第2节 基因表达与性状的关系
知识点一 基因表达产物与性状的关系
1.（2024·河北唐山开学考试）如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析正确的是（ ）
A.基因1和基因2不能出现在人体内的同一个细胞中
B.图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助
C.老年人头发变白的原因是基因1结构异常，导致不能合成酪氨酸酶
D.黑色素的形成过程能看出基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状
2.（2024·辽宁阜新高一月考）现代科学对皱粒性状豌豆的形成给出了一个完整的回答：皱粒豌豆中的DNA插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。根据以上信息，下列说法不正确的是（ ）
A.圆粒豌豆具有淀粉分支酶
B.基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状
C.淀粉分支酶具有分解淀粉的作用
D.淀粉是亲水性很强的大分子有机物
知识点二 基因的选择性表达与细胞分化
3.同一个体的胰岛A细胞能分泌胰高血糖素，胰岛B细胞能分泌胰岛素。下列有关这两种细胞的叙述，正确的是（ ）
A.所含的DNA和mRNA相同，合成的蛋白质不完全相同
B.所含的DNA相同，合成的mRNA和蛋白质不完全相同
C.所含的DNA、mRNA和蛋白质完全相同
D.所含的DNA、mRNA和蛋白质均不完全相同
4.同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只在某类细胞中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误的是（ ）
A.管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的
B.奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能
C.所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因
D.奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化
知识点三 表观遗传
5.（2024·江苏连云港高一月考）关于表观遗传现象，下列说法正确的是（ ）
A.表观遗传修饰无法遗传给下一代
B.表观遗传修饰主要有DNA甲基化和组蛋白修饰两种形式
C.幼虫取食蜂王浆改变了基因碱基排列顺序发育为蜂王
D.吸烟喝酒不会引起表观遗传修饰的变化
6.（2023·福建泉州高二月考）组蛋白乙酰化可使染色质的DNA与组蛋白结合程度下降，结构变松散。异常Ht蛋白的积累会抑制组蛋白的乙酰化，从而引起细胞凋亡。下列相关叙述错误的是（ ）
A.组蛋白乙酰化不会改变DNA的核苷酸序列
B.组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶与启动子的结合
C.异常Ht蛋白可促进染色质的DNA与组蛋白紧密结合
D.细胞凋亡是由异常Ht蛋白决定的自动结束生命的过程
7.（2024·河北石家庄高一期末）DNA甲基化、构成染色体的组蛋白甲基化和乙酰化等修饰都会影响基因的表达。某动物的毛色有黑色和黄色，分别由基因A、a控制。基因A在精子中不会发生甲基化，而在卵细胞中会发生甲基化，使基因A不能正常表达。下列有关叙述错误的是（ ）
A.甲基化修饰不会改变DNA中的碱基排列顺序
B.该动物卵细胞中发生的甲基化现象不会遗传给子代
C.相同环境下，基因型为Aa的个体的表型不一定相同
D.基因型为AA和aa的个体正反交的子代表型不同
8.（2024·辽宁丹东高一期末）取同一个真核生物不同类型的正常体细胞，检测其核基因表达情况，结果如右图所示。下列叙述错误的是（ ）
A.基因1～6中控制ATP合成酶的基因最可能是基因2
B.细胞a～g中生理功能最为近似的可能是细胞b和细胞e
C.不同细胞同种基因表达情况不同主要与DNA的甲基化有关
D.图中a～g各个细胞中所含核基因的种类相同
9.（多选）（2024·湖南岳阳高一联考）一种名为粗糙脉孢菌的真菌细胞中精氨酸的合成途径如下图所示，其中精氨酸是细胞生活的必需物质，而鸟氨酸等中间代谢产物都不是必需物质。下列有关叙述正确的是（ ）
A.图中的4个基因和该染色体的其他基因在染色体上呈线性排列
B.基因1突变导致酶1缺陷的粗糙脉孢菌可在添加鸟氨酸的培养基上生长
C.若基因4发生突变，则粗糙脉孢菌不能在含有精氨酸的培养基上生长
D.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
10.（多选）（2024·山东青岛高一期末）蛋白D是某种小鼠正常发育所必需的，缺乏时表现为侏儒鼠。小鼠体内的A基因（位于染色体上）能控制该蛋白的合成，a基因则不能。A基因的表达受位于其上游的P序列的调控。P序列在精子中是非甲基化状态，传给子代则A基因正常表达；在卵细胞中是甲基化状态，传给子代则A基因不能正常表达，如图不能表达所示。下列说法正确的是（ ）
A.基因是否表达与DNA甲基化有关，DNA甲基化对机体是不利的
B.基因型是Aa的个体不一定是正常鼠，若是AA则一般是正常鼠
C.降低甲基化酶的活性，发育中的小鼠侏儒症状都能一定程度上缓解
D.基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
11.（2024·山东聊城高一期末）胰岛素样生长因子2（IGF-2）是小鼠细胞中的Igf-2基因控制合成的单链多肽分子，对个体生长发育具有重要作用。图1为Igf-2基因表达的有关示意图。当Igf-2突变为Igf-2m后会失去原有功能，产生矮小型小鼠。据资料显示，该对等位基因位于常染色体上，遗传时，有一种有趣的基因印迹现象，即子代中来自双亲的两个等位基因中只有一方能表达，另一方被印迹而不表达。图2为研究基因印迹规律的两组杂交实验。回答下列问题。
（1）Igf-2基因与Igf-2m基因的本质区别是 。
（2）图1遗传信息的流动过程是 （用文字和箭头表示）。一个mRNA结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，其意义是 。
（3）根据图2实验结果得出的结论是：总是被印迹而不表达的基因来自 （填“父”或“母”）方，而来自另一亲本的基因能表达。由此结论推测：将上述杂交实验子代中正常型的雌雄小鼠自由交配，产生的子代表型及比例为 。
（4）研究基因印迹发现，基因的碱基序列不变，但表达水平发生可遗传变化，这种现象称为 。DNA甲基化是基因印迹重要的方式之一，甲基化在体细胞中会保持终生，形成配子时甲基化模式会重新设定。DNA没有甲基化时基因正常表达，发生甲基化时基因表达受到抑制。据此解释图2正反交实验结果不同的原因是
。
第2节 基因表达与性状的关系
1.B 人体所有的体细胞都是由同一个受精卵通过有丝分裂形成的，含有相同的基因，因此基因1和基因2能同时存在于人体所有的体细胞中，A错误；图中①过程表示转录过程，需RNA聚合酶的催化，②过程表示翻译过程，需tRNA运输氨基酸，B正确；老年人头发变白的原因是酪氨酸酶活性降低（但基因1结构没有发生改变），黑色素的合成减少，C错误；黑色素的形成过程需要经过①②③过程，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。
2.C 淀粉分支酶具有合成淀粉的作用，C错误；淀粉是亲水性很强的大分子有机物，圆粒豌豆中淀粉含量多，亲水性强而饱满，D正确。
3.B 同一个体的胰岛A细胞和胰岛B细胞都含有该个体的全套遗传物质（DNA），在细胞分化过程中，由于基因的选择性表达，两种细胞所含的mRNA不完全相同，指导合成的蛋白质也不完全相同，B正确。
4.C 管家基因在所有细胞中都表达，其指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的，A正确；奢侈基因只在某类细胞中特异性表达，其表达产物赋予细胞特定的形态、结构和功能，B正确；所有细胞中都含有管家基因和奢侈基因，奢侈基因只在特定细胞中表达，C错误。
5.B 表观遗传导致的性状改变可以遗传给下一代，使后代出现同样的表型，A错误；除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，也属于表观遗传，B正确；幼虫取食蜂王浆发育为蜂王属于表观遗传现象，不改变基因碱基序列，可能影响了该基因的甲基化水平，从而影响该基因的表达，C错误；吸烟喝酒会使人体细胞甲基化水平升高，会引起表观遗传修饰的变化，D错误。
6.D 组蛋白乙酰化属于表观遗传，不会改变DNA的核苷酸序列，A正确；组蛋白乙酰化可使染色质的DNA与组蛋白结合程度下降，结构变松散，因此，组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶与启动子的结合，有利于转录过程，B正确；异常Ht蛋白的积累会抑制组蛋白的乙酰化，可促进染色质的DNA与组蛋白紧密结合，抑制转录过程，C正确；细胞凋亡是由基因所决定的细胞自动结束生命的过程，不是由Ht蛋白决定的，D错误。
7.B 甲基化的实质是影响基因的表达，不会改变DNA分子中的碱基排列顺序，A正确；该动物卵细胞中发生的甲基化现象属于表观遗传，会遗传给子代，B错误；基因A在精子中不会发生甲基化，而在卵细胞中会发生甲基化，说明来自精子的A和来自卵细胞的a结合成的Aa表现为黑色，而来自精子的a和来自卵细胞的A结合成的Aa表现为黄色，故相同环境下，基因型为Aa个体的表型不一定相同，C正确；如果AA（母本）和aa（父本）杂交是正交，后代为Aa，由于A在卵细胞内表现为甲基化，表现为黄色，则AA（父本）和aa（母本）杂交为反交，后代Aa的个体表现为黑色，因此正反交的子代表型不同，D正确。
8.C 任何细胞都能进行细胞呼吸，都能合成ATP，所以1～6个细胞中都能合成ATP合成酶，控制ATP合成酶的基因最可能是基因2，A正确；蛋白质是生命活动的承担者，功能越相似的细胞，含有的蛋白质种类越相似，表达的基因越相似，所以b、e细胞的功能最为相似，B正确；不同细胞同种基因表达情况不同主要是基因选择性表达的结果，也与DNA的甲基化有关，但不是主要的原因，C错误；a～g细胞来自同一生物体，都是由一个受精卵分裂、分化形成的，所以各个细胞中所含核基因的种类相同，D正确。
