5.3《人类遗传病》教学课件(共32张PPT3个视频)-人教版高一下高中生物（2019）必修二

(共32张PPT)
【课标要求】
概念3 遗传信息控制生物性状，并代代相传
3.3由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的
3.3.6举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
【探究学习一】：地中海式贫血症的患病机理
正常人的血象
地中海贫血症患者血象
地中海式贫血症相关基础知识---血红蛋白
1、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中一对为类α
链(α,ξ)；另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。
2、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁原子上，
被血液运输。
地中海式贫血症相关基础知识---血红蛋白基因
5
，
3
，
5
，
3
，
ε
β
16号染色体α珠蛋白家族
ξ α2 α1
11号染色体β珠蛋白家族
γ1 γ2 δ
肽链
ξ
α2
α1
ε
γ1
γ2
δ
β
γ
α
Hb
发育
时期
ξ2ε2
α2ε2
胚胎期Hb
ξ2γ2
α2γ2
HbF
胎儿期
α2β2
HbA
α2δ2
HbA2
成人
珠蛋白肽链间
的平衡异常
各种类型的血红
蛋白比例失衡
β珠蛋白合成
减少或不合成
出现溶血或无
效造血等症状
β珠蛋白
基因缺陷
β地中海
贫血症
【学习资料】:
β地贫简单来说，就是β基因出问题导致的。β基因有问题，β肽链就会减少或缺失。问题
一β肽链减少或缺失，直接导致血红蛋白合成减少，红细胞输送氧气的能力降低，引起
贫血。问题二β肽链减少或缺失，就会剩下许多α肽链。出现了很多的αγ组合，血红蛋
白F含量升高。另一种情况是，过剩的α肽链会沉积在红细胞中，造成细胞膜僵硬，使
得红细胞容易自爆、寿命缩短，引发溶血性贫血。
任务测试:从基因与性状的关系角度简要梳理β地中海贫血症的病因
【探究学习二】：地中海式贫血症的检测与预防
【情境1】：小高的孩子经常出现头晕、乏力等症状，在医生的建议下做了
一系列检查（血常规检测、血红蛋白检测、基因检测），如果你是遗传咨
询师，请解读检测数据，找出小高孩子的病因。
HbA
HbA2
HbF
血红蛋白类型
注:
β：正常β基因控制合
成的β珠蛋白链正常
β+：基因突变导致β
珠蛋白链合成不足
带者β+/β,小高的妹妹是地中海贫
血症患者。小高的丈夫的基因检
正常女性
测结果显示,与小高为同型地中海
贫血症基因携带者β+/β，小高夫 Ⅱ
妻的第一个孩子是地中海贫血症
患者，小高已经怀有二胎，绘制
小高家系遗传系谱图如下：
？
【情境2】小高的父母表现正常，
小高为同型地中海贫血症基因携
如果你是遗传咨询师：
1.请推断该地中海贫血病的遗传方式？此种遗传病的遗传特点有哪些？
2.请计算小高夫妻再生一个孩子患地中海贫血病的概率，并给小高提出合
理的建议？
正常男性
Ⅲ
Ⅰ
患病男性
患病女性
【探究学习二】：地中海式贫血症的检测与预防
1.遗传咨询
①医生对咨询对象进行身体检
查，了解家族病史，对是否患
有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病
的遗传方式
③推算出后代
再发风险率
④向咨询对象提出防止对
策和建议，如进行产前诊
断、终止妊娠等
打包带走：遗传病的检测和预防
手
时间：胎儿出生前
l B超检查
l 羊水检查
段 l 孕妇血细胞检查
l 基因诊断
确定胎儿是否
目的： 患某种遗传病
或先天性疾病
（2）产前诊断
加探针
含放射性同位素或荧光素
双链
DNA
a
附着在膜上
c
d
变性
b
含有待
检测基因
基因检测
三级预
防
一级预
防
知识拓展：地中海贫血的三级预防
二级预
防
地中海式贫血症的治疗——干细胞
正常基因
缺陷基因
地中海式贫血症的治疗——基因治疗
正常基因
取代
CRISPR- Cas9基因编辑技术
修复
象，在调查群体发病率高达45%。
家族聚集、群体发病率高
⒉.科学家已在原发性高血压患者中发现了PTGIS基因的突变，另外AGT,AGTR1，GNB3，
TNFR2等基因也被认为是原发性高血压的候选基因。两对或两对以上等位基因控制
3.外界的和内在的不良刺激如精神紧张、高血脂、缺乏适当休息和运动、摄入过多的
食盐、肥胖等，可以导致神经系统和内分泌的失调，长期下去可形成高血压。
易受环境因素影响
【探究学习三】：归纳总结人类常见的遗传病的类型
阅读以下资料，总结归纳多基因遗传病的特点？
【情境1】原发性高血压
1.我国高血压患者人数达1亿多。流行病学对高血压病调查,发现此病有家族性遗传现
1.多基因遗传病
①在群体中的发病
率比较高
② 遗传方式更为
复杂，易受环境影
响
③各对等位基因之
间没有显性、隐性
的区别
④每个基因的效应
相对微小，但有累
积效应
遗传病类型 遗传特点 实例
单 基 因 遗 传 病 Aa 常染色体遗传病 显 性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 多指、并指、
软骨发育不全
隐 性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 镰状细胞贫血、白
化病、苯丙酮尿症
b XY 伴X染色体遗传病 显 性 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐 性 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
e 伴Y染色体遗传病 XY 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
2.单基因遗传病
基因的位置
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等
【情境2】观察图中几位患者染色体的检测结果 ，请分析与正常染色体相比，图中染
色体都发生了什么变化？
常染色 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
体异常
遗传病
性染色体异
常遗传病 性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
学以致用：争做遗传咨询师
【资料1】：右图表示母亲生育年龄与子女唐
氏综合征发病率之间的关系。从图中你可以得
出什么结论
【情境】小葛积极相应国家号召生二胎，但同时
也对胎儿以及自身的年龄有隐隐的担忧，于是走
进了遗传科，作为一位遗传咨询师，当大龄孕妇
小葛向你进行遗传咨询时，你会提出怎样的建议？
争做遗传咨询师：
情景剧展示：
教师扮演大龄孕妇，学生扮演医生，
一起再现大龄孕妇的遗传咨询场景
以及遗传咨询师的工作场景。
【资料2】：唐氏筛查是唐氏综合征
产前筛选检查的简称，是一
种特殊意义的检查方法。目的是
通过化验孕妇的血液，检测母体
血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性
腺激素和游离雌二醇的浓度，并
结合孕妇的年龄、体重、孕周等
方面来判断胎儿患先天愚型、神
经管缺陷的危险系数。
【资料3】：人体内一些正常或异常
细胞脱落破碎后，其DNA会以游离
的形式存在于血液中，称为cfDNA；
胚胎在发育过程中也会有细胞脱落
破碎，其DNA进入孕妇血液中，称
为cffDNA。近几年，结合DNA测序
技术，cfDNA和cffDNA在临床上得
到了广泛应用。
）
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列
有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( )
A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
当堂巩固：
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
( 1)先天性疾病都是遗传病。（ × ）
(2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ × ）
(3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（
×
设计网络调查问卷，调查高度近视的发病率与遗传方式。
知识拓展: