《第6节 遗传病与人类健康》 习题
1、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ）
A、积极锻炼身体 B、禁止近亲结婚 C、遗传劝导 D、产前诊断
2、下列疾病中不属于遗传病的是（ ）
A、先天性裂唇 B、先天性愚型
C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病
3、我国《婚姻法》禁止近亲结婚，原因是（ ）
A、近亲结婚后代必患遗传病
B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病
C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病
D、近亲结婚，不符合社会伦理道德
4、下列说法中你认为正确的是（ ）
A、先天性疾病一定是遗传病
B、优生优育就是选择胎儿性别
C、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病
D、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生
5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（ ）
A、生活水平低 B、该地区水土不养人
C、教育水平落后 D、多是近亲结婚引起的
6、近亲结婚有危害的根本原因是（ ）
A、携带正常基因较多
B、孩子不易长大
C、夫妻不会长寿
D、携带相同致病基因的可能性大
7、下列哪项不符合优生优育的原则（ ）
A、禁止近亲结婚
B、将生下的患病儿童送人
C、提倡遗传咨询
D、进行产前诊断
8、下列关于遗传病的说法正确的是（ ）
A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的
B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的
C、遗传病目前可以得到根治
D、遗传病一般是由非致病基因引起的
9、下列关于人类色盲的说法错误的是（ ）
A、色盲患者的色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉
B、人类红绿色盲是一种传染病
C、人类红绿色盲是一种遗传病
D、人类红绿色盲不能得到根治
10、下列亲缘关系中，不属于近亲的是（ ）
A、堂兄弟姐妹 B、姑表兄弟姐妹 C、爷爷与孙子 D、自己与舅妈的弟弟
11、下表是人口专家关于近亲结婚危害的数据统计表，请根据表回答：
遗传病名称
正常婚配
后代患病率
近亲结婚
后代患病率
色盲
1/73000
1/4000
白化病
1/40000
1/3000
先天性聋哑
1/11800
1/1500
苯丙酮尿症
1/14500
1/1700
（1）从表格中可以看出，近亲结婚的后代患病率比正常结婚的后代患病率 ，为什么？
（2）这些遗传病符合遗传规律吗？是由显性基因控制还是隐性基因控制？
（3）当看到表兄妹准备结婚时，你应该怎么做？
参考答案
1-5 ACCDD 6-10 DBBBD
11、（1）高 他们来自于共同的祖先，携带相同致病基因的几率大
（2）符合 隐性基因
（3）设法说服他们，告诉他们属于近亲结婚，后代患遗传病的几率大。（合理即可）
《第6节 遗传病与人类健康》 教案
一、教学目标
（一）知识目标
1、说出遗传病的特征和危害；
2、识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系；
3、说出近亲结婚的危害；认同优生优育。
（二）能力目标
1、通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力；
2、通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。
（三）情感目标
1、通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心；
2、让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
3、以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。
二、教学重难点
1、遗传病的危害与预防；
2、近亲结婚及其危害；
3、近亲结婚及其危害原因。
三、教学过程
[问题引入]
1、大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？
提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。
2、什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。
提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。
例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。
〔展示多媒体色盲案例〕
据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。……
展示多媒体列举几种遗传病
（一）遗传病就在我们身边
1、根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。
2、遗传病
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可能通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。减少疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的重大问题之一。
3、小组讨论
（1）遗传病就在我们身边；
（2）遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。
〔展示多媒体案例引入如何预防?〕
（二）近亲结婚危害大
直系血亲和三代以内旁系血亲关系：
1。近亲：指两个人在几代之内曾有共同的祖先。
2、近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。
3、三代以内旁系血亲是指：从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。
生讨论分析：
4、为什么禁止近亲结婚？
（1）因为血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。
（2）近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
例1、单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系；
例2、多基因遗传病（如脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症等）患者家族成员间如果近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高，而且流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。
（3）近亲中，体内有很多基因是相同的，父母和亲生子女之间（一等亲血缘），有二分之一的基因相同；祖孙、同胞兄弟姐妹之间（二等亲血缘），有四分之一的基因相同；伯叔姑舅与内外侄女之间和表兄弟姐妹之间（三等亲血缘），有八分之一的基因相同；堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父异母或同母异父的兄弟姐妹之间（四等亲血缘），有十六分之一的基因相同；等级越低，血缘越近；反之越远。
〔展示多媒体案例引入〕
四、教学总结
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；
2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；
3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；
4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；
5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。
课件25张PPT。这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力。第六节
遗传病和人类健康血友病如何引起关节病变 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。一、遗传病就在我们身边多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指—多一拇指正常人的手轴后型多指—多一小指 白化病（常染色体隐性遗传病）
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
常见的X伴性隐性遗传病有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等。 先天性唇裂
多基因遗传病
21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，XO；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，XXY)、超雌综合征(47，XXX；49，XXXXX)、XYY综合征 (47，XYY)等。 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。 1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对”，保持王室血统的“纯洁”，但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。 维多利亚女王的家庭 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。
爱情之花为什么却结出痛苦之果？为什么近亲不能婚配据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。 二、 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。
婚姻法规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。
危害：大大提高遗传病的发病率。讨论 计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？讨论：
2003年新的《婚姻登记条例》取消了原有的“申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一改变，你是支持还是反对呢？为什么？数字资料 等你长大成人准备结婚的时候，你会事先去做婚前检查吗？为什么？三、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。 下列情况应作遗传咨询 高龄孕妇（３５岁以上） ；
近亲结婚或原发性不孕的夫妇；
夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；
有原因不明的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；
有遗传病家族史的夫妇；
怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂；
孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药 。
课件18张PPT。第20章 生物的遗传和变异第6节 遗传病和人类健康近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！白化病白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。
唇裂唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。
先天性愚型先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。
它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。
抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
一、人类遗传病概述概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症抗维生素Ｄ佝偻病苯丙酮尿症软骨发育不全白化病进行性肌营养不良（二）多基因遗传病： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。性腺发育不良先天性愚型二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
达尔文达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。血亲关系示意图自己父亲母亲祖父母外祖父母子女孙子女父的
兄弟姐妹父的兄弟姐妹
的子女父的兄弟姐妹
的孙子女父的兄弟姐妹
的曾孙子女母的
兄弟姐妹母的兄弟姐妹
的子女母的兄弟姐妹
的孙子女母的兄弟姐妹
的曾孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹
的子女兄弟姐妹
的孙子女为什么要禁止近亲结婚?近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚配。
1、近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差；
2、近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折和遗传病。
据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发病率比一般婚配的高150倍。由此可见，近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福，下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定要严禁近亲结婚。
三、防治遗传病的措施1、禁止近亲结婚；
２、遗传咨询；
３、提倡“适龄生育”；
４、产前诊断。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染化学污染为什么遗传病发病率一直上升的趋势
板书设计第6节 遗传病和人类健康
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、防治遗传病的措施课件2张PPT。近亲两个人在几代之内曾有共同祖先。 近亲结婚三代之内有共同祖先的男女婚配。 新婚姻法规定禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。 近亲为什么不宜结婚？2.近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。1.血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。
