课时分层作业(二十九)
1．B [基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A不符合题意；启动子甲基化只是抑制了酶基因的表达水平，影响了酶的数量，没有改变酶的空间结构，活性不变，B符合题意；蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关，故若该酶中一个氨基酸发生变化 (氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D不符合题意。]
2．A [皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，该DNA序列不是一个基因，且结果是表现出了相对性状，属于基因突变，A错误；r基因编码的酶氨缺失了61个氨基酸，所以mRNA提前出现了终止密码子，B正确；淀粉具有较强的吸水能力，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩，C正确；该实例说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。]
3．B [高秆变矮秆是基因突变产生的新性状，A正确；杂交稻的原理是基因重组可产生新的性状组合，基因突变产生新的性状，B错误；基于四倍体水稻具有比二倍体成倍增加的基因组，包含着成倍增加的基因数，并且在每一个基因位点上具有4个相对性状基因。基因表达的总量增多，故多倍体水稻谷粒更大，茎秆也更加粗壮，蛋白质、氨基酸等营养成分都比普通二倍体水稻的更高，C正确；从遗传学分析看，4个等位基因涉及配对、交换、分离之后全部纯合的过程，这比二倍体复杂得多，获得纯合稳定的品种，所需时间可能要更长，D正确。]
4．C [癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌变有关的基因，B正确；图中A基因正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂，当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C错误；烟草中的致癌物质可能引起A基因突变，导致A基因表达的蛋白质不起作用，使细胞分裂失控，D正确。]
5．D [正常细胞中都有原癌基因与抑癌基因，与HPV的寄生无关，A错误；原癌基因的作用是调节细胞周期，维持细胞正常的生长与分裂，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，B错误；子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，细胞的黏着性降低，易于分散和转移，C错误；题干信息显示，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素，因而研发能抑制HPV蛋白E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略，D正确。]
6．B [细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变形成的，A错误；细胞癌变后，形态会发生改变，故乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分，B正确；乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量降低，黏着性降低，C错误；雌激素为脂类物质，可通过自由扩散进入细胞，因此细胞膜上没有雌激素受体，其受体在细胞内，D错误。]
7．ACD [由题表分析可知，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，则位点2～3之间发生过交换，A正确；易感水稻1的位点6变为A/A，则位点2～3之间未发生交换，5～6之间可能发生过交换，B错误；由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3～5中都至少有一条DNA有A—T碱基对，所以抗虫基因可能位于2～6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。]
8．ABD [由表格可知，碱基对G/C突变为A/T，在his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类(共4种)和数量均未发生改变，A正确；继续培养突变株his－时，个别培养基上长出了his＋菌落，体现了基因突变的低频性和不定向性，B正确；由表格可知，his＋相应的碱基对序列有TGG和ACC，故其控制产生组氨酸所需的酶中可能含有苏氨酸(密码子ACC)，也可能含有色氨酸(密码子为UGG)，C错误；his－菌株中控制有关酶的基因突变后出现了终止密码子UGA，导致翻译提前终止，D正确。]
9．(除标注外，每空1分，共10分)(1)缺失突变 (2)3 1 1∶1(2分) (3)密码子的简并 (4)9∶7(2分) 有 有
1 / 2第29讲 基因突变和基因重组
1．概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考点1 基因突变
一、基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(如图)
(1)原因
①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基发生了替换。
(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
(3)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．细胞的癌变
(1)细胞癌变的原因
原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(2)癌细胞的特征
1．(人教版必修2 P82思考·讨论)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是_____________________________________________________________________
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_____________________________________________________________________。
(2)根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：(1)相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变 (2)呈球形、增殖快、容易发生转移等
二、基因突变的原因和特点
1．发生时期：主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
2．诱发因素
有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
3．特点
(1)普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期(时间随机)；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位(位置随机)。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4．结果：产生新基因。
三、基因突变的意义
1．对生物体的意义
(1)有害突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。
(2)有利突变：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。
2．对进化的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
2．(人教版必修2 P83正文)基因突变是否非害即利？
_____________________________________________________________________。
提示：否，有些基因突变是中性的，既无害也无利
