5.3人类遗传病课件（共30张PPT、含3份视频）-2024-2025学年下学期高一生物（人教版）必修2

(共30张PPT)
1.生物的体细胞或生殖细胞内 的变化，称为染色体变异；
2.细胞内 称为一个染色体组；
3.单倍体：指体细胞中的染色体数目与本物种 的个体。
4.染色体结构变异会使排列在染色体上的 发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是
的，有的甚至会导致生物体死亡。
染色体结构或数目
每套非同源染色体
配子染色体数目相同
基因数目或排列顺序
温 故 而 知 新
不利
一朝分娩
这样多好！
万一……
英国维多利亚女王
百年前的悲剧
本节聚焦
1.什么是遗传病？
2.如何检测和预防遗传病？
3.对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
5.3 人 类 遗 传 病
肥胖病
问题探讨
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
【探究】
①一孕妇怀孕早期感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病和白内障；
②某个家庭由于食物中长期缺乏维生素A，家族中多个成员患上夜盲症。
③有些男性到了一定年纪容易秃头。
这两个例子是不是遗传病，为什么？
先天性疾病不一定是遗传病
家族性疾病不一定是遗传病
后天性疾病不一定不是遗传病
后天性疾病
任务1：阅读教材92～93，思考并回答以下问题。
1.人类遗传病的概念？有几种类型？哪种发病率最高？
2.单基因遗传病的概念？分类？
3.多基因遗传病的概念？举例？特点？
4.染色体异常遗传病的概念？举例？
一、人类常见遗传病的类型
3.在群体中发病率比较高
特点 1.家族聚集现象
2.易受环境影响
不一定遵循孟德尔遗传规律
1.概念
是指由于 改变而引起的人类疾病。
2.类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
发病率比较高
遗传物质
人类遗传病：
类型 　定　义 分　类 　　实　　　例 特 点
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
受 一对 等位基因控制的遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
多指、并指、软骨发育不全
镰状细胞贫血症、白化病、
苯丙酮尿症、先天聋哑
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病、唇裂、无脑儿、
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
由染色体异常引起的遗传病
血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
显性
隐性
显性
隐性
抗VD佝偻病
常染色体遗传
伴X染色体遗传
不是一个
男女患病概率相等
女患多于男患
男患多于女患
多指
并指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病：
多基因遗传病：
多基因遗传病：
无脑儿
多基因遗传病：
除了课本介绍的实例，你还知道哪些病属于多基因遗传病？由此可以总结出该类遗传病有什么特点？
某些人类精神分裂症、某些人类抑郁症、家族性智力低下……
21三体综合症
性腺发育不良
（表现为女性）
（表现为男性）
XXY
X
染色体异常遗传病：
特点：一般造成严重后果，大多胚胎期就流产
连线
分析以下几种常见的疾病：
白化病、多指、流行性感冒、艾滋病、唐氏综合征、乙型肝炎、红绿色盲、抗维生素D佝偻病、猫叫综合征、镰状细胞贫血、血友病、新冠肺炎
1.哪些属于遗传病？
2.携带致病基因一定是患者，患者一定携带致病基因吗？
3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？
4.遗传病都遵循孟德尔遗传规律？
5.遗传病患者的后代也是患者吗？
不一定
不是
不一定
不一定
如白化基因携带者(Aa)不是白化病患者；
如染色体异常遗传病可不携带致病基因。
请看以下资料：
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查“发病率”与“遗传方式”，它们的调查对象有什么不同？
3.发病率如何计算？
4.如你调查的发病率和有关资料不符，请分析原因。
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病！
二、调查人群中的遗传病
任务2：阅读教材93，思考并回答以下问题。
在广大人群中随机抽样
患者家系
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
可能时调查的样本不够大产生误差，也可能时遗传病的分布具有地区差异。
（提示：可以从法律、伦理、医疗和环境等方面分析）
请你说说遗传病对人类的危害有哪些？
不能和谁生？
孩子出生之前应做什么？
什么年龄生？
能不能生？
三、遗传病的检测和预防
任务3：阅读教材94-95，思考并回答以下问题。
1．我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？
2．联系96页“拓展应用”第2题，说说为什么提倡适龄生育？
3.通过什么手段对遗传病进行检测和预防？
①遗传咨询：
②产前诊断：
4.高龄妈妈怎样做才能确保生出一个健康的孩子？
主要预防 隐性 遗传病患儿的出生！
遗传咨询和产前诊断
你还记得这位科学家吗？
达尔文
甜蜜的婚姻苦涩的果
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
遗传咨询
（课本P96拓展应用1）
白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师看，你将如何向她提供咨询？
①时间：
③手段：
②目的：
B 超检查：
羊水检查：
孕妇血细胞检查：
基因检测：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体分析、性别确定……
血细胞形态和数量
产前诊断
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确地诊断病因！
B 超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗
遗传咨询（主要手段）
医生对咨询对象进行身体检查，
了解家族病史，对是否患有某种
遗传病作出诊断
分析遗传病的
遗传方式
推算出后代的
再发风险率
向咨询对象提出防治
对策和建议，如进行
产前诊断，终止妊娠
（四个同学角色扮演）
情境：有一对夫妇，妻子的父亲是血友病，丈夫正常且无血友病家族史，如果他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？如果已经怀孕了呢？如果不幸生下患儿，怎么办？