核心素养统率下的单元整体教学设计
[建构知识体系]
基因突变、基因重组和染色体变异是可遗传变异的来源。基因突变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。从进化角度看,基因突变有着积极意义,它为生物进化提供了丰富的原材料。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,对生物的进化也具有重要意义。染色体变异包括染色体数目的增减和染色体结构的改变。人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体植株,培育新品种。
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。通过遗传病的检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
本章概念图建构如下。
[统整学科素养]
生命的整体观和发展观
基因突变、基因重组和染色体变异是可遗传变异的来源。对个体来说,这些变异带来的后果有时是灾难性的;但从整体和长远来看,这些变异则可能让生物形成新的适应性特征,为进化提供了原材料。基于这些认识,尝试辩证地分析生命的过程、结果和意义,逐步建立生命的整体观和发展观,并为形成生物进化观奠定基础。
[浸润素养]
1.基因型为Ee的个体表现隐性性状,形成的原因可能是 ( )
①环境因素影响 ②基因重组 ③基因突变
④染色体片段发生缺失 ⑤甲基化
A.①③④ B.①②③⑤
C.①③④⑤ D.①②③④⑤
2.镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现相应症状,因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。对此现象的解释,正确的是 ( )
A.基因突变是有利的
B.基因突变是有害的
C.基因突变有利还是有害是相对的
D.异常血红蛋白是无活性的
3.大量临床研究表明,阿尔茨海默病与β 淀粉样蛋白代谢相关基因的突变引起β 淀粉样蛋白过度产生有关;β 淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默病的症状。下列有关说法正确的是 ( )
A.21三体综合征患者和阿尔茨海默病患者的相关致病基因位于相同的染色体上
B.减少β 淀粉样蛋白代谢相关基因的表达可以预防或治疗阿尔茨海默病
C.阿尔茨海默病患者家族中男性患者的数量多于女性患者
D.若某人的β 淀粉样蛋白代谢相关基因发生突变,则此人一定会患阿尔茨海默病
学会在复杂的情境中科学区分相关关系和因果关系
本章的“思维训练”以某研究团队的调查数据为依据,分析吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系还是仅仅具有相关性,由此引导学生展开讨论。相关关系中的相关性是两种或两种以上事物之间的相互关系。通常,这是一种统计关系,其中两个变量是相互依赖的,但相关关系不等于因果关系。比如教材实例中,要证明吸烟是肺癌的致病因素,还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制,即烟草中的什么成分,以什么方式,导致了肺癌。
[浸润素养]
1.DNA甲基化、组蛋白修饰和RNA干扰等均可产生表观遗传变化,表观遗传异常可导致表观遗传病。下列相关叙述错误的是 ( )
A.表观遗传病不是由于基因的碱基序列改变引起的,都能遗传给后代
B.造血干细胞中原癌基因去甲基化导致其表达量增加,可诱发白血病
C.胰岛B细胞中组蛋白修饰改变引起DNA转录能力减弱,可诱发糖尿病
D.肝细胞中某种RNA抑制了调节凋亡的基因表达,可诱发肝癌
2.苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的相关酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,而是大量转变成了苯丙酮酸并从尿中排出。下列相关叙述错误的是 ( )
A.苯丙酮尿症的男性患者数量与女性患者数量差别不大
B.上述实例说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状
C.可在患者家系中调查并计算苯丙酮尿症的发病率
