第29讲 染色体变异
复习目标 1.通过对染色体变异的基本原理及其在生物学中的意义的理解，建立起进化与适应的观点； 2.通过低温诱导植物细胞染色体数目的变化、生物变异类型的判断与实验探究，培养实验设计及结果分析的能力； 3.通过三种可遗传变异的比较，培养归纳与概括的能力。
@考点1 染色体数目的变异
考点1 染色体数目的变异
A基础知识重点疑难
1.染色体数目变异的类型
类型 细胞内 个别染色体 的增加或减少 细胞内染色体数目以 一套完整的非同源染色体为基数 成倍地增加或成套地减少
举例 21三体综合征 三倍体无子西瓜
主要 原因 细胞分裂后期，染色体没有平均分配到细胞两极(三体、单体) 细胞分裂过程中，纺锤体的形成受到抑制或由配子直接发育成个体等(三倍体或单倍体)
2.染色体组
(1)根据果蝇染色体组成图归纳
(2)“三法”判定染色体组
①根据染色体形态判定
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②根据基因型判定
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。如果某一细胞中的染色体存在染色单体，不能根据控制同一性状的基因的数目判断染色体组的数目。
③根据染色体数和染色体的形态数推算
染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
笔记：理解染色体组可以两只手为例，两只手每只手代表一个染色体组，而每只手五个手指大小、形态不同代表非同源染色体
3.二倍体、多倍体和单倍体的比较
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中的染色体数目与本物种 配子 染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个 染色体组 的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
发育 起点① 配子 多数为受精卵 多数为受精卵
植株 特点 ①植株弱小 ②高度不育② 正常可育 ①茎秆粗壮 ②叶、果实、种子较大 ③营养物质含量丰富
体细胞 染色体 组数 ≥1 2 ≥3
形成 过程
形成原因 自然 成因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温)
人工 诱导 花药离体培养 秋水仙素③处理单倍体(只含1个染色体组)幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦
笔记：①通过发育起点来判断是单倍体、二倍体还是多倍体，若个体发育的起点为配子，无论有几个染色体组，都是单倍体，若发育起点为受精卵，有几个染色体组就是几倍体 ②不育≠不可遗传变异，三倍体无子西瓜表现为“不育”，但属于可遗传变异 ③秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍
提醒 (1)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代，如马铃薯(四倍体)产生的单倍体。
(2)单倍体不同于单体。
(3)二倍体、多倍体不一定来自受精卵，如通过植物组织培养得到的二倍体、多倍体。
4.低温诱导植物细胞染色体数目的变化
(1)实验原理
用低温处理植物的 分生组织 细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞 有丝分裂 中染色体被拉向两极，导致细胞不能 分裂成两个子细胞 ，植物细胞的染色体数目发生变化。
笔记：抑制纺锤体≠着丝粒不分裂
(2)实验步骤
蒜(或洋葱)根尖培养与诱导 将蒜(或洋葱)在冰箱冷藏室内( 4 ℃)放置一周后，在室温(约 25 ℃)进行培养，待长出约 1 cm 长的不定根时，放入冰箱冷藏室诱导培养48～72 h
固定 剪取诱导处理的根尖0.5～1 cm，放入 卡诺氏液 中浸泡0.5～1 h，以固定细胞的形态，然后用 体积分数为95％的酒精 冲洗2次
制作装片 解离→ 漂洗 → 染色 →制片
观察 先用 低倍镜 寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有 正常的二倍体细胞 ，也有 染色体数目发生改变 的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用 高倍镜 观察
B拆解真题情境推理
[判断正误]
1.(2024·黑吉辽卷)相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大。( √ )
2.(2022·北京卷)蜜蜂的雄蜂为二倍体，由受精卵发育而来，雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。( × )
3.(2020·江苏卷)通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦与染色体变异无关。( × )
4.(2019·江苏卷)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种。( √)
[情境推理]
1.(必修2 P87“问题探讨”改编)平时吃的香蕉是三倍体，一般没有种子，原因是 。
提示：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子
2.(必修2 P89“正文”)单倍体都是高度不育吗？说明理由。 。
提示：单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代
C升华思维实战演练
单倍体、二倍体和多倍体辨析
