第1节 基因突变和基因重组
【学习目标】
1.理解基因突变的概念;分析基因突变的原因;阐明基因突变的意义; 2.分析细胞癌变的原因,选择健康的生活方式,远离致癌因子; 3.阐明基因重组的含义及其意义。
第1课时 基因突变
聚焦·学案一 基因突变的实例和概念
[学案设计]
(一)分析基因突变的实例——镰状细胞贫血,体会基因突变的含义
1.人们患镰状细胞贫血的直接原因是 。
2.根本原因是发生了 ,碱基由T替换成了 。
(二)明确基因突变的概念,分析基因突变的类型和结果
1.基因突变的概念三要素
发生部位 中
变异类型 碱基的替换、增添或缺失
结果 引起基因碱基序列的改变
2.基因突变的类型与结果
(三)辨清基因突变对后代的影响
微点拨:有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传,如扦插、嫁接、植物组织培养等。
[典例] 水稻经紫外线照射发生基因突变,出现抗稻瘟病基因,如图为抗稻瘟病品系和不抗稻瘟病品系部分DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法错误的是 ( )
抗稻瘟病品系 CGT (丙氨酸) GGT (脯氨酸) TTA (天冬酰胺)
不抗稻瘟病品系 CGT (丙氨酸) AGT (丝氨酸) TTA (天冬酰胺)
氨基酸所在位置 227 228 230
A.基因中碱基改变,不一定引起基因携带遗传信息的改变
B.抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换
C.基因突变的结果往往是产生它的等位基因
D.在没有外来因素影响时,会由于DNA复制偶尔发生错误等自发产生基因突变
尝试解答:选
[易错提醒]
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都能产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的一个新基因往往不是等位基因。
[迁移训练]
1.判断下列叙述的正误
(1)基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。 ( )
(2)基因突变是由DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。 ( )
(3)RNA病毒不会发生基因突变。 ( )
(4)体细胞中发生的基因突变,一定不能传递给后代。 ( )
2.下列关于基因突变的说法,正确的是 ( )
A.基因突变一定能够改变生物的表型
B.紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都可遗传给子代
C.基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变
D.基因突变都是有利的
3.镰状细胞贫血是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG 变为GUG,导致谷氨酸被替换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是 ( )
A.氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变,从而影响其功能
B.患者的红细胞呈弯曲的镰刀状,这样的红细胞容易破裂
C.该基因突变改变了基因中碱基对内的氢键数目
D.该基因突变后,mRNA中的碱基数目没有改变
4.粳稻和籼稻是水稻的两个常见品种,研究表明粳稻的bZIP73基因中有1个碱基对与籼稻不同,导致两种水稻中该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异,从而增强了粳稻对低温的耐受性。下列有关分析不合理的是 ( )
A.粳稻和籼稻的bZIP73基因不同是基因突变造成的
B.粳稻对低温的耐受性,扩大了水稻的种植范围
C.bZIP73基因碱基对的改变,导致了翻译过程提前结束
D.上述事实说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
聚焦·学案二 基因突变的原因、特点和意义
[学案设计]
(一)比较产生基因突变的原因
1.诱发产生[连线]
2.自发产生:由于 偶尔发生错误等原因自发产生。
(二)归纳概括基因突变的特点和意义
|探|究|学|习|
分析并回答下列有关基因突变特点的问题:
(1)白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化病等的产生都源于基因突变,由此请归纳出基因突变有哪些特点
(2)基因突变发生在生物个体发育的什么时期 这又体现了基因突变的什么特点
(3)如图中的基因A可能突变为a1、a2或a3,A、a1、a2、a3之间也可以相互突变。
①基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同 它们能相互看作等位基因吗
②图示过程体现了基因突变的什么特点
|认|知|生|成|
1.基因突变的特点和意义
2.利用实验法判断基因突变的类型
(1)基因突变的两种类型
