专题十二 生物的变异与人类遗传病
1.(2023·浙江7月学考)通常把体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物称为多倍体。由二倍体杜鹃培育成为花期更长的三倍体杜鹃的育种方法,属于多倍体育种。多倍体育种运用的变异原理是( )
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
2.(2023·浙江7月学考)在深红色玫瑰栽培园中,偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花植株的出现是否由基因突变导致,可检测和比较两种花色植株的细胞中( )
A.DNA含量
B.花色基因的碱基序列
C.RNA含量
D.花色基因的碱基种类
(2023·浙江7月学考)阅读材料,回答3～5小题。
据记载,在1780～1790年间,一次飓风袭击了东卡罗群岛,造成岛上的Pingelap人大量伤亡,仅留下9个男人和数目不详的女人,直到1970年才增加到 1 500 人。某种属于单基因遗传病的全色盲症,在Pingelap人群中的发病率高达4%以上。该遗传病的某系谱图如下。
3.依据上述材料分析,全色盲症基因是( )
A.常染色体上的隐性基因
B.X染色体上的隐性基因
C.常染色体上的显性基因
D.X染色体上的显性基因
4.该全色盲症对个体的生存是不利的,但在Pingelap人群中发病率高。其原因最可能是( )
A.发生了自然选择
B.群体中携带者比例高
C.出现了生殖隔离
D.基因发生了定向突变
5.若该家系中还存在由X染色体隐性基因控制的红绿色盲,且只有Ⅰ2个体表现为红绿色盲。则预计个体Ⅱ6和Ⅱ7生育的后代中,红绿色盲患者的概率为( )
A.1/4 B.1/8 C.5/24 D.7/32
6.(2022·浙江7月学考)成人的血红蛋白基因是由两条α链和两条β链构成,α链或β链异常均可导致血红蛋白病。回答下列问题。
(1)β链异常导致的某种血红蛋白病的机理如下表。
部分氨基 酸顺序 6 7 8
正常β链 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸
密码子 GAA GAA AAA
异常β链 氨基酸 谷氨酸 赖氨酸 赖氨酸
密码子 GAA AAA AAA
部分氨基酸顺序与正常β链相比,异常β链发生改变的是第 位氨基酸,其根本原因是
基因中发生了某一碱基对的替换,被替换的碱基对是 。
(2)α链异常导致的某种血红蛋白病的机理如下表。
部分氨 基酸顺序 正常α链 异常α链
氨基酸 密码子 氨基酸 密码子
137 苏 ACC 苏 ACC
138 丝 UCC 丝 UCC
139 赖 AAA 赖 AAA
140 酪 UAC 酪 UAC
141 精 CGU 精 CGU
142 UAA 谷 CAA
143 GCU 丙 GCU
144 GGA 甘 GGA
145 GCC 丙 GCC
146 UCG 丝 UCG
147 GUA 缬 GUA
148…… GC…… 丙…… GC……
注:氨基酸的名称略去了后2个字,如“苏”表示苏氨酸;UAA、UAG、UGA为终止密码子。
①表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链,原因是碱基对替换导致 分子中的终止密码子后移。
②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失,则会导致α链含有 个氨基酸。
1.人类血管性假血友病基因位于常染色体上,目前已经发现该病有20多种类型,这表明基因突变具有( )
A.普遍性 B.稀有性
C.多方向性 D.可逆性
2.每年4月15日～21日为全国肿瘤防治宣传周,通过多种形式广泛宣传,使广大人民群众提高了防癌意识。下列关于癌细胞的叙述,错误的是( )
A.有无限增殖能力
B.新陈代谢能力常常降低
C.容易在组织间转移
D.某些病毒可能是致癌因子
3.(2024·温州学考模拟)用高秆抗病(DDTT)小麦和矮秆不抗病(ddtt)小麦作亲本培育矮秆抗病优良小麦品种的过程如图所示:
高秆抗病(DDTT)×矮秆不抗病(ddtt)F1F2...矮秆抗病(ddTT)
该育种方法是( )
A.杂交育种 B.单倍体育种
C.多倍体育种 D.转基因育种
4.(2024·台州期末)某小组在学习“染色体组”概念时,用食物模拟染色体。如果一个食物是一条染色体,同种食物是同源染色体,那么下图中共有染色体组( )
A.2组 B.5组
C.3组 D.4组