1.(2025·山东泰安模拟)澳大利亚科学家发现了一对“半同卵双胞”龙凤胎，他们来自母亲的基因完全一样，来自父亲的基因却只重合一部分。这次发现用事实告诉我们，“半同卵双胞”龙凤胎的基因相似度为89％。半同卵双胞胎的受精及胚胎发育过程如图所示，图2细胞中包含3个原核，为1个雌原核和2个雄原核，一般情况下这种受精卵无法正常发育。但是，该受精卵在母体内恢复了分裂，形成了三极纺锤体(图3)，并最终分裂成3个二倍体细胞(图4)。细胞A、B继续发育形成两个嵌合体胚胎，而细胞C发育失败。最终该母亲成功诞下两名婴儿。相关叙述正确的是( C )
图1 图2 图3 图4
A.图1表示该异常胚胎的受精过程，此时卵子发育到减数第一次分裂后期
B.图4细胞中细胞A、B、C染色体组都是由1个父系染色体组和1个母系染色体组组成
C.最终该母亲成功诞下的两名婴儿的性别不一定相同
D.图3细胞显示该细胞在该异常情况下，可以从三极发出纺锤丝形成三极纺锤体
解析：图1表示该异常胚胎的受精过程，此时卵子发育到减数第二次分裂中期，A错误；这个异常受精卵是由于卵母细胞与2个精子受精，故图2细胞中的3个原核包括1个雌原核和2个雄原核，由图3分析可知，此时受精卵形成了3极纺锤体，并最终分裂成3个合子(图4)，由图4分析三个合子的组成可能是：1个合子由1个父系染色体组和1个母系染色体组组成，则另外2个合子的染色体组分别为1个父系染色体组和1个母系染色体组、2个父系染色体组，设母亲的染色体组成是XX，父亲的是XY，则最终该母亲成功诞下的两名婴儿可能都是XX，也可能是XX和XY或都是XY，故最终该母亲成功诞下的两名婴儿的性别不一定相同，B错误，C正确；图示为动物细胞，动物细胞分裂不形成纺锤丝而是通过星射线形成纺锤体，D错误。
溯源教材 找答案：高等植物细胞分裂过程中从两极发出 纺锤丝 ，形成纺锤体；动物细胞分裂过程中中心体发出 星射线 ，形成纺锤体，由以上可以推断D 错误 。
2.(2025·山东枣庄模拟)二倍体植物甲(2n＝18)和二倍体植物乙(2n＝18)进行有性杂交，得到F1不育。若用秋水仙素处理F1幼苗的顶芽形成植物丙，丙开花后能自交获得后代。下列叙述正确的是( B )
A.植物甲和乙都是二倍体生物，且体细胞中都含有18条染色体，所以它们属于同一物种
B.若植物甲和乙杂交得到的受精卵在发育初期来自植物甲的染色体全部丢失，而植物乙的染色体全部保留，则继续发育成的植物是单倍体
C.植物丙发生的染色体变化，能决定生物进化的方向
D.秋水仙素通过促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍
解析：由于甲、乙杂交的后代不育，即甲、乙存在生殖隔离，故甲、乙不属于同一物种，A错误；受精卵中包含来自甲的9条染色体和来自乙的9条染色体，若来自甲的染色体全部丢失，则只剩下来自乙的9条染色体，含有乙物种配子染色体数目的个体是单倍体，B正确；自然选择决定生物进化的方向，C错误；秋水仙素通过抑制纺锤体的形成使染色体数目加倍，D错误。
解题方法
关于单倍体与多倍体的五个易错点
（1）单倍体不一定只含一个染色体组，如四倍体生物的花粉培育而来的单倍体含有两个染色体组。
（2）并不是所有的单倍体都高度不育，如四倍体生物的花粉培育而来的单信体可育。
（3）单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同，用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种;若操作对象为正常植株，叫多倍体育种。不能看到”染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。
（4）单体和单倍体不同，前者是指在二倍体生物中某对染色体缺失一条的个体，后者是指体细胞只含配子染色体数目的个体。
（5）三体和三倍体不同，在二倍体生物中，二者依次由个别染色体多一条、一个染色体组所有染色体都多一条引起。
染色体组与染色体数目的变异
3.(2020·全国卷Ⅱ)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是( C )
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
解析：一个染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，B、D正确；二倍体植物的配子是经减数分裂产生的，配子中只含有一个染色体组，A正确；雌雄同体的高等植物如水稻、豌豆等没有性染色体，C错误。
寻求反例 找答案：水稻为二倍体植物，雌雄同体， 无 性别之分，其染色体组中 无 性染色体，由以上可以推断C 错误 。
4.(2025·山东济宁二模)某植物(2n＝14)的宽叶对窄叶是显性，由一对等位基因控制，为确定该对等位基因的位置，将纯合宽叶的7号染色体三体植株与染色体正常植株测交得到F1，选择F1中三体植株与染色体正常植株测交得到F2，统计F2的表型及比例。减数分裂时，三条7号染色体中的任意两条配对后分离到细胞两极，另一条随机移向细胞一极，各类型配子均可育。下列说法能证明该等位基因位于7号染色体上的是( C )
A.F1中宽叶基因的频率为1/2
B.F1中三体植株产生配子的基因型有2种
C.F2中窄叶植株占1/6
D.7号三体植株减数分裂时可以形成7个四分体
解析：设宽叶基因为D，窄叶基因为d，据题意可知，若控制宽叶与窄叶的等位基因位于7号染色体上，F1中三体植株基因型为DDd，产生的配子的基因型有4种，基因型及比例为D∶DD∶Dd∶d＝2∶1∶2∶1，因此测交所得F2中，窄叶植株占1/6，A、B错误，C正确；三体植株的产生是某对同源染色体多一条，其具体变异类型属于染色体数目变异。一对同源染色体联会形成一个四分体，该植株有7对同源染色体，联会时有7个四分体，但不能证明该等位基因位于7号染色体上，D错误。
解题方法
（1）几种常考变异类型产生配子的分析方法
