第3节 人类遗传病
【学习目标】
1.举例说出人类常见遗传病的类型; 2.开展人群中遗传病的调查活动; 3.探讨遗传病的检测和预防,关爱遗传病患者。
聚焦·学案一 人类常见遗传病的类型
[学案设计]
(一)举例说明人类遗传病的概念和类型
1.人类遗传病的概念
通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病的类型
类型 概念 病例 特点
基因遗传病 单基因遗传病 显性遗传病 受 控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病(X) 连续 遗传
隐性遗传病 白化病、血友病(X)、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(X) 隔代遗传、近亲结婚发病率高
多基因 遗传病 受 控制的遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘 有家族聚集现象、易受环境影响、群体中的发病率比较高
染色体异常遗传病 结构异常 缺失 由 引起的遗传病 猫叫综合征(5号染色体部分缺失) 后果严重(有时会导致死胎、流产)
个别 减少 单体、缺体
数目异常 常染色体病
个别 增多 唐氏综合征
性染色体病
个别 减少 特纳氏综 合征(XO)
个别 增多 XXY、XXX 多数患者表现正常
|情|境|思|考|探|究|
抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病,人群中发病率约为1/25 000,女性较多见,患者在幼儿期骨钙化受影响,出现一系列佝偻病的症状。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状表现程度不一,往往比男性患者的症状轻。有假说认为,在胚胎发育早期,女性的两条X染色体中有一条会随机失活,若某一细胞中的一条X染色体失活,则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染色体均失活。
(1)抗维生素D佝偻病患者骨钙化受影响的直接原因可能是什么
(2)抗维生素D佝偻病的遗传方式是 ,一般情况下,男性患者的致病基因来自其 (填“父亲和母亲”“父亲或母亲”“父亲”或“母亲”)。
(3)请根据材料中的假说解释女性患者症状较轻的原因。
(4)一个抗维生素D佝偻病女性患者(其父亲正常)与一个正常男性婚配,请预测他们所生孩子患该病的情况。
(二)正确辨析先天性疾病、遗传病和家族性疾病
项目 先天性疾病 遗传病 家族性疾病
含义 出生时已经表现出来的疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
病因 可能是由遗传物质改变引起的,也可能遗传物质没有改变 遗传物质发生改变引起的 可能是由遗传物质改变引起的,也可能遗传物质没有改变,由环境因素(如饮食习惯等)引起的
联系 ①先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠时感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病; ②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺乏维生素A,家庭中多个成员患夜盲症; ③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定阶段才表现出来,如原发性血色素病一般40岁以上发病。因此后天性疾病也可能是遗传病
[迁移训练]
1.判断下列叙述的正误
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,是生下来就有的疾病。 ( )
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。 ( )
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。 ( )
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。 ( )
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 ( )
2.(教材P93“图5 9”发掘训练)唐氏综合征又称21三体综合征,患者的智力低于常人,身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查,发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于 ( )
A.染色体结构异常遗传病
B.单基因遗传病
C.染色体数目异常遗传病
D.多基因遗传病
3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中,错误的是 ( )
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
4.一种叫“13三体综合征”的遗传病,患者智力远低于常人,对患者进行染色体检查,发现13号染色体是3条,即亲代之一的生殖细胞形成了异常配子。据统计,现已发现多一条13号、18号、21号染色体的婴儿,还未发现其他常染色体多一条的婴儿。下列说法正确的有 ( )
①异常配子可能发生于精子或卵细胞的形成过程中
②异常配子可能是减数分裂Ⅰ后期和减数分裂Ⅱ后期两次分裂异常共同导致
③异常配子可能是减数分裂Ⅱ后期2条13号染色体移向细胞的一极导致
④未发现其他常染色体多一条的婴儿是因其他染色体在减数分裂过程中都正常分离的
A.①② B.①③
C.③④ D.②③
聚焦·学案二 调查人群中的遗传病
[学案设计]
(一)注意区分调查“遗传病发病率”与“遗传方式”
调查 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传 病发 病率 ①选取群体中发病率较高的单基因遗传病;②广大人群随机抽样 ①考虑年龄、性别等因素;②群体足够大 ×100%
遗传 方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
(二)熟练掌握调查类实验的一般操作流程
[典例] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 ( )
A.研究唐氏综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
尝试解答:选
[迁移训练]
1.判断下列叙述的正误
(1)调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。 ( )
(2)调查白化病的发病率,要在患者家系中尽可能多的统计调查人数。 ( )
(3)在调查唐氏综合征的发病率时,为统计数据方便,可借用所在市的高中生学籍档案数据。 ( )
(4)某隐性致病基因引起的遗传病可以在人群中调查其发病率。 ( )
2.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是 ( )
A.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多
B.可利用多个患病家系的调查数据,计算其发病率
C.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病
3.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在甲、乙、丙、丁四个家庭中的发病情况。据表推断下列叙述最合理的是 ( )
家庭成员 甲 乙 丙 丁
父亲 患病 正常 患病 正常
母亲 正常 患病 患病 正常
儿子 患病 患病 患病 患病
女儿 患病 正常 患病 正常
A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病
D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病
聚焦·学案三 遗传病的检测和预防
[学案设计]
(一)遗传病检测、预防
1.主要手段及意义
手段 主要包括 和 等
意义 在一定程度上能够有效地预防 的产生和发展
2.常见优生措施
优生措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询
提倡适龄生育 不宜早育,也不宜过晚生育
开展产前诊断 B超检查等措施
3.产前诊断
(1)手段和目的
时间 胎儿出生前
手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等
目的 确定胎儿是否患有某种 或
(2)几种产前诊断措施的比较
措施 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
|情|境|思|考|探|究|
某单基因遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病,现有一对夫妇,其中一方患病,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
(2)若妻子为患者,则表现正常的胎儿是男孩还是女孩 为什么
(二)正确认识基因检测,了解基因治疗
1.基因检测
概念 通过检测人体细胞中的 ,以了解人体的基因状况
意义 ①可以精确地诊断病因; ②可以预测个体 ,从而帮助个体通过改善 ,规避或延缓疾病的发生; ③预测后代患病概率
争议 人们担心由于 的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇
2.基因治疗
用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
[迁移训练]
1.判断下列叙述的正误
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防。 ( )
(2)对单基因遗传病可通过基因检测进行产前诊断。 ( )
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,则确定胎儿不患遗传病。 ( )
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。 ( )
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。 ( )
2.一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路,正确的是 ( )
A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测
B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测
C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测
D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测
3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是 ( )
A.患白化病的女性与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
4.(教材P94“图5 11”发掘训练)请根据示意图回答下面的问题:
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称:
A ;B ;C 。
(2)该图解是 示意图,进行该操作的主要目的是 。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现C的染色体组成为XX, (填“需要”或“不需要”)终止妊娠。理由是 。
一、建构概念体系
二、融通科学思维
1.单基因遗传病 (填“是”或“不是”)由一个基因控制的疾病,原因是
