提升点1 减数分裂与基因突变和基因重组
1．减数分裂与基因突变
通常，基因突变可导致一条染色体的姐妹染色单体上含有等位基因，这种突变能通过配子传递给下一代。
2．减数分裂与基因重组
(1)非同源染色体上非等位基因自由组合导致基因重组。在减数分裂Ⅰ后期，可因非同源染色体自由组合而出现基因重组如A与B或A与b组合。
(2)同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换导致基因重组。例如原本A与B组合、a与b组合，经重组可导致A与b组合、a与B组合。
1．(2020·北京卷)如图是雄性哺乳动物体内处于分裂某时期的一个细胞的染色体示意图。相关叙述不正确的是 ( )
A．该个体的基因型为AaBbDd
B．该细胞正在进行减数分裂
C．该细胞分裂完成后只产生2种基因型的精子
D．A、a和D、d基因的遗传遵循自由组合定律
C [分析题图可知，该个体的基因型为AaBbDd，A正确；题图中同源染色体正在联会，且下方的一对同源染色体正在发生染色体片段的互换，可判定该细胞正在进行减数分裂，B正确；题图中细胞发生了同源染色体非姐妹染色单体之间片段的互换，由此可知该细胞分裂完成后可以产生4种基因型的配子，C错误；A、a和D、d基因位于非同源染色体上，因此它们的遗传遵循自由组合定律，D正确。]
2．下图为某高等动物的一组细胞分裂图像，下列叙述不正确的是( )
A．细胞①与细胞②中的染色体数目相同、核DNA分子数目不同
B．细胞③中发生了等位基因的分离
C．细胞④出现的原因，可能是在减数分裂Ⅰ过程中发生了染色体互换
D．细胞①②③④中均存在同源染色体
D [细胞①与细胞②中的染色体数目相同，而核DNA分子数前者是后者的一半，A正确；细胞③处于减数分裂Ⅰ后期，发生了等位基因的分离，B正确；细胞④处于减数分裂Ⅱ后期，分离的姐妹染色单体上出现了等位基因A与a，则可能是发生了基因突变，也可能是在减数分裂Ⅰ过程中发生了染色体互换，C正确；细胞④处于减数分裂Ⅱ，没有同源染色体，D错误。]
3．(2023·浙江6月选考)某动物(2n＝4)的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是( )
A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期
B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同
C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
B [甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐地排列在赤道板上，为有丝分裂中期，乙细胞不含有同源染色体，着丝粒分裂，为减数分裂Ⅱ后期，A正确；甲细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子，乙细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有2个DNA分子，B错误；甲细胞分裂后产生AAXBY、AaXBY两种基因型的子细胞，C正确；形成乙细胞的过程中发生了A基因所在的常染色体和Y染色体的自由组合，发生了基因重组，同时a基因所在的染色体片段转移到了Y染色体上，发生了染色体结构的变异，D正确。]提升点2 减数分裂与染色体变异的有关分析
1．减数分裂异常导致配子种类变化的规律
在减数分裂过程中，某些原因也会导致出现染色体结构变异和染色体数目变异的配子，通过配子可将这些变异传递给下一代。现分析如下：如果减数分裂Ⅰ异常，则所形成的配子全部异常；如果减数分裂Ⅰ正常、减数分裂Ⅱ中的一个次级精母细胞分裂异常，则所形成的配子有的正常，有的异常；如果减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ均异常，则所形成的配子全部异常。如下图所示。
2.XXY与XYY异常个体成因分析
(1)
(2)XYY成因：父方减数分裂Ⅱ异常，即减数分裂Ⅱ后期Y染色体着丝粒分裂后两条Y染色体进入同一精细胞。
1．(2024·广东卷)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是( )
