第24讲 人类遗传病及遗传系谱分析
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考点1 人类遗传病
一、人类遗传病
1．概念：由__________改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
二、调查常见的人类遗传病
1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
3．遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体__________ 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 ________ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括____________和____________等。
2．意义：在一定程度上能够有效地________遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
4．产前诊断
羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
5．基因检测
6．基因治疗
1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 )
2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 )
3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 )
4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。 )
5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 )
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
。
遗传病的类型和特点
1．(链接人教版必修2 P92－93正文)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是 ( )
A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B．一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子
C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
2．(链接人教版必修2 P93图5-9、正文)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
明确遗传病中的五个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
调查人群中的遗传病
3．(链接人教版必修2 P93探究·实践)某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2 747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是 ( )
A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点
B．红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同
C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少
D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况
遗传病的检测和预防
4．(链接人教版必修2 P94－95正文)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
考点2 遗传系谱图和电泳图
一、“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
1．判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2．判断是显性遗传还是隐性遗传
3．判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4．不能判断的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；
②若患者中男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；
③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；
②若患者中女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
二、电泳图谱
电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。
遗传系谱分析
1．(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
电泳图分析
2．(2024·湖北九师联盟高三摸底)已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是 ( )
A．若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病
B．若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4
C．若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D．若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4
3．(2025·陕晋青宁适应性考试)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a)，对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是( )
A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
1．(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为________________(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_____________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：______________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
2．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是______(填序号)，判断理由是___________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
______________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
4 / 10课时分层作业(二十四)
1．B [该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子导致的，不是常发生的，所以无法确定该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率，B错误。]
