(共150张PPT)
第一部分 专题素能提升
模块二 遗传
专题(五) 遗传的分子基础
核心整合篇
01
核心整合练
02
热点拓展篇
03
热点拓展练
04
核心整合篇
1.噬菌体侵染细菌的实验分析
(1)T2噬菌体的标记与侵染(下面两张图融合)
提醒 ①不能用同位素标记C、H、O、N这些DNA和蛋白质共有的元素,否则无法将DNA和蛋白质区分开。 ②不能用35S和32P标记同一T2噬菌体。放射性检测时只能检测到放射性的存在部位,不能确定是何种元素的放射性。
(2)噬菌体侵染细菌实验的误差分析
①32P标记的T2噬菌体侵染大肠杆菌
②35S标记的T2噬菌体侵染大肠杆菌
2.探索“遗传物质”的三种方法
3.DNA的结构
(1)结构图解
(2)特点
①DNA单链上相邻脱氧核苷酸通过磷酸二酯键连接。
②双链DNA分子中常用公式:A=T、C=G、A+G=T+C=A+C=T+G。
③“单链中互补碱基和”占该链碱基数比例等于“双链中互补碱基和”占双链总碱基数比例。
④某单链不互补碱基之和的比值与其互补链的比值互为倒数。
4.遗传信息的传递和表达(以真核细胞为例)
(1)DNA分子的复制
(2)转录
(3)翻译
①模型一
②模型二
5.原核细胞与真核细胞中的基因表达
提醒:①转录的方向与RNA聚合酶移动的方向一致;翻译的方向(即核糖体移动方向)是由肽链短的一侧指向肽链长的一侧。②多聚核糖体现象在真、原核细胞中都存在,可同时合成多条多肽链,但不能缩短每条肽链的合成时间。③在一个细胞周期中,核DNA复制一次,而基因可多次转录。
6.中心法则
7.表观遗传
1.(2024·湖南卷)我国科学家成功用噬菌体治疗方法治愈了耐药性细菌引起的顽固性尿路感染。下列叙述错误的是( )
A.运用噬菌体治疗时,噬菌体特异性侵染病原菌
B.宿主菌经噬菌体侵染后,基因定向突变的概率变大
C.噬菌体和细菌在自然界长期的生存斗争中协同进化
D.噬菌体繁殖消耗宿主菌的核苷酸、氨基酸和能量等
√
B [噬菌体是一种特异性侵染细菌的病毒,运用噬菌体治疗时,噬菌体特异性侵染病原菌,A正确;基因突变具有不定向性,B错误;噬菌体和细菌在自然界长期的生存斗争中协同进化,C正确;噬菌体作为病毒,侵染细菌后利用宿主细胞的核苷酸、氨基酸和能量等来维持自身的生命活动,D正确。]
2.(2024·河北卷)下列关于DNA复制和转录的叙述,正确的是( )
A.DNA复制时,脱氧核苷酸通过氢键连接成子链
B.复制时,解旋酶使DNA双链由5′端向3′端解旋
C.复制和转录时,在能量的驱动下解旋酶将DNA双链解开
D.DNA复制合成的子链和转录合成的RNA延伸方向均为由5′端向3′端
√
D [DNA复制时,脱氧核苷酸通过磷酸二酯键连接成子链,A错误;复制时,解旋酶使得DNA双链从复制起点开始,以双向进行的方式解旋,这并不是从5′端到3′端的单向解旋,B错误;转录时不需要解旋酶,RNA聚合酶即可完成解旋,C错误;DNA复制合成的子链和转录合成的RNA延伸方向均为由5′端向3′端,D正确。]
3.(2024·辽宁卷)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
√
C [由图可知,酶E的作用是催化DNA甲基化,A错误;DNA半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸,没有甲基,B错误;“研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素,C正确;DNA甲基化不改变碱基序列,但会影响生物个体表型,D错误。]
命题延伸 判断与表达
(1)艾弗里的肺炎链球菌转化实验中,R型细菌转化为S型细菌是基因突变的结果。(2018·浙江4月卷T23) ( )
提示:R型细菌转化为S型细菌是基因重组的结果。
(2)噬菌体侵染细菌实验中,用32P标记的噬菌体侵染细菌后的子代噬菌体多数具有放射性。(2018·浙江4月卷T23) ( )
提示:少数子代噬菌体有放射性。
×
×
(3)DNA每条链的5′端是羟基末端。(2021·辽宁卷T4) ( )
×
提示:DNA每条链的5′端是磷酸基团末端,而3′端是羟基末端。
(4)科学家证明“尼安德特人”是现代人的近亲,依据的是DNA的核苷酸种类。(2024·北京卷T2) ( )
提示:遗传信息蕴藏在千种碱基排列顺序中。
(5)用3H标记胸腺嘧啶后合成脱氧核苷酸,注入真核细胞,可用于研究DNA复制的场所。(2019·天津卷T1) ( )
×
√
(6)细胞中的RNA合成过程不会在细胞核外发生。(2017·全国Ⅲ卷T1) ( )
提示:线粒体和叶绿体中DNA也可转录合成RNA。
(7)染色体DNA分子中的一条单链可以转录出不同的 RNA分子。(2020·全国Ⅲ卷T1) ( )
(8)编码某蛋白质的基因有两条链,一条是模板链,其互补链是编码链。若编码链的一段序列为5′-ATG-3′,则该序列所对应的反密码子是5′-UAC-3′。(2024·湖北卷T16) ( )
提示:该序列所对应的反密码子是5′-CAU-3′。
×
×
√
(9)多个核糖体可结合在一个mRNA分子上共同合成一条多肽链。(2019·浙江4月卷T22) ( )
提示:多个核糖体结合在一个mRNA分子上合成多条多肽链。
(10)“中心法则”反映了遗传信息的传递方向,其中某过程的示意图如下。则催化该过程的酶为RNA聚合酶,a链上任意3个碱基组成一个密码子。(2022·浙江6月卷T16) ( )
×
×
(11)高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列。(2022·辽宁卷T16) ( )
提示:甲基化修饰并不改变患者线粒体DNA碱基序列。
(12)某野生型水稻叶片绿色由基因C控制,突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理:____________________________
____________________。(2022·湖南卷T19)
×
基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄
题组1 遗传物质的发现、结构与功能的探索
1.(2024·江苏淮安模拟)从细菌的培养
物提取的DNA可以在体外转移到受体细
胞中,这一过程称为转化。由于转化受
DNA的纯度、两种细菌的亲缘关系、受
体菌的状态等因素的影响,所以转化过程中并不是所有的R型细菌都转化成S型细菌,而只是少部分R型细菌转化成S型细菌。其主要转化机理如图。下列叙述正确的是( )
2
4
1
3
题号
A.肺炎链球菌发生转化的实质是基因突变
B.加热杀死的S型细菌中所有物质都永久丧失了活性
C.S型细菌荚膜主要成分与淀粉属于同一类物质
D.转化后的S型细菌与原S型细菌的遗传物质完全不同
2
4
1
3
题号
√
C [肺炎链球菌转化的实质是基因重组,A错误;加热杀死的S型细菌内部的蛋白质变性失活,但内部的DNA在温度恢复的过程中能逐渐恢复活性,B错误;S型细菌荚膜主要成分是多糖,与淀粉属于同一类物质,C正确;转化后的S型细菌同时含有原S型细菌和R型细菌的遗传物质,故转化后的S型细菌与原S型细菌的遗传物质不完全相同,D错误。]
2
4
1
3
题号
2.(2024·广东广州二模)少数嗜热链球菌DNA中存在一种特殊的DNA序列,由重复序列(◆)和间隔序列(□)交替排列组成,间隔序列中部分DNA片段来自噬菌体,如图所示。科学家用两种噬菌体(P1和P2)侵染野生型嗜热链球菌,研究其对噬菌体侵染的敏感性,结果如图所示。下列叙述错误的是( )
2
4
1
3
题号
A.间隔序列与重复序列的结构基本相同,均为双螺旋结构
B.噬菌体的遗传物质为DNA,其培养基中需加入脱氧核苷酸
C.间隔序列中来自噬菌体的部分DNA片段与嗜热链球菌对噬菌体的抗性有关
D.嗜热链球菌中来自噬菌体的DNA片段可以复制后遗传给子代
2
4
1
3
题号
√
B [不同生物的基因可以拼接,是因为DNA的基本组成单位都是4种脱氧核苷酸,双链DNA分子的空间结构都是规则的双螺旋结构,都遵循碱基互补配对原则,A正确;噬菌体的遗传物质为DNA,但其不具有独立的代谢能力,其培养基中需加入活细胞,B错误;据图可知,若嗜热链球菌获得来自P1的S序列,则其对P1侵染的敏感性低;若嗜热链球菌获得来自P2的S序列,则其对P2侵染的敏感性低;若嗜热链球菌获得来自P1和P2共有的S序列,则其对P1和P2侵染的敏感性均低,说明间隔序列中来自噬菌体的部分DNA片段与嗜热链球菌对噬菌体的抗性有关,C正确;嗜热链球菌中来自噬菌体的DNA片段可以利用原料和酶复制后遗传给子代,D正确。]
2
4
1
3
题号
题组2 基因的表达
3.(2023·湖南卷)细菌glg基因编码的UDPG焦
磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原
