第5章 基因突变及其他变异(单元测试）2025-2026学年人教版（2019）高中生物必修2（含解析）

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第5章 基因突变及其他变异
一、选择题
1．（2分）下列有关叙述正确的是（　　）
A．基因突变是广泛存在的
B．基因重组产生新的性状
C．基因重组是生物变异的根本来源
D．基因突变一定改变生物的表现型
2．（2分）最新研究发现白癜风致病根源与人体血液血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关，当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A，下表显示酶A与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况，下列相关叙述正确的是（　　）
比较指标 ① ② ③ ④
患者白癜风面积 30% 20% 10% 5%
1.1 1 1 0.9
A．①④中碱基的改变导致染色体变异
B．②③中氨基酸数目没有改变，对应的mRNA中碱基排列顺序也不会改变
C．①使tRNA种类增多，④使tRNA数量减少，②③中tRNA的数量没有变化
D．①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变
3．（2分）某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述不正确的是（　　）
A．若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列
B．若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换
C．若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构
D．若酶E的氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基的替换使得酶E的翻译提前终止
4．（2分）如图所示，为人体内基因对性状的控制过程（注：镰状细胞贫血是由基因突变引起的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变成GUG，导致编码谷氨酸被置换成为缬氨酸），以下分析正确的是（　　）
A．引起镰状细胞贫血的变异改变了DNA碱基对内的氢键数
B．人体衰老引起白发的原因是③④过程无法完成
C．基因突变改变了基因在染色体上的位置
D．图示反映了基因通过控制蛋白质的结构及酶的合成控制代谢来控制生物的性状
5．（2分）下列关于基因重组的叙述，不正确的是（　　）
A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上存在基因重组
C．基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新的表现型
D．基因重组包括自由组合和交叉互换两种类型
6．（2分）表观遗传学是指细胞内基因序列没有改变，但基因的表达发生可遗传变化的现象，对此现象的叙述错误的是（　　）
A．同卵双胞胎之间的差异是由遗传物质改变引起的
B．细胞质中的调控因子对基因的表达起调节作用
C．正常的细胞分化可以体现出细胞层次上的表观遗传
D．若基因的启动部位被修饰，则可能遏制了RNA聚合酶的识别
7．（2分）下列关于细胞癌变的叙述，正确的是（　　）
A．细胞癌变是正常基因突变成原癌基因或抑癌基因的结果
B．细胞癌变后具有无限增殖的能力
C．由于癌细胞膜表面上的糖蛋白增多，所以癌细胞容易扩散转移
D．与癌症患者接触容易发生细胞癌变
8．（2分）下列关于基因突变、基因重组、染色体变异的叙述，正确的是（　　）
A．DNA中碱基对的替换、增添或缺失即为基因突变
B．细胞癌变是由于抑癌基因突变为原癌基因
C．同源染色体上的非等位基因也可能发生基因重组
D．单倍体的体细胞只含有1个染色体组
9．（2分）如图分别表示四种生物的体细胞，有关描述正确的是（　　）
A．图中甲、乙、丁都是单倍体
B．图中的丙一定是二倍体
C．图中乙含三个染色体组
D．与丁相对应的基因型可以是aaa
10．（2分）下列关于染色体组的叙述中正确的是（　　）
A．人的体细胞中存在两个染色体组
B．部分生物细胞中一个染色体组含有同源染色体
C．单倍体生物体细胞中都只有一个染色体组
D．只要体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物都称为多倍体
11．（2分）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是（　　）
A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
12．（2分）关于低温诱导染色体数目变化的实验，下列有关叙述正确的是（　　）
A．先取洋葱根尖0.5﹣1cm，放在卡诺试液中浸泡0.5﹣1h，然后放在低温下诱导培养
B．低温的作用原理是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，抑制着丝点的分裂
C．本实验处理过程中要用体积分数为95%的酒精冲洗2次
D．用低倍镜观察，视野中能够看到染色体数目正在改变的细胞
13．（2分）下列由基因突变引起的是（　　）
A．果蝇的缺刻翅 B．果蝇的棒状眼
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
14．（2分）蜜蜂的蜂王和工蜂（2n＝32）由受精卵发育而来的，雄蜂由卵细胞直接发育而来。有关叙述错误的是（　　）
A．雄蜂是单倍体
B．蜂王和工蜂是二倍体
C．蜜蜂的一个染色体组中含有16条染色体
D．雄蜂体细胞中含有本物种一半的遗传信息
15．（2分）一对表现正常的夫妇，生了一个白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是（　　）
A．若要获取红绿色盲的发病率，则需要在患者家系中进行调查
B．该孩子一定是男孩，其色盲基因不可能来自祖母
C．这对夫妇再生患白化病男孩的概率是
D．父亲的精子不携带致病基因的概率是
16．（2分）下列甲、乙、丙三图表示细胞中部分染色体的变化，相关描述不正确的是（　　）
A．图甲细胞中有3个染色体组，可表示三倍体生物的体细胞
B．图甲所示的细胞如果是体细胞，该细胞可以进行有丝分裂
C．图乙所示的细胞中可能含有1个或2个染色体组
D．图丙细胞中染色体发生了交叉互换，染色体数与核DNA分子数之比为1：1
17．（2分）随着“全面放开二孩“政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩的行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．一年轻女性弟弟患白化病，该女性一定携带白化病基因
B．产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
D．先天性疾病都是遗传病
18．（2分）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．白化病属于多基因遗传病
B．遗传病在青春期的发病率最高
C．高龄生育会提高遗传病的发病风险
D．苯丙酮尿症和蚕豆病的致病基因都是有害基因