9.ABD 对于细胞生物而言，基因是有遗传效应的DNA片段，基因在染色体上呈线性排列，A正确；基因1突变会缺少酶1，导致无法合成鸟氨酸，因此可以在培养基上添加鸟氨酸促进生长，B正确；若基因4发生突变，则粗糙脉孢菌不能合成精氨酸，而精氨酸是细胞生活的必需物质，因此可以在含有精氨酸的培养基上生长，C错误；据图可知，图中的性状与酶的合成有关，说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。
10.BD DNA甲基化会影响基因的表达，但DNA甲基化不一定对机体是不利的，A错误；P序列在精子中是非甲基化，传给子代能正常表达；在卵细胞中是甲基化，传给子代不能正常表达，故基因型为Aa的个体可能是侏儒鼠，其A基因来自母本，若是AA，则必有一个A来自雄鼠，则表现为正常鼠，B正确；降低甲基化酶的活性，导致P序列甲基化程度降低，对A基因表达的抑制作用降低，从而使得发育中的小鼠侏儒症状（基因型为Aa）能一定程度上缓解，但基因型为aa的症状无法缓解，C错误；表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传的变化，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关，D正确。
11.（1）基因中碱基的排列顺序不同 （2）Igf-2基因mRNAIGF-2 少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白质 （3）母 正常型∶矮小型＝1∶1 （4）表观遗传 在雄鼠的精母细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因未甲基化，基因正常表达；在雌鼠的卵母细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因被甲基化不能表达
解析：（1）Igf-2m基因是Igf-2基因突变后产生的，两者的根本区别是基因中碱基（脱氧核苷酸）的排列顺序不同。（2）图1中①是以DNA为模板合成RNA的过程，表示转录；②以RNA为模板合成蛋白质的过程，表示翻译，故图1遗传信息的流动过程是Igf-2基因mRNAIGF-2；一个mRNA分子可结合多个核糖体，可同时合成多条肽链，因此在细胞中少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。（3）两组实验为正反交实验，产生的子一代基因型相同，但是表型不同，都表现为与父本表型相同，因此可以说明总是被印迹而不表达的基因来自母本；将上述杂交实验子代中正常型的雌雄小鼠自由交配，产生的后代基因型及其比例为Igf-2Igf-2∶Igf-2Igf-2m∶Igf-2mIgf-2m＝1∶2∶1，由于Igf-2Igf-2m中一半表现为正常型、一半表现为矮小型，因此后代的表型及其比例为正常型∶矮小型＝1∶1。（4）表观遗传是指基因的碱基序列不变，但表达水平发生可遗传变化的现象。在雄鼠的精母细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因未甲基化，基因正常表达；在雌鼠的卵母细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因被甲基化不能表达，故乙正反交实验结果不同。
3 / 3第2节 基因表达与性状的关系
导学 聚焦 1.举例说明基因控制生物体性状的两种方式。 2.描述基因选择性表达与细胞分化的关系。 3.阐述表观遗传现象
知识点（一） 基因表达产物与性状的关系
1.基因对生物性状的间接控制
（1）实质：基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
（2）实例
2.基因对生物性状的直接控制
（1）实质：基因通过控制 直接控制生物体的性状。
（2）实例：囊性纤维化成因
3.判断下列说法是否正确
（1）基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（ ）
（2）基因都是通过控制酶的合成来控制性状的。（ ）
（3）豌豆的皱粒和圆粒这对相对性状的形成说明基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（ ）
（4）生物的表型是生物的基因型和环境条件共同作用的结果。（ ）
探讨 分析基因对性状的控制，提高理解能力
1.牵牛花的颜色主要由花青素决定，如图为花青素的合成与颜色变化的过程示意图。请回答下列问题：
（1）牵牛花的颜色是只由一个基因控制吗？
（2）牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关，这说明什么？
（3）牵牛花的叶肉细胞中是否也含有基因①②③。如果有，也能全部表达吗？
（4）图中反映了基因是如何控制生物体性状的？
2.镰状细胞贫血的出现是由于控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生变化，导致血红蛋白的结构发生变化，血细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。据图分析回答下列问题：
（1）基因中碱基对的变化如何改变蛋白质的结构？
（2）上述实例说明，基因如何控制生物体的性状？
1.如图为人体内基因对性状的控制过程，下列相关叙述不正确的是（ ）
A.图中进行①②过程的场所分别是细胞核、核糖体
B.镰状细胞贫血的直接致病原因是血红蛋白分子结构的改变
C.人体衰老引起白发的原因是图中的酪氨酸酶活性下降
D.该图反映了基因都是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
2.（2024·辽宁铁岭高一期中）如图为基因对性状的控制过程示意图。下列叙述正确的是（ ）
A.图中过程b是转录和翻译
B.最终形成的蛋白质结构和功能不同的根本原因是M1与M2中碱基序列不同
C.图中基因1和基因2都是通过控制蛋白质的结构直接控制人性状的
D.若基因2不能表达，人体会因缺乏酪氨酸酶导致酪氨酸不能形成黑色素，而患白化病
知识点（二） 基因的选择性表达与细胞分化
1.生物体多种性状的形成，都是以 为基础的。同一生物体中不同类型的细胞， 都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同。
2.细胞分化的实质： 。
3.表达的基因的类型
4.基因选择性表达的原因：与基因表达的 有关。
小提醒：基因选择性表达过程中，遗传物质没有发生改变。
5.判断下列说法是否正确
（1）细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转。（ ）
（2）同一生物体的细胞形态、结构和功能不同是由基因不同造成。（ ）
（3）基因的选择性表达与基因表达的调控有关。（ ）
（4）核糖体蛋白基因几乎在所有细胞中表达。（ ）
探讨 分析细胞分化的原理，提高理解能力
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛B细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。回答有关问题：
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛B细胞 ＋＋＋ － － ＋
说明：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。
（1）这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
（2）三种细胞中的DNA都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这说明了什么？
1.细胞分化的标志、表达的基因、“变”与“不变”
2.分化细胞表达的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
（1）管家基因是指所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。
（2）奢侈基因是指不同类型细胞中特异性表达的基因，奢侈基因的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。
1.下列关于细胞分化的叙述，正确的是（ ）
A.细胞分化只发生在胚胎期
B.不同的细胞中，mRNA完全不同
C.细胞分化过程中，细胞内的DNA会发生改变
D.细胞分化是基因选择性表达的结果
2.管家基因是指所有细胞中均要表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的，而奢侈基因是指不同类型细胞中特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。下图是人体三种细胞内的部分基因及它们的活动状态。下列有关叙述不正确的是（ ）
A.基因a属于管家基因
B.细胞B为胰岛细胞
C.与细胞A相比，细胞B中含有较多的高尔基体
D.三种细胞成熟后均含有基因a、b、c
规律方法
“四看”法判断细胞分化
知识点（三） 表观遗传
1.表观遗传
2.基因与性状间的对应关系
（1）基因控制
生物体的性状
（2）生物体的性状还受 的影响。
（3）基因与基因、基因与基因表达产物、 之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的 。
3.判断下列说法是否正确
（1）表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中。（ ）
（2）表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发生改变。（ ）
（3）吸烟会使人的体细胞内DNA的乙酰化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。（ ）
