(共42张PPT)
第四单元 遗传的基本规律
第24讲 人类遗传病
复习目标 1.通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述 生命的延续性，建立起进化与适应的观点； 2.通过对伴性遗传类型的判断与分析，培 养实验探究能力和逻辑思维能力； 3.通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归 纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力； 4.通过对人类遗传病和基因检测、 基因治疗的了解，提高关注人类健康意识、培养公民的社会责任感。
考点1 人类遗传病的类型及特点
遗传物质
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
(2)人类遗传病的常见类型
笔记：不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病
遗传病类型 举例 遗传特点 遗传 规律 诊断方法
单基因遗传病(由一对等位基 因控制) 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 男女患病概率相 等、 连续 遗 传 遵循 遗传咨询、产 前诊断(基因诊 断)、性别检测 (伴性遗传病)
常染色体 隐性遗传病 镰状细胞贫血、 白化病、苯丙酮 尿症
男女患病概率相 等、 隔代 遗 传
连续
隔代
遗传病类型 举例 遗传特点 遗传 规律 诊断方法
单基 因遗 传病 (由一 对等 位基 因控 制) 伴X染色体显 性遗传病 抗维生素D佝偻 病 女患者 多于 男患者、 连 续 遗传 遵循 遗传咨询、产 前诊断(基因诊 断)、性别检测 (伴性遗传病)
伴X染色体隐 性遗传病 血友病、红绿色 盲、进行性肌营 养不良 男患者 多于 女患者、 交 叉 遗传
伴Y染色体遗 传病 外耳道多毛症 患者全为男性， 父传子、子传孙
多于
连
续
多于
交
叉
遗传病类型 举例 遗传特点 遗传 规律 诊断方法
多基因遗传病(由两对 或两对以上等位基因 控制) 原发性高血压、 冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病 在群体中发病率 比较高、常 有 家族聚集 现象、易受环境 影响 — 遗传咨询、基 因检测
染色 体异 常遗 传病 结构异常 猫叫综合征 — 不遵 循 产前诊断(染色 体数目、结构 检测)
数目异常 唐氏综合征(21三 体综合征)、性腺 发育不良(缺少一 条性染色体)
家族聚集
笔记：常染色体遗传病男女患病概率相等
2. 人类遗传病的检测和预防
措施 具体内容
禁止近 亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防 隐性 遗传病的发生
进行遗 传咨询 ①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的 传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议 (如进行产前诊断、终止妊娠等)
提倡适 龄生育 过早生育，由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育，则 由于体内积累的致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大
开展产 前诊断 ①B超检查(外观、性别检查)；②羊水检查(染色体异常遗传病检查)；③孕妇 血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)；④基因检测(检测基因异常病)
隐性
提醒 禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。
3. 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
由常染色体 上的基因控 制的遗传病 ①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩 患病概率＝患病孩子概率
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概 率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2
由性染色体 上的基因控 制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男 孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩， 二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代 全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率
4. “程序法”分析遗传系谱图
笔记：2024湖北卷T22：结合阅读材料分析并选出符合要求的遗传系谱图(形式创新) 2024山东卷T8：结合遗传系谱图多情况分析遗传病遗传方式(对逻辑分析能力要 求较高)
2023辽宁卷T20：以遗传系谱图为载体考查两种人类遗传病的相关计算(高频考查)
2023河北卷T5：根据遗传系谱图推测遗传病的遗传方式，分析患病原因(回扣教材)
2023重庆卷T13：以转化过程图和遗传系谱图呈现信息，考查三种GSD的遗传方式(载 体新颖)
5. 基因检测与人类遗传病
限制 性
片段 长度
多态 性
(PCR －
RFLP ) 原理 类型 图示分析
先用PCR技 术扩增相应 的基因片 段，然后利 用特定的限 制酶切割， 电泳分离 后，用探针 检测DNA片 段的大小 点突变：在突变位点处用相应 的限制酶进行切割，突变前后 酶切所得片段发生变化。如镰 状细胞贫血为血红蛋白β链基因 点突变造成的，正常情况下， PCR后用MstⅡ酶切可产生1 150 bp和200 bp两条带，突变后失 去MstⅡ酶切位点，只剩1 350 bp一条带
如图，若A/a中的A基因内存 在酶切位点，则AA、Aa和aa 电泳条带数分别为2、3、1
限制性
片段长度多态 性(PCR －
RFLP) 原理 类型 图示分析