。
2.克氏综合征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克氏综合征患者,其原因是 。
3.基因检测 (填“能”或“不能”)检查出所有的遗传病,原因是 。
三、综合检测反馈
1.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高,在男性中的发病率低,则可初步判断该病可能属于 ( )
A.伴X染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.常染色体显性遗传病
D.伴Y染色体遗传病
2.了解遗传病的类型及特点,做好遗传病的检测和预防有利于优生优育。下列关于人类遗传病的说法正确的是 ( )
A.人类遗传病是先天性疾病,完全可以通过遗传咨询和产前诊断来预防
B.基因诊断确定胎儿不携带致病基因,则其一定不患遗传病
C.调查人群中遗传病遗传方式时应在人群中随机抽样调查
D.人类红绿色盲具有隔代交叉遗传的特点
3.基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”,实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将某患者经基因编辑后的体细胞输回其体内,成功“治愈”了白化病,以下叙述正确的是 ( )
A.白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询
B.对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变
C.该患者体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子
D.该患者与正常男性婚配所生男孩全部患病,女孩一半患病
4.如图为某家族遗传病系谱图,下列分析正确的是 ( )
A.Ⅱ 4和Ⅱ 5是直系血亲,Ⅲ 7和Ⅲ 8属于三代以内的旁系血亲
B.若用A、a表示关于该病的一对等位基因,则Ⅰ 2的基因型一定为AA
C.由Ⅰ 1×Ⅰ 2→Ⅱ 4和Ⅱ 5,可推知此病为显性遗传病
D.由Ⅱ 5×Ⅱ 6→Ⅲ 9,可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
5.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1)21三体综合征一般是由21号染色体 异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于 基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患 ,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 (填“显性”或“隐性”)遗传。
第3节 人类遗传病
聚焦·学案一
[学案设计]
(一)1.遗传物质
2.一对等位基因 两对或两对以上等位基因 染色体变异
[情境思考探究]
(1)提示:钙和磷的吸收少。
(2)伴X染色体显性遗传 母亲
(3)提示:杂合的女性患者的部分细胞中含有致病基因的一条X染色体失活,显性基因不表达。
(4)提示:男孩和女孩患该病的概率均为1/2。
[迁移训练]
1.(1)× (2)√ (3)× (4)× (5)√
2.选C 分析题意可知,唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体,故该病属于染色体数目异常遗传病。
3.选A 多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;染色体异常遗传病是由染色体变异引起的,包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征),B正确;多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高,C正确;血友病和白化病分别属于伴X染色体单基因隐性遗传病、常染色体单基因隐性遗传病,既患血友病又患白化病的男孩的父母可能均表现正常,D正确。
4.选B 精子或卵细胞的形成过程中,减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期两条13号染色体移向细胞的一极,均可能导致异常配子产生,①③正确,②错误;理论上其他染色体也可能发生异常分裂,未发现其他常染色体多一条的婴儿可能是因其他染色体异常的胎儿均致死,④错误。故B项符合题意。
聚焦·学案二
[学案设计]
[典例] 选D 调查遗传病时,最好选择单基因遗传病进行调查,而唐氏综合征是染色体异常遗传病,青少年型糖尿病是多基因遗传病,A、B不符合题意;艾滋病是由病毒感染引起的传染病,不是遗传病,C不符合题意;红绿色盲是伴X染色体单基因隐性遗传病,所以可选择研究红绿色盲的遗传方式,且在患者家系中调查最为合理,D符合题意。
[迁移训练]
1.(1)× (2)× (3)× (4)√
2.选C 为保证调查的有效性,调查的人群应足够多,而不是调查的患者足够多,A错误;调查发病率应该是在人群中随机调查,B错误;调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病,C正确;若所调查的遗传病发病率较高,不一定是显性遗传病,要确定其遗传方式,需在患者家系中调查并绘制遗传系谱图,再根据遗传系谱图进行判断分析,D错误。
3.选D 由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。
聚焦·学案三
[学案设计]
(一)1.遗传咨询 产前诊断 遗传病
2.家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断
3.(1)基因检测 遗传病 先天性疾病
(2)结构 血细胞形态和数量
[情境思考探究]
(1)提示:需要,因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者,男性胎儿可能患病。
(2)提示:女孩。女性患者与正常男性婚配,所生女孩的两条X染色体,一条来自父方,一条来自母方,来自父方的染色体上含有正常显性基因。
(二)1.DNA序列 患病的风险 生存环境和生活习惯 缺陷基因 2.正常基因
[迁移训练]
1.(1)√ (2)√ (3)× (4)× (5)×
2.选D 血友病是伴X染色体单基因隐性遗传病,若患者是妻子(相关基因用H、h表示),则妻子的基因型为XhXh,其儿子一定患病,由于夫妇中只有一人患病,所以丈夫正常,传给女儿的X染色体上含正常基因,所以女儿不会患血友病,但携带血友病致病基因,故不需要对女儿和儿子进行基因检测,A、B、C错误;若患者是丈夫,则基因型为XhY,妻子表现正常,则基因型为XHXh或XHXH,子女均有可能患病,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D正确。
3.选B 白化病是一种常染色体上的单基因隐性遗传病,患病概率不存在性别的差异,所以选择性别不能排除后代患病,A错误;产前诊断是在胎儿出生前通过一定的手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,B正确;羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段,C错误;遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,D错误。
4.(1)子宫 羊水 细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)需要 父亲的X染色体一定传递给女儿,伴X染色体显性遗传病男患者的女儿一定患该遗传病
随堂小结
二、融通科学思维
1.不是 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
2.母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵
3.不能 基因检测只能用于检查基因异常的遗传病,而不能用于检查染色体异常的遗传病
三、综合检测反馈
1.选A 常染色体遗传病在男女中的发病率相同,伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性,伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性,伴Y染色体遗传病只有男性患者。
2.选D 遗传咨询和产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,但不能预防所有遗传病,且人类遗传病可能在个体生长发育到一定阶段才表现出来,故不一定是先天性疾病,A错误;基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但其也可能会患染色体异常遗传病,B错误;调查人群中某遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查,C错误;人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,具有隔代交叉遗传的特点,D正确。
3.选B 艾滋病是传染病,艾滋病的预防不需要进行遗传咨询,A错误;基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”,实现对特定DNA片段的敲除与加入,属于基因内部碱基序列的改变,属于基因突变,B正确;编辑的基因是该患者体细胞内的基因,故不会通过卵细胞遗传给她的孩子,C错误;白化病为常染色体隐性遗传病,该患者的卵细胞基因未发生改变,与正常男性婚配,后代中子女患病情况不确定,但患病情况与性别无关,D错误。
4.选D Ⅱ 4和Ⅱ 5是旁系血亲,A错误;分析题图,Ⅱ 5和Ⅱ 6均患病,但他们的女儿Ⅲ 9不患病,可推知该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ 2的基因型可能是AA,也可能是Aa,B错误,D正确;仅由Ⅰ 1×Ⅰ 2→Ⅲ 4和Ⅱ 5,不能推知此病为显性遗传病,C错误。
5.解析:(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞,与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因,所以患者两个a基因都来自母亲。
(2)猫叫综合征是人的5号染色体上缺失部分片段造成的。正常情况下,BB和bb的后代基因型为Bb,不可能表现b的性状,但是现在出现了患有猫叫综合征且表现出基因b性状的后代,只能说明后代中B所在的片段缺失,从而使基因b得到表达,故发生部分缺失的染色体来自父亲。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病,父母正常,女儿一定正常,所以女儿不可能患血友病;镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病,正常双亲有可能为该病致病基因的携带者,所以女儿可能患镰状细胞贫血。
答案:(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰状细胞贫血 血友病 隐性
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第3节
人类遗传病
1.举例说出人类常见遗传病的类型；
2.开展人群中遗传病的调查活动；
3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
学习目标
CONTENTS
目录
1
2
3
4
聚焦 学案一 人类常见遗传病的类型
聚焦 学案二 调查人群中的遗传病
随堂小结——即时回顾与评价
聚焦 学案三 遗传病的检测和预防
5
课时跟踪检测
NO.1
聚焦 学案一 人类常见遗传病
的类型
学案设计
(一)举例说明人类遗传病的概念和类型
1.人类遗传病的概念