D.苯丙酮尿症患儿应减少摄入富含苯丙氨酸的食物
3.丹参酮是从中药丹参中提取的具有抗肿瘤活性的脂溶性化合物,其作用机制之一是诱导细胞凋亡。
假设对照组癌细胞增殖率为 100%,给药组癌细胞增殖率=[(给药组各时段癌细胞数-给药组开始癌细胞数)/(对照组各时段癌细胞数-对照组开始癌细胞数)]×100%,下表是通过对照实验研究得到的增殖率(%)数据:
组别 培养时间
24 h 48 h 72 h
对照组 100 100 100
给药组丹 参酮浓度 0.5(μg/mL) 78 62 48
1.0(μg/mL) 68 26 21
1.5(μg/mL) 48 12 5
分析数据可得出: 与其对癌细胞生长的抑制作用呈 (填“正相关”或“负相关”)。
科学探究不仅仅是动手操作,必须要重视思维上的探究
本章并不是直接讲授基因突变,而是通过列举镰状细胞贫血和结肠癌发生的原因两个实例,从分子水平和基因水平阐述了基因突变的本质特征。这种由宏观认识(疾病)到微观分析(分子水平和基因水平)的过程,就体现了一种从思维上进行的探究。切不可认为只有动手操作才是探究,动手操作的前提往往是思维,没有思维的动手操作是一种机械的运动,谈不上科学探究。
[浸润素养]
1.某研究揭示了M2型丙酮酸激酶(PKM2)可通过影响组蛋白来促进肿瘤细胞生长。下图为PKM2在小鼠胶质母细胞瘤形成过程中的作用机理,当细胞膜上的表皮生长因子受体被生长因子激活之后,经过一系列生理过程,MYC和CCND1基因大量表达可促进细胞的癌变。下列叙述错误的是 ( )
A.PKM2与组蛋白H3结合抑制了HDAC3与H3的结合
B.MYC基因和CCND1基因的③过程需要引物和原料
C.PKM2使组蛋白H3磷酸化的过程,属于表观遗传
D.PKM2及表皮生长因子受体可作为治疗肿瘤的靶点
2.研究人员对果蝇进行诱变处理后得到纯合的残翅品系。已知酶X参与调控果蝇翅膀的发育,经检测得知,酶X基因发生突变后其mRNA序列如下图所示。下列相关分析错误的是 ( )
密码子序号 1 25 55 431 580
正常的核苷酸序列 AUG…AAC…ACU………UUA………UAG
突变后的核苷酸序列 AUG…AAC…ACU………UGA………UAG
注:省略号表示省略了部分相同的碱基序列,AUG是起始密码子,UGA和UAG均为终止密码子。
A.突变后酶X的活性可能降低或丧失
B.诱变处理直接使酶X的mRNA发生碱基替换
C.突变酶X的相对分子质量可能小于正常酶X的
D.诱变处理残翅果蝇,可能得到不同序列的酶X基因
遗传病是一类危害人类健康的疾病。了解遗传病的类型和遗传机制,预防遗传病的发生和遗传,进行遗传病的检测和预防,关爱遗传病患者,是关系个人和他人健康的重要社会责任。基因检测等现代科技是一把双刃剑,既可以为人类造福,又可能带来某些负面影响,进而认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德,密切关注和积极参与相关社会议题的讨论。
[浸润素养]
1.疾病历来是影响人体健康的重要因素,关于以下几种疾病:①人体感染支原体后引起的肺炎;②21三体综合征;③红绿色盲;④抗维生素D佝偻病。下列有关叙述错误的是 ( )
A.支原体肺炎可通过呼吸道传播,戴口罩可以降低被感染的概率
B.可以通过基因检测判断胎儿是否患有③疾病
C.父母正常而生有患②疾病的儿子,病因是患者的父亲减数分裂异常
D.不考虑基因突变和染色体变异,一男子患④疾病则其女儿也是患者
2.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是 ( )
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
章末 核心素养统率下的单元整体教学设计
生命观念
1.选C 性状除了受基因控制,也会受到环境因素的影响,①正确;基因重组是控制不同性状的基因的重新组合,与单个性状的变化无关,②错误;基因突变可以使基因型Ee的个体产生基因型ee的细胞,并表现对应的隐性性状,③正确;基因型Ee的个体若发生染色体片段缺失,失去E基因,会表现隐性性状,④正确;甲基化可以控制基因的表达,可能使基因型Ee的个体不能表达E基因,因而表现隐性性状,⑤正确。综上所述,C正确。
2.选C 镰状细胞贫血是由基因突变导致的,严重时会导致死亡,结合题意可知,该病杂合子对疟疾具有较强的抵抗力,表明基因突变的有利和有害是相对的,C正确。
