第5章 第1节 基因突变与基因重组
一、单选题
1. 研究发现,一个生物种群中存在A基因突变为a,b基因突变为B,C基因突变为c。这体现了基因突变的( )
A.普遍性 B.不定向性 C.低频性 D.随机性
2. 下列关于癌细胞的形成的说法错误的是( )
A.癌细胞会出现无限增殖的特点
B.紫外线、病毒等均可能导致细胞发生癌变
C.细胞癌变是因为基因发生突变产生了原癌基因
D.与肿瘤发生相关的某一原癌基因或抑癌基因的突变并不一定形成癌症
3. 下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列有关叙述正确的是 ( )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的
D.基因突变属于可遗传变异,必将传递给子代个体
4. 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:注:P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸。下列相关叙述错误的是( )
枯草杆菌 核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列 链霉素与核糖体的结合 在含链霉素培养基中的存活率(%)
野生型 …—P—K—K—P—… 能 0
突变型 …—P—R—K—P—… 不能 100
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.突变型的出现为枯草杆菌进化提供了原材料
5. 如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组 ③基因重组
6. 下列有关生物变异来源图解的叙述,正确的是( )
A.产生镰状细胞贫血的直接原因是图中④的改变
B.图中⑤是交叉互换型,发生在减数第二次分裂时期
C.图中的①、②可分别表示为突变和基因重组
D.③一定会造成生物性状的改变
7. 某小组用X射线照射某小白鼠一段时间后,观察到该小白鼠的某些皮肤生发层细胞的形态不同于正常的细胞形态,经检测,发现这些细胞中的原癌基因和抑癌基因发生了基因突变。下列相关叙述正确的是( )
A.形态发生异常变化的皮肤生发层细胞周期缩短
B.原癌基因在小白鼠的正常细胞中不表达
C.形态异常的皮肤生发层细胞中基因排列顺序发生了改变
D.让突变鼠与野生鼠杂交就能够判断上述突变基因的显隐性
8. 基因A和基因B的作用效果如图。下列叙述错误的是( )
A.基因A最可能是一种抑癌基因 B.基因A突变一定会引起细胞癌变
C.基因B的高表达会促进癌细胞增殖 D.基因A和B均可用于研究癌症治疗
9. 在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础。下列相关叙述正确的是( )
A.基因突变通常发生在 DNA 复制时期,是等位基因形成的根本原因
B.一对等位基因不能发生基因重组,一对同源染色体也不可能发生基因重组
C.基因突变是基因重组的基础,两者所发生的时期相同,均改变了基因的结构
D.许多遗传病是基因突变导致的,用显微镜均不能检查出基因突变导致的遗传病
10. 已知CLH2基因可影响叶绿素水解酶的合成,化学诱变剂EMS能使该基因中的碱基G发生烷基化后与碱基T配对。研究人员利用EMS处理野生型大白菜(叶片浅绿色)种子,获得CLH2基因突变的植株甲(叶片深绿色)和乙(叶片黄色)。下列叙述正确的是( )
A.EMS处理后,CLH2基因复制一次即可使碱基对G-C替换为A-T
B.植株乙叶片呈黄色可能是基因突变导致叶绿素水解酶的含量提高
C.获得植株甲和乙,说明能控制EMS可决定CLH2基因突变的方向
D.植株甲、乙叶片颜色的差异体现了基因通过控制酶的合成直接控制生物的性状
二、多选题
11. 研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生,获得了高油酸花生突变体。研究发现,该突变与花生细胞中的M基因有关,含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异,含有MB基因的花生油酸含量较高,从而获得了高油酸型突变体(如图所示)。下列分析正确的是( )
A.利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变,具有可在短时间内提高突变率等优点
B.MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的,两基因中的嘧啶碱基所占比例相同
C.MB基因中“A-T”碱基对的插入使基因结构发生改变,可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成
D.若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对,则也可获得高油酸型突变体
12. CRISPR/Cas9系统是一种基因组编辑技术,Cas9蛋白能与人工设计的sgRNA形成复合体(如图),利用该技术可以对DNA进行一系列的定向改造。下列相关叙述错误的是( )
A.Cas9蛋白能切割目的基因的磷酸二酯键,使DNA双链断裂
B.对不同的目的基因进行编辑时不能使用相同的Cas9蛋白和sgRNA
C.基因编辑技术能够定点插入、删除或替换部分碱基对
D.通过基因组编辑技术引起的变异属于基因重组
三、非选择题