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
A [由题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。]
2．科学家通过染色体移接技术，将果蝇的2号染色体的一部分移接到3号染色体上。含有两条2号染色体缺失的个体不能存活，其余个体均能存活且不影响繁殖力。相关染色体组成如图所示的两个亲本杂交得F1，F1雌雄个体相互交配得F2。A(卷翅)对a(正常翅)完全显性，B(裂翅)对b(非裂翅)完全显性，不考虑染色体互换以及基因突变等变异类型。下列说法正确的是( )
A．F2中卷翅裂翅的个体约为3/4
B．F1中卷翅裂翅的个体约为1/4
C．F1中雄性个体能产生5种配子
D．亲本中雄性个体能产生5种配子
A [题图中亲本果蝇母本的基因型为AABB，父本的基因型为AAbb，关于卷翅性状，F1的基因型为AA、AAA、AAO和AO(O表示缺失的2号染色体)，由于含有两条2号染色体缺失的个体不能存活，因此F2中全表现为卷翅，关于裂翅性状，F1的基因型为BAb和Bb，二者的比例为1∶1，自由交配会产生3/4的裂翅个体，综合分析可知，F2中卷翅裂翅的个体约为3/4，A正确；题图中亲本的基因型为AABB和AAbb，二者杂交产生的F1个体的基因型和表型为AABAb(卷翅裂翅)、AABb(卷翅裂翅)、AOBAb(卷翅裂翅)、AOBb(卷翅裂翅)，均表现为卷翅裂翅，B错误；F1个体的基因型为AABAb、AABb、AOBAb、AOBb，该群体能产生的配子类型有AB、AAb、Ab、OB、Ob、OAb，共6种，C错误；亲本中雄性个体能产生4种配子，分别为AAb、Ab、OAb、Ob，D错误。]
3．一个基因型为AaXBY的精原细胞进行减数分裂。下列说法错误的是( )
A．基因组成为AAXBXB时细胞可能处于减数分裂Ⅱ后期
B．若产生4种精子则可能是减数分裂Ⅰ后期基因自由组合的结果
C．处于减数分裂Ⅰ后期和处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体组数相同
D．若产生了一个基因组成为AaXB的精子，则同时产生的另外三个精子为AaXB、Y、Y
B [一个基因型为 AaXBY 的精原细胞进行减数分裂，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离可产生基因组成为AAXBXB和aaYY的次级精母细胞，故基因组成为AAXBXB时细胞可能处于减数分裂Ⅱ后期，A正确；一个精原细胞减数分裂Ⅰ后期基因自由组合，最终会产生4个两两相同的精子，如果4个精子互不相同，应该是在减数分裂Ⅰ前期发生互换的结果，B错误；减数分裂Ⅰ后期着丝粒不分裂，染色体组数为2，减数分裂Ⅰ结束后，染色体组数减半，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，染色体组数加倍为2，C正确；若产生了一个基因组成为AaXB的精子，可推测减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离产生了基因组成为AAaaXBXB和YY的次级精母细胞，进而产生4个基因组成为AaXB、AaXB、Y、Y的精子，D正确。]
4．家蚕的性别决定方式为ZW型，i1、i2是Z染色体上的隐性致死基因，W染色体上无对应的等位基因。雄蚕生长期短、消耗的桑叶少、出丝率高且品质好。科研人员利用如图(图中“＋”代表正常基因)原理，培育出只产雄蚕的平衡致死雄蚕(戊)。下列叙述正确的是( )
A．雌蚕次级卵母细胞含有0或1条W染色体
B．图中的变异类型有基因重组和基因突变
C．戊与野生型蚕杂交，后代只有雄蚕存活
D．乙、丁分别和丙杂交，后代的表型与比例相同
C [雌蚕减数分裂Ⅱ后期可能有2条W染色体，A错误；据题图可知，家蚕甲是由染色体片段的移接导致的，属于染色体结构变异，B错误；戊(Zi1＋Z＋i2)与野生型(Z＋＋W)杂交，后代有Zi1＋Z＋＋、Z＋i2Z＋＋、Zi1＋W、Z＋i2W，雌性全部死亡，只有雄蚕存活，C正确；乙(Zi1＋Z＋＋)与丙(Zi1＋W＋＋)杂交，后代为Zi1＋W＋＋∶Zi1＋Z＋＋∶Z＋＋W＋＋＝1∶1∶1，丁(Z＋i2Z＋＋)与丙杂交，后代为Zi1＋Z＋i2∶Zi1＋Z＋＋∶Z＋i2W＋＋∶Z＋＋W＋＋＝1∶1∶1∶1，D错误。]
