专题11 生物的变异与进化（教师版）-2026版十年高考真题分类汇编·生物学
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| 名称 | 专题11 生物的变异与进化（教师版）-2026版十年高考真题分类汇编·生物学 |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 3.9MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2025-08-07 17:14:30 | ||
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专题11 生物的变异与进化
考点1 生物的变异
(2025河南,13,3分)植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制,可被核恢复基因恢复育性。现有甲(雄性不育株,38条染色体)和乙(可育株,39条染色体)两份油菜。甲与正常油菜(38条染色体)杂交后代均为雄性不育,甲与乙杂交后代中可育株∶雄性不育株=1∶1,可育株均为39条染色体。下列推断错误的是( )
A.正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B.甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C.乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交,F1均可育
D.乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
答案D 减数分裂前的间期,DNA复制,故初级卵母细胞中每条染色体上含2条DNA,而每条染色体上只含一个着丝粒,故着丝粒数与核DNA数不等,A正确。甲为雄性不育株,只能作母本,故甲与乙杂交,细胞质基因来自甲,故子代均含有细胞质雄性不育基因,但部分植株表现为可育,故推测可育株中含有核恢复基因,B正确。乙有39条染色体,故含有19对可配对的同源染色体和一条无法配对的染色体(设为M),甲和乙杂交情况如图:
可育株均为39条染色体,即均含染色体M,故推测核恢复基因位于染色体M上,乙经单倍体育种获得的40条染色体植株(38+MM)与甲杂交,F1(38+M)均可育,C正确。乙(38+M)经间期复制后,初级精母细胞含2个核恢复基因且位于M染色体上,经减数分裂Ⅰ,次级精母细胞染色体为19条或19条+M,细胞中含0个或2个核恢复基因,D错误。
(2025黑吉辽蒙,15,2分)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种,其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率,而卵子不受影响。该变异株自交,假设四体(2n+2)细胞无法存活,预期子一代中三体变异株的比例约为( )
A.3/5 B.3/4 C.2/3 D.1/2
答案A 该变异植株产生的可育雄配子类型及比例为“n”型∶“n+1”型=2∶1,雌配子类型及比例为“n”型∶“n+1”型=1∶1,故子代染色体组成及比例为2n∶(2n+1)∶(2n+2)=2∶3∶1(死亡),即子代中三体变异株(2n+1)的比例为3/5,A正确。
【名师点睛】 调整可育雄配子比例后再依据基因分离定律进行计算。
(2025山东,6,2分)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是( )
A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B.疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失
C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D.基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性
答案A 中性突变指基因突变后对生物体既无害也无利,基因H突变为基因h后,患者(hh)仅少数可存活到成年,携带者(Hh)对疟疾有较强的抵抗力,故该突变不是中性突变,A错误;携带者(Hh)对疟疾有较强的抵抗力,因此在疟疾流行区,Hh的基因型频率会较高,基因h不会在进化历程中消失,B正确;基因h控制异常血红蛋白的合成,使红细胞呈异常的镰刀状,C正确;基因突变的不定向性指一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,基因h影响多个性状不能体现基因突变的不定向性,体现了一个基因参与控制多个性状,D正确。
【知识归纳】对生物体来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。还有些基因突变对生物体既无害也无益,是中性的。
(2025安徽,13,3分)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是( )
A.,缺失碱基数目是3的整倍数
B.,缺失碱基数目是3的整倍数
C.,缺失碱基数目是3的整倍数+1
D.,缺失碱基数目是3的整倍数+2
答案B mRNA的合成始于启动子一侧,合成时mRNA链的延伸方向为5'→3'。核糖体沿mRNA翻译的方向是5'→3',肽链延伸的方向是氨基端→羧基端,则蛋白质的氨基端(N端)和羧基端(C端)分别对应mRNA的5'端和3'端,如图所示:
由“突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端序列一致,羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致”可知,Z基因先表达,更靠近启动子(P),Y基因后表达,A、D错误;由于该突变体可合成的蛋白质的氨基端和羧基端的氨基酸序列与Y和Z一致,推知Y、Z基因编码相应氨基酸的密码子未发生改变,说明缺失碱基数目是3的整倍数,B正确,C错误。
（多选）（2025江苏，18，3分）图示部分竹子的进化发展史,其中A~D和H代表不同的染色体组。下列相关叙述正确的有( )
A.新热带木本竹与温带木本竹杂交,F1是六倍体
B.竹子的染色体数目变异是可遗传的
C.四种类群的竹子共同组成进化的基本单位
D.竹子化石为研究其进化提供直接证据
答案BD 新热带木本竹(BBCC)与温带木本竹(CCDD)杂交,F1有4个染色体组(BCCD),属于四倍体,A错误;染色体变异包括染色体数目变异和结构变异,均属于可遗传变异,B正确;进化的基本单位是种群,由图可知,四种类群的竹子不属于同一种群,C错误;化石是研究生物进化最直接、最重要的证据,D正确。
(2024广东,11,2分)EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR基因,研究发现,m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是( )
A.m的出现是自然选择的结果
B.m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C.m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D.MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
答案 C 基因突变的发生与自然选择无关,A错误;m基因普遍存在于人类基因库中,B错误;m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果,C正确;分析题干信息可知,M碱基替换成m后东亚人会有更多汗腺,故mm个体的汗腺密度相对较高,D错误。
(2024甘肃,6,3分)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
答案 D 基因突变和基因重组均不会引起基因数目增加,染色体结构变异中的重复或染色体数目变异可引起基因数目增加,C正确;9号和22号染色体互换片段,属于染色体结构变异,D错误。
易混易错
染色体片段互换若发生在同源染色体非姐妹染色单体相应片段间,则为基因重组;若发生在非同源染色体间,则为染色体结构变异。
(2024北京,7,2分)有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代,是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。
据图判断,错误的是( )
A.F1体细胞中有21条染色体
B.F1含有不成对的染色体
C.F1植株的育性低于亲本
D.两个亲本有亲缘关系
答案 A 根据题图,四分体有14个,单个染色体有7条,故F1中含有不成对的染色体,体细胞中有14×2+7=35条染色体,A错误,B正确;由于F1中含有不成对的染色体,因此在进行减数分裂时会发生联会紊乱,难以产生可育配子,故F1育性低于亲本,C正确;六倍体小麦和四倍体小麦具有亲缘关系,D正确。
(2024黑、吉、辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是 ( )
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
答案 C 与二倍体马铃薯相比,属于多倍体的四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大,A正确;栽培马铃薯进行有性生殖时育性偏低,可选用块茎利用无性繁殖技术解决这个问题,同时能保持优良性状,B正确;在不考虑突变和染色体互换时,Gggg经减数第一次分裂,同源染色体分离,含G基因的染色体进入一个次级精母细胞,该细胞中含2个G基因,另一个次级精母细胞中不含G基因,C错误;若同源染色体两两联会,基因型为GGgg的个体产生配子的基因型及比例为GG∶Gg∶gg=1∶4∶1,其自交子代中不产直链淀粉的个体(gggg)占1/36,产直链淀粉的个体占1-1/36=35/36,D正确。
(2024山东,17,3分)（不定项）果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇,产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端,且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况,进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时,未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极;配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换,下列推断正确的是( )
实验①:甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
实验②:乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1,且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
A.①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B.②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C.甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D.乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
答案 AC 实验①:F1中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇中直翅∶弯翅=3∶1,可知雌果蝇全是直翅;雌雄果蝇性状与性别相关联,推知甲中Ⅳ号染色体上的A基因所在片段移接到X染色体上(若移接到Y染色体上,则F1雄果蝇均为直翅,与题意不符),故甲基因型为AOXAY,根据F1子代表型及比例知,实验①亲本中正常雌果蝇基因型为AaXX,A、C正确,遗传图解如图1所示:
实验②:F1中无论雌、雄,直翅与弯翅的比例都是3∶1,直翅和弯翅不与性别相关联,说明A基因没有移接到X染色体上,D错误;由此可知实验②亲本可能是两种情况:一种是乙本来为AA,含A基因的片段移接到另外一条常染色体上了,基因型变为AOAO,这种情况下亲本雌果蝇为aaOO,杂交后结果如图2所示:
另外一种情况是乙本来为Aa,含A或a基因的片段移接到另外一条常染色体上,基因型变为AOaO,这种情况下亲本雌果蝇为AaOO,B错误。
(2024·浙江1月选考·19,2分)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位,如图甲。减数分裂过程中,由于染色体倒位,同源染色体联会时会形成倒位环,此时经常伴随同源染色体的交叉互换,如图乙。完成分裂后,若配子中出现染色体片段缺失,染色体上增加某个相同片段,则不能存活,而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是( )
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
答案 C 由图可知,基因bcd发生了倒位,因此是①到④区段发生倒位,A错误;图乙细胞中Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换,B错误;由题干可知,若配子中出现染色体片段缺失或重复,则不能存活,出现倒位的配子能存活,图乙细胞产生的四个配子为:ABCDE、ebCDE(缺失了A,不能存活)、adcbe、adcBA(缺失了e,不能存活),因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子,C正确,D错误。
(2024浙江6月选考,2,2分)野生型果蝇的复眼为椭圆形,当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时,形成棒状的复眼(棒眼),如图所示。
棒眼果蝇X染色体的这种变化属于( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
答案 C 由题意和题图知,野生型果蝇X染色体上有一个16A片段,其发生重复后,形成棒眼性状,像这样染色体中增加某一片段引起的变异,为染色体结构变异,C符合题意。
（多选）(2024江苏,16,3分)图示普通韭菜(2n=16)的花药结构。为了快速获得普通韭菜的纯系,科研人员利用其花药进行单倍体育种。下列相关叙述正确的有( )
A.花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性
B.培养基中生长素与细胞分裂素的比例影响愈伤组织再分化
C.镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗
D.秋水仙素处理单倍体幼苗,所得植株的细胞中染色体数都是16
答案 ABC 二倍体普通韭菜花粉细胞含有一个完整的染色体组,花药壁细胞含有两个染色体组,都含有该生物生长、发育、繁殖的全套遗传信息,均具有全能性,A正确;生长素与细胞分裂素的比例影响植物细胞的发育方向,如愈伤组织再分化过程中,若生长素/细胞分裂素的值高则有利于根的分化,若该值低则有利于芽的分化,B正确;单倍体幼苗细胞含有的染色体数目是正常体细胞的一半,因此镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗,C正确;秋水仙素处理单倍体幼苗,有些细胞染色体数目可能没有加倍,只含有8条,D错误。
(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是 ( )
A B C D
答案 C 根据题干信息,DNA探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上的特定DNA区间,形成杂交信号,由于果蝇体细胞中的Ⅱ号染色体是成对存在的,该果蝇的Ⅱ号染色体一条正常,一条染色体发生了如图所示的染色体倒位现象,在有丝分裂中期,染色体复制后每条染色体上有两条姐妹染色单体,所以正常Ⅱ号染色体会在每条染色单体的对应位置形成杂交信号,发生倒位的染色体,其探针识别区段会随倒位区段的颠倒发生颠倒,形成杂交信号的对应位置也就颠倒,结果如C所示。
(2023江苏,10,2分)2022年我国科学家发布燕麦基因组,揭示了燕麦的起源与进化,燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是 ( )
A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D.燕麦中A和D基因组同源性小,D和C同源性大
答案 C 燕麦起源于燕麦属,AA和CCDD杂交得到异源三倍体ACD,ACD不育,需诱导其染色体数目加倍后才能形成AACCDD的燕麦,故燕麦是起源于同一祖先的异源六倍体,A、B错误;燕麦多倍化的原理是染色体数目变异,是可遗传的变异,C正确;燕麦中A和D基因组由A/D基因组祖先进化而来,二者与C基因组亲缘关系较远,故A和D基因组同源性大,D与C同源性小,D错误。
(2023辽宁,2,2分)葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是 ( )
A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离
B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变
C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实
D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组
答案 A 由题意可知,二倍体爬山虎给二倍体葡萄受粉,会获得无子葡萄,说明两者杂交无法产生可育后代,存在生殖隔离,A正确;爬山虎的花粉刺激葡萄的子房发育成无子葡萄,原因是花粉生长素促进子房发育为果实,葡萄遗传物质并未发生改变,没有发生基因突变,所以无子性状不会遗传,无子葡萄经无性繁殖产生的植株可以结子,B、C错误;无子葡萄的果肉细胞由母本子房发育而来,染色体组与母本相同,有两个染色体组,D错误。
(2023海南,8,3分)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船,顺利进入空间实验室,并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述,错误的是( )
A.能清除微量污染,减少航天员相关疾病的发生
B.能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变
C.能调控航天服内的温度,维持航天员的体温恒定不变
D.能控制航天服内的压力,避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
答案 C 根据题干信息“航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境”,可推测航天服具有清除微量污染的功能,也能阻隔射线,避免射线对人体细胞的诱变作用,还能调控压力,利于航天员维持自身胸腔的压力平衡,保证肺的正常功能,故A、B、D正确。正常人的体温会在一定范围内波动(接近37 ℃,一天内变化幅度一般不超过1 ℃),不是恒定不变的,C错误。
(2023湖南,3,2分)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中是30%~50%。下列叙述错误的是( )
A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高
B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状
D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒
答案 D 乙醇在人体内先转化为乙醛,ALDH2可催化乙醛转化为乙酸,ALDH2基因突变会导致ALDH2活性下降或丧失,使乙醛代谢减慢,并在体内积蓄,从而引起人体恶心、呕吐等不良反应,由题意可知,东亚人群中ALDH2突变基因的频率大于高加索人群,所以相较于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高,A正确;头孢类药物能抑制ALDH2的活性,从而使乙醛的代谢过程减慢,所以患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物,B正确;ALDH2是一种蛋白质类酶,由上述分析可知,ALDH2基因突变会使ALDH2活性下降或丧失,从而使人的酒精耐受性下降,这表明基因可通过控制蛋白质类酶的活性来控制(并非是直接控制,而是间接控制)代谢过程,进而控制生物性状,C正确;ALDH2酶制剂口服后会被消化酶水解,不能再催化乙醛转化成乙酸,D错误。
(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 ( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案 C 抑癌基因(如p53)表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,A、B正确;由于circDNMT1与抑癌基因p53表达的蛋白结合可诱发乳腺癌,故circDNMT1高表达更易诱发乳腺癌,使癌细胞增殖变快,C错误;通过基因编辑改造circDNMT1序列,可用于研究乳腺癌的发病机理,D正确。
(2023湖南,15,4分)(不定项)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述正确的是 ( )
---位点1-----位点2-----位点3-----位点4-----位点5-----位点6---
A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
示例:A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA 上为A-T碱基对,另一条DNA上为G-C碱基对
A.抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B.易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D.抗虫基因位于位点2-6之间
答案 ACD 题表中的6个位点均位于水稻4号染色体上,由亲本6个位点测序结果可知,F1的4号染色体中一条为6个A,另一条为6个G,即相应的6个位点均应为A/G ,故若亲代减数分裂过程中未发生互换,则后代4号染色体6个位点碱基序列为6个A/A、6个G/G或6个A/G三种类型。由抗虫水稻1的6个位点碱基序列可知,其2条4号染色体上的6个位点碱基序列均为GGAAAA,说明亲代产生配子过程中,同源染色体的非姐妹染色单体上含位点1、2的片段或含位点3、4、5、6的片段发生过互换,即位点2-3之间发生过交换,形成的GGAAAA雌雄配子结合发育形成该抗虫水稻1,A正确。同理易感水稻1的位点1-2及5-6之间发生过交换,B错误。由纯合抗虫水稻亲本、抗虫水稻1、抗虫水稻2的位点3、4、5均有A,而纯合易感水稻亲本、易感水稻1的位点3、4、5均无A可知,抗虫基因可能与位点3、4、5有关,C正确。抗虫水稻1的位点1、2为G/G,位点2-3之间发生过交换,但仍抗虫;抗虫水稻2位点6为G/G,位点5-6之间发生过交换,但仍抗虫,说明交换片段上应不含抗虫基因,故抗虫基因位于2-6之间,D正确。