先用PCR技术扩增相应的基因片段，然后利用特定的限制酶切割，电泳分离后，用探针检测DNA片段的大小 缺失或增添突变：突变后酶切所得片段长度大小发生变化。如某种α地中海贫血症，正常编码α珠蛋白的基因片段为14 kb，含α地中海贫血症基因的片段因发生了片段缺失，为10 kb
每个个体含1条或2条条带， 图中1号和5号个体对应两条 条带，应为杂合子；3号和4 号个体对应一条条带(条带不 同)，应为不同的纯合子
基因 芯片 是在基因探针的基础上研制出的。基因芯片将大量探针分子固定于支持物 上，然后与标记的样品进行杂交，通过检测杂交信号的强度及分布来分析多 种致病基因
基因 测序 将致病基因测序后导入基因数据库，用数据库检索软件与正常序列基因对 比，分析突变原因
笔记：2024湖北卷T22：系谱图＋电泳图，综合考查人类遗传病、减数分裂、基因工 程等知识(考查热点)
2023湖南卷T19：基因检测结果与遗传系谱图二合一，角度新颖
×
×
×
√
√
[情境推理]
1. (2024·湖北卷节选)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治 体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因 的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患 者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因 是 。
提示：该类型疾病女性患者为杂合子，且致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同 源染色体的分离而分开，从而有可能产生不含致病基因的卵细胞
2. (2024·安徽卷节选)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离 DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病 诊断。该技术的优点是 (答出2点即可)。
提示：操作简便、准确安全、快速等
A. CGG重复次数的多态性影响FMR1编码多肽链的长度
B. 女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递给她的儿子
C. 男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿
D. 检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病
C
解析：CGG序列重复发生在FMR1基因不编码蛋白质的区域，故其重复次数的多 态性不影响FMR1编码多肽链的长度，A错误；因为FMR1基因位于X染色体上， 女性的前突变既可能来自父亲，也可能来自母亲，以后可能传递给她的儿子和女 儿，男性的前突变只可能来自母亲，以后只能传递给他的女儿，B错误，C正 确；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子，但正 因为CGG重复序列的多态性，检测前突变女性的CGG重复次数，也不能推断出 后代是否患病，D错误。故选C。
注：M为标准DNA片段，n1、n2、n3、n4为STR的不同重复次数。
B
A. 与等长DNA相比，含STR的DNA稳定性往往更强
B. 该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时21号染色体未分离导致的
C. 该患儿发育成熟后无法产生正常的生殖细胞
D. 染色体异常遗传病可以用光学显微镜检测，但是单基因遗传病和多基因遗传病不可 以
解析：A—T碱基对含有两个氢键，C—G碱基对含有三个氢键，STR的A—T碱基对占 比较大，与等长DNA相比，含STR的DNA的稳定性可能较差，A错误；由图可知，患 儿的一条21号染色体STR重复次数与父亲相同，两条21号染色体STR重复次数分别与 母亲的两条相同，表明该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时，一对21号同源染色体没有分离 导致的，B正确；该患儿含有3条21号染色体，发育成熟后也有可能产生正常的生殖细 胞，C错误；有些单基因遗传病也可用显微镜观察，如镰状细胞贫血属于单基因遗传 病，可直接在显微镜下观察红细胞的形态，D错误。
大于
三个
弱
错误
遗传系谱图的分析判断
A. 甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B. Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3
C. Ⅲ3患甲病概率是1/3 000
D. Ⅱ8只患一种病的概率是3/8
D
解析：据图分析，图中的Ⅰ1和Ⅰ2正常，但生有患甲病的女儿Ⅱ5，说明甲病是常染色体隐 性遗传病，图中的Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，但生有患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病， 又因为Ⅱ6不携带乙病致病基因，说明致病基因位于X染色体上，即乙病是伴X隐性遗传 病，A错误；甲病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ5患甲病，基因型是mm，则Ⅰ1和Ⅰ2都是 Mm，Ⅱ2正常，基因型可能是MM或Mm，不一定有甲病致病基因；Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm， Ⅱ7正常，基因型是1/3MM、2/3Mm，即与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3，B错误；Ⅱ3基因 型是1/3MM、2/3Mm(配子及比例是2/3M、1/3m)，男性人群中甲病隐性基因占1/1 000，即m＝1/1 000，M＝999/1 000，则Ⅱ4基因型及概率是2/1 001Mm、999/1 001MM(配子及比例是1/1 001m、1 000/1 001M)，Ⅲ3患甲病(mm)概率是1/3×1/1001＝ 1/3 003，C错误；Ⅱ1两病皆患，基因型是mmXnY，关于甲病，Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm，关于乙 病两者基因型分别是XNY、XNXn，Ⅱ8患有甲病(mm)的概率是1/4，患有乙病的概率是 1/4，Ⅱ8只患一种病的概率＝(1/4×3/4)＋(1/4×3/4)＝3/8，D正确。故选D。