3.选B 21三体综合征患者发生的是染色体数目变异,不含致病基因,A错误;阿尔茨海默病与β 淀粉样蛋白过度产生有关,故可以通过减少β 淀粉样蛋白代谢相关基因的表达来进行治疗或预防阿尔茨海默病,B正确;β 淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上,21号染色体为常染色体,故男性患者和女性患者数量没有明显差别,C错误;由于密码子具有简并性等因素,β 淀粉样蛋白代谢相关基因突变不一定会引起β 淀粉样蛋白过度产生,也不一定会导致阿尔茨海默病的发生,D错误。
科学思维
1.选A 表观遗传中生物体基因的碱基序列没有发生改变,但基因表达和表型发生了可遗传的变化,但若发生在体细胞中,则一般不能遗传给后代,A错误;造血干细胞中原癌基因去甲基化导致其表达量增加,可导致细胞恶性增殖,进而诱发白血病,B正确;胰岛B细胞中组蛋白修饰改变引起DNA转录能力减弱,导致胰岛素含量不足,进而诱发糖尿病,C正确;肝细胞中某种RNA抑制了调节凋亡的基因表达,使某些本应发生细胞凋亡的细胞获得了不死性,发生恶性增殖,进而诱发肝癌,D正确。
2.选C 苯丙酮尿症为常染色体遗传病,所以男性患者数量与女性患者数量差别不大,A正确;由题意可得,苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致其大量转变成苯丙酮酸并从尿中排出,说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物的性状,B正确;应在人群中随机进行调查,来统计该病在人群中的发病率,C错误;苯丙酮尿症患者体内缺乏相应的酶,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,因此苯丙酮尿症患儿应减少摄入富含苯丙氨酸的食物,D正确。
3.解析:分析表格数据可知,随着丹参酮的浓度增加和随着培养时间增加,给药组癌细胞增殖率都降低了,抑制了癌细胞的增殖,说明丹参酮的浓度、培养时间与其对癌细胞生长的抑制作用呈正相关。
答案:丹参酮的浓度、培养时间 正相关
科学探究
1.选B 由题图可知,PKM2与组蛋白H3结合影响了HDAC3与H3的结合,促使MYC和CCND1基因大量表达,A正确;MYC基因和CCND1基因的③过程(转录过程)不需要引物,B错误;PKM2使组蛋白H3磷酸化的过程影响了基因的表达,没有影响碱基序列,属于表观遗传,C正确;PKM2及表皮生长因子受体可以介导细胞癌变,因此可作为治疗肿瘤的靶点,D正确。
2.选B 由题意可知,酶X参与调控果蝇翅膀的发育,酶X基因突变后得到残翅品系,则突变后酶X活性可能降低或丧失,A正确;诱变处理直接使酶X相应的DNA发生碱基替换,B错误;第431位的UUA突变为UGA(终止密码子),则突变酶X的多肽链会变短,所以突变酶X的相对分子质量可能小于正常酶X的相对分子质量,C正确;由于基因突变具有不定向性,所以诱变处理残翅果蝇,可能得到不同序列的酶X基因,D正确。
社会责任
1.选C 支原体肺炎可通过呼吸道传播,所以戴口罩可以降低被感染的概率,A正确;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,可以通过基因检测的方法判断胎儿是否患有该疾病,B正确;父母正常但生有21三体综合征的儿子,病因可能是其父亲减数分裂异常,也可能是其母亲减数分裂异常,C错误;由于抗维生素 D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以如果不考虑基因突变和染色体变异,一男子患该疾病则其女儿也是患者,D正确。
2.选C 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,但不能杜绝遗传病患儿的降生,A错误;遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高,但不能确定胎儿是否患唐氏综合征,唐氏综合征是染色体异常遗传病,可以通过产前诊断(如羊水检查)确定,B错误;猫叫综合征是染色体异常遗传病,产前诊断可初步确定胎儿是否患该病,C正确;基因检测并不能精确地诊断所有类型的遗传病,如染色体异常遗传病,D错误。
2 / 6(共32张PPT)
章末
核心素养统率下的
