高中人教版生物必修2同步作业-第5章 第3节 人类遗传病（有解析）

第5章 第3节 人类遗传病
一、单选题
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为45条
D．人类遗传病是人一出生就具有的疾病
2. 下列说法正确的是（ ）
A．所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大
3．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是（ ）
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史
②分析、判断遗传病的传递方式
③推算后代患病风险率
④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④
4. 如图是某种遗传病的系谱图。3号和4号为正常的异卵孪生兄弟（指孪生子是由两个受精卵发育而来的），兄弟俩基因型均为AA的概率是（ ）
A．0 B．1/9 C．1/3 D．1/16
5. 人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中，不含或可能不含显性基因A的是（ ）
①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞
A．①②⑤ B．③④⑤ C．①③⑤ D．②④⑤
6. 2022 年诺贝尔生理学或医学奖公布，获奖者为瑞士生物学家斯万特·帕博（Svante Pbo），以表彰他对灭绝古人类基因组和人类进化的发现。1997年与同事成功测得尼安德特人的线粒体DNA，2010年在《科学》杂志上发表尼安德特人基因组草图。下列相关叙述正确的是（ ）
A．DNA测序中DNA聚合酶催化氢键的形成
B．DNA测序需要四种脱氧核苷酸三磷酸（dNTP）仅作为原料
C．哺乳动物细胞的核 DNA 由雌雄双亲提供，而线粒体DNA则主要来自雌性亲本
D．人类基因组测序需要测定人类23 条染色体上的所有基因
7. 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎，如图表示该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是（ ）
A．胎儿的性别决定发生在过程X，甲为男孩，乙可能为女孩
B．若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不需要对胎儿进行基因检测
C．若妻子为患者，胎儿是女性时，则需要对胎儿进行基因检测
D．若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常
8. 帕陶综合征患者的13号染色体为三体，患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。下列关于此病的说法，正确的是（ ）
A．该病的遗传遵循孟德尔遗传规律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
9. 为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是（ ）
A．借助B超检查技术，可以监测和预防所有先天性人类遗传病
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征
C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征
10. 迟发型成骨不全（瓷娃娃）是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅱ1均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是（ ）
A．调查瓷娃娃的发病率时，应在患者的家系中进行
B．据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体显性遗传病
C．该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查
D．代代有患者为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率为2/3
二、多选题
11. 下图是A、B两种不同遗传病的家系图。调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是（ ）
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第 Ⅱ 代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生男孩
D．若第 Ⅲ 代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
12. 人类Y染色体上存在AZF区域，其上有很多基因与精子的产生有关，该区域可分为AZFa，AZFb，AZFc，AZFd几个小区域。为研究AZF区域与男性不育的关系，对553例确诊为无精子症或少精子症患者测定Y染色体，AZF缺失情况如下表。下列有关说法正确的是（ ）
临床表现 AZFa AZFc AZF （b+c） AZF （a+b+c+d）
无精子症人数 2 14 10 5
重度少弱精子症人数 　 27 30 　
异常率（%） 0．36 7．4 2．4 0．9
A．因AZF缺失导致的男性不育属于染色体异常遗传病
B．除AZF异常引起的男性不育外，其他患者可能是其他基因异常或环境因素导致
C．表中缺失AZFc区域的男性不育患者最多，说明决定精子形成的基因就在AZFc上
D．可在显微镜下观察Y染色体形态来分析男性不育患者是否是因为染色体部分缺失
三、非选择题
13. 已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），请根据题意回答问题。
（1）根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男： ：女： 。
乙夫妇：男： ；女： 。
（2）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为 %。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为 %。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个 孩，乙夫妇最好生一个 孩。