合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白
可以结合glg mRNA分子,也可结合非编码RNA
分子CsrB,如图所示。下列叙述错误的是( )
2
4
1
3
题号
A.细菌glg基因转录时,RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录
B.细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时,核糖体沿glg mRNA从5′端向3′端移动
C.抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成
D.CsrA蛋白都结合到CsrB上,有利于细菌糖原合成
2
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3
题号
√
C [基因转录时,RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录,A正确;基因表达中的翻译过程是核糖体沿着mRNA的5′端向3′端移动,B正确;由题图可知,抑制CsrB基因转录会使CsrB的RNA减少,使CsrA更多地与glg mRNA结合形成不稳定构象,最终核糖核酸酶会降解glg mRNA,而glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用,故抑制CsrB基因的转录能抑制细菌糖原合成,C错误;由题图及C选项分析可知,若CsrA蛋白都结合到CsrB上,则CsrA没有与glg mRNA结合,从而使glg mRNA不被降解而正常进行翻译过程,有利于细菌糖原的合成,D正确。]
2
4
1
3
题号
4.(2024·湖北武汉二模)组蛋白是染色体的基本结构蛋白。组蛋白乙酰转移酶能将乙酰辅酶A的乙酰基转移到组蛋白赖氨酸残基上,削弱组蛋白与DNA的结合,使DNA解旋,影响基因表达,进而对表型产生影响。这种组蛋白乙酰化可以遗传给后代,使后代出现同样表型。下列叙述错误的是( )
A.组蛋白在细胞周期的分裂间期合成
B.组蛋白在核糖体上合成后穿核孔转移到核内
C.组蛋白乙酰化和DNA甲基化均抑制基因表达
D.组蛋白乙酰化是引起表观遗传的原因之一
√
2
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1
3
题号
C [组蛋白是染色体的基本结构蛋白,组蛋白的合成和DNA的复制发生在细胞周期的分裂间期,A正确;蛋白质的合成场所为核糖体,由于组蛋白是染色体的基本结构蛋白(生物大分子),染色体位于细胞核中,故组蛋白在核糖体上合成后穿核孔转移到核内,B正确;结合题干“组蛋白乙酰转移酶能将乙酰辅酶 A 的乙酰基转移到组蛋白赖氨酸残基上,削弱组蛋白与DNA的结合,使DNA解旋”可知,组蛋白乙酰化可促进DNA的解旋从而促进基因表达,C错误;结合题干“使DNA解旋,影响基因表达,进而对表型产生影响。这种组蛋白乙酰化可以遗传给后代,使后代出现同样表型”可知,组蛋白乙酰化是引起表观遗传的原因之一,D正确。]
2
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3
题号
1.(2024·江西南昌二模)赫尔希和蔡斯利用噬菌体证明DNA是遗传物质的实验中,用32P标记噬菌体的DNA,实验过程如图所示。下列叙述正确的是( )
核心整合练(五) 遗传的分子基础
题号
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A.该实验依次经过培养→离心→搅拌→检测等步骤
B.完成该组实验需先后用到带32P标记和不带32P标记的大肠杆菌
C.若在上清液中检测到少量放射性,则可能是②过程搅拌不均匀
D.新噬菌体中只有部分含32P,说明只有部分噬菌体获得亲代的遗传信息
题号
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√
B [噬菌体侵染细菌实验依次经过培养→搅拌→离心→检测等步骤,A错误;噬菌体侵染细菌实验需要先用带32P标记的大肠杆菌对噬菌体进行标记,然后用带32P标记的噬菌体去侵染不带32P的大肠杆菌,B正确;搅拌的目的是使噬菌体与大肠杆菌分开,若上清液中检测到少量放射性,则可能是保温时间过长,细菌裂解,释放出带放射性的子代噬菌体,C错误;因只有亲代噬菌体的DNA被 32P标记,利用的是不带32P标记的大肠杆菌的脱氧核苷酸,所以新噬菌体中只有部分含 32P, 这不能说明只有部分噬菌体获得了亲代的遗传信息,D错误。]
题号
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2.(2024·贵州黔南二模)在生物的各项生命活动中,常涉及“分离”和“结合”。下列有关“分离”和“结合”的叙述正确的是( )
A.噬菌体侵染细菌的实验中,离心的目的是使噬菌体的DNA与蛋白质分离
B.DNA复制过程中,DNA聚合酶和Taq酶都可以使DNA的两条母链分离
C.转录过程中,RNA聚合酶需要和基因的起始密码子结合才开始合成RNA
D.翻译过程中,氨基酸结合在RNA的3′端后运输至核糖体上进行肽链延伸
√
题号
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D [噬菌体侵染细菌的实验中,离心的目的是使噬菌体的蛋白质外壳与大肠杆菌分离,A错误;DNA复制过程中,DNA聚合酶和Taq酶都可以使子链延伸,使两条母链分离的酶为解旋酶,B错误;转录过程中,RNA聚合酶需要和基因的启动子结合才开始合成RNA,C错误;翻译过程中,氨基酸结合在tRNA的3′端后运输至核糖体上进行肽链延伸,D正确。]
题号
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3.(2024·河南开封三模)当细菌在慢生长(慢复制)时,其环形DNA从起点开始进行正常的双向复制。当进入快生长(快复制)时,细菌内DNA复制到一半以上时,在模板DNA和新合成的一半DNA这两段DNA的中间同时开始复制,与此同时,已经复制了一半以上的DNA继续完成复制过程。下列叙述错误的是( )
A.细菌环状DNA分子中不含游离的磷酸基团
B.营养充足时,大肠杆菌可利用快生长模式快速增殖
C.细菌快生长时其拟核DNA上最多有4处正在发生解螺旋
D.细菌慢生长、快生长过程都会形成蛋白质—DNA复合体
√
题号
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C [细菌环状DNA分子中不含游离的磷酸基团,A正确;DNA复制需要能量,当营养充足时,大肠杆菌可利用快生长模式,快速复制DNA,使大肠杆菌快速增殖,B正确;由题干信息可知,当进入快生长(快复制)时,细菌内DNA复制到一半以上时,在模板DNA和新合成的一半DNA这两段DNA的中间同时开始复制,与此同时,已经复制了一半以上的DNA继续完成复制过程,所以细菌快生长时其拟核DNA上最多有3处正在发生解螺旋,C错误;DNA的复制需要酶的参与,所以细菌慢生长、快生长过程都会形成蛋白质—DNA复合体,D正确。]
题号
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4.(2023·海南卷)噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子,部分序列如图。
下列有关叙述正确的是( )
A.D基因包含456个碱基,编码152个氨基酸
B.E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列,其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′
C.噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种核糖核苷酸
D.E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠,且重叠序列编码的氨基酸序列相同
√
题号
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B [根据图示信息可知,D基因编码152个氨基酸,但D基因上包含终止密码子对应序列,故应包含459个碱基,A错误;分析图示信息可知,E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列是5′-GTACGC-3′,根据DNA分子两条链反向平行,其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′,B正确;噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种脱氧核糖核苷酸,C错误;E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠,但重叠序列编码的氨基酸序列不同,D错误。]
