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必修2 遗传与进化
第四单元 遗传的基本规律
第23讲 人类遗传病及遗传系谱分析
课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考点1 人类遗传病
一、人类遗传病
1．概念：由____________改变而引起的人类疾病。
遗传物质
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
二、调查常见的人类遗传病
1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
3．遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病
发病率 广大人群
随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体_________ 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 ____________ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
足够大
患者家系
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括____________和____________等。
2．意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
4．产前诊断
羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
5．基因检测
6．基因治疗
(必修2 P95“文字信息”)某研究团队首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验，请你评价基因治疗与心脏移植相比的优势。
治疗效果更强、更稳定、改善的范围更广，预期存活率提高，可避免免疫排斥反应或避免供体器官不足。
1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。
( )
提示：有些遗传病在人体发育的一定阶段才发病，不一定生下来就有疾病。
2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。( )
3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。( )
提示：调查遗传病的发病率应在自然人群中随机调查。
√
×
×
4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。( )
5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。
( )
提示：遗传咨询和产前诊断只能检测和预防遗传病，不能治疗遗传病。
√
×
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．不携带致病基因的个体不会患遗传病
B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗
传病
C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病可能为常染色体隐
性遗传病
D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该
病是遗传病
1
遗传病的类型和特点
√
C [不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B选项的描述不能确定遗传病的遗传方式，B错误；某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病很可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。]
2．经国家的积极努力，脊髓性肌萎缩症(SMA)的特效药于2021年纳入医保目录。SMA是一种常染色体隐性遗传病，一般是SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，主要表现为肌无力、肌肉萎缩等。下列相关分析正确的是( )
A．产前诊断是优生优育的重要手段，孕期可通过产前B超检查胎儿
是否患SMA
B．一对表型正常的夫妻，若第一个儿子为SMA患儿，则再次生下
SMA儿子的概率为1/4
C．SMN1基因突变，将引起表达产物中氨基酸数量减少，蛋白质空
间结构异常而致病
D．第三代试管婴儿技术，可在胚胎移植前进行遗传学诊断，可帮
助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝
√
D [分析题意可知，SMA是一种常染色体隐性遗传病，该类遗传病无法通过产前B超检查确定胎儿是否患病，A错误。SMA是一种常染色体隐性遗传病，假设由基因A、a控制，一对表型正常的夫妻，若第一个儿子为SMA患儿(aa)，则该夫妇基因型都是Aa，再次生下SMA儿子的概率＝1/4×1/2＝1/8，B错误。SMN1基因突变是由于基因发生部分碱基缺失引起的，碱基对缺失可能引起mRNA上的密码子减少，但不一定会引起氨基酸数量减少。可能因为碱基对缺失而引起终止密码子延迟出现，导致氨基酸数量增多，C错误。第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断技术，指在胚胎移植前，取胚胎遗传物质进行分析，诊断胚胎是否异常，是减少出生缺陷儿的有效方法，第三代试管婴儿技术，可在胚胎移植前进行遗传学诊断，可帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝，D正确。]
明确遗传病中的五个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
3．某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2 747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是( )
