1.显性突变和隐性突变的判断方法
（1）基因突变的两种类型
（2）突变的判定方法
1.果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应（胚胎致死）。下列说法错误的是（ ）
A.如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体
B.如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1
C.如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
D.如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
2.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型（一般均为纯合子）变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为（ ）
A.显性突变
B.隐性突变
C.Y染色体上的基因突变
D.X染色体上的基因突变
2.生物变异类型的辨析
（1）类型
根据遗传物质是否改变，变异分为可遗传的变异和不遗传的变异。
（2）关系辨析
（3）利用四个“关于”区分三种变异
①关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。
②关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增加），属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添（增加），属于基因突变。
③关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。
④关于变异与分裂方式
变异类型 变异水平 显微观察结果 细胞分裂方式
基因突变 分子水平变异 光学显微镜下 不可见 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
基因重组 减数分裂
染色体变异 细胞水平变异 光学显微 镜下可见 有丝分裂、减数分裂
3.如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示意图，①②③④分别代表四个基因序列，最短的序列包括2 000个碱基对。下列相关叙述正确的是（ ）
A.如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了基因突变
B.如果在射线诱导下②与③发生了位置互换，则属于基因重组
C.②基因序列中的某个碱基发生替换，但未引起性状的改变，也属于基因突变
D.如果③基因序列中缺失了20个碱基对，则属于染色体结构变异
4.（2024·湖北宜昌高一月考）图中甲是某二倍体生物体细胞染色体组成模式图，①～⑥是细胞发生变异后的染色体组成模式图。下列叙述正确的是（ ）
A.①～⑥中发生染色体变异的是②③④⑤⑥
B.①②③的变异方式分别为基因重组、易位、倒位
C.①～⑥都能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变
D.甲→⑤过程可通过自交或花药离体培养来实现
3.染色体异常遗传病与减数分裂的关系
（1）常染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，在减数分裂过程中，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分开后移向同一极，导致产生含有（n＋1）条和（n－1）条染色体的配子，如下图所示。
（2）性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
项目 卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常） 精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）
不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常 子代
减数分裂Ⅰ 时异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
减数分裂Ⅱ 时异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
— — O XO
（3）缺失、单体和三体减数分裂形成配子的分析
项目 缺失 单体 三体
减数 分裂 “减半”
配子的 种类与 比例 A∶O＝1∶1（O表示不含有该基因） A∶O＝1∶1（O表示不含有该基因） AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2
5.一对表型正常的夫妇，生了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲患儿，下列关于患者病因的分析正确的是（ ）
A.与母亲有关，减数分裂Ⅱ或减数分裂Ⅰ异常
B.与父亲有关，减数分裂Ⅰ异常
C.与父母亲都有关，减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常
D.与母亲有关，减数分裂Ⅱ异常
6.如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是（ ）
A.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种
B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4
C.子代中不会出现21三体综合征的患者
D.图中13三体患者体细胞中染色体数最多有47条
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综合归纳
1.C 如果是常染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），与多对野生型果蝇（AA）杂交，后代不会出现突变型个体（aa），A正确；如果是常染色体上的显性突变（相应的基因用A表示），一对突变型果蝇杂交（Aa×Aa），后代基因型及比例为AA（胚胎致死）∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确；如果是X染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇（XAXA）与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C错误；如果是X染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇（XAY）与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D正确。
2.A 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现两种性状，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
3.C 如果①基因序列整体缺失，最有可能发生了染色体结构变异，A错误；同一条染色体上的基因排列顺序改变，属于染色体结构变异（倒位），B错误；发生在基因内部的碱基排列顺序的改变都是基因突变，但由于密码子具有简并性等，基因突变不一定会导致性状的改变，C正确；基因内部碱基缺失属于基因突变，D错误。
4.B 分析题图可知，①的变异方式为基因重组，②的变异方式为易位，③的变异方式为倒位，④的变异方式为染色体数目变异，⑤的变异方式为基因重组，⑥的变异方式为染色体数目变异。根据上述分析可知，图①～⑥中，②③④⑥为染色体变异，A错误，B正确；②③为染色体结构变异，染色体结构变异的结果是基因的数目或排列顺序发生变化，①④⑤⑥不能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变，C错误；甲自交可产生⑤，通过将甲的花药离体培养，然后用秋水仙素加倍，也可产生⑤，D错误。
5.D 由题意可知，父母的基因型为XBXb和XBY（设相关基因用B、b表示），则患儿的基因型为XbXbY，Xb只能来自母亲，故由含XbXb的异常卵细胞与含Y的精子结合形成，而产生含XbXb的异常卵细胞是由于母亲的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ过程中姐妹染色单体没有分配到两个子细胞中去，D正确。
6.B 父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，父方可以产生的精子种类有六种，即只含异常染色体的；含有正常13号和21号染色体的；含有正常13号和异常染色体的；只含有21号染色体的；含有21号和异常染色体的；只含有13号染色体的，A错误；分析题图可知，只含21号染色体的精子和只含13号染色体的精子与母方提供的卵子结合形成的个体不能存活，则其余四种类型的精子与母方提供的卵子结合形成的个体可以存活，其中无症状携带者概率为1/4，B正确；当精细胞中有异常染色体和正常21号染色体时，能够形成21三体综合征患者，C错误；题图中13三体患者体细胞中最多有94条染色体，D错误。
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1. 显性突变和隐性突变的判断方法
（1）基因突变的两种类型
（2）突变的判定方法
1. 果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应（胚胎致死）。
下列说法错误的是（ ）
A. 如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不
会出现突变型个体
B. 如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分
离比为2∶1
C. 如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因
素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌
雄比来推测
D. 如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因
素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌
雄比来推测
解析： 如果是常染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），与多对野生型果蝇（AA）杂交，后代不会出现突变型个体（aa），A正确；如果是常染色体上的显性突变（相应的基因用A表示），一对突变型果蝇杂交（Aa×Aa），后代基因型及比例为AA（胚胎致死）∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确；
如果是X染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只
雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇
（XAXA）与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比
均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C错误；如果是X染色
体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只雌果蝇在受
到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇（XAY）与之杂交，
若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，
若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因
此可通过后代雌雄比来推测，D正确。
2. 一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型（一般均为
纯合子）变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠
中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为（ ）
A. 显性突变
B. 隐性突变
C. Y染色体上的基因突变
D. X染色体上的基因突变
解析： 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染
色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现两种性状，所以该突
变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色
体上，也可能在X染色体上。
2. 生物变异类型的辨析
（1）类型
根据遗传物质是否改变，变异分为可遗传的变异和不遗传的
变异。
（2）关系辨析
①关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互
换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体
结构变异中的易位。
②关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复
（增加），属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺
失、增添（增加），属于基因突变。
（3）利用四个“关于”区分三种变异
③关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不
改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因
的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因
的排列顺序。
变异类型 变异水平 显微观察结果 细胞分裂方式
基因突变 分子水平变异 光学显微镜下 不可见 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
基因重组
减数分裂
染色体变异 细胞水平变异 光学显微镜下可见 有丝分裂、减数
分裂
④关于变异与分裂方式
3. 如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示意图，①②③④分别代表
四个基因序列，最短的序列包括2 000个碱基对。下列相关叙述正
确的是（ ）
A. 如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了基因突变
B. 如果在射线诱导下②与③发生了位置互换，则属于基因重组
C. ②基因序列中的某个碱基发生替换，但未引起性状的改变，也属
于基因突变
D. 如果③基因序列中缺失了20个碱基对，则属于染色体结构变异
解析： 如果①基因序列整体缺失，最有可能发生了染色体
结构变异，A错误；同一条染色体上的基因排列顺序改变，属
于染色体结构变异（倒位），B错误；发生在基因内部的碱基
排列顺序的改变都是基因突变，但由于密码子具有简并性等，
基因突变不一定会导致性状的改变，C正确；基因内部碱基缺
失属于基因突变，D错误。
4. （2024·湖北宜昌高一月考）图中甲是某二倍体生物体细胞染色体组成模式图，①～⑥是细胞发生变异后的染色体组成模式图。下列叙述正确的是（ ）
A. ①～⑥中发生染色体变异的是②③④⑤⑥
B. ①②③的变异方式分别为基因重组、易位、倒位
C. ①～⑥都能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变
D. 甲→⑤过程可通过自交或花药离体培养来实现
解析： 分析题图可知，①的变异方式为基因重组，②的变异方
式为易位，③的变异方式为倒位，④的变异方式为染色体数目变
异，⑤的变异方式为基因重组，⑥的变异方式为染色体数目变异。
根据上述分析可知，图①～⑥中，②③④⑥为染色体变异，A错
误，B正确；②③为染色体结构变异，染色体结构变异的结果是基
因的数目或排列顺序发生变化，①④⑤⑥不能引起染色体上基因数
目或排列顺序发生改变，C错误；甲自交可产生⑤，通过将甲的花
药离体培养，然后用秋水仙素加倍，也可产生⑤，D错误。
3. 染色体异常遗传病与减数分裂的关系
（1）常染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，在减数分裂过程中，
某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分开后移向同一
极，导致产生含有（n＋1）条和（n－1）条染色体的配子，
如图所示。
（2）性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
项目 卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常） 精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）
不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常
子代
减数分裂Ⅰ时异
常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
减数分裂Ⅱ时异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
— — O XO
（3）缺失、单体和三体减数分裂形成配子的分析
项目 缺失 单体 三体
减数分裂“减
半”
配子的种类与比
例 A∶O＝1∶1
（O表示不含有
该基因） A∶O＝1∶1
（O表示不含有
该基因） AA∶a∶Aa∶A
＝1∶1∶2∶2
5. 一对表型正常的夫妇，生了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲
患儿，下列关于患者病因的分析正确的是（ ）
A. 与母亲有关，减数分裂Ⅱ或减数分裂Ⅰ异常
B. 与父亲有关，减数分裂Ⅰ异常
C. 与父母亲都有关，减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常
D. 与母亲有关，减数分裂Ⅱ异常
解析： 由题意可知，父母的基因型为XBXb和XBY（设相关基因
用B、b表示），则患儿的基因型为XbXbY，Xb只能来自母亲，故
由含XbXb的异常卵细胞与含Y的精子结合形成，而产生含XbXb的异
常卵细胞是由于母亲的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ过程中姐妹染色
单体没有分配到两个子细胞中去，D正确。
6. 如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中
父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，
图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确
的是（ ）
A. 理论上父方减数分裂产生与图相
关染色体的精子有四种
B. 子代中无症状携带者发生的概率为1/4
C. 子代中不会出现21三体综合征的患者
D. 图中13三体患者体细胞中染色体数最多有47条
解析： 父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一
条染色体，父方可以产生的精子种类有六种，即只含异常染色体
的；含有正常13号和21号染色体的；含有正常13号和异常染色体
的；只含有21号染色体的；含有21号和异常染色体的；只含有13号
染色体的，A错误；分析题图可知，只含21号染色体的精子和只含
13号染色体的精子与母方提供的卵子结合形成的个体不能存活，则
其余四种类型的精子与母方提供的卵子结合形成的个体可以存活，
其中无症状携带者概率为1/4，B正确；当精细胞中有异常染色体和
正常21号染色体时，能够形成21三体综合征患者，C错误；题图中
13三体患者体细胞中最多有94条染色体，D错误。
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