(2)两种突变的判定方法
微点拨:该方法一般适用于植物,若为动物,则需较多的雌雄个体交配,观察子代性状。
[典例] 某省农科院在培育小麦种子新品种时,发现某纯合矮秆抗病小麦品种在自然状态下自交却出现了少数高秆后代。研究人员不能确定该性状的出现是基因突变的结果,还是环境引起的。为检验是何种原因导致高秆小麦的出现,可选择的最简便的操作方案是 ( )
A.让种植在良好环境下的高秆小麦自交,观察后代的性状表现
B.让得到的高秆小麦与纯合矮秆小麦杂交,观察后代的性状表现
C.用显微镜观察高秆小麦细胞的染色体,确认其是否发生了基因突变
D.以上方案都不合理
尝试解答:选
[迁移训练]
1.判断下列叙述的正误
(1)基因A可突变为基因a1、a2、a3等,说明基因突变具有随机性。 ( )
(2)基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。 ( )
(3)基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。 ( )
(4)只有外界环境存在诱发因素时才会发生基因突变。 ( )
2.下列不属于基因突变特点的是 ( )
A.不定向性 B.随机性
C.普遍性 D.高频性
3.(教材P80“问题探讨”发掘训练)我国航天事业高速发展,航天育种也取得了极大的进步。除了多种作物育种外,还做了人体肠道益生细菌的航天育种实验,下列有关叙述错误的是 ( )
A.返回地球的益生细菌体内的染色体可能发生改变
B.同一批次进入太空的不同水稻种子可产生不同的突变性状
C.益生细菌的遗传物质是DNA,受到太空辐射易发生基因突变
D.航天育种能创造出地面其他育种方法难以获得的罕见新基因资源
4.(教材P83“相关信息”发掘训练)下列关于诱变育种的叙述,正确的是 ( )
A.与杂交育种相比,诱变育种适用范围更窄
B.诱变育种常利用物理因素或化学因素来诱发突变
C.诱变育种可定向地改造生物的遗传性状
D.诱变育种可提高突变频率,所以有利突变的比例上升
5.尿黑酸症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病,某该病患者经过基因测序,发现每个致病基因上存在2个突变位点,第1个位点的C突变为T,第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是 ( )
A.该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点
B.该患者致病基因突变前后的长度和碱基序列均发生了变化
C.上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式
D.该患者体细胞中最多可存在8个突变位点
一、建构概念体系
二、融通科学思维
1.碱基发生替换时,出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大
。
2.科研人员通常利用紫外线、X射线等处理生物材料,能够培育生物新品种的原因是
。
三、综合检测反馈
1.若某基因中发生了碱基的替换,则下列说法合理的是 ( )
A.基因中碱基的排列顺序一定改变
B.基因在染色体上的位置一定改变
C.基因编码的蛋白质的结构一定改变
D.基因中嘌呤碱基所占比例一定改变
2.我国科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组,从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9,在减少氮肥施用条件下,可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量,有效保持玉米的产量。下列相关叙述错误的是 ( )
A.在野生玉米中,Thp9的突变频率很高
B.基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
C.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,体现了随机性
D.Thp9可能通过控制酶的合成来控制生物代谢过程,进而控制氮素的利用和蛋白质的含量
3.已知基因H指导蛋白N的合成,基因H发生了三种类型的突变。基因H和突变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如下表所示(表中未显示的序列均没有发生变化)。下列说法错误的是 ( )
基因H AUG…AAC…ACU…UUA…UAG
突变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG
突变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG
突变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG
AUG:甲硫氨酸(起始密码子) UUA:亮氨酸 AAA:赖氨酸 ACU、ACC:苏氨酸 AAC:天冬酰胺 UAG、UGA:终止密码子
A.突变①不会改变基因H编码的氨基酸序列
B.突变②导致多肽链中存在氨基酸替换