（3）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和 、 。
14. 遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总,得出结果。
(2)问题:
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下:
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
(空格中“√”为乳光牙患者)
根据上表绘制遗传系谱图。
b.该病的遗传方式是 ,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是 。
c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是 。
d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是 。
e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生
。
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。
若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是
15. 研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对等位基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中Ⅰ3的基因型是AABb，请分析回答：
(1)Ⅰ4为________(填“纯合子”或“杂合子”)。又知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是________、________。Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为________。
(2)研究发现，人群中存在染色体组成为44＋X的个体，不存在染色体组成为44＋Y的个体，其原因可能是___________________________________________________________。
经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44＋X，该X染色体不可能来自Ⅰ代的________(填编号)。
(3)Ⅱ4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：____________________________________________________。
1.【答案】D
【解析】
AB、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B正确；
C、21三体综合征患者体细胞内21号染色体多一条，所以其体细胞染色体数为47条，其中45条常染色体，2条性染色体，C正确；
D、人一出生就有的疾病是先天性疾病，不一定是遗传病，D错误。
故选D。
2. 【答案】C
【解析】
只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的分离定律，A错误；调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；调查某种遗传病的发病率时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大，D错误。
3. 【答案】D
【解析】遗传咨询的基本程序：医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；分析、判断遗传病的传递方式；推算后代患病风险率；提出防治疾病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断。①②③④正确。
故选D。
4. 【答案】B
【解析】根据题意和图示分析可知：由于5号是患病女性，而其父母都正常，所以该遗传病为常染色体隐性遗传病。由于父母均无病，但却有一个有病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，所以父母均为杂合子Aa。又由于3和4是异卵孪生兄弟，所以他们是AA的概率都为1/3。因此，兄弟俩基因型均为AA的概率是1/3×1/3=1/9。
故选B。
5. 【答案】D
【解析】
①因患者基因型为Aa，神经细胞属于体细胞，其基因型为Aa，肯定含有基因A，①错误；②成熟的红细胞不含细胞核和细胞器，没有基因，肯定不含基因A，②正确；③初级精母细胞的基因型为AAaa，肯定含有基因A，③错误；④减数第一次分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此次级卵母细胞不一定含有基因A，④正确；⑤减数第一次分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此成熟的生殖细胞不一定含有基因A，⑤正确。①③错误，②④⑤正确，ABC错误，D正确。故选D。
6. 【答案】C
【解析】
A、DNA聚合酶催化磷酸二酯键的形成，A错误；
B、dNTP不只作为原料，还提供能量，B错误；
C、有性生殖的真核生物细胞核DNA来自父本和母本，而由于精子中几乎不含细胞质，细胞质基因由母本提供，C正确；
D、人类基因组测序需要测定人类24条染色体上的所有DNA序列，包括该DNA中的所有基因序列，D错误。
故选C。
7. 【答案】D
【解析】
A、胎儿性别决定于受精过程，甲和乙是由同一个受精卵发育来的，性别应该相同，故A项错误；
B、若丈夫为患者，妻子可能为携带者，故需要对胎儿进行基因检测，B项错误；
CD、若妻子为患者，胎儿是女性时，一定为携带者，表现型一定正常，故不需要进行基因检测，C项错误、D项正确。
故选D。
8. 【答案】B
【解析】
帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，A错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B正确、C错误；猫叫综合征是染色体结构变异造成的，D错误。
故选B。
9. 【答案】B
【解析】