通常是指由___________改变而引起的人类疾病。
遗传物质
2.人类遗传病的类型
类型 概念 病例 特点
基因遗传病 单基因遗传病 显性遗传病 受_____________控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病(X) 连续
遗传
隐性遗传病 白化病、血友病(X)、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(X) 隔代遗传、近亲结婚发病率高
一对等位基因
续表
基 因 遗 传 病 多基因 遗传病 受__________ ____________控制的遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘 有家族聚集现象、易受环境影响、群体中的发病率比较高
两对或两对
以上等位基因
续表
染色体异常遗传病 结构异常 缺失 由__________引起的遗传病 猫叫综合征(5号染色体部分缺失) 后果严重(有时会导致死胎、流产)
数目异常 常染色体病 个别减少 单体、缺体
个别增多 唐氏综合征
性染色体病 个别减少 特纳氏综 合征(XO)
个别增多 XXY、XXX 多数患者表现正常
染色体变异
|情|境|思|考|探|究|
抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病，人群中发病率约为1/25 000，女性较多见，患者在幼儿期骨钙化受影响，出现一系列佝偻病的症状。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状表现程度不一，往往比男性患者的症状轻。有假说认为，在胚胎发育早期，女性的两条X染色体中有一条会随机失活，若某一细胞中的一条X染色体失活，则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染色体均失活。
(1)抗维生素D佝偻病患者骨钙化受影响的直接原因可能是什么
提示：钙和磷的吸收少。
(2)抗维生素D佝偻病的遗传方式是____________________，一般情况下，男性患者的致病基因来自其______(填“父亲和母亲”“父亲或母亲”“父亲”或“母亲”)。
伴X染色体显性遗传
母亲
(3)请根据材料中的假说解释女性患者症状较轻的原因。
提示：杂合的女性患者的部分细胞中含有致病基因的一条X染色体失活，显性基因不表达。
(4)一个抗维生素D佝偻病女性患者(其父亲正常)与一个正常男性婚配，请预测他们所生孩子患该病的情况。
提示：男孩和女孩患该病的概率均为1/2。
(二)正确辨析先天性疾病、遗传病和家族性疾病
项目 先天性疾病 遗传病 家族性疾病
含义 出生时已经表现出来的疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能遗传物质没有改变 遗传物质发生改变引起的 可能是由遗传物质改变引起的，也可能遗传物质没有改变，由环境因素(如饮食习惯等)引起的
续表
联 系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠时感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺乏维生素A，家庭中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如原发性血色素病一般40岁以上发病。因此后天性疾病也可能是遗传病
迁移训练
1.判断下列叙述的正误
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( )
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。( )
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( )
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( )
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。( )
×
√
×
×
√
2.(教材P93“图5 9”发掘训练)唐氏综合征又称21三体综合征，患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于 ( )
A.染色体结构异常遗传病
B.单基因遗传病
C.染色体数目异常遗传病
D.多基因遗传病
√
解析：分析题意可知，唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体，故该病属于染色体数目异常遗传病。
3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，错误的是 ( )
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
√
解析：多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体变异引起的，包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；血友病和白化病分别属于伴X染色体单基因隐性遗传病、常染色体单基因隐性遗传病，既患血友病又患白化病的男孩的父母可能均表现正常，D正确。
4.一种叫“13三体综合征”的遗传病，患者智力远低于常人，对患者进行染色体检查，发现13号染色体是3条，即亲代之一的生殖细胞形成了异常配子。据统计，现已发现多一条13号、18号、21号染色体的婴儿，还未发现其他常染色体多一条的婴儿。下列说法正确的有 ( )
①异常配子可能发生于精子或卵细胞的形成过程中
②异常配子可能是减数分裂Ⅰ后期和减数分裂Ⅱ后期两次分裂异常共同导致
③异常配子可能是减数分裂Ⅱ后期2条13号染色体移向细胞的一极导致
④未发现其他常染色体多一条的婴儿是因其他染色体在减数分裂过程中都正常分离的
A.①② B.①③
C.③④ D.②③
√
解析：精子或卵细胞的形成过程中,减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期两条13号染色体移向细胞的一极,均可能导致异常配子产生,①③正确,②错误;理论上其他染色体也可能发生异常分裂,未发现其他常染色体多一条的婴儿可能是因其他染色体异常的胎儿均致死,④错误。故B项符合题意。
NO.2
聚焦 学案二 调查人群中的遗传病
学案设计
(一)注意区分调查“遗传病发病率”与“遗传方式”
调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传 病发 病率 ①选取群体中发病率较高的单基因遗传病；②广大人群随机抽样 ①考虑年龄、性别等因素；②群体足够大 ×100%
遗传 方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
(二)熟练掌握调查类实验的一般操作流程
[典例] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 ( )
A.研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
√
[解析] 调查遗传病时，最好选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B不符合题意；艾滋病是由病毒感染引起的传染病，不是遗传病，C不符合题意；红绿色盲是伴X染色体单基因隐性遗传病，所以可选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查最为合理，D符合题意。
迁移训练
1.判断下列叙述的正误
(1)调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。( )
(2)调查白化病的发病率，要在患者家系中尽可能多的统计调查人数。( )
×
×
(3)在调查唐氏综合征的发病率时，为统计数据方便，可借用所在市的高中生学籍档案数据。( )
(4)某隐性致病基因引起的遗传病可以在人群中调查其发病率。( )
×
√
2.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 ( )
A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
C.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
√
解析：为保证调查的有效性，调查的人群应足够多，而不是调查的患者足够多，A错误；调查发病率应该是在人群中随机调查，B错误；调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，C正确；若所调查的遗传病发病率较高，不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，需在患者家系中调查并绘制遗传系谱图，再根据遗传系谱图进行判断分析，D错误。
3.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在甲、乙、丙、丁四个家庭中的发病情况。据表推断下列叙述最合理的是 ( )
家庭成员 甲 乙 丙 丁
父亲 患病 正常 患病 正常
母亲 正常 患病 患病 正常
儿子 患病 患病 患病 患病
女儿 患病 正常 患病 正常
A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
√
解析：由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
聚焦 学案三 遗传病的检测和预防
NO.3
学案设计
(一)遗传病检测、预防
1.主要手段及意义
手段 主要包括__________和__________等
意义 在一定程度上能够有效地预防_______的产生和发展
遗传咨询
产前诊断
遗传病
2.常见优生措施
优生措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询
续表
提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产前诊断 B超检查等措施
3.产前诊断
(1)手段和目的
时间 胎儿出生前
手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及__________等
目的 确定胎儿是否患有某种________或____________
基因检测
遗传病
先天性疾病
(2)几种产前诊断措施的比较
措施 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和_____ 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 __________________ 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
结构
血细胞形态和数量
|情|境|思|考|探|究|
某单基因遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，现有一对夫妇，其中一方患病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
提示：需要，因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者，男性胎儿可能患病。
(2)若妻子为患者，则表现正常的胎儿是男孩还是女孩 为什么
提示：女孩。女性患者与正常男性婚配，所生女孩的两条X染色体，一条来自父方，一条来自母方，来自父方的染色体上含有正常显性基因。
(二)正确认识基因检测，了解基因治疗
1.基因检测
概念 通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的基因状况
意义 ①可以精确地诊断病因；