（4）生物有些性状可以由多个基因决定，但一个基因不会与多个性状有关。（ ）
探讨 分析柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传，提高理解能力
1.阅读教材资料1“柳穿鱼花的形态结构”，简要回答相关问题：
（1）资料1中，柳穿鱼是一种园林花卉。教材所示的两株柳穿鱼，除了花的 不同，其他方面基本相同。
（2）资料1中植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的，还是基因的表达不同导致的？
（3）导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？
（4）分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
（5）Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？
2.阅读教材资料2“小鼠毛色的遗传”，简要回答相关问题：
（1）资料2中，某种小鼠实验中子一代的基因型均为Avya，却表现为介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型，原因是
。
（2）柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因发生甲基化修饰如下图：
从图中看出，两种基因的 没有改变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
1.表观遗传类型的比较
类型 图示 影响基因表达的原理及过程
DNA 甲基化 DNA甲基化，转录就会被阻止，去甲基化基因就开启转录 转录过程
组蛋白 甲基化 组蛋白甲基化会促进组蛋白与DNA结合，使染色体螺旋化程度提高，从而抑制基因表达；组蛋白去甲基化时，染色体螺旋化程度降低，有利于基因的表达 转录过程
组蛋白 乙酰化 组蛋白乙酰化会促进基因的表达；去乙酰化则会抑制基因的表达 转录过程
2.表观遗传的原因和特点
1.（2024·湖南武冈高一月考）下列哪项不属于表观遗传的特点（ ）
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
2.（2024·山西朔州高一期末）黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交，产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化（如图）现象出现，甲基化不影响DNA复制。有关分析错误的是（ ）
A.小鼠体色的不同是生物体普遍存在的一种表观遗传现象
B.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
C.A基因甲基化修饰不可以遗传给子代
D.甲基化影响了A基因的表达，进而对表型产生影响
3.（2024·辽宁庄河高一联考）关于基因的表达与性状关系的叙述中，错误的是（ ）
A.基因与性状之间不是一一对应的关系
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C.基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型可发生可遗传的变化
D.生物体的一切性状完全由基因控制，与环境因素无关
易错提醒
理解表观遗传注意三个问题
（1）表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
（2）表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
（3）表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
（1）基因控制生物体性状的两条途径是
。
（2）基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，表现为
。
1.（2024·陕西咸阳高一期中）着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因为DNA损伤。深入研究后发现患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复而引起突变。这说明一些基因（ ）
A.是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状
B.是通过控制蛋白质分子的结构，从而直接控制生物的性状
C.是通过控制酶的合成，从而直接控制生物的性状
D.可以直接控制生物的性状，发生改变后生物的性状随之改变
2.豌豆种子有圆粒和皱粒两种，如图为圆粒种子形成机制的示意图，下列相关说法不正确的是（ ）
A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，细胞内淀粉的含量会上升
C.皱粒种子中蔗糖含量相对更高，味道更甜美
D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
3.蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来，以蜂王浆为食的幼虫将发育成蜂王，而以花粉、花蜜为食的幼虫将发育成工蜂，幼虫发育成蜂王的机理如图所示。下列叙述不正确的是（ ）
A.DNA甲基化水平是发育成蜂王的关键要素
B.花粉可通过抑制Dnmt3基因的表达而影响DNA甲基化
C.DNA甲基化水平没有使Dnmt3基因的碱基序列发生改变
D.该实例中的由食物引起的表型改变是可以遗传给后代的
4.（2024·辽宁锦州高二月考）关于基因、性状及中心法则的叙述，正确的是（ ）
A.受精卵中的RNA以自身为模板进行自我复制
B.囊性纤维化的发病原因说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
C.基因通常是有遗传效应的DNA片段，但某些RNA中也含有基因
D.构成染色体的组蛋白乙酰化、RNA干扰等不会影响基因的表达
5.囊性纤维化是一种遗传病，由一对等位基因控制，其致病机理如图所示。请回答下列有关问题：
（1）据图分析，①过程需要 酶参与催化反应，②过程发生的场所是 。
（2）异常CFTR蛋白在第508位缺失一个氨基酸（苯丙氨酸）的原因是
，
缺失氨基酸后，CFTR蛋白的空间结构 （填“改变”或“不变”）。
（3）囊性纤维化的实例表明，基因表达产物与性状的关系是
。
（4）一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿，推测CFTR基因位于 （填“常染色体”或“性染色体”）上。该夫妇第二胎生下一对表型均正常的“龙凤胎”，则这对“龙凤胎”均为携带者的概率为 。
6.生物基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。像这样，生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
（1）基因通过其表达产物—— 来控制性状。1957年，科学家克里克首先预见了遗传信息传递的一般规律，并将这一规律命名为 。即遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的自我复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的 和 。表观遗传现象是否违背了上述法则？ （填“是”或“否”）。
（2）细胞分化的本质是 ，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
（3）生物体的性状也不完全是由基因决定的， 对性状也有着重要的影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
第2节 基因表达与性状的关系
【核心要点·巧突破】
知识点（一）
自主学习
1.（1）酶的合成 代谢过程 （2）酪氨酸酶 失水
2.（1）蛋白质的结构 （2） 基因 苯丙氨酸 蛋白质 生物性状
3.（1）√
（2）× 提示：基因对性状的控制有直接控制途径和间接控制途径。
（3）√ （4）√
互动探究
1.（1）提示：不是，牵牛花的颜色由多个基因控制。
（2）提示：生物体的性状也受环境的影响。
（3）提示：牵牛花的叶肉细胞中含有基因①②③。但由于细胞的分化，基因选择性表达，故这3个基因不一定都能表达。
（4）提示：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.（1）提示：基因中碱基对发生改变，导致转录形成的mRNA中密码子改变，进而导致翻译的蛋白质的结构发生改变。
（2）提示：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
学以致用
1.D ①表示转录过程，发生在细胞核中，②表示翻译过程，发生在核糖体上，A正确；镰状细胞贫血的直接致病原因是血红蛋白分子结构的改变，B正确；黑色素是由酪氨酸酶控制合成的，所以人体衰老引起白发是由酪氨酸酶的活性降低，合成的黑色素含量减少所致，C正确；该图反映了基因控制性状的途径：左边表示基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；右边表示基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。
2.D 图中的M1与M2均为mRNA，图中的过程b是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，因此在生物学上均称为翻译，A错误；基因控制蛋白质的合成，最终形成的蛋白质结构和功能不同的根本原因是基因1和2中碱基序列不同，B错误；图中基因1是通过控制血红蛋白的结构直接控制人的性状的；若基因2不能表达，则人体就不能合成酪氨酸酶，其是通过酶来间接控制性状的，C错误；若基因2不能表达，人体缺乏酪氨酸酶，酪氨酸就不能形成黑色素，导致人患白化病，D正确。
知识点（二）
自主学习
1.细胞分化 基因
2.基因的选择性表达
3.
