第3节 人类遗传病
知识点一 人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病中的哮喘、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于（ ）
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①②
C.②④①③ D.②③①④
2.（2024·辽宁铁岭高一月考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种
C.调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D.若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
3.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述不正确的是（ ）
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
知识点二 遗传病的检测和预防
4.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质，推进健康中国建设的重要举措。下列相关叙述正确的是（ ）
A.通过遗传咨询，医生可准确判断出胎儿是否患遗传病
B.为预防和减少出生缺陷，应禁止有遗传病家族史的人结婚
C.羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都属于产前诊断的检测手段
D.遗传病的发病只与遗传因素有关，与环境因素无关
5.（2024·湖南吉首高一月考）人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是（ ）
A.人的血液、唾液等都可用于基因检测
B.基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因
C.人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇
D.含有致病基因就意味着一定患病
6.13三体综合征是一种遗传病，患儿的畸形和临床表现比唐氏综合征（21三体综合征）更严重。该病在新生儿中的发病率约为，女性明显多于男性。下列叙述正确的是（ ）
A.可根据患儿中女性多于男性推测出该病是伴X染色体显性遗传病
B.患儿多出的13号染色体若来自母方，则可判定是形成卵细胞时着丝粒未分裂造成的
C.临床上可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病
D.可以取胎儿体细胞，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断
7.唐氏综合征又称21三体综合征，其患病概率和母亲的年龄有关，下表为有关唐氏综合征的调查结果，下列分析正确的是（ ）
母亲年龄/岁 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿 发病率/（×10－4） 1.19 2.03 2.76 9.42
A.唐氏综合征患者一定携带有致病基因
B.该病的发病率应在患者家系中进行调查
C.提倡适龄生育可降低该病患儿的发病率
D.该病的发生只与减数分裂Ⅰ异常有关
8.（2024·辽宁大连八中高二月考）下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是（ ）
A.通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，不能确定胎儿一定健康
B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D.研究遗传病的遗传方式要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私
9.大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默病的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，唐氏综合征患者常常会出现阿尔茨海默病症状。下列有关分析，错误的是（ ）
A.唐氏综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默病
B.阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变
C.唐氏综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D.调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查
10.（2024·浙江强基联盟高二联考）2019年3月，我国科学家发现，某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精一段时间后，会出现退化凋亡的现象，将该现象命名为“卵子死亡”。研究明确，该病是由于染色体上的PANX1基因突变导致的显性遗传病。下列叙述错误的是（ ）
A.该患者的PANX1基因可能来自父方或母方
B.该病可能是常染色体遗传病，但男女患病率不相等
C.通过产前诊断可以确定胎儿是否携带致病基因
D.突变后的PANX1基因的碱基数量可能未发生改变
11.（多选）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述不正确的是（ ）
A.图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
C.由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
12.（多选）（2024·山东临沂第一中学高一月考）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在正常发育过程中也有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。下列叙述错误的是（ ）
A.孕妇血液中存在的cffDNA是已突变的基因片段
B.提取孕妇血液中的cffDNA可以用于胎儿某些遗传病的检测
C.提取患者cfDNA进行基因修改后，直接输回血液能治疗遗传病
D.若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同，胎儿一定患有遗传病
13.如图中图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答下面的问题。
（1）若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是 。
（2）若乙病在人群中的发病人数很少， （填“能”或“不能”）依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病，原因是 。
（3）若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关的基因是A、a，与乙病有关的基因是B、b。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是 ，Ⅱ10的基因型是 。
（4）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和 等手段，对遗传病进行检测和预防。
第3节 人类遗传病
1.D 哮喘属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
2.A 苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误；调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。
3.C 由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
4.C 通过遗传咨询，医生只能推算出后代的再发风险率，不能准确判断胎儿是否患遗传病，A错误；有遗传病家族史的人不一定患病，即使患病，其与正常异性结婚，子代也不一定患病，故不能限制其婚姻自由，B错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；遗传病的发病与遗传因素和环境因素均有关，D错误。
5.D 含有致病基因不一定会患病，如隐性致病基因携带者，D错误。
6.D 患儿的体细胞中多了1条13号染色体，属于染色体数目异常遗传病，A错误；患儿多出的13号染色体若来自母方，则可能是形成卵细胞时着丝粒未分裂造成的，也可能是一对同源染色体（13号染色体）没有分离造成的，B错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以临床上不可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病，C错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以可以取胎儿体细胞，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断，D正确。
7.C 唐氏综合征为染色体异常遗传病，其病因为21号染色体比正常人多1条，患者不一定携带有致病基因，A错误；遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，B错误；随着母亲年龄的增长，唐氏患儿的发病率逐渐升高，因此提倡适龄生育可降低该病患儿的发病率，C正确；该病的发生可能是由于减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离，也可能是减数分裂Ⅱ后期21号姐妹染色单体分开形成的两条子染色体未分离，D错误。