（2）分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如AAa，可以记为AA2a，则染色体的三种分离方式为1AA、la，1A、1Aa，1A、1Aa，最后把A合并即可得到各种配子的比例。
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
5.(多选)(2025·江苏淮安期末)为探究低温、秋水仙素和二甲戊灵对植物细胞染色体加倍的影响，某小组以大蒜(2n＝16)为材料设计了实验，结果如图所示。下列相关叙述错误的有( AD )
A.a组实验中需要用清水洗去卡诺氏液
B.b组实验中可能观察到含有32条染色体的根尖细胞
C.c组实验中效果不明显的原因可能是未用卡诺氏液处理根尖
D.实验结果表明秋水仙素和二甲戊灵都可以通过抑制着丝粒的分裂引起染色体加倍
解析：用卡诺氏液处理观察材料后需用体积分数为95％的酒精洗去卡诺氏液，A错误；由图可知，b组实验中二甲戊灵可使染色体加倍，可能观察到含有32条染色体的根尖细胞，B正确；未用卡诺氏液处理根尖进行固定，可能会导致部分细胞破裂，C正确；实验结果表明秋水仙素和二甲戊灵都可以通过抑制纺锤体的形成而引起染色体加倍，D错误。
溯源教材 找答案：秋水仙素的作用机理为 抑制纺锤体的形成 从而使细胞中染色体数目加倍，由以上可以推断D 错误 。
6.(多选)(2025·河南商丘期末)有关“低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验”说法错误的是( BCD )
A.该实验可以用甲紫溶液或者醋酸洋红液对染色体进行染色
B.该实验中体积分数为95％的酒精的作用只是冲洗根尖表面的卡诺氏液
C.将蒜(或洋葱)放在冰箱冷藏室内(4 ℃)放置一周，目的是利用低温诱导染色体数目加倍
D.剪取诱导处理的根尖2～3 cm放入卡诺氏液中，目的是固定细胞形态
解析：该实验中需要观察染色体的数目，对染色体进行染色可以用甲紫溶液或者醋酸洋红液，A正确；该实验中体积分数为95％的酒精的作用一方面是冲洗根尖表面的卡诺氏液，另一方面是用于配制解离液，B错误；将蒜(或洋葱)放在冰箱冷藏室内(4 ℃)放置一周，目的是打破休眠，促进蒜(或洋葱)长根，C错误；剪取诱导处理的根尖长度应为0.5～1 cm，D错误。
@考点2 染色体结构的变异
考点2 染色体结构的变异
A基础知识重点疑难
1.类型及实例
类型 变化 实例 示意图
缺失 染色体某一片段 缺失 果蝇缺刻翅的形成
重复 染色体某一片段增加 果蝇棒状眼的形成
倒位 同一条染色体上某一片段位置颠倒 果蝇卷翅的形成
易位 染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体 上 果蝇花斑眼的形成
提醒 染色体间的易位可分为单向易位和相互易位(平衡易位)。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条非同源染色体间相互交换了片段，较为常见。
单向易位
相互易位(平衡易位)
2.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因 数目 或 排列顺序 发生改变，导致 性状 的变异。
3.对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是 不利 的，有的甚至会导致生物体死亡。
4.染色体结构变异与基因突变的区别
项目 染色体结构变异 基因突变
本质 染色体片段的缺失、重复、易位或倒位 碱基的替换、增添或缺失
影响到的基因的数目 1个或多个 1个
变异水平 细胞 分子
光镜检测 可见 不可见
笔记：发生基因突变的镰状红细胞在显微镜下可见
5.易位与互换的区别
项目 易位 互换
图解
区别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 属于染色体结构变异 属于基因重组
观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
B拆解真题情境推理
[情境推理]
1.(必修2 P90“正文”)基因突变和染色体变异中的“缺失或增加”对生物性状的影响一样吗？请说明理由。 。
提示：不一样。DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异，会改变基因的数量，不改变基因的结构，一般对生物性状影响较大；DNA分子上某个基因内部碱基的缺失或增添(增加)，会改变基因的结构，不改变基因的数量和位置，属于基因突变。与染色体变异相比，基因突变对生物性状的影响一般较小
2.(必修2 P90“图5－7”拓展)人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型。请思考：
(1)从染色体的角度分析，图示变异包含哪些类型？ 。
提示：(1)染色体结构变异和染色体数目变异
(2)从变异水平分析，图示变异与基因突变的区别是什么？ 。
提示：(2)图示变异属于细胞水平的变异，在光学显微镜下可见，基因突变属于分子水平的变异，一般在光学显微镜下不可见
C升华思维实战演练
染色体结构变异
1.(2025·山东兖州检测)甲～丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述正确的是( D )
甲 乙 丙 丁
A.甲～丁的变异类型都会引起染色体上基因数量的变化
B.甲～丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中
C.若乙为精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
D.图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察检验
解析：甲、丁的变异会引起染色体上基因数量的变化，乙、丙的变异不会导致染色体上基因数量的变化，A错误；根尖分生区细胞有丝分裂活动旺盛，丙细胞的变异类型(互换)不可能发生在有丝分裂的过程中，B错误；若乙为精原细胞，则其经减数分裂过程可能会产生正常的配子，C错误；甲、乙、丁表示的均为染色体变异，能在光学显微镜下观察到，而丙表示的基因重组无法在光学显微镜下观察到，D正确。
2.(2025·浙江温州一模)如图甲为人类14号与21号染色体发生融合形成14/21异常复合染色体的过程，该染色体携带者(2n＝45)具有正常表型，但在产生生殖细胞过程中，细胞中联会的染色体如图乙所示，50％的可能为染色体①②分离，染色体③随机移到一极；另50％的可能为染色体②③分离，染色体①随机移到一极，假设各种配子受精概率相同，不考虑其他变异。关于该染色体携带者的叙述，错误的是( D )
A.该变异既是染色体结构变异也是染色体数目变异
B.理论上该个体产生的配子中染色体组成正常的占1/4
C.该个体与染色体正常异性婚配，理论上所生子女表型正常的概率为1/2
D.该个体与染色体正常异性婚配，体细胞染色体数为45的子代表型正常
解析：据图甲可知，该变异过程中14号与21号染色体融合成一条染色体，既改变了染色体结构，也改变了染色体数目，该变异既是染色体结构变异也是染色体数目变异，A正确；据图乙可知，在产生生殖细胞过程中，50％的可能为染色体①②分离，染色体③随机移到一极；另50％的可能为染色体②③分离，染色体①随机移到一极，故该个体产生的配子染色体组成及比例为：①∶2②∶③∶①②∶2①③∶②③。其中染色体组成正常的配子为①③，它在所有配子中占比是＝，B正确；正常个体产生的配子染色体组成全为①③，故该个体与染色体正常异性婚配，子代染色体组成及比例为：1①①③∶2①②③∶1①③③∶1①①②③∶2①①③③∶1①②③③。依题意，该染色体携带者(2n＝45)具有正常表型，则不同染色体组成的子代所对应的表型及比例为：1异常∶2正常∶1异常∶1异常∶2正常∶1异常。故该个体与染色体正常异性婚配，理论上所生子女表型正常的概率为＝＝。子代中染色体组成为①③③、①①③的个体，也含有45条染色体，但其表型异常，C正确，D错误。
解题方法
从四个“关于”区分三种可遗传变异
（1）关于”互换”问题
（2）关于“缺失”问题
（3）关于变异的水平问题
（4）关于变异的“质”和“量”问题
①基因突变改变基因的“质”，即出现新的基因，不改变基因的“量”。
②基因重组不改变基因的“质”，一般也不改变基因的“量”，但转基因技术会改变基因的“量”。
③染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。
3.(2024·浙江1月选考)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是( C )
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
解析：由图甲可知①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换，B错误；由题干可知，若配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能形成的四个配子为：ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了E/e，不能存活)、ebCDE(缺失了A/a，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子，C正确，D错误。
导图建构 找答案：
生物变异类型的实验
4.(2025·湖北黄冈调研)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
XXY(雌性、可育) XO(雄性、不育)
XXX(死亡) OY(死亡)
(1)图示果蝇发生的变异类型是 染色体数目变异 。
解析：(1)正常果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组；图示果蝇均发生个别染色体数目的增加或减少，属于染色体数目变异。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、 XrY 和 Y 四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为 XRXr、XRXrY 。
解析：(2)基因型为XrXrY的白眼雌果蝇最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子，该果蝇与基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，只有红眼雄果蝇(XRY)可产生含XR的配子，该配子与白眼雌果蝇(XrXrY)产生的四种配子结合，后代的基因型分别为XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr为雌性个体，XRY为雄性个体，根据图示可知，XRXrY为雌性个体，XRXrXr的个体死亡，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为 3∶1 ，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 1/18 。
解析：(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1的基因型为AaXRXr、AaXrY，F2中灰身红眼果蝇所占比例为3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑身白眼果蝇所占比例为1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9；出现白眼的概率为1/2(XrXr、XrY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤： M果蝇与多只正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型 。