(2022福建,15,4分)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
下列叙述正确的是 ( )
A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
答案 D A基因转录出的mRNA上色氨酸对应的位点由UGG变为UAG,说明A基因模板链上色氨酸对应的位点由ACC突变为ATC,A错误;该sup-tRNA并没有修复突变的基因A,而是通过在翻译过程中恢复读取以逆转因无义突变造成的影响,B错误;依题意可知,该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换(不是插入)而引起的蛋白合成异常,C错误;若A基因无义突变导致出现UGA,而此sup-tRNA上的反密码AUC仅能识别密码子UAG,故无法帮助UGA突变恢复读取,D正确。
(2022广东,11,2分)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是 ( )
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
答案 D 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,其主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,A错误;肿瘤细胞具有无限增殖的能力,B错误;两种基因在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C错误;由题图可知,与两种基因单独大量表达时相比,两种基因同时在小鼠体内大量表达时,肿瘤小鼠的比例显著增大,且出现肿瘤小鼠的时间提前,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。
(2022湖南,5,2分)关于癌症,下列叙述错误的是 ( )
A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性
答案 C 细胞癌变后其形态、结构和功能均会发生相应改变,A正确;通常细胞癌变具有多个基因突变的累积效应,故癌症发生的频率不是很高,B正确;一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,细胞癌变的机理是原癌基因或抑癌基因发生突变,或者原癌基因过量表达等,C错误;乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高机体的免疫能力,从而降低癌症发生的可能性,D正确。
(2022北京,5,2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出 ( )
A.雄蜂体细胞中无同源染色体
B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
答案 B 雄蜂由未受精卵发育而来,故其体细胞中只有一个染色体组,无同源染色体,A正确;雄蜂精子和体细胞中均只有一个染色体组,故雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的相同,B错误;蜂王为二倍体,蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合,C正确;蜜蜂的性别由染色体组数决定,果蝇的性别由性染色体决定,故二者的性别决定方式不同,D正确。
(2022浙江6月选考,3,2分)猫叫综合征是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于 ( )
A.倒位 B.缺失 C.重复 D.易位
答案 B 人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失引起的变异属于染色体结构变异中的缺失,B正确。
(2022湖南,9,2分)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异 ( )
答案 C 大鼠控制黑眼/红眼和黑毛/白化的两对基因位于一对同源染色体上,正常情况只能产生两种配子,测交后代只能出现两种表现型。根据题意,测交后代出现四种表现型且比例相等,最可能是发生了易位,使这两对基因位于两对同源染色体上,C项符合题意。
(2022山东,5,2分)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是 ( )
A.所有个体均可由体色判断性别
B.各代均无基因型为MM的个体
C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D.雌性个体所占比例逐代降低
答案 D 含s基因的家蝇发育为雄性,且亲本中s基因与M基因(灰色)在一条染色体上,所以杂交后代中含M基因的个体(灰色)含有s基因,为雄性,而不含M基因的个体(黑色)不含有s基因,为雌性,A正确。若存在基因型为MsMs的个体,则亲本应均含有Ms基因,而含s基因的家蝇发育为雄性,双亲不能全为雄性,B正确。雌性亲本mmXX产生的配子为mX,雄性亲本MsmXO产生的配子为MsX、MsO、mX、mO,F1为MsmXX(XXY'型)∶MsmXO(XY'型)∶mmXX(雌)∶mmXO(致死)=1∶1∶1∶1;F1产生的雌配子为mX,雄配子有4种,为MsX∶MsO∶mX∶mO=3∶1∶3∶1,F2为MsmXX(XXY'型)∶MsmXO(XY'型)∶mmXX(雌)∶mmXO(致死)=3∶1∶3∶1;分析可知F1至F2,雄性个体中XY'所占比例由1/2降至1/4,雌性个体所占比例由1/3增至3/7,C正确,D错误。
(2022江苏,18,3分)(多选)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验,杂种经多代自花传粉选育,后代育性达到了亲本相当的水平。图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有 ( )
A.两亲本和F1都为多倍体
B.F1减数第一次分裂中期形成13个四分体
C.F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN
D.F1两个M染色体组能稳定遗传给后代
答案 AD 由题干和题图可知,两亲本及F1均有4个染色体组,且由受精卵发育而来,均为四倍体,A正确;F1有两个相同的染色体组MM(一个来自父本,一个来自母本),L、N两个染色体组不同,则F1减数第一次分裂前期只有两个M染色体组中的染色体可联会配对形成8个四分体,B错误;F1减数分裂Ⅰ后期,联会的染色体分离,不能联会的染色体随机移向细胞一极,两个M染色体组中的同源染色体分离,分别移向细胞两极,L和N的19条染色体中的每一条均随机移向一极,每极含有的L、N的染色体数目不定,故F1减数第二次分裂后产生的配子类型有多种,C错误;因两个M染色体组中的染色体可以正常进行减数分裂进入不同的配子中,故其能稳定遗传给后代,D正确。
(2022湖北,20,2分)为了分析某21三体综合征患儿的病因,对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增,经凝胶电泳后,结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是 ( )
A.考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B.考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
C.不考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
D.不考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
答案 D 21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病,病因是患儿的父亲或母亲的减数分裂异常,产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞。根据题中凝胶电泳结果图示可判断,患儿同时含有母亲体内21号染色体上的A2和A3基因,故患儿的病因是母亲减数分裂异常,产生了含有两条21号染色体的卵细胞。若考虑同源染色体交叉互换,一条21号染色体可以同时含有A2和A3基因,产生同时含有A2和A3基因的卵细胞,可能因为卵原细胞进行减数第一次分裂时同源染色体未分离,或减数第二次分裂时姐妹染色单体分开后形成的子染色体移向同一极,A、B正确;若不考虑同源染色体交叉互换,一条21号染色体不可能同时含有A2和A3基因,卵原细胞进行减数第一次分裂时同源染色体未分离,才可能产生同时含有A2和A3基因的卵细胞,C正确,D错误。
名师点睛 21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病,病因是患儿的父亲或母亲的减数分裂异常,产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞。病因可能是减数第一次分裂过程中同源染色体未分离,进入同一个子细胞;若考虑同源染色体交叉互换,也可能是减数第一次分裂正常进行,减数第二次分裂姐妹染色单体分开后,形成的子染色体进入同一个子细胞。此题从分析A1~A4基因的凝胶电泳图入手,患儿含有A2、A3、A4基因,可知病因在母亲;明确基因和染色体的关系,熟悉减数分裂和基因重组的过程是解题的关键。
(2021广东,11,2分)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是( )
A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限
C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
答案 A 白菜型油菜为二倍体植株,由未受精的卵细胞发育形成的植株Bc为单倍体,故Bc体细胞中有一个染色体组,A错误;Bc作为育种材料能明显缩短育种年限,B正确;秋水仙素可诱导细胞染色体加倍,故Bc幼苗经秋水仙素处理,可以获得纯合植株,C正确;因该单倍体植株体细胞中无同源染色体,故其无法产生正常的配子,从而表现为高度不育,D正确。
(2021浙江1月选考,4,2分)野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼,是由于某个染色体中发生了如图所示变化,a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的( )
A.缺失 B.重复 C.易位 D.倒位
答案 B 由题意和图示可知,a、b、c表示该染色体中的不同片段,与正常眼果蝇相比,棒眼和超棒眼果蝇的某个染色体中片段b重复出现,该变异类型属于染色体畸变中的重复,B符合题意。
(2021辽宁,9,2分)被子植物的无融合生殖是指卵细胞、助细胞和珠心细胞等直接发育成胚的现象。助细胞与卵细胞染色体组成相同,珠心细胞是植物的体细胞。下列有关某二倍体被子植物无融合生殖的叙述,错误的是( )
A.由无融合生殖产生的植株有的是高度不育的
B.由卵细胞直接发育成完整个体体现了植物细胞的全能性
C.由助细胞无融合生殖产生的个体保持了亲本的全部遗传特性
D.由珠心细胞无融合生殖产生的植株体细胞中有两个染色体组
答案 C 根据题意可知,卵细胞、助细胞可以直接发育成胚,二者的染色体数目只有体细胞(二倍体)的一半,所以由无融合生殖产生的植株有的是高度不育的,A正确;细胞的全能性指的是细胞经分裂和分化后,仍具有产生完整有机体或分化成其他各种细胞的潜能和特性,所以卵细胞直接发育成完整个体可以体现植物细胞的全能性,B正确;助细胞和卵细胞都只含有母本细胞核遗传物质的一半,所以由助细胞无融合生殖产生的个体不能保持亲本的全部遗传特性,C错误;该被子植物是二倍体,珠心细胞是植物的体细胞,所以由珠心细胞无融合生殖产生的植株体细胞中有两个染色体组,D正确。
(2021湖南,9,2分)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移
答案 C 由题图可知,长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高,A正确;烟草中的尼古丁、焦油等化学物质可以导致细胞癌变,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低,B正确;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,其指导合成细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质,因此,原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂正常,C错误;细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,易在体内分散和转移,D正确。
(2021湖南,15,4分)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案 C LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量,但引起LDL受体缺失的基因突变可使胆固醇进入细胞的过程受阻,导致血浆中胆固醇含量升高,A正确;PCSK9基因可以发生多种类型的突变,由于密码子具有简并性等,PCSK9基因的有些突变可能不影响PCSK9蛋白的活性,即不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;据题意知,引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变,会导致细胞表面的LDL受体减少,从而使血浆中胆固醇含量升高,C错误;编码apoB-100的基因失活,会导致载脂蛋白无法形成,不能与血浆中胆固醇结合形成LDL,使血浆中胆固醇含量升高,D正确。
(2021浙江6月选考,6,2分)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1—138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明( )
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异
D.该变异导致终止密码子后移
答案 C 该变异是由基因上编码氨基酸的一个碱基对缺失引起的,基因的结构发生了改变,属于基因突变,A不符合题意;基因结构发生改变后,相应的蛋白质也发生了改变,表明基因能指导蛋白质的合成,B不符合题意;该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的,而DNA中有基因序列和非基因序列,DNA片段的缺失不一定导致变异,C符合题意;该变异导致相应的蛋白质中所含氨基酸由141个变为146个,而两者前138个氨基酸完全相同,且该变异由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起,则该变异导致其转录的mRNA上终止密码子后移,使最终合成的蛋白质多了5个氨基酸,D不符合题意。
(2021天津,3,4分)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是( )
A.DNA序列不变 B.DNA复制方式不变
C.细胞内mRNA不变 D.细胞表面蛋白质不变
答案 B 干细胞发生癌变,其原癌基因或抑癌基因发生突变,因此DNA序列会变,A错误;基因突变会导致DNA碱基序列发生改变,但DNA半保留复制的方式不变,B正确;基因突变后,DNA碱基序列改变,以其为模板转录出的mRNA会变,翻译出的蛋白质同样会发生改变,C、D错误。
(2021天津,8,4分)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G];[731A/A]
注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为( )
图1
A B C D
答案 A 由于患者双亲正常但都有一个SC基因突变而且突变的位点不同,假设正常基因为A,则母亲的突变基因为A相对应的等位基因A1,父亲的突变基因为A2,那么母亲的基因型为AA1,父亲的基因型为AA2,其姐姐是正常的且测序结果如图1所示,则其姐姐的基因型为AA,A基因的编码链碱基序列为,A1的编码链序列为,A2的编码链序列为。患者遗传了母亲的致病基因A1和父亲的致病基因A2而患病,故其相应位点序列为。
(2020课标全国Ⅱ,4,6分)关于高等植物细胞中染色体组的叙述,错误的是( )
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
答案 C 二倍体植物体细胞内有2个染色体组,其配子是经减数分裂后形成的,同源染色体分离,染色体组数减半,A正确;染色体组是指细胞中的一组在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物生长、发育、遗传和变异的非同源染色体, B正确;高等植物中只有雌雄异体的植物细胞中才有性染色体,而雌雄同体的植物细胞中是没有性染色体的,故高等植物的染色体组中不一定有性染色体,C错误;一个染色体组内的染色体的形态、功能各不相同,所含基因也不相同,故每个染色体组中各染色体DNA的碱基排列顺序也是不相同的,D正确。
(2020江苏单科,8,2分)下列叙述中与染色体变异无关的是( )
A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率
B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米
C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜-甘蓝
D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦
答案 B 21三体综合征患者的体细胞中21号染色体比正常人多了一条,属于染色体数目变异,A不符合题意;连续自交获得纯合基因品系植株属于基因重组,不涉及染色体变异,B符合题意;植物体细胞杂交会导致杂种细胞含有两种植物体细胞的染色体,涉及染色体数目变异,C不符合题意;普通小麦为六倍体,黑麦为二倍体,二者杂交产生不可育的异源四倍体,经秋水仙素处理后形成可育的异源八倍体小黑麦,该育种原理为染色体变异,D不符合题意。
(2019浙江4月选考,2,2分)人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
答案 D 本题通过图像的观察考查染色体变异,考查学生观察实验、发现问题、解决问题的能力,体现了对科学探究素养的考查。根据题图分析,该遗传病为21-三体综合征,属于染色体异常遗传病中染色体数目异常的遗传病。基因突变是指基因内部由于碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变,从染色体核型上无法发现基因突变,A错误;基因重组是指在生物体进行有性生殖时,控制不同性状的基因重新组合,染色体核型中没有体现有性生殖的过程,B错误;染色体结构变异是指染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异,图中的染色体核型未表现出结构变异,C错误;染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少,图中21号染色体比正常个体多一条,属于染色体数目变异,D正确。
(2019天津理综,4,6分)叶色变异是由体细胞突变引起的芽变现象。红叶杨由绿叶杨芽变后选育形成,其叶绿体基粒类囊体减少,光合速率减小,液泡中花青素含量增加。下列叙述正确的是( )
A.红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别
B.两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异可用普通光学显微镜观察
C.两种杨树叶光合速率可通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验进行比较
D.红叶杨细胞中花青素绝对含量可通过“植物细胞的吸水和失水”实验测定
答案 C 本题借助对芽变个体的叶色变异分析,考查考生对比较、分析与推断方法的运用,属于对科学思维素养中分析与推断要素的考查。基因突变是基因上碱基对的增添、缺失或替换,无法通过显微镜观察识别,A错误;两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异需要通过电子显微镜才可观察到,B错误;两种杨树叶绿体类囊体数量的差异会导致光合速率不同,可以通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验进行比较,C正确;“植物细胞的吸水和失水”实验可以探究植物细胞的死活和细胞液浓度的大小,无法测定细胞中的花青素的绝对含量,D错误。
(2018江苏单科,15,2分)下列过程不涉及基因突变的是( )
A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母
B.运用CRISPR/Cas9 技术替换某个基因中的特定碱基
C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量
D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险
答案 C 本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基因发生突变,从而获得红色素产量高的红酵母,A不符合题意;运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变,B不符合题意;黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化,不涉及基因突变,C符合题意;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,属于基因突变,D不符合题意。
思路点拨 本题旨在检测学生对基因突变实例的理解和判断。解决本题的关键在于透彻理解基因突变的概念实质和类型。
(2018课标全国Ⅱ,6,6分)在致癌因子的作用下,正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是( )
A.细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加
B.细胞中可能发生多个基因突变,细胞的形态发生变化
C.细胞中的染色体可能受到损伤,细胞的增殖失去控制
D.细胞中遗传物质可能受到损伤,细胞表面的糖蛋白减少
答案 A 本题以癌细胞为背景,结合基因突变,综合考查癌细胞的特征,体现了对科学思维素养中归纳与概括的考查。癌症的发生并不是单一基因突变的结果,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应,且癌细胞的细胞间黏着性降低,A错误,B正确;在致癌因子的作用下,细胞中的染色体可能受到损伤,导致原癌基因和抑癌基因表达异常,使细胞的增殖失去控制,C正确;致癌因子可能使细胞中遗传物质受到损伤,进而使细胞表面的糖蛋白减少,D正确。
(2018课标全国Ⅰ,6,6分)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是( )
