4.2基因表达与性状的关系课件(共69张PPT)-2024-2025学年下学期高一生物（人教版）必修2

(共69张PPT)
空气
水
叶呈扁平状
叶呈丝状
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
可能是由叶片所处的环境因素引起的
基因组成一样
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸
在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
第四章 基因的表达
第2节
基 因 表 达
性 状 关 系
与
一、
因表达产物与性状的关系
【知识回顾】基因、蛋白质和性状的关系
基因
指导合成
蛋白质
体现
性状
如何控制？
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满（圆粒）
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉
活性大大降低
（含量降低）
细胞失水
皱缩（皱粒）
实例①： 豌豆的圆粒和皱粒形成机制—课本p71
一、基因表达产物与性状的关系
外来DNA
插入
资料二：白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。
图1 白化病患者
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
图2 合成黑色素的代谢途径
实例②： 人类白化病—课本p71
一、基因表达产物与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
（无）
实例2：白化病
一、基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
基因
酶
细胞代谢
性状
控制
控制
控制
1、 间接调控—课本p71
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状。
实例③：囊性纤维病—课本p72
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
实例③：囊性纤维病—课本p72
生物性状
2、直接调控：基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
实例④：镰刀型细胞贫血症
资料三：正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，这种病的病因是相关基因的碱基序列发生改变，导致血红蛋白的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，使血红蛋白结构发生变化。
一、基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
实例④：镰刀型细胞贫血症
2、直接调控：基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
一、基因表达产物与性状的关系
基因
酶或蛋白激素（功能蛋白）
蛋白质结构（结构蛋白）
细胞代谢
细胞结构
性状
间接控制
直接控制
基因表达产物
一、基因表达产物与性状的关系
2、基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状；
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛有毒，扩张血管
思考：酒量是天生的吗？能不能训练？
一、基因表达产物与性状的关系
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管
喝酒上脸
（脸红）
酒精中毒
（脸白）
酒量好
正常
正常
活跃
缺乏
缺乏
缺乏
一、基因表达产物与性状的关系
为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？
酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！
控制了生物的性状。
1、基因控制蛋白质合成的最终结果是什么？
直接原因：蛋白质的多样性
思考和讨论
2、生物表现出多样性的根本原因和直接原因是什么？
根本原因：DNA的多样性
DNA—蛋白质—性状的关系
DNA的多样性
蛋白质的多样性
生物界的多样性
决定
导致
3、水稻STV11基因编码的磺基转移酶具有活性，可以催化水杨酸转化为磺基水杨酸， 可赋予水稻对条纹病毒持久抗性。
4、转基因实验表明，转入了绿色荧光蛋白基因的转基因鼠，在紫外线照射下，会发出绿色荧光。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因的选择性表达与细胞分化
回顾
细胞分化：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。
胰岛细胞
血细胞
输卵管细胞
同一个人的这些细胞遗传物质相不相同？
形态和功能为什么不同？
基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，有些蛋白质在所有的细胞中都合成，有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
基因的选择性表达与细胞分化
红细胞
B细胞
抗体合成基因关闭
血红蛋白基因开启
血红蛋白
抗体合成基因开启
血红蛋白基因关闭
抗体
细胞分化是基因选择性表达的结果
1、细胞分化的实质：基因的选择性表达
2. 基因的选择性表达
2、细胞中表达的基因分类：
管家基因
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
基因的选择性表达与细胞分化
3、细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
① 不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
问题：在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变
① DNA、② tRNA、③ rRNA、④ mRNA、5 蛋白质的种类
小结
形态、结构、功能不同
种类相同
表达的类型
选择性表达的基因（奢侈基因）
所有细胞都表达的基因（管家基因）
核糖体蛋白基因ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需
同一个体的不同细胞
细胞分化
基因
导致
举例
举例
意义
基因的选择性表达
基础
与基因表达的调控有关
原因
生物体多种性状的形成
本质
基因表达水平的高低
基因什么时候表达
基因在哪种细胞表达
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
基因表达的调控
直接影响
性状
表观遗传
思考·探究：
基因型相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面仍会有较大的差异。这是为什么？
表观遗传
资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
植株A
植株B
大部分
少部分
×

P
F1
F2
植株A与植株B的Lcyc基因序列相同，
植株A与植株B作为亲本杂交，
F1的花与植株A相似。
F1自交，F2中绝大部分的花与植株A相似，少部分的花与植株B相似。
柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
为什么会出现上述现象？
柳穿鱼性状改变的原因是什么？
表观遗传
柳穿鱼花的形态结构
植株A
植株B
Lcyc
基因
不
相
同
同
开花时 表达
不表达
（高度甲基化）：
表 达
DNA甲基化抑制了基因的表达
资料1：柳穿鱼花的遗传信息梳理
不表达
1、这两种基因的碱基序列有没有改变？
没有
2、这两种基因都表达了吗？
甲基化的基因未表达
未甲基化修饰
甲基化修饰
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
表观遗传
表观遗传
DNA甲基化修饰
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
1、通常是胞嘧啶发生甲基化修饰；
2、甲基化通常是抑制基因表达。
如何解释甲基化现象？
RNA聚合酶
的识别和结合位点
能转录
编码区
不能转录
非编码区
不能转录
非编码区
启动子
转录
调控
调控
上游
下游
mRNA
翻译
蛋白质
终止子
启动子：启动子是RNA 聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA 序列。
终止子：给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA序列。
表观遗传
思考：若启动子被甲基化，基因还能转录表达吗？
RNA聚合酶
的识别和结合位点
能转录
编码区
不能转录
非编码区
不能转录
非编码区
启动子
转录
调控
调控
上游
下游
mRNA
翻译
蛋白质
终止子
DNA的启动子甲基化后，可能吸引其他蛋白质与之结合，这样RNA聚合酶便不能结合上去，该基因不能转录，则不能表达！
CH3
CH3
表观遗传
思考：怎么利用表观遗传解释基因的选择性表达？
未被甲基化的基因能够表达，其他被甲基化的基因不能表达。
DNA甲基化可以遗传吗？
表观遗传
表观遗传
正 常
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
开花时不表达
×
F1
自 交
F2
绝大部分植株的花与植株A相似，少部分植株的花与植株B相似
F1植株的花与植株A相似
杂 交
Lcyc基因
分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
植株A
植株B
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；
植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性；
亲本
F1
配子
基因表达
基因未表达
表观遗传
F2出现类似性状分离的现象
F1
F2
基因表达
基因未表达
表观遗传