结果预测：
Ⅰ.若 子代出现红眼(雌)果蝇 ，
则是环境改变引起表型变化；
Ⅱ.若 子代表型全部为白眼 ，
则是亲本果蝇发生基因突变；
Ⅲ.若 无子代产生 ，
则是亲本雌果蝇减数分裂时X染色体不分离。
解析：(4)由题干信息可知，三种可能情况下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO，因此，本实验可以用M果蝇与多只正常的白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，由题干所给图示可知，XrO不育，因此其与XrXr杂交，没有子代产生。
解题方法
变异类型实验探究题的答题模板（以本题为例）
提醒 完成限时跟踪检测(二十九)
21世纪教育网(www.21cnjy.com)(共61张PPT)
第六单元 生物的变异和进化
第29讲 染色体变异
复习目标 1.通过对染色体变异的基本原理及其在生物学中的意义的理解，建立起进化与适应的观点； 2.通过低温诱导植物细胞染色体数目的变化、生物变异类型的判断与实验探究，培养实验设计及结果分析的能力； 3.通过三种可遗传变异的比较，培养归纳与概括的能力。
考点1 染色体数目的变异
A基础知识重点疑难
1. 染色体数目变异的类型
类 型 细胞内 的增加 或减少 细胞内染色体数目以 成倍地增加或成套地减少
举 例 21三体综合征 三倍体无子西瓜
主 要
原 因 细胞分裂后期，染色体没有平 均分配到细胞两极(三体、单体) 细胞分裂过程中，纺锤体的形成受到抑制或由 配子直接发育成个体等(三倍体或单倍体)
个别染色体
一套完整的非同源染色
体为基数
2. 染色体组
(1)根据果蝇染色体组成图归纳
(2)“三法”判定染色体组
①根据染色体形态判定
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②根据基因型判定
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几 次，则含有几个染色体组。如果某一细胞中的染色体存在染色单体，不能根据控制同 一性状的基因的数目判断染色体组的数目。
③根据染色体数和染色体的形态数推算
染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态， 则染色体组的数目为2个。
笔记：理解染色体组可以两只手为例，两只手每只手代表一个染色体组，而每只手五 个手指大小、形态不同代表非同源染色体
3. 二倍体、多倍体和单倍体的比较
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中的染色体数目与本 物种 染色体数目相 同的个体 体细胞中含有两 个 的个 体 体细胞中含有三个或 三个以上染色体组的 个体
发育
起点① 配子 多数为受精卵 多数为受精卵
植株
特点 ①植株弱小
②高度不育② 正常可育 ①茎秆粗壮
②叶、果实、种子较 大
③营养物质含量丰富
配子
染色体组
项目 单倍体 二倍体 多倍体
体细胞
染色体
组数 ≥1 2
形成
过程 \
≥3
项目 单倍体 二倍体 多倍体
形 成 原 因 自然
成因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如 低温)
人工
诱导 花药离体培养 秋水仙素③处理单倍 体(只含1个染色体组) 幼苗 秋水仙素处理萌发的 种子或幼苗
举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过 半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯 (四倍体)；八倍体小黑 麦
笔记：①通过发育起点来判断是单倍体、二倍体还是多倍体，若个体发育的起点为配 子，无论有几个染色体组，都是单倍体，若发育起点为受精卵，有几个染色体组就是 几倍体 ②不育≠不可遗传变异，三倍体无子西瓜表现为“不育”，但属于可遗传变 异 ③秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞 内染色体数目加倍
提醒 (1)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也 可能可育并产生后代，如马铃薯(四倍体)产生的单倍体。
(2)单倍体不同于单体。
(3)二倍体、多倍体不一定来自受精卵，如通过植物组织培养得到的二倍体、多倍体。
分生组织
有丝
分裂
分裂成两个子细胞
(2)实验步骤
蒜(或洋葱) 根尖培养与 诱导 将蒜(或洋葱)在冰箱冷藏室内( ℃)放置一周后，在室温(约 ℃)进行培养，待长出约 长的不定根时，放入冰箱冷藏室诱导 培养48～72 h
固定 剪取诱导处理的根尖0.5～1 cm，放入 中浸泡0.5～1 h， 以固定细胞的形态，然后用 冲洗2次
制作装片 解离→ → →制片
观察 先用 寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有 ，也有 的细胞。确认某个细胞 发生染色体数目变化后，再用 观察
4
25
1 cm
卡诺氏液
体积分数为95％的酒精
漂洗
染色
低倍镜
正常的
二倍体细胞
染色体数目发生改变
高倍镜
√
×
×
√
[情境推理]
1. (必修2 P87“问题探讨”改编)平时吃的香蕉是三倍体，一般没有种子，原因 是 。
提示：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因 此不能形成可育的配子
2. (必修2 P89“正文”)单倍体都是高度不育吗？说明理由。 。