5．雌猫在胚胎发育早期，胚胎细胞中的1条X染色体会随机失活，形成巴氏小体，只有1条X染色体保留活性。巴氏小体在减数分裂过程中重新激活。某种猫的毛色是由一对等位基因XO(黄色)和XB(黑色)控制，由于X染色体的随机失活，基因型为XBXO的个体表型为黑黄相间(玳瑁猫)。
(1)基因型为XBXO的雌猫在发育早期，如果某胚胎细胞中携带XB基因的X染色体失活，则由该细胞通过__________分裂和分化而形成的皮肤上会长出 色体毛；同理，如果某细胞中携带XO基因的X染色体失活，则相应的皮肤上会长出__________色体毛，因此呈现黑黄相间。
(2)黄色雌猫和黑色雄猫交配，正常情况下后代的表型有________________。
(3)若上述黄色雌猫和黑色雄猫交配所生的后代中出现一只玳瑁雄猫，其形成原因是在减数分裂Ⅰ的__________期， ，然后该精子与正常的含XO基因的卵细胞结合。
(4)研究发现，X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出Xist RNA后，该分子能起到___________________________________ ______________________________________________________________________的作用，使该X染色体失活。Tsix基因是Xist基因的反义基因(其模板链位于Xist基因的非模板链上)，该基因转录得到的Tsix RNA通过__________________________，可阻止Xist RNA发挥作用，使表达该基因的X染色体保持活性。
(5) 人类同样具有上述X染色体失活的分子机制，科学家希望能将该机制应用于21三体综合征的治疗研究，简述其研究设想：_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
____________________________________________________________________。
解析：(1)分析题干，胚胎细胞非生殖细胞，其进行的是有丝分裂，由于该细胞携带XB基因的X染色体失活，意味着XO染色体能正常表达，故由该细胞有丝分裂和分化而形成的皮肤上会长黄色(XO表达的颜色)体毛；同理，如果某细胞中携带XO基因的X染色体失活，则相应的皮肤上会长出黑色体毛(XB表达的颜色)。(2)据题意，黄色雌猫的基因型为XOXO，黑色雄猫的基因型为XBY，二者杂交得到的子代基因型及表型为XBXO(玳瑁雌猫)、XOY(黄色雄猫)，即子代会出现两种表型。(3)若上述黄色雌猫和黑色雄猫交配所生的后代中出现一只玳瑁雄猫，该玳瑁雄猫的基因型为XOXBY，即该现象是雄猫产生了异常的XBY配子所致，XB和Y为同源染色体，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体应分离，而黑色雄猫在形成次级精母细胞时XB和Y染色体并未正常分离，而是移向同一极，产生了XBY的精子，然后该精子与正常的含XO基因的卵细胞结合。(4)分析题图可知，当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出Xist RNA后，该分子能起到包裹X染色体并吸引失活因子聚集的作用，使该X染色体失活；结合题干“Tsix基因是Xist基因的反义基因(其模板链位于Xist基因的非模板链上)”可知，Tsix基因转录得到的Tsix RNA通过与失活中心上的Xist基因转录出的Xist RNA结合，抑制Xist RNA包裹X染色体，从而阻止Xist RNA发挥作用，使表达该基因的X染色体保持活性。(5)结合第(4)小题中的X染色体失活机制，若利用该机制应用于21三体综合征的治疗研究，其研究设想为将Xist基因导入21三体综合征患者细胞的1条21号染色体上，使其失活。
答案：(1)有丝 黄 黑 (2)玳瑁雌猫、黄色雄猫 (3)后 父本的初级精母细胞中X、Y同源染色体没有分离，形成XBY的精子 (4)包裹X染色体并吸引失活因子聚集 与Xist RNA互补结合 (5)将Xist基因导入21三体综合征患者细胞的1条21号染色体上，使其失活
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必修1 分子与细胞
素养加强课3 减数分裂与可遗传的变异