2．B [一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)，弟弟患眼病，假设基因由B/b控制，则弟弟关于眼病的基因型为XbY，其父母的基因型为XBXb、XBY，则该女性的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb；白化病为常染色体上的隐性遗传病，假设由基因A/a控制，则该女性的基因型为Aa。家系中Ⅱ-3患眼病，则基因型为XbY，Ⅱ-1患白化病，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-3不患白化病，则基因型为1/3AA、2/3Aa。生育的女孩患眼病的概率为1/2×1/2＝1/4，生育的女孩患白化病的概率为2/3×1/4＝1/6，生育的女孩同时患这两种病的概率为1/4×1/6＝1/24，A、C、D错误，B正确。]
3．A [由题意知，该病为X染色体上的隐性遗传病。若用a来代表患病基因，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XAY和XAXa，因为他们生了一个患病儿子。所以Ⅱ-4是1/2XAXA和1/2XAXa，由于Ⅱ-4的配偶是正常人，则Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型都为3/4XAXA和1/4XAXa，由于她俩的配偶都是正常人，因此后代患病的概率都为1/4×1/4＝1/16，A正确，C错误；由于Ⅲ-2是正常男性，因此其含XA的染色体只能来自其母亲，即Ⅱ-2，因为Ⅱ-2有一个患病儿子，因此她的基因型是XAXa，而Xa基因只能来自Ⅰ-2，因此，其XA基因来自Ⅰ-1，所以Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-1，B错误；女性由于有两条X染色体，在伴X染色体隐性遗传病上患病风险比男性低，D错误。]
4．D [题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式，Ⅰ1的致病基因为d，若该病为常染色隐性遗传病，其基因型为dd，不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据题意可知，Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，该异常精子的产生是由于减数分裂Ⅰ异常导致的，B正确；Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确；Ⅱ2的基因型为Xd′Y，其与表型正常的女性(XDXD或XDXd或XDXd′)婚配，则子女患病的概率为0或1/2，D错误。]
5．ACD [若蚕豆病为伴X染色体不完全显性遗传病，男患者的X染色体含有致病基因，其X染色体会传递给女儿(Y染色体传给儿子)，如果男患者的配偶提供给女儿的X染色体无致病基因，则女儿为杂合子，不一定患病，A错误；蚕豆病与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏直接相关，根本原因是控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成的基因发生突变，即碱基序列发生改变，B正确；若蚕豆病为伴X染色体隐性遗传病，则女患者的两条X染色体均带有致病基因，并遗传给儿子，故其儿子一定是患者，C错误；若蚕豆病为伴X染色体不完全显性遗传病，则其遗传与性别相关，仍遵循孟德尔遗传定律，D错误。]
6．ABD [Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明这两种病为隐性遗传病，Ⅱ2不携带遗传病致病基因，说明这两种病均为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1，A正确；Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换，产生了XAb、XaB的配子，B正确；Ⅱ2的基因型为XABY，能产生XAB、Y两种配子，C错误；在不发生基因突变和互换的情况下，Ⅱ1(XABXab)能产生XAB、Xab两种配子，由于存在互换现象，Ⅱ1(XABXab)产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ5个体会得到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ5个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ5与一个表型正常的男子(XABY)结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D正确。]
7．(除标注外，每空2分，共10分)(1)家族系谱(遗传系谱、系谱)(1分) 常染色体隐性遗传 (2)X(1分) 若腓骨肌萎缩症基因位于常染色体上，则Ⅲ10、Ⅲ12、Ⅲ13基因型均为Dd，电泳结果应该相同 (3)BbXDXd或BBXDXd 7/32
8．(除标注外，每空2分，共14分)(1)常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb(1分) (2)操作简便、准确、安全、快速等 (3)缺失(1分) 1/900 25 (4)A
1 / 2课时分层作业(二十四) 人类遗传病及遗传系谱分析
(建议用时：30分钟；本套共8小题，共40分。第1～4小题，每小题2分；第5～6小题，每小题4分；第7小题10分；第8小题14分。)
1．人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是 ( )
A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B．该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2
C．3号个体不含有该遗传病的致病基因
D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
2．(2024·吉林、黑龙江适应性测试)下图家系中的眼病是一种伴X染色体隐性遗传病，若一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)与家系中Ⅱ-3结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为( )
A．1/48 B．1/24
C．1/12 D．1/6
3．(2024·安徽适应性测试)下图是某伴X染色体隐性遗传病的一个系谱图。下列有关该遗传病的判断，正确的是( )
A．Ⅳ-2的患病风险是1/16
B．Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-2的可能性是1/4
C．由于近亲婚配，Ⅳ-1患病风险比Ⅳ-2大
D．女性因有两条X染色体，比男性患病率高
4．(2025·广东调研)某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是( )
A．该病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致
C．若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2
D．Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4