A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点
B．红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同
C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调
查数据太少
D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况
2
遗传病的调查
√
C [由调查结果可知，男患者多于女患者符合红绿色盲的遗传特点，A正确；两种病都是伴X染色体隐性遗传病，B正确；调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群，年龄段比较集中，调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人，C错误；调查红绿色盲的遗传方式，需在患者家系中调查，D正确。]
4．(2022·广东卷)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
3
遗传病的检测和预防
√
C [该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
考点2 遗传系谱图和电泳图
一、“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
1．判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2．判断是显性遗传还是隐性遗传
3．判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4．不能判断的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；
②若患者中男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；
③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；
②若患者中女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
二、电泳图谱
电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。
1．(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
1
遗传系谱图的分析
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为__________(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：________________________________
___________________________________________________________。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较__________________________的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由__________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________。
解析：(1)由题图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2 [因Ⅳ2的基因型为Aa，其遗传A给后代的概率是
1/2，此时无论父方如何，子代一定患病，故概率为1/2×1；其遗传a给后代的概率是1/2，在这种情形下，父方遗传A给后代，子代才患病，而其概率就等于A的基因频率即p，故子代患病概率为1/2p；综上，子代患病概率为1/2＋p/2＝(1＋p)/2]。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。(3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，因为该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
答案：(1)常染色体显性遗传病 (1＋p)/2 (2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患
2．先天性夜盲症是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身病变引起的单基因(A/a)遗传病。下图1是该病患者家系图，图2表示该家系成员的基因A/a经酶切后电泳的结果。下列分析错误的是( )
2
电泳图的分析
A．条带甲、乙分别表示基因A、a
B．Ⅲ-1的致病基因只传递给女儿
C．若Ⅲ-2与正常男性婚配，生了一个孩子，则所生孩子患病的概
率为1/4
D．图中所示女性的基因型都相同，其致病基因都来自母亲
√
D [图1表示该病患者家系图，由于Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，所生儿子Ⅱ-3患病，可以判断该病是一种隐性遗传病；再结合图2中男患者的父亲不携带致病基因，可以确定该病属于伴X染色体隐性遗传病。图2表示该家系成员相关基因酶切电泳结果，患者Ⅱ-3、Ⅲ-1均只含有条带乙，说明条带乙为致病基因a，条带甲为正常基因A，A正确；Ⅲ-1是患者，其基因型为XaY，其致病基因只传递给女儿，B正确；Ⅲ-2有两条条带，则Ⅲ-2的基因型为XAXa，若Ⅲ-2与正常男性(XAY)婚配，生了一个孩子，则所生孩子患病的概率为1/4，C正确；图中所示女性的基因型均为XAXa，但Ⅰ-2父母的患病情况不明，不能判断其致病基因的来源，D错误。]第23讲 人类遗传病及遗传系谱分析
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考点1 人类遗传病
一、人类遗传病
1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
二、调查常见的人类遗传病