5.(2024·嘉兴期末)神舟十七号携带一批水稻种子前往太空,科学家希望从中筛选到具有高产、抗倒伏、抗虫等优良性状的品系。下列叙述错误的是( )
A.筛选得到的优良性状不一定能够稳定遗传
B.太空微重力条件下产生的有利变异多于有害变异
C.强辐射可能使水稻种子细胞的染色体结构异常
D.太空环境可能使水稻细胞基因结构发生改变
6.(2024·强基联盟期中)遗传咨询不可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属( )
A.估计疾病再发风险
B.详细解答有关病因
C.提出防治措施
D.实施基因治疗
7.(2024·浙江学考第二次适应考)如图是人类细胞内发生的某种变异类型示意图,其变异类型是( )
A.基因突变 B.易位
C.非整倍体变异 D.基因重组
8.(2024·越联盟下学期期中)我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄“巨峰”杂交,选育出三倍体葡萄新品种“沪培1号”。下列关于该品种的叙述,正确的是( )
A.其减数分裂会出现联会紊乱
B.体细胞中只含有1个染色体组
C.其果实有籽
D.沪培1号是一个新物种
9.在细胞分裂过程中出现了甲、乙两种变异,图甲中字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )
①图甲中发生了染色体结构变异,增加了生物变异的多样性 ②图乙中出现的这种变异属于染色体数目变异 ③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂过程中 ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察到
A.①②③ B.②③④
C.①②④ D.①③④
10.下列有关生物体内基因突变和基因重组的叙述,错误的是( )
A.基因突变是产生新基因的途径
B.没有外界因素的影响,基因也有可能发生突变
C.某个基因中插入了一段DNA序列属于基因重组
D.减数分裂过程中,控制一对性状的多个基因能发生基因重组
11.(2024·宁波九校下学期期末)关于人类遗传病及遗传病调查,下列叙述正确的是( )
A.单基因遗传病在人群中较为常见
B.多基因遗传病的后代发病率约为1/2或1/4
C.调查人类某遗传病发病率时,应在患者家系中展开调查
D.适龄生育可减小后代唐氏综合征的发病率
12.关于人类基因组计划,下列叙述不正确的是( )
A.染色体是遗传物质的主要载体
B.DNA上的片段称为基因
C.基因的碱基对排列顺序代表遗传信息
D.此项研究对发现致病基因具有重要的意义
13.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A.遗传病都是由致病基因引起的
B.红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病
C.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
D.与其他发育阶段相比,遗传病的发病率在青春期很低
阅读下列材料,回答14～16小题。
人类色素失调症患者的皮肤在发生红斑、水疱或炎症改变后,会出现大理石纹状的不规则皮损。某科研小组通过研究发现,该遗传病属于单基因遗传病,且有如下遗传特点:患者的父母至少有一方患病;男性患者的母亲和女儿均患病。
14.某科研小组通过研究发现,该遗传病属于单基因遗传病,且有如下遗传特点:患者的父母至少有一方患病;男性患者的母亲和女儿均患病。科研小组在探明该遗传病的类型和遗传特点的过程中,下列各项不需要进行的是( )
A.在无患者的家系中调查各成员间的血缘关系
B.调查分析出现患者的多个遗传家系
C.分析患者与正常个体的基因差异
D.分析患者与正常个体的染色体数目差异
15.依据上述材料分析,该遗传病的致病基因是( )
A.常染色体上的显性基因
B.X染色体上的显性基因
C.常染色体上的隐性基因
D.X染色体上的隐性基因
16.某对夫妇,妻子正常,患病丈夫经过药物治疗后,不再表现出皮损症状。丈夫治疗后,该夫妇生一个正常男孩的概率是( )
A.100% B.50%
C.25% D.0
(2024·温州学考模拟)阅读下列材料,回答 17～19小题。
高度近视患者的视网膜与眼底形态改变,眼睛屈光度大于600°。研究表明,遗传性高度近视属于单基因病。已知某家族成员中Ⅱ3和Ⅲ1患有该遗传病,其家族系谱图如下:
17.绘制上述家族系谱图时,不需要进行的是( )
A.病情诊断 B.了解成员关系