解题方法
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
(1)判断是不是伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为
伴Y染色体遗传;若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传病
②若已确定是隐性遗传病
(4)不能确定的类型,则判断可能性
①若判断不了致病基因的显隐性
连续遗传→可能为显性遗传
隔代遗传→可能为隐性遗传
②若患者中男女比例相当
可能是常染色体遗传病
③若患者中男患者多于女患者
可能是伴X染色体隐性遗传病
④若患者中女患者多于男患者
可能是伴X染色体显性遗传病
解析：(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色 体显性遗传病，其家族患者多，通常具有连续遗传的特点，可通过遗传咨询进行初步 诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。
②
③
系谱图③中Ⅰ代双亲均不患该病，但Ⅱ代
女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病
①②
解析： (2)系谱图①中Ⅱ代双亲患该病，Ⅲ代儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ代患病男性的母亲不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ代双亲均患该病，Ⅱ代女儿不患该病，说明该病为显性遗传病，且Ⅱ代患病男性的一位女儿不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ代双亲均不患该病，Ⅱ代女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ代父亲患病，Ⅲ代女儿不患该病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故题中单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
解析：(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推 断哪条条带对应致病基因，哪条条带对应正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号 个体携带了致病基因。
不能
乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)
为杂合子，但无法推断哪条条带对应致病基因，哪条条带对应正常基因
5. (2024·安徽卷节选)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某 种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶 所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
解析：(1)据题图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常 染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病 是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，但是她的儿 子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。
常染色体显性遗传病
常染
色体隐性遗传病
Aabb
缺失
1/900
25
解析： (2)根据遗传系谱图判断Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a 基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第 二个条带是b；b条带比B条带短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ－1 和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判 断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性 是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断， Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相 同，为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ－5和Ⅲ－3 婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配 的1/36÷1/900＝25倍。
解析： (3)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻 译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的 目的，所以在题干所述家系中，可以选择A基因作为目标。
A
解题方法
做遗传系谱图题的通用步骤
(1)判断出遗传方式,包括致病基因的显隐性及致病基因所在的染色体。
⑵根据遗传方式写出相关个体基因型或可能基因型。
(3)亲代和子代的基因型互推,计算遗传病发病概率。
考点2调查人群中的遗传病
A基础知识重点疑难
1. 调查人群中的遗传病
项目 遗传病发病率 遗传病遗传方式
调查对象 数量足够大的人群(随机取样) 患者家系
分析 绘制遗传系谱图，判断遗传方式
注意事项 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化 病等
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序的染色体数 24(22常＋X＋Y) 5(3常＋X＋Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段的基因不同 雌雄同株，无性染色 体