C.突变③会使编码的氨基酸数量减少
D.表中只有突变③会造成蛋白N的功能异常
4.研究人员测定了某噬菌体 DNA中一条单链上的碱基序列,并得到了其编码蛋白质的一些信息,如图所示。下列相关叙述错误的是 ( )
A.不同的密码子可能决定相同的氨基酸
B.不同的基因可能有部分碱基序列相同
C.该 DNA的一个碱基被替换可能引起两种蛋白质结构发生改变
D.起始密码子通常位于基因的首端,是遗传信息翻译的起始位点
第1课时 基因突变
聚焦·学案一
[学案设计]
(一)1.血红蛋白异常 2.基因突变 A
(二)1.DNA分子
(三)配子
[典例] 选A 基因中碱基改变,一定引起基因携带遗传信息的改变,但控制生物的性状不一定改变,A错误;由表格信息可知,第228位氨基酸由丝氨酸转变为脯氨酸,相关碱基发生了替换,B正确;基因突变的结果是出现了一个新基因并代替了原有基因,这个新基因往往是原基因的等位基因,C正确;在没有外来因素影响时,会由于DNA复制偶尔发生错误等自发产生基因突变,这种突变属于自发突变,D正确。
[迁移训练]
1.(1)√ (2)× (3)× (4)×
2.选C 若显性纯合子中的一个显性基因突变为隐性基因,则不会改变生物的表型,A错误;基因突变若发生在人的皮肤细胞中,则不能遗传给子代,如紫外线照射引起皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑一般也不能传给子代,B错误;基因突变指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,所以基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变,C正确;基因突变大多是有害的,如镰状细胞贫血的形成,D错误。
3.选C 镰状细胞贫血是基因突变造成的,该突变导致正常编码的谷氨酸被替换为缬氨酸,使得氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变,从而影响其功能,A正确;镰状细胞贫血的患者,红细胞呈弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡,B正确;镰状细胞贫血是基因突变造成的,基因中的一个A—T被T—A替换,因此,突变前后基因中碱基对内的氢键数目没有改变,C错误;镰状细胞贫血是由基因中碱基的替换造成的,因此转录形成的mRNA中的碱基数目没有改变,D正确。
4.选C 根据题干信息可知,与籼稻相比,粳稻的bZIP73基因中有1个碱基对不同,说明粳稻发生了基因突变,由于突变的结果仅存在1个氨基酸的差异,所以并未导致翻译过程提前结束,A正确,C错误;粳稻对低温的耐受性,使得它能适应多变的环境,扩大了水稻的种植范围,B正确;基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异,从而增强了粳稻对低温的耐受性,说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,D正确。
聚焦·学案二
[学案设计]
(一)1.①-c ②-a ③-b 2.DNA复制
(二)探究学习:
(1)提示:基因突变在生物界中普遍存在,具有普遍性。
(2)提示:生物个体发育的任何时期均可发生基因突变,体现了基因突变具有随机性。
(3)①提示:基因突变是基因内部碱基发生的改变,基因在染色体上的位置并没有改变,因此它们的位置相同,互为等位基因。
②提示:体现了基因突变的不定向性。
认知生成:1.随机性 不定向性 新基因 根本来源 原材料
[典例] 选A 基因突变可导致遗传物质发生改变,而环境引起的性状改变不改变遗传物质,判断高秆小麦出现的原因,最简便的操作是让高秆小麦在良好环境下进行自交,观察后代的性状表现,若后代有高秆小麦,则该性状的出现是基因突变的结果;若后代全为矮秆小麦,则该性状的出现是环境引起的,A符合题意。
[迁移训练]
1.(1)× (2)√ (3)√ (4)×
2.选D 普遍性、随机性、不定向性属于基因突变的特点,A、B、C正确;自然情况下,基因突变具有低频性,D错误。
3.选A 细菌为原核生物,不含有染色体,A错误;基因突变具有不定向性,同一批次进入太空的不同水稻种子可产生不同的突变性状,B正确;益生细菌具有细胞结构,遗传物质是DNA,受到太空辐射易发生基因突变,C正确;航天育种的原理是基因突变,基因突变是不定向的,因此航天育种可能创造出地面其他育种方法难以获得的罕见新基因资源,D正确。
4.选B 杂交育种适用于进行有性生殖的生物,而诱变育种可以适用于各种生物,所以诱变育种的适用范围更广,A错误;诱变育种常利用物理因素或化学因素来诱发突变,B正确;诱变育种的原理是基因突变,具有不定向性,C错误;基因突变一般是有害的,具有不定向性,所以诱变育种不一定能够提高有利突变的比例,D错误。
5.选D 由题干信息可知,对该病患者经过基因测序,发现致病基因上不同位点的碱基发生改变,可说明基因突变具有随机性,该实例并未证明基因突变具有不定向性,A错误;该患者致病基因发生的是碱基的替换,突变前后碱基序列发生了变化,而长度未发生变化,B错误;该患者致病基因发生的是碱基的替换,但DNA的碱基互补配对方式不变,C错误;由题干信息可知,尿黑酸症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病,且每个致病基因上存在2个突变位点,所以患者(隐性纯合子)的2个致病基因存在4个突变位点,含2个致病基因的某条染色体复制后存在4个致病基因,存在8个突变位点,D正确。