C.基因检测 D.调查人群发病率
18.根据上述材料分析,遗传性高度近视的致病基因是( )
A.常染色体上的隐性基因
B.常染色体上的显性基因
C.X染色体上的隐性基因
D.X染色体上的显性基因
19.某高度近视遗传病患者经过手术治疗后,视力恢复正常,并与该家系中Ⅲ2婚配,他们生一个患病女儿的概率是( )
A.1/8 B.1/6 C.1/3 D.1/2
20.(2024·衢州期末)X射线及其他射线和某些药品容易诱发染色体畸变,在分裂后期两个着丝粒分别向两极移动时,染色单体的两个着丝粒之间被拉紧形成桥,称为染色体桥,“染色体桥”可在两着丝粒间任一位置断裂。某小鼠(基因型为Aa)的一个精原细胞形成精细胞的过程中,基因A/a所在的一条染色体出现了如图所示的“染色体桥”结构,不考虑其他变异,下列叙述错误的是( )
A.可在光学显微镜下观察到“染色体桥”结构
B.精细胞中有的染色体上可能发生片段缺失
C.该精原细胞理论上产生3种基因型的配子
D.含“染色体桥”结构的细胞基因组成为AA或aa
21.如图甲、乙表示番茄两个品种,A、a和B、b表示分别位于两对同源染色体上的两对等位基因,①～⑦表示培育番茄新品种的过程。请回答下列问题。
(1)①→②过程简便,但育种年限长,利用的育种原理是 。
(2)①→⑦过程的育种方法是 。
(3)①→③→⑥过程的育种原理是 ,此育种方法的优点是
。
③⑥过程常用的技术方法是 、 。
(4)若④是诱变育种,此育种方法可以改良番茄品质,增强 。
22.乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,给病人带来终生痛苦。下图为某乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制这对相对性状的基因为A、a)。
(1)乳光牙是一种 遗传病。1号基因型是 ,2号基因型是 。
(2)5号的基因型可能是 。若5号与一位正常男性结婚,则生一个正常男孩的概率是 ,若他们已经生了一个正常的孩子,则第二个孩子生病的概率是 。
(3)3号与4号基因型相同的概率是 。
21世纪教育网(www.21cnjy.com)专题十二 生物的变异
与人类遗传病
真题体验
1.D 多倍体育种通常使用秋水仙素或低温诱导染色体数目加倍,运用的变异原理是染色体数目变异。
2.B 基因突变是指基因结构的改变,包括DNA上碱基对的插入、缺失和替换,即碱基序列改变,不是碱基的组成发生改变,也不是细胞中的DNA含量变化和RNA含量变化,所以可以测定花色基因的碱基序列。
3.A 由题图可以看出,Ⅰ1、Ⅰ2正常,Ⅱ5患病,说明该病由隐性基因控制的,又由Ⅰ4患病而Ⅱ7正常可知,该病致病基因不在X染色体上,否则Ⅱ7不可能正常,因此全色盲症基因是常染色体上的隐性基因。
4.B 该全色盲症对个体的生存是不利的,但在Pingelap人群中发病率高,最可能的原因是在该人群中携带者人数比较多,导致人群中发病率高。
5.A 若该家系中还存在由X染色体隐性基因控制的红绿色盲,且只有Ⅰ2个体表现为红绿色盲(用XbXb表示),Ⅰ1为XBY,则Ⅱ6为XBXb,Ⅱ7为XBY,则Ⅱ6和Ⅱ7生育的后代基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1,仅有基因型为XbY的后代患有红绿色盲,因此红绿色盲患者的概率为1/4。
6.解析:(1)第7位的氨基酸对应的密码子由GAA变为AAA,其他部位的氨基酸对应的密码子没变,说明血红蛋白基因中编码第7位氨基酸的基因的模板上的碱基C变为T,即基因中CG碱基对被TA替换。
(2)①终止密码子存在mRNA上,使翻译终止。表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链,原因是碱基对替换导致mRNA分子中的终止密码子后移。②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失,则会导致后面的碱基前移形成一个新的密码子UCA,以后的碱基依次组成新的密码子,直到出现UAG(第147位氨基酸对应的密码子的后两个碱基和第148位氨基酸对应的密码子的第一个碱基)终止密码子,第147位氨基酸对应的密码子的第一个碱基与第146位氨基酸对应的密码子的后两个碱基构成的密码子对应的氨基酸是第146位氨基酸,因此α链含有146个氨基酸。
答案:(1)7 血红蛋白 GC (2)①mRNA ②146
专题过关