5．(不定项)(2024·湖南检测)蚕豆病又称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是由控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成的基因发生突变而引起的，绝大多数病例因进食新鲜蚕豆引起溶血性贫血而发病。该病的致病基因位于X染色体上，但关于该病的遗传类型存在一定争议。该病患者男性明显多于女性，故有部分学者推测该病为伴X染色体隐性遗传病，但也有很多学者认为该病为伴X染色体不完全显性遗传病，即女性杂合子只有1/3患病，而其他基因型的性状表现与完全显性遗传病一致。下列叙述错误的是( )
A．若蚕豆病为伴X染色体不完全显性遗传病，则男患者的女儿一定患病
B．蚕豆病的根本原因是控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成的基因碱基序列改变
C．若蚕豆病为伴X染色体隐性遗传病，则女患者的儿子不一定是患者
D．若蚕豆病为伴X染色体不完全显性遗传病，则其遗传不遵循孟德尔遗传定律
6．(不定项)(2023·辽宁卷)下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是( )
A．Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B．Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C．Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
D．若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 ＋0.5
7．(10分)(2024·湖南长郡中学检测)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下图1为某家族相关的遗传情况，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ9～Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图2。
(1)图中Ⅳ20为家族中最先发现的患者，研究人员对其家族进行了相关遗传调查，绘制出了______________________________图。由图可知，神经性耳聋的遗传方式为____________________。
(2)根据电泳结果，可以推断出腓骨肌萎缩症基因位于______染色体上，判断依据是___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
(3)根据以上分析，Ⅲ13的基因型为____________________。Ⅴ22与Ⅴ23婚配，他们后代中出现不患病女孩的概率是__________。
1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 ＋0.5
8．(14分)(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题：
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为甲病：______________________；乙病：__________________________。推测Ⅱ-2的基因型是________。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的______倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______基因作为目标，有望达到治疗目的。
1 / 5第24讲 人类遗传病及遗传系谱分析
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考点1 人类遗传病
一、人类遗传病
1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
提示：
二、调查常见的人类遗传病
1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
3．遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
4．产前诊断
羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
5．基因检测
6．基因治疗
1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 (×)
提示：有些遗传病在人体发育的一定阶段才发病，不一定生下来就有疾病。
2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 (√)
3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。
(×)
提示：调查遗传病的发病率应在自然人群中随机调查。
4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。 (√)
5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 (×)
提示：遗传咨询和产前诊断只能检测和预防遗传病，不能治疗遗传病。
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
。
提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)
(2)能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2
遗传病的类型和特点
1．(链接人教版必修2 P92－93正文)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是( )
A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B．一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子
C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
C [白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生出了患白化病的孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，也可能是在减数分裂过程中发生了基因突变，B正确；一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。]
2．(链接人教版必修2 P93图5-9、正文)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
C [父亲减数分裂产生的染色体异常精子活力低，一般不具受精能力，因此唐氏综合征病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进行确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 ]
明确遗传病中的五个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
调查人群中的遗传病
3．(链接人教版必修2 P93探究·实践)某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2 747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是( )
A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点