单元整体教学设计
[建构知识体系]
基因突变、基因重组和染色体变异是可遗传变异的来源。基因突变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。从进化角度看，基因突变有着积极意义，它为生物进化提供了丰富的原材料。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，对生物的进化也具有重要意义。染色体变异包括染色体数目的增减和染色体结构的改变。人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体植株，培育新品种。
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。通过遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
本章概念图建构如下。
[统整学科素养]
生命的整体观和发展观
基因突变、基因重组和染色体变异是可遗传变异的来源。对个体来说，这些变异带来的后果有时是灾难性的；但从整体和长远来看，这些变异则可能让生物形成新的适应性特征，为进化提供了原材料。基于这些认识，尝试辩证地分析生命的过程、结果和意义，逐步建立生命的整体观和发展观，并为形成生物进化观奠定基础。
浸润素养
√
1.基因型为Ee的个体表现隐性性状，形成的原因可能是 ( )
①环境因素影响 ②基因重组 ③基因突变 ④染色体片段发生缺失 ⑤甲基化
A.①③④ B.①②③⑤
C.①③④⑤ D.①②③④⑤
解析：性状除了受基因控制，也会受到环境因素的影响，①正确；基因重组是控制不同性状的基因的重新组合，与单个性状的变化无关，②错误；基因突变可以使基因型Ee的个体产生基因型ee的细胞，并表现对应的隐性性状，③正确；基因型Ee的个体若发生染色体片段缺失，失去E基因，会表现隐性性状，④正确；甲基化可以控制基因的表达，可能使基因型Ee的个体不能表达E基因，因而表现隐性性状，⑤正确。综上所述，C正确。
√
2.镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现相应症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。对此现象的解释，正确的是 ( )
A.基因突变是有利的
B.基因突变是有害的
C.基因突变有利还是有害是相对的
D.异常血红蛋白是无活性的
解析：镰状细胞贫血是由基因突变导致的，严重时会导致死亡，结合题意可知，该病杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的，C正确。
3.大量临床研究表明,阿尔茨海默病与β 淀粉样蛋白代谢相关基因的突变引起β 淀粉样蛋白过度产生有关;β 淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默病的症状。下列有关说法正确的是 ( )
A.21三体综合征患者和阿尔茨海默病患者的相关致病基因位于相同的染色体上
B.减少β 淀粉样蛋白代谢相关基因的表达可以预防或治疗阿尔茨海默病
C.阿尔茨海默病患者家族中男性患者的数量多于女性患者
D.若某人的β 淀粉样蛋白代谢相关基因发生突变,则此人一定会患阿尔茨海默病
√
解析： 21三体综合征患者发生的是染色体数目变异,不含致病基因,A错误;阿尔茨海默病与β 淀粉样蛋白过度产生有关,故可以通过减少β 淀粉样蛋白代谢相关基因的表达来进行治疗或预防阿尔茨海默病,B正确;β 淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上,21号染色体为常染色体,故男性患者和女性患者数量没有明显差别,C错误;由于密码子具有简并性等因素,β 淀粉样蛋白代谢相关基因突变不一定会引起β 淀粉样蛋白过度产生,也不一定会导致阿尔茨海默病的发生,D错误。
学会在复杂的情境中科学区分相关关系和因果关系
本章的“思维训练”以某研究团队的调查数据为依据，分析吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系还是仅仅具有相关性，由此引导学生展开讨论。相关关系中的相关性是两种或两种以上事物之间的相互关系。通常，这是一种统计关系，其中两个变量是相互依赖的，但相关关系不等于因果关系。比如教材实例中，要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。