1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
3．遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
4．产前诊断
羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
5．基因检测
6．基因治疗
(必修2 P95“文字信息”)某研究团队首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验，请你评价基因治疗与心脏移植相比的优势。
治疗效果更强、更稳定、改善的范围更广，预期存活率提高，可避免免疫排斥反应或避免供体器官不足。
1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( × )
提示：有些遗传病在人体发育的一定阶段才发病，不一定生下来就有疾病。
2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。( √ )
3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。( × )
提示：调查遗传病的发病率应在自然人群中随机调查。
4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。( √ )
5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( × )
提示：遗传咨询和产前诊断只能检测和预防遗传病，不能治疗遗传病。
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。
遗传病的类型和特点
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( )
A．不携带致病基因的个体不会患遗传病
B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病
C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病
D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
C [不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B选项的描述不能确定遗传病的遗传方式，B错误；某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病很可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。]
2．经国家的积极努力，脊髓性肌萎缩症(SMA)的特效药于2021年纳入医保目录。SMA是一种常染色体隐性遗传病，一般是SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，主要表现为肌无力、肌肉萎缩等。下列相关分析正确的是( )
A．产前诊断是优生优育的重要手段，孕期可通过产前B超检查胎儿是否患SMA
B．一对表型正常的夫妻，若第一个儿子为SMA患儿，则再次生下SMA儿子的概率为1/4
C．SMN1基因突变，将引起表达产物中氨基酸数量减少，蛋白质空间结构异常而致病
D．第三代试管婴儿技术，可在胚胎移植前进行遗传学诊断，可帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝
D [分析题意可知，SMA是一种常染色体隐性遗传病，该类遗传病无法通过产前B超检查确定胎儿是否患病，A错误。SMA是一种常染色体隐性遗传病，假设由基因A、a控制，一对表型正常的夫妻，若第一个儿子为SMA患儿(aa)，则该夫妇基因型都是Aa，再次生下SMA儿子的概率＝1/4×1/2＝1/8，B错误。SMN1基因突变是由于基因发生部分碱基缺失引起的，碱基对缺失可能引起mRNA上的密码子减少，但不一定会引起氨基酸数量减少。可能因为碱基对缺失而引起终止密码子延迟出现，导致氨基酸数量增多，C错误。第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断技术，指在胚胎移植前，取胚胎遗传物质进行分析，诊断胚胎是否异常，是减少出生缺陷儿的有效方法，第三代试管婴儿技术，可在胚胎移植前进行遗传学诊断，可帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝，D正确。]
明确遗传病中的五个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
遗传病的调查
3．某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2 747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是 ( )
A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点
B．红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同
C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少
D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况
C [由调查结果可知，男患者多于女患者符合红绿色盲的遗传特点，A正确；两种病都是伴X染色体隐性遗传病，B正确；调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群，年龄段比较集中，调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人，C错误；调查红绿色盲的遗传方式，需在患者家系中调查，D正确。]
遗传病的检测和预防
4．(2022·广东卷)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C [该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
考点2 遗传系谱图和电泳图
一、“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