②可以预测个体____________，从而帮助个体通过改善_____
________________，规避或延缓疾病的发生；
③预测后代患病概率
争议 人们担心由于__________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇
DNA序列
患病的风险
生存
环境和生活习惯
缺陷基因
2.基因治疗
用___________取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
正常基因
迁移训练
1.判断下列叙述的正误
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防。 ( )
(2)对单基因遗传病可通过基因检测进行产前诊断。( )
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。( )
√
√
×
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。( )
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。( )
×
×
2.一对夫妇，其中一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是 ( )
A.若患者是妻子，需对女儿进行基因检测
B.若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测
C.若患者是妻子，需对儿子进行基因检测
D.若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测
√
解析：血友病是伴X染色体单基因隐性遗传病，若患者是妻子(相关基因用H、h表示)，则妻子的基因型为XhXh，其儿子一定患病，由于夫妇中只有一人患病，所以丈夫正常，传给女儿的X染色体上含正常基因，所以女儿不会患血友病，但携带血友病致病基因，故不需要对女儿和儿子进行基因检测，A、B、C错误；若患者是丈夫，则基因型为XhY，妻子表现正常，则基因型为XHXh或XHXH，子女均有可能患病，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。
3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是 ( )
A.患白化病的女性与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
√
解析：白化病是一种常染色体上的单基因隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；产前诊断是在胎儿出生前通过一定的手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误。
4.(教材P94“图5 11”发掘训练)请根据示意图回答下面的问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A_______；B______；C______。
(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是_______________________________________。
子宫
羊水
细胞
羊水检查
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C的染色体组成为XX，______(填“需要”或“不需要”)终止妊娠。理由是______________________________________________________
________________________。
需要
父亲的X染色体一定传递给女儿，伴X染色体显性遗传病男患者的女儿一定患该遗传病
随堂小结——即时回顾与评价
NO.4
一、建构概念体系
二、融通科学思维
1.单基因遗传病_______(填“是”或“不是”)由一个基因控制的疾病，原因是___________________________________________。
不是
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
2.克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克氏综合征患者，其原因是________________________________________________________
___________________________________________________________。
3.基因检测______(填“能”或“不能”)检查出所有的遗传病，原因是______________________________________________________
___________________。
母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵
不能
基因检测只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病
三、综合检测反馈
1.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病可能属于 ( )
A.伴X染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.常染色体显性遗传病
D.伴Y染色体遗传病
√
解析：常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
2.了解遗传病的类型及特点，做好遗传病的检测和预防有利于优生优育。下列关于人类遗传病的说法正确的是 ( )
A.人类遗传病是先天性疾病，完全可以通过遗传咨询和产前诊断来预防
B.基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则其一定不患遗传病
C.调查人群中遗传病遗传方式时应在人群中随机抽样调查
D.人类红绿色盲具有隔代交叉遗传的特点
√
解析：遗传咨询和产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，但不能预防所有遗传病，且人类遗传病可能在个体生长发育到一定阶段才表现出来，故不一定是先天性疾病，A错误；基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但其也可能会患染色体异常遗传病，B错误；调查人群中某遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，C错误；人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，具有隔代交叉遗传的特点，D正确。
3.基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将某患者经基因编辑后的体细胞输回其体内，成功“治愈”了白化病，以下叙述正确的是 ( )
A.白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询
B.对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变
C.该患者体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子
D.该患者与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病
√
解析：艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的改变，属于基因突变，B正确；编辑的基因是该患者体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，该患者的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，后代中子女患病情况不确定，但患病情况与性别无关，D错误。
4.如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是 ( )
A.Ⅱ 4和Ⅱ 5是直系血亲，Ⅲ 7和Ⅲ 8属于三代以内的旁系血亲
B.若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ 2的基因型一定为AA
C.由Ⅰ 1×Ⅰ 2→Ⅱ 4和Ⅱ 5，可推知此病为显性遗传病
D.由Ⅱ 5×Ⅱ 6→Ⅲ 9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
√
解析：Ⅱ 4和Ⅱ 5是旁系血亲，A错误；分析题图，Ⅱ 5和Ⅱ 6均患病，但他们的女儿Ⅲ 9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ 2的基因型可能是AA，也可能是Aa，B错误，D正确；仅由Ⅰ 1×Ⅰ 2→Ⅲ 4和Ⅱ 5，不能推知此病为显性遗传病，C错误。
5.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由21号染色体 异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
数目
母亲
(2)猫叫综合征是5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
父亲
多
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患 ，不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 (填“显性”或“隐性”)遗传。
解析：(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。
镰状细胞贫血
血友病
隐性
(2)猫叫综合征是人的5号染色体上缺失部分片段造成的。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了患有猫叫综合征且表现出基因b性状的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使基因b得到表达，故发生部分缺失的染色体来自父亲。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
课时跟踪检测
NO.5
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检测(一) 人类遗传病
(A级选择题每小题2分,B级选择题每小题4分,本检测满分50分)
A级 强基固本
1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病
C.调查白化病的发病率需在家族中调查
D.猫叫综合征是由染色体数目变异引起的
√
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解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征也叫21三体综合征，是21号染色体多出一条形成的，是一种染色体异常遗传病，B正确；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，调查遗传方式应该在家系中调查，C错误；猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异，D错误。
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2.染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，通过遗传咨询和产前诊断等手段进行检测和预防，在一定程度上能有效减少此类遗传病的发生。下列属于染色体异常遗传病的是 ( )