[深化拓展]
1．基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 一般只改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个或3的倍数个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列
2．基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因
1．DNA中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。 (×)
提示：DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变才为基因突变。
2．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有普遍性。 (×)
提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性。
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 (×)
提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
4．基因突变一定产生等位基因。 (×)
提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。
5．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 (×)
提示：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
1．下面是基因突变的三种情况，请思考回答：
(1)突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？
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(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？
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_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：(1)突变①不改变氨基酸序列；突变②一个氨基酸发生了替换；突变③使得终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大
(2)缺失位置后的序列都改变；缺失位置后的序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变
2．下图为某种细菌体内氨基酸R的生物合成途径。已知野生型细菌能在基本培养基上生长，而甲、乙两种突变型细菌都不能在基本培养基上生长。在基本培养基上若添加中间产物Q，则甲、乙都能生长；若添加中间产物P，则甲能生长而乙不能生长。在基本培养基上添加少量R，乙能积累中间产物P，而甲不能积累。据此判断甲、乙两种突变型分别是由于控制___________的基因发生了突变。
底物中间产物P中间产物QR
提示：酶a、酶b
基因突变的原理和特点
1．(链接人教版必修2 P81图5-2)某二倍体植物的叶片深绿色(R)为野生型，浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是核基因R和r的表达产物，其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是( )
A．基因R突变为基因r时发生过碱基的替换
B．基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基
C．控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律
D．该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有高频性
D [蛋白r与蛋白R相比，第12和38位氨基酸只改变了氨基酸的种类，说明基因R突变为基因r时发生过碱基的替换，A正确；蛋白r与蛋白R相比，第136位氨基酸后增加了一个氨基酸，则说明基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基，B正确；蛋白R与蛋白r的基因是等位基因，则遗传时符合基因的分离定律，C正确；该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有随机性，D错误。]
2．(不定项)(链接人教版必修2 P81图5-2)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。
下列分析错误的是( )
A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性增高
B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C．位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
AC [种子正常休眠时，主要由脱落酸起作用，而位点1突变后无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低，A错误；比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白图示可知，蛋白长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白图示可知，蛋白长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变使XM蛋白的表达量倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，植株较少发生雨后穗上发芽的现象，D正确。]
基因突变的类型和应用
3．(链接人教版必修2 P85概念检测变式)我国南方大面积栽培的水稻为籼稻。与粳稻相比，籼稻的B基因中一个碱基对A—T替换成了T—A，使其降低了对低温的适应性。下列叙述正确的是( )
A．该变异属于基因突变，改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该变异不会导致染色体结构和数目的改变
C．该变异不会引起相应蛋白质空间结构的改变
D．在我国北方环境下种植籼稻品种，其产量较高
B [碱基的增添、缺失或替换引起的变异属于基因突变，碱基对A—T替换成了T—A不改变DNA碱基对内的氢键数，A错误；基因突变不会导致染色体结构和数目发生改变，B正确；该突变导致mRNA上对应的密码子发生改变，由题意可知，该突变使籼稻降低了对低温的适应性，根据结构决定功能，推测相应蛋白质空间结构发生了改变，C错误；粳稻对低温的适应性更强，在我国北方环境(温度相对较低)下种植粳稻品种，其产量较高，D错误。]
4．(链接人教版必修2 P83相关信息)黑龙江省农业科学院用辐射方法处理大豆，培育出“黑农五号”等大豆品种，含油量提高了2.5%，产量提高了16%。下列说法正确的是( )
A．相关基因突变都会使大豆的含油量有所改变
B．相关基因突变后会改变基因在染色体上的位置
C．相关基因突变的方向和辐射处理有明确的因果关系
D．经人工诱变选育出的含油量高的个体不一定是纯合子
D [由于密码子的简并，相关基因突变不一定会引起生物性状改变，A错误；相关基因突变后可产生等位基因，但不会改变基因在染色体上的位置，B错误；基因突变具有不定向性，相关基因突变的方向和辐射处理没有明确的因果关系，C错误；经人工诱变选育出的含油量高的个体不一定是纯合子，D正确。]
细胞癌变的原理、特点
5．(链接人教版必修2 P82思考·讨论)如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列相关叙述正确的是( )
A．正常结肠上皮细胞中原癌基因和抑癌基因均会表达
B．抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性状，属于复等位基因
C．与正常细胞相比，癌细胞表面各种蛋白质含量均降低