随堂小结
二、融通科学思维
1.碱基发生替换时,当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)
2.使生物材料发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种
三、综合检测反馈
1.选A 若某基因中发生了碱基的替换,则发生了基因突变,基因突变一定会引起碱基的排列顺序改变,A正确;基因突变不会改变基因在染色体上的位置,B错误;由于密码子具有简并性,该突变基因编码的蛋白质的结构不一定改变,C错误;基因突变不改变碱基互补配对关系,故基因中嘌呤碱基所占比例不变,D错误。
2.选A 基因突变具有低频性,A错误;基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生,B正确;基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,体现了随机性,C正确;基因控制性状的途径有直接途径和间接途径,Thp9可能通过控制酶的合成来控制生物代谢过程,进而控制氮素的利用和蛋白质的含量,D正确。
3.选D 分析题意,突变①发生了碱基的替换,密码子由ACU变为ACC,两者均编码苏氨酸,即突变①不改变基因H编码的氨基酸序列,A正确;突变②中,密码子由AAC突变为AAA,氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸,B正确;突变③中,密码子由UUA变为UGA,而UGA属于终止密码子,使翻译提前终止,故突变③使编码的氨基酸数量减少,C正确;由以上分析可知,突变②和突变③都会造成蛋白N的功能异常,D错误。
4.选D 密码子具有简并性,不同的密码子可以决定同一种氨基酸,A正确;分析题图可知,D基因与E基因位于同一个DNA上,且E基因的碱基序列包含在D基因的碱基序列内部,因此不同的基因可能有部分碱基序列相同,此时,若E基因的碱基序列中一个碱基被替换则可能引起D基因和E基因编码的两种蛋白质结构发生改变,B、C正确;起始密码子位于mRNA上,不在DNA上,因此不可能位于基因的首端,D错误。
2 / 10(共56张PPT)
第1节
基因突变和基因重组
1.理解基因突变的概念；分析基因突变的原因；阐明基因突变的意义；
2.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子；
3.阐明基因重组的含义及其意义。
学习目标
第1课时
基因突变
CONTENTS
目录
1
2
3
聚焦 学案一 基因突变的实例和概念
聚焦 学案二 基因突变的原因、特点和意义
随堂小结——即时回顾与评价
NO.1
聚焦 学案一 基因突变的实例
和概念
学案设计
(一)分析基因突变的实例——镰状细胞贫血，体会基因突变的含义
1.人们患镰状细胞贫血的直接原因是______________。
2.根本原因是发生了__________，碱基由T替换成了_____。
血红蛋白异常
基因突变
A
(二)明确基因突变的概念，分析基因突变的类型和结果
1.基因突变的概念三要素
发生部位 ___________中
变异类型 碱基的替换、增添或缺失
结果 引起基因碱基序列的改变
DNA分子
2.基因突变的类型与结果
(三)辨清基因突变对后代的影响
微点拨：有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传，如扦插、嫁接、植物组织培养等。
[典例] 水稻经紫外线照射发生基因突变，出现抗稻瘟病基因，如图为抗稻瘟病品系和不抗稻瘟病品系部分DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法错误的是 ( )
抗稻瘟病品系 CGT (丙氨酸) GGT (脯氨酸) TTA
(天冬酰胺)
不抗稻瘟病品系 CGT (丙氨酸) AGT (丝氨酸) TTA
(天冬酰胺)
氨基酸所在位置 227 228 230
A.基因中碱基改变，不一定引起基因携带遗传信息的改变
B.抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换
C.基因突变的结果往往是产生它的等位基因
D.在没有外来因素影响时，会由于DNA复制偶尔发生错误等自发产生基因突变
√
[解析] 基因中碱基改变，一定引起基因携带遗传信息的改变，但控制生物的性状不一定改变，A错误；由表格信息可知，第228位氨基酸由丝氨酸转变为脯氨酸，相关碱基发生了替换，B正确；基因突变的结果是出现了一个新基因并代替了原有基因，这个新基因往往是原基因的等位基因，C正确；在没有外来因素影响时，会由于DNA复制偶尔发生错误等自发产生基因突变，这种突变属于自发突变，D正确。
[易错提醒]