4.调控
5.（1）√
（2）× 提示：同一生物体的细胞一般具有相同基因，其形态、结构和功能不同是基因选择性表达的结果。
（3）√ （4）√
互动探究
（1）提示：这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，基因组成相同。但由于基因的选择性表达，三种细胞合成的蛋白质种类不完全相同。
（2）提示：说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
学以致用
1.D 细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，细胞分化的实质是基因的选择性表达，细胞分化发生在整个生命进程中，在胚胎期达到最大限度，A错误；分化过程中，由于基因的选择性表达，不同细胞中mRNA不完全相同，B错误；细胞分化过程中，遗传物质不发生改变，C错误；细胞分化是基因选择性表达的结果，D正确。
2.D 基因a表达产生的酶催化葡萄糖→丙酮酸，葡萄糖→丙酮酸属于细胞呼吸的第一阶段，细胞呼吸是维持细胞基本生命活动所必需的，因此基因a属于管家基因，A正确；细胞B能表达胰岛素基因，胰岛素是胰岛细胞分泌的，因此细胞B为胰岛细胞，含有较多的高尔基体，B、C正确；细胞A表达血红蛋白基因，则细胞A为红细胞，人成熟的红细胞无细胞核，不含基因a、b、c，D错误。
知识点（三）
自主学习
1. 碱基序列 基因表达 表型 甲基化 组蛋白 甲基化修饰 遗传
2.（1）一个基因 一个基因 多个基因 （2）环境条件
（3）基因与环境 性状
3.（1）× 提示：表观遗传现象比较常见，普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命过程中。
（2）× 提示：表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
（3）× 提示：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。
（4）× 提示：生物有些性状可以由多个基因决定，一个基因也可能与多个性状有关。
互动探究
1.（1）形态结构
（2）提示：植株A与植株B的花形态不同是基因的表达不同导致的。
（3）提示：植株B的Lcyc基因被高度甲基化。
（4）提示：F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因被高度甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似。
（5）提示：能；因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。
2.（1）Avy基因前端甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深
（2）碱基序列
学以致用
1.C 表观遗传对表型的影响，可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，A不符合题意；一段碱基序列中可能存在多个可发生DNA甲基化修饰的位点，所以DNA分子碱基可能连接多个甲基基团，B不符合题意；甲基化不会导致DNA碱基序列发生改变，但会抑制相关基因表达，进而对表型产生影响，C符合题意；除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D不符合题意。
2.C 小鼠体色的不同是由于出现不同程度的甲基化，是生物体普遍存在的一种表观遗传现象，A正确；碱基甲基化不影响DNA复制过程，而DNA复制过程有碱基互补配对现象，所以碱基甲基化不影响碱基互补配对过程，B正确；A基因甲基化属于表观遗传，可以遗传给子代，C错误；不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，不同程度的甲基化导致不同个体出现了不同体色，说明甲基化影响了A基因的表达，进而对表型产生了影响，D正确。
3.D 基因与性状之间并不是一一对应的关系，如一对相对性状可由2对等位基因共同调控，A正确；基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如豌豆圆粒和皱粒，白化病等，B正确；表观遗传是指基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传的变化，如同卵双胞胎之间细微的差异，C正确；生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响，D错误。
【过程评价·勤检测】
网络构建
（1）①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（2）一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状
课堂演练
1.A 着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因为DNA损伤，患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修补从而引起突变。这说明一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状，A正确。
2.B 当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，会导致淀粉分支酶异常，其活性大大降低，从而使淀粉的含量下降，B错误。
3.B 据图可知，蜂王浆可通过抑制Dnmt3基因的表达而影响DNA甲基化，B错误。
4.C 真核细胞中的RNA不能进行自我复制，A错误；人类编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基，导致CFTR蛋白缺少一个氨基酸，进而使蛋白质结构改变，使人患囊性纤维化，这说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，B错误；基因通常是具有遗传效应的DNA片段，但对于某些病毒，如HIV和流感病毒，其遗传物质是RNA，所以基因还可能是具有遗传效应的RNA片段，C正确；构成染色体的组蛋白乙酰化、RNA干扰等会影响基因的表达，D错误。
5.（1）RNA聚合 核糖体（或细胞质） （2）正常CFTR基因缺失了3个碱基对，成为异常CFTR基因 改变 （3）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 （4）常染色体 4/9
解析：（1）据图分析可知，①过程表示转录，需要RNA聚合酶参与催化反应，②过程表示翻译，发生的场所是核糖体（或细胞质）。（2）据图分析可知，异常CFTR蛋白在第508位缺失一个氨基酸，推测异常CFTR基因比正常CFTR基因少3个碱基对，异常CFTR蛋白的氨基酸数目减少，其空间结构和功能发生改变。（4）由一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿，可推测CFTR基因位于常染色体上。“龙凤胎”是异卵双胞胎，二者均是携带者的概率为4/9。
6.（1）蛋白质 中心法则 转录 翻译 否 （2）基因的选择性表达 （3）环境
9 / 9(共101张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
导学 聚焦 1.举例说明基因控制生物体性状的两种方式。
2.描述基因选择性表达与细胞分化的关系。
3.阐述表观遗传现象
核心要点·巧突破
01
过程评价·勤检测
02
课时训练·提素能
03
目录
CONTENTS
核心要点·巧突破
01
精准出击 高效学习
知识点（一） 基因表达产物与性状的关系
1. 基因对生物性状的间接控制
（1）实质：基因通过控制 来控制 ，进
而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
（2）实例
2. 基因对生物性状的直接控制
（1）实质：基因通过控制 直接控制生物体的
性状。
蛋白质的结构
（2）实例：囊性纤维化成因
3. 判断下列说法是否正确
（1）基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
（ √ ）
（2）基因都是通过控制酶的合成来控制性状的。 （ × ）
提示：基因对性状的控制有直接控制途径和间接控制途径。
（3）豌豆的皱粒和圆粒这对相对性状的形成说明基因可以通过控
制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
（ √ ）
（4）生物的表型是生物的基因型和环境条件共同作用的结果。
（ √ ）
√
×
√
√
探讨 分析基因对性状的控制，提高理解能力
1. 牵牛花的颜色主要由花青素决定，如图为花青素的合成与颜色变化
的过程示意图。请回答下列问题：
（1）牵牛花的颜色是只由一个基因控制吗？
提示：不是，牵牛花的颜色由多个基因控制。
（2）牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关，这说明什么？
提示：生物体的性状也受环境的影响。
（3）牵牛花的叶肉细胞中是否也含有基因①②③。如果有，也能
全部表达吗？
提示：牵牛花的叶肉细胞中含有基因①②③。但由于细胞的
分化，基因选择性表达，故这3个基因不一定都能表达。
（4）图中反映了基因是如何控制生物体性状的？
提示：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生
物体的性状。
2. 镰状细胞贫血的出现是由于控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对
发生变化，导致血红蛋白的结构发生变化，血细胞呈镰刀状，容易
破裂，使人患溶血性贫血。据图分析回答下列问题：
（1）基因中碱基对的变化如何改变蛋白质的结构？
提示：基因中碱基对发生改变，导致转录形成的mRNA中密
码子改变，进而导致翻译的蛋白质的结构发生改变。
（2）上述实例说明，基因如何控制生物体的性状？
