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第1节 基因突变和基因重组
任务一 基因突变的实例与细胞癌变
任务二 基因突变的原因、特点和意义
任务三 基因重组
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
(1)症状：红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，
严重时会导致死亡。
(2)①直接病因：在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了________的替换。
②根本原因:编码血红蛋白的基因的__________发生了一个碱基的替换。
氨基酸
碱基序列
(3)基因突变的概念: 分子中发生碱基的__________________,而引
起的______________的改变。
替换、增添或缺失
基因碱基序列
(4)基因突变的遗传性:基因突变若发生在______中,将遵循遗传规律传
递给后代;若发生在________中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞
发生了基因突变,可以通过______生殖遗传。
配子
体细胞
无性
2.细胞的癌变
(1)根本原因:______基因突变或过量表达、______基因突变。
①原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这
类基因一旦突变或__________而导致相应蛋白质__________，就可
能引起细胞癌变。
②抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细
胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质___________________，
也可能引起细胞癌变。
原癌
抑癌
过量表达
活性过强
活性减弱或失去活性
(2)癌细胞的特征
①能够__________。
②__________发生显著变化。
③细胞膜上的________等物质减少,细胞之间的________显著降低,容
易在体内分散和转移。
无限增殖
形态结构
糖蛋白
黏着性
二、基因突变的原因、特点和意义
1.原因
紫外线、射线
化学因素
2.特点：普遍性、________、__________、低频性。
随机性
不定向性
3.意义
(1)对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，
而对生物体______。但有些基因突变对生物体是______的。还有些
基因突变既无害也无益，是______的。
有害
有利
中性
(2)对生物界的种族繁衍和进化来说，基因突变是产生________的途
径，是生物变异的______来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
新基因
根本
三、基因重组
1.概念:在生物体进行__________的过程中,控制______性状的基因的
重新组合。
有性生殖
不同
2.类型
(1)生物体通过减数分裂形成配子时，随着______________的自由组
合，____________也自由组合。
非同源染色体
非等位基因
(2)在减数分裂过程中的________时期，位于____________上的
___________有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导
致染色单体上的基因重组。
四分体
同源染色体
等位基因
3.意义:有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而
产生________________的子代。基因重组是生物变异的来源之一,对
生物的进化具有重要意义。
基因组合多样化
(1)基因突变一定会引起基因碱基序列的改变,但不一定会引起生物性
状的改变。( )
√
(2)基因突变通常发生在 的过程中。( )
×
[解析] 基因突变通常发生在 复制时。
(3)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( )
×
[解析] 一个基因可突变成多个等位基因，体现的是基因突变具有不
定向性的特点。
(4)诱变因素可以提高基因突变的频率并决定基因突变的方向。( )
×
[解析] 诱变因素能够提高基因突变的频率，不能决定基因突变的方
向，基因突变具有不定向性。
(5)基因是否发生突变可通过显微镜直接观察。( )
×
[解析] 基因突变是分子水平的变化，不能通过显微镜直接观察。
(6)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。( )
×
[解析] 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。
(7)正常细胞内不含原癌基因和抑癌基因。( )
×
[解析] 正常细胞内含有原癌基因和抑癌基因，细胞癌变是原癌基因
突变或过量表达、抑癌基因突变的结果。
(8)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间的自由
组合，从而导致基因重组。( )
×
[解析] 基因重组一般不会发生在有丝分裂过程中。
(9)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性
状。( )
√
任务一 基因突变的实例与细胞癌变
【资料1】(1)镰状细胞贫血病因的图解
溶血性
正常
异常
(2)皱粒豌豆的成因
皱粒豌豆的中插入了一段外来 序列，打乱了编码淀粉分支
酶的基因，使淀粉分支酶异常，活性大大降低，导致淀粉含量降低。
(3)囊性纤维化的致病机理示意图
［分析］
(1)将镰状细胞贫血病因的图解补充完善。
[答案] 溶血性; 正常; 异常
(2)镰状细胞贫血的根本原因是_________________________________
__________________。
(3)皱粒豌豆形成的根本原因是________________________。
(4)囊性纤维化形成的根本原因是________________________。
(5)综合以上资料分析，基因突变的实质是_______________________
__________________________________________。
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生了一个碱基的替换
基因中发生了碱基的增添
基因中发生了碱基的缺失
分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变
【资料2】结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌
发生的简化模型，据图分析：
［分析］
(1)原癌基因和抑癌基因在正常人体细胞内______(填“存在”或“不存
在”)。原癌基因或抑癌基因是______(填“一个”或“一类”)基因。
存在
一类
(2)结肠癌的发生是__________________的结果。
(3)癌细胞易发生扩散和转移，其原因是_________________________