题号
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5.(2024·黑龙江伊春模拟)下图是人体某细胞的细胞核中发生的两个过程,下列有关叙述正确的是( )
A.基因1进行转录,α链延伸的方向是从5′→3′
B.基因2进行复制,酶1为RNA聚合酶、酶2为DNA聚合酶
C.基因1和基因2在细胞核中不能同时进行转录和复制
D.甲基化不仅抑制基因1的表达,也能抑制基因2的复制
√
题号
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A [无论转录还是复制,核苷酸延伸的方向都是从5′→3′,A正确;基因2进行复制,酶1为解旋酶、酶2为DNA聚合酶、酶3为RNA聚合酶,B错误;基因1和基因2在细胞核中可以同时进行转录和复制,一个基因不能同时进行转录和复制,C错误;甲基化抑制基因的表达,不抑制基因的复制,D错误。]
题号
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6.(2024·湖南株洲一模)科学界有“RNA世界”的假说,认为在生命进化的过程中,实际上是先有且只有RNA,蛋白质和DNA的世界是在此基础上发展起来的。以下科学事实中不支持该假说的是( )
A.RNA既可以充当遗传物质,还可以作为酶催化反应
B.mRNA、tRNA和rRNA都以DNA为模板转录而来
C.研究发现一种只有两个RNA分子构成的二聚体可以催化肽键的形成
D.细胞中是先合成核糖核苷酸,再将核糖核苷酸转变成脱氧核苷酸
√
题号
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B [RNA既可以充当遗传物质,还可以作为酶催化反应,说明了RNA的重要性,支持该假说,A不符合题意;mRNA、tRNA和rRNA都以DNA为模板转录而来,说明先有DNA,再有RNA,不支持该假说,B符合题意;研究发现一种只有两个RNA分子构成的二聚体可以催化肽键的形成,说明蛋白质的合成直接和RNA有关,支持该假说,C不符合题意;细胞中是先合成核糖核苷酸,再将核糖核苷酸转变成脱氧核苷酸,即先合成RNA,再合成DNA,支持该假说,D不符合题意。]
题号
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7.(2024·江西南昌二模)重叠基因在病毒DNA、原核生物DNA、线粒体DNA中较为普遍,是指两个或两个以上的基因共用一段DNA序列。下列叙述正确的是( )
A.重叠基因中不同基因的转录模板链不可能相同
B.重叠基因的编码区中可能存在多个起始密码子
C.基因重叠可使有限的DNA序列包含更多的遗传信息
D.同一段DNA最终形成多种蛋白质是基因选择性表达的结果
√
题号
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C [转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程,重叠基因中不同基因的转录模板链可能相同也可能不同,A错误;起始密码子存在于mRNA中,而非基因的编码区,B错误;基因重叠是指两个或两个以上的基因共用一段DNA序列,因此基因重叠可使有限的DNA序列包含更多的遗传信息,C正确;蛋白质合成是以mRNA为模板通过翻译进行的,同一段DNA最终形成多种蛋白质是因为转录形成的RNA不同,D错误。]
题号
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8.(2024·安徽卷)真核生物细胞中主要有3类RNA聚合酶,它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外,在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA聚合酶。下列叙述错误的是( )
种类 细胞内定位 转录产物
RNA聚合酶Ⅰ 核仁 5.8S rRNA、18S rRNA 、28S rRNA
RNA聚合酶Ⅱ 核质 mRNA
RNA聚合酶Ⅲ 核质 tRNA、5S rRNA
注:各类rRNA均为核糖体的组成成分。
题号
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A.线粒体和叶绿体中都有DNA,两者的基因转录时使用各自的RNA聚合酶
B.基因的 DNA 发生甲基化修饰,抑制RNA聚合酶的结合,可影响基因表达
C.RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA,两种酶识别的启动子序列相同
D.编码 RNA聚合酶Ⅰ的基因在核内转录、细胞质中翻译,产物最终定位在核仁
题号
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√
C [线粒体和叶绿体中都有DNA,二者均是半自主细胞器,其基因转录时使用各自的RNA聚合酶,A正确;基因的 DNA 发生甲基化修饰,抑制RNA聚合酶的结合,从而影响基因的转录,可影响基因表达,B正确;由表可知,RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA,但种类不同,说明两种酶识别的启动子序列不同,C错误;由表可知,RNA聚合酶Ⅰ在核仁中,该基因在核内转录、细胞质(核糖体)中翻译,产物最终定位在核仁发挥作用,D正确。]
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9.(2024·福建泉州模拟)豌豆种子中含有的SBEI酶能够催化淀粉的合成,SBEI酶受SBEI基因控制合成。皱粒豌豆种子中SBEI基因中插入了800个碱基对,导致SBEI酶不能合成,从而不能合成淀粉。下列有关叙述正确的是( )
A.皱粒豌豆形成的原因是基因重组
B.SBEI酶催化淀粉合成时遵循中心法则
C.SBEI基因直接控制豌豆种子的性状表现
D.圆粒和皱粒豌豆中相同密码子编码的氨基酸相同
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题号
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D [由题干信息可知,皱粒豌豆是由于其种子中SBEI基因插入了800个碱基对,故其形成的原因是基因突变,A错误;SBEI酶催化淀粉合成时不遵循中心法则,B错误;该事例说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,体现了基因对性状的间接控制,C错误;密码子具有通用性,不同生物体内相同密码子编码的氨基酸相同,D正确。]
题号
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10.(2024·广东卷)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于( )
A.基因突变 B.染色体变异
C.基因重组 D.表观遗传
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D [由题意可知,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成,即基因型未发生变化而表型却发生了改变,因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传,A、B、C错误,D正确。]
题号
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11.(2024·贵州卷)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型,仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是( )
A.甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B.氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C.处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D.该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
√
题号
1
3
5
2