提示：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
1. 如图为人体内基因对性状的控制过程，
下列相关叙述不正确的是（ ）
A. 图中进行①②过程的场所分别是细胞
核、核糖体
B. 镰状细胞贫血的直接致病原因是血红蛋白分子结构的改变
C. 人体衰老引起白发的原因是图中的酪氨酸酶活性下降
D. 该图反映了基因都是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
解析： ①表示转录过程，发生在细胞核中，②表示翻译过程，
发生在核糖体上，A正确；镰状细胞贫血的直接致病原因是血红蛋
白分子结构的改变，B正确；黑色素是由酪氨酸酶控制合成的，所
以人体衰老引起白发是由酪氨酸酶的活性降低，合成的黑色素含量
减少所致，C正确；该图反映了基因控制性状的途径：左边表示基
因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；右边表示基因通过
控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。
2. （2024·辽宁铁岭高一期中）如图为基因对性状的控制过程示意
图。下列叙述正确的是（ ）
A. 图中过程b是转录和翻译
B. 最终形成的蛋白质结构和功能不同的根本原因是M1与M2中碱基序
列不同
C. 图中基因1和基因2都是通过控制蛋白质的结构直接控制人性状的
D. 若基因2不能表达，人体会因缺乏酪氨酸酶导致酪氨酸不能形成黑
色素，而患白化病
解析： 图中的M1与M2均为mRNA，图中的过程b是以mRNA为
模板合成蛋白质的过程，因此在生物学上均称为翻译，A错误；基
因控制蛋白质的合成，最终形成的蛋白质结构和功能不同的根本原
因是基因1和2中碱基序列不同，B错误；图中基因1是通过控制血
红蛋白的结构直接控制人的性状的；若基因2不能表达，则人体就
不能合成酪氨酸酶，其是通过酶来间接控制性状的，C错误；若基
因2不能表达，人体缺乏酪氨酸酶，酪氨酸就不能形成黑色素，导
致人患白化病，D正确。
知识点（二） 基因的选择性表达与细胞分化
1. 生物体多种性状的形成，都是以 为基础的。同一生物
体中不同类型的细胞， 都是相同的，而形态、结构和功能
却各不相同。
2. 细胞分化的实质： 。
细胞分化
基因
基因的选择性表达
3. 表达的基因的类型
4. 基因选择性表达的原因：与基因表达的 有关。
调控
小提醒：基因选择性表达过程中，遗传物质没有发生改变。
5. 判断下列说法是否正确
（1）细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转。
（ √ ）
（2）同一生物体的细胞形态、结构和功能不同是由基因不同造
成。 （ × ）
提示：同一生物体的细胞一般具有相同基因，其形态、结构
和功能不同是基因选择性表达的结果。
（3）基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 （ √ ）
（4）核糖体蛋白基因几乎在所有细胞中表达。 （ √ ）
√
×
√
√
探讨 分析细胞分化的原理，提高理解能力
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛B细
胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
回答有关问题：
检测的3种细
胞 卵清蛋白基因、珠蛋白
基因、胰岛素基因 卵清蛋白
mRNA 珠蛋白
mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛B细胞 ＋＋＋ － － ＋
说明：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应
的分子。
（1）这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否
相同？
提示：这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，基因组成相同。
但由于基因的选择性表达，三种细胞合成的蛋白质种类不完全
相同。
（2）三种细胞中的DNA都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基
因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这说明了什么？
提示：说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
1. 细胞分化的标志、表达的基因、“变”与“不变”
2. 分化细胞表达的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
（1）管家基因是指所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物
是对维持细胞基本生命活动所必需的。
（2）奢侈基因是指不同类型细胞中特异性表达的基因，奢侈基因
的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。
1. 下列关于细胞分化的叙述，正确的是（ ）
A. 细胞分化只发生在胚胎期
B. 不同的细胞中，mRNA完全不同
C. 细胞分化过程中，细胞内的DNA会发生改变
D. 细胞分化是基因选择性表达的结果
解析： 细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产
生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，细
胞分化的实质是基因的选择性表达，细胞分化发生在整个生命进程
中，在胚胎期达到最大限度，A错误；分化过程中，由于基因的选
择性表达，不同细胞中mRNA不完全相同，B错误；细胞分化过程
中，遗传物质不发生改变，C错误；细胞分化是基因选择性表达的
结果，D正确。
2. 管家基因是指所有细胞中均要表达的一类基因，其产物是对维持细
胞基本生命活动所必需的，而奢侈基因是指不同类型细胞中特异性
表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功
能。如图是人体三种细胞内的部分基因及它们的活动状态。下列有
关叙述不正确的是（ ）
A. 基因a属于管家基因
B. 细胞B为胰岛细胞
C. 与细胞A相比，细胞B中含有
较多的高尔基体
D. 三种细胞成熟后均含有基因a、b、c
解析： 基因a表达产生的酶催化葡萄糖→丙酮酸，葡萄糖→丙
酮酸属于细胞呼吸的第一阶段，细胞呼吸是维持细胞基本生命活动
所必需的，因此基因a属于管家基因，A正确；细胞B能表达胰岛素
基因，胰岛素是胰岛细胞分泌的，因此细胞B为胰岛细胞，含有较
多的高尔基体，B、C正确；细胞A表达血红蛋白基因，则细胞A为
红细胞，人成熟的红细胞无细胞核，不含基因a、b、c，D错误。
规律方法
“四看”法判断细胞分化
知识点（三） 表观遗传
1. 表观遗传
2. 基因与性状间的对应关系
（2）生物体的性状还受 的影响。
（3）基因与基因、基因与基因表达产物、 之间存
在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的
网络，精细地调控着生物体的 。
环境条件
基因与环境
性状
3. 判断下列说法是否正确
（1）表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活
动过程中。 （ × ）
提示：表观遗传现象比较常见，普遍存在于生物体的生长、
发育和衰老的整个生命过程中。
（2）表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的
性状也不会发生改变。 （ × ）
提示：表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基
因表达和表型发生可遗传变化的现象。
×
×
（3）吸烟会使人的体细胞内DNA的乙酰化水平升高，对染色体上
的组蛋白也会产生影响。 （ × ）
提示：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染
色体上的组蛋白也会产生影响。
（4）生物有些性状可以由多个基因决定，但一个基因不会与多个
性状有关。 （ × ）
提示：生物有些性状可以由多个基因决定，一个基因也可能
与多个性状有关。
×
×
探讨 分析柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传，提高理解能力
1. 阅读教材资料1“柳穿鱼花的形态结构”，简要回答相关问题：
（1）资料1中，柳穿鱼是一种园林花卉。教材所示的两株柳穿鱼，
除了花的 不同，其他方面基本相同。
（2）资料1中植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的，
还是基因的表达不同导致的？
提示：植株A与植株B的花形态不同是基因的表达不同导
致的。
形态结构
（3）导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？
提示：植株B的Lcyc基因被高度甲基化。
（4）分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么
有些植株的花与植株B的相似？
提示：F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株
A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由
于被高度甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，
同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交
后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由