1．判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2．判断是显性遗传还是隐性遗传
3．判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4．不能判断的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；
②若患者中男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；
③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；
②若患者中女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
二、电泳图谱
电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。
遗传系谱图的分析
1．(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为__________(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：______________________________________________________
____________________________________________________________________。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较__________________________的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由_________________________________________________________
____________________________________________________________________。
解析：(1)由题图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2 [因Ⅳ2的基因型为Aa，其遗传A给后代的概率是1/2，此时无论父方如何，子代一定患病，故概率为1/2×1；其遗传a给后代的概率是1/2，在这种情形下，父方遗传A给后代，子代才患病，而其概率就等于A的基因频率即p，故子代患病概率为1/2p；综上，子代患病概率为1/2＋p/2＝(1＋p)/2]。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。(3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，因为该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
答案：(1)常染色体显性遗传病 (1＋p)/2 (2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患
电泳图的分析
2．先天性夜盲症是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身病变引起的单基因(A/a)遗传病。下图1是该病患者家系图，图2表示该家系成员的基因A/a经酶切后电泳的结果。下列分析错误的是( )
A．条带甲、乙分别表示基因A、a
B．Ⅲ-1的致病基因只传递给女儿
C．若Ⅲ-2与正常男性婚配，生了一个孩子，则所生孩子患病的概率为1/4
D．图中所示女性的基因型都相同，其致病基因都来自母亲
D [图1表示该病患者家系图，由于Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，所生儿子Ⅱ-3患病，可以判断该病是一种隐性遗传病；再结合图2中男患者的父亲不携带致病基因，可以确定该病属于伴X染色体隐性遗传病。图2表示该家系成员相关基因酶切电泳结果，患者Ⅱ-3、Ⅲ-1均只含有条带乙，说明条带乙为致病基因a，条带甲为正常基因A，A正确；Ⅲ-1是患者，其基因型为XaY，其致病基因只传递给女儿，B正确；Ⅲ-2有两条条带，则Ⅲ-2的基因型为XAXa，若Ⅲ-2与正常男性(XAY)婚配，生了一个孩子，则所生孩子患病的概率为1/4，C正确；图中所示女性的基因型均为XAXa，但Ⅰ-2父母的患病情况不明，不能判断其致病基因的来源，D错误。]
课时分层作业(二十三)
1．(2025·广东多校联考)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，该病在人群中的发病率为1/10 000。则一健康女子(父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症)与一健康男子结婚，所生子女患该病的概率为( )
A．1/101 B．1/202
C．1/303 D．1/404
C [苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，设致病基因为a，则正常基因为A。该病在人群中的发病率为1/10 000，即aa的基因型频率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100。健康女子的父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症，则该女子的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，健康男子的基因型只能是AA或Aa，概率为AA＝99/101、Aa＝2/101，则所生子女患苯丙酮尿症的概率为2/3×2/101×1/4＝1/303，C正确。]
2．一对夫妇中丈夫患某遗传病，妻子正常，生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及其双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断，如图为诊断结果。下列分析正确的是( )
A．该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型
B．该病患病概率在男女中大致相同
C．个体1和个体2的性别应该相同
D．患该病的女儿与正常男性结婚生儿子患病率低
A [根据图中两种符号且“后者放射性强度是前者的2倍”可以推知丈夫只有1个显性基因，妻子有两个隐性基因，妻子是正常的，故显性基因为致病基因，用A/a表示该病，丈夫基因型为XAY，则妻子基因型为XaXa，则二者的女儿患病而基因型为XAXa，这与题意符合，所以该病为伴X显性遗传病，该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型，A正确。该病属于伴X染色体的显性遗传病，该病女患者人数多于男患者，B错误。丈夫基因型为XAY，妻子基因型为XaXa，生下的女儿基因型为XAXa，生下的儿子基因型为XaY，据此推知个体1为女儿，个体2为儿子，所以个体1和个体2的性别应该不同，C错误。患该病的女儿XAXa与正常男性XaY结婚，所生女儿基因型为XAXa(患病)、XaXa；儿子基因型为XAY(患病)、XaY；女儿和儿子患病概率都为1/2，D错误。]
3．不孕症是一类病因复杂的疾病，其中“卵子死亡”导致的不孕症属于一种单基因遗传病。图1表示与该病有关的正常基因P1与致病基因P2对应片段中某种限制酶切位点，图2是某患病家系图，对家系中部分成员的相关基因用上述限制酶处理后进行凝胶电泳检测，结果如图3。下列说法正确的是( )
A．P2是由P1发生碱基对的增添或缺失产生的
B．该病属于常染色体隐性遗传病
C．Ⅱ4基因型与Ⅰ1基因型相同
D．Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/4
C [分析题图1可知，P1和P2的基因长度一样，但某种限制酶的酶切位点有一处不同，故P2是由P1发生碱基对的替换产生的，A错误。分析题图3可知，Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，表型却不一样，再分析题图1Ⅰ1和Ⅱ4可知这种单基因遗传病在男女中的表达情况不同，在男性中P1表现为显性，而在女性中P2表现为显性，B错误。分析题图3可知，Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，但性别不同，说明基因P1和P2不位于性染色体上而是位于常染色体上，两者的基因型相同，C正确。Ⅰ1的基因型为P1P2，表型为正常；Ⅰ2的基因型为P1P1，表型为正常；Ⅱ6表型正常，基因型可能为P1P1或P1P2，正常女性的基因型为P1P1，婚配所生后代基因型为P1P1时不患病；后代基因型为P1P2时，若为女孩则患病，即Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D错误。]
4．(2025·广东佛山模拟)染色体平衡易位是指染色体的片段发生位置改变，但遗传物质总量没有发生改变的情况。大多数染色体平衡易位携带者无临床症状。某染色体平衡易位家系(平衡易位染色体为1号、3号染色体)如图所示。染色体检测发现Ⅲ-2的一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，其余染色体均正常。不考虑染色体平衡易位对同源染色体的联会与分离的影响。下列叙述错误的是( )
A．Ⅲ-2和Ⅲ-3不是平衡易位携带者
B．Ⅰ-1产生正常配子的概率为1/4
C．Ⅱ-3体细胞中含有25种形态不同的染色体
D．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为3/16
C [Ⅲ-2一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，不属于平衡易位，A正确；减数分裂时同源染色体分裂，非同源染色体自由组合，不考虑其他变异，Ⅰ-1产生正常配子的概率为1/2×1/2＝1/4，B正确；Ⅱ-3体细胞中含有22种正常常染色体、2种异常常染色体，加上XY，共26种形态不同的染色体，C错误；Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为3/4×1/4＝3/16，D正确。]
5．下图是某X染色体隐性遗传病的一个系谱图。下列有关该遗传病的判断，正确的是( )
A．Ⅳ2的患病风险是1/16
B．Ⅲ2的X染色体来自Ⅰ2的可能性是1/4
C．由于近亲婚配，Ⅳ1患病风险比Ⅳ2大
D．女性因有两条X染色体，比男性患病率高
A [由题意可知，该病为X染色体上的隐性遗传病。若用a来代表患病基因，所以Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是XAY和XAXa，Ⅱ4的基因型为1/2XAXA和1/2XAXa，由于Ⅱ4的配偶是正常人，则Ⅲ3和Ⅲ4的基因型都为3/4XAXA和1/4XAXa，由于Ⅲ3、Ⅲ4的配偶都是正常人，因此其后代患病的概率都为1/4×1/4＝1/16，A正确，C错误；由于Ⅲ2是正常男性，因此其含XA染色体只能来自其母亲，即Ⅱ2，因为Ⅱ2有一个患病儿子，因此她的基因型是XAXa，而Xa基因只能来自Ⅰ2，因此，其XA基因来自Ⅰ1，所以Ⅲ2的X染色体来自Ⅰ1，B错误；女性由于有两条X染色体，在伴X染色体隐性遗传病上患病风险比男性低，D错误。]
6．图Ⅰ表示某家系中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。将家族中1、2、3、4号个体中与乙病基因有关的DNA片段用限制酶切割，然后进行DNA电泳分析，所得相关图谱如图Ⅱ所示。下列说法正确的是( )
A．仅通过图Ⅰ可判断乙病为伴X隐性遗传病
B．3号、4号个体的基因型分别为aaXBXb、AaXbY
C．若对6号个体的乙病基因片段进行电泳分析其结果与1号相同
D．若5号与甲病致病基因携带者的正常男士结婚，生育两病兼患孩子的概率是1/48
D [分析图Ⅰ可知，1号和2号不患甲病，但3号患甲病，可以判断甲病为隐性遗传病，若2号患甲病，则肯定是伴X染色体遗传病，但2号不患甲病，故甲病为常染色体隐性遗传病，但是乙病只能判断为隐性遗传病，基因位于常染色体还是X染色体未知，A错误；由电泳条带可知，条带2是患病DNA序列，条带1是正常DNA序列，那么可推断1号为杂合子，2号为非患病正常纯合子，由此确定不符合常染色体隐性遗传规律，故乙病为伴X染色体隐性遗传病，则4号个体乙病的基因型为XbY，结合甲病基因型可知，4号基因型为AAXbY或AaXbY，B错误；因为乙病是伴X染色体隐性遗传病，故6号的乙病基因型为XBXB或XBXb，而1号的乙病基因型为XBXb，所以二者电泳结果不一定相同，C错误；表现正常且携带甲病基因的男性为AaXBY，当5号为AaXBXb时才会生育两病兼患孩子，5号为AaXBXb的概率为2/3×1/2＝1/3，所以生育两病兼患孩子的概率是1/3×1/4×1/4＝1/48，D正确。]