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9
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D [由题意可知,细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化,导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素,说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录,A正确;由题意可知,细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化,B正确;甲基化可以遗传,同理,细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,这一特性也可遗传,所以处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素,C正确;题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化划分的,D错误。]
题号
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12.(2024·广东湛江三模)拟南芥DNA甲基化修饰可对盐胁迫做出应答,产生较稳定的表型改变来应对高盐环境变化。当后代未受到胁迫时部分植株能延续这种改变,并通过减数分裂进行遗传,该现象称为“胁迫跨代记忆”。下列分析正确的是( )
A.“胁迫跨代记忆”会导致基因突变
B.高盐环境下拟南芥通过DNA甲基化改变表型
C.若长期不受盐胁迫,已甲基化拟南芥的后代均可DNA去甲基化
D.可通过逆境锻炼激发表观遗传修饰培育新物种
√
题号
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B [“胁迫跨代记忆”与DNA甲基化修饰有关,DNA甲基化属于表观遗传,表观遗传不会改变基因,A错误;由题干信息可知,拟南芥DNA甲基化修饰可对盐胁迫做出应答,产生较稳定的表型改变来应对高盐环境变化,高盐属于胁迫环境,推测高盐环境下拟南芥通过DNA甲基化改变表型,B正确;由题干信息可知,当后代未受到胁迫时部分植株能延续这种改变,并通过减数分裂进行遗传,说明若长期不受盐胁迫,拟南芥后代也不会均DNA去甲基化,C错误;在逆境下,拟南芥DNA甲基化修饰可对逆境做出应答,产生较稳定的表型改变,因此可通过逆境锻炼激发表观遗传修饰培育新品种,D错误。]
题号
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(教师用书独具)
1.(2024·浙江绍兴模拟)下图为大肠杆菌的蛋白质翻译延伸示意图,其中30S和50S表示核糖体两个亚基蛋白。下列叙述错误的是( )
A.蛋白质翻译延伸时,携带氨基酸的tRNA先进入A位点,后从E位点脱离
B.丙氨酸(Ala)的密码子所对应的DNA序列是5′CGG3′
C.I(次黄嘌呤)与A、U、C皆可配对,有利于提高tRNA的利用效率
D.当核糖体移动到终止密码子时,30S和50S从mRNA上分离,翻译终止
√
B [由图可知,mRNA的翻译方向是从左到右,因此蛋白质翻译延伸时,携带氨基酸的tRNA先进入A位点,后从E位点脱离,A正确;mRNA的翻译是沿5′→3′方向进行,mRNA的翻译方向是从左到右,据图可知,丙氨酸(Ala)的密码子应该是5′GCC3′,则其对应的DNA序列是5′GGC3′,B错误;若I(次黄嘌呤)与A、U、C均可配对,则提高了密码子的简并,使得碱基配对的效率更高,有利于提高翻译的效率,C正确;30S和50S表示核糖体两个亚基蛋白,当核糖体移动到终止密码子时,30S和50S从mRNA上分离,翻译终止,D正确。]
2.(2024·重庆一模)如图甲、乙为小鼠的β-蛋白基因(图中的实线为基因的两条链)分别与其最初转录形成的hnRNA和在细胞核内经加工形成的成熟mRNA杂交的结果。下列叙述不正确的是( )
A.hnRNA和成熟mRNA上都有起始密码子
和终止密码子
B.甲、乙两图中,与hnRNA 和成熟
mRNA 杂交的 DNA单链碱基序列相同
C.图中hnRNA形成成熟的mRNA过程中有的磷酸二酯键被破坏
D.若hnRNA和成熟mRNA 杂交将出现类似图乙所示的杂交带
√
D [hnRNA和成熟mRNA是转录得到的,其上都有起始密码子和终止密码子,A正确;由题意可知,mRNA是由hnRNA在细胞核内加工形成的,故与hnRNA和成熟mRNA杂交的DNA单链碱基序列相同,B正确;题图中甲、乙杂交带基因的模板链相同,差异的原因是在hnRNA形成成熟mRNA过程中发生了剪接,磷酸二酯键被破坏,成熟的mRNA链变短,C正确;mRNA是由hnRNA在细胞核内加工形成的,故hnRNA和mRNA的碱基序列大多是相同的,无法形成杂交带,D错误。]
3.(2024·山西晋中三模)研究表明,在黑素瘤细胞中高度表达的甲基化阅读蛋白YTHDF3能够通过识别LOXL3 mRNA上的m6A位点,进而招募翻译起始因子eIF3A来影响基因LOXL3的翻译,具体调控机制如下图。下列有关分析错误的是( )
A.细胞合成LOXL3 mRNA的过程需要RNA聚合酶催化
B.推测LOXL3 mRNA上的m6A位点应该为甲基化位点
C.LOXL3 mRNA可结合多个核糖体合成多条相同的多肽链
D.降低YTHDF3基因的表达会增强黑素瘤的侵袭转移
√
D [细胞通过转录过程合成LOXL3 mRNA,此过程需要RNA聚合酶催化,A正确;由题干信息和图像可知,在黑素瘤细胞中高度表达的甲基化阅读蛋白YTHDF3能识别LOXL3 mRNA上的m6A位点,可见LOXL3 mRNA上的m6A位点为甲基化位点,可被甲基化阅读蛋白YTHDF3识别,B正确;在细胞中,一个LOXL3 mRNA分子上可以相继结合多个核糖体,同时进行多条相同的多肽链的合成,C正确;分析图示可知,降低YTHDF3基因的表达,LOXL3 mRNA翻译形成的LOXL3蛋白减少,进而会减弱黑素瘤的侵袭转移,D错误。]
热点拓展一 基因表达的调控
1.真核生物基因表达的调控
真核生物的基因结构比原核生物的基因结构复杂,转录与翻译不在同一场所进行,因此,真核生物基因表达的调控过程更加复杂。
热点拓展篇
(1)转录后水平的调控——以选择性
剪接为例
大多数真核生物的基因转录产生的
mRNA前体会经顺序剪接产生一种
成熟mRNA,进而指导一种蛋白质
的合成。有些mRNA前体可按不同
的方式剪接,产生两种或两种以上
成熟mRNA,称为可变剪接或选择
性剪接。
由于剪接的多样化,一个基因在转录后通过mRNA前体的剪接加工后可以产生多种蛋白质。可变剪接能调节基因表达,并介导合成多种不同功能的蛋白质,是导致真核生物蛋白质之间存在差异的重要原因。
(2)翻译水平的调控——以RNA干扰为例
RNA干扰(RNAi)是由小分子RNA介导的,一
种抑制特殊基因表达的现象。这种干扰可使
mRNA降解或抑制翻译的进行,使mRNA及
相应基因无法表达而沉默。干扰RNA包括小
干扰RNA(siRNA)和小RNA(miRNA)。
在细胞核内,miRNA基因转录形成带发夹环的RNA,被一种RNA内切酶(Drosha)切割形成miRNA前体,在细胞质中被另一种RNA内切酶(Dicer)切割形成miRNA。病毒感染细胞后合成的siRNA前体,经Dicer作用形成siRNA,miRNA、siRNA都可以解链成单链,其中一条链可与一种RNA干扰的特异蛋白复合物结合,形成RNA诱导的沉默复合体(RISC)。RISC中的miRNA如果与目标RNA不完全互补,则抑制其翻译,如果与目标RNA完全互补则导致其酶切并降解,最终完成RNA干扰的过程。
2.原核生物基因表达的调控——乳糖操纵子
原核生物大多数基因表达调控是通过操纵子机制实现的,乳糖操纵子(Lac operon)最具代表性。操纵子通常由2个以上的编码蛋白质的结构基因与启动子、操纵基因以及其他调节基因成簇串联组成。
(1)无诱导物(乳糖)存在时(如图1),阻遏蛋白与操纵基因结合阻止了RNA聚合酶与启动子的结合,使得结构基因不能正常转录。
(2)诱导物(乳糖)存在时(如图2),诱导物与阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白结构改变,不能与操纵基因结合,则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因的表达。
拓展应用
1.(2024·江苏南京模拟)大多数真核基因转录产生的mRNA前体是按一种剪接方式,加工产生出一种成熟mRNA分子,进而只翻译成一种蛋白质。但有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式,加工产生不同的成熟mRNA分子,这一过程称为可变剪接。下列相关叙述错误的是( )