____。
多个基因突变累积
细胞膜上的糖蛋白等物质减少
(4)在癌症发生的早期，难以及时发现;对于癌症晚期的患者，目前还
缺少有效的治疗手段。要避免癌症的发生,在日常生活中应_________
__________________________。
远离致癌因子，选择健康的生活方式
例1 [2024·云南大理期末] 镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋
白 链第6个氨基酸的密码子由变为 ，导致谷氨酸被替换为
缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A.氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能
B.患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂
C.该基因突变改变了基因中碱基对之间的氢键数目
D.该基因突变后， 中的碱基数目没有改变
√
[解析] 镰状细胞贫血是基因突变造成的，该突变导致谷氨酸被替换
为缬氨酸，使得氨基酸序列改变，导致血红蛋白结构改变，从而影
响其功能，A正确；镰状细胞贫血的患者，红细胞呈弯曲的镰刀状，
容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，B正确；镰状细
胞贫血是基因突变造成的，基因中的一个被 替换，因此基因
中碱基对之间的氢键数目没有改变，C错误；镰状细胞贫血是由基因
中的一个碱基对发生替换造成的，转录形成的 中的碱基数目
没有改变，D正确。
例2 [2024·湖北武汉期末] 科研人员通过基因组测序确定 、
等基因的突变与肿瘤细胞恶性增殖及转移密切相关。 表
达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的， 表达的蛋白质
能抑制细胞的生长和增殖。下列说法错误的是( )
A.只要 发生基因突变就可引起细胞癌变
B.在正常人体细胞中、 也都存在
C.肿瘤细胞与正常细胞相比，细胞周期缩短
D.、 分别属于原癌基因、抑癌基因
√
[解析] 癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生
多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，A错误。 表达的
蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，属于原癌基因， 表
达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，属于抑癌基因。人和动物细
胞中的 上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因，
B、D正确。与正常细胞相比，肿瘤细胞可以无限增殖，细胞周期变
短，C正确。
任务二 基因突变的原因、特点和意义
［资料］ 基因突变机理示意图
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么
因素？__________________。
物理、生物、化学
(2)④⑤⑥分别表示碱基序列发生了什么
变化导致基因突变 __________________。
增添、替换、缺失
(3)没有外来因素的影响时，基因
______(填“也会”或“不会”)发生突变，
其原因是______________________等。
也会
复制偶尔发生错误
(4)真核细胞中，基因突变主要发生在
细胞分裂前的间期，其原因是______
________________________________
________________________________
__________________。
细胞分裂前的间期进行复制,在复制过程中容易受到内、外因素的影响而发生碱基序列的改变
(5)基因突变一定产生等位基因吗？为
什么？__________________________
________________________________
________________________________
____________________。
不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因
【情境】 如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。Ⅰ～
Ⅳ表示4种基因突变。Ⅰ丢失，Ⅱ由变为,Ⅲ由变为 ，
Ⅳ由变为 。假设4种突变都单独发生。
注：可能用到的密码子有天冬氨酸、、甘氨酸 、
、亮氨酸、色氨酸、酪氨酸 、甲硫氨酸
、终止密码子 。
［分析］
(1)自然界中诱发上述不同类型基因突变的因素很多，而且基因突变
也会自发产生，这说明基因突变在生物界是__________的。
普遍存在
(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变,这体现了基因突变的特
点是具有________。该特点还表现在基因突变可以发生在_________
_______________；可以发生在________________________。
随机性
生物个体发育的任何时期
细胞内不同的分子上
(3)图中基因的不同位点发生突变可产生不同的等位基因,这说明基因
突变具有__________的特点。
不定向性
(4)果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率为 ,这体
现了基因突变发生的频率______。
很低
(5)基因突变对生物体________(填“一定”或“不一定”)有害。请简述基
因突变的意义：_____________________________________________
__________________________________。
不一定
基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料
(6)Ⅰ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是________________________
_____________，在Ⅰ突变点附近再丢失___个碱基对对多肽链的氨基
酸排列顺序影响最小。Ⅱ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是______
____________________________。由此推断，基因突变________
(填“一定”或“不一定”)会导致生物性状的改变。
天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸
2
天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸
不一定
基因突变与性状的关系
(1)基因突变对蛋白质结构的影响
碱基变化类型 影响范围 对氨基酸序列的常见影响
替换 一般较小 可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻
译提前终止
增添(碱基数非3的倍数) 较大 插入位置前不影响,影响插入位置后的
序列