8.A 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，只能确定胎儿不患基因遗传病，但可能会患染色体异常遗传病，A正确；进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防各类遗传病的产生和发展，但不能预防各种遗传病，B错误；所调查的遗传病发病率较高的原因可能是样本较小，也可以是单基因遗传病，不能确定是由多对等位基因控制的，C错误；研究遗传病的遗传方式要在患者家系中进行调查，同时要保护被调查人隐私，D错误。
9.D 由题意可知，唐氏综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默病，A正确；根据题意可知，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默病的发生，B正确；唐氏综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；调查阿尔茨海默病的发病率需要在人群中进行随机调查，D错误。
10.A 已知该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，因此卵子死亡患者的致病基因只能来自父方，A错误；卵子死亡是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，B正确；该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、替换或缺失，若PANX1基因是由于碱基的替换而发生的基因突变，则突变前后碱基数量不变，D正确。
11.AC 图示只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病的发病情况，A错误；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误。
12.ACD 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA，据此可知，孕妇血液中存在的cffDNA未必是已突变的基因片段，A错误；cffDNA来自胎儿的细胞，因此可用于胎儿某些遗传病的检测，B正确；提取患者cfDNA进行基因修改后直接输回血液无法起到治疗遗传病的作用，C错误；若发现某孕妇序列cffDNA和cfDNA序列不同，说明胎儿与母体的遗传信息有差异，但胎儿不一定患遗传病，D错误。
13.（1）常染色体隐性遗传 （2）不能 乙病在人群中的发病人数很少是指发病率很低，不能根据发病率确定遗传方式 （3）b AAXBXB （4）产前诊断
解析：（1）由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ5为患甲病女性，所以甲病是常染色体隐性遗传病。（2）不能根据发病率确定遗传方式，所以不能依据乙病发病率低判断乙病属于常染色体隐性遗传病。（3）若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。根据Ⅰ4为不患乙病的男性，故他不携带乙病致病基因，结合电泳图可知，条带3为乙病的致病基因，则条带3对应的基因是b。Ⅱ9患甲病，所以Ⅰ3和Ⅰ4与甲病有关的基因型均为Aa；Ⅱ10表现正常，由电泳条带可知，只含两种基因，所以可判断条带2为a基因，Ⅱ10的基因型是AAXBXB。（4）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
3 / 3第3节 人类遗传病
导学 聚焦 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.学会调查人群中遗传病的基本方法。 3.探讨人类遗传病的检测和预防
知识点（一） 人类常见遗传病的类型
1.人类常见遗传病的类型
（1）概念：由 而引起的人类疾病。
（2）不同类型人类遗传病的特点及实例
小提醒：（1）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。（2）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
2.调查人群中的遗传病
（1）调查某种遗传病的发病率
（2）调查某种遗传病的遗传方式
①调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
②调查过程
3.判断下列说法是否正确
（1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。（ ）
（2）有致病基因的个体一定是遗传病患者。（ ）
（3）遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病。（ ）
（4）苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制。（ ）
（5）青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。（ ）
探讨一 分析人类遗传病的患病机理，提高理解能力
1.如图是苯丙酮尿症的发病机制，据图分析并回答下列问题：
（1）该病是单基因遗传病，单基因是指受一个基因控制吗？
（2）患者的基因型是什么？该病体现了基因通过哪种途径控制生物体性状？
2.唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回答下列问题：
（1）该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？
（2）唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
（3）克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？
探讨二 分析调查人群中的遗传病，提高实验探究能力
3.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
（1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
（2）某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
（3）为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联 系
2.遗传病的发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
1.随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病
C.遗传病患者一定携带致病基因
D.基因突变是单基因遗传病产生的根本原因
2.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（ ）
A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病
知识点（二） 遗传病的检测和预防
1.预防措施
主要包括 和 。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
4.基因检测
5.基因治疗：用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
6.判断下列说法是否正确
（1）进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。（ ）
（2）研究遗传病的遗传方式时，应在人群中随机抽样调查。（ ）
（3）开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。（ ）
（4）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。（ ）
（5）通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。（ ）
（6）近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。（ ）
探讨 了解遗传病检测和预防，提高社会责任
1.请根据示意图回答下面的问题：
（1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A ；B ；C 。
（2）该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？
（3）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？为什么？
2.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
（2）若妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
（3）该对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。
1.遗传病的检测、预防与治疗
2.几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细 胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等 特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
1.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（ ）
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
2.下列有关基因检测和基因治疗的叙述，错误的是（ ）
A.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
B.基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复
C.应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病