浸润素养
1.DNA甲基化、组蛋白修饰和RNA干扰等均可产生表观遗传变化，表观遗传异常可导致表观遗传病。下列相关叙述错误的是 ( )
A.表观遗传病不是由于基因的碱基序列改变引起的，都能遗传给后代
B.造血干细胞中原癌基因去甲基化导致其表达量增加，可诱发白血病
C.胰岛B细胞中组蛋白修饰改变引起DNA转录能力减弱，可诱发糖尿病
D.肝细胞中某种RNA抑制了调节凋亡的基因表达，可诱发肝癌
√
解析：表观遗传中生物体基因的碱基序列没有发生改变，但基因表达和表型发生了可遗传的变化，但若发生在体细胞中，则一般不能遗传给后代，A错误；造血干细胞中原癌基因去甲基化导致其表达量增加，可导致细胞恶性增殖，进而诱发白血病，B正确；胰岛B细胞中组蛋白修饰改变引起DNA转录能力减弱，导致胰岛素含量不足，进而诱发糖尿病，C正确；肝细胞中某种RNA抑制了调节凋亡的基因表达，使某些本应发生细胞凋亡的细胞获得了不死性，发生恶性增殖，进而诱发肝癌，D正确。
2.苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的相关酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，而是大量转变成了苯丙酮酸并从尿中排出。下列相关叙述错误的是 ( )
A.苯丙酮尿症的男性患者数量与女性患者数量差别不大
B.上述实例说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状
C.可在患者家系中调查并计算苯丙酮尿症的发病率
D.苯丙酮尿症患儿应减少摄入富含苯丙氨酸的食物
√
解析：苯丙酮尿症为常染色体遗传病，所以男性患者数量与女性患者数量差别不大，A正确；由题意可得，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致其大量转变成苯丙酮酸并从尿中排出，说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物的性状，B正确；应在人群中随机进行调查，来统计该病在人群中的发病率，C错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏相应的酶，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，因此苯丙酮尿症患儿应减少摄入富含苯丙氨酸的食物，D正确。
3.丹参酮是从中药丹参中提取的具有抗肿瘤活性的脂溶性化合物，其作用机制之一是诱导细胞凋亡。
假设对照组癌细胞增殖率为 100%，给药组癌细胞增殖率=[(给药组各时段癌细胞数-给药组开始癌细胞数)/(对照组各时段癌细胞数-对照组开始癌细胞数)]×100%，下表是通过对照实验研究得到的增殖率(%)数据：
组别 培养时间 24 h 48 h 72 h
对照组 100 100 100
给药组丹 参酮浓度 0.5(μg/mL) 78 62 48
1.0(μg/mL) 68 26 21
1.5(μg/mL) 48 12 5
分析数据可得出： 与其对癌细胞生长的抑制作用呈 (填“正相关”或“负相关”)。
解析：分析表格数据可知，随着丹参酮的浓度增加和随着培养时间增加，给药组癌细胞增殖率都降低了，抑制了癌细胞的增殖，说明丹参酮的浓度、培养时间与其对癌细胞生长的抑制作用呈正相关。
丹参酮的浓度、培养时间
正相关
科学探究不仅仅是动手操作，必须要重视思维上的探究
本章并不是直接讲授基因突变，而是通过列举镰状细胞贫血和结肠癌发生的原因两个实例，从分子水平和基因水平阐述了基因突变的本质特征。这种由宏观认识(疾病)到微观分析(分子水平和基因水平)的过程，就体现了一种从思维上进行的探究。切不可认为只有动手操作才是探究，动手操作的前提往往是思维，没有思维的动手操作是一种机械的运动，谈不上科学探究。
1.某研究揭示了M2型丙酮酸激酶(PKM2)可通过影响组蛋白来促进肿瘤细胞生长。如图为PKM2在小鼠胶
质母细胞瘤形成过程中的作用机理，当细
胞膜上的表皮生长因子受体被生长因子激
活之后，经过一系列生理过程，MYC和
CCND1基因大量表达可促进细胞的癌变。
下列叙述错误的是 ( )
浸润素养
A.PKM2与组蛋白H3结合抑制了HDAC3与H3的结合