D．结肠癌是遗传物质改变引起的，能够遗传给下一代
A [原癌基因和抑癌基因属于正常基因，在正常细胞中均表达，A正确；由图可知，抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ位于不同染色体的不同位置，不属于复等位基因，B错误；与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白含量降低，但其他蛋白质含量不一定降低，C错误；结肠癌是体细胞中基因突变引起的，一般不能遗传给后代，D错误。]
细胞癌变的原因
考点2 基因重组
一、基因重组的概念
就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
二、基因重组的类型
1．自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合而发生重组(如下图)。
2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。
3．基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
三、结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
四、意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(人教版必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。___________________________
_____________________________________________________________________。
提示：通过基因突变、基因重组及人工选择形成的
1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 (×)
提示：原核生物R型肺炎链球菌转化成S型肺炎链球菌属于基因重组的范畴，而真核生物的基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程中精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。
2．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。 (×)
提示：有丝分裂过程中不会发生基因重组。
3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。 (×)
提示：一对同源染色体中可以因发生非姐妹染色单体之间的互换而发生非等位基因重组。
4．同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。 (√)
5．基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。 (√)
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
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(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
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(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
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提示：(1)图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组
(2)图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组
(3)不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生互换
基因重组的类型
1．(不定项)(2024·湖南长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是( )
A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因重组的结果
C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
BD [高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B正确；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；“一母生九子，九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。]
2．(2024·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是 ( )
A．图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组
B．图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组
C．图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
D [图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数分裂Ⅰ的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分交换属于染色体结构变异中的易位，C错误。]
1．(2024·山东卷)酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为( )
A．X→Y→Z B．Z→Y→X
C．Y→X→Z D．Z→X→Y
A [根据题意可知，trpX能合成酶Y和酶Z，不能合成酶X；trpY能合成酶X和酶Z，不能合成酶Y；trpZ能合成酶X和酶Y，不能合成酶Z。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。分析题图可知，①trpX在靠近trpY区域一侧、trpZ区域一侧均能生长，说明trpX可以利用trpY、trpZ色氨酸合成途径中分泌到胞外的中间产物合成色氨酸；②trpY在靠近trpZ区域一侧可以生长，说明trpY可以利用trpZ色氨酸合成途径中分泌到胞外的中间产物合成色氨酸；③trpZ不能生长。由①②分析可知，trpX、trpY均可合成色氨酸合成途径所需的最后一种酶，又因为trpX能合成酶Y和酶Z，trpY能合成酶X和酶Z，故trpX、trpY均可合成的酶为酶Z；由①分析可知，trpY、trpZ均能合成色氨酸合成途径的中间产物，故trpY、trpZ均可合成色氨酸合成途径所需的第一种酶，又因为trpY能合成酶X和酶Z，trpZ能合成酶X和酶Y，故trpY、trpZ均可合成的酶为酶X。综上，酶X为色氨酸合成途径所需的第一种酶，酶Z为色氨酸合成途径所需的最后一种酶，则酶Y为色氨酸合成途径所需的第二种酶，即3种酶在该合成途径中的作用顺序为X→Y→Z，A正确。]
2．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C [p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。]
3．(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是( )
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
D [基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA的作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补配对原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA恢复读取，D正确。]