D.基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
（1）人类遗传病通常是指
。
（2）单基因遗传病是指
。
（3）染色体异常遗传病是指 。
（4）基因检测是通过检测 ，以了解人体的基因状况，基因检测可以精确地诊断病因。
1.下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 ③唐氏综合征属于性染色体遗传病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥
C.①③④⑥ D.②④⑤
2.（2024·湖南张家界高一月考）神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是（ ）
A.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生
3.（2024·山西吕梁高一月考）白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是（ ）
A.调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机抽样
B.老年人白发与白化病都是缺乏酪氨酸酶导致的
C.红绿色盲在男性中的发病率较高
D.都可通过染色体检查及系谱图分析，明确诊断携带者
4.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（ ）
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 产前诊断
B 血友病 伴X染色体隐性遗传 XhXh×XHY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Bb×Bb 选择生男孩
D 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XdXd×XDY 选择生男孩
5.鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A（编码类固醇硫酸酯酶）的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图（图示不存在近亲婚配），用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列叙述正确的是（ ）
A.该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B.Ⅰ2、Ⅱ5能检测到与患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能检测到
C.如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4
D.若生育，建议Ⅲ2生女儿，Ⅲ4不需考虑子代性别因素
6.（2024·山东烟台高一月考）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩（色盲基因用b表示），该男孩的染色体组成为44＋XXY。
（1）该家庭中父亲的基因型为 ，母亲的基因型为 ，男孩的基因型为 。
（2）分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其 （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数分裂 形成配子时发生了染色体不分离。
（3）如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生在体细胞增殖过程中，则他们的孩子 （填“会”或“不会”）出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是 。
（4）如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议： （答出一条即可）。
第3节 人类遗传病
【核心要点·巧突破】
知识点（一）
自主学习
1.（1）遗传物质改变 （2）多于 多于
2.（1）单基因 随机抽样
3.（1）× 提示：人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。
（2）× 提示：有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。
（3）× 提示：遗传病可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的。
（4）× 提示：单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
（5）× 提示：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由两对或两对以上等位基因控制。
互动探究
1.（1）提示：不是，单基因是指受一对等位基因控制。
（2）提示：苯丙酮尿症患者的基因型为aa，该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.（1）提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
（2）提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2。
（3）提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
3.（1）提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）。
（2）提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
（3）提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
学以致用
1.C 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，可能是由基因碱基序列改变引起，也可能是由染色体变异引起，A正确；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇服用某些药物等可能引起胎儿先天发育异常，但不属于遗传病；后天性疾病也可能是遗传病，如一些遗传性早秃通常要到40岁左右才发病，B正确；染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，这类遗传病患者不携带致病基因，C错误；基因突变是单基因遗传病产生的根本原因，D正确。
2.B 因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
知识点（二）
自主学习
1.遗传咨询 产前诊断
2.家族病史 传递方式 产前诊断
3.基因检测 遗传病 先天性疾病
4. DNA 患病的风险 生存环境和生活习惯
缺陷基因
5.正常基因
6.（1）× 提示：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）× 提示：研究遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。
（3）√
（4）× 提示：性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测来诊断。
（5）× 提示：唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。
（6）× 提示：近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。
互动探究
1.（1）子宫 羊水 胎儿细胞
（2）提示：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（3）提示：需要。因为父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。
2.（1）提示：需要；因为表现正常的女性有可能是携带者，该女性与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
（2）提示：女性；该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
（3）提示：需要；虽然该对夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征。
学以致用
1.B 白化病是一种常染色体上的单基因隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况及是否患有疾病等进行检测诊断；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断。
2.B 由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复，B错误。
【过程评价·勤检测】
网络构建
（1）由遗传物质改变而引起的人类疾病
（2）受一对等位基因控制的遗传病
（3）由染色体变异引起的遗传病
（4）人体细胞中的DNA序列
课堂演练
1.B 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；唐氏综合征属于常染色体遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
2.A 题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，A正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；该病携带者不发病是因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。