7．雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态，但产生配子时又恢复正常。Lesch-Nyhan综合征是由于患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)，使嘌呤聚集于神经组织和关节中的代谢性疾病。结合下图分析，错误的是( )
A．巴氏小体的形成原理为染色体数目变异
B．控制HGPRT合成的基因为显性基因
C．Ⅱ-4的基因型是XAXa，由含a基因的X染色体失活形成巴氏小体
D．Ⅲ-8的致病基因来自Ⅰ-2
A [细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，即X染色体并未消失，染色体数目并未发生改变，未发生染色体数目变异，A错误；分析题干和系谱图：Lesch-Nyhan综合征是由于患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)，说明控制该病的基因位于X染色体上，结合遗传系谱图，Ⅱ-4和Ⅱ-5正常个体生出了Ⅲ-6和Ⅲ-8患病子女，故该病为伴X染色体隐性遗传病，而题干中“Lesch-Nyhan综合征是由于患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)”即控制HGPRT合成的基因为显性基因，B正确；结合上述分析，可以判断Ⅱ-4的基因型是XAXa且表型正常，结合题意“ 雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态 ”，可以推测由含a基因的X染色体失活形成巴氏小体，XA正常表达，表现为正常个体，C正确；结合上述分析，推出Ⅱ-4和Ⅱ-5基因型分别为XAXa、XAY，故Ⅲ-8基因型为XaY，a来自Ⅱ-4，而Ⅰ-1为正常个体，故a只能来自Ⅰ-2个体，D正确。]
8．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是____________________，判断依据是______________________________________________。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为______。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为_________________________________________。
解析：(1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。(2)由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因)；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为XBY(只含有B基因)，若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为BB或Bb两种，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为AA或Aa两种，且AA∶Aa＝1∶2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2＝4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，即aa＝1/2 500，则可计算出a＝1/50、A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子(Aa)的概率＝(98/2 500)÷(2 499/2 500)＝2/51；由以上分析可知，Ⅲ3的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，出生患甲病孩子的概率为aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由以上分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB、2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。(4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
答案：(1)常染色体隐性遗传 Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病的女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性遗传病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲患病，故可判断该病为常染色体隐性遗传 (2)2 Ⅱ4 (3)4 2/459 (4)能转运Cl－ 神经元结构和功能损伤(或患乙病)
21世纪教育网(www.21cnjy.com)课时分层作业(二十三) 人类遗传病及遗传系谱分析
1．(2025·广东多校联考)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，该病在人群中的发病率为1/10 000。则一健康女子(父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症)与一健康男子结婚，所生子女患该病的概率为( )
A．1/101 B．1/202
C．1/303 D．1/404