13. 甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a~d表示4种基因突变。a丢失T/A,b由T/A 变为C/G,c由T/A变为G/C,d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生,乙图表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂某时期图像,丙图表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答:
注:可能用到密码子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码(UAG)。
(1)甲图中过程①所需的原料是 。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是 ,在a突变点附近至少再丢失 个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
(3)图甲中 突变对性状无影响,其意义是 。
(4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因有 (变异种类)。
(5)诱发基因突变一般处于图丙中的 阶段(填图中字母),而基因重组发生于 阶段(填图中字母)。
14. 花色(A/a)、果皮色(B/b)、果肉色(D/d)等为茄子主要质量性状。研究三种性状之间的遗传规律,对茄子育种有重大意义。
(1)将紫花白皮茄和白花绿皮茄杂交,F1全部为紫花绿皮,F1自交产生的F2中紫花绿皮39株,紫花白皮12株,白花绿皮14株,白花白皮4株。两对相对性状中的显性分别是 ,茄子花色和果皮色的遗传符合 定律。
(2)为确定控制果皮色和果肉色基因之间的位置关系,将白皮白肉(P1)和绿皮绿肉(P2)茄子进行杂交,结果见下表。
组合 世代 表型及植株数
P1×P2 F1 绿皮绿肉82株
F2 绿皮绿肉64株;白皮白肉18株
F1×P1 BC1 绿皮绿肉41株;白皮白肉37株
F1×P2 BC2 绿皮绿肉79株
① P1和P2的基因型分别是____________________________________。
②F2中仅出现两种表型,且白皮白肉占比为1/4。由此推断,F1中控制果皮色和果肉色的基因B和D____________________,可以验证该推断的杂交组合是__________________________。
(3)研究人员比对果皮色的基因B与b序列,结果如下图。据图分析,两种基因产生果皮色不同的原因是____________________________________________________________________________________。
(4)茄子皮中含有丰富的维生素P,维生素P又称芦丁,具有保护血管的功效,而血管中的NO也可以抵抗粥状动脉化。为探究____________________________________________________________,研究人员给一组小鼠喂食适量茄子的芦丁提取液,另一组喂食________________________ ,检测两组小鼠的NO合成酶基因的表达量和粥状动脉化的发生情况。
15. 2005年9、10月份间,我国发射了“神舟”六号载人飞船,在此之前,我国“神舟”五号航天飞船于2003年10月15日~16日首次载人飞行成功,与航天员杨利伟同搭乘的还有河南省的100余克作物种子,其中主要是我国著名育种专家周中普培育的“彩色小麦”。“彩色小麦”是我国著名育种专家周中普和李航经过数十年潜心钻研,采用“化学诱变”、“物理诱变”和“远缘杂交”三结合育种技术培育而成的。“彩色小麦”蛋白质、锌、铁、钙的含量远远超过普通小麦,并含有普通小麦所没有的微量元素碘和硒。据李航介绍,“三结合”育种法采用的是一种单一射线,而种子进入太空后,经受的是综合射线,甚至是人类未知的射线辐射,在这种状态下,可以给种子创造物理诱变的概率,从中产生的二代种子可以选择无数的育种材料,丰富育种基因资源,从而可能创造出更优质保健的小麦新品种,问:
(1)“彩色小麦”在宇宙空间要接受____________,以通过物理作用引起遗传物质的__________,从而为育种提供可选择的_________________。
(2)这些“彩色小麦”返回地面后,是否一定产生有益的变异? (一定/不一定)为什么? ____________________________________________________________________________________。
(3)将生物随飞船带入太空,可进行多项科学实验。如将植物经太空返回地面后种植,发现该植物某隐性性状突变为显性性状。
①表现该显性性状的种子能否大面积推广?说明理由。______________________________________
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
②简要叙述获得该显性优良品种的步骤:__________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
1.【答案】D
【解析】基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换,导致基因结构的改变。基因突变的特点:(1)普遍性,即所有的生物都能发生基因突变;(2)随机性,即基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子中,DNA分子任何部位;(3)不定向性,即基因可以向任意方向突变,但都是变为其等位基因;(4)低频性。一个生物种群中存在A突变位为a,b突变为B,C突变为c,这体现了基因突变的随机性。故选D。
2. 【答案】C