A.白化病 B.原发性高血压
C.镰状细胞贫血 D.唐氏综合征
√
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解析：白化病属于常染色体隐性遗传病，A不符合题意；原发性高血压属于多基因遗传病，B不符合题意；镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，C不符合题意；唐氏综合征属于染色体数目变异引起的遗传病，D符合题意。
3.某校生物兴趣小组利用假期调查红绿色盲的发病率。下列有关叙述错误的是 ( )
A.红绿色盲属于单基因遗传病
B.该兴趣小组可选择患者家族作为调查对象
C.红绿色盲在男性中的发病率高于女性
D.该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差
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解析：红绿色盲属于伴X染色体单基因隐性遗传病，A正确；调查红绿色盲的发病率需要在人群中随机调查，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中的发病率高于女性，C正确；在调查统计中，一般是调查的对象(样本)越多，误差越小，故该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差，D正确。
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4.唐氏综合征是由于21号染色体数目异常导致的染色体病。下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是 ( )
A.适龄生育可降低该病的发病率
B.遗传咨询可预防该病的发生
C.产前诊断有助于及时发现该遗传病
D.男患者体内有24种形态大小不同的染色体
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解析：生育年龄偏大会导致该病发病率提高，因此应提倡适龄生育，A正确；唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断(如羊水检查)确定，而通过遗传咨询无法确定，B错误，C正确；男患者体内有22种形态的常染色体+2种形态的性染色体(XY)，共有24种形态大小不同的染色体，D正确。
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5.某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病。对该种先天性耳聋的某患者(女)进行家系调查，结果如下表。下列有关分析正确的是 ( )
成员 患者家庭成员 患者嫂嫂家庭成员
父亲 母亲 哥哥 嫂嫂 父亲 母亲 哥哥
表型 正常 正常 正常 正常 正常 正常 患病
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A.该种先天性耳聋是受单个基因控制的一种遗传病
B.B超可检测胎儿是否患有该先天性耳聋
C.该患者的哥哥和嫂嫂生一个女儿时正常的概率是8/9
D.要计算该遗传病的发病率，需要在该患者家系中找更多人来调查
√
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解析：分析题意可知，先天性耳聋是受一对等位基因控制的一种遗传病，A错误；B超可在个体水平上对胎儿外观、性别进行观察，无法检测该种单基因遗传病，B错误；通过表格可知该患者的双亲均正常，其患病说明该种先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因用A、a表示，由题意可推出该患者的哥哥和嫂嫂的基因型均有两种可能性：1/3AA、2/3Aa，产生的配子基因型为2/3A、1/3a，因此他们生一个女儿时正常的概率为1-1/3×1/3=8/9，C正确；若要计算该遗传病的发病率，则应在群体中随机抽样调查，D错误。
6.镰状细胞贫血由常染色体上正常基因HbβA突变为HbβS造成。研究发现由于海拔原因造成的氧气浓度不同，携带者的表型也有所不同(如下表)。下列相关叙述错误的是 ( )
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正常HbβA HbβA 携带者HbβA HbβS 患者HbβS
HbβS
低海拔地区红细胞形状
高海拔地区红细胞形状
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A.相比高海拔地区患者而言，低海拔地区的患者贫血症状往往较轻
B.居住在低海拔地区的人群，若父母表型均正常，子女中也可能有患者
C.居住在高海拔地区的人群，若母亲检测到镰状红细胞，则子女一定为携带者
D.两个携带者夫妇的后代子女有一定的概率为患者，建议选择低海拔地区安家
√
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解析：由题表分析可知，相比高海拔地区患者而言，低海拔地区的患者贫血症状往往较轻，A正确；居住在低海拔地区的人群，若父母表型均正常，其基因型可能为HbβAHbβS，子女中也可能有患者(HbβSHbβS)，B正确；居住在高海拔地区的人群，若母亲检测到镰状红细胞，其基因型可能为HbβAHbβS，若父亲的基因型为HbβAHbβA，则子女不一定为携带者，C错误；两个携带者(HbβAHbβS)夫妇的后代子女中患者的概率为1/4，携带者的概率为1/2，而携带者和患者在低海拔地区分别表现为正常和中度贫血，在高海拔地区分别表现为中度贫血和重度贫血，因此，建议选择低海拔地区安家，D正确。
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7.遗传病是造成出生缺陷的重要因素。提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措是预防和减少出生缺陷。下列叙述正确的是 ( )
A.青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率比较高
B.遗传病通常是指遗传物质改变引起的疾病，患者一定携带致病基因
C.遗传咨询一定可以诊断出胎儿是否患遗传病
D.所有的先天性疾病都可以通过基因检测诊断
√
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解析：青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率比较高，A正确；遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，推算出后代再发风险率，但不能确定是否患遗传病，需要进行产前诊断来进一步确定，C错误；通过基因检测可以查出胎儿是否患有某些单基因遗传病或多基因遗传病，并不能诊断胎儿是否患有各种先天性疾病(如母亲妊娠时感染风疹病毒引起的先天性心脏病)，D错误。
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8.(12分)人类遗传病在不同程度上危害人体的健康，因而在生育过程中能否生育健康后代是人们最为关注的问题。结合所学知识，回答下列问题：
(1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病。从优生的角度考虑，该家庭最好选择生育 (填“男孩”或“女孩”)。
女孩
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(2)若要调查某种遗传病的发病率，一般要在 中随机调查。下表是某兴趣小组调查的某地区抗维生素D佝偻病的患病情况，该地区抗维生素D佝偻病的发病率为 。
样本 甲 乙 丙 丁
调查人数 1 000 1 000 1 000 1 000
患病人数 2 5 2 1
人群
0.25%
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(3)研究表明，多数唐氏综合征源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，异常卵子形成的原因可能是________________________________
______________________________________________________________(答出1点)。
减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离(或减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离)
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(4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因。研究人员取胎儿细胞，利用基因探针(进行荧光标记的能与SRY基因进行杂交的DNA片段)进行胎儿性别的鉴定，若出现一条有荧光一条无荧光的杂合双链区，则说明胎儿为男性。此方法鉴定原理是基因探针与SRY基因之间进行了 。
碱基互补配对
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(5)为进行遗传病的预防，你有哪些优生建议 ______________
___________________________(答出1点)。
解析：(1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，女患者的父亲和儿子肯定患病。某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病，则妻子是先天性夜盲症基因的携带者，他们的女儿均正常，儿子可能患病，所以该家庭最好选择生育女孩。
提倡适龄生育(或进行遗传咨询和产前诊断)
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(2)若调查的是遗传病的发病率，则应在人群中抽样调查，选取的样本要足够多，且要随机取样。该地区抗维生素D佝偻病的发病率为(2+5+2+1)÷(1 000+1 000+1 000+1 000)×100%=0.25%。
(3)多数唐氏综合征源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，即形成的配子中含有两条21号染色体，异常卵子形成的原因可能是减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离；也可能是减数分裂Ⅰ正常，但减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离。
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(4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因，基因探针是能与SRY基因进行杂交的DNA片段，若基因探针与SRY基因之间进行了碱基互补配对，说明胎儿为男性，否则为女性。
(5)为进行遗传病的预防，优生建议有遗传咨询、产前诊断、提倡适龄生育等。
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B级 发展提能
9.研究人员从古人类化石中，相继发现一系列的生长发育异常、退行性病变、创伤等病例。这些异常或病变有些是后天病理因素导致的，有些则是先天缺陷遗传因素造成的，其中一些异常或病变即使在现代人群中，也极其罕见。以下说法正确的是( )
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A.先天缺陷遗传因素造成的疾病一定是由致病基因引起的