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C 大肠杆菌属于原核生物,其突变只有基因突变一种类型,突变体M在基本培养基上不能生长,但可在添加氨基酸甲的培养基上生长,说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A、B正确;将M与N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中培养一段时间后,形成了另一种大肠杆菌X,说明突变体M与N共同培养时,二者之间发生了DNA转移(基因重组),形成了大肠杆菌X,突变体M与N之间的基因重组发生在DNA水平,RNA不能与DNA发生重组,C错误,D正确。
(2018浙江4月选考,7,2分)下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述,正确的是( )
A.癌细胞的分裂失去控制,但其增殖是有限的
B.癌细胞表面粘连蛋白的增加,使其易扩散转移
C.有些物理射线可诱发基因突变,导致细胞癌变
D.癌变是细胞异常分化的结果,此分化大多可逆
答案 C 本题通过细胞癌变,考查了生命观念素养。癌细胞的分裂失去控制,其增殖是无限的,A错误;癌细胞表面粘连蛋白的减少,使其易扩散转移,B错误;有些物理射线如紫外线等可诱发基因突变,导致细胞癌变,C正确;癌变是细胞异常分化的结果,此分化大多不可逆,D错误。
(2017江苏单科,19,2分)一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa,其异常联会形成的部分配子也可受精形成子代。下列相关叙述正确的是( )
A.如图表示的过程发生在减数第一次分裂后期
B.自交后代会出现染色体数目变异的个体
C.该玉米单穗上的籽粒基因型相同
D.该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子
答案 B 本题通过对图示的分析与观察,综合考查了染色体变异与减数分裂和遗传的关系,体现了对科学思维素养中模型与建模、批判性思维解决生物学问题的考查。题图中表示染色体正在发生联会过程,联会发生在减数第一次分裂前期,A错误;据题图中异常联会可知,该同源四倍体玉米异常联会将出现染色体数量增加或减少的配子,所以其自交后代会出现染色体数目变异的个体,B正确;该玉米可产生不同基因型的配子,所以其单穗上会出现不同基因型的籽粒,C错误;该植株正常联会可产生Aa、aa两种配子,所以花药培养加倍后可得到AAaa(杂合子)和aaaa两种基因型的四倍体,D错误。
方法技巧 四倍体产生配子的分析方法
(1)若四倍体基因型为aaaa,其减数分裂产生aa一种配子;
(2)若四倍体基因型为AAaa,其减数分裂产生AA、Aa、aa三种配子,且比例为1∶4∶1;
(3)若四倍体基因型为Aaaa,其减数分裂产生Aa、aa两种配子,且比例为1∶1。
(2016江苏单科,14,2分)下图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是( )
A.个体甲的变异对表型无影响
B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代,性状分离比为3∶1
D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常
答案 B 据图可知个体甲的变异是缺失,个体乙的变异是倒位,均会导致表型异常,A和D选项错误。个体甲自交,后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象,后代性状分离比不一定是3∶1,C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常,B项正确。
知识拓展 同源染色体若其中一条染色体倒位则在减数分裂过程中形成的四分体呈“十字形”。
(2016天津理综,5,6分)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:
枯草 杆菌 核糖体S12蛋白第 55~58位的氨基酸序列 链霉素与核糖体的结合 在含链霉素培养基中的存活率(%)
野生型 …-P-K-K-P-… 能 0
突变型 …-P-R-K-P-… 不能 100
注P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸
下列叙述正确的是( )
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A 据表可知,核糖体S12蛋白结构改变后,突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合,而在含链霉素培养基中的存活率为100%,说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性,A项正确;链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B项错误;突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致,该基因突变属于碱基对的替换,C项错误;链霉素不能诱发基因突变,只是对枯草杆菌起选择作用,D项错误。
方法技巧 实验结果有时以表格的方式呈现,审题时要从表格中找出自变量与因变量,然后用对照的思想方法进一步审题。
(2016天津理综,6,6分)在培养人食管癌细胞的实验中,加入青蒿琥酯(Art),随着其浓度升高,凋亡蛋白Q表达量增多,癌细胞凋亡率升高。下列叙述错误的是( )
A.为初步了解Art对癌细胞的影响,可用显微镜观察癌细胞的形态变化
B.在癌细胞培养液中加入用放射性同位素标记的Art,可确定Art能否进入细胞
C.为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响,须设置不含Art的对照实验
D.用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠,可确定该蛋白能否在动物体内诱导癌细胞凋亡
答案 D 细胞癌变后形态结构会发生显著变化(如变成球形),此类变化可使用显微镜观察判断,A正确;利用同位素标记法可追踪物质的转移途径,B正确;依据生物实验设计的对照原则,为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响,还必须设置不含Art的对照组,C正确;因为凋亡蛋白Q饲喂后会在消化道内分解而失去作用,所以研究凋亡蛋白Q的作用时,应该使用注射法,D错误。
知识归纳 教材实验中应用到同位素标记法的有:分泌蛋白的合成和分泌研究实验;光合作用过程中物质转移研究的实验(鲁宾和卡门的实验、卡尔文的实验);噬菌体侵染细菌的实验;DNA半保留复制研究的实验等。
（2025北京，17，12分）链霉菌A能产生一种抗生素M,可用于防治植物病害,但产量很低。为提高M的产量,科研人员用紫外线和亚硝酸对野生型链霉菌A的孢子悬液进行诱变处理,筛选M产量提高的突变体(M+株),以应用于农业生产。 Comment by Ruan·M:
(1)紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的 ,诱发基因突变。
(2)因基因突变频率低,孢子悬液中突变体占比很低;又因基因突变的 性,M+株在全部突变体中的占比低。要获得M+株,需进行筛选。
(3)链霉菌A主要进行孢子繁殖。研究者对链霉菌A发酵液进行了粗提浓缩,得到粗提液,测定粗提液对野生型链霉菌A孢子萌发的影响,结果如图。
由图可知,粗提液对野生型孢子萌发有 作用。
(4)随后研究者进行筛选实验。诱变处理后,将适量孢子悬液涂布在含有不同浓度粗提液的筛选平板上,每个浓度的筛选平板设若干个重复,28 ℃培养7天。从每个浓度的筛选平板上挑取100个单菌落,再次分别培养后逐一测定M产量,统计结果如表。
组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ
筛选平板中粗提液 浓度(mL/100 mL) 2 5 8 10 12 15
所取菌落中M+株 占比(%) 0 13 25 65 20 3
①用图中信息,解释表中Ⅳ组M+株占比明显高于Ⅲ组的原因。
②表中Ⅲ组和Ⅴ组中M+株占比接近,但在筛选平板上形成的菌落有差异。下列叙述正确的有 (多选)。
A.Ⅲ组中有野生型菌落,而Ⅴ组中没有野生型菌落
B.Ⅴ组中有M产量未提高的突变体菌落,而Ⅲ组中没有
C.与Ⅲ组相比,诱变处理后的孢子悬液中更多的突变体在Ⅴ组中被抑制
D.与Ⅲ组相比,诱变处理后的孢子悬液中更多的M+株在Ⅴ组中被抑制
综上所述,用粗提液筛选是获得M+株的有效方法。
答案 (1)碱基序列(3分) (2)不定向(3分) (3)抑制 (4)①高浓度粗提液对野生型孢子萌发的抑制作用更强,使M+株占比增加 ②AD
解析(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变为基因突变,紫外线和亚硝酸处理可以通过改变DNA的碱基序列而诱发基因突变。(2)基因突变具有不定向性,表现为一个基因可以发生不同的突变。因为基因突变的不定向性,产生了多种类型的突变体表型,所以导致M+株在全部突变体中的占比低。(3)分析图示,随着培养基中粗提液浓度的升高,野生型孢子萌发率逐渐下降(直至不萌发),可以得知粗提液对野生型孢子萌发有抑制作用。(4)综合分析图、表中数据可知
(2025湖南,18,12分)未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状,科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题:
(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交,F1只有一种表型。F1自交得到的F2中,绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株,则显性性状为 。
(2)进一步分析发现:相对于绿色豆荚植株,黄色豆荚植株中基因H(编码叶绿素合成酶)的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系,研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h(突变位点如图a所示,h编码的蛋白无功能),然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交,思路如图a:
图b
①为筛选Hh植株,根据突变位点两侧序列设计一对引物,提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1 125 bp,则基因H可能未发生突变,或发生了碱基对的 ;若H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段,而h的酶切位点丧失,则图b(扩增产物酶切后电泳结果)中的 (填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)对应的是Hh植株。
②若图a的F1中绿色豆荚∶黄色豆荚=1∶1,则F1中黄色豆荚植株的基因型为 [书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型(ΔG+H)/(ΔG+H)为例,其中“ΔG”表示缺失G]。据此推测F1中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是 。
③若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异,但豆荚全为绿色,则说明 。
答案(1)绿色 (2)①替换 Ⅱ ②(G+h)/(ΔG+H) 该植株中基因H上游缺失非编码序列G,导致基因H不能正常表达,表现为黄色豆荚 ③非编码序列G缺失不影响基因H表达
解析 (1)据题可知,F2中绿色∶黄色≈3∶1,得出显性性状为绿色。(2)①由题意可知,扩增产物电泳结果全为1 125 bp,说明碱基对总数没有改变,基因H可能未发生突变,或发生了碱基对的替换。基因h酶切位点丧失,无法被酶切,在电泳结果中只有1条长度为1 125 bp的条带,而H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段,则杂合子植株(Hh)电泳结果应该会出现三种不同长度的条带,分别为426 bp、699 bp和1 125 bp,对应图b中的Ⅱ。②由题意可知,F1的基因型有(G+H)/(ΔG+H)和(G+h)/(ΔG+H)两种,又因为(1)中F1的基因型为(G+H)/(ΔG+H),表现为绿色,可知基因型为(G+H)/(ΔG+H)的植株为绿色豆荚,则基因型为(G+h)/(ΔG+H)的植株为黄色豆荚。基因型为(G+h)/(ΔG+H)的黄色豆荚植株中,一条染色体上G与基因h连锁,h无法编码有功能的蛋白;另一条染色体上基因H(能够正常编码有功能的叶绿素合成酶)的上游缺少非编码序列G,所以基因H不能正常表达,表现为黄色豆荚。③图a中F1的两种基因型为(G+H)/(ΔG+H)和(G+h)/(ΔG+H),如果全表现为绿色,则说明(G+h)/(ΔG+H)个体可以正常合成叶绿素,说明缺失非编码序列G不影响基因H的表达,基因H能够正常指导合成叶绿素合成酶,所以豆荚全为绿色。
(2025安徽,19,12分)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等,种植颖壳表型不同的彩色稻,既可满足国家粮食安全需要,又可形成优美画卷,用于旅游开发。回答下列问题。
(1)研究发现,水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成,且独立遗传,相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。
现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交,F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为 。F1中,颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为 。
(2)野生稻的颖壳为黑色,经过突变和驯化,目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制,且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析,发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2),推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验,以验证该推测,并说明判断理由。
(3)科研小组采用PCR技术,扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段,电泳结果见图1。
图1 图2
说明:野生稻Bh基因的部分序列为5'-GATTCGCTCACA-3',该链为非模板链,编码的肽链为天冬氨酸—丝氨酸—亮氨酸—苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。
与野生稻相比,栽培稻2是由于Bh基因发生了 ,颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致,科研小组进行了DNA测序,结果见图2(图中仅显示两者含有差异的部分序列,其余序列一致;A、T、G、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列,发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生 ,导致 ,颖壳表现为黄色。
答案(1)9∶9∶6∶8 11/32 (2)杂交实验:将栽培稻1和2杂交,若二者的突变基因来自同一个基因,则二者杂交后代均表现为黄色;若二者的突变基因来自不同基因,则二者杂交后代均表现为黑色。 (3)碱基(对)缺失 碱基(对)替换(C/G→A/T) 终止密码子提前出现,肽链变短,蛋白质的空间结构改变,活性丧失
解析(1)CcRrAa与CcRraa杂交,后代颖壳紫色个体(C_R_Aa)的比例为3/4×3/4×1/2=9/32,颖壳棕红色个体(C_R_aa)的比例为3/4×3/4×1/2=9/32,颖壳黄绿色个体(C_rr_ _)的比例为3/4×1/4=3/16,颖壳浅绿色个体(cc_ _ _ _)的比例为1/4,即F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为9∶9∶6∶8。F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体占比为1/4(浅绿色cc_ _ _ _)+3/16×1/3(黄绿色CCrr_ _)+9/32×1/3×1/3(棕红色CCRRaa)=11/32。(2)见答案。(3)分析图1,与野生型的电泳条带相比,栽培稻2的条带距点样孔更远,即其对应的DNA分子迁移速率更大,说明栽培稻2的突变基因片段更短,故其突变基因发生了碱基对的缺失。栽培稻1的bh基因与野生型的Bh基因大小相同,据图2测序结果可知,与野生型相比,栽培稻1发生了碱基对的替换(C/G→A/T),可能使终止密码子提前出现,使肽链变短,蛋白质的空间结构发生改变,蛋白质活性丧失,导致颖壳变为黄色。
【知识拓展】遗传学中的互补实验:互补实验是遗传学中用于判断两个突变体是由同一基因或不同基因突变而来的核心方法,其核心逻辑基于“功能互补”原理。若两个突变体由同一基因突变而来,二者杂交后代中相应基因无法“功能互补”,表现为突变型性状,反之则能够“功能互补”,表现为野生型性状。
(2025河南,20,10分)某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状,紧凑株型适合高密度种植,利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株,为研究控制该性状的基因,将其与纯合松散株型植株杂交,F1均为松散株型,F2中松散株型∶紧凑株型=3∶1,控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题:
(1)该紧凑株型性状由 (填“A”或“a”)基因控制。
(2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因(图1),a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是 。
图1
(3)研究人员设计了3条引物(P1~P3),位置如图1(→表示引物5'→3'方向)。以3个F2单株(甲、乙、丙)的DNA为模板,使用不同引物组合进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B(不考虑PCR结果异常)。
①图2-A中使用的引物组合是 ;丙单株无扩增条带的原因是 。
②结合图2-A的扩增结果,在图2-B中,参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带(将正确条带涂黑)。
③使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本,有扩增条带松散株型∶无扩增条带松散株型= 。
答案(1)a (2)插入序列后,a基因中编码终止密码子的序列提前,a基因转录产生的mRNA提前终止翻译 (3)①P2和P3 丙的基因型为AA,无引物P3的结合序列,利用引物P2和P3扩增时,无法得到扩增产物
② ③2∶1
解析 (1)由题意可知,一个表型为紧凑株型的植株与纯合松散株型植株杂交,F1表型均为松散株型,F1自交得到F2,F2出现松散株型∶紧凑株型=3∶1,说明松散株型为显性性状,F1基因型为Aa,F2中松散株型植株的基因型有AA和Aa,紧凑株型植株的基因型为aa,紧凑株型性状由a基因控制。(2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因,a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短,说明插入序列后,a基因中编码终止密码子的序列提前,a基因转录产生的mRNA提前终止翻译。(3)分析图1:根据引物的扩增方向可知,可选用的引物组合有P1和P2、P2和P3。分析P1和P2:P1、P2与A、a基因都有结合位点,所以P1和P2可扩增A、a基因,且A基因的扩增序列小于a基因的扩增序列,表现为A基因扩增序列的电泳条带距点样孔较远。分析P2和P3:a基因有P2、P3的结合位点,而A基因只有P2的结合位点,故只有a基因能扩增出相应序列,电泳后出现相应条带。①由图2可知,甲和丙均为松散株型(均含A基因),乙为紧凑株型(aa)。观察图2-A,发现紧凑株型乙(aa)有一条条带,说明该条带代表a基因。松散株型甲也只含有a基因条带,说明其基因型为Aa,且A基因无法被扩增,故所用引物组合为P2、P3。丙没有扩增条带,说明其基因型为AA。②结合图2-A可知,甲、乙、丙的基因型分别为Aa、aa、AA。图2-B中,甲有两条条带,分别代表A、a,结合图1分析可知,所选引物为P1和P2,距点样孔较近的代表a基因的条带,距点样孔较远的代表A基因的条带。乙、丙分别只含a基因扩增条带和A基因扩增条带,具体条带的绘制见答案。③利用P2和P3(仅能扩增a基因)扩增F2(AA∶Aa∶aa=1∶2∶1)中全部样本,就松散株型植株而言,有扩增条带(Aa)∶无扩增条带(AA)=2∶1。
(2024江西,19,12分)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用。研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体),其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明,突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断),符合孟德尔遗传规律。回答下列问题:
(1)在C基因两侧设计引物,PCR扩增,电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT,纯合体)。据图判断,突变体Cer1中c基因的突变类型是 。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交,F1全为野生型,F1与突变体Cer1杂交,获得若干个后代。利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA,电泳检测PCR产物,可以分别得到与如图泳道 和泳道 (从1~5中选择)中相同的带型,两种类型的电泳带型比例为 。
(3)进一步研究意外发现,16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变,产生了基因d1,其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T,但氨基酸序列没有发生变化,原因是 。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变,产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交,F1的表型为野生型,F1自交,F2野生型与突变型的比例为 ;完善以下表格:
F2部分 个体基 因型 棕榈酸 (填“有” 或“无”) 16-羟基棕 榈酸(填“有” 或“无”) 颖壳蜡质 (填“有” 或“无”)
Ccd2d2 有 ① 无
CCDd2 有 有 ②
答案 (1)缺失突变 (2)1 3 1∶1 (3)密码子的简并性,使突变前后转录产生的mRNA上该位点的密码子编码同一个氨基酸 (4)9∶7 ①有 ②有