3.C 调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中进行，A错误；老年人白发是酪氨酸酶的活性下降导致的，而白化病是缺乏酪氨酸酶导致的，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率较高，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，这两种病是单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断，需要通过基因检测诊断携带者，D错误。
4.C 镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以通过选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。
5.D 根据题图分析可知，该家系患者发病的原因为X染色体上基因A发生隐性突变，A错误；Ⅰ2、Ⅱ5是该病的携带者，Ⅲ2一定含有Ⅱ1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错误；Ⅱ5（XAXa）与Ⅱ6（XAY）再生一男孩，则该孩子患病的概率为1/2，C错误；Ⅲ1与Ⅲ2所生的女儿都正常，由题意可知，该图示不存在近亲婚配，Ⅲ3不是致病基因的携带者，故不需考虑子代性别因素，D正确。
6.（1）XBY XBXb XbXbY （2）母亲 Ⅱ （3）不会 1/4 （4）建议生女孩
解析：（1）由该男孩患克氏综合征并伴有色盲可知，该男孩基因型为XbXbY，又因为父亲色觉正常，基因型为XBY，所以色盲基因来自母亲，因此母亲（色觉正常）基因型为XBXb。（2）因为该男孩的两条X染色体均含有色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲在减数分裂Ⅱ时，含Xb的两条姐妹染色单体移向了细胞同一极。（3）若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，孩子患色盲（XbY）的概率为1/4。（4）这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，后代女儿的基因型为XBXB、XBXb，表型都正常，儿子的基因型为XBY、XbY，一半正常，一半患病，因此如果这对夫妇想再生一个孩子，建议生女孩。
7 / 7(共93张PPT)
第3节 人类遗传病
导学 聚焦 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防
核心要点·巧突破
01
过程评价·勤检测
02
课时训练·提素能
03
目录
CONTENTS
核心要点·巧突破
01
精准出击 高效学习
知识点（一） 人类常见遗传病的类型
1. 人类常见遗传病的类型
（1）概念：由 而引起的人类疾病。
遗传物质改变
（2）不同类型人类遗传病的特点及实例
小提醒：（1）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是
白化病患者。（2）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，如
人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
2. 调查人群中的遗传病
（1）调查某种遗传病的发病率
（2）调查某种遗传病的遗传方式
①调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，
绘制遗传系谱图。
②调查过程
3. 判断下列说法是否正确
（1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾
病。 （ × ）
提示：人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生
下来没有症状，到一定年龄后才出现。
（2）有致病基因的个体一定是遗传病患者。 （ × ）
提示：有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲
的携带者。
×
×
（3）遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病。 （ × ）
提示：遗传病可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色
体异常引起的。
（4）苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控
制。 （ × ）
提示：单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
（5）青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 （ × ）
提示：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由两对或两对以上
等位基因控制。
×
×
×
探讨一 分析人类遗传病的患病机理，提高理解能力
1. 如图是苯丙酮尿症的发病机制，据图分析并回答下列问题：
（1）该病是单基因遗传病，单基因是指受一个基因控制吗？
提示：不是，单基因是指受一对等位基因控制。
（2）患者的基因型是什么？该病体现了基因通过哪种途径控制生
物体性状？
提示：苯丙酮尿症患者的基因型为aa，该病体现了基因通过
控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2. 唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的
异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回
答下列问题：
（1）该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？
提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后
期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形
成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号
染色体的异常卵细胞。
（2）唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩
子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含
一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是
1/2。
（3）克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常
（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的
克莱费尔特征患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，
X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成
XBXbY型的受精卵。
探讨二 分析调查人群中的遗传病，提高实验探究能力
3. 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖
尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请
分析回答下列问题：
（1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比
较可行，请说明理由。
提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青
少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）。
（2）某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为
子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发
病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定
最为合理的方案。
提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家
系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲
遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调
查数据，按照公式计算发病率。
（3）为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组
的调查数据？
提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均
值。
1. 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特
点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都
表现为同一种疾病 能够在亲子代个体
之间遗传
病
因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传
物质的改变无关 由遗传物质改变引
起
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
联
系
2. 遗传病的发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽
样 考虑年龄、性别
等因素，群体足
够大 患病人数占所调
查的总人数的百
分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病