提示：单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体 的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育 并能产生后代
C升华思维实战演练
单倍体、二倍体和多倍体辨析
图1 图2 图3 图4
C
A. 图1表示该异常胚胎的受精过程，此时卵子发育到减数第一次分裂后期
B. 图4细胞中细胞A、B、C染色体组都是由1个父系染色体组和1个母系染色体组组成
C. 最终该母亲成功诞下的两名婴儿的性别不一定相同
D. 图3细胞显示该细胞在该异常情况下，可以从三极发出纺锤丝形成三极纺锤体
解析：图1表示该异常胚胎的受精过程，此时卵子发育到减数第二次分裂中期，A错 误；这个异常受精卵是由于卵母细胞与2个精子受精，故图2细胞中的3个原核包括1个 雌原核和2个雄原核，由图3分析可知，此时受精卵形成了3极纺锤体，并最终分裂成3 个合子(图4)，由图4分析三个合子的组成可能是：1个合子由1个父系染色体组和1个母 系染色体组组成，则另外2个合子的染色体组分别为1个父系染色体组和1个母系染色体 组、2个父系染色体组，设母亲的染色体组成是XX，父亲的是XY，则最终该母亲成功 诞下的两名婴儿可能都是XX，也可能是XX和XY或都是XY，故最终该母亲成功诞下 的两名婴儿的性别不一定相同，B错误，C正确；图示为动物细胞，动物细胞分裂不形 成纺锤丝而是通过星射线形成纺锤体，D错误。
溯源教材 找答案：高等植物细胞分裂过程中从两极发出 ，形成纺锤体；动 物细胞分裂过程中中心体发出 ，形成纺锤体，由以上可以推断D 。
纺锤丝
星射线
错误
A. 植物甲和乙都是二倍体生物，且体细胞中都含有18条染色体，所以它们属于同一物 种
B. 若植物甲和乙杂交得到的受精卵在发育初期来自植物甲的染色体全部丢失，而植物 乙的染色体全部保留，则继续发育成的植物是单倍体
C. 植物丙发生的染色体变化，能决定生物进化的方向
D. 秋水仙素通过促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍
B
解析：由于甲、乙杂交的后代不育，即甲、乙存在生殖隔离，故甲、乙不属于同一物 种，A错误；受精卵中包含来自甲的9条染色体和来自乙的9条染色体，若来自甲的染 色体全部丢失，则只剩下来自乙的9条染色体，含有乙物种配子染色体数目的个体是单 倍体，B正确；自然选择决定生物进化的方向，C错误；秋水仙素通过抑制纺锤体的形 成使染色体数目加倍，D错误。
解题方法
关于单倍体与多倍体的五个易错点
（1）单倍体不一定只含一个染色体组，如四倍体生物的花粉培育而来的单倍体含有两 个染色体组。
（ 2）并不是所有的单倍体都高度不育，如四倍体生物的花粉培育而来的单信体可育。
（ 3）单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同，用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种;若操作对象为正常植株，叫多倍体育 种。不能看到”染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。
（ 4）单体和单倍体不同，前者是指在二倍体生物中某对染色体缺失一条的个体，后者是指体细胞只含配子染色体数目的个体。
（ 5）三体和三倍体不同，在二倍体生物中，二者依次由个别染色体多一条、一个染色 体组所有染色体都多一条引起。
A. 二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B. 每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C. 每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D. 每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
解析：一个染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相 同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，B、D正确；二倍体植 物的配子是经减数分裂产生的，配子中只含有一个染色体组，A正确；雌雄同体的高 等植物如水稻、豌豆等没有性染色体，C错误。
C
寻求反例 找答案：水稻为二倍体植物，雌雄同体， 性别之分，其染色体组 中 性染色体，由以上可以推断C 。
无
无
错误
A. F1中宽叶基因的频率为1/2
B. F1中三体植株产生配子的基因型有2种
C. F2中窄叶植株占1/6
D. 7号三体植株减数分裂时可以形成7个四分体
C
解析：设宽叶基因为D，窄叶基因为d，据题意可知，若控制宽叶与窄叶的等位基因位 于7号染色体上，F1中三体植株基因型为DDd，产生的配子的基因型有4种，基因型及 比例为D∶DD∶Dd∶d＝2∶1∶2∶1，因此测交所得F2中，窄叶植株占1/6，A、B错 误，C正确；三体植株的产生是某对同源染色体多一条，其具体变异类型属于染色体 数目变异。一对同源染色体联会形成一个四分体，该植株有7对同源染色体，联会时有 7个四分体，但不能证明该等位基因位于7号染色体上，D错误。
解题方法
（ 1 ）几种常考变异类型产生配子的分析方法
A. a组实验中需要用清水洗去卡诺氏液
B. b组实验中可能观察到含有32条染色体的根尖细胞
C. c组实验中效果不明显的原因可能是未用卡诺氏液处理根尖
D. 实验结果表明秋水仙素和二甲戊灵都可以通过抑制着丝粒的分裂引起染色体加倍
AD
解析：用卡诺氏液处理观察材料后需用体积分数为95％的酒精洗去卡诺氏液，A错 误；由图可知，b组实验中二甲戊灵可使染色体加倍，可能观察到含有32条染色体的根 尖细胞，B正确；未用卡诺氏液处理根尖进行固定，可能会导致部分细胞破裂，C正 确；实验结果表明秋水仙素和二甲戊灵都可以通过抑制纺锤体的形成而引起染色体加 倍，D错误。