B.家族中多指属于常染色体显性遗传病，在女性中的发病率大于男性
C.为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防
D.正常男性与红绿色盲携带者结婚应选择生育女孩，如果怀的是男孩，一定患病
√
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解析：先天缺陷遗传因素造成的疾病也可能是环境因素导致的，A错误；常染色体显性遗传病在男性和女性人群中的发病率是一样的，B错误；为了能够有效地预防遗传病的产生和发展需要对遗传病进行检测和预防，其手段包括遗传咨询和产前诊断等，C正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，正常男性与红绿色盲携带者结婚，后代女孩不患病，男孩可能患病，也可能正常，D错误。
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10.下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述错误的是 ( )
名称 相关情况
唐氏综合征 21号染色体多一条
克兰费尔特综合征 性染色体为XXY
特纳综合征 X染色体缺失一条(XO)
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A.猫叫综合征与唐氏综合征的病因存在差异
B.克兰费尔特综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时性染色体的两同源染色体未分离所致
C.特纳综合征可能是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致
D.表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断
√
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解析：猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失所引起，属于染色体结构的变异；唐氏综合征是由于21号染色体增加一条，属于染色体数目的变异，所以，二者的病因存在差异，A正确。克兰费尔特综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时两条性染色体未分离或母亲减数分裂Ⅱ时着丝粒分裂后形成的两条X染色体未分离所致，B错误。特纳综合征可能是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致，也可能是不含X染色体的卵细胞与含X染色体的精子结合所致，C正确。依据表中信息可知，三种遗传病均属于染色体水平上发生的变异，所以，均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断，D正确。
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11.(16分)迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)是一种单基因遗传病，相关基因用D、d表示，男性发病率明显高于女性，临床表现为椎体前部扁平而中后部则呈“驼峰样”隆起，椎间隙变窄及承重关节有轻到重度骨骺发育不良等。下图为某家族遗传系谱图，其中Ⅱ 5不携带该致病基因。
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(1)SEDT致病基因位于 (填“常”“X”或“Y”)染色体上，属于 (填“显性”或“隐性”)基因。
(2)图中Ⅲ 7号的基因型是 ，Ⅲ 7号的致病基因来自第Ⅰ代中的 号。
(3)如果Ⅱ 4号再次生育，生出SEDT患者的概率是 。
X
隐性
XdY
1
1/4
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(4)若Ⅱ 4号已经怀孕，为达到优生优育的目的，对Ⅱ 4号的胎儿最合理的检测是 。
A.B超检查 B.基因检测
C.染色体数目分析 D.染色体结构分析
√
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解析：(1)由于Ⅱ 4、Ⅱ 5 表现正常，且Ⅱ 5 不携带该致病基因，但生出Ⅲ 7患病男性，则SEDT 致病基因位于X染色体上，属于隐性基因。
(2)由于该病的致病基因为隐性且位于X染色体上，因此，图中Ⅲ 7 号的基因型是XdY，根据伴性遗传的特点可知，Ⅲ 7 号的致病基因来自Ⅱ 4，Ⅱ 4的双亲正常，其致病基因来自第Ⅰ代中的1号。
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(3)由于Ⅲ 7患病，而Ⅱ 4 表现正常，因此Ⅱ 4的基因型为XDXd，Ⅱ 5基因型为XDY，则 Ⅱ 4 号再次生育，生出 SEDT 患者的概率是1/4。
(4)由题意知，该疾病是一种单基因遗传病，为达到优生优育的目的， 对 Ⅱ 4 号的胎儿进行基因检测最合理。
检测(二) 生物的变异与应用强化练
(本检测满分60分)
一、选择题(每小题4分,共28分)
1.人镰状细胞贫血是基因突变造成的，患者血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
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A.密码子的简并性能一定程度上减小基因突变的影响
B.人缺铁性贫血症的发病机理与镰状细胞贫血的不同
C.以上基因突变后，DNA分子中嘌呤碱基数量与嘧啶碱基的不同
D.该实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接影响生物性状
√
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解析：密码子的简并性是指一种氨基酸可能由一个或多个密码子编码，能一定程度上减小基因突变的影响，A正确；人缺铁性贫血症是缺少微量元素Fe，导致血红蛋白含量降低所致，其发病机理与镰状细胞贫血的不同，B正确；基因突变后，DNA分子中嘌呤碱基数量与嘧啶碱基的相等，C错误；题述实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接影响生物性状，D正确。
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2.恶性肿瘤就是人们所说的癌症，当人体细胞的原癌基因和抑癌基因突变后，细胞会不受控制地分裂，最后形成癌细胞。下列相关叙述正确的是 ( )
A.人类正常细胞不存在原癌基因和抑癌基因
B.癌症晚期可以通过手术切除，配合抗癌药一般都可以治愈
C.原癌基因过度表达、抑癌基因表达不足容易引起癌症
D.腌制食品含有的亚硝酸盐可能是诱发结肠癌的物理因素
√
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解析：人类正常细胞存在原癌基因和抑癌基因，细胞癌变的根本原因是细胞内原癌基因和抑癌基因发生基因突变，A错误；癌细胞易扩散和转移，对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，B错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，原癌基因过度表达、抑癌基因表达不足容易引起癌症，C正确；腌制食品含有的亚硝酸盐是化学物质，可能是诱发结肠癌的化学因素，D错误。
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3.X三体综合征常见的染色体核型表示为47，XXX，该核型患者在产生配子时，多余的那条性染色体随机移向细胞某一极，且配子均可育。下列相关叙述错误的是 ( )
A.对X三体综合征患者基因组测序时，需测23个核DNA分子的碱基序列
B.若减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，则可导致子代患此类疾病
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C.可用光学显微镜初步诊断X三体综合征患者或染色体核型为45，XO的患者
D.若47，XXX患者为红绿色盲基因携带者，其与正常男性婚配，则后代患红绿色盲的概率为1/4
√
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解析：测定人基因组的碱基序列时，需测定常染色体和性染色体上DNA的碱基序列，X三体综合征患者有22对常染色体和3条X染色体，故需测定23条染色体上DNA分子的碱基序列，A正确。减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，如XX未分离，会导致子代患此类疾病，B正确。染色体数目变异可通过显微镜观察，C正确。
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若47，XXX患者为红绿色盲基因携带者，用A表示色觉正常基因，用a表示红绿色盲基因，则其基因型为XAXAXa或XAXaXa。XAXAXa产生的配子的种类及比例为1/6XAXA、1/6Xa、2/6XAXa、2/6XA，正常男性产生的配子为1/2XA、1/2Y，后代患色盲的概率为1/6×1/2=1/12；XAXaXa产生的配子的种类及比例为1/6XaXa、1/6XA、2/6XAXa、2/6Xa，
正常男性产生的配子为1/2XA、1/2Y，后代患色盲的概率为1/6×1/2
+2/6×1/2=1/4，D错误。
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4.S6蛋白参与调控细胞周期，在癌细胞中表达量明显升高。为研究S6过表达的影响，将S6 GFP融合基因(GFP为绿色荧光蛋白基因)转入细胞，筛选出S6过表达细胞。在S6过表达细胞中，检测到CDH1蛋白水平明显降低。在S6基因敲除细胞中，CDH1蛋白第135位赖氨酸乙酰化水平升高。下列叙述错误的是 ( )
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A.人体细胞分裂过程中，中心粒倍增与纺锤体形成的时期不同
B.在构建S6过表达细胞群体时，可根据绿色荧光的强弱来挑选细胞进行培养
C.S6蛋白与CDH1蛋白结合，可能使CDH1蛋白第135位赖氨酸乙酰化水平升高
D.S6基因可能是一种原癌基因，CDH1基因可能是一种抑癌基因
√
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解析：人体细胞分裂过程中，中心粒在间期倍增，进入分裂期后，在前期，两组中心粒之间的星射线形成了纺锤体，A正确；将S6 GFP融合基因转入细胞后，可根据绿色荧光的强弱来挑选细胞进行培养，B正确；在S6过表达细胞中，检测到CDH1蛋白水平明显降低，在S6基因敲除细胞中，CDH1蛋白第135位赖氨酸乙酰化水平升高，推测S6蛋白与CDH1蛋白结合，可能使CDH1蛋白第135位赖氨酸乙酰化水平降低，C错误；在癌细胞中，S6蛋白表达量明显升高，而CDH1蛋白水平明显降低，故S6基因可能是一种原癌基因，CDH1基因可能是一种抑癌基因，D正确。
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5.早在20世纪，我国科学家就结合单倍体育种技术成功培育出玉米新品种，部分育种过程如下图。下列相关叙述错误的是 ( )
玉米 花药或花粉 单倍体 纯合二倍体 优良品种
A.过程①常常采用花药(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体
B.过程②需用秋水仙素或低温诱导处理单倍体的种子以获得二倍体
C.过程③可从个体水平上进行筛选，从而获得稳定遗传的优良品种
D.该培育过程涉及了染色体变异等生物学原理