C [苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，设致病基因为a，则正常基因为A。该病在人群中的发病率为1/10 000，即aa的基因型频率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100。健康女子的父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症，则该女子的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，健康男子的基因型只能是AA或Aa，概率为AA＝99/101、Aa＝2/101，则所生子女患苯丙酮尿症的概率为2/3×2/101×1/4＝1/303，C正确。]
2．一对夫妇中丈夫患某遗传病，妻子正常，生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及其双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断，如图为诊断结果。下列分析正确的是( )
A．该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型
B．该病患病概率在男女中大致相同
C．个体1和个体2的性别应该相同
D．患该病的女儿与正常男性结婚生儿子患病率低
A [根据图中两种符号且“后者放射性强度是前者的2倍”可以推知丈夫只有1个显性基因，妻子有两个隐性基因，妻子是正常的，故显性基因为致病基因，用A/a表示该病，丈夫基因型为XAY，则妻子基因型为XaXa，则二者的女儿患病而基因型为XAXa，这与题意符合，所以该病为伴X显性遗传病，该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型，A正确。该病属于伴X染色体的显性遗传病，该病女患者人数多于男患者，B错误。丈夫基因型为XAY，妻子基因型为XaXa，生下的女儿基因型为XAXa，生下的儿子基因型为XaY，据此推知个体1为女儿，个体2为儿子，所以个体1和个体2的性别应该不同，C错误。患该病的女儿XAXa与正常男性XaY结婚，所生女儿基因型为XAXa(患病)、XaXa；儿子基因型为XAY(患病)、XaY；女儿和儿子患病概率都为1/2，D错误。]
3．不孕症是一类病因复杂的疾病，其中“卵子死亡”导致的不孕症属于一种单基因遗传病。图1表示与该病有关的正常基因P1与致病基因P2对应片段中某种限制酶切位点，图2是某患病家系图，对家系中部分成员的相关基因用上述限制酶处理后进行凝胶电泳检测，结果如图3。下列说法正确的是( )
A．P2是由P1发生碱基对的增添或缺失产生的
B．该病属于常染色体隐性遗传病
C．Ⅱ4基因型与Ⅰ1基因型相同
D．Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/4
C [分析题图1可知，P1和P2的基因长度一样，但某种限制酶的酶切位点有一处不同，故P2是由P1发生碱基对的替换产生的，A错误。分析题图3可知，Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，表型却不一样，再分析题图1Ⅰ1和Ⅱ4可知这种单基因遗传病在男女中的表达情况不同，在男性中P1表现为显性，而在女性中P2表现为显性，B错误。分析题图3可知，Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，但性别不同，说明基因P1和P2不位于性染色体上而是位于常染色体上，两者的基因型相同，C正确。Ⅰ1的基因型为P1P2，表型为正常；Ⅰ2的基因型为P1P1，表型为正常；Ⅱ6表型正常，基因型可能为P1P1或P1P2，正常女性的基因型为P1P1，婚配所生后代基因型为P1P1时不患病；后代基因型为P1P2时，若为女孩则患病，即Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D错误。]
4．(2025·广东佛山模拟)染色体平衡易位是指染色体的片段发生位置改变，但遗传物质总量没有发生改变的情况。大多数染色体平衡易位携带者无临床症状。某染色体平衡易位家系(平衡易位染色体为1号、3号染色体)如图所示。染色体检测发现Ⅲ-2的一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，其余染色体均正常。不考虑染色体平衡易位对同源染色体的联会与分离的影响。下列叙述错误的是( )
A．Ⅲ-2和Ⅲ-3不是平衡易位携带者
B．Ⅰ-1产生正常配子的概率为1/4
C．Ⅱ-3体细胞中含有25种形态不同的染色体
D．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为3/16
C [Ⅲ-2一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，不属于平衡易位，A正确；减数分裂时同源染色体分裂，非同源染色体自由组合，不考虑其他变异，Ⅰ-1产生正常配子的概率为1/2×1/2＝1/4，B正确；Ⅱ-3体细胞中含有22种正常常染色体、2种异常常染色体，加上XY，共26种形态不同的染色体，C错误；Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为3/4×1/4＝3/16，D正确。]
5．下图是某X染色体隐性遗传病的一个系谱图。下列有关该遗传病的判断，正确的是( )
A．Ⅳ2的患病风险是1/16
B．Ⅲ2的X染色体来自Ⅰ2的可能性是1/4
C．由于近亲婚配，Ⅳ1患病风险比Ⅳ2大
D．女性因有两条X染色体，比男性患病率高
A [由题意可知，该病为X染色体上的隐性遗传病。若用a来代表患病基因，所以Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是XAY和XAXa，Ⅱ4的基因型为1/2XAXA和1/2XAXa，由于Ⅱ4的配偶是正常人，则Ⅲ3和Ⅲ4的基因型都为3/4XAXA和1/4XAXa，由于Ⅲ3、Ⅲ4的配偶都是正常人，因此其后代患病的概率都为1/4×1/4＝1/16，A正确，C错误；由于Ⅲ2是正常男性，因此其含XA染色体只能来自其母亲，即Ⅱ2，因为Ⅱ2有一个患病儿子，因此她的基因型是XAXa，而Xa基因只能来自Ⅰ2，因此，其XA基因来自Ⅰ1，所以Ⅲ2的X染色体来自Ⅰ1，B错误；女性由于有两条X染色体，在伴X染色体隐性遗传病上患病风险比男性低，D错误。]
6．图Ⅰ表示某家系中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。将家族中1、2、3、4号个体中与乙病基因有关的DNA片段用限制酶切割，然后进行DNA电泳分析，所得相关图谱如图Ⅱ所示。下列说法正确的是( )