F1的碱基序列并没有变化，但DNA的甲基化修饰可以遗传给后代
DNA甲基化可以遗传吗？
可以，柳穿鱼花的实验可以证明
雌配子
雄配子
表观遗传
×
P
F1
AvyAvy
（黄色）
aa
（黑色）
Avya
（ 色）
表现出不同毛色的Avya小鼠
Avy基因
调控
黄色
颜色越深
甲基化
程度越高
抑制越明显
未甲基化
资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，
Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为隐性基因，表现黑色体毛。
Avy基因
甲基化
抑制
DNA甲基化抑制了基因的表达！
【如何解释实验小鼠的毛色改变】
Avy基因
a基因
甲基化修饰
Avy基因
a基因
基因表达抑制
-
基因表达抑制
- -
基因表达抑制
- - -
Avy基因
a基因
资料2：小鼠毛色的遗传（P73）
表观遗传
问题: 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？（课本p73）
碱基序列没有发生变化
部分碱基发生了甲基化修饰
基因的表达
表型
可遗传，并影响后代表现
抑制
影响
表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
1、概念：
2、发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
3、常见的调控机制：
（1） DNA甲基化修饰
(主要抑制转录)
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
3、常见的调控机制
（2）构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等
DNA
组蛋白
组蛋白
(主要影响转录)
组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达。
组蛋白甲基化可逆，去甲基化之后，基因可以再次转录。
组蛋白的乙酰化（乙酰基CH3CO-）有利于DNA与组蛋白解离，核小体结构松弛，从而激活基因的转录。而组蛋白去乙酰化则发挥相反的作用。
表观遗传
当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA互补的单链RNA时，该mRNA会和此互补RNA组成双链RNA，进而发生降解或者翻译阻滞，导致基因表达沉默，是表观遗传的重要机制之一。
DNA
DNA
mRNA
互补单链RNA
蛋白质
降解/阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
（3）非编码RNA干扰
（主要抑制翻译）
（3）非编码RNA干扰
（主要抑制翻译）
4、表观遗传的特点：
① 基因碱基序列不改变。
② 可遗传性：通过有丝分裂或减数分裂，在细胞个体间遗传。
③ 可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；
去甲基化时，可恢复基因的表达。
表观遗传
表观遗传与生活的联系
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
不能持续获得蜂王浆
同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。
表观遗传与生活的联系
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
表观遗传与生活的联系
基因与性状的关系
① 一个基因 一种性状
控制
② 一个基因 多种性状
控制
③ 多个基因 一种性状
控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
多基因效应
基因的多效性
基因的特异性
1、 基因决定生物性状
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
性状 = 基因 + 外界环境
2、生物性状还会受到环境等条件的影响
生物体性状
精确调控
基因
基因
表达产物
环境
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2、表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3、仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1、经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
归纳小结
思维训练
请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应；
（2）酶是在基因指导下合成的；
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
你的基因里，
写着祖父母过去的经历
判断正误。
1.基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。( )
2.囊性纤维化属于基因通过控制蛋白质结构直接控制性状的方式。( )
3.在一个细胞中所含的基因都一定会表达。( )
4.同一个体的不同组织细胞形态、功能不同是基因选择性表达的结果。( )
×
√
√
×
即时训练
5、表观遗传现象比较少见,不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中。( )
6、吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高。( )
7、基因与性状的关系是一对一的线性关系。( )
8、生物体的一种性状有时受多个基因的影响。( )
9、生物体的基因型相同,表型就一定相同。( )
√
×
√
×
×
即时训练
10、花的颜色主要是由花青素决定的,下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图:从图中不能得出的结论是(　　)。
A.花的颜色由多对基因共同控制 　
B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C.牵牛花颜色的表现受到相关酶的控制 　
D.若基因①不表达,则基因②③也不表达
D
即时训练
CpG岛甲基化表型是一种结直肠癌亚型，其基因启动子的CpG岛高度甲基化，影响机理如下图所示。下列叙述错误的是（ ）
外显子：基因的编码序列，表达多肽链部分；MBP与DNA结合后可招募DNA甲基转移酶、组蛋白去乙酰化酶。
A．CpG岛高甲基化影响转录因子与RNA聚合酶的结合
B．染色质凝缩成非活性结构可能影响其上其他基因的表达
C．DNA甲基化导致DNA序列发生改变，CpG岛高甲基化后细胞表型不发生改变
D．抑癌基因表达失活可导致结直肠癌的发生，去甲基化的药物可用于治疗癌症
√
某基因
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
对应的mRNA
转录
翻译
蛋白质
酶
代谢
性状
性状
结构
性状是由基因决定的
但是不是只由基因决定呢？
表观遗传
表观遗传
组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达！
组蛋白甲基化可逆，去甲基化之后，基因可以再次转录