5.3人类遗传病（第一课时）课件 （27张） --2025-2026学年下学期高一生物（人教版）必修2

§5-3 人类遗传病（第一课时）
基因突变及其他变异
人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？
1.背景——问题探讨
　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
1.背景——问题探讨
　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。
2.人类常见遗传病的类型
定义
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
种类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
定义：指受一对等位基因控制的遗传病。
定义：由两对以上等位基因控制的遗传病。
定义：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。
定义
指受一对等位基因控制的遗传病。
种类及实例
已发现约8000多种。据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同,可分为:
伴X染色体遗传病
伴Y染色体遗传病
2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病
单基因遗传病
常染色体遗传病
性染色体遗传病
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
多指（趾）
并 指
软 骨 发 育 不 全
2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（常染色体显性遗传病）
白 化 病
先 天 性 聋 哑
苯 丙 酮 尿 症
镰状细胞贫血症
2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（常染色体隐性遗传病）
2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（常染色体隐性遗传病）
积累过多
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常?隐
钟摆型眼球震颤
抗维生素D佝偻病
2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（伴X染色体显性遗传病）
红 绿 色 盲
血 友 病
2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（伴X染色体隐性遗传病）
鸭蹼病
2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病（伴Y染色体遗传病）
外 耳 道 多 毛 症
2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病
例1. 抗维生素D佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )。
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
?
B
短指（常显）：男女发病率相同
红绿色盲（伴X隐）：女病父子病
抗维生素 D 佝偻病（伴X显） ：女多于男
?
白化病（常隐）：隔代遗传
定义
由两对以上等位基因控制的遗传病。
种类及实例
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：
特点
①常表现出家族聚集现象，但无明确的家系传递模式；
原发性高血压
冠心病
青少年型糖尿病
哮喘病
2.人类常见遗传病的类型——多基因遗传病
②在群体中的发病率比较高。
定义
由两对以上等位基因控制的遗传病。
种类及实例
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：
特点
①常表现出家族聚集现象，但无明确的家系传递模式；
原发性高血压
冠心病
青少年型糖尿病
哮喘病
2.人类常见遗传病的类型——多基因遗传病
②在群体中的发病率比较高。
定义
由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。
种类及实例
目前已经发现500多种，主要包括两类：
结构异常
数目异常
常染色体遗传病
性染色体遗传病
2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病
病因：人的第5号染色体部分缺失
症状：患病儿童哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，存在严重的智力障碍。
2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病（结构异常—猫叫综合征）
病因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，患者比正常人多出一条21号染色体。
症状：智力低下、身体发育缓慢，面容特殊，50%患儿有先天性心脏病，部分发育过程中夭折。
2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病（数目异常—唐氏综合征）
13三体综合征
18三体综合征
2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病（数目异常）
XXY综合征(克氏/克兰菲尔特综合征)
XYY综合征(超雄综合征)
2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病（数目异常）
XO综合征(特纳氏综合症)
XXX综合征(超雌综合症)
2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病（数目异常）
2.人类常见遗传病的类型——小结
2.人类常见遗传病的类型
例2. 下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是( )。
A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病
B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致的
C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致的
D.该病是由患者增加了一条21号染色体导致的
A
唐氏综合征没有致病基因，但属于人类遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查类型及对象
调查某种遗传病发病率
调查某种遗传病遗传方式
→广大人群随机抽样
→患者家族
2.人类常见遗传病的类型——【探究·实践】调查人群中的遗传病
调查步骤
1．确定调查的目的要求
2．制定调查计划：
以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式
→讨论调查时应注意的问题。
3．实施调查活动
4．整理分析调查资料
5．得出调查结论，撰写调查报告。
统计汇总
调查发病率：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
2.人类常见遗传病的类型——【探究·实践】调查人群中的遗传病
2.人类常见遗传病的类型——【探究·实践】调查人群中的遗传病
例3. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究 ×× 病的遗传方式”为子课题，下列为该小组调查的遗传病与选择的方法，最合理的是( )。
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
?
D
猫叫综合征和青少年型糖尿病不属于单基因遗传病，一般不调查其遗传方式
白化病和红绿色盲属于单基因遗传病，调查其遗传方式需要在患者家系中进行
2.人类常见遗传病的类型——【探究·实践】调查人群中的遗传病
例4. 单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ）
A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现
B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
B
发病率需要在人群中随机调查
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202X/01/01