19．（2分）马凡氏综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制．如图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是（　　）
A．Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的
B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加
C．Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是
D．Ⅲ6与患病男性结婚，生一个患该病男孩的概率是
20．（2分）人群中甲病（基因A/a控制）和乙病（基因B/b控制）均为单基因遗传病，其中有一种病为伴性遗传病。已知人群中每100人中有一个甲病患者，如图为某家族的系谱图，Ⅱ3无甲病致病基因。关于甲、乙两病的叙述，错误的是（　　）
A．甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ5与Ⅱ6再生一个与Ⅲ8基因型相同个体的概率为
C．Ⅲ7和Ⅲ8生一个两病兼患的孩子的概率为
D．Ⅱ4产生同时含甲、乙两病致病基因配子的概率大于Ⅱ5
21．（2分）戈谢病是患者由于缺乏β﹣葡萄糖苷酶﹣葡萄糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是（　　）
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．1号和2号再生一个正常男孩的概率是
C．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是
D．该病可通过B超检查来进行产前诊断
22．（2分）以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（　　）
A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C．产前基因检测不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
D．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
23．（2分）利用基因检测技术，医务人员对一个家庭中四个成员（父亲、母亲、女儿、儿子）的某一种核基因进行了检测，不考虑基因突变和染色体变异，下列相关推断错误的是（　　）
A．若发现只有父亲含有该基因，当基因位于常染色体上时，父亲一定为杂合子
B．若发现只有母亲和儿子含有该基因且仅他俩患病，则女儿一定为隐性纯合子
C．若发现成员都含有该基因且只有女儿患病，则该基因有可能位于常染色体上
D．若发现只有父亲和儿子含有该基因但不患病，则该基因一定位于Y染色体上
24．（2分）如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2 的致病基因位于 1 对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基 因位于另 1 对染色体，这 2 对基因均可单独遗传Ⅱ2不含Ⅱ3 的致病基因，Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因 不考虑基因突变。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴 X 染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，Ⅲ2 不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若Ⅱ2 所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天 聋哑的概率为
D．若Ⅱ2 与Ⅱ3生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该 X 染色体来自母亲
25．（2分）茉丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，某年轻女性的弟弟患有此病，如果你是一位遗传咨询师，你可以给她提出的建议是（　　）
A．只要身体健康就不用进行遗传咨询和产前诊断
B．该疾病群体中的发病率低，因此后代不会患病
C．只要与不患病男性结婚就一定不会生出患病孩子
D．计算该女性携带患基因的概率提出合理婚配建议
二、解答题
26．（10分）回答下列有关变异的问题：
（1）射线诱变可以使不同的基因突变，这体现了基因突变具有 　 　 的特点。
（2）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为 　 　 （选填“显性”或“隐性”）突变。
（3）三体细胞减数分裂时，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。三体玉米减数分裂一般产生两种类型的配子，一类是n+1型，即配子中含有两条该同源染色体；一类是n型，即配子中含有一条该同源染色体；n+1型配子若为卵细胞可正常参与受精，若为花粉则不能参与受精。已知玉米抗病（B）对感病（b）为显性，以基因型为bbb的三体玉米作为母本，基因型为BB的普通玉米为父本杂交，F1的基因型为 　 　 ，取F1中三体玉米让其自交，则子代中表现为抗病与感病的比例为 　 　 。
27．（12分）如图为某种遗传病的遗传系谱图．请据图回答（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）：
（1）该病是致病基因位于　 　 染色体上的　 　 性遗传病．
（2）Ⅰ3的基因型是　 　 ．
（3）若Ⅱ9为杂合子的概率是　 　 ，他和一个表现型正常的女性携带者结婚，则他们生一个患病男孩的概率是　 　 ．
第5章 基因突变及其他变异
参考答案与试题解析
一、选择题
1．（2分）下列有关叙述正确的是（　　）
A．基因突变是广泛存在的
B．基因重组产生新的性状
C．基因重组是生物变异的根本来源
D．基因突变一定改变生物的表现型
【答案】A
【分析】1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
2、基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
【解答】解：A、基因突变是广泛存在的，A正确；
B、基因重组产生新的基因型，但不产生新的性状，B错误；
C、基因突变是生物变异的根本来源，C错误；
D、基因突变不一定改变生物的表现型，如AA→Aa，表现型不变，D错误。
故选：A。
【点评】本题考查基因突变和基因重组的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度不大。
2．（2分）最新研究发现白癜风致病根源与人体血液血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关，当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A，下表显示酶A与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况，下列相关叙述正确的是（　　）
比较指标 ① ② ③ ④
患者白癜风面积 30% 20% 10% 5%