情况 分析基因的显隐
性及所在的染色
体类型
1. 随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗
传病的叙述，错误的是（ ）
A. 遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B. 先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病
C. 遗传病患者一定携带致病基因
D. 基因突变是单基因遗传病产生的根本原因
解析： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾
病，可能是由基因碱基序列改变引起，也可能是由染色体变异引
起，A正确；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇服用某些药物等
可能引起胎儿先天发育异常，但不属于遗传病；后天性疾病也可能
是遗传病，如一些遗传性早秃通常要到40岁左右才发病，B正确；
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，这类遗传病患
者不携带致病基因，C错误；基因突变是单基因遗传病产生的根本
原因，D正确。
2. 某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活
动，以下调查方法或结论不合理的是（ ）
A. 调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群
体调查数据
B. 调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原
发性高血压、冠心病等
C. 为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别
注意随机取样
D. 若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染
色体显性遗传病
解析： 因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的
遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错
误；若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则
可能是常染色体显性遗传病，D正确。
知识点（二） 遗传病的检测和预防
1. 预防措施
主要包括 和 。
遗传咨询
产前诊断
2. 遗传咨询的内容和步骤
c
c
c
3. 产前诊断
c
c
c
c
4. 基因检测
c
c
c
c
5. 基因治疗：用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，
从而达到治疗疾病的目的。
正常基因
（1）进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
（ × ）
提示：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解
家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）研究遗传病的遗传方式时，应在人群中随机抽样调查。
（ × ）
提示：研究遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。
×
×
6. 判断下列说法是否正确
（3）开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的
产生和发展。 （ √ ）
（4）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。
（ × ）
提示：性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测
来诊断。
√
×
（5）通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。
（ × ）
提示：唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨
询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。
（6）近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚
会增加后代遗传病的发病率。 （ × ）
提示：近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。
×
×
探讨 了解遗传病检测和预防，提高社会责任
1. 请根据示意图回答下面的问题：
（1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A ；B ；C 。
子宫
羊水
胎儿细胞
（2）该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？
提示：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（3）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查
时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？为
什么？
提示：需要。因为父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一
定患该遗传病。
2. 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染
色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕
后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测
吗？为什么？
提示：需要；因为表现正常的女性有可能是携带者，该女性
与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
（2）若妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是
男性还是女性？为什么？
提示：女性；该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性
胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表
现正常。
（3）该对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐
氏筛查吗？请说明理由。
提示：需要；虽然该对夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞
的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的
精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精
子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征。
1. 遗传病的检测、预防与治疗
2. 几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异
常的疾病
基因检测 致病基因等特定
基因 分子水平 基因控制的遗传病
1. 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（ ）
A. 患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C. 羊水检查是产前诊断的唯一手段
D. 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析： 白化病是一种常染色体上的单基因隐性遗传病，患病概
率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断
是在出生前对胚胎或胎儿发育状况及是否患有疾病等进行检测诊
断；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手
段；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出
诊断。
2. 下列有关基因检测和基因治疗的叙述，错误的是（ ）
A. 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基
因状况
B. 基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复
C. 应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病
D. 基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
解析： 由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表
达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复，B错误。
过程评价·勤检测
02
反馈效果 筑牢基础
（1）人类遗传病通常是指 。
由遗传物质改变而引起的人类疾病
（2）单基因遗传病是指 。
（3）染色体异常遗传病是指 。
（4）基因检测是通过检测 ，以了解人体
的基因状况，基因检测可以精确地诊断病因。
受一对等位基因控制的遗传病
由染色体变异引起的遗传病
人体细胞中的DNA序列
1. 下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单
基因遗传病的高 ③唐氏综合征属于性染色体遗传病 ④软骨发育
