5.3人类遗传病-课件(共27张PPT1个视频) --2025-2026学年下学期高一生物（人教版）必修2

(共27张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　
问题探讨
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
1.腹泻 2.感冒 3.色盲
4.艾滋病 5.白化病 6.瘫痪
这些是遗传病吗？
人类遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
受一对等位基因控制的遗传病
1、单基因遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
2、多基因遗传病
由染色体异常引起的遗传病
3、染色体异常遗传病
人类常见遗传病的类型
01
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
常染色体显性遗传病
病例：多指、并指、软骨发育不全
特点：男女患病几率相等，连续遗传
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
常染色体隐性遗传病
病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
伴X染色体隐性遗传病
病例：红绿色盲、血友病
特点：男患者多于女患者，隔代遗传
伴X染色体显性遗传病
病例：抗维生素D佝偻病
特点：女患者多于男患者，连续遗传
伴Y遗传病
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛症
一、人类常见遗传病的类型
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病（6500多种）
（二）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
特点：
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
④常有家族聚集现象；
（三）染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
病例：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如唐氏综合征 (又称21三体综合征)
性腺发育不全 （XO）
遗传病一定是由基因突变导致的吗？
不一定，如染色体变异
特别提醒
1：携带致病基因的个体不一定患病。
2：不携带致病基因的个体也可能患病。
3：遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系
①先天性疾病不一定是遗传病；
②家族性疾病不一定是遗传病。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
如母亲妊娠前三个月内感染风疹
病毒而使胎儿患先天性白内障；
如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
资料引入
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
调查人群中的遗传病
02
探究·实践
调查人群中的遗传病
1．实验目的
①调查某种遗传病的遗传方式
②调查某种遗传病的发病率
2．注意事项
某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的被调查人数
某种遗传病的患病人数
×100%
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
（2）调查发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
3、发病率的调查与遗传方式的调查的区别
遗传病的检测和预防
03
二、遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
二、遗传病的检测和预防
（1）遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
二、遗传病的检测和预防
时间：
手段
目的：
(2)产前诊断
胎儿出生前
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
二、遗传病的检测和预防
★基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
二、遗传病的检测和预防
★基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
★基因治疗
二、遗传病的检测和预防
（3）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
目的：
降低后代隐性遗传病的发病率。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。
二、遗传病的检测和预防
（4）提倡适龄生育
【练习】我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法错误的是(　　)
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率
B.保证被调查的群体足够大
C.在患者家系中调查并计算发病率
D.在患者家系中调查并研究其遗传方式
解析　调查发病率应在广大人群中随机抽样调查，C错误。
C
[练习] 国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A.调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B