1.1 1 1 0.9
A．①④中碱基的改变导致染色体变异
B．②③中氨基酸数目没有改变，对应的mRNA中碱基排列顺序也不会改变
C．①使tRNA种类增多，④使tRNA数量减少，②③中tRNA的数量没有变化
D．①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变
【答案】D
【分析】基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变后转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，导致翻译形成的蛋白质中的氨基酸序列改变，进而使生物性状发生改变；碱基对替换往往引起mRNA上的一个密码子变化，碱基对的增添或缺失往往引起多个密码子的变化．
【解答】解：A、①④中碱基的改变，可能是碱基对的增添或缺失造成的，属于基因突变，A错误；
B、②③中酶A的氨基酸数目没有发生变化，但是基因控制合成的酶的种类发生变化，说明发生了基因突变，转录细胞的mRNA的碱基序列发生改变，B错误；
C、基因突变改变的是mRNA上的密码子，不改变tRNA的种类，C错误；
D、由表格信息可知，①④基因突变导致控制合成的蛋白质的氨基酸数目改变，因此基因突变可能导致了控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变，D正确。
故选：D。
【点评】本题的知识点是基因突变的概念，基因突变与性状改变之间的关系，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，形成知识网络，并学会应用相关知识分析表格信息进行推理、判断．
3．（2分）某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述不正确的是（　　）
A．若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列
B．若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换
C．若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构
D．若酶E的氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基的替换使得酶E的翻译提前终止
【答案】C
【分析】1、基因突变的诱发因素可分为：
①物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；
②化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；
③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。
没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。
2、转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。
3、翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。
【解答】解：A、若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列，A正确；
B、若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换，B正确；
C、若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换可能改变酶E的空间结构，C错误；
D、若酶E的氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基的替换使得酶E的翻译提前终止，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查基因突变的原因、遗传信息的转录和翻译，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识分析问题和解决问题的能力。
4．（2分）如图所示，为人体内基因对性状的控制过程（注：镰状细胞贫血是由基因突变引起的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变成GUG，导致编码谷氨酸被置换成为缬氨酸），以下分析正确的是（　　）
A．引起镰状细胞贫血的变异改变了DNA碱基对内的氢键数
B．人体衰老引起白发的原因是③④过程无法完成
C．基因突变改变了基因在染色体上的位置
D．图示反映了基因通过控制蛋白质的结构及酶的合成控制代谢来控制生物的性状
【答案】D
【分析】分析题图：①③表示转录过程，②④表示翻译过程；左边表示基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；右边表示基因通过控制酶的合成间接控制生物的性状。
【解答】解：A、由题干信息可知，引起镰状细胞贫血的变异改变了DNA碱基对的排列顺序，A错误；
B、人体衰老引起白发的原因是③或④过程无法完成，导致不能合成酪氨酸酶，B错误；
C、基因突变不会改变基因在染色体上的位置，C错误；
D、该图反映了基因控制性状的途径：左边表示基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；右边表示基因通过控制酶的合成间接控制生物的性状，D正确。
故选：D。
【点评】本题通过基因控制性状的图示考查基因控制蛋白质合成的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解判断能力。
5．（2分）下列关于基因重组的叙述，不正确的是（　　）
A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上存在基因重组
C．基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新的表现型
D．基因重组包括自由组合和交叉互换两种类型
【答案】A
【分析】基因重组
1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
2、类型：
（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因之一。（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
【解答】解：A、基因重组发生在减数分裂过程中，而不是精卵结合形成受精卵的受精作用过程中，A错误；
B、一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上存在基因重组，如同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换导致基因重组，B正确；
C、由于显性纯合子和显性杂合子的表现型相同，因此基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新的表现型，C正确；
D、基因重组包括自由组合和交叉互换两种类型，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查基因重组及其意义，要求考生识记基因重组的概念、类型及意义，能结合所学的知识准确答题。