不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传
方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A. ①②③⑤ B. ②④⑤⑥
C. ①③④⑥ D. ②④⑤
解析： 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性
疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由
遗传物质的改变所致，有的不是由遗传物质改变而引起的，如先天
性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发
病率比单基因遗传病的高，②正确；唐氏综合征属于常染色体遗传
病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因
缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显
性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产
生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗
传病，⑥正确。
2. （2024·湖南张家界高一月考）神经节苷脂沉积病是一种常染色体
单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系
统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是
（ ）
A. 该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B. 单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
C. 该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D. 进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生
解析： 题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致
病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，A正确；单基因遗传病
是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；该病携带者不发病是
因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，
C错误；进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产
生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。
3. （2024·山西吕梁高一月考）白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗
传病。下列叙述正确的是（ ）
A. 调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机抽样
B. 老年人白发与白化病都是缺乏酪氨酸酶导致的
C. 红绿色盲在男性中的发病率较高
D. 都可通过染色体检查及系谱图分析，明确诊断携带者
解析： 调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中进
行，A错误；老年人白发是酪氨酸酶的活性下降导致的，而白化病
是缺乏酪氨酸酶导致的，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传
病，该病在男性中的发病率较高，C正确；白化病是常染色体隐性
遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，这两种病是单基因
遗传病，不能通过染色体检查诊断，需要通过基因检测诊断携带
者，D错误。
4. 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（ ）
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 镰状细胞贫血 常染色体隐
性遗传 Aa×Aa 产前诊断
B 血友病 伴X染色体
隐性遗传 XhXh×XHY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐
性遗传 Bb×Bb 选择生男孩
D 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
显性遗传 XdXd×XDY 选择生男孩
解析： 镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常
的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优
生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXh×XHY后代女
性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化
病是常染色体隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的
发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，
XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以通过选择生
男孩避免该遗传病的发生，D正确。
5. 鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A（编码类固醇硫酸
酯酶）的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此
病。如图为该病患者家系图（图示不存在近亲婚配），用基因探针
方法检测，发现图中三个患
者DNA中均含有基因A的某
特定片段，下列叙述正确
的是（ ）
A. 该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B. Ⅰ2、Ⅱ5能检测到与患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能检测到
C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4
D. 若生育，建议Ⅲ2生女儿，Ⅲ4不需考虑子代性别因素
解析： 根据题图分析可知，该家系患者发病的原因为X染色体
上基因A发生隐性突变，A错误；Ⅰ2、Ⅱ5是该病的携带者，Ⅲ2一定
含有Ⅱ1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错
误；Ⅱ5（XAXa）与Ⅱ6（XAY）再生一男孩，则该孩子患病的概率为
1/2，C错误；Ⅲ1与Ⅲ2所生的女儿都正常，由题意可知，该图示不
存在近亲婚配，Ⅲ3不是致病基因的携带者，故不需考虑子代性别
因素，D正确。
6. （2024·山东烟台高一月考）克氏综合征是一种性染色体数目异常
的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色
盲的男孩（色盲基因用b表示），该男孩的染色体组成为44＋
XXY。
（1）该家庭中父亲的基因型为 ，母亲的基因型
为 ，男孩的基因型为 。
XBY
XBXb
XbXbY
解析： 由该男孩患克氏综合征并伴有色盲可知，该男孩基因型为XbXbY，又因为父亲色觉正常，基因型为XBY，所以色盲基因来自母亲，因此母亲（色觉正常）基因型为XBXb。
（2）分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其 （填
“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数分裂 形
成配子时发生了染色体不分离。
解析：因为该男孩的两条X染色体均含有色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲在减数分裂Ⅱ时，含Xb的两条姐妹染色单体移向了细胞同一极。
母亲
Ⅱ
（3）如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生在体细胞增
殖过程中，则他们的孩子 （填“会”或“不会”）
出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是 。
解析： 若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，孩子患色盲（XbY）的概率为1/4。
不会
1/4
（4）如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议：
（答出一条即可）。
解析： 这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，后代女儿的基因型为XBXB、XBXb，表型都正常，儿子的基因型为XBY、XbY，一半正常，一半患病，因此如果这对夫妇想再生一个孩子，建议生女孩。
建
议生女孩
课时训练·提素能
03
分级练习 巩固提升
知识点一 人类常见遗传病的类型
1. 人类遗传病中的哮喘、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻
病分别属于（ ）
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗
传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A. ①②③④ B. ③④①②
C. ②④①③ D. ②③①④