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都能产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的一个新基因往往不是等位基因。
迁移训练
1.判断下列叙述的正误
(1)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
(2)基因突变是由DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。( )
(3)RNA病毒不会发生基因突变。( )
(4)体细胞中发生的基因突变，一定不能传递给后代。( )
√
×
×
×
2.下列关于基因突变的说法，正确的是 ( )
A.基因突变一定能够改变生物的表型
B.紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都可遗传给子代
C.基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变
D.基因突变都是有利的
√
解析：若显性纯合子中的一个显性基因突变为隐性基因，则不会改变生物的表型，A错误；基因突变若发生在人的皮肤细胞中，则不能遗传给子代，如紫外线照射引起皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑一般也不能传给子代，B错误；基因突变指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，所以基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变，C正确；基因突变大多是有害的，如镰状细胞贫血的形成，D错误。
3.镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG 变为GUG，导致谷氨酸被替换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是 ( )
A.氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能
B.患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂
C.该基因突变改变了基因中碱基对内的氢键数目
D.该基因突变后，mRNA中的碱基数目没有改变
√
解析：镰状细胞贫血是基因突变造成的，该突变导致正常编码的谷氨酸被替换为缬氨酸，使得氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能，A正确；镰状细胞贫血的患者，红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，B正确；镰状细胞贫血是基因突变造成的，基因中的一个A—T被T—A替换，因此，突变前后基因中碱基对内的氢键数目没有改变，C错误；镰状细胞贫血是由基因中碱基的替换造成的，因此转录形成的mRNA中的碱基数目没有改变，D正确。
4.粳稻和籼稻是水稻的两个常见品种，研究表明粳稻的bZIP73基因中有1个碱基对与籼稻不同，导致两种水稻中该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异，从而增强了粳稻对低温的耐受性。下列有关分析不合理的是 ( )
A.粳稻和籼稻的bZIP73基因不同是基因突变造成的
B.粳稻对低温的耐受性，扩大了水稻的种植范围
C.bZIP73基因碱基对的改变，导致了翻译过程提前结束
D.上述事实说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
√
解析：根据题干信息可知，与籼稻相比，粳稻的bZIP73基因中有1个碱基对不同，说明粳稻发生了基因突变，由于突变的结果仅存在1个氨基酸的差异，所以并未导致翻译过程提前结束，A正确，C错误；粳稻对低温的耐受性，使得它能适应多变的环境，扩大了水稻的种植范围，B正确；基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异，从而增强了粳稻对低温的耐受性，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，D正确。
NO.2
聚焦 学案二 基因突变的原因、特点和意义
学案设计
(一)比较产生基因突变的原因
1.诱发产生[连线]
2.自发产生：由于__________偶尔发生错误等原因自发产生。
DNA复制
(二)归纳概括基因突变的特点和意义
|探|究|学|习|
分析并回答下列有关基因突变特点的问题：
(1)白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化病等的产生都源于基因突变，由此请归纳出基因突变有哪些特点
提示：基因突变在生物界中普遍存在，具有普遍性。
(2)基因突变发生在生物个体发育的什么时期 这又体现了基因突变的什么特点
提示：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变，体现了基因突变具有随机性。
(3)如图中的基因A可能突变为a1、a2或a3，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变。