6．（2分）表观遗传学是指细胞内基因序列没有改变，但基因的表达发生可遗传变化的现象，对此现象的叙述错误的是（　　）
A．同卵双胞胎之间的差异是由遗传物质改变引起的
B．细胞质中的调控因子对基因的表达起调节作用
C．正常的细胞分化可以体现出细胞层次上的表观遗传
D．若基因的启动部位被修饰，则可能遏制了RNA聚合酶的识别
【答案】A
【分析】1、细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态，结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。细胞分化的实质：基因的选择性表达。
2、基因与性状的关系：基因型是表现型的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。
【解答】解：A、同卵双胞胎是由同一个受精卵发育而来，其遗传物质相同，他们之间的差异不是由遗传物质改变引起的，而是由环境变化引起的，A错误；
B、细胞质中的调控因子对基因的表达起调节作用，B正确；
C、细胞的分化导致细胞形态、大小和功能发生变化，所以正常细胞的分化可体现出细胞层次上的表观遗传，C正确；
D、若基因的启动部位被修饰，则可能遏制了RNA聚合酶的识别，导致转录受阻，D正确。
故选：A。
【点评】本题结合题干信息，考查细胞分化、基因与性状的关系，考查了学生获取信息的能力和分析理解能力，具有一定的难度。
7．（2分）下列关于细胞癌变的叙述，正确的是（　　）
A．细胞癌变是正常基因突变成原癌基因或抑癌基因的结果
B．细胞癌变后具有无限增殖的能力
C．由于癌细胞膜表面上的糖蛋白增多，所以癌细胞容易扩散转移
D．与癌症患者接触容易发生细胞癌变
【答案】B
【分析】细胞癌变是在致癌因子的作用下原癌基因和抑癌基因发生突变，使细胞发生转化而引起癌变。癌细胞的主要特征：
（1）无限增殖；
（2）形态结构发生显著改变；
（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。
【解答】解：A、细胞癌变是原癌基因或抑癌基因发生基因突变的结果，A错误；
B、癌细胞具有无限增殖的能力，B正确；
C、由于癌细胞膜表面上的糖蛋白减少，所以癌细胞容易扩散转移，C错误；
D、与癌症患者接触不会发生细胞癌变，D错误。
故选：B。
【点评】本题比较基础，考查细胞癌变的相关知识，要求考生识记细胞癌变的原因，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记层次的考查。
8．（2分）下列关于基因突变、基因重组、染色体变异的叙述，正确的是（　　）
A．DNA中碱基对的替换、增添或缺失即为基因突变
B．细胞癌变是由于抑癌基因突变为原癌基因
C．同源染色体上的非等位基因也可能发生基因重组
D．单倍体的体细胞只含有1个染色体组
【答案】C
【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【解答】解：A、DNA中碱基对的替换、增添或缺失若发生在不具有遗传效应的片段，则不会导致基因突变，A错误；
B、细胞癌变是由于原癌基因和抑癌基因发生基因突变，B错误；
C、同源染色体上的非等位基因也可能因为非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生基因重组，C正确；
D、单倍体是指由配子直接发育形成的个体，其所含染色体数目不一定是一个，如四倍体植株形成的单倍体含有2个染色体组，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查生物变异的相关知识，要求考生识记基因突变、基因重组和染色体变异的相关知识，能结合所学的知识准确答题。
9．（2分）如图分别表示四种生物的体细胞，有关描述正确的是（　　）
A．图中甲、乙、丁都是单倍体
B．图中的丙一定是二倍体
C．图中乙含三个染色体组
D．与丁相对应的基因型可以是aaa
【答案】C
【分析】1、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组；每个染色体组含有控制该生物性状的全套基因。
2、细胞中染色体组数的判断方法：①细胞内同一形态的染色体有几条（X、Y视为同种形态染色体），则含有几个染色体组；②在生物体细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，可简记为“同一英文字母无论大写还是小写出现几次，就含有几个染色体组”。
3、由配子直接发育成的个体，体细胞中不管有几个染色体组，都叫单倍体；由受精卵发育成的个体，体细胞中有几个染色体组就叫几倍体。
4、根据题意和图示判断题图中各体细胞内的染色体组数：甲细胞内有3个染色体组，乙细胞内有3个染色体组，丙细胞内有2个染色体组，丁细胞内有1个染色体组。
【解答】解：A、凡是由配子直接发育而来的个体，均称为单倍体，故图中可能是单倍体的细胞有四个，但丁细胞内只有1个染色体组，一定是单倍体，A错误；
B、图中的丙细胞内有2个染色体组，如果是由受精卵发育而来，则是二倍体；如果是由配子直接发育而来，则是单倍体，B错误；
C、图中乙细胞内含三个染色体组，C正确；
D、图中丁细胞内只有1个染色体组，所以与丁相对应的基因型不可以是aaa，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查染色体组的概念、染色体组数目的判别、生物体倍性的判断的知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力，考生识记染色体组的概念、掌握染色体组数和生物体倍性的判断方法是解题的关键；解答此题选项B时考生须明确：只具有一个染色体组的细胞一定是单倍体细胞，但单倍体细胞不一定只具有一个染色体组。
10．（2分）下列关于染色体组的叙述中正确的是（　　）
A．人的体细胞中存在两个染色体组
B．部分生物细胞中一个染色体组含有同源染色体
C．单倍体生物体细胞中都只有一个染色体组
D．只要体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物都称为多倍体
【答案】A
【分析】1、细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2、单倍体是具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体。凡是由配子发育而来的个体，均称为单倍体。体细胞中可以含有1个或几个染色体组，花药离体培养得到的是单倍体，雄蜂也是单倍体，仅有一个染色体组的生物是单倍体。
3、凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体，均称为二倍体。几乎全部动物和过半数的高等植物都属于二倍体。
4、凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体，均称为多倍体。如香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体，普通小麦是六倍体。
【解答】解：A、人的体细胞中存在两个染色体组，A正确；
B、一个染色体组中不含有同源染色体，B错误；
C、单倍体生物体细胞中含有一个或多个染色体组，C错误；