B．红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同
C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少
D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况
C [由调查结果可知，男患者多于女患者，符合红绿色盲的遗传特点，A正确；两种病都是伴X染色体隐性遗传病，B正确；调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群，年龄段比较集中，调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人，C错误；调查红绿色盲的遗传方式，需在患者家系中调查，D正确。]
遗传病的检测和预防
4．(链接人教版必修2 P94－95正文)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C [该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
(教师用书独具)
(不定项)(链接人教版必修2 P92正文、P94图5-10)某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询，得知男方的姑姑患苯丙酮尿症(一种单基因遗传病)，且其母亲不携带该致病基因，双方家族中其他人均正常。下列有关说法正确的是( )
A．遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病等遗传病在后代中的发生概率
B．该病最有可能是常染色体隐性遗传病，该男子携带该病致病基因的概率可能为1/3
C．调查该病致病基因频率时，应该尽可能多地调查该病患者及其家庭
D．婚检可用于发现对生育产生影响的疾病，有助于婚姻双方和下一代的健康
BD [冠心病属于多基因遗传病，具有家族聚集现象，易受环境因素的影响，故不能通过系谱图推测冠心病在后代中的发生概率，A错误。据“男方的姑姑患苯丙酮尿症”“双方家族中其他人均正常”可知，该病最有可能是常染色体隐性遗传病；相关基因用A、a表示，则该男子父亲的基因型为Aa的概率为2/3，母亲的基因型为AA，因此该男子携带该致病基因的概率可能为1/3，B正确。调查该病致病基因频率时，应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，C错误。婚检可用于发现对生育产生影响的疾病，有助于了解婚姻双方的身体健康状况，实现优生优育等目标，D正确。]
考点2 遗传系谱图和电泳图
一、“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
1．判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2．判断是显性遗传还是隐性遗传
3．判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4．不能判断的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；
②若患者中男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；
③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；
②若患者中女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
二、电泳图谱
电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。
遗传系谱分析
1．(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
D [由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ-1不携带该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，假设控制该病的基因为A/a，若致病基因在常染色体上，则Ⅱ-2为Aa，若致病基因在X染色体上，则Ⅱ-2为XAXa，所以Ⅱ-2一定为杂合子，B正确；若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。]
(教师用书独具)
(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是( )
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传
D．伴X染色体显性遗传
A [该病为罕见遗传病，在其他家系中出现的概率极低，外来父本携带致病基因的概率极低。若为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅲ-1均为致病基因携带者，但他们均为外来父本，携带致病基因概率极低，所以该病的遗传方式不太可能为常染色体隐性遗传，A符合题意。]
电泳图分析
2．(2024·湖北九师联盟高三摸底)已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是( )
A．若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病
B．若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4
C．若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D．若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4
B [假设相关基因为A/a，若1、2为正常的父母，则该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则亲代为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确。若1、2为患病的父母，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，亲代基因型为Aa×AA，无法得到aa子代，该假设不成立；若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，则再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误。若3、4均为正常的子代，假设该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带(从上到下)为显性基因A，由图可得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到AA的子代4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确。若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，所以该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。]
3．(2025·陕晋青宁适应性考试)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a)，对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是( )
A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
[答案] D
(教师用书独具)