B.MYC基因和CCND1基因的③过程需要引物和原料
C.PKM2使组蛋白H3磷酸化的过程，属于表观遗传
D.PKM2及表皮生长因子受体可作为治疗肿瘤的靶点
√
解析：由题图可知，PKM2与组蛋白H3结合影响了HDAC3与H3的结合，促使MYC和CCND1基因大量表达，A正确；MYC基因和CCND1基因的③过程(转录过程)不需要引物，B错误；PKM2使组蛋白H3磷酸化的过程影响了基因的表达，没有影响碱基序列，属于表观遗传，C正确；PKM2及表皮生长因子受体可以介导细胞癌变，因此可作为治疗肿瘤的靶点，D正确。
2.研究人员对果蝇进行诱变处理后得到纯合的残翅品系。已知酶X参与调控果蝇翅膀的发育，经检测得知，酶X基因发生突变后其mRNA序列如下图所示。下列相关分析错误的是 ( )
密码子序号 1 25 55 431 580
正常的核苷酸序列 AUG…AAC…ACU………UUA………UAG
突变后的核苷酸序列 AUG…AAC…ACU………UGA………UAG
注：省略号表示省略了部分相同的碱基序列，AUG是起始密码子，UGA和UAG均为终止密码子。
A.突变后酶X的活性可能降低或丧失
B.诱变处理直接使酶X的mRNA发生碱基替换
C.突变酶X的相对分子质量可能小于正常酶X的
D.诱变处理残翅果蝇，可能得到不同序列的酶X基因
√
解析：由题意可知，酶X参与调控果蝇翅膀的发育，酶X基因突变后得到残翅品系，则突变后酶X活性可能降低或丧失，A正确；诱变处理直接使酶X相应的DNA发生碱基替换，B错误；第431位的UUA突变为UGA(终止密码子)，则突变酶X的多肽链会变短，所以突变酶X的相对分子质量可能小于正常酶X的相对分子质量，C正确；由于基因突变具有不定向性，所以诱变处理残翅果蝇，可能得到不同序列的酶X基因，D正确。
遗传病是一类危害人类健康的疾病。了解遗传病的类型和遗传机制，预防遗传病的发生和遗传，进行遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者，是关系个人和他人健康的重要社会责任。基因检测等现代科技是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响，进而认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德，密切关注和积极参与相关社会议题的讨论。
1.疾病历来是影响人体健康的重要因素，关于以下几种疾病：①人体感染支原体后引起的肺炎；②21三体综合征；③红绿色盲；④抗维生素D佝偻病。下列有关叙述错误的是 ( )
A.支原体肺炎可通过呼吸道传播，戴口罩可以降低被感染的概率
B.可以通过基因检测判断胎儿是否患有③疾病
C.父母正常而生有患②疾病的儿子，病因是患者的父亲减数分裂异常
D.不考虑基因突变和染色体变异，一男子患④疾病则其女儿也是患者
浸润素养
√
解析：支原体肺炎可通过呼吸道传播，所以戴口罩可以降低被感染的概率，A正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，可以通过基因检测的方法判断胎儿是否患有该疾病，B正确；父母正常但生有21三体综合征的儿子，病因可能是其父亲减数分裂异常，也可能是其母亲减数分裂异常，C错误；由于抗维生素 D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以如果不考虑基因突变和染色体变异，一男子患该疾病则其女儿也是患者，D正确。
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 ( )
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
√
解析：禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝遗传病患儿的降生，A错误；遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断(如羊水检查)确定，B错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患该病，C正确；基因检测并不能精确地诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。
