋白H氨基酸序列有两个变化位点如图,据图推测,h基因突变为H基因时,导致①处突变的原因是发生了碱基的
,导致②处突变的原因是发生了碱基的 。进一步研究发现,蛋白H相对分子质量明显大于蛋白h,出现此现象的原因可能是
。
替换
增添或缺失
突变后转录的mRNA上终止密码子推后出现,导致蛋白质合成延迟终止
【解析】 (2)据题图可知,①只是11号氨基酸种类改变,其余氨基酸种类没变,说明导致①处突变的原因是发生了碱基的替换;而②处发生的变异是28号及以后的氨基酸种类都发生了改变,说明导致②处突变的原因是发生了碱基的增添或缺失;蛋白H相对分子质量明显大于蛋白h,出现此现象的原因可能是突变后转录的mRNA上终止密码子推后出现,导致蛋白质合成延迟终止,导致肽链延长。
(3)含基因R的醉蝶花,香味浓烈,其等位基因r不能合成芳香油,无香味。基因H可抑制醉蝶花香味,且这种抑制具累加效应(抑制由强到弱依次表现为清香、芳香、浓香),2对基因独立遗传。现有一批芳香型醉蝶花,请用这批醉蝶花,在最短时间内,利用技术操作较为简洁的育种方式获得一批清香型、能稳定遗传的醉蝶花,请写出育种思路:
。
若F1中没有无香型醉蝶花,说明该芳香型醉蝶花基因型为RRHh,取其F1中的清香型醉蝶花即可
让芳香型醉蝶花自交,
【解析】 (3)根据题意可知,这批芳香型醉蝶花的基因型是R Hh,技术操作较为简洁的育种方式为自交。因此,可让芳香型醉蝶花自交,若F1中没有无香型醉蝶花,说明该芳香型醉蝶花基因型为RRHh,取其F1中的清香型醉蝶花即可。
