5.3人类遗传病（第二课时）课件(共38张PPT1个视频) --2025-2026学年下学期高一生物（人教版）必修2

(共38张PPT)
§5-3 人类遗传病（第二课时）
基因突变及其他变异
身体检查，了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断
分析遗传病
的传递方式
推算后代的
再发风险率
提出防治
对策和建议
产前
诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
终止
妊娠
内容
方法
对策和建议
3.遗传病的检测和预防
用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等
先天性代谢缺陷
先天性畸形
伴性遗传病（性别鉴定）
染色体异常疾病
根据《人口与计划生育法》第三十五条规定，严禁利用超声技术和其他技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定；严禁非医学需要的选择性别的人工终止妊娠。
3.遗传病的检测和预防——产前诊断（羊水检查）
指利用超声波检测仪检测，可获得人体内脏各器官各种切面图形。是一种无创无痛的检查方式。
定 义
观察胎位
筛查胎儿有无畸形
判断胎数
观察胎儿生理活动
3.遗传病的检测和预防——产前诊断（B超检查）
是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
定 义
材 料
3.遗传病的检测和预防——产前诊断（基因检测）
用 途
可以精确地诊断病因。例如，某些疾病与基因突变有关，找到突变基因，就可帮助医生对症下药。
分析个体基因状况，结合疾病基因组学，可预测个体患病风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率。
3.遗传病的检测和预防——产前诊断（基因检测）
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
争 议
3.遗传病的检测和预防——产前诊断（基因检测）
1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。
除了教材第95页讲述的基因检测的益处
基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；
知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；
结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
3.遗传病的检测和预防——【思考·讨论】基因检测的利与弊
2. 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3.遗传病的检测和预防——【思考·讨论】基因检测的利与弊
3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。
但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
3.遗传病的检测和预防——【思考·讨论】基因检测的利与弊
3.遗传病的检测和预防
例5. 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )。
A.患白化病的女性与正常男性婚配，适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
B
白化病属于常染色体隐性遗传病，男女患病概率相同
产前诊断的方法包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
遗传咨询的第一步：身体检查，了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断
遗传咨询的第二步：判断遗传病的传递方式
定义
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
举例
美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦实施了基因治疗。
病因：由于基因缺陷，她缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA)，导致免疫力低下。
治疗方法：从体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将白细胞输回体内。
发展前景
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
4.基因治疗
近亲：有血缘关系的直系血亲和三代以内的旁系血亲为近亲。
直系血亲：指祖（外祖)父母-父母-自己和自己-子女-孙（外孙)子女之间的关系。
三代以内的旁系血亲：指与自己有同一祖父母或外祖父母的非直系血亲，但在血统上同出一源的亲属,包括自己的叔、伯、姑、舅、姨、表（堂)兄弟姐妹等。
近亲=直系血亲+ 三代以内的旁系血亲
5.拓展——近亲
近亲属：《民法典》规定配偶、父母、子女、兄弟姐妹、祖父母、外祖父母、孙子女、外孙子女为近亲属
家庭成员：《民法典》将配偶、父母、子女和其他共同生活的近亲属确定为家庭成员。
近亲属≠家庭成员
《民法典》第一千零四十八条:直系血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚的双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，从而使后代患隐性遗传的病的概率增大。
5.拓展——近亲
5.拓展——近亲
5.拓展——近亲
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
6.常见概念辨析
遗传病
先天性病
VS
指能够在亲子代之间遗传的疾病
指出生时就表现出来的疾病
定义
分类
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常病
先天性的器质性疾病和先天性的功能性疾病
举例
白化病、红绿色盲、人外耳道多毛症
先天性心脏病、先天性甲状腺功能减退
遗传病不一定是先天性病：例如亨廷顿舞蹈症是一种常显遗传病，但一般20-40岁才发病
先天性病不一定是遗传病：例如女性妊娠时病毒感染可能导致婴儿先天性心脏病，但不是遗传病
遗传病 ≠ 先天性病
6.常见概念辨析
遗传病
家族性病
VS
指能够在亲子代之间遗传的疾病
指一个家族中大多都表现出病症的疾病
定义
分类
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常病
举例
白化病、红绿色盲、人外耳道多毛症
乙肝、夜盲症、甲状腺功能低下
遗传病不一定是家族性病：例如白化病在家族中偶发（隐性遗传病在家族中都是偶发的）
家族性病不一定是遗传病：例如饮食中缺少维生素A而患夜盲症、缺碘而引起的甲状腺功能低下都不遗传
遗传病 ≠ 家族性病
6.常见概念辨析
（1）携带致病基因≠患病
（2）不携带致病基因≠不患病
（3）遗传病不一定遗传
能遗传病一定是遗传病
例如：常染色体隐性遗传中的Aa基因型，携带致病基因，但不患病
例如：染色体异常病中的猫叫综合征不携带致病基因，但患病
例如：染色体异常病一般不遗传；杂合子的后代也不一定患病
（4）遗传病的致病基因不一定都是亲代传给子代的
例如：母亲妊娠过程接触诱变剂或致畸物可能使子代突变或染色体异常
（5）多基因遗传病、染色体异常病不遵循孟德尔遗传定律
多基因遗传病除收到基因影响外，还受到环境的影响
7.练习与应用——概念检测
×
×
×
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病。( )