D、由受精卵发育成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物都称为多倍体；由配子直接发育的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物都称为单倍体，D错误。
故选：A。
【点评】本题主要考查了染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，难度不大。
11．（2分）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是（　　）
A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
【答案】C
【分析】生物的变异包括可遗传变异和不可遗传变异，可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因碱基序列的改变，进而产生新基因；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括自由组合型和交叉互换型两种类型；染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【解答】解：A、基因重组是在有性生殖的过程，控制不同性状的基因的重新组合，会导致后代性状发生改变，A错误；
B、基因突变会导致DNA的碱基序列发生改变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会导致生物体性状发生改变，B错误；
C、二倍体花药离体培养获得的单倍体高度不育，但是用秋水仙素处理后使得其染色体数目加倍，为可育的二倍体，且肯定是纯种，C正确；
D、多倍体的染色体组数如果奇倍数的增加（如三倍体），其后代遗传会严重的不平衡，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，因此不利于育种，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查生物变异及其应用，要求考生识记生物变异的类型，掌握几种常见育种方法的原理、方法技术、优缺点等，能结合所学的知识准确判断各选项。
12．（2分）关于低温诱导染色体数目变化的实验，下列有关叙述正确的是（　　）
A．先取洋葱根尖0.5﹣1cm，放在卡诺试液中浸泡0.5﹣1h，然后放在低温下诱导培养
B．低温的作用原理是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，抑制着丝点的分裂
C．本实验处理过程中要用体积分数为95%的酒精冲洗2次
D．用低倍镜观察，视野中能够看到染色体数目正在改变的细胞
【答案】C
【分析】低温诱导染色体数目加倍实验：
（1）低温诱导染色体数目加倍实验的原理：低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（2）该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片。
（3）该实验采用的试剂有卡诺氏液（固定）、改良苯酚品红染液（染色），体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液（解离）。
【解答】解：A、取洋葱根尖约0.5﹣1cm后放入卡诺氏液中固定细胞形态，A错误；
B、低温抑制洋葱根尖细胞有丝分裂前期纺锤体的形成，从而使染色体数目加倍，不能抑制着丝点的分裂，B错误；
C、固定根尖时，先剪取诱导处理的根尖约0.5～1cm，放入卡诺氏液（3份95%酒精与1份冰醋酸混合均匀）中浸泡0.5～1 小时，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次，C正确；
D、由于解离时已将细胞杀死，细胞将固定在某一时期，所以不可能在显微镜的视野中通过一个细胞看到染色体的变化情况，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查低温诱导染色体加倍实验，对于此类试题，需要考生注意的细节较多，如实验的原理、实验采用的试剂及试剂的作用、实验现象的等，需要考生在平时的学习过程中注意积累。
13．（2分）下列由基因突变引起的是（　　）
A．果蝇的缺刻翅 B．果蝇的棒状眼
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
【答案】D
【分析】生物可遗传的变异来源有三个：基因重组、基因突变和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失、替换，其实例为人类的镰刀型细胞贫血症。基因突变可用于诱变育种，如高产青霉素菌株。
（2）基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。基因重组可用于杂交育种，如小麦的矮秆抗病。
（3）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，可应用于单倍体育种和多倍体育种（如三倍体无子西瓜的出现）。
【解答】解：A、果蝇的缺刻翅是染色体结构发生缺失造成的，A错误；
B、果蝇的棒状眼是由于相关染色体中某一片段的重复所致，B错误；
C、猫叫综合征是染色体结构发生缺失造成的，C错误；
D、人类的镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查基因重组、基因突变和染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。
14．（2分）蜜蜂的蜂王和工蜂（2n＝32）由受精卵发育而来的，雄蜂由卵细胞直接发育而来。有关叙述错误的是（　　）
A．雄蜂是单倍体
B．蜂王和工蜂是二倍体
C．蜜蜂的一个染色体组中含有16条染色体
D．雄蜂体细胞中含有本物种一半的遗传信息
【答案】D
【分析】1、雄蜂是由蜂王未受精的卵细胞发育而来的，属于单倍体。
2、蜂王和工蜂（2n＝32）由受精卵发育而来的，属于二倍体。
3、染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。
【解答】解：A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育形成的，因此为单倍体，A正确；
B、蜂王和工蜂（2n＝32）由受精卵发育而来的，是二倍体，B正确；
C、根据“2n＝32”可知蜜蜂的一个染色体组中含有16条染色体，C正确；
D、雄蜂体细胞中含有本物种全部的遗传信息，D错误。
故选：D。
【点评】本题以蜜蜂为题材，考查染色体组的概念、单倍体、二倍体和多倍体，要求考生识记染色体组的概念，识记单倍体、二倍体和多倍体的概念，能结合题干信息准确判断各选项，属于考纲理解和应用层次的考查，有一定难度。
15．（2分）一对表现正常的夫妇，生了一个白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是（　　）
A．若要获取红绿色盲的发病率，则需要在患者家系中进行调查
B．该孩子一定是男孩，其色盲基因不可能来自祖母
C．这对夫妇再生患白化病男孩的概率是
D．父亲的精子不携带致病基因的概率是
【答案】B
【分析】根据题意分析可知：白化病是常染色体隐性遗传病，用A、a表示；色盲是伴X染色体隐性遗传病，用B、b表示。父亲正常，则其基因型为A_XBY，母亲的表现型正常，则其基因型为A_XBX_，他们却生了一个白化病又患红绿色盲的孩子，这个孩子的基因型只能为aaXbY，所以该夫妇的基因型为AaXBY×AaXBXb。