A.一个基因可能参与生物体多个性状的控制
B.mRNA前体的剪接加工不需要内质网、高尔基体的参与
C.某一基因可以同时结合多个RNA聚合酶以提高转录的效率
D.可变剪接是导致真核生物基因和蛋白质数量存在较大差异的重要原因
√
C [据题意可知,有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式,加工产生不同的成熟mRNA分子,进而可翻译成不同的蛋白质,因此一个基因可能参与生物体多个性状的控制,A正确;转录过程主要发生在细胞核内,因此mRNA在细胞核内合成,则其剪切、加工也应在细胞核内完成,不需要细胞质中的内质网、高尔基体的参与,B正确;某一基因中的上游含有启动子只能结合一个RNA聚合酶,C错误;据题意可知,有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式,加工产生不同的成熟mRNA分子,进而翻译成多种蛋白质,因此生物基因和蛋白质数量存在较大差异,D正确。]
2.(2024·重庆模拟)RNA介导的基因沉默
即RNA干扰(RNAi)是表观遗传学的研究热
点。RNAi主要是对mRNA进行干扰,起作
用的有miRNA和siRNA。miRNA 是由基因
组内源DNA 编码产生,其干扰机制如图左;
siRNA主要来源于外来生物,例如寄生在宿主体内的病毒会产生异源双链RNA(dsRNA),dsRNA经过核酸酶Dicer的加工后成为siRNA,siRNA的干扰机制如图右。下列说法错误的是( )
A.催化过程①的酶是RNA 聚合酶,该过程需要的原料是核糖核苷酸
B.推测Exportin5 的功能是将前体 miRNA 从细胞核转运到细胞质
C.过程③会导致翻译过程终止,原因是 RISC 复合体阻断了核糖体与mRNA上起始密码子的结合
D.过程④siRNA 中的一条单链与目标mRNA 之间发生碱基互补配对,导致mRNA无法翻译
√
C [由图可知,①过程是转录形成mRNA的过程,转录需要RNA聚合酶催化,以核糖核苷酸作为原料,A正确;由图可知,前体miRNA在细胞核合成,Exportin5的功能是将前体miRNA从细胞核转运到细胞质,B正确;过程③会导致RISC复合体与mRNA配对形成双链RNA,阻断核糖体移动,导致翻译终止,C错误;过程④siRNA中的一条单链与目标mRNA之间发生碱基互补配对,最终导致mRNA被水解无法翻译,D正确。]
热点拓展二 巴氏小体与剂量补偿效应
1.巴氏小体
巴氏小体指在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的异染色质体(异染色质体会关闭基因的表达),又称X小体。通常位于间期核膜边缘。在人类男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体,而女性细胞核中则有1个。因此体育运动会上的性别鉴定主要采用巴氏小体方法。
巴氏小体的特点:
(1)X染色体的失活是随机的,两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性,一条无活性。
(2)失活在胚胎发育早期,发生失活的细胞所有后代都是同一条X染色体失活。
(3)杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。
2.剂量补偿效应
在XY性别决定机制的生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应,称为剂量补偿效应。
一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。在以性染色体决定性别的动物中,常染色体上的基因剂量并无差别,但是对于性染色体来讲,包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体,所以在X染色体上的基因剂量有两份,而雄性个体只有一条X染色体,基因剂量只有一份。
雌雄个体性染色体上基因的表达上并没有明显差别,其剂量补偿机制如下:
(1)人类、哺乳动物:雌性细胞中有一条X染色体是失活的。
(2)果蝇:雌性两条X染色体都有活性,雄性X染色体超活性。
(3)线虫:雌性每条X染色体表达水平是雄性单条X染色体水平的一半。
拓展应用
1.(2024·天津阶段练习)在胚胎发育的早期染色体失活中心(XIC)负责X染色体计数,并随机只允许一条X染色体保持活性,其余的X染色体高度浓缩化后失活,形成巴氏小体。若某一个早期胚胎细胞的一条X染色体失活,则这个祖先细胞分裂的所有子细胞均失活同一条X染色体。根据题中信息,下列有关叙述错误的是( )
A.性染色体组成为XXY的个体,其细胞核具有2个巴氏小体
B.巴氏小体可以应用于鉴定性别,通常情况下,细胞有巴氏小体的个体为雌性
C.人类抗维生素D佝偻病,基因型为XDXd的个体比XDY的个体发病程度轻
D.该机制有利于维持雌、雄个体的X染色体上的基因编码的蛋白质在数量上达到平衡
√
A [由题干信息可知,在胚胎发育的早期染色体失活中心(XIC)负责 X染色体计数,并随机只允许一条染色体保持活性,其余的X染色体高度浓缩化后失活,形成巴氏小体,推测出性染色体组成为 XXY 的个体,其细胞核具有 1个巴氏小体,A错误;正常雄性,体细胞内性染色体组成为XY,没有巴氏小体,细胞中有巴氏小体的个体为雌性,所以巴氏小体可以应用于鉴定性别,B正确;人类抗维生素 D佝偻病中基因型为 XDXd的个体比XDY的个体发病程度轻的原因是含有基因 D 和基因 d 的X染色体随机失活成为巴氏小体,正常基因 d 有机会表达,C正确;基因的剂量补偿效应是指使位于X染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应,巴氏小体只出现在雌性个体中,该机制有利于维持雌、雄个体的X染色体上的基因编码的蛋白质在数量上达到平衡,D正确。]
2.(2023·辽宁沈阳三模)遗传学家最早在果蝇中发现了“剂量补偿”效应,即两性个体间某些基因剂量(数量)不同,但表达水平相似的现象。在雌性果蝇中,两条X染色体提供的信号激活SXL基因表达,它使msl-2基因的mRNA不能适当地剪接,产生无效的msl-2蛋白,从而不能使相关基因激活,这样X染色体就以基础水平转录。而雄性中一条X染色体提供的信号,使SXL基因关闭,产生有活性的msl-2蛋白,进一步激活相关基因,使X染色体高水平转录。下列叙述错误的是( )
A.SXL蛋白会使msl-2基因不能正常转录
B.雄果蝇的一条X的基因表达量与雌果蝇两条X染色体的总表达量相近
C.XXY雌果蝇的单条X染色体的转录水平低于XY雄果蝇
D.“剂量补偿”效应的原理之一为基因的选择性表达
√
A [由题干信息可知,SXL蛋白可使msl-2基因的RNA不能正常剪接,A错误;雌性个体有两条X染色体,但其X染色体基础水平转录,雄性个体只有一条X染色体,但其高水平转录,故雌雄个体虽然X染色体数量不同,但X染色体上基因表达量可能相同,B正确;XXY有两条X染色体,X染色体以基础水平转录,因此转录水平低于正常雄性XY,C正确;“剂量补偿”效应与SXL基因的选择性表达相关,D正确。]
热点拓展三 表观遗传与遗传印记
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。表观遗传机制非常复杂,在此主要介绍DNA甲基化、组蛋白修饰和遗传印记。
1.DNA甲基化(表观遗传信息的主要形式)
DNA甲基化是指在甲基转移酶的作用下,基因组DNA上的碱基被选择性添加甲基的过程,最常见于CpG岛序列上胞嘧啶5号碳的甲基化,如下图所示。
在结构基因启动子上,CpG(胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤)二联核苷常以成簇串联形式排列形成CpG岛,正常CpG岛是非甲基化的,基因可以正常表达,而DNA甲基化一般影响到转录因子与DNA的结合,导致基因沉默。
2.组蛋白修饰
组蛋白是真核生物染色质中的碱性蛋白质。组蛋白修饰主要是指组蛋白N端伸出核小体外的氨基酸残基的甲基化、乙酰化、磷酸化等。组蛋白修饰方式的多样化决定其比DNA甲基化更加复杂:组蛋白甲基化既能增强,也能抑制基因表达;乙酰基和磷酸基本身带有的负电荷能够中和组蛋白的正电荷,减少组蛋白与带负电的DNA结合程度,因而组蛋白乙酰化和磷酸化能够激活基因转录表达。
3.遗传印记
组织或细胞中,基因的表达具有亲本选择性,即只有一个亲本的等位基因表达,而另一亲本的等位基因不表达或很少表达的现象称为遗传印记。父系不表达称父系印记,母系不表达称母系印记,相应的基因则称为印记基因。
实例:Igf 2和H19的表达
哺乳动物中, Igf 2只表达父亲来源的,而H19只表达母亲来源的。调控基础在于印记基因调控区(ICR)是否甲基化,是否结合绝缘子结合因子/增强子阻遏蛋白CTCF。