4．(2024·黑、吉、辽卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________________________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了______________，a2基因发生了______________，使合成的mRNA都提前出现了______________，翻译出的多肽链长度变__________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为____________，m2的基因型为____________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。
[解析] (1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替换(C→T)，a2基因发生了碱基的增添(增添了碱基T)，上述突变使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同，所以据图2可知，①号株系为野生型数据。(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1与m2杂交得到F1(A1a1A2a2)，F1自交得到F2(A1_ A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1)，对应的表型为野生型∶突变型＝9∶7，后代中不会发生性状分离的基因型为：1A1A1A2A2、1A1A1a2a2、2A1a1a2a2、1a1a1A2A2、2a1a1A2a2、1a1a1a2a2，所占的比例为1/2。
[答案] (1)熟黄 持绿(或m1或突变型) (2)碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ① (3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
(教师用书独具)
(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是( )
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
D [原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和增殖是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。]
课时分层作业(二十九) 基因突变和基因重组
1．(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是( )
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
B [基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A不符合题意；启动子甲基化只是抑制了酶基因的表达水平，影响了酶的数量，没有改变酶的空间结构，活性不变，B符合题意；蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关，故若该酶中一个氨基酸发生变化 (氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D不符合题意。]
2．(2024·山东菏泽期中)皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA 0.8 kb(800个碱基对)序列，研究表明，r基因编码的SBEI蛋白(淀粉分支酶I)比R基因编码的SBEI蛋白缺失了末端的61个氨基酸，下列叙述错误的是( )
A．皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列属于基因重组
B．r基因的mRNA提前出现了终止密码子
C．淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
D．该实例说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
A [皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，该DNA序列不是一个基因，且结果是表现出了相对性状，属于基因突变，A错误；r基因编码的酶氨缺失了61个氨基酸，所以mRNA提前出现了终止密码子，B正确；淀粉具有较强的吸水能力，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩，C正确；该实例说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。]
3．(2024·广东广州检测)水稻育种有两次绿色革命，一次是高秆变矮秆，一次是常规稻变杂交稻。两次绿色革命，都使水稻产量有了大幅度提高。多倍体水稻同样具有大幅度提高产量的潜力，一旦成功，可以说是水稻育种的第三次绿色革命。下列相关叙述错误的是( )
A．高秆变矮秆的原理是基因突变
B．杂交稻的原理是基因重组可产生新的性状
C．多倍体水稻谷粒更大，茎秆也更加粗壮，营养含量更高
D．一般来说，通过杂交获得纯合四倍体品种比纯合二倍体品种所需时间更长
B [高秆变矮秆是基因突变产生的新性状，A正确；杂交稻的原理是基因重组可产生新的性状组合，基因突变产生新的性状，B错误；基于四倍体水稻具有比二倍体成倍增加的基因组，包含着成倍增加的基因数，并且在每一个基因位点上具有4个相对性状基因。基因表达的总量增多，故多倍体水稻谷粒更大，茎秆也更加粗壮，蛋白质、氨基酸等营养成分都比普通二倍体水稻的更高，C正确；从遗传学分析看，4个等位基因涉及配对、交换、分离之后全部纯合的过程，这比二倍体复杂得多，获得纯合稳定的品种，所需时间可能要更长，D正确。]
4．(2024·福建莆田高三模拟)烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是( )
A．癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B．正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌变有关的基因
C．图中的A基因为原癌基因
D．烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
C [癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌变有关的基因，B正确；图中A基因正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂，当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C错误；烟草中的致癌物质可能引起A基因突变，导致A基因表达的蛋白质不起作用，使细胞分裂失控，D正确。]
5．(2024·湖南长沙检测)宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌，人乳头瘤病毒(HPV)是宫颈癌的主要致病因子，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述正确的是( )
A．HPV的寄生引起子宫颈细胞中出现了与宫颈癌有关的基因
B．子宫颈细胞中的原癌基因正常表达时，子宫颈细胞生长和分裂会失控
C．子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移
D．研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略
D [正常细胞中都有原癌基因与抑癌基因，与HPV的寄生无关，A错误；原癌基因的作用是调节细胞周期，维持细胞正常的生长与分裂，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，B错误；子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，细胞的黏着性降低，易于分散和转移，C错误；题干信息显示，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素，因而研发能抑制HPV蛋白E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略，D正确。]