【解答】解：A、调查某遗传病的发病率需要在人群中进行随机抽样调查，进行统计，A错误；
B、根据分析可知，该孩子的基因型为aaXbY，是男孩，其中Xb肯定来自母亲，所以不可能来自祖母，B正确；
C、该夫妇的基因型为AaXBY×AaXBXb，他们再生男孩是一个白化病的概率是，C错误；
D、D、父亲的基因型为AaXBY，其精子不携带致病基因的概率是，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查基因自由组合定律及应用，首先要求考生识记色盲及多指的遗传方式，掌握各种遗传病的特点；其次能根据题干信息判断出子代的基因型，再进一步推断出父亲和母亲的基因型；最后利用基因自由组合定律计算出相关概率。
16．（2分）下列甲、乙、丙三图表示细胞中部分染色体的变化，相关描述不正确的是（　　）
A．图甲细胞中有3个染色体组，可表示三倍体生物的体细胞
B．图甲所示的细胞如果是体细胞，该细胞可以进行有丝分裂
C．图乙所示的细胞中可能含有1个或2个染色体组
D．图丙细胞中染色体发生了交叉互换，染色体数与核DNA分子数之比为1：1
【答案】D
【分析】1、染色体组：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（1）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（2）染色体组数的判断：①染色体组数＝细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组；②染色体组数＝基因型中控制同一性状的基因个数。
2、染色体变异包括染色体结构、数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【解答】解：A、图甲细胞中有3个染色体组，可表示三倍体生物的体细胞，A正确；
B、图甲所示的细胞如果是体细胞，该细胞可以进行有丝分裂，B正确；
C、图乙所示的细胞中的两个染色体可能是非同源染色体，也可能是同源染色体，故可能含有1个或2个染色体组，C正确；
D、图丙细胞中非同源染色体上出现了同源区段，进而发生了联会现象，该种变异应属于染色体结构变异中的易位，此时一条染色体上含有2个染色单体、2个DNA分子，因此染色体数与DNA数之比为1：2，D错误。
故选：D。
【点评】本题以图形为载体考查了染色体的变异，要求考生识记染色体变异的类型，能准确判断细胞中染色体组数和染色体变异类型，再结合所学知识分析各个选项，属于识记和理解层次的考查。
17．（2分）随着“全面放开二孩“政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩的行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．一年轻女性弟弟患白化病，该女性一定携带白化病基因
B．产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
D．先天性疾病都是遗传病
【答案】B
【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【解答】解：A、白化病属于常染色体隐性遗传病，一年轻女性弟弟患白化病，说明双亲为Aa，该女性的基因型为AA或Aa，A错误；
B、产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等，B正确；
C、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，C错误；
D、先天性疾病不一定是遗传病，如先天性心脏病，并不是由于遗传物质改变引起的，不属于遗传病，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握几种常见单基因遗传病的特点；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确答题。
18．（2分）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．白化病属于多基因遗传病
B．遗传病在青春期的发病率最高
C．高龄生育会提高遗传病的发病风险
D．苯丙酮尿症和蚕豆病的致病基因都是有害基因
【答案】C
【分析】1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、人类遗传病≠先天性、人类遗传病≠家族性。
【解答】解：A、白化病属于单基因隐性遗传病，A错误；
B、遗传病在青春期的发病率最低，B错误；
C、高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”，C正确；
D、蚕豆病致病基因与苯丙酮尿症致病基因同样都是致病基因，但基因具有二重性，因此蚕豆病致病基因与苯丙酮尿症致病基因都不能称为有害基因，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，能结合所学的知识准确判断各选项。
19．（2分）马凡氏综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制．如图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是（　　）
A．Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的
B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加
C．Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是
D．Ⅲ6与患病男性结婚，生一个患该病男孩的概率是
【答案】C
【分析】分析系谱图：Ⅱ1和Ⅱ2均患病，但他们有一个正常的女儿（Ⅲ2），即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，所以该病属于常染色体显性遗传病（用A、a表示）．
【解答】解：A、根据分析可知，该病为常染色体显性遗传病，因此2号为aa，则双亲为Aa，因此1号个体的基因型是AA或Aa，而5号个体的基因型只能是Aa，A错误；
B、图中2号和4号均为正常个体，即基因型均为aa，因此后代全部正常，B错误；
C、5号个体基因型为Aa，与正常男性aa结婚，生一个患该病男孩aa的概率＝，C正确；
D、6号的基因型为aa，与患病男性AA或Aa结婚，生一个患该病男孩的概率为1或，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病及遗传定律的相关知识，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，并能运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断和得出正确的结论；能用文字及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力及计算能力．
20．（2分）人群中甲病（基因A/a控制）和乙病（基因B/b控制）均为单基因遗传病，其中有一种病为伴性遗传病。已知人群中每100人中有一个甲病患者，如图为某家族的系谱图，Ⅱ3无甲病致病基因。关于甲、乙两病的叙述，错误的是（　　）