解析 (1)根据电泳图结果可知,野生型(WT)基因C的条带大小为1 960 bp,突变体Cer1基因c的条带大小为1 100 bp,说明c基因是C基因发生碱基对的缺失所产生的。(2)突变体Cer1(cc)与野生型(CC)杂交,F1基因型为Cc,F1与突变体Cer1(cc)杂交,后代基因型及比例为Cc∶cc=1∶1,因此电泳检测杂交后代PCR产物,可得到与题图中泳道1和泳道3相同的带型,且比例为1∶1。(3)由于密码子的简并性,即多数氨基酸都有几个密码子,故一个碱基发生替换后,DNA编码的氨基酸序列不一定发生变化。(4)CCDD与ccd2d2个体杂交,F1基因型为CcDd2,自交后得到F2的基因型及比例为C_D_∶C_d2d2∶ccD_∶ccd2d2=9∶3∶3∶1。当C和D都存在时(C_D_),棕榈酸能转化成16-羟基棕榈酸,16-羟基棕榈酸再转化为颖壳蜡质,故个体表现为野生型,②处填“有”;当C存在、D不存在时(C_d2d2),棕榈酸能转化成16-羟基棕榈酸,但16-羟基棕榈酸不能转化为颖壳蜡质,故①处填“有”;当C不存在时(ccD_和ccd2d2),棕榈酸不能转化成16-羟基棕榈酸,后两种情况下个体都表现为突变型,所以F2野生型与突变型的比例为9∶7。
(2024黑、吉、辽,24,11分)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为 (填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因),推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入 个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了 ,a2基因发生了 ,使合成的mRNA都提前出现了 ,翻译出的多肽链长度变 ,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中 号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为 ,m2的基因型为 。若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
答案 (1)熟黄 持绿 (2)碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ① (3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
解析 (1)发生隐性突变时,野生型的基因型为A1A1,m1的基因型为a1a1,两者杂交得到的F1的基因型为A1a1,表型为熟黄。推测A1基因控制熟黄,可将该基因转入持绿的个体中表达,观察获得的植株表型,若为熟黄即可验证此推测。(2)据图1可知,与A1基因相比,a1基因中发生了碱基的替换(C—G替换成T—A);与A2基因相比,a2基因中发生了碱基的增添,使得a1、a2基因中均提前出现了碱基序列ACT,根据碱基互补配对原则,ACT对应的密码子为UGA(终止密码子),即a1、a2基因合成的mRNA都提前出现了终止密码子,翻译出的多肽链长度变短。由于A1(A2)基因编码A酶,野生型(A1A1或A2A2)株系中的A酶的酶活性应最高,图2中①号株系为野生型的数据。(3)A1/a1、A2/a2分别为两对等位基因,A1基因和A2基因为非同源染色体上的非等位基因,故A1/a1、A2/a2两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。m1的基因型为a1a1A2A2,m2的基因型为A1A1a2a2,m1和m2杂交得到F1(A1a1A2a2),F1自交,得到F2,F2的基因型及比例为A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2=9∶3∶3∶1,对应的表型为野生型∶突变型=9∶7(突变体m2与m1表型相同),故F2中自交后代不发生性状分离的基因型为A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2,所占比例为1/16+3/16+3/16+1/16=1/2。
(2024浙江1月选考,23,12分)小鼠毛囊中表达F蛋白。为研究F蛋白在毛发生长中的作用,利用基因工程技术获得了F基因敲除的突变型纯合体小鼠,简称f小鼠,突变基因用f表示。f小鼠皮毛比野生型小鼠长50%,表现出毛绒绒的样子,其他表型正常。(注:野生型基因型用++表示;f杂合子基因型用+f表示)
回答以下问题:
(1)F基因敲除方案如图甲。在F基因的编码区插入了一个DNA片段P,引起F基因产生 ,导致mRNA提前出现终止密码子,使得合成的蛋白质因为缺失了 而丧失活性。要达到此目的,还可以对该基因的特定碱基进行 和 。
(2)从野生型、f杂合子和f小鼠组织中分别提取DNA,用限制酶HindⅢ酶切,进行琼脂糖凝胶电泳,用DNA探针检测。探针的结合位置如图甲,检测结果如图乙,则f小鼠和f杂合子对应的DNA片段分别位于第 泳道和第 泳道。
(3)g小鼠是长毛隐性突变体(gg),表型与f小鼠相同。f基因和g基因位于同一条常染色体上。f杂合子小鼠与g小鼠杂交,若杂交结果是 ,则g和f是非等位基因;若杂交结果是 ,则g和f是等位基因。(注:不考虑交叉互换;野生型基因型用++表示;g杂合子基因型用+g表示)
(4)确定g和f为等位基因后,为进一步鉴定g基因,分别提取野生型(++)、g杂合子(+g)和g小鼠(gg)的mRNA,反转录为cDNA后用(2)小题同样的DNA探针和方法检测,如图丙。g小鼠泳道没有条带的原因是 。组织学检查发现野生型和g杂合子表达F蛋白,g小鼠不表达F蛋白,因此推测F蛋白具有的作用是 。
答案 (1)编码序列错位/基因突变 氨基酸序列 替换 缺失 (2)3 2 (3)子代全部为野生型/短毛 野生型∶突变型(短毛∶长毛)=1∶1 (4)基因突变丢失了启动子,导致无法转录出mRNA,反转录没有产物,检测不出条带 抑制毛发生长
解析 (1)基因编码区中碱基对发生插入(如图甲所示过程)、缺失和替换,均可能引起编码序列错位,进而影响蛋白质的结构和功能,该变异属于基因突变;若突变后mRNA中终止密码子提前出现,可使翻译过程提前终止,故合成的蛋白质会出现氨基酸序列的缺失。(2)分析图甲,野生型基因(+)和f基因分别被限制酶HindⅢ酶切,对比两基因能与探针结合的DNA片段可知,f基因的相应片段(含有插入的DNA片段P)较长,进行琼脂糖凝胶电泳时迁移速率较慢,故f小鼠(基因型为ff)只含有迁移较慢的一个条带,即对应第3泳道,f杂合子(基因型为+f)应含有两个条带,即对应第2泳道。(3)若g和f是非等位基因,且位于同一条常染色体上,f杂合子小鼠()与g小鼠()杂交,子代为(野生型)、(野生型),即子代全部为野生型/短毛;若g和f是等位基因,f杂合子小鼠(基因型为+f)与g小鼠(基因型为gg)杂交,子代应为+g(野生型/短毛)∶fg(突变型/长毛)=1∶1。(4)g小鼠泳道中没有条带说明没有反转录出相应的cDNA,根据野生型基因丢失的DNA片段的位置可推测:丢失的DNA片段中含有启动子,故突变后的基因无法转录出mRNA,经反转录后不能得到相应的cDNA,故检测不出条带;野生型和g杂合子均可表达F蛋白,表现为短毛,而g小鼠不表达F蛋白而表现为长毛,可推测F基因具有抑制毛发生长的作用。
(2023江苏,20,12分)帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题:
图1 图2
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明TMEM175基因发生 而突变,神经元中发生的这种突变 (从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以 为原料,由RNA聚合酶催化形成 键,不断延伸合成mRNA。
(3)mRNA转移到细胞质中,与 结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的 改变,从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的 对H+具有屏障作用,膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6。据图2分析,TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是 。
(5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,理由是 。
答案 (1)碱基替换 不能 (2)(4种)核糖核苷酸 磷酸二酯 (3)游离的核糖体 细胞骨架 空间结构 (4)磷脂双分子层 主动运输 H+不能被运出,使溶酶体内pH下降,酶的活性下降 (5)TMEM175蛋白变异引起溶酶体中蛋白酶的活性下降,导致α-Synuclein蛋白不能水解而聚积致病
解析 (1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,仅有一个氨基酸的改变是由相应基因中碱基的替换造成的。神经元属于已分化的体细胞,其发生的突变一般不能遗传给后代。(2)mRNA的合成是通过转录过程完成的,原料为4种核糖核苷酸,连接核苷酸之间的化学键是磷酸二酯键,由RNA聚合酶催化形成。(3)细胞核中转录形成的mRNA转移到细胞质中,与游离的核糖体结合,合成一段肽链后,这段肽链与核糖体一起转移到粗面内质网上继续合成并初步加工形成具有一定空间结构的蛋白质。内质网膜鼓出形成囊泡,囊泡沿细胞骨架到达高尔基体进一步修饰加工。突变基因控制合成的肽链中,若氨基酸之间的作用发生变化使肽链的空间结构发生改变,会影响TMEM175蛋白的功能。(4)溶酶体膜中,磷脂双分子层可对H+起屏障作用。溶酶体内部H+浓度高于膜外,故H+运入溶酶体的方式为逆浓度梯度的主动运输。对比图1和图2,变异TMEM175蛋白不能将H+运出,导致溶酶体内部pH下降,其内水解酶的活性受影响,进而影响溶酶体的功能。(5)变异的TMEM175蛋白无法维持溶酶体内pH的相对稳定,进而影响溶酶体中蛋白酶的活性,导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病。
知识归纳 磷脂双分子层是膜的基本支架,其内部为磷脂分子的疏水端,水溶性分子或离子不能自由通过,因此具有屏障作用。
(2022重庆,24,14分)科学家用基因编辑技术由野生型番茄(HH)获得突变体番茄(hh),发现突变体中DML2基因的表达发生改变,进而影响乙烯合成相关基因ACS2等的表达及果实中乙烯含量(图Ⅰ、Ⅱ),导致番茄果实成熟期改变。请回答以下问题:
(1)图Ⅰ中,基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C(虚线框所示)后突变产生,致使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸,其原因是 。基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为 。另有研究发现,基因H发生另一突变后,其转录形成的mRNA上有一密码子发生改变,但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变,原因是 。
(2)图Ⅱ中,t1~t2时段,突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型,推测在该时间段,H蛋白对DML2基因的作用是 。突变体番茄果实成熟期改变的可能机制为:H突变为h后,由于DML2基因的作用,果实中ACS2基因 ,导致果实成熟期 (填“提前”或“延迟”)。
(3)番茄果肉红色(R)对黄色(r)为显性。现用基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交,获得果肉为红色、成熟期为突变体性状的纯合体番茄,请写出杂交选育过程(用基因型表示)。
答案 (1)h基因转录出的mRNA中,终止密码子提前出现 GCC 密码子具有简并性 (2)促进DML2基因的转录过程 表达延迟 延迟 (3)RrHH和Rrhh番茄杂交获得F1,F1中选取红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,取果肉全部为红色的番茄植株(RRHh)的后代(RRHH、RRHh、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。
解析 (1)基因h编码区第146位碱基后被插入碱基C,导致其转录出的mRNA中的终止密码子提前出现,使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸。mRNA上的3个相邻的碱基决定一个密码子,编码第49个氨基酸的为第145~147位碱基。由题图可知,插入的碱基C为h基因的第147位碱基,可知h基因非模板链的第145~147位碱基为GCC,mRNA是以模板链为模板转录而来的,故其碱基序列与非模板链基本一致,只是mRNA中以U取代了DNA中T,故基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为GCC。由于密码子具有简并性,当基因H发生另一突变后,其转录形成的mRNA上有一个密码子发生改变,翻译的多肽链氨基酸序列和数量可能不变。(2)野生型番茄(HH)中有H蛋白,突变体番茄(hh)中没有H蛋白,t1~t2时段突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型,说明H蛋白促进DML2基因的转录过程。与野生型(HH)相比,突变体DML2基因mRNA相对量快速增加的时间相对较晚,乙烯合成相关基因ACS2转录出mRNA的时间相对较晚,乙烯含量快速上升的时间也相对较晚,这说明突变体中DML2基因的作用,导致果实中ACS2基因表达延迟,乙烯大量合成时间较晚,使果实成熟期延迟。(3)基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交,F1的基因型与表型为RRHh(红色早熟)、RrHh(红色早熟)、rrHh(黄色早熟),让F1中红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,果肉全部为红色的番茄植株基因型为RRHh,含有少量黄色果肉的植株基因型为RrHh,基因型为RRHh的子代(RRH_、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。
(2022湖南,19,13分)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占 。
(2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第 位氨基酸突变为 。从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中 (填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变 (填“能”或“否”),用文字说明理由 。
答案 (1)8/27 (2)243 谷氨酰胺 突变基因C1控制合成的有关酶结构异常,影响了叶绿素的合成,叶片变黄 (3)Ⅲ (4)能 突变型1与突变型2杂交,子代出现一半黄色叶和一半绿色叶,只有C对C2为显性时,才会出现此现象
解析 (1)突变型1是基因C突变为C1所致,C1C1在幼苗期致死,故突变型1的基因型为C1C,C1对C为显性。突变型1自交,F1成年植株中基因型及比例为1/3CC、2/3C1C,F1自交,F2成年植株中C1C占2/3×2/3=4/9,CC占2/3×1/3+1/3=5/9,F2自交所得F3中的成年植株中,C1C(黄色叶)占2/3×4/9=8/27,CC(绿色叶)占19/27。(2)mRNA上三个相邻的碱基决定一个密码子,727除以3得242余1,第727位碱基位于第243个密码子中,变化的氨基酸也是第243位,密码子由GAG变为CAG,氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。该突变改变了一个氨基酸,影响了酶的结构从而使酶的活性丧失,影响了叶绿素的合成,叶片变黄。(3)根据题干信息和图中电泳结果分析,C的长度为1 000 bp,C1存在一个酶切位点,会被酶切为两段,分别为750 bp和250 bp。突变型1的基因型为C1C,酶切后含有3种片段,故突变型1的电泳结果为Ⅲ。(4)突变型1(C1C)与突变型2杂交,子代出现一半黄色叶和一半绿色叶,类似测交,推测C对C2为显性。
(2022河北,20,15分)蓝粒小麦是小麦(2n=42)与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的,其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体(均带有蓝色素基因E)代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后,可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦,研究人员设计了如图所示的杂交实验。
回答下列问题:
(1)亲本不育小麦的基因型是 ,F1中可育株和不育株的比例是 。
(2)F2与小麦(hh)杂交的目的是 。
(3)F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成 个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离,来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配,最终能产生 种配子(仅考虑T/t、E基因)。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是 。
(4)F3蓝粒不育株体细胞中有 条染色体,属于染色体变异中的 变异。
(5)F4蓝粒不育株和小麦(HH)杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现:
①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育=1∶1∶1∶1,说明 ;
②蓝粒不育∶非蓝粒可育=1∶1,说明 。符合育种要求的是 (填“①”或“②”)。
答案 (1)TtHH 1∶1 (2)获得h基因纯合(hh)的蓝粒不育株,诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换,从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上,以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦 (3)20 4 1/16 (4)43 数目 (5)F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上 F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上且不发生交叉互换 ②
解析 (1)亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上,由于只有tt雄性可育,只能产生含t的雄配子,雄性不育的基因型为Tt,故其基因型为TtHH,亲本小麦(hh)的基因型为tthh,因此F1中可育株(ttHh)∶不育株(TtHh)=1∶1。(2)F1中的不育株(TtHh)与蓝粒小麦(EEHH)杂交,F2中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、1/2TEHh,其中T基因和E基因分别来自小麦的和长穗偃麦草的4号染色体;F2中的蓝粒不育株与小麦(hh)杂交可获得h基因纯合的蓝粒不育株,而h基因纯合后,可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换,使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上,从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。(3)F2中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦,一条来自长穗偃麦草,其余染色体均来自小麦,为同源染色体,所以其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体。不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配,仅考虑T/t、E基因时,若两条4号染色体移向同一极,则同时产生基因型为TE和O(两基因均没有)的两种配子,若两条4号染色体分别移向两极,则产生基因型为T和E的两种配子,因此F2中的蓝粒不育株最终共产生4种配子。F2中的蓝粒不育株(1/2TEHH、1/2TEHh)产生TE配子的概率为1/4,产生h配子的概率是1/4,其和小麦(tthh)杂交,F3中基因型为hh的蓝粒不育株(TEthh)占比是1/4×1/4×1=1/16。(4)由F2中的蓝粒不育株产生的配子种类,可以确定形成F3中的蓝粒不育株中应含有两条4号染色体,且小麦染色体组成为2n=42,所以F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体,多了一条4号染色体,这属于染色体数目变异。(5)F2中的蓝粒不育株(TEHH、TEHh)和小麦(tthh)杂交,F3中的蓝粒不育株基因型为TEtHh和TEthh,含hh基因的个体可诱导T和E交换到同一条染色体上,即T基因和E基因连锁,其(TEthh)与小麦(ttHH)杂交,F4中的表型及比例为蓝粒不育∶非蓝粒可育=1∶1,即F4中蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上且不发生交叉互换;F3中的蓝粒不育株(TEtHh)在减数第一次分裂前期联会时,携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会,在减数第一次分裂后期,携带T基因的染色体和携带t基因的染色体分离,携带E基因的染色体随机分配到子细胞中,产生的配子基因型及比例为tE∶TE∶t∶T=1∶1∶1∶1(仅考虑T/t、E基因),与小麦(ttHH)杂交,子代表型及比例为蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育=1∶1∶1∶1,即F4蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上。本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦,所以②符合育种要求。
(2021河北,20,15分)我国科学家利用栽培稻(H)与野生稻(D)为亲本,通过杂交育种方法并辅以分子检测技术,选育出了L12和L7两个水稻新品系。L12的12号染色体上带有D的染色体片段(含有耐缺氮基因TD),L7的7号染色体上带有D的染色体片段(含有基因SD),两个品系的其他染色体均来自H(图1)。H的12号和7号染色体相应片段上分别含有基因TH和SH。现将两个品系分别与H杂交,利用分子检测技术对实验一亲本及部分F2的TD/TH基因进行检测,对实验二亲本及部分F2的SD/SH基因进行检测,检测结果以带型表示(图2)。
回答下列问题:
(1)为建立水稻基因组数据库,科学家完成了水稻 条染色体的DNA测序。
(2)实验一F2中基因型TDTD对应的是带型 。理论上,F2中产生带型Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ的个体数量比为 。