【解析】细胞癌变的根本原因是基因突变,癌细胞的特点:无限增殖;形态结构发生明显改变;细胞表面糖蛋白减少,易分散转移。癌细胞具有无限增殖的特点,A正确;紫外线、病毒等致癌因子均会引起细胞癌变,B正确;细胞癌变是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致,C错误;癌症是多个基因突变积累的结果,D正确。故选C。
3. 【答案】B
【解析】A、由图可知几个突变的基因发生在非同源染色体上,而等位基因是位于同源染色体上相同位置控制相对性状的基因,A错误;
B、依图信息知:结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果,B正确;
C、图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和不定向的,C错误;
D、基因突变若发生在动物的体细胞中是不能向后代遗传的,D错误。
故选B。
4. 【答案】C
【解析】分析表格可知,突变型在含链霉素培养基中的存活率为100%,说明S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性,A正确;在核糖体上合成蛋白质的过程属于翻译过程,因此链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B正确;野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(56位氨基酸)有差异,而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变,故突变型的产生是由于碱基对的替换所致,C错误;突变型的出现是由基因突变引起的,而突变和基因重组均可为进化提供原材料,D正确。
故选C。
5. 【答案】C
【解析】图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期;A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,所以图中①②的变异只能属于基因突变;③属于减数第二次分裂的后期,A与a的不同可能来自于基因突变或基因重组(四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换),综上变异类型为①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组,故选C。
6. 【答案】A
【解析】根据图示分析可知,①②③④⑤分别是基因突变,基因重组,增添、缺失或改变,蛋白质,交叉互换。A、产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④蛋白质的改变,根本原因是图中③的改变,A正确;B、图中⑤过程是交叉互换,发生在减数第一次分裂的四分体时期,B错误;C、突变包括基因突变和染色体变异,图中的①、②可分别表示为基因突变和基因重组,C错误;D、由于密码子的简并性,基因突变不一定引起蛋白质结构的改变,因此基因突变不一定引起生物性状的改变,另外,如果显性纯合子突变成杂合子,在完全显性的情况下,性状也不发生改变,D错误。
故选A。
7. 【答案】A
【解析】
A、癌细胞形态异常,具有无限增殖的能力,因此癌细胞分裂能力强,细胞周期缩短,A正确;
B、原癌基因和抑癌基因在正常细胞中都表达,而细胞癌变是由于原癌基因和抑癌基因发生基因突变,B错误;
C、基因突变是基因上的碱基对组成或排列顺序发生了改变,而不是基因的排列顺序发生改变,C错误;
D、突变鼠的生发层细胞发生突变,属于体细胞突变,一般不能遗传下去,与野生鼠杂交,不能通过后代性状判断突变基因的显隐性,D错误。
故选A。
8. 【答案】B
【解析】
ACD、由图中基因的功能分析,基因A最可能是一种抑癌基因,基因A高表达会抑制肿瘤增殖,研发促进A蛋白功能的药物、抑制基因B表达的药物均可用于癌症治疗,ACD正确;
B、基因A突变不一定会引起细胞癌变,细胞癌变是基因突变累积的结果,B错误。
故选B。
9. 【答案】A
【解析】
A、基因突变通常发生在DNA复制时期,是等位基因形成的根本原因,A正确;
B、一对等位基因不能发生基因重组,但一对同源染色体上有多对等位基因,在减数分裂Ⅰ前期,可能发生基因重组,B错误;
C、基因突变是基因重组的基础,基因突变通常发生在细胞分裂的间期,而基因重组通常发生在减数分裂过程中,C错误;
D、许多遗传病是基因突变导致的,通常情况下,用显微镜不能检查出基因突变导致的遗传病,但镰状细胞贫血(镰刀型红细胞贫血症)可以用显微镜观察红细胞的形态来确定,D错误。
故选A。
10. 【答案】B
【解析】
A、化学诱变剂EMS能使基因中的G烷基化,烷基化的G与T配对,因此EMS处理后CLH2基因碱基变化情况为:正常的碱基配对方式为:G-C,突变后的碱基配对方式为:G-T,复制时碱基配对方式为:T-A,需要两次,A错误;
B、植株乙叶片呈黄色,说明叶绿素被分解,由此现象推断,可能是基因突变导致叶绿素水解酶的含量提高,导致叶绿素被分解所致,B正确;
C、基因突变的特点是具有不定向性,因此EMS不能决定基因突变的方向,只能增加基因突变的频率, C错误;
D、植株甲、乙叶片颜色的差异体现了基因通过控制酶的合成控制代谢,间接控制生物性状,D错误。
故选B。
11. 【答案】ABC
【解析】A、60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变,其原理是基因突变,人工诱变可在短时间内提高突变率,A正确;