A．甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ5与Ⅱ6再生一个与Ⅲ8基因型相同个体的概率为
C．Ⅲ7和Ⅲ8生一个两病兼患的孩子的概率为
D．Ⅱ4产生同时含甲、乙两病致病基因配子的概率大于Ⅱ5
【答案】D
【分析】分析系谱图：I1和I2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；I1和I2都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又已知甲和乙中有一种为伴性遗传病，则乙为伴X染色体隐性遗传病。
【解答】解：A、由以上分析可知，甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传，A正确；
B、已知人群中每100人中有一个甲病患者，即aa的概率为，则a的概率为，A的概率为，人群中正常个体为Aa的概率为＝＝，Ⅱ5（aaXBXB、aaXBXb）和Ⅱ6（AaXBY、AAXBY）再生一个与Ⅲ8基因型（AaXBY）相同个体的概率为（）（）＝，B正确；
C、Ⅱ3的基因型为AA，Ⅱ4的基因型及概率为AA、Aa，则Ⅲ7的基因型及概率为AaXBXb、AAXBXb，Ⅲ8的基因型为AaXBY，则他们的后代两病兼患的概率为，C正确；
D、Ⅱ4的基因型及概率为AAXBY、AaXBY，其不可能产生同时含甲、乙两致病基因的配子，而Ⅱ5可能产生同时含甲、乙两致病基因的配子，因此Ⅱ4产生同时含甲、乙两病致病基因配子的概率小于Ⅱ5，D错误。
故选：D。
【点评】本题结合遗传图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种单基因遗传病的类型及特点，能根据系谱图和题干信息判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，有一定难度，属于考纲理解和应用层次的考查。
21．（2分）戈谢病是患者由于缺乏β﹣葡萄糖苷酶﹣葡萄糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是（　　）
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．1号和2号再生一个正常男孩的概率是
C．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是
D．该病可通过B超检查来进行产前诊断
【答案】C
【分析】根据系谱图具有“无中生有”的特点可判断该病是隐性遗传病；根据各个体的表现型及其电泳带谱对应关系可知3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子；而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，与前述的判断相矛盾，故该病只能是常染色体隐性遗传病。
【解答】解：A、结合分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、1号和2号均为该病携带者（Aa），因此 1号和2号再生一个正常男孩的概率是，B正确；
C、由上述分析可知，1号和2号均为该病携带者（Aa），5号一定为杂合子Aa，C错误；
D、根据题意可知，该病患者由于缺乏β﹣葡萄糖苷酶﹣葡萄糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大，因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断，D正确；
故选：C。
【点评】本题结合系谱图和电泳带谱考查系谱图中遗传病的遗传方式、基因型判断及遗传病的防治等知识，要求考生能利用所学知识解读图形，准确判断图中各个体的基因型，进而分析、判断各选项。
22．（2分）以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（　　）
A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C．产前基因检测不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
D．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
【答案】D
【分析】遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
【解答】解：A、遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义，A正确；
B、经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，B正确；
C、产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病，如染色体异常遗传病，C正确；
D、羊水检测可检查出某些染色体异常遗传病，但不能检查出多基因遗传病，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．
23．（2分）利用基因检测技术，医务人员对一个家庭中四个成员（父亲、母亲、女儿、儿子）的某一种核基因进行了检测，不考虑基因突变和染色体变异，下列相关推断错误的是（　　）
A．若发现只有父亲含有该基因，当基因位于常染色体上时，父亲一定为杂合子
B．若发现只有母亲和儿子含有该基因且仅他俩患病，则女儿一定为隐性纯合子
C．若发现成员都含有该基因且只有女儿患病，则该基因有可能位于常染色体上
D．若发现只有父亲和儿子含有该基因但不患病，则该基因一定位于Y染色体上
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【解答】解：A、若发现只有父亲含有该基因，当基因位于常染色体上时，父亲一定为杂合子，否则子女也会含该基因，A正确；
B、若发现只有母亲和儿子含有该基因且仅他俩患病，则该病为显性遗传病，女儿正常，则女儿一定为隐性纯合子，B正确；
C、若发现成员都含有该基因且只有女儿患病，则该基因有可能位于常染色体上，则该病为常染色体隐性遗传病，C正确；
D、若发现只有父亲和儿子含有该基因但不患病，则该基因不可能位于Y染色体上，否则这对父子都会患病，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据各选项的题设做出准确的判断，属于考纲理解层次的考查。
24．（2分）如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2 的致病基因位于 1 对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基 因位于另 1 对染色体，这 2 对基因均可单独遗传Ⅱ2不含Ⅱ3 的致病基因，Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因 不考虑基因突变。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴 X 染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，Ⅲ2 不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若Ⅱ2 所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天 聋哑的概率为