抑制纺锤体的形成
错误
A. 该实验可以用甲紫溶液或者醋酸洋红液对染色体进行染色
B. 该实验中体积分数为95％的酒精的作用只是冲洗根尖表面的卡诺氏液
C. 将蒜(或洋葱)放在冰箱冷藏室内(4 ℃)放置一周，目的是利用低温诱导染色体数目 加倍
D. 剪取诱导处理的根尖2～3 cm放入卡诺氏液中，目的是固定细胞形态
BCD
解析：该实验中需要观察染色体的数目，对染色体进行染色可以用甲紫溶液或者醋酸 洋红液，A正确；该实验中体积分数为95％的酒精的作用一方面是冲洗根尖表面的卡 诺氏液，另一方面是用于配制解离液，B错误；将蒜(或洋葱)放在冰箱冷藏室内(4 ℃) 放置一周，目的是打破休眠，促进蒜(或洋葱)长根，C错误；剪取诱导处理的根尖长度 应为0.5～1 cm，D错误。
考点2 染色体结构的变异
A基础知识重点疑难
1. 类型及实例
类型 变化 实例 示意图
缺失 染色体某一片段 果蝇缺刻翅的形成
重复 染色体某一片段增加 果蝇棒状眼的形成
缺失
类型 变化 实例 示意图
倒位 同一条染色体上某一片段位置颠倒 果蝇卷翅的形成
易位 染色体的某一片段移接到另一 条 上 果蝇花斑眼的形成
非同源染色体
提醒 染色体间的易位可分为单向易位和相互易位(平衡易位)。前者指一条染色体的 某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条非同源染色体间相互交换了片 段，较为常见。
单向易位
相互易位(平衡易位)
2. 结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因 或 发 生改变，导致 的变异。
3. 对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是 的，有的甚至会导致 生物体死亡。
数目
排列顺序
性状
不利
4. 染色体结构变异与基因突变的区别
项目 染色体结构变异 基因突变
本质 染色体片段的缺失、重复、易位或倒位 碱基的替换、增 添或缺失
影响到的基因的数目 1个或多个 1个
变异水平 细胞 分子
光镜检测 可见 不可见
笔记：发生基因突变的镰状红细胞在显微镜下可见
5. 易位与互换的区别
项目 易位 互换
图解
区别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之 间
原理 属于染色体结构变异 属于基因重组
观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
B拆解真题情境推理
[情境推理]
1. (必修2 P90“正文”)基因突变和染色体变异中的“缺失或增加”对生物性状的影响 一样吗？请说明理由。 。
提示：不一样。DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异，会 改变基因的数量，不改变基因的结构，一般对生物性状影响较大；DNA分子上某个基 因内部碱基的缺失或增添(增加)，会改变基因的结构，不改变基因的数量和位置，属 于基因突变。与染色体变异相比，基因突变对生物性状的影响一般较小
2. (必修2 P90“图5－7”拓展)人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处 融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型。请思考：
(1)从染色体的角度分析，图示变异包含哪些类型？ 。
提示：(1)染色体结构变异和染色体数目变异
(2)从变异水平分析，图示变异与基因突变的区别是什么？ 。
提示：(2)图示变异属于细胞水平的变异，在光学显微镜下可见，基因突变属于分子水 平的变异，一般在光学显微镜下不可见
C升华思维实战演练
染色体结构变异
甲 乙 丙 丁
A. 甲～丁的变异类型都会引起染色体上基因数量的变化
B. 甲～丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中
C. 若乙为精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
D. 图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察检验
D
解析：甲、丁的变异会引起染色体上基因数量的变化，乙、丙的变异不会导致染色体 上基因数量的变化，A错误；根尖分生区细胞有丝分裂活动旺盛，丙细胞的变异类型 (互换)不可能发生在有丝分裂的过程中，B错误；若乙为精原细胞，则其经减数分裂过 程可能会产生正常的配子，C错误；甲、乙、丁表示的均为染色体变异，能在光学显 微镜下观察到，而丙表示的基因重组无法在光学显微镜下观察到，D正确。
A. 该变异既是染色体结构变异也是染色体数目变异
B. 理论上该个体产生的配子中染色体组成正常的占1/4
C. 该个体与染色体正常异性婚配，理论上所生子女表型正常的概率为1/2
D. 该个体与染色体正常异性婚配，体细胞染色体数为45的子代表型正常
D
解题方法
从四个“关于”区分三种可遗传变异
（1）关于”互换”问题
（2）关于“缺失”问题
（3）关于变异的水平问题
（4）关于变异的“质”和“量”问题
①基因突变改变基因的“质”，即出现新的基因，不改变基因的“量”。
②基因重组不改变基因的“质”，一般也不改变基因的“量”，但转基因技术会改变 基因的“量”。
③染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。
C
A. 图甲发生了①至③区段的倒位