提升点1 减数分裂与基因突变和基因重组
1．减数分裂与基因突变
通常，基因突变可导致一条染色体的姐妹染色单体上含有等位基因，这种突变能通过配子传递给下一代。
2．减数分裂与基因重组
(1)非同源染色体上非等位基因自由组合导致基
因重组。在减数分裂Ⅰ后期，可因非同源染色体
自由组合而出现基因重组如A与B或A与b组合。
(2)同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换导致
基因重组。例如原本A与B组合、a与b组合，经重组可导致A与b组合、a与B组合。
1．(2020·北京卷)如图是雄性哺乳动物体内处于分裂某时期的一个细胞的染色体示意图。相关叙述不正确的是 ( )
A．该个体的基因型为AaBbDd
B．该细胞正在进行减数分裂
C．该细胞分裂完成后只产生2种基因型的精子
D．A、a和D、d基因的遗传遵循自由组合定律
√
C [分析题图可知，该个体的基因型为AaBbDd，A正确；题图中同源染色体正在联会，且下方的一对同源染色体正在发生染色体片段的互换，可判定该细胞正在进行减数分裂，B正确；题图中细胞发生了同源染色体非姐妹染色单体之间片段的互换，由此可知该细胞分裂完成后可以产生4种基因型的配子，C错误；A、a和D、d基因位于非同源染色体上，因此它们的遗传遵循自由组合定律，D正确。]
2．下图为某高等动物的一组细胞分裂图像，下列叙述不正确的是( )
A．细胞①与细胞②中的染色体数目相同、核DNA分子数目不同
B．细胞③中发生了等位基因的分离
C．细胞④出现的原因，可能是在减数分裂Ⅰ过程中发生了染色体互换
D．细胞①②③④中均存在同源染色体
√
D [细胞①与细胞②中的染色体数目相同，而核DNA分子数前者是后者的一半，A正确；细胞③处于减数分裂Ⅰ后期，发生了等位基因的分离，B正确；细胞④处于减数分裂Ⅱ后期，分离的姐妹染色单体上出现了等位基因A与a，则可能是发生了基因突变，也可能是在减数分裂Ⅰ过程中发生了染色体互换，C正确；细胞④处于减数分裂Ⅱ，没有同源染色体，D错误。]
3．(2023·浙江6月选考)某动物(2n＝4)的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是( )
A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期
B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同
C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
√
B [甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐地排列在赤道板上，为有丝分裂中期，乙细胞不含有同源染色体，着丝粒分裂，为减数分裂Ⅱ后期，A正确；甲细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子，乙细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有2个DNA分子，B错误；甲细胞分裂后产生AAXBY、AaXBY两种基因型的子细胞，C正确；形成乙细胞的过程中发生了A基因所在的常染色体和Y染色体的自由组合，发生了基因重组，同时a基因所在的染色体片段转移到了Y染色体上，发生了染色体结构的变异，D正确。]
提升点2 减数分裂与染色体变异的有关分析
1．减数分裂异常导致配子种类变化的规律
在减数分裂过程中，某些原因也会导致出现染色体结构变异和染色体数目变异的配子，通过配子可将这些变异传递给下一代。现分析如下：如果减数分裂Ⅰ异常，则所形成的配子全部异常；如果减数分裂Ⅰ正常、减数分裂Ⅱ中的一个次级精母细胞分裂异常，则所形成的配子有的正常，有的异常；如果减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ均异常，则所形成的配子全部异常。如下图所示。
2.XXY与XYY异常个体成因分析
(1)
(2)XYY成因：父方减数分裂Ⅱ异常，即减数分裂Ⅱ后期Y染色体着丝粒分裂后两条Y染色体进入同一精细胞。
1．(2024·广东卷)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是( )