(不定项)(2025·长沙一中月考)某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到该家族的遗传系谱图(图1)，然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3及Ⅲ2的两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带(图2)。不考虑突变和Y染色体，下列叙述正确的是( )
A．甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因
C．对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带是①和③
D．只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4和Ⅱ1基因型一定相同
BD [Ⅰ3号和Ⅰ4号个体不患甲病，而他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗传病。根据题干信息可知乙病是伴性遗传，图中Ⅲ1、Ⅰ1、Ⅰ4、Ⅱ1是乙病患者，结合Ⅰ1的电泳条带可知，①③是两种病的致病基因，Ⅱ3患甲病，对比Ⅰ1的电泳条带可知①为甲病致病基因，则③为乙病的致病基因，根据Ⅰ4患乙病，Ⅱ2未患乙病，说明乙病是伴X染色体显性遗传病，A错误，B正确。条带①为甲病致病基因(假设用a表示)，条带③为乙病致病基因(假设用XB表示)，Ⅱ3患甲病为aa，则条带④为不患乙病的正常基因(用Xb表示)，条带②为不患甲病的正常基因(用A表示)，根据电泳图和系谱图可知，Ⅱ2基因型为AAXbY，Ⅱ1基因型为AaXBXb，所以Ⅲ1基因型为AAXBY或AaXBY，故电泳条带为②③或①②③，C错误。就甲病而言，Ⅰ4、Ⅱ1均未患甲病，但都带有隐性致病基因，都为杂合子；就乙病而言，Ⅰ4的儿子Ⅱ2未患病，则Ⅰ4为杂合子，Ⅱ1的母亲Ⅰ2正常，则Ⅱ1为杂合子，因此只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1的基因型相同，D正确。]
1．(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是____________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为____________(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： _____________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由： _______________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
[解析] (1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型，从而探究该基因的功能。从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。(3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
[答案] (1)常染色体显性遗传 (1＋p)/2
(2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型，从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患
2．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是______(填序号)，判断理由是_________________________
_____________________________________________________________________
______________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
[解析] (1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。(2)题中的四个单基因遗传病家族系谱图中，①②系谱图中都存在患病双亲生出正常孩子的情况，说明相关遗传病一定为显性遗传病，都存在男性患者的母亲或者女儿正常的情况，说明相关遗传病一定为常染色体显性遗传病；③系谱图中Ⅰ代正常双亲生出患病孩子，说明相关遗传病一定不是显性遗传病，故一定不属于S病；④系谱图中相关遗传病可能为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。(3)乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。
[答案] (1)② (2)③ ③系谱图中Ⅰ代正常双亲生出患病孩子，说明该病一定不是显性遗传病，即一定不属于S病 ①② (3)不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 (4)该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞
课时分层作业(二十四) 人类遗传病及遗传系谱分析
1．人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是( )
A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B．该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2
C．3号个体不含有该遗传病的致病基因
D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
B [该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子导致的，不是常发生的，所以无法确定该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率，B错误。]
2．(2024·吉林、黑龙江适应性测试)下图家系中的眼病是一种伴X染色体隐性遗传病，若一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)与家系中Ⅱ-3结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为( )
A．1/48 B．1/24
C．1/12 D．1/6
B [一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)，弟弟患眼病，假设基因由B/b控制，则弟弟关于眼病的基因型为XbY，其父母的基因型为XBXb、XBY，则该女性的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb；白化病为常染色体上的隐性遗传病，假设由基因A/a控制，则该女性的基因型为Aa。家系中Ⅱ-3患眼病，则基因型为XbY，Ⅱ-1患白化病，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-3不患白化病，则基因型为1/3AA、2/3Aa。生育的女孩患眼病的概率为1/2×1/2＝1/4，生育的女孩患白化病的概率为2/3×1/4＝1/6，生育的女孩同时患这两种病的概率为1/4×1/6＝1/24，A、C、D错误，B正确。]
3．(2024·安徽适应性测试)下图是某伴X染色体隐性遗传病的一个系谱图。下列有关该遗传病的判断，正确的是( )
A．Ⅳ-2的患病风险是1/16
B．Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-2的可能性是1/4