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析： 哮喘属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的
单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻
病属于性染色体上的单基因遗传病。
1
2
3
4
5
6
7
8
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12
13
2. （2024·辽宁铁岭高一月考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的
是（ ）
A. 调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗
传病
B. 与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种
C. 调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足
够大的群体调查数据
D. 若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐
性遗传病
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
解析： 苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于
多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作
为调查的病种，B错误；调查遗传病的发病率时，应在足够大的人
群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系
进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男
性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。
1
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5
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13
3. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述不正确的是（ ）
A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B. 若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
1
2
3
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5
6
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8
9
10
11
12
13
解析： 由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推
测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表
示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可
能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa
或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为
1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错
误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
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知识点二 遗传病的检测和预防
4. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质，推进健康中国建设的
重要举措。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 通过遗传咨询，医生可准确判断出胎儿是否患遗传病
B. 为预防和减少出生缺陷，应禁止有遗传病家族史的人结婚
C. 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都属于产前诊断的检测手段
D. 遗传病的发病只与遗传因素有关，与环境因素无关
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解析： 通过遗传咨询，医生只能推算出后代的再发风险率，不
能准确判断胎儿是否患遗传病，A错误；有遗传病家族史的人不一
定患病，即使患病，其与正常异性结婚，子代也不一定患病，故不
能限制其婚姻自由，B错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用
专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基
因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；
遗传病的发病与遗传因素和环境因素均有关，D错误。
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5. （2024·湖南吉首高一月考）人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是（ ）
A. 人的血液、唾液等都可用于基因检测
B. 基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因
C. 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等
的待遇
D. 含有致病基因就意味着一定患病
解析：含有致病基因不一定会患病，如隐性致病基因携带者，D错误。
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6. 13三体综合征是一种遗传病，患儿的畸形和临床表现比唐氏综合征（21三体综合征）更严重。该病在新生儿中的发病率约为 ，女性明显多于男性。下列叙述正确的是（ ）
A. 可根据患儿中女性多于男性推测出该病是伴X染色体显性遗传病
B. 患儿多出的13号染色体若来自母方，则可判定是形成卵细胞时着
丝粒未分裂造成的
C. 临床上可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病
D. 可以取胎儿体细胞，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断
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解析： 患儿的体细胞中多了1条13号染色体，属于染色体数目异
常遗传病，A错误；患儿多出的13号染色体若来自母方，则可能是
形成卵细胞时着丝粒未分裂造成的，也可能是一对同源染色体（13
号染色体）没有分离造成的，B错误；该病属于染色体数目异常遗
传病，所以临床上不可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病，C
错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以可以取胎儿体细胞，
通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断，D正确。
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7. 唐氏综合征又称21三体综合征，其患病概率和母亲的年龄有关，下
表为有关唐氏综合征的调查结果，下列分析正确的是（ ）
母亲年龄/岁 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿发病率/（×10－4） 1.19 2.03 2.76 9.42
A. 唐氏综合征患者一定携带有致病基因
B. 该病的发病率应在患者家系中进行调查
C. 提倡适龄生育可降低该病患儿的发病率
D. 该病的发生只与减数分裂Ⅰ异常有关
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解析： 唐氏综合征为染色体异常遗传病，其病因为21号染色体
比正常人多1条，患者不一定携带有致病基因，A错误；遗传病的
发病率应在人群中随机抽样调查，B错误；随着母亲年龄的增长，
唐氏患儿的发病率逐渐升高，因此提倡适龄生育可降低该病患儿的
发病率，C正确；该病的发生可能是由于减数分裂Ⅰ后期21号同源染
色体未分离，也可能是减数分裂Ⅱ后期21号姐妹染色单体分开形成
的两条子染色体未分离，D错误。
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8. （2024·辽宁大连八中高二月考）下列关于人类遗传病调查研究和
优生的叙述，正确的是（ ）
A. 通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，不能确定胎儿一定
健康
B. 进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C. 若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基
因控制
D. 研究遗传病的遗传方式要在人群中随机取样，同时要保护被调查
人的隐私
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解析： 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，只能确定胎儿