B. 图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C. 该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D. 该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
解析：由图甲可知①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细胞中染色单体 Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换，B错误；由题干可知，若配子中出现染色体片段缺失或 重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能形成的 四个配子为：ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了E/e，不能 存活)、ebCDE(缺失了A/a，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可 育雄配子，C正确，D错误。
导图建构 找答案：
生物变异类型的实验
4. (2025·湖北黄冈调研)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
XXY(雌性、可育) XO(雄性、不育)
XXX(死亡) OY(死亡)
(1)图示果蝇发生的变异类型是 。
解析：(1)正常果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组；图示果蝇均发生个别染 色体数目的增加或减少，属于染色体数目变异。
染色体数目变异
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、 和 四种类型的配子。该果 蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为 。
解析：(2)基因型为XrXrY的白眼雌果蝇最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配 子，该果蝇与基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，只有红眼雄果蝇(XRY)可产生含XR的 配子，该配子与白眼雌果蝇(XrXrY)产生的四种配子结合，后代的基因型分别为 XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr为雌性个体，XRY为雄性个体，根据图示可 知，XRXrY为雌性个体，XRXrXr的个体死亡，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为 XRXr、XRXrY。
XrY
Y
XRXr、XRXrY
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身 红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例 为 ，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中 出现黑身白眼果蝇的概率为 。
解析：(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1的基因型为 AaXRXr、AaXrY，F2中灰身红眼果蝇所占比例为3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑 身白眼果蝇所占比例为1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故两者的比例为3∶1。从F2灰 身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只杂交，子代中出 现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9；出现白眼的概率为1/2(XrXr、 XrY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。
3∶1
1/18
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果 蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但 基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X 染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤： 。
M果蝇与多只正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型
Ⅰ.若 ，
则是环境改变引起表型变化；
子代出现红眼(雌)果蝇
结果预测：
Ⅱ.若 ，
则是亲本果蝇发生基因突变；
子代表型全部为白眼
Ⅲ.若 ，
则是亲本雌果蝇减数分裂时X染色体不分离。
无子代产生
解析：(4)由题干信息可知，三种可能情况下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、 XrO，因此，本实验可以用M果蝇与多只正常的白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇 的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白 眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，由题干所给 图示可知，XrO不育，因此其与XrXr杂交，没有子代产生。
解题方法
变异类型实验探究题的答题模板（以本题为例）