C．由于近亲婚配，Ⅳ-1患病风险比Ⅳ-2大
D．女性因有两条X染色体，比男性患病率高
A [由题意知，该病为X染色体上的隐性遗传病。若用a来代表患病基因，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XAY和XAXa，因为他们生了一个患病儿子。所以Ⅱ-4是1/2XAXA和1/2XAXa，由于Ⅱ-4的配偶是正常人，则Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型都为1/4XAXA和1/4XAXa，由于她俩的配偶都是正常人，因此后代患病的概率都为1/4×1/4＝1/16，A正确，C错误；由于Ⅲ-2是正常男性，因此其含XA的染色体只能来自其母亲，即Ⅱ-2，因为Ⅱ-2有一个患病儿子，因此她的基因型是XAXa，而Xa基因只能来自Ⅰ-2，因此，其XA基因来自Ⅰ-1，所以Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-1，B错误；女性由于有两条X染色体，在伴X染色体隐性遗传病上患病风险比男性低，D错误。]
4．(2025·广东调研)某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是( )
A．该病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致
C．若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2
D．Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4
D [题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式，Ⅰ1的致病基因为d，若该病为常染色隐性遗传病，其基因型为dd，不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据题意可知，Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，该异常精子的产生是由于减数分裂Ⅰ异常导致的，B正确；Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确；Ⅱ2的基因型为Xd′Y，其与表型正常的女性(XDXD或XDXd或XDXd′)婚配，则子女患病的概率为0或1/2，D错误。]
5．(不定项)(2024·湖南检测)蚕豆病又称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是由控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成的基因发生突变而引起的，绝大多数病例因进食新鲜蚕豆引起溶血性贫血而发病。该病的致病基因位于X染色体上，但关于该病的遗传类型存在一定争议。该病患者男性明显多于女性，故有部分学者推测该病为伴X染色体隐性遗传病，但也有很多学者认为该病为伴X染色体不完全显性遗传病，即女性杂合子只有1/3患病，而其他基因型的性状表现与完全显性遗传病一致。下列叙述错误的是( )
A．若蚕豆病为伴X染色体不完全显性遗传病，则男患者的女儿一定患病
B．蚕豆病的根本原因是控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成的基因碱基序列改变
C．若蚕豆病为伴X染色体隐性遗传病，则女患者的儿子不一定是患者
D．若蚕豆病为伴X染色体不完全显性遗传病，则其遗传不遵循孟德尔遗传定律
ACD [若蚕豆病为伴X染色体不完全显性遗传病，男患者的X染色体含有致病基因，其X染色体会传递给女儿(Y染色体传给儿子)，如果男患者的配偶提供给女儿的X染色体无致病基因，则女儿为杂合子，不一定患病，A错误；蚕豆病与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏直接相关，根本原因是控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成的基因发生突变，即碱基序列发生改变，B正确；若蚕豆病为伴X染色体隐性遗传病，则女患者的两条X染色体均带有致病基因，并遗传给儿子，故其儿子一定是患者，C错误；若蚕豆病为伴X染色体不完全显性遗传病，则其遗传与性别相关，仍遵循孟德尔遗传定律，D错误。]
6．(不定项)(2023·辽宁卷)下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是( )
A．Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B．Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C．Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
D．若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
ABD [Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明这两种病为隐性遗传病，Ⅱ2不携带遗传病致病基因，说明这两种病均为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1，A正确；Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换，产生了XAb、XaB的配子，B正确；Ⅱ2的基因型为XABY，能产生XAB、Y两种配子，C错误；在不发生基因突变和互换的情况下，Ⅱ1(XABXab)能产生XAB、Xab两种配子，由于存在互换现象，Ⅱ1(XABXab)产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ5个体会得到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ5个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ5与一个表型正常的男子(XABY)结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D正确。]
7．(10分)(2024·湖南长郡中学检测)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下图1为某家族相关的遗传情况，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ9～Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图2。
(1)图中Ⅳ20为家族中最先发现的患者，研究人员对其家族进行了相关遗传调查，绘制出了________________________图。由图可知，神经性耳聋的遗传方式为____________________。
(2)根据电泳结果，可以推断出腓骨肌萎缩症基因位于______染色体上，判断依据是___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
(3)根据以上分析，Ⅲ13的基因型为____________________。Ⅴ22与Ⅴ23婚配，他们后代中出现不患病女孩的概率是__________。