于该基因被高度甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分
植株的花与植株B相似。
（5）Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什
么？
提示：能；因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明
Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。
2. 阅读教材资料2“小鼠毛色的遗传”，简要回答相关问题：
（1）资料2中，某种小鼠实验中子一代的基因型均为Avya，却表现
为介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型，原因是
。
Avy基因
前端甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小
鼠体毛的颜色就越深
（2）柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因发生甲基化修饰如图：
从图中看出，两种基因的 没有改变，但部分碱
基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生
影响。
碱基序列
1. 表观遗传类型的比较
类型 图示 影响基因表达的原理及过程
DNA 甲基化 DNA甲基化，转录就会
被阻止，去甲基化基因
就开启转录 转录过
程
类型 图示 影响基因表达的原理及过程
组蛋白 甲基化 组蛋白甲基化会促进组
蛋白与DNA结合，使染
色体螺旋化程度提高，
从而抑制基因表达；组
蛋白去甲基化时，染色
体螺旋化程度降低，有
利于基因的表达 转录过
程
类型 图示 影响基因表达的原理及过程
组蛋白 乙酰化 组蛋白乙酰化会促进基
因的表达；去乙酰化则
会抑制基因的表达 转录过
程
2. 表观遗传的原因和特点
1. （2024·湖南武冈高一月考）下列哪项不属于表观遗传的特点
（ ）
A. 对表型的影响可遗传给后代
B. DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C. 甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D. 可由组蛋白的某些修饰导致
解析： 表观遗传对表型的影响，可以遗传给后代，使后代出现
同样的表型，A不符合题意；一段碱基序列中可能存在多个可发生
DNA甲基化修饰的位点，所以DNA分子碱基可能连接多个甲基基
团，B不符合题意；甲基化不会导致DNA碱基序列发生改变，但会
抑制相关基因表达，进而对表型产生影响，C符合题意；除了DNA
甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响
基因的表达，D不符合题意。
2. （2024·山西朔州高一期末）黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂
交，产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同
体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸（CpG）
胞嘧啶有不同程度的甲基化（如图）现象出现，甲基化不影响
DNA复制。有关分析错误的是（ ）
A. 小鼠体色的不同是生物体普遍存在的
一种表观遗传现象
B. 碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
C. A基因甲基化修饰不可以遗传给子代
D. 甲基化影响了A基因的表达，进而对表型产生影响
解析： 小鼠体色的不同是由于出现不同程度的甲基化，是生物
体普遍存在的一种表观遗传现象，A正确；碱基甲基化不影响DNA
复制过程，而DNA复制过程有碱基互补配对现象，所以碱基甲基
化不影响碱基互补配对过程，B正确；A基因甲基化属于表观遗
传，可以遗传给子代，C错误；不同体色的小鼠A基因的碱基序列
相同，不同程度的甲基化导致不同个体出现了不同体色，说明甲基
化影响了A基因的表达，进而对表型产生了影响，D正确。
3. （2024·辽宁庄河高一联考）关于基因的表达与性状关系的叙述
中，错误的是（ ）
A. 基因与性状之间不是一一对应的关系
B. 基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C. 基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型可发生可遗传的变化
D. 生物体的一切性状完全由基因控制，与环境因素无关
解析： 基因与性状之间并不是一一对应的关系，如一对相对性
状可由2对等位基因共同调控，A正确；基因可通过控制酶的合成
来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如豌豆圆粒和皱粒，白
化病等，B正确；表观遗传是指基因的碱基序列保持不变，但基因
表达和表型发生可遗传的变化，如同卵双胞胎之间细微的差异，C
正确；生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影
响，D错误。
易错提醒
理解表观遗传注意三个问题
（1）表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
（2）表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
（3）表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的
合成。
过程评价·勤检测
02
反馈效果 筑牢基础
（1）基因控制生物体性状的两条途径是
。
（2）基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，表现为
。
①基因通过控制酶的合成
来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；②基因通过控制蛋
白质的结构直接控制生物体的性状
一
个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性
状
1. （2024·陕西咸阳高一期中）着色性干皮症是一种常染色体隐性遗
传病，起因为DNA损伤。深入研究后发现患者体内缺乏DNA修复
酶，DNA损伤后不能修复而引起突变。这说明一些基因（ ）
A. 是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状
B. 是通过控制蛋白质分子的结构，从而直接控制生物的性状
C. 是通过控制酶的合成，从而直接控制生物的性状
D. 可以直接控制生物的性状，发生改变后生物的性状随之改变
解析： 着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因为DNA
损伤，患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修补从而引起
突变。这说明一些基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控
制生物性状，A正确。
2. 豌豆种子有圆粒和皱粒两种，如图为圆粒种子形成机制的示意图，
下列相关说法不正确的是（ ）
A. 图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生
物体的性状
B. 当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，细胞内淀粉的含量会上升
C. 皱粒种子中蔗糖含量相对更高，味道更甜美
D. 图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
解析： 当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，会导致淀粉分支酶
异常，其活性大大降低，从而使淀粉的含量下降，B错误。
3. 蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来，以蜂王浆为食的幼虫
将发育成蜂王，而以花粉、花蜜为食的幼虫将发育成工蜂，幼虫发
育成蜂王的机理如图所示。下列叙述不正确的是（ ）
A. DNA甲基化水平是发育成蜂王的关键要素
B. 花粉可通过抑制Dnmt3基因的表达而影响DNA甲基化
C. DNA甲基化水平没有使Dnmt3基因的碱基序列发生改变
D. 该实例中的由食物引起的表型改变是可以遗传给后代的
解析： 据图可知，蜂王浆可通过抑制Dnmt3基因的表达而影响DNA甲基化，B错误。
4. （2024·辽宁锦州高二月考）关于基因、性状及中心法则的叙述，
正确的是（ ）
A. 受精卵中的RNA以自身为模板进行自我复制
B. 囊性纤维化的发病原因说明基因可以通过控制酶的合成间接控制
生物体的性状
C. 基因通常是有遗传效应的DNA片段，但某些RNA中也含有基因
D. 构成染色体的组蛋白乙酰化、RNA干扰等不会影响基因的表达
解析： 真核细胞中的RNA不能进行自我复制，A错误；人类编
码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基，导致CFTR蛋白缺少一个氨基
酸，进而使蛋白质结构改变，使人患囊性纤维化，这说明基因可以
通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，B错误；基因通常是具
有遗传效应的DNA片段，但对于某些病毒，如HIV和流感病毒，其
遗传物质是RNA，所以基因还可能是具有遗传效应的RNA片段，C
正确；构成染色体的组蛋白乙酰化、RNA干扰等会影响基因的表
达，D错误。
5. 囊性纤维化是一种遗传病，由一对等位基因控制，其致病机理如图
所示。请回答下列有关问题：
（1）据图分析，①过程需要 酶参与催化反应，②过
程发生的场所是 。
RNA聚合
核糖体（或细胞质）