全部DNA序列
遗传信息
B升华思维实战演练
调查人群中的遗传病
A. MD的致病机理可能是X染色体5、6两个基因缺失所致
B. 调查MD的发病率时，应在患者家系中进行调查
C. 通过对X染色体不同区段的对比，可推测他们异常体征差别的大小
D. 若某一异常体征只有一位男孩身上没有出现，则最可能是Ⅲ号个体
D
解析：据题图分析，MD致病机理可能是X染色体中5、6两个片段缺失所致，A错误； 调查MD发病率时，应在人群中进行调查，B错误；由于不清楚缺失片段基因情况，故 无法判断他们异常体征差别情况，C错误；某一异常体征只在一位男孩身上没有出 现，根据题图中缺失片段对比得知，该异常体征是缺失7号片段造成，仅Ⅲ号个体有7 号片段，D正确。
A. 诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查
B. 若#2与#3婚配，则后代携有突变基因的概率为100％
C. 诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型
D. 将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断
B
解析：囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，是基因突变引起的疾病，若正常基因 用“A”表示，则图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”，且该诊断阵列 是单链DNA探针，所以诊断阵列不能用于染色体的筛查，A错误。结合图像可知，#2 的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，则后代的基因型为Aa2、Aa5、a2a4、a4a5，即携 有突变基因的概率为100％，B正确。若将诊断阵列上放置不同病毒的基因探针，根据 碱基互补配对原则，可诊断病毒的类型；但是不能诊断病毒的遗传物质类型，即不能 诊断出是DNA病毒还是RNA病毒，C错误。DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对 原则，与单链DNA探针特异性结合，所以要将待测双链DNA分子加热，形成单链DNA 分子后，再与诊断阵列混合完成诊断，D错误。
断开
配对
错误 第24讲 人类遗传病
复习目标 1.通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点； 2.通过对伴性遗传类型的判断与分析，培养实验探究能力和逻辑思维能力； 3.通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力； 4.通过对人类遗传病和基因检测、基因治疗的了解，提高关注人类健康意识、培养公民的社会责任感。
@考点1 人类遗传病的类型及特点
A基础知识重点疑难
1.人类遗传病
(1)概念：人类遗传病通常是指由 遗传物质 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 单基因遗传病 、 多基因遗传病 和 染色体异常遗传病 三大类。
笔记：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠时感染病毒而使胎儿患先天性心脏病，家族性疾病不一定是遗传病，如食物中缺乏维生素A，家族中多个成员患夜盲症
(2)人类遗传病的常见类型
笔记：不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病
遗传病类型 举例 遗传特点 遗传规律 诊断方法
单基因遗传病(由一对等位基因控制) 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 男女患病概率相等、 连续 遗传 遵循 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)
常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 男女患病概率相等、 隔代 遗传
伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 女患者 多于 男患者、 连续 遗传
伴X染色体隐性遗传病 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 男患者 多于 女患者、 交叉 遗传
伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 患者全为男性，父传子、子传孙
遗传病类型 举例 遗传特点 遗传规律 诊断方法
多基因遗传病(由两对或两对以上等位基因控制) 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 在群体中发病率比较高、常有 家族聚集 现象、易受环境影响 — 遗传咨询、基因检测
染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 — 不遵循 产前诊断(染色体数目、结构检测)
数目异常 唐氏综合征(21三体综合征)、性腺发育不良(缺少一条性染色体)
笔记：常染色体遗传病男女患病概率相等
2.人类遗传病的检测和预防
措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防 隐性 遗传病的发生
进行遗传咨询 ①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议(如进行产前诊断、终止妊娠等)
提倡适龄生育 过早生育，由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大
开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查)；②羊水检查(染色体异常遗传病检查)；③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)；④基因检测(检测基因异常病)
提醒 禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。
3.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