6．(2024·江苏南京调研)乳腺癌病人通常要检查雌激素受体(ER)含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是 ( )
A．乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞
B．乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分
C．乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量较高
D．通过促进细胞膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生
B [细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变形成的，A错误；细胞癌变后，形态会发生改变，故乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分，B正确；乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量降低，黏着性降低，C错误；雌激素为脂类物质，可通过自由扩散进入细胞，因此细胞膜上没有雌激素受体，其受体在细胞内，D错误。]
7．(不定项)(2023·湖南卷)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是( )
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
测序结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A－T碱基对，另一条DNA上为G－C碱基对。
A．抗虫水稻1的位点2～3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2～3及5～6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2～6之间
ACD [由题表分析可知，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，则位点2～3之间发生过交换，A正确；易感水稻1的位点6变为A/A，则位点2～3之间未发生交换，5～6之间可能发生过交换，B错误；由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3～5中都至少有一条DNA有A—T碱基对，所以抗虫基因可能位于2～6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。]
8．(不定项)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述正确的是( )
大肠杆菌类型 his＋ his－
碱基对序列
注：部分密码子：组氨酸(CAU、CAC)；色氨酸(UGG)；苏氨酸(ACC、ACU、ACA、ACG)；终止密码子(UGA、UAA、UAG)。
A．在his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变
B．个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性和不定向性
C．his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸
D．his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止
ABD [由表格可知，碱基对G/C突变为A/T，在his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类(共4种)和数量均未发生改变，A正确；继续培养突变株his－时，个别培养基上长出了his＋菌落，体现了基因突变的低频性和不定向性，B正确；由表格可知，his＋相应的碱基对序列有TGG和ACC，故其控制产生组氨酸所需的酶中可能含有苏氨酸(密码子ACC)，也可能含有色氨酸(密码子为UGG)，C错误；his－菌株中控制有关酶的基因突变后出现了终止密码子UGA，导致翻译提前终止，D正确。]
9．(10分)(2024·江西卷)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合子)，其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c，使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断)，符合孟德尔遗传规律，回答下列问题：
(1)在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT，纯合子)。据图判断，突变体Cer1中c基因的突变类型是____________。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交。F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道______和泳道__________(从1～5中选择)中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为__________。
(3)进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是________________。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为__________；完善以下表格：
F2部分个体基因型 棕榈酸(填“有”或“无”) 16-羟基棕榈酸(填“有”或“无”) 颖壳蜡质(填“有”或“无”)
Ccd2d2 有 ①______ 无
CCDd2 有 有 ②______
[解析] (1)由图可知，泳道1是突变体Cer1，泳道2是野生型(WT，纯合子)，泳道2只有1 960 bp，泳道1只有1 100 bp，因此判断，突变体Cer1的突变类型是缺失突变。(2)突变体Cer1为cc，纯合野生型为CC，则F1为Cc，F1与突变体Cer1杂交后代中Cc∶cc＝1∶1，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道3和泳道1中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为1∶1。(3)编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是密码子的简并。(4)由题意可知，C/c、D/d2基因遵循基因的自由组合定律，因此CCDD与ccd2d2个体杂交，F1为CcDd2，表型为野生型，F1(CcDd2)自交，F2野生型与突变型的比例为C—D—∶(ccD—＋C—d2d2＋ccd2d2)＝9∶7；Ccd2d2含有C基因无D基因，有16-羟基棕榈酸，由于不含D基因，因为16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必须有D基因，故无颖壳蜡质；CCDd2含有C基因和D基因，有16-羟基棕榈酸，也有颖壳蜡质。
[答案] (除标注外，每空1分，共10分)(1)缺失突变 (2)3 1 1∶1(2分) (3)密码子的简并 (4)9∶7(2分) 有 有
(教师用书独具)
1．(2021·湖南卷)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
C [据图分析可知，30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟的男性随年龄的增大，肺癌死亡累积风险依次升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高；不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，A、B正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖，原癌基因突变后可能导致细胞生长和增殖失控，C错误；肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。]