解析：据图分析可知，①过程表示转录，需要RNA聚合酶参与催化反应，②过程表示翻译，发生的场所是核糖体（或细胞质）。
（2）异常CFTR蛋白在第508位缺失一个氨基酸（苯丙氨酸）的原
因是
，缺失氨基酸后，CFTR蛋白的空间结构 （填
“改变”或“不变”）。
正常CFTR基因缺失了3个碱基对，成为异常CFTR基
因
改变
解析：据图分析可知，异常CFTR蛋白在第508位缺失一个氨基酸，推测异常CFTR基因比正常CFTR基因少3个碱基对，异常CFTR蛋白的氨基酸数目减少，其空间结构和功能发生改变。
（4）一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿，推测
CFTR基因位于 （填“常染色体”或“性染色
体”）上。该夫妇第二胎生下一对表型均正常的“龙凤
胎”，则这对“龙凤胎”均为携带者的概率为 。
（3）囊性纤维化的实例表明，基因表达产物与性状的关系是
。
基
因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
常染色体
4/9
解析：由一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿，可推测CFTR基因位于常染色体上。“龙凤胎”是异卵双胞胎，二者均是携带者的概率为4/9。
6. 生物基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑
制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可
以遗传给后代，使后代出现同样的表型。像这样，生物体基因的碱
基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作
表观遗传。
（1）基因通过其表达产物—— 来控制性状。1957年，
科学家克里克首先预见了遗传信息传递的一般规律，并将这
一规律命名为 。即遗传信息可以从DNA流向
DNA，即DNA的自我复制；也可以从DNA流向RNA，进而
流向蛋白质，即遗传信息的 和 。表观遗传
现象是否违背了上述法则？ （填“是”或
“否”）。
蛋白质
中心法则
转录
翻译
否
（2）细胞分化的本质是 ，表观遗传能够
使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性
状改变。
（3）生物体的性状也不完全是由基因决定的， 对性状也
有着重要的影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身
高也有重要作用。
基因的选择性表达
环境
课时训练·提素能
03
分级练习 巩固提升
知识点一 基因表达产物与性状的关系
1. （2024·河北唐山开学考试）如图为人
体内基因对性状的控制过程，据图分
析正确的是（ ）
A. 基因1和基因2不能出现在人体内的同一个细胞中
B. 图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助
C. 老年人头发变白的原因是基因1结构异常，导致不能合成酪氨酸酶
D. 黑色素的形成过程能看出基因通过控制蛋白质的结构，直接控制
生物性状
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解析： 人体所有的体细胞都是由同一个受精卵通过有丝分裂形
成的，含有相同的基因，因此基因1和基因2能同时存在于人体所有
的体细胞中，A错误；图中①过程表示转录过程，需RNA聚合酶的
催化，②过程表示翻译过程，需tRNA运输氨基酸，B正确；老年
人头发变白的原因是酪氨酸酶活性降低（但基因1结构没有发生改
变），黑色素的合成减少，C错误；黑色素的形成过程需要经过①
②③过程，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制
生物体的性状，D错误。
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2. （2024·辽宁阜新高一月考）现代科学对皱粒性状豌豆的形成给出
了一个完整的回答：皱粒豌豆中的DNA插入了一段外来的DNA序
列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而
淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升
高。根据以上信息，下列说法不正确的是（ ）
A. 圆粒豌豆具有淀粉分支酶
B. 基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状
C. 淀粉分支酶具有分解淀粉的作用
D. 淀粉是亲水性很强的大分子有机物
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解析： 淀粉分支酶具有合成淀粉的作用，C错误；淀粉是亲水
性很强的大分子有机物，圆粒豌豆中淀粉含量多，亲水性强而饱
满，D正确。
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知识点二 基因的选择性表达与细胞分化
3. 同一个体的胰岛A细胞能分泌胰高血糖素，胰岛B细胞能分泌胰岛
素。下列有关这两种细胞的叙述，正确的是（ ）
A. 所含的DNA和mRNA相同，合成的蛋白质不完全相同
B. 所含的DNA相同，合成的mRNA和蛋白质不完全相同
C. 所含的DNA、mRNA和蛋白质完全相同
D. 所含的DNA、mRNA和蛋白质均不完全相同
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解析： 同一个体的胰岛A细胞和胰岛B细胞都含有该个体的全
套遗传物质（DNA），在细胞分化过程中，由于基因的选择性表
达，两种细胞所含的mRNA不完全相同，指导合成的蛋白质也不完
全相同，B正确。
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4. 同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只
在某类细胞中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误
的是（ ）
A. 管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的
B. 奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能
C. 所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因
D. 奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化
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解析： 管家基因在所有细胞中都表达，其指导合成的蛋白质是
维持细胞生命活动所必需的，A正确；奢侈基因只在某类细胞中特
异性表达，其表达产物赋予细胞特定的形态、结构和功能，B正
确；所有细胞中都含有管家基因和奢侈基因，奢侈基因只在特定细
胞中表达，C错误。
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知识点三 表观遗传
5. （2024·江苏连云港高一月考）关于表观遗传现象，下列说法正确
的是（ ）
A. 表观遗传修饰无法遗传给下一代
B. 表观遗传修饰主要有DNA甲基化和组蛋白修饰两种形式
C. 幼虫取食蜂王浆改变了基因碱基排列顺序发育为蜂王
D. 吸烟喝酒不会引起表观遗传修饰的变化
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解析： 表观遗传导致的性状改变可以遗传给下一代，使后代出
现同样的表型，A错误；除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发
生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，也属于表观遗传，
B正确；幼虫取食蜂王浆发育为蜂王属于表观遗传现象，不改变基
因碱基序列，可能影响了该基因的甲基化水平，从而影响该基因的
表达，C错误；吸烟喝酒会使人体细胞甲基化水平升高，会引起表
观遗传修饰的变化，D错误。
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6. （2023·福建泉州高二月考）组蛋白乙酰化可使染色质的DNA与组
蛋白结合程度下降，结构变松散。异常Ht蛋白的积累会抑制组蛋白
的乙酰化，从而引起细胞凋亡。下列相关叙述错误的是（ ）
A. 组蛋白乙酰化不会改变DNA的核苷酸序列
B. 组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶与启动子的结合
C. 异常Ht蛋白可促进染色质的DNA与组蛋白紧密结合
D. 细胞凋亡是由异常Ht蛋白决定的自动结束生命的过程
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解析： 组蛋白乙酰化属于表观遗传，不会改变DNA的核苷酸序
列，A正确；组蛋白乙酰化可使染色质的DNA与组蛋白结合程度下
降，结构变松散，因此，组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶与启动
子的结合，有利于转录过程，B正确；异常Ht蛋白的积累会抑制组
蛋白的乙酰化，可促进染色质的DNA与组蛋白紧密结合，抑制转
录过程，C正确；细胞凋亡是由基因所决定的细胞自动结束生命的
过程，不是由Ht蛋白决定的，D错误。
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7. （2024·河北石家庄高一期末）DNA甲基化、构成染色体的组蛋白
甲基化和乙酰化等修饰都会影响基因的表达。某动物的毛色有黑色
和黄色，分别由基因A、a控制。基因A在精子中不会发生甲基化，