√
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解析：过程①常常采用花药(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体，A正确；过程②需用秋水仙素或低温诱导处理单倍体的幼苗，不是种子，B错误；过程③可从个体水平上进行筛选，观察玉米的性状，从而获得稳定遗传的优良品种，C正确；该过程中，由单倍体到纯合二倍体运用了染色体数目变异的原理，D正确。
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6.亚硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I),I不能再与T配对,但能与C配对。下列叙述正确的是 ( )
A.基因中的A变成I后,遗传信息也随之改变
B.基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白质的功能
C.经过1次复制,突变位点的碱基对由A—T替换为G—C
D.利用亚硝基化合物可以对基因进行定向突变
√
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解析：基因中的A变成I后，会改变基因的碱基序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；由于密码子的简并性，基因中碱基改变，氨基酸可能不变，则蛋白质的功能不变，B错误；基因突变之后由A—T变成I—T，复制一次后变为I—C，T—A，复制第二次时，会产生I—C，G—C，所以突变位点的碱基对由A—T替换为G—C至少需要两次复制，C错误；基因突变是不定向的，D错误。
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7.某男子表型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞一极。下列叙述错误的是 ( )
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A.图甲所示的变异使染色体上基因的数量和排列顺序发生改变
B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有6种
D.该男子与正常女子婚配能生育出染色体组成正常的后代
√
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解析：由题图甲可以看出，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，该过程染色体上基因的数量和排列顺序发生改变，A正确；有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，所以观察异常染色体应选择处于有丝分裂中期的细胞，B错误；不考虑其他染色体，理论上该男子应该产生仅具有异常染色体、同时有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种精子，C正确；该男子可以产生含有14号和21号染色体的正常的精子，因此与正常女子婚配，有可能生育染色体组成正常的后代，D正确。
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二、非选择题(共32分)
8.(10分)水稻A1和A2基因分别位于5号染色体和1号染色体，两者编码的蛋白质都是赤霉素合成的关键酶。科研人员利用CRISPR/Cas9基因编辑系统改造A1获得突变体OX1；改造A2获得突变体OX2。回答下列问题：
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3
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(1)序列分析表明，突变体OX1在A1基因编码氨基酸的序列增加了一个碱基“T”。与野生型A1蛋白(384个氨基酸)相比，A1基因突变导致翻译产生的蛋白质第1~44位氨基酸与野生型一致，第45~237位异常，而后终止。说明A1基因插入碱基“T”导致mRNA编码第45~237位氨基酸的 发生改变，并 。突变体OX2的A2基因编码氨基酸的序列缺失了一个碱基C，可推测该基因突变导致翻译的蛋白质中氨基酸的种类、数目、排列顺序可能发生的变化是______________________________________________________
________________________。
对应密码子
提前出现终止密码子
缺失位点后对应密码子编码的氨基酸种类、序列可能均发生
改变，肽链长度可能改变
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3
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(2)虽然A1和A2基因编码的蛋白质都是赤霉素合成的关键酶，但OX1、OX2突变体表现不同性状，有人认为这与A1、A2基因在不同组织细胞中选择性表达有关，写出验证该假设的实验设想_____________________________________________________
___________________________________。
测量不同组织细胞(如花穗和茎秆)的赤霉素含量及A1、A2基因表达量(mRNA或赤霉素合成关键酶)
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解析：(1)由题意可知，突变体OX1在A1基因编码氨基酸的序列增加了一个碱基“T”，且突变体含有237个氨基酸(野生型A1蛋白含有384个氨基酸)，这说明A1基因插入碱基“T”导致mRNA编码第45~237位氨基酸的对应密码子发生改变，并提前出现终止密码子。突变体OX2的A2基因编码氨基酸的序列缺失了一个碱基C，可推测该基因突变导致缺失位点后对应密码子编码的氨基酸种类、序列可能均发生改变，肽链长度可能改变。
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(2)由题意可知，A1和A2基因编码的蛋白质都是赤霉素合成的关键酶，若要验证OX1、OX2突变体表现不同性状与A1、A2基因在不同组织细胞中选择性表达有关，则需要测量不同组织细胞(如花穗和茎秆)的赤霉素含量及A1、A2基因表达量(mRNA或赤霉素合成关键酶)。
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9.(10分)玉米(2n=20)是我国重要的粮食作物之一。科研人员发现玉米突变体S(♂)与普通玉米(♀)杂交时，母本会结出一定比例的单倍体籽粒(单倍体籽粒的胚是单倍体，胚乳含3个染色体组)，如图1所示。已知玉米籽粒颜色由A、a与R、r两对独立遗传的基因控制，A、R同时存在时籽粒为紫色，缺少A或R时籽粒为白色。回答下列问题：
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5
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3
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(1)突变体S的花粉中含有 对同源染色体。
(2)与普通玉米相比，单倍体玉米表现高度不育，原因是
_____________________________________________________
__________________________。
0
单倍体玉米的体细胞中含有一个染色体组，减数分裂时无法联会，不能产生正常的配子
1
5
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(3)单倍体胚可能是由普通玉米的卵细胞发育而来，还可能是
。为确定单倍体胚的来源，对图1中的亲
代、子代中的某基因进行PCR(体外DNA复制)并电泳，结果如图2
所示。单倍体籽粒胚的基因型是 。
突变体S的花粉发育而来
ar
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2
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解析：(1)减数分裂产生花粉的过程中同源染色体已分离，因此突变体S的花粉中含有0对同源染色体。
(2)单倍体玉米只含一个染色体组，减数分裂过程无法正常联会，因此不能产生可育配子，故表现高度不育。
(3)单倍体胚可能是由普通玉米的卵细胞(ar)发育而来，还可能是突变体S的花粉(AR)发育而来，从图2结果可以看出，F1单倍体胚与普通玉米母本所含DNA片段相同，与突变体S不同，因此可推测单倍体的胚是由普通玉米的卵细胞发育而来，其基因型为ar。
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10.(12分)我国是水稻(2N=24)的原产地之一，水稻是自花传粉植物。我国科学家先后发现了水稻中高产基因O(OsDREB1C的简写)和籽粒“胖瘦(长宽比)”基因G(GSE9的简写)，已知高产基因O是位于6号染色体上的显性基因。
(1)对水稻基因组进行测序，应该测定 条染色体上的DNA序列。
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3
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(2)多倍体植株的优点是____________________________________
________________________________，但多倍体植株有晚熟的缺点。
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量丰富
(3)与野生型相比，敲除基因G导致粒长显著增加、粒宽减小，表明决定胖粒的基因G是显性基因。请以高产瘦粒水稻纯合子和非高产胖粒水稻纯合子为亲本设计实验，确定基因G是否位于6号染色体上(对杂交操作技术不作要求、两对等位基因均为完全显性)：
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实验思路： _____________________________________________ ________________________________________ 。
预期结果及结论： _______________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________。
让高产瘦粒水稻纯合子和非高产胖粒水稻纯合子杂交，F1自交得F2，观察并统计F2表型及比例
若F2中高产胖粒∶高产瘦粒∶非高产胖粒∶非高产瘦粒为9∶3∶3∶1，则基因G不位于6号染色体上；若F2中高产胖粒∶高产瘦粒∶非高产胖粒为2∶1∶1，则基因G位于6号染色体上
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(4)研究发现与基因G在同一条染色体上的基因U受高温诱导表达，导致水稻花粉发育不良，若在36 ℃时含U的花粉粒1/3致死，则基因型为UuGg的个体在36 ℃环境下自交，其子代中胖粒∶瘦粒= 。(不考虑互换)
7∶3
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解析：(1)水稻是二倍体生物且自花传粉，没有性染色体，因此对水稻基因组进行测序，只需测定其一个染色体组中的染色体即可，即测定水稻12条染色体上的DNA序列。
(2)多倍体植株的优点是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(3)实验思路和预期结果及结论详见答案。