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
A [由题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。]
√
2．科学家通过染色体移接技术，将果蝇的2号染色体的一部分移接到3号染色体上。含有两条2号染色体缺失的个体不能存活，其余个体均能存活且不影响繁殖力。相关染色体组成如图所示的两个亲本杂交得F1，F1雌雄个体相互交配得F2。A(卷翅)对a(正常翅)完全显性，B(裂翅)对b(非裂翅)完全显性，不考虑染色体互换以及基因突变等变异类型。下列说法正确的是( )
A．F2中卷翅裂翅的个体约为3/4
B．F1中卷翅裂翅的个体约为1/4
C．F1中雄性个体能产生5种配子
D．亲本中雄性个体能产生5种配子
√
A [题图中亲本果蝇母本的基因型为AABB，父本的基因型为AAbb，关于卷翅性状，F1的基因型为AA、AAA、AAO和AO(O表示缺失的2号染色体)，由于含有两条2号染色体缺失的个体不能存活，因此F2中全表现为卷翅，关于裂翅性状，F1的基因型为BAb和Bb，二者的比例为1∶1，自由交配会产生3/4的裂翅个体，综合分析可知，F2中卷翅裂翅的个体约为3/4，A正确；题图中亲本的基因型为AABB和AAbb，二者杂交产生的F1个体的基因型和表型为AABAb(卷翅裂翅)、AABb(卷翅裂翅)、AOBAb(卷翅裂翅)、AOBb(卷翅裂翅)，均表现为卷翅裂翅，B错误；F1个体的基因型为AABAb、AABb、AOBAb、AOBb，该群体能产生的配子类型有AB、AAb、Ab、OB、Ob、OAb，共6种，C错误；亲本中雄性个体能产生4种配子，分别为AAb、Ab、OAb、Ob，D错误。]
3．一个基因型为AaXBY的精原细胞进行减数分裂。下列说法错误的是( )
A．基因组成为AAXBXB时细胞可能处于减数分裂Ⅱ后期
B．若产生4种精子则可能是减数分裂Ⅰ后期基因自由组合的结果
C．处于减数分裂Ⅰ后期和处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体组数相同
D．若产生了一个基因组成为AaXB的精子，则同时产生的另外三个精子为AaXB、Y、Y
√
B [一个基因型为 AaXBY 的精原细胞进行减数分裂，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离可产生基因组成为AAXBXB和aaYY的次级精母细胞，故基因组成为AAXBXB时细胞可能处于减数分裂Ⅱ后期，A正确；一个精原细胞减数分裂Ⅰ后期基因自由组合，最终会产生4个两两相同的精子，如果4个精子互不相同，应该是在减数分裂Ⅰ前期发生互换的结果，B错误；减数分裂Ⅰ后期着丝粒不分裂，染色体组数为2，减数分裂Ⅰ结束后，染色体组数减半，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，染色体组数加倍为2，C正确；若产生了一个基因组成为AaXB的精子，可推测减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离产生了基因组成为AAaaXBXB和YY的次级精母细胞，进而产生4个基因组成为AaXB、AaXB、Y、Y的精子，D正确。]
4．家蚕的性别决定方式为ZW型，i1、i2是Z染色体上的隐性致死基因，W染色体上无对应的等位基因。雄蚕生长期短、消耗的桑叶少、出丝率高且品质好。科研人员利用如图(图中“＋”代表正常基因)原理，培育出只产雄蚕的平衡致死雄蚕(戊)。下列叙述正确的是( )
A．雌蚕次级卵母细胞含有0或1条W染色体
B．图中的变异类型有基因重组和基因突变
C．戊与野生型蚕杂交，后代只有雄蚕存活
D．乙、丁分别和丙杂交，后代的表型与比例相同
√
C [雌蚕减数分裂Ⅱ后期可能有2条W染色体，A错误；据题图可知，家蚕甲是由染色体片段的移接导致的，属于染色体结构变异，B错误；戊(Zi1＋Z＋i2)与野生型(Z＋＋W)杂交，后代有Zi1＋Z＋＋、Z＋i2Z＋＋、Zi1＋W、Z＋i2W，雌性全部死亡，只有雄蚕存活，C正确；乙(Zi1＋Z＋＋)与丙(Zi1＋W＋＋)杂交，后代为Zi1＋W＋＋∶Zi1＋Z＋＋∶Z＋＋W＋＋＝1∶1∶1，丁(Z＋i2Z＋＋)与丙杂交，后代为Zi1＋Z＋i2∶Zi1＋Z＋＋∶Z＋i2W＋＋∶Z＋＋W＋＋＝1∶1∶1∶1，D错误。]