由常染色体上的基因控制的遗传病 ①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率 ②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2
由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率
4.“程序法”分析遗传系谱图
笔记：2024湖北卷T22：结合阅读材料分析并选出符合要求的遗传系谱图(形式创新)
2024山东卷T8：结合遗传系谱图多情况分析遗传病遗传方式(对逻辑分析能力要求较高)
2023辽宁卷T20：以遗传系谱图为载体考查两种人类遗传病的相关计算(高频考查)
2023河北卷T5：根据遗传系谱图推测遗传病的遗传方式，分析患病原因(回扣教材)
2023重庆卷T13：以转化过程图和遗传系谱图呈现信息，考查三种GSD的遗传方式(载体新颖)
5.基因检测与人类遗传病
限制性 片段长度 多态性 (PCR－ RFLP) 原理 类型 图示分析
先用PCR技术扩增相应的基因片段，然后利用特定的限制酶切割，电泳分离后，用探针检测DNA片段的大小 点突变：在突变位点处用相应的限制酶进行切割，突变前后酶切所得片段发生变化。如镰状细胞贫血为血红蛋白β链基因点突变造成的，正常情况下，PCR后用MstⅡ酶切可产生1 150 bp和200 bp两条带，突变后失去MstⅡ酶切位点，只剩1 350 bp一条带 如图，若A/a中的A基因内存在酶切位点，则AA、Aa和aa电泳条带数分别为2、3、1
缺失或增添突变：突变后酶切所得片段长度大小发生变化。如某种α地中海贫血症，正常编码α珠蛋白的基因片段为14 kb，含α地中海贫血症基因的片段因发生了片段缺失，为10 kb 每个个体含1条或2条条带，图中1号和5号个体对应两条条带，应为杂合子；3号和4号个体对应一条条带(条带不同)，应为不同的纯合子
基因芯片 是在基因探针的基础上研制出的。基因芯片将大量探针分子固定于支持物上，然后与标记的样品进行杂交，通过检测杂交信号的强度及分布来分析多种致病基因
基因测序 将致病基因测序后导入基因数据库，用数据库检索软件与正常序列基因对比，分析突变原因
笔记：2024湖北卷T22：系谱图＋电泳图，综合考查人类遗传病、减数分裂、基因工程等知识(考查热点)
2023湖南卷T19：基因检测结果与遗传系谱图二合一，角度新颖
B拆解真题情境推理
[判断正误]
1.(2021·浙江1月选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病，血友病是一种常染色体隐性遗传病。(×)
2.(2021·浙江1月选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病，X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”。(×)
3.(2021·浙江1月选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病，重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治。(×)
4.(2021·浙江1月选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病，孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关。(√)
5.(2020·山东卷改编)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(√)
[情境推理]
1.(2024·湖北卷节选)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。
提示：该类型疾病女性患者为杂合子，且致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而有可能产生不含致病基因的卵细胞
2.(2024·安徽卷节选)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 (答出2点即可)。
提示：操作简便、准确安全、快速等
C升华思维实战演练
人类遗传病的类型和特点
1.(2025·八省联考河南卷)脆性X综合征由X染色体上的FMR1基因突变所致。FMR1基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性，正常时重复次数少于55，前突变时重复次数为55～200(不致病)，而全突变时重复次数多于200(可致病)。男性的前突变传递给下一代时，重复次数不变或减少；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是( C )
A.CGG重复次数的多态性影响FMR1编码多肽链的长度
B.女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递给她的儿子
C.男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿
D.检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病
解析：CGG序列重复发生在FMR1基因不编码蛋白质的区域，故其重复次数的多态性不影响FMR1编码多肽链的长度，A错误；因为FMR1基因位于X染色体上，女性的前突变既可能来自父亲，也可能来自母亲，以后可能传递给她的儿子和女儿，男性的前突变只可能来自母亲，以后只能传递给他的女儿，B错误，C正确；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子，但正因为CGG重复序列的多态性，检测前突变女性的CGG重复次数，也不能推断出后代是否患病，D错误。故选C。
2.(2025·山东济宁期中)短串联重复序列(STR)是染色体DNA中由2～6个碱基串联重复的结构。STR序列中A—T碱基对占比均大于C—G碱基对。将某21三体综合征患儿及其父母的21号染色体上某一位点基因的STR进行扩增，结果如图所示。下列叙述正确的是( B )
注：M为标准DNA片段，n1、n2、n3、n4为STR的不同重复次数。
A.与等长DNA相比，含STR的DNA稳定性往往更强
B.该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时21号染色体未分离导致的