D．若Ⅱ2 与Ⅱ3生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该 X 染色体来自母亲
【答案】D
【分析】人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传。“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传。母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传。
【解答】解：A、系谱图显示：Ⅰ3和Ⅰ4均正常，其女儿Ⅱ3为患者，据此可推知，此病为常染色体隐性遗传病，致病基因不可能位于X染色体上，A错误；
B、若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2不患病的原因是Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，B错误；
C、若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，且设Ⅱ2的致病基因为a，Ⅱ3的致病基因为b，则Ⅲ2的基因型为AaBb，所以Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，子女中A_B_：aaB_：A_bb：aabb＝9：3：3：1，因患病的基因型为aa或bb，所以子女患病的概率为，C错误；
D、因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，所以若Ⅱ2与Ⅱ3生育了 1个患该病女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D正确。
故选：D。
【点评】此题主要考查人类遗传病的传递方式的判断，意在考查学生分析遗传系谱图，获取信息解决遗传问题的能力，难度适宜。
25．（2分）茉丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，某年轻女性的弟弟患有此病，如果你是一位遗传咨询师，你可以给她提出的建议是（　　）
A．只要身体健康就不用进行遗传咨询和产前诊断
B．该疾病群体中的发病率低，因此后代不会患病
C．只要与不患病男性结婚就一定不会生出患病孩子
D．计算该女性携带患基因的概率提出合理婚配建议
【答案】D
【分析】遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
【解答】解：A、杂合子携带致病基因，身体健康可能携带致病基因，所以仍需要进行遗传咨询和产前诊断，A错误；
B、茉丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，该疾病群体中的发病率低，但不是说后代不会患病，B错误；
C、不患病男性可能携带致病基因，所以与不患病男性结婚仍会生出患病孩子，C错误；
D、根据其弟弟患有此病，计算出该女性携带患基因的概率，并提出合理婚配建议，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围；识记监测和预防人类遗传病的措施，再结合所学的知识准确答题。
二、解答题
26．（10分）回答下列有关变异的问题：
（1）射线诱变可以使不同的基因突变，这体现了基因突变具有 　随机性　 的特点。
（2）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为 　显性　 （选填“显性”或“隐性”）突变。
（3）三体细胞减数分裂时，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。三体玉米减数分裂一般产生两种类型的配子，一类是n+1型，即配子中含有两条该同源染色体；一类是n型，即配子中含有一条该同源染色体；n+1型配子若为卵细胞可正常参与受精，若为花粉则不能参与受精。已知玉米抗病（B）对感病（b）为显性，以基因型为bbb的三体玉米作为母本，基因型为BB的普通玉米为父本杂交，F1的基因型为 　Bbb、Bb　 ，取F1中三体玉米让其自交，则子代中表现为抗病与感病的比例为 　2：1　 。
【答案】（1）随机性
（2）显性
（3）Bbb、Bb 2：1
【分析】1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
2、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型；染色体数目的变异有染色体组成倍增加或减少和染色体个别数目的增加或减少。
【解答】解：（1）射线诱变可以使不同的基因突变，说明了基因突变可以发生在DNA的任何一个部位上，体现了基因突变具有随机性。
（2）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明该植物是杂合子，则这种变异为显性突变。
（3）根据题意以基因型为bbb的三体玉米作为母本，可以产生bb、b两种配子，与基因型为BB的普通玉米为父本杂交，F1的基因型有Bbb、Bb；
取F1中三体玉米Bbb，可以产生B、Bb、bb、b共4种雌配子，比例为1：2：1：2；产生B、b共2种能参与受精的雄配子，比例为1：2，因此，自交产生的子代中，感病的基因型为bbb、bb，比例为×+×＝，所以表现为抗病与感病的比例为2：1。
故答案为：
（1）随机性
（2）显性
（3）Bbb、Bb 2：1
【点评】本题考查基因突变、染色体数目变异、基因分离定律的相关知识，意在考查学生的分析能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。
27．（12分）如图为某种遗传病的遗传系谱图．请据图回答（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）：
（1）该病是致病基因位于　常　 染色体上的　隐　 性遗传病．
（2）Ⅰ3的基因型是　Aa　 ．
（3）若Ⅱ9为杂合子的概率是　　 ，他和一个表现型正常的女性携带者结婚，则他们生一个患病男孩的概率是　　 ．
【答案】见试题解答内容
【分析】根据题意和系谱图分析可知：图中6号和7号均正常，但他们有一个患病的女儿10号，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病．
【解答】解：（1）图中看出，不患病的Ⅱ6和Ⅱ7，生了了一个患病的女儿Ⅲ10，由此可以确定该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病．
（2）由于Ⅲ8为该病患者，基因型为aa，因此可以确定其父亲Ⅰ3和母亲Ⅰ4的基因型都是Aa．
（3）根据Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都是Aa可知，Ⅱ9基因型为Aa．他与表现型正常的女性携带者Aa结婚，则他们生一个患病男孩的概率是＝．
故答案为：
（1）常 隐
（2）Aa
（3）
【点评】本题考查了人类遗传病的相关知识，要求考生能够根据遗传系谱图判断该病的遗传方式，掌握判断方法和识记判断口诀；能够利用基因的分离定律进行相关计算，难度适中，属于考纲中应用层次的考查．
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