(3)实验二F2中产生带型α、β和γ的个体数量分别为12、120和108,表明F2群体的基因型比例偏离 定律。进一步研究发现,F1的雌配子均正常,但部分花粉无活性。已知只有一种基因型的花粉异常,推测无活性的花
考点1 生物的变异
(2025河南,13,3分)植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制,可被核恢复基因恢复育性。现有甲(雄性不育株,38条染色体)和乙(可育株,39条染色体)两份油菜。甲与正常油菜(38条染色体)杂交后代均为雄性不育,甲与乙杂交后代中可育株∶雄性不育株=1∶1,可育株均为39条染色体。下列推断错误的是( )
A.正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B.甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C.乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交,F1均可育
D.乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
答案D 减数分裂前的间期,DNA复制,故初级卵母细胞中每条染色体上含2条DNA,而每条染色体上只含一个着丝粒,故着丝粒数与核DNA数不等,A正确。甲为雄性不育株,只能作母本,故甲与乙杂交,细胞质基因来自甲,故子代均含有细胞质雄性不育基因,但部分植株表现为可育,故推测可育株中含有核恢复基因,B正确。乙有39条染色体,故含有19对可配对的同源染色体和一条无法配对的染色体(设为M),甲和乙杂交情况如图:
可育株均为39条染色体,即均含染色体M,故推测核恢复基因位于染色体M上,乙经单倍体育种获得的40条染色体植株(38+MM)与甲杂交,F1(38+M)均可育,C正确。乙(38+M)经间期复制后,初级精母细胞含2个核恢复基因且位于M染色体上,经减数分裂Ⅰ,次级精母细胞染色体为19条或19条+M,细胞中含0个或2个核恢复基因,D错误。
(2025黑吉辽蒙,15,2分)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种,其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率,而卵子不受影响。该变异株自交,假设四体(2n+2)细胞无法存活,预期子一代中三体变异株的比例约为( )
A.3/5 B.3/4 C.2/3 D.1/2
答案A 该变异植株产生的可育雄配子类型及比例为“n”型∶“n+1”型=2∶1,雌配子类型及比例为“n”型∶“n+1”型=1∶1,故子代染色体组成及比例为2n∶(2n+1)∶(2n+2)=2∶3∶1(死亡),即子代中三体变异株(2n+1)的比例为3/5,A正确。
【名师点睛】 调整可育雄配子比例后再依据基因分离定律进行计算。
(2025山东,6,2分)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是( )
A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B.疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失
C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D.基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性
答案A 中性突变指基因突变后对生物体既无害也无利,基因H突变为基因h后,患者(hh)仅少数可存活到成年,携带者(Hh)对疟疾有较强的抵抗力,故该突变不是中性突变,A错误;携带者(Hh)对疟疾有较强的抵抗力,因此在疟疾流行区,Hh的基因型频率会较高,基因h不会在进化历程中消失,B正确;基因h控制异常血红蛋白的合成,使红细胞呈异常的镰刀状,C正确;基因突变的不定向性指一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,基因h影响多个性状不能体现基因突变的不定向性,体现了一个基因参与控制多个性状,D正确。
【知识归纳】对生物体来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。还有些基因突变对生物体既无害也无益,是中性的。
(2025安徽,13,3分)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是( )
A.,缺失碱基数目是3的整倍数
B.,缺失碱基数目是3的整倍数
C.,缺失碱基数目是3的整倍数+1
D.,缺失碱基数目是3的整倍数+2
答案B mRNA的合成始于启动子一侧,合成时mRNA链的延伸方向为5'→3'。核糖体沿mRNA翻译的方向是5'→3',肽链延伸的方向是氨基端→羧基端,则蛋白质的氨基端(N端)和羧基端(C端)分别对应mRNA的5'端和3'端,如图所示:
由“突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端序列一致,羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致”可知,Z基因先表达,更靠近启动子(P),Y基因后表达,A、D错误;由于该突变体可合成的蛋白质的氨基端和羧基端的氨基酸序列与Y和Z一致,推知Y、Z基因编码相应氨基酸的密码子未发生改变,说明缺失碱基数目是3的整倍数,B正确,C错误。
（多选）（2025江苏，18，3分）图示部分竹子的进化发展史,其中A~D和H代表不同的染色体组。下列相关叙述正确的有( )
A.新热带木本竹与温带木本竹杂交,F1是六倍体
B.竹子的染色体数目变异是可遗传的
C.四种类群的竹子共同组成进化的基本单位
D.竹子化石为研究其进化提供直接证据
答案BD 新热带木本竹(BBCC)与温带木本竹(CCDD)杂交,F1有4个染色体组(BCCD),属于四倍体,A错误;染色体变异包括染色体数目变异和结构变异,均属于可遗传变异,B正确;进化的基本单位是种群,由图可知,四种类群的竹子不属于同一种群,C错误;化石是研究生物进化最直接、最重要的证据,D正确。
(2024广东,11,2分)EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR基因,研究发现,m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是( )
A.m的出现是自然选择的结果
B.m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C.m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D.MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
答案 C 基因突变的发生与自然选择无关,A错误;m基因普遍存在于人类基因库中,B错误;m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果,C正确;分析题干信息可知,M碱基替换成m后东亚人会有更多汗腺,故mm个体的汗腺密度相对较高,D错误。
(2024甘肃,6,3分)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
答案 D 基因突变和基因重组均不会引起基因数目增加,染色体结构变异中的重复或染色体数目变异可引起基因数目增加,C正确;9号和22号染色体互换片段,属于染色体结构变异,D错误。
易混易错
染色体片段互换若发生在同源染色体非姐妹染色单体相应片段间,则为基因重组;若发生在非同源染色体间,则为染色体结构变异。
(2024北京,7,2分)有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代,是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。
据图判断,错误的是( )
A.F1体细胞中有21条染色体
B.F1含有不成对的染色体
C.F1植株的育性低于亲本
D.两个亲本有亲缘关系
答案 A 根据题图,四分体有14个,单个染色体有7条,故F1中含有不成对的染色体,体细胞中有14×2+7=35条染色体,A错误,B正确;由于F1中含有不成对的染色体,因此在进行减数分裂时会发生联会紊乱,难以产生可育配子,故F1育性低于亲本,C正确;六倍体小麦和四倍体小麦具有亲缘关系,D正确。
(2024黑、吉、辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是 ( )
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
答案 C 与二倍体马铃薯相比,属于多倍体的四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大,A正确;栽培马铃薯进行有性生殖时育性偏低,可选用块茎利用无性繁殖技术解决这个问题,同时能保持优良性状,B正确;在不考虑突变和染色体互换时,Gggg经减数第一次分裂,同源染色体分离,含G基因的染色体进入一个次级精母细胞,该细胞中含2个G基因,另一个次级精母细胞中不含G基因,C错误;若同源染色体两两联会,基因型为GGgg的个体产生配子的基因型及比例为GG∶Gg∶gg=1∶4∶1,其自交子代中不产直链淀粉的个体(gggg)占1/36,产直链淀粉的个体占1-1/36=35/36,D正确。
(2024山东,17,3分)（不定项）果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇,产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端,且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况,进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时,未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极;配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换,下列推断正确的是( )
实验①:甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
实验②:乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1,且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
A.①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B.②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C.甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D.乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
答案 AC 实验①:F1中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇中直翅∶弯翅=3∶1,可知雌果蝇全是直翅;雌雄果蝇性状与性别相关联,推知甲中Ⅳ号染色体上的A基因所在片段移接到X染色体上(若移接到Y染色体上,则F1雄果蝇均为直翅,与题意不符),故甲基因型为AOXAY,根据F1子代表型及比例知,实验①亲本中正常雌果蝇基因型为AaXX,A、C正确,遗传图解如图1所示:
实验②:F1中无论雌、雄,直翅与弯翅的比例都是3∶1,直翅和弯翅不与性别相关联,说明A基因没有移接到X染色体上,D错误;由此可知实验②亲本可能是两种情况:一种是乙本来为AA,含A基因的片段移接到另外一条常染色体上了,基因型变为AOAO,这种情况下亲本雌果蝇为aaOO,杂交后结果如图2所示:
另外一种情况是乙本来为Aa,含A或a基因的片段移接到另外一条常染色体上,基因型变为AOaO,这种情况下亲本雌果蝇为AaOO,B错误。
(2024·浙江1月选考·19,2分)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位,如图甲。减数分裂过程中,由于染色体倒位,同源染色体联会时会形成倒位环,此时经常伴随同源染色体的交叉互换,如图乙。完成分裂后,若配子中出现染色体片段缺失,染色体上增加某个相同片段,则不能存活,而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是( )
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
答案 C 由图可知,基因bcd发生了倒位,因此是①到④区段发生倒位,A错误;图乙细胞中Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换,B错误;由题干可知,若配子中出现染色体片段缺失或重复,则不能存活,出现倒位的配子能存活,图乙细胞产生的四个配子为:ABCDE、ebCDE(缺失了A,不能存活)、adcbe、adcBA(缺失了e,不能存活),因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子,C正确,D错误。
(2024浙江6月选考,2,2分)野生型果蝇的复眼为椭圆形,当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时,形成棒状的复眼(棒眼),如图所示。
棒眼果蝇X染色体的这种变化属于( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
答案 C 由题意和题图知,野生型果蝇X染色体上有一个16A片段,其发生重复后,形成棒眼性状,像这样染色体中增加某一片段引起的变异,为染色体结构变异,C符合题意。
（多选）(2024江苏,16,3分)图示普通韭菜(2n=16)的花药结构。为了快速获得普通韭菜的纯系,科研人员利用其花药进行单倍体育种。下列相关叙述正确的有( )
A.花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性
B.培养基中生长素与细胞分裂素的比例影响愈伤组织再分化
C.镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗
D.秋水仙素处理单倍体幼苗,所得植株的细胞中染色体数都是16
答案 ABC 二倍体普通韭菜花粉细胞含有一个完整的染色体组,花药壁细胞含有两个染色体组,都含有该生物生长、发育、繁殖的全套遗传信息,均具有全能性,A正确;生长素与细胞分裂素的比例影响植物细胞的发育方向,如愈伤组织再分化过程中,若生长素/细胞分裂素的值高则有利于根的分化,若该值低则有利于芽的分化,B正确;单倍体幼苗细胞含有的染色体数目是正常体细胞的一半,因此镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗,C正确;秋水仙素处理单倍体幼苗,有些细胞染色体数目可能没有加倍,只含有8条,D错误。
(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是 ( )
A B C D
答案 C 根据题干信息,DNA探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上的特定DNA区间,形成杂交信号,由于果蝇体细胞中的Ⅱ号染色体是成对存在的,该果蝇的Ⅱ号染色体一条正常,一条染色体发生了如图所示的染色体倒位现象,在有丝分裂中期,染色体复制后每条染色体上有两条姐妹染色单体,所以正常Ⅱ号染色体会在每条染色单体的对应位置形成杂交信号,发生倒位的染色体,其探针识别区段会随倒位区段的颠倒发生颠倒,形成杂交信号的对应位置也就颠倒,结果如C所示。
(2023江苏,10,2分)2022年我国科学家发布燕麦基因组,揭示了燕麦的起源与进化,燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是 ( )
A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D.燕麦中A和D基因组同源性小,D和C同源性大
答案 C 燕麦起源于燕麦属,AA和CCDD杂交得到异源三倍体ACD,ACD不育,需诱导其染色体数目加倍后才能形成AACCDD的燕麦,故燕麦是起源于同一祖先的异源六倍体,A、B错误;燕麦多倍化的原理是染色体数目变异,是可遗传的变异,C正确;燕麦中A和D基因组由A/D基因组祖先进化而来,二者与C基因组亲缘关系较远,故A和D基因组同源性大,D与C同源性小,D错误。
(2023辽宁,2,2分)葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是 ( )
A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离
B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变
C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实
D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组
答案 A 由题意可知,二倍体爬山虎给二倍体葡萄受粉,会获得无子葡萄,说明两者杂交无法产生可育后代,存在生殖隔离,A正确;爬山虎的花粉刺激葡萄的子房发育成无子葡萄,原因是花粉生长素促进子房发育为果实,葡萄遗传物质并未发生改变,没有发生基因突变,所以无子性状不会遗传,无子葡萄经无性繁殖产生的植株可以结子,B、C错误;无子葡萄的果肉细胞由母本子房发育而来,染色体组与母本相同,有两个染色体组,D错误。
(2023海南,8,3分)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船,顺利进入空间实验室,并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述,错误的是( )
A.能清除微量污染,减少航天员相关疾病的发生
B.能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变
C.能调控航天服内的温度,维持航天员的体温恒定不变
D.能控制航天服内的压力,避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
答案 C 根据题干信息“航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境”,可推测航天服具有清除微量污染的功能,也能阻隔射线,避免射线对人体细胞的诱变作用,还能调控压力,利于航天员维持自身胸腔的压力平衡,保证肺的正常功能,故A、B、D正确。正常人的体温会在一定范围内波动(接近37 ℃,一天内变化幅度一般不超过1 ℃),不是恒定不变的,C错误。
(2023湖南,3,2分)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中是30%~50%。下列叙述错误的是( )
A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高
B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状
D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒
答案 D 乙醇在人体内先转化为乙醛,ALDH2可催化乙醛转化为乙酸,ALDH2基因突变会导致ALDH2活性下降或丧失,使乙醛代谢减慢,并在体内积蓄,从而引起人体恶心、呕吐等不良反应,由题意可知,东亚人群中ALDH2突变基因的频率大于高加索人群,所以相较于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高,A正确;头孢类药物能抑制ALDH2的活性,从而使乙醛的代谢过程减慢,所以患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物,B正确;ALDH2是一种蛋白质类酶,由上述分析可知,ALDH2基因突变会使ALDH2活性下降或丧失,从而使人的酒精耐受性下降,这表明基因可通过控制蛋白质类酶的活性来控制(并非是直接控制,而是间接控制)代谢过程,进而控制生物性状,C正确;ALDH2酶制剂口服后会被消化酶水解,不能再催化乙醛转化成乙酸,D错误。
(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 ( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案 C 抑癌基因(如p53)表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,A、B正确;由于circDNMT1与抑癌基因p53表达的蛋白结合可诱发乳腺癌,故circDNMT1高表达更易诱发乳腺癌,使癌细胞增殖变快,C错误;通过基因编辑改造circDNMT1序列,可用于研究乳腺癌的发病机理,D正确。
(2023湖南,15,4分)(不定项)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述正确的是 ( )
---位点1-----位点2-----位点3-----位点4-----位点5-----位点6---
A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
示例:A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA 上为A-T碱基对,另一条DNA上为G-C碱基对
A.抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B.易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D.抗虫基因位于位点2-6之间
答案 ACD 题表中的6个位点均位于水稻4号染色体上,由亲本6个位点测序结果可知,F1的4号染色体中一条为6个A,另一条为6个G,即相应的6个位点均应为A/G ,故若亲代减数分裂过程中未发生互换,则后代4号染色体6个位点碱基序列为6个A/A、6个G/G或6个A/G三种类型。由抗虫水稻1的6个位点碱基序列可知,其2条4号染色体上的6个位点碱基序列均为GGAAAA,说明亲代产生配子过程中,同源染色体的非姐妹染色单体上含位点1、2的片段或含位点3、4、5、6的片段发生过互换,即位点2-3之间发生过交换,形成的GGAAAA雌雄配子结合发育形成该抗虫水稻1,A正确。同理易感水稻1的位点1-2及5-6之间发生过交换,B错误。由纯合抗虫水稻亲本、抗虫水稻1、抗虫水稻2的位点3、4、5均有A,而纯合易感水稻亲本、易感水稻1的位点3、4、5均无A可知,抗虫基因可能与位点3、4、5有关,C正确。抗虫水稻1的位点1、2为G/G,位点2-3之间发生过交换,但仍抗虫;抗虫水稻2位点6为G/G,位点5-6之间发生过交换,但仍抗虫,说明交换片段上应不含抗虫基因,故抗虫基因位于2-6之间,D正确。
(2022福建,15,4分)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
下列叙述正确的是 ( )
A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