而在卵细胞中会发生甲基化，使基因A不能正常表达。下列有关叙
述错误的是（ ）
A. 甲基化修饰不会改变DNA中的碱基排列顺序
B. 该动物卵细胞中发生的甲基化现象不会遗传给子代
C. 相同环境下，基因型为Aa的个体的表型不一定相同
D. 基因型为AA和aa的个体正反交的子代表型不同
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解析： 甲基化的实质是影响基因的表达，不会改变DNA分子中
的碱基排列顺序，A正确；该动物卵细胞中发生的甲基化现象属于
表观遗传，会遗传给子代，B错误；基因A在精子中不会发生甲基
化，而在卵细胞中会发生甲基化，说明来自精子的A和来自卵细胞
的a结合成的Aa表现为黑色，而来自精子的a和来自卵细胞的A结合
成的Aa表现为黄色，故相同环境下，基因型为Aa个体的表型不一
定相同，C正确；如果AA（母本）和aa（父本）杂交是正交，后代
为Aa，由于A在卵细胞内表现为甲基化，表现为黄色，则AA（父
本）和aa（母本）杂交为反交，后代Aa的个体表现为黑色，因此
正反交的子代表型不同，D正确。
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8. （2024·辽宁丹东高一期末）取同一个真核生物不同类型的正常体
细胞，检测其核基因表达情况，结果如图所示。
下列叙述错误的是（ ）
A. 基因1～6中控制ATP合成酶的基因最可能是基因2
B. 细胞a～g中生理功能最为近似的可能是细胞b和细胞e
C. 不同细胞同种基因表达情况不同主要与DNA的甲基化有关
D. 图中a～g各个细胞中所含核基因的种类相同
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解析： 任何细胞都能进行细胞呼吸，都能合成ATP，所以1～6
个细胞中都能合成ATP合成酶，控制ATP合成酶的基因最可能是基
因2，A正确；蛋白质是生命活动的承担者，功能越相似的细胞，
含有的蛋白质种类越相似，表达的基因越相似，所以b、e细胞的功
能最为相似，B正确；不同细胞同种基因表达情况不同主要是基因
选择性表达的结果，也与DNA的甲基化有关，但不是主要的原
因，C错误；a～g细胞来自同一生物体，都是由一个受精卵分裂、
分化形成的，所以各个细胞中所含核基因的种类相同，D正确。
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9. （多选）（2024·湖南岳阳高一联考）一种名为粗糙脉孢菌的真菌
细胞中精氨酸的合成途径如图所示，其中精氨酸是细胞生活的必需
物质，而鸟氨酸等中间代谢产物都不是必需物质。下列有关叙述正
确的是（ ）
A. 图中的4个基因和该染色体的其他基因在染色体上呈线性排列
B. 基因1突变导致酶1缺陷的粗糙脉孢菌可在添加鸟氨酸的培养基上生长
C. 若基因4发生突变，则粗糙脉孢菌不能在含有精氨酸的培养基上生长
D. 基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
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解析： 对于细胞生物而言，基因是有遗传效应的DNA片
段，基因在染色体上呈线性排列，A正确；基因1突变会缺少酶
1，导致无法合成鸟氨酸，因此可以在培养基上添加鸟氨酸促进
生长，B正确；若基因4发生突变，则粗糙脉孢菌不能合成精氨
酸，而精氨酸是细胞生活的必需物质，因此可以在含有精氨酸
的培养基上生长，C错误；据图可知，图中的性状与酶的合成
有关，说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控
制生物体的性状，D正确。
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10. （多选）（2024·山东青岛高一期末）蛋白D是某种小鼠正常发育
所必需的，缺乏时表现为侏儒鼠。小鼠体内的A基因（位于染色
体上）能控制该蛋白的合成，a基因则不能。A基因的表达受位于
其上游的P序列的调控。P序列在精子中是非甲基化状态，传给子
代则A基因正常表达；在卵细胞中是甲基化状态，传给子代则A基
因不能正常表达，如图不能表达所示。下列说法正确的是（ ）
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A. 基因是否表达与DNA甲基化有关，DNA甲基化对机体是不利的
B. 基因型是Aa的个体不一定是正常鼠，若是AA则一般是正常鼠
C. 降低甲基化酶的活性，发育中的小鼠侏儒症状都能一定程度上缓解
D. 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
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解析： DNA甲基化会影响基因的表达，但DNA甲基化不一
定对机体是不利的，A错误；P序列在精子中是非甲基化，传给子
代能正常表达；在卵细胞中是甲基化，传给子代不能正常表达，
故基因型为Aa的个体可能是侏儒鼠，其A基因来自母本，若是
AA，则必有一个A来自雄鼠，则表现为正常鼠，B正确；
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降低甲基化酶的活性，导致P序列甲基化程度降低，对A基因表达的抑
制作用降低，从而使得发育中的小鼠侏儒症状（基因型为Aa）能一定
程度上缓解，但基因型为aa的症状无法缓解，C错误；表观遗传是指
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传的变
化，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关，
D正确。
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11. （2024·山东聊城高一期末）胰岛素样生长因子2（IGF-2）是小鼠
细胞中的Igf-2基因控制合成的单链多肽分子，对个体生长发育具
有重要作用。下图1为Igf-2基因表达的有关示意图。当Igf-2突变为
Igf-2m后会失去原有功能，产生矮小型小鼠。据资料显示，该对
等位基因位于常染色体上，遗传时，有一种有趣的基因印迹现
象，即子代中来自双亲的两个等位基因中只有一方能表达，另一
方被印迹而不表达。下图2为研究基因印迹规律的两组杂交实验。回答下列问题。
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（1）Igf-2基因与Igf-2m基因的本质区别是
。
解析：Igf-2m基因是Igf-2基因突变后产生的，两者的
根本区别是基因中碱基（脱氧核苷酸）的排列顺序不同。
（2）图1遗传信息的流动过程是
（用文字和箭头表示）。一个
mRNA结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，其意义
是 。
基因中碱基的排列
顺序不同
Igf-2基
因 mRNA IGF-2
少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白质
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解析：图1中①是以DNA为模板合成RNA的过程，表
示转录；②以RNA为模板合成蛋白质的过程，表示翻译，
故图1遗传信息的流动过程是Igf-2基因 mRNA IGF-2；
一个mRNA分子可结合多个核糖体，可同时合成多条肽链，
因此在细胞中少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白
质。
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（3）根据图2实验结果得出的结论是：总是被印迹而不表达的基
因来自 （填“父”或“母”）方，而来自另一亲本的
基因能表达。由此结论推测：将上述杂交实验子代中正常型
的雌雄小鼠自由交配，产生的子代表型及比例为
。
母
正常型∶
矮小型＝1∶1
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解析：两组实验为正反交实验，产生的子一代基因型
相同，但是表型不同，都表现为与父本表型相同，因此可以
说明总是被印迹而不表达的基因来自母本；将上述杂交实验
子代中正常型的雌雄小鼠自由交配，产生的后代基因型及其
比例为Igf-2Igf-2∶Igf-2Igf-2m∶Igf-2mIgf-2m＝1∶2∶1，由
于Igf-2Igf-2m中一半表现为正常型、一半表现为矮小型，因
此后代的表型及其比例为正常型∶矮小型＝1∶1。
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（4）研究基因印迹发现，基因的碱基序列不变，但表达水平发生
可遗传变化，这种现象称为 。DNA甲基化是
基因印迹重要的方式之一，甲基化在体细胞中会保持终生，
形成配子时甲基化模式会重新设定。DNA没有甲基化时基
因正常表达，发生甲基化时基因表达受到抑制。据此解释图
2正反交实验结果不同的原因是
。
表观遗传
在雄鼠的精母细胞中Igf-2
基因或Igf-2m基因未甲基化，基因正常表达；在雌鼠的卵母
细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因被甲基化不能表达
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解析：表观遗传是指基因的碱基序列不变，但表达水平发生可遗传变化的现象。在雄鼠的精母细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因未甲基化，基因正常表达；在雌鼠的卵母细胞中Igf-2基因或Igf-2m基因被甲基化不能表达，故乙正反交实验结果不同。
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感 谢 观 看!