2．(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%～50%。下列叙述错误的是( )
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成间接控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
D [ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因可通过控制蛋白质类酶的活性来控制(并非是直接控制，而是间接控制)代谢过程，进而控制生物性状，C正确；ALDH2酶制剂口服后会被消化酶水解，不能再催化乙醛转化为乙酸，D错误。]
3．(2024·山东潍坊期中)癌细胞的细胞周期改变是影响恶性肿瘤增殖的关键步骤。在哺乳动物中，NAT10是唯一已知的RNA乙酰转移酶，影响mRNA的翻译效率和稳定性，从而影响肿瘤细胞的多种生物学功能。
(1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的原癌基因和抑癌基因，若原癌基因发生__________________，就可能引起细胞癌变。与正常细胞相比，癌细胞的特征是________________________________________________________
_____________________________________________________________________
______________________________________________________(答出两点即可)。
(2)表观遗传是指______________________________________________________
_____________________________________________________________________。
NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰属于表观遗传，下图表示NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌细胞转移的机制，科研人员从NAT10蛋白作用的角度设计了一种能够抑制癌细胞转移的药物，推测该药物的作用机理是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
(3)为进一步研究NAT10如何提高癌细胞的增殖能力，科研人员选用同种细胞株构NAT10沉默细胞株sh#1和NAT10超量表达细胞株LV。检测三种细胞株相关周期蛋白p53、p27和p21的含量变化，结果如图所示。
该实验结果表明NAT10提高癌细胞增殖能力的机制是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
[解析] (1)若原癌基因发生突变或过量表达，就有可能引起细胞发生癌变，与正常细胞相比，癌细胞的特征是能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。(2)生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象称为表观遗传。据图分析可知，COL5A1基因转录形成的mRNA在NAT10蛋白介导下进行了乙酰化修饰，乙酰化修饰后的mRNA指导了COL5A1蛋白的合成，该蛋白合成后分泌出细胞，促进了胃癌细胞的转移，所以够抑制癌细胞转移的药物的作用机理可能为药物能够特异性结合NAT10使其不能发挥作用或药物能靶向干预NAT10蛋白对COL5A1蛋白的mRNA修饰。(3)据图分析可知，NAT10沉默细胞株sh#1相关周期蛋白p53、p27和p21的含量均增多，而NAT10超量表达细胞株LV相关周期蛋白p53、p27和p21的含量均减少，说明NAT10通过抑制相关周期蛋白的表达，从而促进细胞周期的进程，继而提高癌细胞的增殖能力。
[答案] (1)突变或过量表达 能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移 (2)生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 靶向干预NAT10蛋白对COL5A1蛋白的mRNA修饰(或药物能够特异性结合NAT10使其不能发挥作用) (3)NAT10通过抑制相关周期蛋白的表达，从而促进细胞周期的进程，继而提高癌细胞的增殖能力
20 / 26第29讲 基因突变和基因重组
1．概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考点1 基因突变
一、基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(如图)
(1)原因
①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸__________。
②根本原因：基因中碱基发生了________。
(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
(3)概念：DNA分子中发生碱基的____________________，而引起的基因____________的改变，叫作基因突变。
2．细胞的癌变
(1)细胞癌变的原因
原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(2)癌细胞的特征
1．(人教版必修2 P82思考·讨论)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
(2)根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
二、基因突变的原因和特点
1．发生时期：主要发生于____________________或____________________。
2．诱发因素
有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
3．特点
(1)________：基因突变在生物界是普遍存在的。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的____________(时间随机)；可以发生在细胞内____________________上，以及同一个DNA分子的____________(位置随机)。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的____________。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是________的。
4．结果：产生__________。
三、基因突变的意义
1．对生物体的意义
(1)________突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。
(2)有利突变：如植物的__________突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致____________出现。
2．对进化的意义
(1)产生__________的途径。
(2)生物变异的____________。
(3)为生物的进化提供了________________。
2．(人教版必修2 P83正文)基因突变是否非害即利？
_____________________________________________________________________。
[深化拓展]
1．基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 一般只改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个或3的倍数个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列