答案 D A基因转录出的mRNA上色氨酸对应的位点由UGG变为UAG,说明A基因模板链上色氨酸对应的位点由ACC突变为ATC,A错误;该sup-tRNA并没有修复突变的基因A,而是通过在翻译过程中恢复读取以逆转因无义突变造成的影响,B错误;依题意可知,该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换(不是插入)而引起的蛋白合成异常,C错误;若A基因无义突变导致出现UGA,而此sup-tRNA上的反密码AUC仅能识别密码子UAG,故无法帮助UGA突变恢复读取,D正确。
(2022广东,11,2分)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是 ( )
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
答案 D 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,其主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,A错误;肿瘤细胞具有无限增殖的能力,B错误;两种基因在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C错误;由题图可知,与两种基因单独大量表达时相比,两种基因同时在小鼠体内大量表达时,肿瘤小鼠的比例显著增大,且出现肿瘤小鼠的时间提前,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。
(2022湖南,5,2分)关于癌症,下列叙述错误的是 ( )
A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性
答案 C 细胞癌变后其形态、结构和功能均会发生相应改变,A正确;通常细胞癌变具有多个基因突变的累积效应,故癌症发生的频率不是很高,B正确;一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,细胞癌变的机理是原癌基因或抑癌基因发生突变,或者原癌基因过量表达等,C错误;乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高机体的免疫能力,从而降低癌症发生的可能性,D正确。
(2022北京,5,2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出 ( )
A.雄蜂体细胞中无同源染色体
B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
答案 B 雄蜂由未受精卵发育而来,故其体细胞中只有一个染色体组,无同源染色体,A正确;雄蜂精子和体细胞中均只有一个染色体组,故雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的相同,B错误;蜂王为二倍体,蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合,C正确;蜜蜂的性别由染色体组数决定,果蝇的性别由性染色体决定,故二者的性别决定方式不同,D正确。
(2022浙江6月选考,3,2分)猫叫综合征是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于 ( )
A.倒位 B.缺失 C.重复 D.易位
答案 B 人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失引起的变异属于染色体结构变异中的缺失,B正确。
(2022湖南,9,2分)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异 ( )
答案 C 大鼠控制黑眼/红眼和黑毛/白化的两对基因位于一对同源染色体上,正常情况只能产生两种配子,测交后代只能出现两种表现型。根据题意,测交后代出现四种表现型且比例相等,最可能是发生了易位,使这两对基因位于两对同源染色体上,C项符合题意。
(2022山东,5,2分)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是 ( )
A.所有个体均可由体色判断性别
B.各代均无基因型为MM的个体
C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D.雌性个体所占比例逐代降低
答案 D 含s基因的家蝇发育为雄性,且亲本中s基因与M基因(灰色)在一条染色体上,所以杂交后代中含M基因的个体(灰色)含有s基因,为雄性,而不含M基因的个体(黑色)不含有s基因,为雌性,A正确。若存在基因型为MsMs的个体,则亲本应均含有Ms基因,而含s基因的家蝇发育为雄性,双亲不能全为雄性,B正确。雌性亲本mmXX产生的配子为mX,雄性亲本MsmXO产生的配子为MsX、MsO、mX、mO,F1为MsmXX(XXY'型)∶MsmXO(XY'型)∶mmXX(雌)∶mmXO(致死)=1∶1∶1∶1;F1产生的雌配子为mX,雄配子有4种,为MsX∶MsO∶mX∶mO=3∶1∶3∶1,F2为MsmXX(XXY'型)∶MsmXO(XY'型)∶mmXX(雌)∶mmXO(致死)=3∶1∶3∶1;分析可知F1至F2,雄性个体中XY'所占比例由1/2降至1/4,雌性个体所占比例由1/3增至3/7,C正确,D错误。
(2022江苏,18,3分)(多选)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验,杂种经多代自花传粉选育,后代育性达到了亲本相当的水平。图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有 ( )
A.两亲本和F1都为多倍体
B.F1减数第一次分裂中期形成13个四分体
C.F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN
D.F1两个M染色体组能稳定遗传给后代
答案 AD 由题干和题图可知,两亲本及F1均有4个染色体组,且由受精卵发育而来,均为四倍体,A正确;F1有两个相同的染色体组MM(一个来自父本,一个来自母本),L、N两个染色体组不同,则F1减数第一次分裂前期只有两个M染色体组中的染色体可联会配对形成8个四分体,B错误;F1减数分裂Ⅰ后期,联会的染色体分离,不能联会的染色体随机移向细胞一极,两个M染色体组中的同源染色体分离,分别移向细胞两极,L和N的19条染色体中的每一条均随机移向一极,每极含有的L、N的染色体数目不定,故F1减数第二次分裂后产生的配子类型有多种,C错误;因两个M染色体组中的染色体可以正常进行减数分裂进入不同的配子中,故其能稳定遗传给后代,D正确。
(2022湖北,20,2分)为了分析某21三体综合征患儿的病因,对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增,经凝胶电泳后,结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是 ( )
A.考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B.考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
C.不考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
D.不考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
答案 D 21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病,病因是患儿的父亲或母亲的减数分裂异常,产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞。根据题中凝胶电泳结果图示可判断,患儿同时含有母亲体内21号染色体上的A2和A3基因,故患儿的病因是母亲减数分裂异常,产生了含有两条21号染色体的卵细胞。若考虑同源染色体交叉互换,一条21号染色体可以同时含有A2和A3基因,产生同时含有A2和A3基因的卵细胞,可能因为卵原细胞进行减数第一次分裂时同源染色体未分离,或减数第二次分裂时姐妹染色单体分开后形成的子染色体移向同一极,A、B正确;若不考虑同源染色体交叉互换,一条21号染色体不可能同时含有A2和A3基因,卵原细胞进行减数第一次分裂时同源染色体未分离,才可能产生同时含有A2和A3基因的卵细胞,C正确,D错误。
名师点睛 21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病,病因是患儿的父亲或母亲的减数分裂异常,产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞。病因可能是减数第一次分裂过程中同源染色体未分离,进入同一个子细胞;若考虑同源染色体交叉互换,也可能是减数第一次分裂正常进行,减数第二次分裂姐妹染色单体分开后,形成的子染色体进入同一个子细胞。此题从分析A1~A4基因的凝胶电泳图入手,患儿含有A2、A3、A4基因,可知病因在母亲;明确基因和染色体的关系,熟悉减数分裂和基因重组的过程是解题的关键。
(2021广东,11,2分)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是( )
A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限
C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
答案 A 白菜型油菜为二倍体植株,由未受精的卵细胞发育形成的植株Bc为单倍体,故Bc体细胞中有一个染色体组,A错误;Bc作为育种材料能明显缩短育种年限,B正确;秋水仙素可诱导细胞染色体加倍,故Bc幼苗经秋水仙素处理,可以获得纯合植株,C正确;因该单倍体植株体细胞中无同源染色体,故其无法产生正常的配子,从而表现为高度不育,D正确。
(2021浙江1月选考,4,2分)野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼,是由于某个染色体中发生了如图所示变化,a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的( )
A.缺失 B.重复 C.易位 D.倒位
答案 B 由题意和图示可知,a、b、c表示该染色体中的不同片段,与正常眼果蝇相比,棒眼和超棒眼果蝇的某个染色体中片段b重复出现,该变异类型属于染色体畸变中的重复,B符合题意。
(2021辽宁,9,2分)被子植物的无融合生殖是指卵细胞、助细胞和珠心细胞等直接发育成胚的现象。助细胞与卵细胞染色体组成相同,珠心细胞是植物的体细胞。下列有关某二倍体被子植物无融合生殖的叙述,错误的是( )
A.由无融合生殖产生的植株有的是高度不育的
B.由卵细胞直接发育成完整个体体现了植物细胞的全能性
C.由助细胞无融合生殖产生的个体保持了亲本的全部遗传特性
D.由珠心细胞无融合生殖产生的植株体细胞中有两个染色体组
答案 C 根据题意可知,卵细胞、助细胞可以直接发育成胚,二者的染色体数目只有体细胞(二倍体)的一半,所以由无融合生殖产生的植株有的是高度不育的,A正确;细胞的全能性指的是细胞经分裂和分化后,仍具有产生完整有机体或分化成其他各种细胞的潜能和特性,所以卵细胞直接发育成完整个体可以体现植物细胞的全能性,B正确;助细胞和卵细胞都只含有母本细胞核遗传物质的一半,所以由助细胞无融合生殖产生的个体不能保持亲本的全部遗传特性,C错误;该被子植物是二倍体,珠心细胞是植物的体细胞,所以由珠心细胞无融合生殖产生的植株体细胞中有两个染色体组,D正确。
(2021湖南,9,2分)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移
答案 C 由题图可知,长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高,A正确;烟草中的尼古丁、焦油等化学物质可以导致细胞癌变,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低,B正确;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,其指导合成细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质,因此,原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂正常,C错误;细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,易在体内分散和转移,D正确。
(2021湖南,15,4分)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案 C LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量,但引起LDL受体缺失的基因突变可使胆固醇进入细胞的过程受阻,导致血浆中胆固醇含量升高,A正确;PCSK9基因可以发生多种类型的突变,由于密码子具有简并性等,PCSK9基因的有些突变可能不影响PCSK9蛋白的活性,即不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;据题意知,引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变,会导致细胞表面的LDL受体减少,从而使血浆中胆固醇含量升高,C错误;编码apoB-100的基因失活,会导致载脂蛋白无法形成,不能与血浆中胆固醇结合形成LDL,使血浆中胆固醇含量升高,D正确。
(2021浙江6月选考,6,2分)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1—138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明( )
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异
D.该变异导致终止密码子后移
答案 C 该变异是由基因上编码氨基酸的一个碱基对缺失引起的,基因的结构发生了改变,属于基因突变,A不符合题意;基因结构发生改变后,相应的蛋白质也发生了改变,表明基因能指导蛋白质的合成,B不符合题意;该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的,而DNA中有基因序列和非基因序列,DNA片段的缺失不一定导致变异,C符合题意;该变异导致相应的蛋白质中所含氨基酸由141个变为146个,而两者前138个氨基酸完全相同,且该变异由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起,则该变异导致其转录的mRNA上终止密码子后移,使最终合成的蛋白质多了5个氨基酸,D不符合题意。
(2021天津,3,4分)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是( )
A.DNA序列不变 B.DNA复制方式不变
C.细胞内mRNA不变 D.细胞表面蛋白质不变
答案 B 干细胞发生癌变,其原癌基因或抑癌基因发生突变,因此DNA序列会变,A错误;基因突变会导致DNA碱基序列发生改变,但DNA半保留复制的方式不变,B正确;基因突变后,DNA碱基序列改变,以其为模板转录出的mRNA会变,翻译出的蛋白质同样会发生改变,C、D错误。
(2021天津,8,4分)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G];[731A/A]
注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为( )
图1
A B C D
答案 A 由于患者双亲正常但都有一个SC基因突变而且突变的位点不同,假设正常基因为A,则母亲的突变基因为A相对应的等位基因A1,父亲的突变基因为A2,那么母亲的基因型为AA1,父亲的基因型为AA2,其姐姐是正常的且测序结果如图1所示,则其姐姐的基因型为AA,A基因的编码链碱基序列为,A1的编码链序列为,A2的编码链序列为。患者遗传了母亲的致病基因A1和父亲的致病基因A2而患病,故其相应位点序列为。
(2020课标全国Ⅱ,4,6分)关于高等植物细胞中染色体组的叙述,错误的是( )
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
答案 C 二倍体植物体细胞内有2个染色体组,其配子是经减数分裂后形成的,同源染色体分离,染色体组数减半,A正确;染色体组是指细胞中的一组在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物生长、发育、遗传和变异的非同源染色体, B正确;高等植物中只有雌雄异体的植物细胞中才有性染色体,而雌雄同体的植物细胞中是没有性染色体的,故高等植物的染色体组中不一定有性染色体,C错误;一个染色体组内的染色体的形态、功能各不相同,所含基因也不相同,故每个染色体组中各染色体DNA的碱基排列顺序也是不相同的,D正确。
(2020江苏单科,8,2分)下列叙述中与染色体变异无关的是( )
A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率
B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米
C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜-甘蓝
D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦
答案 B 21三体综合征患者的体细胞中21号染色体比正常人多了一条,属于染色体数目变异,A不符合题意;连续自交获得纯合基因品系植株属于基因重组,不涉及染色体变异,B符合题意;植物体细胞杂交会导致杂种细胞含有两种植物体细胞的染色体,涉及染色体数目变异,C不符合题意;普通小麦为六倍体,黑麦为二倍体,二者杂交产生不可育的异源四倍体,经秋水仙素处理后形成可育的异源八倍体小黑麦,该育种原理为染色体变异,D不符合题意。
(2019浙江4月选考,2,2分)人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
答案 D 本题通过图像的观察考查染色体变异,考查学生观察实验、发现问题、解决问题的能力,体现了对科学探究素养的考查。根据题图分析,该遗传病为21-三体综合征,属于染色体异常遗传病中染色体数目异常的遗传病。基因突变是指基因内部由于碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变,从染色体核型上无法发现基因突变,A错误;基因重组是指在生物体进行有性生殖时,控制不同性状的基因重新组合,染色体核型中没有体现有性生殖的过程,B错误;染色体结构变异是指染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异,图中的染色体核型未表现出结构变异,C错误;染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少,图中21号染色体比正常个体多一条,属于染色体数目变异,D正确。
(2019天津理综,4,6分)叶色变异是由体细胞突变引起的芽变现象。红叶杨由绿叶杨芽变后选育形成,其叶绿体基粒类囊体减少,光合速率减小,液泡中花青素含量增加。下列叙述正确的是( )
A.红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别
B.两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异可用普通光学显微镜观察
C.两种杨树叶光合速率可通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验进行比较
D.红叶杨细胞中花青素绝对含量可通过“植物细胞的吸水和失水”实验测定
答案 C 本题借助对芽变个体的叶色变异分析,考查考生对比较、分析与推断方法的运用,属于对科学思维素养中分析与推断要素的考查。基因突变是基因上碱基对的增添、缺失或替换,无法通过显微镜观察识别,A错误;两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异需要通过电子显微镜才可观察到,B错误;两种杨树叶绿体类囊体数量的差异会导致光合速率不同,可以通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验进行比较,C正确;“植物细胞的吸水和失水”实验可以探究植物细胞的死活和细胞液浓度的大小,无法测定细胞中的花青素的绝对含量,D错误。
(2018江苏单科,15,2分)下列过程不涉及基因突变的是( )
A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母
B.运用CRISPR/Cas9 技术替换某个基因中的特定碱基
C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量
D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险
答案 C 本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基因发生突变,从而获得红色素产量高的红酵母,A不符合题意;运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变,B不符合题意;黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化,不涉及基因突变,C符合题意;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,属于基因突变,D不符合题意。
思路点拨 本题旨在检测学生对基因突变实例的理解和判断。解决本题的关键在于透彻理解基因突变的概念实质和类型。
(2018课标全国Ⅱ,6,6分)在致癌因子的作用下,正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是( )
A.细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加
B.细胞中可能发生多个基因突变,细胞的形态发生变化
C.细胞中的染色体可能受到损伤,细胞的增殖失去控制
D.细胞中遗传物质可能受到损伤,细胞表面的糖蛋白减少
答案 A 本题以癌细胞为背景,结合基因突变,综合考查癌细胞的特征,体现了对科学思维素养中归纳与概括的考查。癌症的发生并不是单一基因突变的结果,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应,且癌细胞的细胞间黏着性降低,A错误,B正确;在致癌因子的作用下,细胞中的染色体可能受到损伤,导致原癌基因和抑癌基因表达异常,使细胞的增殖失去控制,C正确;致癌因子可能使细胞中遗传物质受到损伤,进而使细胞表面的糖蛋白减少,D正确。
(2018课标全国Ⅰ,6,6分)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是( )
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C 大肠杆菌属于原核生物,其突变只有基因突变一种类型,突变体M在基本培养基上不能生长,但可在添加氨基酸甲的培养基上生长,说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A、B正确;将M与N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中培养一段时间后,形成了另一种大肠杆菌X,说明突变体M与N共同培养时,二者之间发生了DNA转移(基因重组),形成了大肠杆菌X,突变体M与N之间的基因重组发生在DNA水平,RNA不能与DNA发生重组,C错误,D正确。