5．雌猫在胚胎发育早期，胚胎细胞中的1条X染色体会随机失活，形成巴氏小体，只有1条X染色体保留活性。巴氏小体在减数分裂过程中重新激活。某种猫的毛色是由一对等位基因XO(黄色)和XB(黑色)控制，由于X染色体的随机失活，基因型为XBXO的个体表型为黑黄相间(玳瑁猫)。
(1)基因型为XBXO的雌猫在发育早期，如果某胚胎细胞中携带XB基因的X染色体失活，则由该细胞通过__________分裂和分化而形成的皮肤上会长出____________色体毛；同理，如果某细胞中携带XO基因的X染色体失活，则相应的皮肤上会长出__________色体毛，因此呈现黑黄相间。
(2)黄色雌猫和黑色雄猫交配，正常情况下后代的表型有________________。
(3)若上述黄色雌猫和黑色雄猫交配所生的后代中出现一只玳瑁雄猫，其形成原因是在减数分裂Ⅰ的__________期，______________ __________________________________，然后该精子与正常的含XO基因的卵细胞结合。
(4)研究发现，X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出Xist RNA后，该分子能起到____________ ___________________________________________________________的作用，使该X染色体失活。Tsix基因是Xist基因的反义基因(其模板链位于Xist基因的非模板链上)，该基因转录得到的Tsix RNA通过__________________________，可阻止Xist RNA发挥作用，使表达该基因的X染色体保持活性。
(5)人类同样具有上述X染色体失活的分子机制，科学家希望能将该机制应用于21三体综合征的治疗研究，简述其研究设想：___________________________________________________________
___________________________________________________________
_________________________________________________________。
解析：(1)分析题干，胚胎细胞非生殖细胞，其进行的是有丝分裂，由于该细胞携带XB基因的X染色体失活，意味着XO染色体能正常表达，故由该细胞有丝分裂和分化而形成的皮肤上会长黄色(XO表达的颜色)体毛；同理，如果某细胞中携带XO基因的X染色体失活，则相应的皮肤上会长出黑色体毛(XB表达的颜色)。(2)据题意，黄色雌猫的基因型为XOXO，黑色雄猫的基因型为XBY，二者杂交得到的子代基因型及表型为XBXO(玳瑁雌猫)、XOY(黄色雄猫)，即子代会出现两种表型。(3)若上述黄色雌猫和黑色雄猫交配所生的后代中出现一只玳瑁雄猫，该玳瑁雄猫的基因型为XOXBY，即该现象是雄猫产
生了异常的XBY配子所致，XB和Y为同源染色体，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体应分离，而黑色雄猫在形成次级精母细胞时XB和Y染色体并未正常分离，而是移向同一极，产生了XBY的精子，然后该精子与正常的含XO基因的卵细胞结合。(4)分析题图可知，当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出Xist RNA后，该分子能起到包裹X染色体并吸引失活因子聚集的作用，使该X染色体失活；结合题干“Tsix基因是Xist基因的反义基因(其模板链位于Xist基因的非模板链上)”可知，Tsix基因转录得到的Tsix RNA通过与失活中心上的Xist基因转录出的Xist RNA结合，抑制Xist RNA包裹X染色体，从
而阻止Xist RNA发挥作用，使表达该基因的X染色体保持活性。(5)结合第(4)小题中的X染色体失活机制，若利用该机制应用于21三体综合征的治疗研究，其研究设想为将Xist基因导入21三体综合征患者细胞的1条21号染色体上，使其失活。
答案：(1)有丝 黄 黑 (2)玳瑁雌猫、黄色雄猫 (3)后 父本的初级精母细胞中X、Y同源染色体没有分离，形成XBY的精子 (4)包裹X染色体并吸引失活因子聚集 与Xist RNA互补结合 (5)将Xist基因导入21三体综合征患者细胞的1条21号染色体上，使其失活