1.C 基因突变向着它的等位基因的方向突变,一个基因可以向着不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,人类血管性假血友病基因位于常染色体上,目前已经发现该病有20多种类型,这表明基因突变具有多方向性。
2.B 癌细胞能够无限增殖,A不符合题意;癌细胞的蛋白质合成及分解代谢都增强,即新陈代谢增强,B符合题意;癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少,导致细胞间的黏着性显著降低,易在体内分散和转移,C不符合题意;致癌因子包括物理致癌因子(射线)、化学致癌因子(各种化合物)和病毒致癌因子,D不符合题意。
3.A 高秆抗病和矮秆不抗病的两个小麦品种,经过杂交,多次自交,选择培育出纯合矮秆抗病小麦新品种,这种育种方法是杂交育种。
4.A 细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息,这样的一组染色体,叫作一个染色体组,据题图可知,如果一个食物是一条染色体,同种食物是同源染色体,相同食物出现了2次,因此题图中共有染色体组为2个。
5.B 优良性状如果是显性杂合体,其自交后代会发生性状分离,所以不能够稳定遗传,A正确;太空微重力条件下产生的有害变异多于有利变异,B错误;强辐射可能使水稻种子细胞的染色体结构异常,发生染色体变异,C正确;太空环境改变基因的碱基序列,导致基因结构发生改变,即导致基因突变,D正确。
6.D 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属估计疾病再发风险,A正确;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属详细解答有关病因,B正确;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属提出防治措施,C正确;遗传咨询不可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属实施基因治疗,D错误。
7.B 基因突变,是指基因内部碱基对的插入、缺失或替换,导致基因结构的改变,题图中并非基因内部的变化,A错误;其变异类型是易位,易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,B正确;非整倍体变异,通常是指染色体数目不是完整的染色体组倍数,题图中显示的是染色体片段的位置改变,而非染色体数目的变化,C错误;基因重组,通常发生在减数分裂过程中,包括同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和非同源染色体的自由组合,而题图中并非这两种情况,D错误。
8.A 由于“沪培1号”细胞中含有三个染色体组,因而其减数分裂会出现联会紊乱,A正确;体细胞中只含有3个染色体组,B错误;三倍体联会紊乱,不育,其果实无籽,C错误;“沪培1号”不可育,不是一个新物种,D错误。
9.C 图甲中染色体的某一片段位置颠倒,属于染色体结构的变异,增加了生物变异的多样性,①正确;图乙表示在着丝粒分裂时,两条姐妹染色单体移向了同一极,属于染色体数目变异,②正确;图乙中的变化只会出现在有丝分裂过程中,图甲中的变化可以出现在减数分裂过程中也可以出现在有丝分裂过程中,③错误;染色体变异较为明显,可以用显微镜观察到,④
正确。
10.C 基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,A不符合题意;引发基因突变的因素包括外因和内因,在没有外界诱发因素的作用下,生物也可能会发生基因突变,B不符合题意;某个基因中插入了一段DNA序列,引发基因碱基序列的改变,属于基因突变,C符合题意;若分别位于不同对同源染色体上的多对等位基因共同控制一对相对性状,则减数分裂过程中,控制该对相对性状的基因能发生基因重组,D不符合题意。
11.D 单基因遗传病在人群中不常见,A错误;多基因遗传病遗传不一定遵循孟德尔遗传定律,故多基因遗传病的后代发病率不一定为1/2或1/4,B错误;调查某遗传病的发病率时,应在人群中随机进行调查,C错误;适龄生育可减小后代唐氏综合征的发病率,D正确。
12.B 染色体是遗传物质的主要载体,A不符合题意;基因是DNA上有遗传效应的片段,B符合题意;基因的碱基对排列顺序代表遗传信息,C不符合题意;人类基因组计划对发现致病基因具有重要的意义,D不符合题意。
13.D 遗传病并不都是由致病基因引起的,如染色体异常遗传病,A错误;红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病,B错误;X连锁隐性遗传病的特点是隔代遗传、交叉遗传,女患者的父亲和儿子一定患病,X连锁显性遗传病的特点是代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病,C错误;与其他发育阶段相比,遗传病的发病率在青春期很低,D正确。
14.A 探明该遗传病的类型和遗传特点的过程,需要在患者家系中进行,而无须在无患者的家系中调查。
15.B “患者的父母至少有一方患病”,可知该病为显性遗传病;“男性患者的母亲和女儿均患病”,可知该病为伴X染色体显性遗传病。
16.B 患病丈夫经过药物治疗后,其基因型不会发生改变,X染色体上仍然携带致病基因,与正常妻子所生孩子女孩患病,男孩正常,则该夫妇生一个正常男孩的概率是50%。
17.D 绘制题述家族系谱图时,由于是家族系谱图,所以需要进行病情诊断、了解成员关系、基因检测,不需要进行的是调查人群发病率。
18.A Ⅱ3患病,但其父母Ⅰ3和Ⅰ4未患病,未患病的父母生了患病的孩子,因此为隐性遗传病,而如果为X染色体上的隐性基因,则Ⅰ3应患病,因此为常染色体上的隐性基因,B、C、D错误;A正确。
19.B 假设某高度近视遗传病患者的基因型为aa,Ⅲ1的患病,基因型为aa,则父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型为Aa,Ⅲ2的基因型可能为1/3AA、2/3Aa,与该家系中Ⅲ2婚配,则生一个患病女儿aa的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。
20.C 在分裂后期两个着丝粒分别向两极移动时,染色单体的两个着丝粒之间被拉紧形成桥,这个过程属于染色体变异,可在光学显微镜下观察到,A正确。因为“染色体桥”可在两着丝粒间任一位置断裂,因此精细胞中有的染色体上可能发生片段缺失,B正确。若形成“染色体桥”的是A基因所在的染色体,且“染色体桥”断裂发生在两个A之间,则形成的两个精细胞基因型为A、A,未形成“染色体桥”的a基因所在的次级精母细胞可形成两个含a基因的精细胞,即形成含A或a的两种配子;若形成“染色体桥”的是a基因所在的染色体,且“染色体桥”断裂发生在两个a之间,则形成的两个精细胞基因型为a、a,未形成“染色体桥”的A基因所在的次级精母细胞可形成两个含A基因的精细胞,即形成含A或a的两种配子;若染色体桥断裂时,一条姐妹染色单体上的a或A转接到了另一条姐妹染色单体上,则最后形成的所有精细胞基因型为A、aa、0或AA、a、0,C错误。某小鼠(基因型为Aa)的一个精原细胞形成精细胞的过程中,基因A/a所在的一条染色体出现了题图所示的“染色体桥”结构,减数第一次分裂后期同源染色体分离,因此含“染色体桥”结构的细胞基因组成为AA或aa,D正确。
21.解析:(1)①→②过程属于杂交育种,利用的育种原理是基因重组。
(2)①→⑦过程,控制每一对相对性状的基因数目均加倍,据此可判断该育种方法是多倍体
育种。
(3)①→③→⑥过程采用的育种方法为单倍体育种,其中①→③过程涉及的原理是基因重组,③→⑥过程涉及的原理是染色体畸变。单倍体育种的优点是缩短育种年限;能排除显隐性干扰,提高效率。③过程获得的Ab个体是单倍体,所采用的技术方法是花药离体培养,⑥过程的结果是细胞中的染色体数目加倍,因此所采用的技术方法是用秋水仙素处理幼苗。
(4)若④是诱变育种,则其原理是基因突变。由于基因突变能产生新基因,所以此育种方法可以改良番茄品质,增强抗逆性。
答案:(1)基因重组
(2)多倍体育种
(3)基因重组、染色体畸变 缩短育种年限;能排除显隐性干扰,提高效率 花药离体培养 秋水仙素处理
(4)抗逆性
22.解析:(1)根据题意和系谱图分析,1号和2号都是患者,有一个正常的女儿4号,说明该病是显性遗传病,且患病父亲有1个正常女儿,则该乳光牙为常染色体显性遗传病,致病基因是显性基因,正常人4号的基因型为aa,其父母1号和2号的基因型都是Aa。
(2)因1号和2号的基因型都是Aa,则患者5号的基因型是1/3AA、2/3Aa,若5号与一位正常男性结婚,正常人的基因型为aa,则生一个正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。若他们已经生了一个正常的孩子,则5号的基因型为Aa,第二个孩子生病的概率是1/2。
(3)因该病为常染色体显性遗传病,3号与4号都是正常人,故3号与4号的基因型都是aa,相同的概率是1。
答案:(1)常染色体显性 Aa Aa
(2)AA或Aa 1/6 1/2
(3)1