(2018浙江4月选考,7,2分)下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述,正确的是( )
A.癌细胞的分裂失去控制,但其增殖是有限的
B.癌细胞表面粘连蛋白的增加,使其易扩散转移
C.有些物理射线可诱发基因突变,导致细胞癌变
D.癌变是细胞异常分化的结果,此分化大多可逆
答案 C 本题通过细胞癌变,考查了生命观念素养。癌细胞的分裂失去控制,其增殖是无限的,A错误;癌细胞表面粘连蛋白的减少,使其易扩散转移,B错误;有些物理射线如紫外线等可诱发基因突变,导致细胞癌变,C正确;癌变是细胞异常分化的结果,此分化大多不可逆,D错误。
(2017江苏单科,19,2分)一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa,其异常联会形成的部分配子也可受精形成子代。下列相关叙述正确的是( )
A.如图表示的过程发生在减数第一次分裂后期
B.自交后代会出现染色体数目变异的个体
C.该玉米单穗上的籽粒基因型相同
D.该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子
答案 B 本题通过对图示的分析与观察,综合考查了染色体变异与减数分裂和遗传的关系,体现了对科学思维素养中模型与建模、批判性思维解决生物学问题的考查。题图中表示染色体正在发生联会过程,联会发生在减数第一次分裂前期,A错误;据题图中异常联会可知,该同源四倍体玉米异常联会将出现染色体数量增加或减少的配子,所以其自交后代会出现染色体数目变异的个体,B正确;该玉米可产生不同基因型的配子,所以其单穗上会出现不同基因型的籽粒,C错误;该植株正常联会可产生Aa、aa两种配子,所以花药培养加倍后可得到AAaa(杂合子)和aaaa两种基因型的四倍体,D错误。
方法技巧 四倍体产生配子的分析方法
(1)若四倍体基因型为aaaa,其减数分裂产生aa一种配子;
(2)若四倍体基因型为AAaa,其减数分裂产生AA、Aa、aa三种配子,且比例为1∶4∶1;
(3)若四倍体基因型为Aaaa,其减数分裂产生Aa、aa两种配子,且比例为1∶1。
(2016江苏单科,14,2分)下图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是( )
A.个体甲的变异对表型无影响
B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代,性状分离比为3∶1
D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常
答案 B 据图可知个体甲的变异是缺失,个体乙的变异是倒位,均会导致表型异常,A和D选项错误。个体甲自交,后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象,后代性状分离比不一定是3∶1,C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常,B项正确。
知识拓展 同源染色体若其中一条染色体倒位则在减数分裂过程中形成的四分体呈“十字形”。
(2016天津理综,5,6分)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:
枯草 杆菌 核糖体S12蛋白第 55~58位的氨基酸序列 链霉素与核糖体的结合 在含链霉素培养基中的存活率(%)
野生型 …-P-K-K-P-… 能 0
突变型 …-P-R-K-P-… 不能 100
注P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸
下列叙述正确的是( )
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A 据表可知,核糖体S12蛋白结构改变后,突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合,而在含链霉素培养基中的存活率为100%,说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性,A项正确;链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B项错误;突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致,该基因突变属于碱基对的替换,C项错误;链霉素不能诱发基因突变,只是对枯草杆菌起选择作用,D项错误。
方法技巧 实验结果有时以表格的方式呈现,审题时要从表格中找出自变量与因变量,然后用对照的思想方法进一步审题。
(2016天津理综,6,6分)在培养人食管癌细胞的实验中,加入青蒿琥酯(Art),随着其浓度升高,凋亡蛋白Q表达量增多,癌细胞凋亡率升高。下列叙述错误的是( )
A.为初步了解Art对癌细胞的影响,可用显微镜观察癌细胞的形态变化
B.在癌细胞培养液中加入用放射性同位素标记的Art,可确定Art能否进入细胞
C.为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响,须设置不含Art的对照实验
D.用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠,可确定该蛋白能否在动物体内诱导癌细胞凋亡
答案 D 细胞癌变后形态结构会发生显著变化(如变成球形),此类变化可使用显微镜观察判断,A正确;利用同位素标记法可追踪物质的转移途径,B正确;依据生物实验设计的对照原则,为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响,还必须设置不含Art的对照组,C正确;因为凋亡蛋白Q饲喂后会在消化道内分解而失去作用,所以研究凋亡蛋白Q的作用时,应该使用注射法,D错误。
知识归纳 教材实验中应用到同位素标记法的有:分泌蛋白的合成和分泌研究实验;光合作用过程中物质转移研究的实验(鲁宾和卡门的实验、卡尔文的实验);噬菌体侵染细菌的实验;DNA半保留复制研究的实验等。
（2025北京，17，12分）链霉菌A能产生一种抗生素M,可用于防治植物病害,但产量很低。为提高M的产量,科研人员用紫外线和亚硝酸对野生型链霉菌A的孢子悬液进行诱变处理,筛选M产量提高的突变体(M+株),以应用于农业生产。 Comment by Ruan·M:
(1)紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的 ,诱发基因突变。
(2)因基因突变频率低,孢子悬液中突变体占比很低;又因基因突变的 性,M+株在全部突变体中的占比低。要获得M+株,需进行筛选。
(3)链霉菌A主要进行孢子繁殖。研究者对链霉菌A发酵液进行了粗提浓缩,得到粗提液,测定粗提液对野生型链霉菌A孢子萌发的影响,结果如图。
由图可知,粗提液对野生型孢子萌发有 作用。
(4)随后研究者进行筛选实验。诱变处理后,将适量孢子悬液涂布在含有不同浓度粗提液的筛选平板上,每个浓度的筛选平板设若干个重复,28 ℃培养7天。从每个浓度的筛选平板上挑取100个单菌落,再次分别培养后逐一测定M产量,统计结果如表。
组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ
筛选平板中粗提液 浓度(mL/100 mL) 2 5 8 10 12 15
所取菌落中M+株 占比(%) 0 13 25 65 20 3
①用图中信息,解释表中Ⅳ组M+株占比明显高于Ⅲ组的原因。
②表中Ⅲ组和Ⅴ组中M+株占比接近,但在筛选平板上形成的菌落有差异。下列叙述正确的有 (多选)。
A.Ⅲ组中有野生型菌落,而Ⅴ组中没有野生型菌落
B.Ⅴ组中有M产量未提高的突变体菌落,而Ⅲ组中没有
C.与Ⅲ组相比,诱变处理后的孢子悬液中更多的突变体在Ⅴ组中被抑制
D.与Ⅲ组相比,诱变处理后的孢子悬液中更多的M+株在Ⅴ组中被抑制
综上所述,用粗提液筛选是获得M+株的有效方法。
答案 (1)碱基序列(3分) (2)不定向(3分) (3)抑制 (4)①高浓度粗提液对野生型孢子萌发的抑制作用更强,使M+株占比增加 ②AD
解析(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变为基因突变,紫外线和亚硝酸处理可以通过改变DNA的碱基序列而诱发基因突变。(2)基因突变具有不定向性,表现为一个基因可以发生不同的突变。因为基因突变的不定向性,产生了多种类型的突变体表型,所以导致M+株在全部突变体中的占比低。(3)分析图示,随着培养基中粗提液浓度的升高,野生型孢子萌发率逐渐下降(直至不萌发),可以得知粗提液对野生型孢子萌发有抑制作用。(4)综合分析图、表中数据可知
(2025湖南,18,12分)未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状,科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题:
(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交,F1只有一种表型。F1自交得到的F2中,绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株,则显性性状为 。
(2)进一步分析发现:相对于绿色豆荚植株,黄色豆荚植株中基因H(编码叶绿素合成酶)的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系,研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h(突变位点如图a所示,h编码的蛋白无功能),然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交,思路如图a:
图b
①为筛选Hh植株,根据突变位点两侧序列设计一对引物,提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1 125 bp,则基因H可能未发生突变,或发生了碱基对的 ;若H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段,而h的酶切位点丧失,则图b(扩增产物酶切后电泳结果)中的 (填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)对应的是Hh植株。
②若图a的F1中绿色豆荚∶黄色豆荚=1∶1,则F1中黄色豆荚植株的基因型为 [书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型(ΔG+H)/(ΔG+H)为例,其中“ΔG”表示缺失G]。据此推测F1中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是 。
③若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异,但豆荚全为绿色,则说明 。
答案(1)绿色 (2)①替换 Ⅱ ②(G+h)/(ΔG+H) 该植株中基因H上游缺失非编码序列G,导致基因H不能正常表达,表现为黄色豆荚 ③非编码序列G缺失不影响基因H表达
解析 (1)据题可知,F2中绿色∶黄色≈3∶1,得出显性性状为绿色。(2)①由题意可知,扩增产物电泳结果全为1 125 bp,说明碱基对总数没有改变,基因H可能未发生突变,或发生了碱基对的替换。基因h酶切位点丧失,无法被酶切,在电泳结果中只有1条长度为1 125 bp的条带,而H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段,则杂合子植株(Hh)电泳结果应该会出现三种不同长度的条带,分别为426 bp、699 bp和1 125 bp,对应图b中的Ⅱ。②由题意可知,F1的基因型有(G+H)/(ΔG+H)和(G+h)/(ΔG+H)两种,又因为(1)中F1的基因型为(G+H)/(ΔG+H),表现为绿色,可知基因型为(G+H)/(ΔG+H)的植株为绿色豆荚,则基因型为(G+h)/(ΔG+H)的植株为黄色豆荚。基因型为(G+h)/(ΔG+H)的黄色豆荚植株中,一条染色体上G与基因h连锁,h无法编码有功能的蛋白;另一条染色体上基因H(能够正常编码有功能的叶绿素合成酶)的上游缺少非编码序列G,所以基因H不能正常表达,表现为黄色豆荚。③图a中F1的两种基因型为(G+H)/(ΔG+H)和(G+h)/(ΔG+H),如果全表现为绿色,则说明(G+h)/(ΔG+H)个体可以正常合成叶绿素,说明缺失非编码序列G不影响基因H的表达,基因H能够正常指导合成叶绿素合成酶,所以豆荚全为绿色。
(2025安徽,19,12分)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等,种植颖壳表型不同的彩色稻,既可满足国家粮食安全需要,又可形成优美画卷,用于旅游开发。回答下列问题。
(1)研究发现,水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成,且独立遗传,相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。
现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交,F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为 。F1中,颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为 。
(2)野生稻的颖壳为黑色,经过突变和驯化,目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制,且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析,发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2),推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验,以验证该推测,并说明判断理由。
(3)科研小组采用PCR技术,扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段,电泳结果见图1。
图1 图2
说明:野生稻Bh基因的部分序列为5'-GATTCGCTCACA-3',该链为非模板链,编码的肽链为天冬氨酸—丝氨酸—亮氨酸—苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。
与野生稻相比,栽培稻2是由于Bh基因发生了 ,颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致,科研小组进行了DNA测序,结果见图2(图中仅显示两者含有差异的部分序列,其余序列一致;A、T、G、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列,发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生 ,导致 ,颖壳表现为黄色。
答案(1)9∶9∶6∶8 11/32 (2)杂交实验:将栽培稻1和2杂交,若二者的突变基因来自同一个基因,则二者杂交后代均表现为黄色;若二者的突变基因来自不同基因,则二者杂交后代均表现为黑色。 (3)碱基(对)缺失 碱基(对)替换(C/G→A/T) 终止密码子提前出现,肽链变短,蛋白质的空间结构改变,活性丧失
解析(1)CcRrAa与CcRraa杂交,后代颖壳紫色个体(C_R_Aa)的比例为3/4×3/4×1/2=9/32,颖壳棕红色个体(C_R_aa)的比例为3/4×3/4×1/2=9/32,颖壳黄绿色个体(C_rr_ _)的比例为3/4×1/4=3/16,颖壳浅绿色个体(cc_ _ _ _)的比例为1/4,即F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为9∶9∶6∶8。F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体占比为1/4(浅绿色cc_ _ _ _)+3/16×1/3(黄绿色CCrr_ _)+9/32×1/3×1/3(棕红色CCRRaa)=11/32。(2)见答案。(3)分析图1,与野生型的电泳条带相比,栽培稻2的条带距点样孔更远,即其对应的DNA分子迁移速率更大,说明栽培稻2的突变基因片段更短,故其突变基因发生了碱基对的缺失。栽培稻1的bh基因与野生型的Bh基因大小相同,据图2测序结果可知,与野生型相比,栽培稻1发生了碱基对的替换(C/G→A/T),可能使终止密码子提前出现,使肽链变短,蛋白质的空间结构发生改变,蛋白质活性丧失,导致颖壳变为黄色。
【知识拓展】遗传学中的互补实验:互补实验是遗传学中用于判断两个突变体是由同一基因或不同基因突变而来的核心方法,其核心逻辑基于“功能互补”原理。若两个突变体由同一基因突变而来,二者杂交后代中相应基因无法“功能互补”,表现为突变型性状,反之则能够“功能互补”,表现为野生型性状。
(2025河南,20,10分)某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状,紧凑株型适合高密度种植,利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株,为研究控制该性状的基因,将其与纯合松散株型植株杂交,F1均为松散株型,F2中松散株型∶紧凑株型=3∶1,控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题:
(1)该紧凑株型性状由 (填“A”或“a”)基因控制。
(2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因(图1),a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是 。
图1
(3)研究人员设计了3条引物(P1~P3),位置如图1(→表示引物5'→3'方向)。以3个F2单株(甲、乙、丙)的DNA为模板,使用不同引物组合进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B(不考虑PCR结果异常)。
①图2-A中使用的引物组合是 ;丙单株无扩增条带的原因是 。
②结合图2-A的扩增结果,在图2-B中,参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带(将正确条带涂黑)。
③使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本,有扩增条带松散株型∶无扩增条带松散株型= 。
答案(1)a (2)插入序列后,a基因中编码终止密码子的序列提前,a基因转录产生的mRNA提前终止翻译 (3)①P2和P3 丙的基因型为AA,无引物P3的结合序列,利用引物P2和P3扩增时,无法得到扩增产物
② ③2∶1
解析 (1)由题意可知,一个表型为紧凑株型的植株与纯合松散株型植株杂交,F1表型均为松散株型,F1自交得到F2,F2出现松散株型∶紧凑株型=3∶1,说明松散株型为显性性状,F1基因型为Aa,F2中松散株型植株的基因型有AA和Aa,紧凑株型植株的基因型为aa,紧凑株型性状由a基因控制。(2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因,a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短,说明插入序列后,a基因中编码终止密码子的序列提前,a基因转录产生的mRNA提前终止翻译。(3)分析图1:根据引物的扩增方向可知,可选用的引物组合有P1和P2、P2和P3。分析P1和P2:P1、P2与A、a基因都有结合位点,所以P1和P2可扩增A、a基因,且A基因的扩增序列小于a基因的扩增序列,表现为A基因扩增序列的电泳条带距点样孔较远。分析P2和P3:a基因有P2、P3的结合位点,而A基因只有P2的结合位点,故只有a基因能扩增出相应序列,电泳后出现相应条带。①由图2可知,甲和丙均为松散株型(均含A基因),乙为紧凑株型(aa)。观察图2-A,发现紧凑株型乙(aa)有一条条带,说明该条带代表a基因。松散株型甲也只含有a基因条带,说明其基因型为Aa,且A基因无法被扩增,故所用引物组合为P2、P3。丙没有扩增条带,说明其基因型为AA。②结合图2-A可知,甲、乙、丙的基因型分别为Aa、aa、AA。图2-B中,甲有两条条带,分别代表A、a,结合图1分析可知,所选引物为P1和P2,距点样孔较近的代表a基因的条带,距点样孔较远的代表A基因的条带。乙、丙分别只含a基因扩增条带和A基因扩增条带,具体条带的绘制见答案。③利用P2和P3(仅能扩增a基因)扩增F2(AA∶Aa∶aa=1∶2∶1)中全部样本,就松散株型植株而言,有扩增条带(Aa)∶无扩增条带(AA)=2∶1。
(2024江西,19,12分)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用。研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体),其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明,突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断),符合孟德尔遗传规律。回答下列问题:
(1)在C基因两侧设计引物,PCR扩增,电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT,纯合体)。据图判断,突变体Cer1中c基因的突变类型是 。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交,F1全为野生型,F1与突变体Cer1杂交,获得若干个后代。利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA,电泳检测PCR产物,可以分别得到与如图泳道 和泳道 (从1~5中选择)中相同的带型,两种类型的电泳带型比例为 。
(3)进一步研究意外发现,16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变,产生了基因d1,其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T,但氨基酸序列没有发生变化,原因是 。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变,产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交,F1的表型为野生型,F1自交,F2野生型与突变型的比例为 ;完善以下表格:
F2部分 个体基 因型 棕榈酸 (填“有” 或“无”) 16-羟基棕 榈酸(填“有” 或“无”) 颖壳蜡质 (填“有” 或“无”)
Ccd2d2 有 ① 无
CCDd2 有 有 ②
答案 (1)缺失突变 (2)1 3 1∶1 (3)密码子的简并性,使突变前后转录产生的mRNA上该位点的密码子编码同一个氨基酸 (4)9∶7 ①有 ②有