母源:ICR没有甲基化→解放了H19,同时与绝缘子结合蛋白CTCF互作→阻断增强子对上游Igf 2的调控→ Igf 2不表达。
父源:ICR通常甲基化→染色质更紧密→下游H19沉默&下游增强子可越过ICR→激活上游Igf 2。
拓展应用
1.(2023·广东阶段练习)长期过量饮酒能通过增加染色体的组蛋白乙酰化修饰,间接对性状造成一定的影响。研究发现组蛋白乙酰化和去乙酰化是一个动态的可塑过程,分别受组蛋白乙酰转移酶和组蛋白去乙酰化酶的双重调控,组蛋白的乙酰化促进转录,而去乙酰化则抑制转录。下列叙述正确的是( )
A.长期过量饮酒能提高组蛋白去乙酰化酶的活性
B.组蛋白的乙酰化能够降低基因的表达水平
C.组蛋白的乙酰化可能通过改变DNA与组蛋白的相互作用而促进转录
D.设法抑制组蛋白乙酰转移酶基因的表达,可以降低饮酒造成的危害
√
C [由题干信息可知,长期过量饮酒能通过增加染色体的组蛋白乙酰化修饰,组蛋白乙酰化受组蛋白乙酰转移酶的调节,因此长期过量饮酒能提高组蛋白乙酰转移酶的活性,A错误;由题干信息可知,组蛋白的乙酰化能促进转录,因此能提高基因的表达水平,B错误;组蛋白的乙酰化能促进转录,可能是通过改变DNA与组蛋白的相互作用而促进转录,C正确;设法抑制组蛋白乙酰转移酶基因的表达,会使得组蛋白的乙酰化减弱,而去乙酰化增强,不一定能降低饮酒造成的危害,D错误。]
2.(2024·广东佛山三模)雌性哺乳动物细胞的两条X染色体,其中一条随机发生失活,因此仅随机表达来自父本或母本的基因,这些被抑制未能表达的基因称为印记基因,这种现象也属于表观遗传。下列说法正确的是( )
A.印记基因的化学本质是DNA或RNA片段
B.印记基因在X染色体上呈线性排列
C.X染色体随机失活的现象是偶然出现且不可遗传的
D.印记基因发生基因突变一定会改变生物的性状
√
B [印记基因的化学本质是DNA,A错误;染色体是印记基因的载体,印记基因在X染色体上呈线性排列,B正确;X染色体随机失活的现象是表观遗传,表观遗传属于可遗传变异,C错误;印记基因属于表观遗传,被抑制未能表达,因此印记基因发生基因突变不一定会改变生物的性状,D错误。]
1.(2024·辽宁锦州模拟)大肠杆菌一般是将葡萄糖作为碳元素的来源,但是当生活的环境中没有葡萄糖而有乳糖时,大肠杆菌会合成半乳糖苷酶(催化乳糖水解),保障大肠杆菌的正常生存。相关机制如图所示。下列说法错误的是( )
热点拓展练(五) 遗传的分子基础
题号
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A.若物质a中A占23%、U占25%,则对应的阻遏基因编码片段中A占24%
B.RNA聚合酶通过与图中物质a结合后表达出的物质b的化学本质是蛋白质
C.无乳糖时,物质b与半乳糖苷酶合成基因相关序列结合来影响其转录过程
D.有乳糖时,半乳糖苷酶的基因由关闭状态变为工作状态,实现对乳糖的水解利用
题号
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B [物质a是mRNA,是由基因的片段经转录而来的,若物质a中A占23%、U占25%,则DNA模板链中T占23%、A占25%,非模板链中A占23%、T占25%,故对应阻遏基因的编码片段中A占(25%+23%)/2=24%,A正确;物质a是mRNA,是翻译的模板,而RNA聚合酶是在转录过程中起作用,其结合位点是DNA区域,表达出的物质b的化学本质是蛋白质,B错误;结合图示可知,无乳糖时,相关物质有活性,物质b与半乳糖苷酶合成基因相关序列结合来影响其转录过程,C正确;有乳糖时,基因的工作状态会发生改变,半乳糖苷酶的基因由关闭状态变为工作状态,实现对乳糖的水解利用,该过程能保障大肠杆菌的正常生存,D正确。]
题号
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2.(2024·河北邢台二模)一个基因的转录产物在个体的不同的组织细胞、发育阶段和生理状态下,通过不同的拼接方式可以得到不同的mRNA和翻译产物,称为选择性剪接。下图为鼠降钙素基因在不同组织细胞中表达的过程,据图分析,下列叙述正确的是( )
题号
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A.RNA聚合酶以基因一条链为模板转录合成多种前体RNA
B.选择性剪接过程需要酶催化磷酸二酯键和氢键的断裂和形成
C.鼠降钙素基因表达形成不同的蛋白质,是因为对翻译的调控不同
D.不同组织细胞通过选择性剪接,可以满足机体对不同代谢活动的需要
题号
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D [结合图示可以看出,RNA聚合酶以基因一条链为模板转录合成一种前体RNA,A错误;通过不同的剪接方式可以得到不同的mRNA和翻译产物,选择性剪接过程需要酶催化磷酸二酯键断裂和形成,不需要氢键的断裂和形成,B错误;通过不同的剪接方式可以得到不同的mRNA和翻译产物,即鼠降钙素基因表达形成不同的蛋白质,是因为选择性剪接的结果,不是对翻译调控不同引起的,C错误;通过不同的剪接方式可以得到不同的mRNA和翻译产物,进而可以满足机体对不同代谢活动的需要,是机体正常生长、发育的需要,D正确。]
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3.(2024·湖北黄石三模)2015年,施一公院士的团队在《科学》杂志发表了具有里程碑意义的论文,他们研究发现真核细胞中的基因表达分三步进行(如下图)。其中的剪接体主要由蛋白质和小分子RNA组成。有关分析错误的是( )
题号
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A.剪接体彻底水解的产物有氨基酸、核糖、磷酸、碱基
B.转录时,RNA聚合酶沿DNA模板链的5′→3′方向移动
C.翻译时,核糖体在成熟信使RNA上的移动方向都是5′→3′
D.剪接体的剪接出现差错,编码的蛋白质结构通常会发生改变
题号
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B [剪接体主要由蛋白质和小分子RNA组成,蛋白质彻底水解形成氨基酸,RNA彻底水解形成核糖、磷酸、碱基,A正确;转录时RNA聚合酶沿DNA模板链的3′→5′方向移动,RNA子链的延伸方向是5′→3′,B错误;翻译时,核糖体在成熟信使RNA上的移动方向是5′→3′,C正确;剪接体剪接位置出现差错,形成的mRNA与正常的mRNA一般不同,最终编码的蛋白质结构通常会发生改变,D正确。]
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4.(2024·湖南卷)非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在高尔基体膜上先后经S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活,进而启动脂肪酸合成基因(核基因)的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内,抑制S1蛋白水解酶的活性,调控机制如图所示。下列叙述错误的是( )
题号
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A.体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原,糖原饱和后转向脂肪酸合成
B.敲除F5蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率
C.降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病
D.激活后的R1通过核孔进入细胞核,启动脂肪酸合成基因的转录
题号
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√
C [由题干信息可知,糖原合成的中间代谢产物UDPG抑制S1蛋白水解酶的活性,蛋白R1需要经过S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活,进而启动脂肪酸合成基因的转录,据此可知糖原合成的中间代谢产物UDPG可抑制脂肪酸的合成,因此体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原,糖原饱和后转向脂肪酸合成,A正确。由题干信息可知,糖原合成的中间代谢产物UDPG通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内,抑制S1蛋白水解酶的活性,进而抑制脂肪酸的合成,因此敲除F5蛋白的编码基因有利于脂肪酸的合成,会增加非酒精性脂肪性肝的发生率,B正确。由题干信息可知,中间代谢产物UDPG进入高尔基体不利于脂肪酸的合成,降低高尔基体中UDPG量有利于脂肪酸的合成,从而会诱发非酒精性脂肪性肝病;蛋白R1经S1、S2蛋白水解酶酶切后被激活,进而启动脂肪酸合成基因的转录,S2蛋白失活不利于脂肪酸的合成,不会诱发非酒精性脂肪性肝病,C错误。转录发生在细胞核中,因此R1可通过核孔进入细胞核,启动脂肪酸合成基因的转录,D正确。]