B、根据题意可知,MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的,双链DNA分子中,嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对,都是各占一半,故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同,B正确;
C、由于MB基因中的碱基对发生了增添,基因结构发生改变,可能会导致某蛋白质不能合成、合成的某蛋白质没有生物活性或活性改变等情况发生,C正确;
D、根据题干信息,MB基因是在MA基因的基础上进行插入的,故不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“A—T"碱基对,也可以获得高油酸型突变体,D错误。
故选ABC。
12. 【答案】BD
【解析】A、Cas9蛋白能与人工设计的sgRNA形成复合体,复合体中的sgRNA与目的基因按照碱基互补配对原则特异性结合,Cas9蛋白切割磷酸二酯键,使DNA双链断裂,A正确;
B、不同的目的基因中可能含有相同的碱基序列能被该复合物识别,故对不同的目的基因进行编辑时可能使用相同的Cas9蛋白和sgRNA,B错误;
C、基因编辑技术利用复合体中的sgRNA与目的基因按照碱基互补配对原则特异性结合,引导Cas9蛋白结合到相应位置并剪切DNA,能够定点插入、删除或替换部分碱基对,C正确;
D、通过基因组编辑技术引起的变异属于基因突变,D错误。
故选BD。
13. 【答案】(1)四种核糖核苷酸 (2)天冬氨酸-酪氨酸-甘氨酸-甲硫氨酸 2 (3) b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定 (4)基因突变或基因重组 (5)b d
【解析】
(1)甲图中过程①是以DNA为模板形成RNA的过程,为转录过程,所需的原料是四种核糖核苷酸。
(2)a突变后会使mRNA的碱基序列变为GACUAUGGUAUG,根据密码子表以及突变前密码子与氨基酸的对应关系可知,合成的多肽链中氨基酸的顺序是:天冬氨酸-酪氨酸-甘氨酸-甲硫氨酸,密码子由3个碱基组成,为了不破坏其他密码子的完整性,在a突变点附近再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。
(3)由密码子的简并性可知b突变后的密码子为GAC,仍与天冬氨酸相对应,该突变对性状无影响,这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。
(4)图乙表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂图像,姐妹染色体上的B和b基因出现的原因可能是发生的基因突变,也可能是四分体时期发生了交叉互换(或发生了基因重组)。
(5)基因突变一般发生在DNA复制时,图丙中b阶段每条染色体上一个DNA变成两个DNA的阶段为b阶段,即DNA复制的阶段,所以诱发基因突变一般处于图丙中的b阶段。基因重组发生在减数第一次分裂的前期和后期,此时细胞中每条染色体上含有两个DNA,故处于d阶段。
14. 【答案】
(1) 紫花和绿皮 自由组合
(2) bbdd和BBDD 位于一条染色体上,且减数分裂时不发生交换 F1×P1
(3)B基因中的碱基对G-C,在b基因中替换成了A-T,导致形成的蛋白质有差异
(4) 芦丁通过影响NO的合成抵抗粥状动脉化 等量清水
【解析】(1)依题意,紫花白皮茄和白花绿皮茄杂交,F1全部为紫花绿皮,则可知两对相对性状中的显性分别是紫花和绿皮。又知F1自交产生的F2中紫花绿皮39株,紫花白皮12株,白花绿皮14株,白花白皮4株,性状分离比接近9:3:3:1,故茄子花色和果皮色的遗传符合自由组合定律。
(2)①依题意,白皮白肉(P1)和绿皮绿肉(P2)杂交所得F1全为绿皮绿肉,则绿皮相对白皮为显性、绿肉相对白肉为显性。则可推测 P1和P2的基因型分别是bbdd和BBDD。
②F2中仅出现两种表型,且白皮白肉占比为1/4,由此推断F1中控制果皮色和果肉色的基因B和D位于一条染色体上,且减数分裂时不发生交换。可用组合F1×P1进行验证,若基因B和D位于一条染色体上,且减数分裂时不发生交换,则F1的基因型为BbDd,产生的配子基因型及比例为1BD:1bd。P1基因型为bbdd,产生的配子全为bd,则子代基因型及比例为1BbDd:1bbdd,体现的表型及比例为1绿皮绿肉;1白皮白肉。F1×P1组实验结果为绿皮绿肉41株,白皮白肉37株,比例接近1:1,结果与推断相符合。
(3)据图分析,B基因中的碱基对G-C,在b基因中替换成了A-T,导致形成的蛋白质有差异。
(4)实验的因变量是两组小鼠的NO合成酶基因的表达量和粥状动脉化的发生情况,依题意分析,推测实验的目的是探究芦丁通过影响NO的合成抵抗粥状动脉化。根据实验要遵循单一变量原则和等量原则的要求,一组小鼠喂食茄子的芦丁提取液,则另一组要喂食等量清水,形成对照,以判断芦丁是否通过影响NO的合成抵抗粥状动脉化。
15. 【答案】 (1)综合射线 突变 材料 (2)不一定 因为基因突变是不定向的 (3)①不能。因为显性杂合体的杂交后代会发生性状分离 ②a.将变异后的显性个体自交培养;b.选择后代中的显性个体连续自交;c.选择不再发生性状分离的显性个体的种子作优良品种
【解析】 (1)“彩色小麦”在宇宙空间要接受综合射线,以通过物理作用引起遗传物质的突变,从而为育种提供可选择的材料。
由于基因突变具有不定向性,故这些“彩色小麦”返回地面后,不一定都是有益的。
(3)①由于显性突变的个体为杂合子,后代会发生性状分离,故表现该显性性状的种子不能大面积推广。②欲获得显性纯合子,可采取连续自交方式,具体途径如下:a.将变异后的显性个体自交培养;b.选择后代中的显性个体连续自交;c.选择不再发生性状分离的显性个体的种子作优良品种。