①基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同 它们能相互看作等位基因吗
提示：基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，因此它们的位置相同，互为等位基因。
②图示过程体现了基因突变的什么特点
提示：体现了基因突变的不定向性。
|认|知|生|成|
1.基因突变的特点和意义
2.利用实验法判断基因突变的类型
(1)基因突变的两种类型
(2)两种突变的判定方法
微点拨：该方法一般适用于植物，若为动物，则需较多的雌雄个体交配，观察子代性状。
[典例] 某省农科院在培育小麦种子新品种时，发现某纯合矮秆抗病小麦品种在自然状态下自交却出现了少数高秆后代。研究人员不能确定该性状的出现是基因突变的结果，还是环境引起的。为检验是何种原因导致高秆小麦的出现，可选择的最简便的操作方案是 ( )
A.让种植在良好环境下的高秆小麦自交，观察后代的性状表现
B.让得到的高秆小麦与纯合矮秆小麦杂交，观察后代的性状表现
C.用显微镜观察高秆小麦细胞的染色体，确认其是否发生了基因突变
D.以上方案都不合理
√
[解析] 基因突变可导致遗传物质发生改变，而环境引起的性状改变不改变遗传物质，判断高秆小麦出现的原因，最简便的操作是让高秆小麦在良好环境下进行自交，观察后代的性状表现，若后代有高秆小麦，则该性状的出现是基因突变的结果；若后代全为矮秆小麦，则该性状的出现是环境引起的，A符合题意。
迁移训练
1.判断下列叙述的正误
(1)基因A可突变为基因a1、a2、a3等，说明基因突变具有随机性。( )
(2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。( )
×
√
(3)基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。( )
(4)只有外界环境存在诱发因素时才会发生基因突变。( )
√
×
2.下列不属于基因突变特点的是 ( )
A.不定向性 B.随机性
C.普遍性 D.高频性
√
解析：普遍性、随机性、不定向性属于基因突变的特点，A、B、C正确；自然情况下，基因突变具有低频性，D错误。
3.(教材P80“问题探讨”发掘训练)我国航天事业高速发展，航天育种也取得了极大的进步。除了多种作物育种外，还做了人体肠道益生细菌的航天育种实验，下列有关叙述错误的是 ( )
A.返回地球的益生细菌体内的染色体可能发生改变
B.同一批次进入太空的不同水稻种子可产生不同的突变性状
C.益生细菌的遗传物质是DNA，受到太空辐射易发生基因突变
D.航天育种能创造出地面其他育种方法难以获得的罕见新基因资源
√
解析：细菌为原核生物，不含有染色体，A错误；基因突变具有不定向性，同一批次进入太空的不同水稻种子可产生不同的突变性状，B正确；益生细菌具有细胞结构，遗传物质是DNA，受到太空辐射易发生基因突变，C正确；航天育种的原理是基因突变，基因突变是不定向的，因此航天育种可能创造出地面其他育种方法难以获得的罕见新基因资源，D正确。
4.(教材P83“相关信息”发掘训练)下列关于诱变育种的叙述，正确的是 ( )
A.与杂交育种相比，诱变育种适用范围更窄
B.诱变育种常利用物理因素或化学因素来诱发突变
C.诱变育种可定向地改造生物的遗传性状
D.诱变育种可提高突变频率，所以有利突变的比例上升
√
解析：杂交育种适用于进行有性生殖的生物，而诱变育种可以适用于各种生物，所以诱变育种的适用范围更广，A错误；诱变育种常利用物理因素或化学因素来诱发突变，B正确；诱变育种的原理是基因突变，具有不定向性，C错误；基因突变一般是有害的，具有不定向性，所以诱变育种不一定能够提高有利突变的比例，D错误。
5.尿黑酸症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是 ( )
A.该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点
B.该患者致病基因突变前后的长度和碱基序列均发生了变化
C.上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式
D.该患者体细胞中最多可存在8个突变位点
√
解析：由题干信息可知，对该病患者经过基因测序，发现致病基因上不同位点的碱基发生改变，可说明基因突变具有随机性，该实例并未证明基因突变具有不定向性，A错误；该患者致病基因发生的是碱基的替换，突变前后碱基序列发生了变化，而长度未发生变化，B错误；该患者致病基因发生的是碱基的替换，但DNA的碱基互补配对方式不变，C错误；由题干信息可知，尿黑酸症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，且每个致病基因上存在2个突变位点，所以患者(隐性纯合子)的2个致病基因存在4个突变位点，含2个致病基因的某条染色体复制后存在4个致病基因，存在8个突变位点，D正确。
随堂小结——即时回顾与评价
NO.3
一、建构概念体系
二、融通科学思维
1.碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大