借助B超检查技术，可以监测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患21三体综合征，B正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，无法判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
故选B。
10. 【答案】B
【解析】
分析题文和系谱图：该病是一种单基因遗传病，已知Ⅱ3、Ⅱ1均无该病的致病基因，说明该病不可能是隐性遗传病；由于其中有女患者，则该病也不可能是伴Y染色体遗传病；又由于Ⅱ2男患者的女儿（Ⅲ4）正常，则该病不可能为伴X染色体显性遗传病，因此，该病的遗传方式为常染色体显性遗传。A、调查瓷娃娃的发病率时，应在人群中随机取样；调查遗传方式，应该在患者家系进行。A错误。BD、由于Ⅱ3、Ⅱ1均无该病的致病基因，Ⅱ2与Ⅱ3所生女儿Ⅲ2患病，Ⅲ4正常，故该病的遗传方式为常染色体显性遗传病，显性遗传病会出现代代有患者，由于Ⅲ1正常为隐性纯合子，故Ⅳ1是杂合子的概率为1，B正确、D错误；
C、该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测，C错误。
11. 【答案】CD　
【解析】7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意可知，人群中患B病的女性远远多于男性，故B病为伴X染色体显性遗传病，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患B病，故最好生男孩，C正确；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6，D正确。
故选CD。
12. 【答案】ABD
【解析】
A、AZF是Y染色体上的一部分，AZF区域缺失属于染色体结构变异，A正确；
B、对553例男性不育患者调查中，只有一少部分是由于AZF缺失导致的，其他患者可能是其他基因异常导致也可能是环境影响，B正确；
C、AZFc缺失导致的男性不育在AZF缺失中占比最高，但也存在AZFa缺失导致无精症的情况，影响精子形成的基因应该有多个，C错误；
D、AZF缺失属于染色体结构变异，可在显微镜下观察，因此可在显微镜下观察Y染色体形态来分析男性不育患者是否是因为染色体部分缺失，D正确。
故选ABD。
13.【答案】
（1）甲：XAY　　XaXa　　乙：XBY　XBXB或XBXb(全对得1分 ) (2)① 50　(加%不给分)　12.5(加%不给分)　②男　 女　（3）羊水检查 B超检查
【解析】
(1) 甲夫妇：男XAY,女XaXa。（只考虑抗维生素D佝偻病）
乙夫妇：男XBY,女方母亲是血友病致病基因携带者，所以她的基因型是XBXB或XBXb各占1/2。（只考虑血友病）
(2) ①甲夫妇后代女孩都患抗维生素D佝偻病，男孩都正常，所以发病风险率为50%。乙夫妇后代女孩都正常，男孩有患病可能，子女患血友病的风险率为1/2×1/2×1/2=12.5%。
②结合上题分析，甲夫妇最好生一个男孩，乙夫妇最好生一个女孩。
(3)产前诊断包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查。
14. 【答案】 常染色体显性遗传 1/6 多基因遗传病由多对等位基因控制,不便于分析并找出遗传规律 两者是同种隐性遗传病携带者的概率较高 进行遗传咨询,产前诊断 父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
【解析】分析表格发现：该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显性遗传病。
①a、遗传系谱图如右图：
b、由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且设基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA（1/3）或Aa（2/3），该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6；
c、调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因：多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律；
d、若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因：两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高；
e、除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断；
②父亲的标记基因型为“+-”，母亲为“--”，而后代（21三体综合征患儿）为“++-”，说明“++”均来自父方，而父方只有一个“+”，故形成“++”的精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。
15.【答案】(1)杂合子　aaBB　AAbb　5/8　(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上(其他合理答案也可)　1　(3)有必要。该胎儿也有可能患该疾病
【解析】根据题意，由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常，即A—B—表现正常。
（1）两对基因位于两对常染色体上，根据图像得出，“无中生有”，说明为常染色体隐性遗传，II3为患者，存在隐性基因，只有同时具有两种显性基因的人表现正常，则I4为杂合子。I1基因型为AaBB，II2与II3婚配后所生后代不会患该种遗传病，I3的基因型是AABb，推出I2为AaBB，I4为A_Bb，则II2与II3的基因型分别是aaBB、Aabb。III1（AaBb）和基因型为Aabb的后代患病的概率为1-3/4×1/2=5/8。
（2）人群中存在染色体组成为44+X的个体，不存在染色体组成为44+Y的个体．其原因可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上。Ⅲ2的染色体组成为44+X，若X染色体来自II3，有可能来自I3或I4，若X染色体来自II2，此X染色体来自I2，不可能来自I1。
（3）Ⅱ4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，说明Ⅱ4为A_B_，正常男性也为A_B_，后代有可能患病。