[解析] (1)研究人员对其家族进行了相关遗传调查，绘制出了家族系谱图，神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，腓骨肌萎缩症的遗传方式为伴X染色体显性遗传。(2)通过电泳结果比较Ⅲ10和Ⅲ12，男女患者致病基因型不同，说明致病基因应在X染色体上，如果在常染色体上，Ⅲ10和Ⅲ12电泳结果应该相同，所以腓骨肌萎缩症为伴X染色体显性遗传病，如果腓骨肌萎缩症基因位于常染色体上，则Ⅲ10、Ⅲ12、Ⅲ13基因型均为Dd，电泳结果应该相同。(3)由图可知，Ⅱ5和Ⅱ6有关腓骨肌萎缩症的基因型是XDXd、XdY，所以Ⅲ13的基因型是XDXd；因为Ⅳ18两病皆患，所以Ⅲ10耳聋相关基因为Bb，Ⅱ5和Ⅱ6中携带耳聋致病基因，所以Ⅲ13有关耳聋的基因型可能是BB或Bb，所以Ⅲ13的基因型为BbXDXd或BBXDXd。由图可知，Ⅴ22的基因型为BbXdY，Ⅴ23的基因型为1/2的BBXDXd，1/2的BbXDXd，所以他们后代中出现不患病女孩的概率是(1－1/2×1/4＝7/8)(不患神经性耳聋概率)×1/4(不患腓骨肌萎缩症女孩的概率)＝7/32。
[答案] (除标注外，每空2分，共10分)(1)家族系谱(遗传系谱、系谱)(1分) 常染色体隐性遗传 (2)X(1分) 若腓骨肌萎缩症基因位于常染色体上，则Ⅲ10、Ⅲ12、Ⅲ13基因型均为Dd，电泳结果应该相同 (3)BbXDXd或BBXDXd 7/32
8．(14分)(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题：
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为甲病：______________________；乙病：__________________________。推测Ⅱ-2的基因型是________。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的______倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______基因作为目标，有望达到治疗目的。
[解析] (1)据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确、安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-3的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25倍。(4)反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
[答案] (除标注外，每空2分，共14分)(1)常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb(1分) (2)操作简便、准确、安全、快速等 (3)缺失(1分) 1/900 25 (4)A
(教师用书独具)
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．不携带致病基因的个体不会患遗传病
B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病
C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病
D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
C [不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病最有可能为伴X染色体显性遗传病，也可能是其他类型的遗传病，B错误；某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病很可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。]
2．(2024·昆明检测)某单基因遗传病受一对等位基因 A/a 控制。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使基因 A和a显示为不同位置的条带，用该方法对图甲家系中的个体进行基因检测，结果如图乙。据图分析错误的是( )
A．该病不可能为常染色体隐性遗传病
B．4号个体的致病基因可能来自1号，也可能来自2号
C．若4号个体只呈现条带 1，则该病为伴 X 染色体显性遗传病
D．若4号个体呈现条带1和条带 2，则该病为常染色体显性遗传病
B [由分析可知，该病不可能为常染色体隐性遗传病，可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病，A正确；若该病为常染色体显性遗传病，1号个体基因型为aa，2号个体基因型为Aa，则4号个体基因型为Aa，致病基因A来自2号，若该病为伴X染色体显性遗传病，1号个体基因型为XaY，2号个体基因型为XAXa，则4号个体基因型为XAY，致病基因A来自2号，B错误；若4号个体只呈现条带 1，4号个体(男性)基因型为XAY，则该病为伴 X 染色体显性遗传病，C正确；若4 号个体呈现条带1和条带 2，4 号个体(男性)基因型为Aa，则该病为常染色体显性遗传病，D正确。]
3．(2025·潍坊开学联考)图1表示某单基因遗传病的家系图，图2是对部分家系成员进行基因检测的电泳结果，检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段，数字表示碱基对的数目。不考虑XY染色体同源区段，下列说法正确的是( )
A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变
C．该病由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列可被限制酶识别
D．若Ⅲ2与正常女性婚配，生育一个正常女儿的概率为1/2
B [由图2可知，Ⅰ1和Ⅰ2都正常，且Ⅰ1和Ⅰ2都不携带致病基因，Ⅱ2、Ⅲ2含有1 150个碱基对和200个碱基对，且Ⅱ2患病，因此可判断该遗传病为常染色体显性遗传病，A错误；由于Ⅰ1和Ⅰ2都正常，且Ⅰ1和Ⅰ2都不携带致病基因，因此致病基因产生的原因可能是Ⅱ2在早期胚胎阶段发生基因突变，B正确；由图 2 可知，致病基因的碱基对数目为1 150和200，二者之和与正常基因相等，因此致病基因产生的原因可能是正常基因发生碱基对的替换，且替换前不能被限制酶识别，C错误；假设控制该病的基因为A、a，则Ⅲ2(Aa)与正常女性(aa)婚配，生育一个正常孩子的概率为1/2，生育一个女儿的概率为 1/2，所以生育一个正常女儿的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。]
4．(2024·惠州联考)先天性夜盲症是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身病变引起的单基因(A/a)遗传病。下图1是该病患者家系图，图2表示该家系成员的基因A/a经酶切后电泳的结果。下列分析错误的是( )
A．条带甲、乙分别表示基因A、a
B．Ⅲ-1的致病基因只传递给女儿
C．若Ⅲ-2与正常男性婚配，生了一个孩子，则所生孩子患病的概率为1/4
D．图中所示女性的基因型都相同，其致病基因都来自母亲
D [图1表示该病患者家系图，由于Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，所生儿子Ⅱ-3患病，可以判断该病是一种隐性遗传病；再结合图2中男患者的父亲不携带致病基因，可以确定该病属于伴X染色体隐性遗传病。图2表示该家系成员相关基因酶切电泳结果，患者Ⅱ-3、Ⅲ-1均只含有条带乙，说明条带乙为致病基因a，条带甲为正常基因A，A正确；Ⅲ-1是患者，其基因型为XaY，其致病基因只传递给女儿，B正确；Ⅲ-2有两条条带，则Ⅲ-2的基因型为XAXa，若Ⅲ-2与正常男性(XAY)婚配，生了一个孩子，则所生孩子患病的概率为1/4，C正确；图中所示女性的基因型均为XAXa，但Ⅰ-2父母的患病情况不明，不能判断其致病基因的来源，D错误。]
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