C.该患儿发育成熟后无法产生正常的生殖细胞
D.染色体异常遗传病可以用光学显微镜检测，但是单基因遗传病和多基因遗传病不可以
解析：A—T碱基对含有两个氢键，C—G碱基对含有三个氢键，STR的A—T碱基对占比较大，与等长DNA相比，含STR的DNA的稳定性可能较差，A错误；由图可知，患儿的一条21号染色体STR重复次数与父亲相同，两条21号染色体STR重复次数分别与母亲的两条相同，表明该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时，一对21号同源染色体没有分离导致的，B正确；该患儿含有3条21号染色体，发育成熟后也有可能产生正常的生殖细胞，C错误；有些单基因遗传病也可用显微镜观察，如镰状细胞贫血属于单基因遗传病，可直接在显微镜下观察红细胞的形态，D错误。
剖析题眼 找答案：因为STR序列中A—T碱基对占比均 大于 C—G碱基对，且A—T碱基对含有两个氢键，C—G碱基对含有 三个 氢键，与等长DNA相比，含STR的DNA稳定性往往更 弱 ，由以上可以推断A 错误 。
遗传系谱图的分析判断
3.(2025·八省联考四川卷)甲病(由M、m控制)和乙病(由N、n控制)均为人类神经系统遗传病。下图为这两种遗传病的家系图，其中Ⅱ6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因占1/1 000。下列叙述正确的是( D )
A.甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3
C.Ⅲ3患甲病概率是1/3 000
D.Ⅱ8只患一种病的概率是3/8
解析：据图分析，图中的Ⅰ1和Ⅰ2正常，但生有患甲病的女儿Ⅱ5，说明甲病是常染色体隐性遗传病，图中的Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，但生有患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因为Ⅱ6不携带乙病致病基因，说明致病基因位于X染色体上，即乙病是伴X隐性遗传病，A错误；甲病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ5患甲病，基因型是mm，则Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm，Ⅱ2正常，基因型可能是MM或Mm，不一定有甲病致病基因；Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm，Ⅱ7正常，基因型是1/3MM、2/3Mm，即与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3，B错误；Ⅱ3基因型是1/3MM、2/3Mm(配子及比例是2/3M、1/3m)，男性人群中甲病隐性基因占1/1 000，即m＝1/1 000，M＝999/1 000，则Ⅱ4基因型及概率是2/1 001Mm、999/1 001MM(配子及比例是1/1 001m、1 000/1 001M)，Ⅲ3患甲病(mm)概率是1/3×1/1001＝1/3 003，C错误；Ⅱ1两病皆患，基因型是mmXnY，关于甲病，Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm，关于乙病两者基因型分别是XNY、XNXn，Ⅱ8患有甲病(mm)的概率是1/4，患有乙病的概率是1/4，Ⅱ8只患一种病的概率＝(1/4×3/4)＋(1/4×3/4)＝3/8，D正确。故选D。
解题方法
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
(1)判断是不是伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传病
②若已确定是隐性遗传病
(4)不能确定的类型,则判断可能性
①若判断不了致病基因的显隐性连续遗传→可能为显性遗传隔代遗传→可能为隐性遗传
②若患者中男女比例相当可能是常染色体遗传病
③若患者中男患者多于女患者可能是伴X染色体隐性遗传病
④若患者中女患者多于男患者可能是伴X染色体显性遗传病
遗传病的综合考查
4.(2024·湖北卷节选)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题。
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 ② (填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
解析：(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，通常具有连续遗传的特点，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 ③ (填序号)，判断理由是 系谱图③中Ⅰ代双亲均不患该病，但Ⅱ代女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 ①② (填序号)。
解析： (2)系谱图①中Ⅱ代双亲患该病，Ⅲ代儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ代患病男性的母亲不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ代双亲均患该病，Ⅱ代女儿不患该病，说明该病为显性遗传病，且Ⅱ代患病男性的一位女儿不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ代双亲均不患该病，Ⅱ代女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ代父亲患病，Ⅲ代女儿不患该病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故题中单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图 不能 (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带对应致病基因，哪条条带对应正常基因 。