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(4)由于与基因G在同一条染色体上的基因U受高温诱导表达，导致水稻在36 ℃时含U的花粉粒1/3致死，故基因型为UuGg的个体产生雌配子的种类及比例为UG∶ug=1∶1，产生雄配子的种类及比例为UG∶ug=2∶3，基因型为UuGg的个体在36 ℃环境下自交，子代中瘦粒gg所占的比例为1/2×3/5=3/10，则胖粒为7/10，故其子代中胖粒∶瘦粒=7∶3。
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4课时跟踪检测(十八) 人类遗传病
(A级选择题每小题2分,B级选择题每小题4分,本检测满分50分)
A级 强基固本
1.下列关于人类遗传病的说法,正确的是 ( )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病
C.调查白化病的发病率需在家族中调查
D.猫叫综合征是由染色体数目变异引起的
2.染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病,通过遗传咨询和产前诊断等手段进行检测和预防,在一定程度上能有效减少此类遗传病的发生。下列属于染色体异常遗传病的是 ( )
A.白化病 B.原发性高血压
C.镰状细胞贫血 D.唐氏综合征
3.某校生物兴趣小组利用假期调查红绿色盲的发病率。下列有关叙述错误的是 ( )
A.红绿色盲属于单基因遗传病
B.该兴趣小组可选择患者家族作为调查对象
C.红绿色盲在男性中的发病率高于女性
D.该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差
4.唐氏综合征是由于21号染色体数目异常导致的染色体病。下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是 ( )
A.适龄生育可降低该病的发病率
B.遗传咨询可预防该病的发生
C.产前诊断有助于及时发现该遗传病
D.男患者体内有24种形态大小不同的染色体
5.某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病。对该种先天性耳聋的某患者(女)进行家系调查,结果如下表。下列有关分析正确的是 ( )
成员 患者家庭成员 患者嫂嫂家庭成员
父亲 母亲 哥哥 嫂嫂 父亲 母亲 哥哥
表型 正常 正常 正常 正常 正常 正常 患病
A.该种先天性耳聋是受单个基因控制的一种遗传病
B.B超可检测胎儿是否患有该先天性耳聋
C.该患者的哥哥和嫂嫂生一个女儿时正常的概率是8/9
D.要计算该遗传病的发病率,需要在该患者家系中找更多人来调查
6.镰状细胞贫血由常染色体上正常基因HbβA突变为HbβS造成。研究发现由于海拔原因造成的氧气浓度不同,携带者的表型也有所不同(如下表)。下列相关叙述错误的是 ( )
正常HbβA HbβA 携带者HbβA HbβS 患者HbβS HbβS
低海拔地区红细胞形状
高海拔地区红细胞形状
A.相比高海拔地区患者而言,低海拔地区的患者贫血症状往往较轻
B.居住在低海拔地区的人群,若父母表型均正常,子女中也可能有患者
C.居住在高海拔地区的人群,若母亲检测到镰状红细胞,则子女一定为携带者
D.两个携带者夫妇的后代子女有一定的概率为患者,建议选择低海拔地区安家
7.遗传病是造成出生缺陷的重要因素。提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措是预防和减少出生缺陷。下列叙述正确的是 ( )
A.青少年型糖尿病属于多基因遗传病,在群体中发病率比较高
B.遗传病通常是指遗传物质改变引起的疾病,患者一定携带致病基因
C.遗传咨询一定可以诊断出胎儿是否患遗传病
D.所有的先天性疾病都可以通过基因检测诊断
8.(12分)人类遗传病在不同程度上危害人体的健康,因而在生育过程中能否生育健康后代是人们最为关注的问题。结合所学知识,回答下列问题:
(1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病,某家庭中夫妇表型都正常,但妻子的姐姐患该病。从优生的角度考虑,该家庭最好选择生育 (填“男孩”或“女孩”)。
(2)若要调查某种遗传病的发病率,一般要在 中随机调查。下表是某兴趣小组调查的某地区抗维生素D佝偻病的患病情况,该地区抗维生素D佝偻病的发病率为 。
样本 甲 乙 丙 丁
调查人数 1 000 1 000 1 000 1 000
患病人数 2 5 2 1
(3)研究表明,多数唐氏综合征源于高龄母亲卵子形成过程中的异常,异常卵子形成的原因可能是 (答出1点)。
(4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因。研究人员取胎儿细胞,利用基因探针(进行荧光标记的能与SRY基因进行杂交的DNA片段)进行胎儿性别的鉴定,若出现一条有荧光一条无荧光的杂合双链区,则说明胎儿为男性。此方法鉴定原理是基因探针与SRY基因之间进行了 。
(5)为进行遗传病的预防,你有哪些优生建议 (答出1点)。
B级 发展提能
9.研究人员从古人类化石中,相继发现一系列的生长发育异常、退行性病变、创伤等病例。这些异常或病变有些是后天病理因素导致的,有些则是先天缺陷遗传因素造成的,其中一些异常或病变即使在现代人群中,也极其罕见。以下说法正确的是 ( )
A.先天缺陷遗传因素造成的疾病一定是由致病基因引起的
B.家族中多指属于常染色体显性遗传病,在女性中的发病率大于男性
C.为了能够有效地预防遗传病的产生和发展,需要对遗传病进行检测和预防
D.正常男性与红绿色盲携带者结婚应选择生育女孩,如果怀的是男孩,一定患病
10.下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述错误的是 ( )
名称 相关情况
唐氏综合征 21号染色体多一条
克兰费尔特综合征 性染色体为XXY
特纳综合征 X染色体缺失一条(XO)
A.猫叫综合征与唐氏综合征的病因存在差异
B.克兰费尔特综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时性染色体的两同源染色体未分离所致
C.特纳综合征可能是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致
D.表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断
11.(16分)迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)是一种单基因遗传病,相关基因用D、d表示,男性发病率明显高于女性,临床表现为椎体前部扁平而中后部则呈“驼峰样”隆起,椎间隙变窄及承重关节有轻到重度骨骺发育不良等。下图为某家族遗传系谱图,其中Ⅱ 5不携带该致病基因。
(1)SEDT致病基因位于 (填“常”“X”或“Y”)染色体上,属于 (填“显性”或“隐性”)基因。
(2)图中Ⅲ 7号的基因型是 ,Ⅲ 7号的致病基因来自第Ⅰ代中的 号。
(3)如果Ⅱ 4号再次生育,生出SEDT患者的概率是 。
(4)若Ⅱ 4号已经怀孕,为达到优生优育的目的,对Ⅱ 4号的胎儿最合理的检测是 。
A.B超检查 B.基因检测
C.染色体数目分析 D.染色体结构分析
课时跟踪检测(十八)
1.B 2.D 3.B
4.选B 生育年龄偏大会导致该病发病率提高,因此应提倡适龄生育,A正确;唐氏综合征是染色体异常遗传病,可以通过产前诊断(如羊水检查)确定,而通过遗传咨询无法确定,B错误,C正确;男患者体内有22种形态的常染色体+2种形态的性染色体(XY),共有24种形态大小不同的染色体,D正确。
5.选C 分析题意可知,先天性耳聋是受一对等位基因控制的一种遗传病,A错误;B超可在个体水平上对胎儿外观、性别进行观察,无法检测该种单基因遗传病,B错误;通过表格可知该患者的双亲均正常,其患病说明该种先天性耳聋是常染色体隐性遗传病,设控制该病的基因用A、a表示,由题意可推出该患者的哥哥和嫂嫂的基因型均有两种可能性:1/3AA、2/3Aa,产生的配子基因型为2/3A、1/3a,因此他们生一个女儿时正常的概率为1-1/3×1/3=8/9,C正确;若要计算该遗传病的发病率,则应在群体中随机抽样调查,D错误。
6.选C 由题表分析可知,相比高海拔地区患者而言,低海拔地区的患者贫血症状往往较轻,A正确;居住在低海拔地区的人群,若父母表型均正常,其基因型可能为HbβAHbβS,子女中也可能有患者(HbβSHbβS),B正确;居住在高海拔地区的人群,若母亲检测到镰状红细胞,其基因型可能为HbβAHbβS,若父亲的基因型为HbβAHbβA,则子女不一定为携带者,C错误;两个携带者(HbβAHbβS)夫妇的后代子女中患者的概率为1/4,携带者的概率为1/2,而携带者和患者在低海拔地区分别表现为正常和中度贫血,在高海拔地区分别表现为中度贫血和重度贫血,因此,建议选择低海拔地区安家,D正确。
7.选A 青少年型糖尿病属于多基因遗传病,在群体中发病率比较高,A正确;遗传病患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病,B错误;遗传咨询可以分析遗传病的传递方式,推算出后代再发风险率,但不能确定是否患遗传病,需要进行产前诊断来进一步确定,C错误;通过基因检测可以查出胎儿是否患有某些单基因遗传病或多基因遗传病,并不能诊断胎儿是否患有各种先天性疾病(如母亲妊娠时感染风疹病毒引起的先天性心脏病),D错误。
8.(1)女孩 (2)人群 0.25% (3)减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离(或减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离) (4)碱基互补配对 (5)提倡适龄生育(或进行遗传咨询和产前诊断)
9.选C 先天缺陷遗传因素造成的疾病也可能是环境因素导致的,A错误;常染色体显性遗传病在男性和女性人群中的发病率是一样的,B错误;为了能够有效地预防遗传病的产生和发展需要对遗传病进行检测和预防,其手段包括遗传咨询和产前诊断等,C正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,正常男性与红绿色盲携带者结婚,后代女孩不患病,男孩可能患病,也可能正常,D错误。
10.选B 猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失所引起,属于染色体结构的变异;唐氏综合征是由于21号染色体增加一条,属于染色体数目的变异,所以,二者的病因存在差异,A正确。克兰费尔特综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时两条性染色体未分离或母亲减数分裂Ⅱ时着丝粒分裂后形成的两条X染色体未分离所致,B错误。特纳综合征可能是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致,也可能是不含X染色体的卵细胞与含X染色体的精子结合所致,C正确。依据表中信息可知,三种遗传病均属于染色体水平上发生的变异,所以,均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断,D正确。
11.解析:(1)由于Ⅱ 4、Ⅱ 5 表现正常,且Ⅱ 5 不携带该致病基因,但生出Ⅲ 7患病男性,则SEDT 致病基因位于X染色体上,属于隐性基因。
(2)由于该病的致病基因为隐性且位于X染色体上,因此,图中Ⅲ 7 号的基因型是XdY,根据伴性遗传的特点可知,Ⅲ 7 号的致病基因来自Ⅱ 4,Ⅱ 4的双亲正常,其致病基因来自第Ⅰ代中的1号。
(3)由于Ⅲ 7患病,而Ⅱ 4 表现正常,因此Ⅱ 4的基因型为XDXd,Ⅱ 5基因型为XDY,则 Ⅱ 4 号再次生育,生出 SEDT 患者的概率是1/4。
(4)由题意知,该疾病是一种单基因遗传病,为达到优生优育的目的, 对 Ⅱ 4 号的胎儿进行基因检测最合理。
答案:(1)X 隐性 (2)XdY 1 (3)1/4 (4)B
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