不患基因遗传病，但可能会患染色体异常遗传病，A正确；进行遗
传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防各类遗传病的产生和发
展，但不能预防各种遗传病，B错误；所调查的遗传病发病率较高
的原因可能是样本较小，也可以是单基因遗传病，不能确定是由多
对等位基因控制的，C错误；研究遗传病的遗传方式要在患者家系
中进行调查，同时要保护被调查人隐私，D错误。
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9. 大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋
白过度产生，导致家族性阿尔茨海默病的发生；β淀粉样蛋白基因
位于21号染色体上，唐氏综合征患者常常会出现阿尔茨海默病症
状。下列有关分析，错误的是（ ）
A. 唐氏综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海
默病
B. 阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变
C. 唐氏综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D. 调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查
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解析： 由题意可知，唐氏综合征患者可能因多出一个β淀粉样
蛋白基因而易患阿尔茨海默病，A正确；根据题意可知，β淀粉样
蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿
尔茨海默病的发生，B正确；唐氏综合征患者的细胞内多了一条21
号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正
常分离，C正确；调查阿尔茨海默病的发病率需要在人群中进行随
机调查，D错误。
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10. （2024·浙江强基联盟高二联考）2019年3月，我国科学家发现，
某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精一段时间后，会出现
退化凋亡的现象，将该现象命名为“卵子死亡”。研究明确，该
病是由于染色体上的PANX1基因突变导致的显性遗传病。下列叙
述错误的是（ ）
A. 该患者的PANX1基因可能来自父方或母方
B. 该病可能是常染色体遗传病，但男女患病率不相等
C. 通过产前诊断可以确定胎儿是否携带致病基因
D. 突变后的PANX1基因的碱基数量可能未发生改变
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解析： 已知该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子
会退化凋亡，其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，因此卵
子死亡患者的致病基因只能来自父方，A错误；卵子死亡是卵子
在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会
发病，B正确；该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产
前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某
种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子
死亡”的致病基因，C正确；基因突变是指DNA分子中发生碱基
的增添、替换或缺失，若PANX1基因是由于碱基的替换而发生的
基因突变，则突变前后碱基数量不变，D正确。
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11. （多选）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述不正确的是（ ）
A. 图示表明显性遗传病在幼年期高发，
隐性遗传病在成年期高发
B. 因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低
于胎儿期
C. 由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D. 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
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解析： 图示只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多
基因遗传病的发病情况，据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病
的发病情况，A错误；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病
率较低，从胎儿期到出生发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应
含多基因遗传病的致病基因，C错误。
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12. （多选）（2024·山东临沂第一中学高一月考）人体内一些正常或
异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称
为cfDNA；胚胎在正常发育过程中也有细胞脱落破碎，其DNA进
入孕妇血液中，称为cffDNA。下列叙述错误的是（ ）
A. 孕妇血液中存在的cffDNA是已突变的基因片段
B. 提取孕妇血液中的cffDNA可以用于胎儿某些遗传病的检测
C. 提取患者cfDNA进行基因修改后，直接输回血液能治疗遗传病
D. 若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同，胎儿一定患有遗传病
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解析： 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA，据此可知，孕妇血液中存在的cffDNA未必是已突变的基因片段，A错误；cffDNA来自胎儿的细胞，因此可用于胎儿某些遗传病的检测，B正确；提取患者cfDNA进行基因修改后直接输回血液无法起到治疗遗传病的作用，C错误；若发现某孕妇序列cffDNA和cfDNA序列不同，说明胎儿与母体的遗传信息有差异，但胎儿不一定患遗传病，D错误。
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13. 如图中图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱
图，请回答下面的问题。
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（1）若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是
。
解析：由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ5为患甲病女性，所以甲病是常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗
传
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（2）若乙病在人群中的发病人数很少， （填“能”或
“不能”）依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病，原因
是
。
解析：不能根据发病率确定遗传方式，所以不能依据乙病发病率低判断乙病属于常染色体隐性遗传病。
不能
乙病在人群中的发病人数很少是指发病率很低，不能根
据发病率确定遗传方式
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（3）若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关
的基因是A、a，与乙病有关的基因是B、b。图3表示Ⅰ3、
Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形
成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。则条带3
对应的基因是 ，Ⅱ10的基因型是 。
b
AAXBXB
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解析：若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。根据Ⅰ4为不患乙病的男性，故他不携带乙病致病基因，结合电泳图可知，条带3为乙病的致病基因，则条带3对应的基因是b。Ⅱ9患甲病，所以Ⅰ3和Ⅰ4与甲病有关的基因型均为Aa；Ⅱ10表现正常，由电泳条带可知，只含两种基因，所以可判断条带2为a基因，Ⅱ10的基因型是AAXBXB。
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（4）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和
等手段，对遗传病进行检测和预防。
解析：为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
产前诊
断
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感 谢 观 看!