解析：(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带对应致病基因，哪条条带对应正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
5.(2024·安徽卷节选)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 常染色体显性遗传病 ；乙病 常染色体隐性遗传病 。推测Ⅱ－2的基因型是 Aabb 。
解析：(1)据题图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。
(2)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基 缺失 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 1/900 ；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 25 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
解析： (2)根据遗传系谱图判断Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B条带短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断，Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同，为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25倍。
(3)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 A 基因作为目标，有望达到治疗目的。
解析： (3)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在题干所述家系中，可以选择A基因作为目标。
解题方法
做遗传系谱图题的通用步骤
(1)判断出遗传方式,包括致病基因的显隐性及致病基因所在的染色体。
⑵根据遗传方式写出相关个体基因型或可能基因型。
(3)亲代和子代的基因型互推,计算遗传病发病概率。
@考点2调查人群中的遗传病
A基础知识重点疑难
1.调查人群中的遗传病
项目 遗传病发病率 遗传病遗传方式
调查对象 数量足够大的人群(随机取样) 患者家系
分析 ×100％ 绘制遗传系谱图，判断遗传方式
注意事项 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等
2.人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。
(2)不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序的染色体数 24(22常＋X＋Y) 5(3常＋X＋Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段的基因不同 雌雄同株，无性染色体
B升华思维实战演练
调查人群中的遗传病
1.(2025·安徽池州质监)肌营养不良(MD)是伴X染色体隐性遗传病。某研究机构对六位患有MD的男孩进行研究，发现患者还表现出其他异常体征。研究人员对他们的X染色体进行深入研究，结果如图所示，其中1～13表示正常X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ表示不同患病男孩细胞中X染色体所含有的区段。下列叙述正确的是( D )
A.MD的致病机理可能是X染色体5、6两个基因缺失所致
B.调查MD的发病率时，应在患者家系中进行调查
C.通过对X染色体不同区段的对比，可推测他们异常体征差别的大小
D.若某一异常体征只有一位男孩身上没有出现，则最可能是Ⅲ号个体
解析：据题图分析，MD致病机理可能是X染色体中5、6两个片段缺失所致，A错误；调查MD发病率时，应在人群中进行调查，B错误；由于不清楚缺失片段基因情况，故无法判断他们异常体征差别情况，C错误；某一异常体征只在一位男孩身上没有出现，根据题图中缺失片段对比得知，该异常体征是缺失7号片段造成，仅Ⅲ号个体有7号片段，D正确。
2.(2025·河南平顶山期末)囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针)。将#1～#3待测个体DNA用有色分子标记，然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中，检测结果如下图所示。下列叙述正确的是( B )
A.诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查
B.若#2与#3婚配，则后代携有突变基因的概率为100％
C.诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型
D.将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断
解析：囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，是基因突变引起的疾病，若正常基因用“A”表示，则图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”，且该诊断阵列是单链DNA探针，所以诊断阵列不能用于染色体的筛查，A错误。结合图像可知，#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，则后代的基因型为Aa2、Aa5、a2a4、a4a5，即携有突变基因的概率为100％，B正确。若将诊断阵列上放置不同病毒的基因探针，根据碱基互补配对原则，可诊断病毒的类型；但是不能诊断病毒的遗传物质类型，即不能诊断出是DNA病毒还是RNA病毒，C错误。DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原则，与单链DNA探针特异性结合，所以要将待测双链DNA分子加热，形成单链DNA分子后，再与诊断阵列混合完成诊断，D错误。
分步推理 找答案：需将待测DNA分子双链间的氢键 断开 后，才能与探针碱基互补 配对 ，进行分子杂交，由以上可以推断D 错误 。
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