题号
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5.(2024·江苏盐城模拟)KLF5(是一类蛋白质)能诱导乳腺癌细胞IGFL2-AS1基因和IGFL1基因的转录。同时,在炎症因子TNFα刺激下,KLF5和IGFL2-AS1可以共同影响IGFL1的表达,促进乳腺癌细胞增殖,作用机制如图所示,①~⑦代表相关生理过程。miRNA是一种小分子RNA,可以与RISC结合形成复合物,RISC-miRNA复合物中存在有核酸酶。下列有关叙述正确的是( )
题号
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A.KLF5进入细胞核后能特异性识别基因的起始密码子
B.敲除KLF5基因的小鼠乳腺癌细胞将明显受到抑制
C.促进⑦过程进行,对⑤过程具有促进作用
D.提高IGFL2-AS1基因转录水平,对乳腺癌细胞增殖有抑制作用
题号
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√
B [起始密码子位于mRNA,是翻译的起点。KLF5进入细胞核后要诱导基因的转录,应该特异性识别基因的启动子,而不是起始密码子,A错误;依据图示可知,KLF5和增强子结合,会增强IGFL1基因的转录,使蛋白质IGFL1增多,促进乳腺癌细胞增殖,所以敲除KLF5基因的小鼠乳腺癌细胞将明显受到抑制,B正确;促进⑦过程即促进IGFL1基因形成的转录产物与RISC-miRNA复合物结合,此时mRNA无法与核糖体结合翻译出相应蛋白质,即⑤过程被抑制,C错误;依据图示可知,IGFL2-AS1基因的转录产物会与miRNA结合成复合物,减少RISC-miRNA复合物的数量,进而减少其与IGFL1基因形成的转录产物结合,则IGFL1基因形成的转录产物可与核糖体结合翻译出IGFL1,促进乳腺癌细胞增殖,D错误。]
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6.(2024·山西吕梁三模)哺乳动物雌性个体的体细胞中含有两条X染色体,其中一条会随机失活,并形成高度压缩、致密的结构,称作巴氏小体。下列相关叙述不正确的是( )
A.可通过显微镜观察X染色体的形态来判断哺乳动物的性别
B.伴X染色体显性遗传病的部分女患者的发病程度比男患者轻
C.雌性个体细胞中的巴氏小体一定来自其母本
D.X染色体失活机制的研究为治疗18三体综合征提供了新的思路
题号
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√
C [雌性两条X染色体中有一条形成巴氏小体,其形态改变,而雄性只有一条X染色体,形态不变,因此可通过显微镜观察X染色体的形态来判断哺乳动物的性别,A正确;伴X染色体显性遗传病的部分女患者为杂合子,杂合子患者含致病基因的X染色体随机失活使其发病程度减轻,B正确;雌性个体的两条X染色体一条来自父本,一条来自母本,而X染色体的失活是随机的,则巴氏小体既可能来自母本,也可能来自父本,C错误;使18三体综合征患者的一条18号染色体随机失活,则可能恢复正常,D正确。]
题号
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7.(2024·重庆一模)在体育赛事中对男女性别的鉴定有多种方式,比如观察巴氏小体是否存在。巴氏小体是指细胞核中除一条X染色体外,其余的X染色体高度螺旋化失活后浓缩成的染色质体,可在雌性哺乳动物的大部分细胞中看到。下列说法错误的是( )
A.根据是否存在巴氏小体判定性别比从外表性状上判定更加准确
B.细胞中出现巴氏小体是一种变异现象,属于染色体结构变异
C.某男性性染色体组成为XXY,可在其体细胞中观察到巴氏小体存在
D.表观遗传现象普遍存在,其性状的遗传不一定遵循孟德尔遗传规律
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B [根据巴氏小体判定性别是染色体层级,相较于外表性状判定更加准确,A正确;巴氏小体的形成是染色体形态的变化,没有发生结构和数目变异,B错误;XXY型男性有两条X染色体,其中一条可以形成巴氏小体,可以在体细胞中观察到,C正确;部分表观遗传也可以随基因一同遗传给后代,其性状不一定遵循分离或自由组合定律,D正确。]
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8.(2024·湖南长沙一模)20世纪30年代,MullerH.J在果蝇中发现了雌雄个体间某些基因剂量(数量)不同,但表达水平相似的现象,并命名为“剂量补偿”,进一步研究发现这一现象与基因Sxl的表达有关,原理如下图所示。下列说法错误的是( )
题号
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A.Sxl基因参与的“剂量补偿”的原理与基因的选择性表达有关
B.Sxl基因通过促进msl-2基因的表达从而促进X染色体上基因的表达
C.雌雄个体X染色体数量不同,但X染色体上相关基因的表达量可能相同
D.检测该种果蝇胚胎致死相关基因的表达量可以进一步验证“剂量补偿”
题号
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B [“剂量补偿”是两性个体间某些基因剂量(数量)不同,但表达水平相似的现象,结合图示可知,该现象与Sxl基因的表达有关,是基因选择性表达的结果,A正确;据图可知,雌性个体中Sxl基因表达后抑制msl-2的表达,进而使mle、msl-1和msl-3蛋白质复合体没有活性,从而使X染色体基础水平转录,B错误;雌性个体有两条X染色体,但其X染色体基础水平转录,雄性个体有1条X染色体,但其染色体高水平转录,据此推测,雌雄个体X染色体数量不同,但X染色体上相关基因的表达量可能相同,C正确;检测超雌果蝇(XXX)相关基因的表达量可以进一步验证“剂量补偿”,若该“剂量补偿”存在,则预期其X染色体的转录水平应低于XX型,D正确。]
题号
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9.(2024·江苏宿迁一模)剂量补偿指的是在XY性别决定的生物中,性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿主要有两种机制:一种是果蝇,雌性细胞两条X染色体中,单条转录效率是雄性单条X染色体转录效率的50%;另一种是哺乳动物,雌性细胞两条X染色体中,随机一条失去活性形成巴氏小体。不考虑基因突变,下列说法正确的是( )
A.性染色体为XXY患者外形为男性,体细胞内不会形成巴氏小体
B.性染色体为XXX的果蝇,可能是由于位于X染色体上的性连锁基因过量表达而死亡
C.人类伴X染色体隐性遗传病致病基因为Xb,XBXB和XBXb个体表型一定相同
D.父母色觉正常,生出XXY色盲孩子,可能是父亲提供了XY精子所致
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题号
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B [哺乳动物细胞中有两条X染色体会随机一条失去活性形成巴氏小体,性染色体为XXY患者外形为男性,体细胞内会形成巴氏小体,A错误;由题意可知,雌性细胞两条X染色体中,单条转录效率是雄性单条X染色体转录效率的50%,不存在性染色体为XXX的果蝇,可能是由于位于X染色体上的性连锁基因过量表达而死亡,B正确;XBXB和XBXb个体随机一条X染色体失去活性形成巴氏小体,前者表型为显性,后者表型可能为显性或者隐性,C错误;父母色觉正常,生出XXY色盲孩子,父亲的X染色体一定携带正常基因,故子代的X染色体不可能来自父亲,可能是母亲提供了XX卵细胞所致,D错误。]
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10.(2024·江西南昌模拟)甲基化的双链DNA分子复制产生的新双链中只有亲代链是甲基化的,新合成的子链是非甲基化的,即新合成的子代DNA是半甲基化的。DNMT1(一种DNA甲基化酶)能催化新合成的子链甲基化,物质CFd可在复制时干扰DNMT1的作用。下列说法错误的是( )
A.基因发生甲基化,可使相同基因的生物体的性状出现差异