2．基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因
1．DNA中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。 ( )
2．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有普遍性。 ( )
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 ( )
4．基因突变一定产生等位基因。 ( )
5．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 ( )
1．下面是基因突变的三种情况，请思考回答：
(1)突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？
。
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？
。
2．下图为某种细菌体内氨基酸R的生物合成途径。已知野生型细菌能在基本培养基上生长，而甲、乙两种突变型细菌都不能在基本培养基上生长。在基本培养基上若添加中间产物Q，则甲、乙都能生长；若添加中间产物P，则甲能生长而乙不能生长。在基本培养基上添加少量R，乙能积累中间产物P，而甲不能积累。据此判断甲、乙两种突变型分别是由于控制 的基因发生了突变。
底物中间产物P中间产物QR
基因突变的原理和特点
1．(链接人教版必修2 P81图5-2)某二倍体植物的叶片深绿色(R)为野生型，浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是核基因R和r的表达产物，其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是( )
A．基因R突变为基因r时发生过碱基的替换
B．基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基
C．控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律
D．该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有高频性
2．(不定项)(链接人教版必修2 P81图5-2)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。
下列分析错误的是( )
A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性增高
B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C．位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
基因突变的类型和应用
3．(链接人教版必修2 P85概念检测变式)我国南方大面积栽培的水稻为籼稻。与粳稻相比，籼稻的B基因中一个碱基对A—T替换成了T—A，使其降低了对低温的适应性。下列叙述正确的是( )
A．该变异属于基因突变，改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该变异不会导致染色体结构和数目的改变
C．该变异不会引起相应蛋白质空间结构的改变
D．在我国北方环境下种植籼稻品种，其产量较高
4．(链接人教版必修2 P83相关信息)黑龙江省农业科学院用辐射方法处理大豆，培育出“黑农五号”等大豆品种，含油量提高了2.5%，产量提高了16%。下列说法正确的是( )
A．相关基因突变都会使大豆的含油量有所改变
B．相关基因突变后会改变基因在染色体上的位置
C．相关基因突变的方向和辐射处理有明确的因果关系
D．经人工诱变选育出的含油量高的个体不一定是纯合子
细胞癌变的原理、特点
5．(链接人教版必修2 P82思考·讨论)如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列相关叙述正确的是( )
A．正常结肠上皮细胞中原癌基因和抑癌基因均会表达
B．抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性状，属于复等位基因
C．与正常细胞相比，癌细胞表面各种蛋白质含量均降低
D．结肠癌是遗传物质改变引起的，能够遗传给下一代
细胞癌变的原因
考点2 基因重组
一、基因重组的概念
就是指在生物体进行____________________的过程中，控制不同性状的________________________。
二、基因重组的类型
1．自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于______________上的______________也______________而发生重组(如下图)。
2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着__________________之间的互换而发生交换，导致____________上的基因重组(如下图)。
3．基因工程重组型：目的基因经________导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
三、结果
产生______________，导致____________出现。
四、意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生____________多样化的子代。也是生物变异的来源之一，对生物的________具有重要意义。
(人教版必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 ( )
2．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。 ( )
3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。 ( )
4．同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。 ( )
5．基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。 ( )
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
。
基因重组的类型
1．(不定项)(2024·湖南长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是( )
A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因重组的结果
C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
2．(2024·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是 ( )
A．图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组
B．图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组
C．图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
1．(2024·山东卷)酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为( )
A．X→Y→Z B．Z→Y→X
C．Y→X→Z D．Z→X→Y
2．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
3．(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是 ( )
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