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_____________________________。
2.科研人员通常利用紫外线、X射线等处理生物材料，能够培育生物新品种的原因是________________________________________
__________________________。
碱基发生替换时，当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)
使生物材料发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种
三、综合检测反馈
1.若某基因中发生了碱基的替换，则下列说法合理的是 ( )
A.基因中碱基的排列顺序一定改变
B.基因在染色体上的位置一定改变
C.基因编码的蛋白质的结构一定改变
D.基因中嘌呤碱基所占比例一定改变
√
解析：若某基因中发生了碱基的替换，则发生了基因突变，基因突变一定会引起碱基的排列顺序改变，A正确；基因突变不会改变基因在染色体上的位置，B错误；由于密码子具有简并性，该突变基因编码的蛋白质的结构不一定改变，C错误；基因突变不改变碱基互补配对关系，故基因中嘌呤碱基所占比例不变，D错误。
2.我国科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组，从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9，在减少氮肥施用条件下，可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量，有效保持玉米的产量。下列相关叙述错误的是 ( )
A.在野生玉米中，Thp9的突变频率很高
B.基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
C.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现了随机性
D.Thp9可能通过控制酶的合成来控制生物代谢过程，进而控制氮素的利用和蛋白质的含量
√
解析：基因突变具有低频性，A错误；基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，B正确；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现了随机性，C正确；基因控制性状的途径有直接途径和间接途径，Thp9可能通过控制酶的合成来控制生物代谢过程，进而控制氮素的利用和蛋白质的含量，D正确。
3.已知基因H指导蛋白N的合成，基因H发生了三种类型的突变。基因H和突变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如下表所示(表中未显示的序列均没有发生变化)。下列说法错误的是 ( )
基因H AUG…AAC…ACU…UUA…UAG
突变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG
突变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG
突变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG
续表
AUG：甲硫氨酸(起始密码子) UUA：亮氨酸
AAA：赖氨酸 ACU、ACC：苏氨酸
AAC：天冬酰胺 UAG、UGA：终止密码子
A.突变①不会改变基因H编码的氨基酸序列
B.突变②导致多肽链中存在氨基酸替换
C.突变③会使编码的氨基酸数量减少
D.表中只有突变③会造成蛋白N的功能异常
√
解析：分析题意，突变①发生了碱基的替换，密码子由ACU变为ACC，两者均编码苏氨酸，即突变①不改变基因H编码的氨基酸序列，A正确；突变②中，密码子由AAC突变为AAA，氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，B正确；突变③中，密码子由UUA变为UGA，而UGA属于终止密码子，使翻译提前终止，故突变③使编码的氨基酸数量减少，C正确；由以上分析可知，突变②和突变③都会造成蛋白N的功能异常，D错误。
4.研究人员测定了某噬菌体 DNA中一条单链上的碱基序列，并得到了其编码蛋白质的一些信息，如图所示。下列相关叙述错误的是 ( )
A.不同的密码子可能决定相同的氨基酸
B.不同的基因可能有部分碱基序列相同
C.该 DNA的一个碱基被替换可能引起两种蛋白质结构发生改变
D.起始密码子通常位于基因的首端，是遗传信息翻译的起始位点
√
解析：密码子具有简并性，不同的密码子可以决定同一种氨基酸，A正确；分析题图可知，D基因与E基因位于同一个DNA上，且E基因的碱基序列包含在D基因的碱基序列内部，因此不同的基因可能有部分碱基序列相同，此时，若E基因的碱基序列中一个碱基被替换则可能引起D基因和E基因编码的两种蛋白质结构发生改变，B、C正确；起始密码子位于mRNA上，不在DNA上，因此不可能位于基因的首端，D错误。