B.甲基化的DNA分子的长度和碱基序列均不发生改变
C.表观遗传调控性状是通过改变基因的表达来实现的
D.在双链均甲基化的DNA复制时加入CFd,复制一次后会出现完全去甲基化的DNA
√
题号
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D [基因发生甲基化,相应的基因可能无法表达,导致相同基因的生物体的性状出现差异,A正确;甲基化的DNA分子的长度和碱基序列均不发生改变,只是部分碱基发生了甲基化修饰,B正确;表观遗传中,生物体基因的碱基序列没变,但基因的表达和表型发生了变化,即表观遗传调控性状是通过改变基因的表达来实现的,C正确;根据DNA半保留复制的特点可知,在双链均甲基化的DNA复制时加入CFd,复制一次所形成的子代DNA是半甲基化的,复制两次后会出现完全去甲基化的DNA,D错误。]
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11.(2024·湖南衡阳二模)染色质中的组蛋白尾部带正电荷,而DNA带负电荷,两者会紧密结合在一起,影响转录的进行。在T细胞中,线粒体代谢形成的乙酰辅酶A能进入细胞核,使与干扰素基因结合的组蛋白被乙酰化,从而促进干扰素基因的转录。下列相关叙述错误的是( )
A.乙酰化的组蛋白与DNA结合能力下降而促进转录
B.组蛋白乙酰化会使干扰素基因的碱基序列发生改变
C.干扰素基因转录时,由RNA聚合酶对基因片段进行解旋
D.与干扰素基因结合的组蛋白乙酰化有利于提高机体免疫力
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B [由题干信息可知,在T细胞中,线粒体代谢形成的乙酰辅酶A能进入细胞核,使与干扰素基因结合的组蛋白被乙酰化,从而促进干扰素基因的转录,染色质中的组蛋白尾部带正电荷,而DNA带负电荷,两者会紧密结合在一起,影响转录的进行,即乙酰化的组蛋白与DNA结合能力下降而促进转录,A正确;组蛋白乙酰化不会使干扰素基因的碱基序列发生改变,B错误;干扰素基因转录时,由RNA聚合酶对基因片段进行解旋,解旋后的一条DNA单链为模板,C正确;干扰素(免疫活性物质的一种)可以对抗病毒,与干扰素基因结合的组蛋白乙酰化能促进干扰素转录,从而有利于提高机体免疫力,D正确。]
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12.(2024·福建泉州模拟)科研人员研究发现水稻细胞内的OsSDG711蛋白能够与细胞分裂素氧化酶基因所在的染色体中的组蛋白结合,使其发生甲基化,进而影响细胞分裂素氧化酶基因的表达,最终影响水稻植株的生长,具体调控机制如图。下列相关叙述正确的是( )
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A.该组蛋白甲基化可以导致水稻植株生长速度减慢
B.该组蛋白甲基化能够抑制细胞分裂素氧化酶基因的转录
C.该组蛋白甲基化能够促进细胞分裂素氧化酶基因的翻译
D.突变的OsSDG711基因不能表达导致组蛋白甲基化受抑制
题号
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√
B [据图分析可知,该组蛋白甲基化能够抑制细胞分裂素氧化酶基因的转录,从而降低细胞分裂素氧化酶的含量,导致细胞分裂素含量上升,促进植株生长,A错误,B正确;由图可知,组蛋白甲基化通过抑制细胞分裂素氧化酶基因的转录而降低该基因表达,C错误;突变的OsSDG711基因可以表达,但表达的蛋白质失去了让组蛋白甲基化的功能,D错误。]
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13.(2024·辽宁沈阳二模)哺乳动物产生配子时,精子或卵细胞中某些基因会获得标志其来源的遗传修饰,导致后代体细胞中来源两个亲本的等位基因中只有一个表达,这种现象称为基因印记,带有标志的基因称为印记基因。DNA甲基化是基因印记的重要方式之一,印记基因在子代体细胞的有丝分裂中保持终生,但在子代形成配子时,亲本的甲基化印记被去除,遗传印记会重新设定。
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(1)基因印记______(填“属于”或“不属于”)表观遗传现象,其原因是_____________________________________________________。
(2)鼠的灰色(A)与褐色(a)是一对相对性状
(基因位于常染色体上,不考虑其他变异),
右图为基因印记对小鼠等位基因表达和传
递影响的示意图:
题号
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属于
基因的碱基序列不变,但基因表达和表型发生了可遗传的变化
现有一只褐色雌鼠和一只灰色雄鼠杂交,子代均是褐色(子代数量足够多)。①另有两只雌雄小鼠杂交,子代小鼠中既有灰色又有褐色(比例接近1∶1),则这两只亲本小鼠的基因型组合可能是_______。②某该种小鼠种群中AA基因型个体占36%,Aa基因型个体占40%,aa基因型个体占24%,各基因型个体中雌雄比为1∶1,种群内个体自由交配,则子一代小鼠中灰色∶褐色为_________。
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Aa、Aa
14∶11
(3)大多数印记基因成簇存在,且其中至少包含一个转录产物是长链非编码RNA(lncRNA)的基因。lncRNA不编码蛋白质,但能通过与其模板链结合导致部分基因不能表达,从而起到调控基因簇中其他基因表达的作用。下图表示某种印记基因簇的组成和表达情况,其中ICE中分布着lncRNA基因的启动子。
题号
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依据本题信息可以推测:①母源染色体上lncRNA基因_____(填“能”或“不能”)表达,原因是______________________________
____________________。②图示个体中来自______________(填“母源染色体”或“父源染色体”)上的SIc22a3基因和Slc22a2基因能表达。
题号
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不能
ICE基因被甲基化修饰,导致lncRNA基因无法转录
母源染色体
[解析] (1)表观遗传是指在基因的碱基序列保持不变,但基因和表型发生可遗传变化的现象,基因印记属于一种表观遗传现象,理由是基因印记中基因的碱基序列不变,但基因表达和表型发生了可遗传的变化。
(2)①亲本中雌鼠与雄鼠的基因型都是Aa,因为雌鼠产生未甲基化的配子A∶a=1∶1,雄鼠产生甲基化的配子A甲∶a甲=1∶1,子代基因型为AA甲、
Aa甲、A甲a、a甲a且比例相等,小鼠的表型及比例为灰色∶褐色=1∶1;②该种群中A配子比例=36%+40%/2=56%,a配子比例=24%+40%/2=44%,由于雄配子印记后甲基化,雌配子印记后去甲基化,故该种群内个体自由交配,则子一代小鼠中灰色∶褐色=56%∶44%=14∶11。
题号
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(3)由题意可知,母源染色体上的ICE基因被甲基化修饰,导致lncRNA基因无法转录,故母源染色体上lncRNA基因不能表达。母源染色体上lncRNA基因不能表达,没有形成转录产物IncRNA与模板链结合发挥抑制作用,因此母源染色体上的SIc22a3基因和SIc22a2基因能表达。
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(教师用书独具)
(2024·湖南长沙三模)下图表示某真核生物细胞内影响基因表达的3种不同途径。下列相关叙述正确的是( )
A.由shRNA形成siRNA主要破坏了氢键,siRNA与mRNA有互补序列
B.图中3种途径以不同方式影响转录过程,从而调控相应基因的表达
C.DNA甲基化导致生物体性状发生的改变不能遗传给后代
D.该生物的遗传信息流动过程可表示为
√
D [由图可知,shRNA被切割为更小的RNA片段形成siRNA,主要破坏的是磷酸二酯键,A错误;由图可知,途径1通过DNA甲基化抑制基因转录进而调控基因表达,途径2通过形成复合体与mRNA结合抑制翻译进而调控基因表达,途径3通过组蛋白修饰影响基因转录进而影响基因表达,B错误;DNA甲基化是表观遗传的一种,表观遗传导致生物性状发生改变可以遗传给后代,C错误;该生物为真核生物,遗传物质为DNA,遗传信息的流动过程包括DNA复制、以DNA的一条链为模板转录合成RNA,以mRNA为模板翻译蛋白质,D正确。]
谢 谢