4．(2024·黑、吉、辽卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入__________________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了______________，a2基因发生了______________，使合成的mRNA都提前出现了______________，翻译出的多肽链长度变______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为____________，m2的基因型为____________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。
10 / 13课时分层作业(二十九) 基因突变和基因重组
(建议用时：30分钟；本套共9小题，共30分。第1～6小题，每小题2分；第7～8小题，每小题4分；第9小题10分。)
1．(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是( )
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
2．(2024·山东菏泽期中)皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA 0.8 kb(800个碱基对)序列，研究表明，r基因编码的SBEI蛋白(淀粉分支酶I)比R基因编码的SBEI蛋白缺失了末端的61个氨基酸，下列叙述错误的是( )
A．皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列属于基因重组
B．r基因的mRNA提前出现了终止密码子
C．淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
D．该实例说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
3．(2024·广东广州检测)水稻育种有两次绿色革命，一次是高秆变矮秆，一次是常规稻变杂交稻。两次绿色革命，都使水稻产量有了大幅度提高。多倍体水稻同样具有大幅度提高产量的潜力，一旦成功，可以说是水稻育种的第三次绿色革命。下列相关叙述错误的是( )
A．高秆变矮秆的原理是基因突变
B．杂交稻的原理是基因重组可产生新的性状
C．多倍体水稻谷粒更大，茎秆也更加粗壮，营养含量更高
D．一般来说，通过杂交获得纯合四倍体品种比纯合二倍体品种所需时间更长
4．(2024·福建莆田高三模拟)烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是( )
A．癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B．正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌变有关的基因
C．图中的A基因为原癌基因
D．烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
5．(2024·湖南长沙检测)宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌，人乳头瘤病毒(HPV)是宫颈癌的主要致病因子，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述正确的是( )
A．HPV的寄生引起子宫颈细胞中出现了与宫颈癌有关的基因
B．子宫颈细胞中的原癌基因正常表达时，子宫颈细胞生长和分裂会失控
C．子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移
D．研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略
6．(2024·江苏南京调研)乳腺癌病人通常要检查雌激素受体(ER)含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是 ( )
A．乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞
B．乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分
C．乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量较高
D．通过促进细胞膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生
7．(不定项)(2023·湖南卷)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是( )
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
测序 结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫 水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感 水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A－T碱基对，另一条DNA上为G－C碱基对。
A．抗虫水稻1的位点2～3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2～3及5～6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2～6之间
8．(不定项)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述正确的是( )
大肠杆菌类型 his＋ his－
碱基对序列
注：部分密码子：组氨酸(CAU、CAC)；色氨酸(UGG)；苏氨酸(ACC、ACU、ACA、ACG)；终止密码子(UGA、UAA、UAG)。
A．在his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变
B．个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性和不定向性
C．his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸
D．his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止
1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 ＋0.5
9．(10分)(2024·江西卷)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合子)，其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c，使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断)，符合孟德尔遗传规律，回答下列问题：
(1)在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT，纯合子)。据图判断，突变体Cer1中c基因的突变类型是____________。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交。F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道__________和泳道______(从1～5中选择)中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为__________。
(3)进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是________________。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为__________；完善以下表格：
F2部分个体基因型 棕榈酸(填“有”或“无”) 16-羟基棕榈酸(填“有”或“无”) 颖壳蜡质(填“有”或“无”)
Ccd2d2 有 ①______ 无
CCDd2 有 有 ②______
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