A．仅通过图Ⅰ可判断乙病为伴X隐性遗传病
B．3号、4号个体的基因型分别为aaXBXb、AaXbY
C．若对6号个体的乙病基因片段进行电泳分析其结果与1号相同
D．若5号与甲病致病基因携带者的正常男士结婚，生育两病兼患孩子的概率是1/48
D [分析图Ⅰ可知，1号和2号不患甲病，但3号患甲病，可以判断甲病为隐性遗传病，若2号患甲病，则肯定是伴X染色体遗传病，但2号不患甲病，故甲病为常染色体隐性遗传病，但是乙病只能判断为隐性遗传病，基因位于常染色体还是X染色体未知，A错误；由电泳条带可知，条带2是患病DNA序列，条带1是正常DNA序列，那么可推断1号为杂合子，2号为非患病正常纯合子，由此确定不符合常染色体隐性遗传规律，故乙病为伴X染色体隐性遗传病，则4号个体乙病的基因型为XbY，结合甲病基因型可知，4号基因型为AAXbY或AaXbY，B错误；因为乙病是伴X染色体隐性遗传病，故6号的乙病基因型为XBXB或XBXb，而1号的乙病基因型为XBXb，所以二者电泳结果不一定相同，C错误；表现正常且携带甲病基因的男性为AaXBY，当5号为AaXBXb时才会生育两病兼患孩子，5号为AaXBXb的概率为2/3×1/2＝1/3，所以生育两病兼患孩子的概率是1/3×1/4×1/4＝1/48，D正确。]
7．雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态，但产生配子时又恢复正常。Lesch-Nyhan综合征是由于患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)，使嘌呤聚集于神经组织和关节中的代谢性疾病。结合下图分析，错误的是( )
A．巴氏小体的形成原理为染色体数目变异
B．控制HGPRT合成的基因为显性基因
C．Ⅱ-4的基因型是XAXa，由含a基因的X染色体失活形成巴氏小体
D．Ⅲ-8的致病基因来自Ⅰ-2
A [细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，即X染色体并未消失，染色体数目并未发生改变，未发生染色体数目变异，A错误；分析题干和系谱图：Lesch-Nyhan综合征是由于患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)，说明控制该病的基因位于X染色体上，结合遗传系谱图，Ⅱ-4和Ⅱ-5正常个体生出了Ⅲ-6和Ⅲ-8患病子女，故该病为伴X染色体隐性遗传病，而题干中“Lesch-Nyhan综合征是由于患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)”即控制HGPRT合成的基因为显性基因，B正确；结合上述分析，可以判断Ⅱ-4的基因型是XAXa且表型正常，结合题意“ 雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态 ”，可以推测由含a基因的X染色体失活形成巴氏小体，XA正常表达，表现为正常个体，C正确；结合上述分析，推出Ⅱ-4和Ⅱ-5基因型分别为XAXa、XAY，故Ⅲ-8基因型为XaY，a来自Ⅱ-4，而Ⅰ-1为正常个体，故a只能来自Ⅰ-2个体，D正确。]
8．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是____________________，判断依据是_________________。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为______。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为_________________________________________。
解析：(1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。(2)由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因)；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为XBY(只含有B基因)，若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为BB或Bb两种，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为AA或Aa两种，且AA∶Aa＝1∶2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2＝4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，即aa＝1/2 500，则可计算出a＝1/50、A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子(Aa)的概率＝(98/2 500)÷(2 499/2 500)＝2/51；由以上分析可知，Ⅲ3的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，出生患甲病孩子的概率为aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由以上分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB、2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。(4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
答案：(1)常染色体隐性遗传 Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病的女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性遗传病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲患病，故可判断该病为常染色体隐性遗传 (2)2 Ⅱ4 (3)4 2/459 (4)能转运Cl－ 神经元结构和功能损伤(或患乙病)
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