解析 (1)根据电泳图结果可知,野生型(WT)基因C的条带大小为1 960 bp,突变体Cer1基因c的条带大小为1 100 bp,说明c基因是C基因发生碱基对的缺失所产生的。(2)突变体Cer1(cc)与野生型(CC)杂交,F1基因型为Cc,F1与突变体Cer1(cc)杂交,后代基因型及比例为Cc∶cc=1∶1,因此电泳检测杂交后代PCR产物,可得到与题图中泳道1和泳道3相同的带型,且比例为1∶1。(3)由于密码子的简并性,即多数氨基酸都有几个密码子,故一个碱基发生替换后,DNA编码的氨基酸序列不一定发生变化。(4)CCDD与ccd2d2个体杂交,F1基因型为CcDd2,自交后得到F2的基因型及比例为C_D_∶C_d2d2∶ccD_∶ccd2d2=9∶3∶3∶1。当C和D都存在时(C_D_),棕榈酸能转化成16-羟基棕榈酸,16-羟基棕榈酸再转化为颖壳蜡质,故个体表现为野生型,②处填“有”;当C存在、D不存在时(C_d2d2),棕榈酸能转化成16-羟基棕榈酸,但16-羟基棕榈酸不能转化为颖壳蜡质,故①处填“有”;当C不存在时(ccD_和ccd2d2),棕榈酸不能转化成16-羟基棕榈酸,后两种情况下个体都表现为突变型,所以F2野生型与突变型的比例为9∶7。
(2024黑、吉、辽,24,11分)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为 (填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因),推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入 个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了 ,a2基因发生了 ,使合成的mRNA都提前出现了 ,翻译出的多肽链长度变 ,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中 号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为 ,m2的基因型为 。若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
答案 (1)熟黄 持绿 (2)碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ① (3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
解析 (1)发生隐性突变时,野生型的基因型为A1A1,m1的基因型为a1a1,两者杂交得到的F1的基因型为A1a1,表型为熟黄。推测A1基因控制熟黄,可将该基因转入持绿的个体中表达,观察获得的植株表型,若为熟黄即可验证此推测。(2)据图1可知,与A1基因相比,a1基因中发生了碱基的替换(C—G替换成T—A);与A2基因相比,a2基因中发生了碱基的增添,使得a1、a2基因中均提前出现了碱基序列ACT,根据碱基互补配对原则,ACT对应的密码子为UGA(终止密码子),即a1、a2基因合成的mRNA都提前出现了终止密码子,翻译出的多肽链长度变短。由于A1(A2)基因编码A酶,野生型(A1A1或A2A2)株系中的A酶的酶活性应最高,图2中①号株系为野生型的数据。(3)A1/a1、A2/a2分别为两对等位基因,A1基因和A2基因为非同源染色体上的非等位基因,故A1/a1、A2/a2两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。m1的基因型为a1a1A2A2,m2的基因型为A1A1a2a2,m1和m2杂交得到F1(A1a1A2a2),F1自交,得到F2,F2的基因型及比例为A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2=9∶3∶3∶1,对应的表型为野生型∶突变型=9∶7(突变体m2与m1表型相同),故F2中自交后代不发生性状分离的基因型为A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2,所占比例为1/16+3/16+3/16+1/16=1/2。
(2024浙江1月选考,23,12分)小鼠毛囊中表达F蛋白。为研究F蛋白在毛发生长中的作用,利用基因工程技术获得了F基因敲除的突变型纯合体小鼠,简称f小鼠,突变基因用f表示。f小鼠皮毛比野生型小鼠长50%,表现出毛绒绒的样子,其他表型正常。(注:野生型基因型用++表示;f杂合子基因型用+f表示)
回答以下问题:
(1)F基因敲除方案如图甲。在F基因的编码区插入了一个DNA片段P,引起F基因产生 ,导致mRNA提前出现终止密码子,使得合成的蛋白质因为缺失了 而丧失活性。要达到此目的,还可以对该基因的特定碱基进行 和 。
(2)从野生型、f杂合子和f小鼠组织中分别提取DNA,用限制酶HindⅢ酶切,进行琼脂糖凝胶电泳,用DNA探针检测。探针的结合位置如图甲,检测结果如图乙,则f小鼠和f杂合子对应的DNA片段分别位于第 泳道和第 泳道。
(3)g小鼠是长毛隐性突变体(gg),表型与f小鼠相同。f基因和g基因位于同一条常染色体上。f杂合子小鼠与g小鼠杂交,若杂交结果是 ,则g和f是非等位基因;若杂交结果是 ,则g和f是等位基因。(注:不考虑交叉互换;野生型基因型用++表示;g杂合子基因型用+g表示)
(4)确定g和f为等位基因后,为进一步鉴定g基因,分别提取野生型(++)、g杂合子(+g)和g小鼠(gg)的mRNA,反转录为cDNA后用(2)小题同样的DNA探针和方法检测,如图丙。g小鼠泳道没有条带的原因是 。组织学检查发现野生型和g杂合子表达F蛋白,g小鼠不表达F蛋白,因此推测F蛋白具有的作用是 。
答案 (1)编码序列错位/基因突变 氨基酸序列 替换 缺失 (2)3 2 (3)子代全部为野生型/短毛 野生型∶突变型(短毛∶长毛)=1∶1 (4)基因突变丢失了启动子,导致无法转录出mRNA,反转录没有产物,检测不出条带 抑制毛发生长
解析 (1)基因编码区中碱基对发生插入(如图甲所示过程)、缺失和替换,均可能引起编码序列错位,进而影响蛋白质的结构和功能,该变异属于基因突变;若突变后mRNA中终止密码子提前出现,可使翻译过程提前终止,故合成的蛋白质会出现氨基酸序列的缺失。(2)分析图甲,野生型基因(+)和f基因分别被限制酶HindⅢ酶切,对比两基因能与探针结合的DNA片段可知,f基因的相应片段(含有插入的DNA片段P)较长,进行琼脂糖凝胶电泳时迁移速率较慢,故f小鼠(基因型为ff)只含有迁移较慢的一个条带,即对应第3泳道,f杂合子(基因型为+f)应含有两个条带,即对应第2泳道。(3)若g和f是非等位基因,且位于同一条常染色体上,f杂合子小鼠()与g小鼠()杂交,子代为(野生型)、(野生型),即子代全部为野生型/短毛;若g和f是等位基因,f杂合子小鼠(基因型为+f)与g小鼠(基因型为gg)杂交,子代应为+g(野生型/短毛)∶fg(突变型/长毛)=1∶1。(4)g小鼠泳道中没有条带说明没有反转录出相应的cDNA,根据野生型基因丢失的DNA片段的位置可推测:丢失的DNA片段中含有启动子,故突变后的基因无法转录出mRNA,经反转录后不能得到相应的cDNA,故检测不出条带;野生型和g杂合子均可表达F蛋白,表现为短毛,而g小鼠不表达F蛋白而表现为长毛,可推测F基因具有抑制毛发生长的作用。
(2023江苏,20,12分)帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题:
图1 图2
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明TMEM175基因发生 而突变,神经元中发生的这种突变 (从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以 为原料,由RNA聚合酶催化形成 键,不断延伸合成mRNA。
(3)mRNA转移到细胞质中,与 结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的 改变,从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的 对H+具有屏障作用,膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6。据图2分析,TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是 。
(5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,理由是 。
答案 (1)碱基替换 不能 (2)(4种)核糖核苷酸 磷酸二酯 (3)游离的核糖体 细胞骨架 空间结构 (4)磷脂双分子层 主动运输 H+不能被运出,使溶酶体内pH下降,酶的活性下降 (5)TMEM175蛋白变异引起溶酶体中蛋白酶的活性下降,导致α-Synuclein蛋白不能水解而聚积致病
解析 (1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,仅有一个氨基酸的改变是由相应基因中碱基的替换造成的。神经元属于已分化的体细胞,其发生的突变一般不能遗传给后代。(2)mRNA的合成是通过转录过程完成的,原料为4种核糖核苷酸,连接核苷酸之间的化学键是磷酸二酯键,由RNA聚合酶催化形成。(3)细胞核中转录形成的mRNA转移到细胞质中,与游离的核糖体结合,合成一段肽链后,这段肽链与核糖体一起转移到粗面内质网上继续合成并初步加工形成具有一定空间结构的蛋白质。内质网膜鼓出形成囊泡,囊泡沿细胞骨架到达高尔基体进一步修饰加工。突变基因控制合成的肽链中,若氨基酸之间的作用发生变化使肽链的空间结构发生改变,会影响TMEM175蛋白的功能。(4)溶酶体膜中,磷脂双分子层可对H+起屏障作用。溶酶体内部H+浓度高于膜外,故H+运入溶酶体的方式为逆浓度梯度的主动运输。对比图1和图2,变异TMEM175蛋白不能将H+运出,导致溶酶体内部pH下降,其内水解酶的活性受影响,进而影响溶酶体的功能。(5)变异的TMEM175蛋白无法维持溶酶体内pH的相对稳定,进而影响溶酶体中蛋白酶的活性,导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病。
知识归纳 磷脂双分子层是膜的基本支架,其内部为磷脂分子的疏水端,水溶性分子或离子不能自由通过,因此具有屏障作用。
(2022重庆,24,14分)科学家用基因编辑技术由野生型番茄(HH)获得突变体番茄(hh),发现突变体中DML2基因的表达发生改变,进而影响乙烯合成相关基因ACS2等的表达及果实中乙烯含量(图Ⅰ、Ⅱ),导致番茄果实成熟期改变。请回答以下问题:
(1)图Ⅰ中,基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C(虚线框所示)后突变产生,致使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸,其原因是 。基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为 。另有研究发现,基因H发生另一突变后,其转录形成的mRNA上有一密码子发生改变,但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变,原因是 。
(2)图Ⅱ中,t1~t2时段,突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型,推测在该时间段,H蛋白对DML2基因的作用是 。突变体番茄果实成熟期改变的可能机制为:H突变为h后,由于DML2基因的作用,果实中ACS2基因 ,导致果实成熟期 (填“提前”或“延迟”)。
(3)番茄果肉红色(R)对黄色(r)为显性。现用基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交,获得果肉为红色、成熟期为突变体性状的纯合体番茄,请写出杂交选育过程(用基因型表示)。
答案 (1)h基因转录出的mRNA中,终止密码子提前出现 GCC 密码子具有简并性 (2)促进DML2基因的转录过程 表达延迟 延迟 (3)RrHH和Rrhh番茄杂交获得F1,F1中选取红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,取果肉全部为红色的番茄植株(RRHh)的后代(RRHH、RRHh、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。
解析 (1)基因h编码区第146位碱基后被插入碱基C,导致其转录出的mRNA中的终止密码子提前出现,使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸。mRNA上的3个相邻的碱基决定一个密码子,编码第49个氨基酸的为第145~147位碱基。由题图可知,插入的碱基C为h基因的第147位碱基,可知h基因非模板链的第145~147位碱基为GCC,mRNA是以模板链为模板转录而来的,故其碱基序列与非模板链基本一致,只是mRNA中以U取代了DNA中T,故基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为GCC。由于密码子具有简并性,当基因H发生另一突变后,其转录形成的mRNA上有一个密码子发生改变,翻译的多肽链氨基酸序列和数量可能不变。(2)野生型番茄(HH)中有H蛋白,突变体番茄(hh)中没有H蛋白,t1~t2时段突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型,说明H蛋白促进DML2基因的转录过程。与野生型(HH)相比,突变体DML2基因mRNA相对量快速增加的时间相对较晚,乙烯合成相关基因ACS2转录出mRNA的时间相对较晚,乙烯含量快速上升的时间也相对较晚,这说明突变体中DML2基因的作用,导致果实中ACS2基因表达延迟,乙烯大量合成时间较晚,使果实成熟期延迟。(3)基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交,F1的基因型与表型为RRHh(红色早熟)、RrHh(红色早熟)、rrHh(黄色早熟),让F1中红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,果肉全部为红色的番茄植株基因型为RRHh,含有少量黄色果肉的植株基因型为RrHh,基因型为RRHh的子代(RRH_、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。
(2022湖南,19,13分)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占 。
(2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第 位氨基酸突变为 。从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中 (填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变 (填“能”或“否”),用文字说明理由 。
答案 (1)8/27 (2)243 谷氨酰胺 突变基因C1控制合成的有关酶结构异常,影响了叶绿素的合成,叶片变黄 (3)Ⅲ (4)能 突变型1与突变型2杂交,子代出现一半黄色叶和一半绿色叶,只有C对C2为显性时,才会出现此现象
解析 (1)突变型1是基因C突变为C1所致,C1C1在幼苗期致死,故突变型1的基因型为C1C,C1对C为显性。突变型1自交,F1成年植株中基因型及比例为1/3CC、2/3C1C,F1自交,F2成年植株中C1C占2/3×2/3=4/9,CC占2/3×1/3+1/3=5/9,F2自交所得F3中的成年植株中,C1C(黄色叶)占2/3×4/9=8/27,CC(绿色叶)占19/27。(2)mRNA上三个相邻的碱基决定一个密码子,727除以3得242余1,第727位碱基位于第243个密码子中,变化的氨基酸也是第243位,密码子由GAG变为CAG,氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。该突变改变了一个氨基酸,影响了酶的结构从而使酶的活性丧失,影响了叶绿素的合成,叶片变黄。(3)根据题干信息和图中电泳结果分析,C的长度为1 000 bp,C1存在一个酶切位点,会被酶切为两段,分别为750 bp和250 bp。突变型1的基因型为C1C,酶切后含有3种片段,故突变型1的电泳结果为Ⅲ。(4)突变型1(C1C)与突变型2杂交,子代出现一半黄色叶和一半绿色叶,类似测交,推测C对C2为显性。
(2022河北,20,15分)蓝粒小麦是小麦(2n=42)与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的,其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体(均带有蓝色素基因E)代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后,可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦,研究人员设计了如图所示的杂交实验。
回答下列问题:
(1)亲本不育小麦的基因型是 ,F1中可育株和不育株的比例是 。
(2)F2与小麦(hh)杂交的目的是 。
(3)F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成 个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离,来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配,最终能产生 种配子(仅考虑T/t、E基因)。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是 。
(4)F3蓝粒不育株体细胞中有 条染色体,属于染色体变异中的 变异。
(5)F4蓝粒不育株和小麦(HH)杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现:
①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育=1∶1∶1∶1,说明 ;
②蓝粒不育∶非蓝粒可育=1∶1,说明 。符合育种要求的是 (填“①”或“②”)。
答案 (1)TtHH 1∶1 (2)获得h基因纯合(hh)的蓝粒不育株,诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换,从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上,以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦 (3)20 4 1/16 (4)43 数目 (5)F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上 F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上且不发生交叉互换 ②
解析 (1)亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上,由于只有tt雄性可育,只能产生含t的雄配子,雄性不育的基因型为Tt,故其基因型为TtHH,亲本小麦(hh)的基因型为tthh,因此F1中可育株(ttHh)∶不育株(TtHh)=1∶1。(2)F1中的不育株(TtHh)与蓝粒小麦(EEHH)杂交,F2中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、1/2TEHh,其中T基因和E基因分别来自小麦的和长穗偃麦草的4号染色体;F2中的蓝粒不育株与小麦(hh)杂交可获得h基因纯合的蓝粒不育株,而h基因纯合后,可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换,使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上,从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。(3)F2中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦,一条来自长穗偃麦草,其余染色体均来自小麦,为同源染色体,所以其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体。不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配,仅考虑T/t、E基因时,若两条4号染色体移向同一极,则同时产生基因型为TE和O(两基因均没有)的两种配子,若两条4号染色体分别移向两极,则产生基因型为T和E的两种配子,因此F2中的蓝粒不育株最终共产生4种配子。F2中的蓝粒不育株(1/2TEHH、1/2TEHh)产生TE配子的概率为1/4,产生h配子的概率是1/4,其和小麦(tthh)杂交,F3中基因型为hh的蓝粒不育株(TEthh)占比是1/4×1/4×1=1/16。(4)由F2中的蓝粒不育株产生的配子种类,可以确定形成F3中的蓝粒不育株中应含有两条4号染色体,且小麦染色体组成为2n=42,所以F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体,多了一条4号染色体,这属于染色体数目变异。(5)F2中的蓝粒不育株(TEHH、TEHh)和小麦(tthh)杂交,F3中的蓝粒不育株基因型为TEtHh和TEthh,含hh基因的个体可诱导T和E交换到同一条染色体上,即T基因和E基因连锁,其(TEthh)与小麦(ttHH)杂交,F4中的表型及比例为蓝粒不育∶非蓝粒可育=1∶1,即F4中蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上且不发生交叉互换;F3中的蓝粒不育株(TEtHh)在减数第一次分裂前期联会时,携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会,在减数第一次分裂后期,携带T基因的染色体和携带t基因的染色体分离,携带E基因的染色体随机分配到子细胞中,产生的配子基因型及比例为tE∶TE∶t∶T=1∶1∶1∶1(仅考虑T/t、E基因),与小麦(ttHH)杂交,子代表型及比例为蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育=1∶1∶1∶1,即F4蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上。本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦,所以②符合育种要求。
(2021河北,20,15分)我国科学家利用栽培稻(H)与野生稻(D)为亲本,通过杂交育种方法并辅以分子检测技术,选育出了L12和L7两个水稻新品系。L12的12号染色体上带有D的染色体片段(含有耐缺氮基因TD),L7的7号染色体上带有D的染色体片段(含有基因SD),两个品系的其他染色体均来自H(图1)。H的12号和7号染色体相应片段上分别含有基因TH和SH。现将两个品系分别与H杂交,利用分子检测技术对实验一亲本及部分F2的TD/TH基因进行检测,对实验二亲本及部分F2的SD/SH基因进行检测,检测结果以带型表示(图2)。
回答下列问题:
(1)为建立水稻基因组数据库,科学家完成了水稻 条染色体的DNA测序。
(2)实验一F2中基因型TDTD对应的是带型 。理论上,F2中产生带型Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ的个体数量比为 。
(3)实验二F2中产生带型α、β和γ的个体数量分别为12、120和108,表明F2群体的基因型比例偏离 定律。进一步研究发现,F1的雌配子均正常,但部分花粉无活性。已知只有一种基因型的花粉异常,推测无活性的花
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