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( )
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。( )
7.练习与应用——概念检测
C
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 ( )
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综
合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天
性疾病
7.练习与应用——拓展应用
弟弟为白化病患者，则其基因型为aa；
则其父母基因型均为Aa；
则该女性基因型为AA或Aa，不一定携带白化病基因。
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化病 如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询
7.练习与应用——拓展应用
（1）结论：
①唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，年龄越大，发病率越高；
②母亲超过40岁生育，子女患唐氏综合征的概率明显增大。
（2）原因：父亲或母亲产生精子或卵细胞的减数分裂过程中出现异常。可能减Ⅰ出错导致同源染色体未分离、或减Ⅱ出错导致姐妹染色单体未分离，最终使精子或卵细胞中含有3条21号染色体，导致受精得到的受精卵含有3条21号染色体。
（3）意义：
①提高人口质量，保障优生优育；
②也是对孕妇及其家庭的关怀。
7.练习与应用——拓展应用
3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗 这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发
8.习题训练
1、由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失（如图甲），导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会（如图乙）。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是（　）
A.该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常
B.该变异类型属于染色体结构变异
C.不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子
D.该女子与正常男子婚配没有生育21-三体综合征患儿的风险
D
因为丢失了不含重要基因的短片段，所以可能对表型无影响
①
②
③
①②、②③、①③、①、②、③共六种
即使出现联会异常，依然可能减数分裂出现错误，即依然可能出现21三体综合征子代
8.习题训练
2、造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_______的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________（填“父亲”或“母亲”）。
数目
母亲
父亲
3. 苯丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为了研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（ ）
①在患者家系中调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查并计算发病率
③在患者家系中调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查研究遗传方式
A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
C
8.习题训练
4.甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。
（1）根据图1， （填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是 。
不能
0
XhY
XHX-
XHX-Y
XHY
XHY
XHX-
伴X隐：父正母女正
8.习题训练
4.甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第Ⅲ、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。
XhY
XHX-
XHX-Y
XHY
XhY
XHY
XHXh
XHXh
8.习题训练
4.甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第Ⅲ、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。
XhY
XHX-
XHX-Y
XHY
XhY
XHY
XHXh
XHXh
8.习题训练
4.甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。
（3）现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议III3 。
XhY
XHX-
XHX-Y
XHY
XhY
XHY
XHXh
XHXh
h
XhY
终止妊娠
妊娠：妊娠是胚胎和胎儿在母体内生长发育的过程。
9.高考链接
1．（2025·湖州·）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B
携带但发病
不可看出
导致患病婴儿出生率低
9.高考链接
2．（2025·榆林）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
D
伴X隐
男女均可患病，但患病率不同
9.高考链接
3．（2025·滁州）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
D
9.高考链接
4．（2025·北川）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
A
使致病基因可以传向下一代
9.高考链接
5．（2024·九江）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A．白化病属于多基因遗传病
B．高龄生育会提高遗传病的发病风险
C．遗传病在青春期的发病率最高
D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
B
单基因，常隐
最低，致使致病基因可以代代相传
缺铁性贫血是由于机体缺铁造成的，不遗传
9.高考链接
6．（2025·齐齐哈尔）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
A
先天愚型指21三体综合征
多基因遗传病不仅仅与基因有关，与环境也有很大联系
苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致无法水解苯丙氨酸，使尿液中苯丙氨酸浓度过高不能生成苯丙氨酸而患病
古洛糖酸内酯氧化酶基因是合成Vc的关键基因，但Vc可以通过食物摄入，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人也不一定患坏血病
预习：生物有共同祖先的证据
本课学习结束