碱基变化类型 影响范围 对氨基酸序列的常见影响
缺失(碱基数非3的倍数) 较大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的
序列
增添或缺失3个 碱基 一般较小 不影响插入(缺失)位置前的氨基酸序列
而可能影响插入(缺失)位置的氨基酸序
列
注：替换、增添或缺失若导致转录出终止密码子序列则影响较大。
（续表）
(2)基因突变不引起生物性状改变的原因
①突变发生在基因的不编码氨基酸的片段中。
②密码子具有简并性,不同密码子有可能翻译出相同的氨基酸。
③显性纯合子的一个显性基因突变为隐性基因,如突变成 ,不会
引起性状的改变。
④某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋
白质的功能。
［误区突破］ (1)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不只发生在细胞分裂前的间期，在前期等时期也会发生，
体现了基因突变具有随机性。
(3)基因突变的结果是导致基因碱基序列发生改变，如果突变发生在
分子的非基因片段，就不能称之为基因突变。
例3 [2024·江苏南京月考] 下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A.基因突变发生的频率很低，但对生物体都是有利的
B.基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换
C.基因突变是由于基因中核苷酸数量或排列顺序的改变而发生的
D.基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下
发生
√
[解析] 基因突变发生的频率是很低的，而且大多数是有害的，A错
误；基因突变是由基因中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱
基序列的改变，B正确；基因突变是由基因中碱基的增添、缺失或替
换而引起的基因碱基序列的改变，因此基因突变是由基因中核苷酸
数量或排列顺序的改变而导致的，C正确；基因突变可以在一定的外
界环境条件(物理因素、化学因素、生物因素)或者生物内部因素的作
用下发生，D正确。
例4 下列关于等位基因B和 发生突变的叙述，错误的是( )
A.等位基因B和 都可以突变成为不同的等位基因
B.射线的照射会影响基因B和基因 的突变率
C.基因B中的碱基 被碱基A替换可导致基因突变
D.在基因的 序列中替换一对碱基一定会造成生物性状
的改变
√
[解析] 根据基因突变的不定向性可知，突变可以产生多种等位基因，
A正确； 射线属于物理诱变因素，可以提高基因突变的频率，B正
确；基因突变包括基因中碱基的替换、增添、缺失三种情况，C正确；
在基因的 序列中替换一对碱基不一定会造成生物性状
的改变，D错误。
例5 [2024·湖南岳阳月考]珠蛋白和 珠蛋白突变体的氨基酸序
列分别由141个氨基酸和146个氨基酸组成。已知该变异是由基因上
编码第139个氨基酸的碱基对出现异常导致的。下列结论中无法推测
出的是( )
A.基因突变的实质是基因的碱基序列发生了改变
B.上述两种氨基酸序列中，前138个氨基酸的序列可能相同
C.基因上编码氨基酸的碱基对可能出现了增添
D.该变异可能导致终止密码子提前出现
√
[解析] 基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换，由题干可知，
该变异是由基因上编码第139个氨基酸的碱基对出现异常导致的，A
不符合题意；由于基因上编码第139个氨基酸的碱基对出现异常，而
使突变体的氨基酸组成与原蛋白不同，从而可以得出前138个氨基酸
的序列可能相同，B不符合题意；珠蛋白和 珠蛋白突变体的
氨基酸序列分别由141个氨基酸和146个氨基酸组成，可能是基因上
编码氨基酸的碱基对出现了增添、缺失或替换，导致终止密码子延
后出现，C不符合题意，D符合题意。
任务三 基因重组
【资料】 图甲和图乙代表基因重组的两种类型。
［分析］
(1)图甲是____________________基因发生了互换，导致___________
________________，该过程发生在________(填时期)。
(2)图乙中是________________________基因发生重组，该过程发生
在______________。
同源染色体上的等位
染色单体上发生了基因重组
四分体
非同源染色体上的非等位
减数分裂 Ⅰ 后期
(3)精子与卵细胞随机结合______(填“是”或“不是”)基因重组。
(4)从配子的角度分析,上述两种类型的基因重组都使产生的配子种类
________。
(5)通过基因重组______(填“能”或“不能”)产生新基因，但可产生多种
多样的__________。
不是
多样化
不能
基因组合
1.基因重组的两种特殊类型
(1)肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物,但型细菌转化为 型
细菌属于基因重组。
(2)基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞使其成功表达,
这属于基因重组。
2.基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新
组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间 期(有丝分裂前的间期,减数 分裂前的间期) 减数分裂Ⅰ四分体时期和减
数分裂Ⅰ后期
项目 基因突变 基因重组
原因 分子复制时,在外界因素 或自身因素的作用下,引起的 基因碱基序列的改变 (替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色
单体间片段交换,以及非同
源染色体之间自由组合
可能性 可能性小,突变频率低 普遍发生在有性生殖过程
中,产生的变异多
（续表）
项目 基因突变 基因重组
适用范围 所有生物都可发生,包括病毒, 具有普遍性 通常发生在真核生物的有
性生殖过程中
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
意义 是产生新基因的途径,是生物 变异的根本来源,为生物进化 提供原材料 是生物变异的来源之一,对
生物进化具有重要意义
（续表）
项目 基因突变 基因重组
联系 ①都使生物产生可遗传变异;②在长期进化过程中,基因突 变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重 组使突变的基因以多种形式传递;③两者均产生新的基因 型,可能产生新的表型
（续表）
3.杂交育种与诱变育种的比较
项目 杂交育种 诱变育种
原理 基因重组 基因突变
方法 杂交 自交 筛选 自交 辐射诱变、化学药剂诱变 筛
选
优点 使不同个体的优良性状 集中于同一个个体上 可以提高变异的频率，大幅度
改良某些性状，加速育种进程
局限性 育种年限较长 具有有利变异的个体不多，需
处理大量实验材料
例6 [2024·河南郑州月考] 在减数分裂过程中发生的基因重组包括染
色体互换型和自由组合型。下列有关分析正确的是( )
A.两种基因重组都发生在减数分裂Ⅰ的后期
B.两种基因重组过程中都要发生染色体片段的断裂
C.两种基因重组类型都有利于物种适应无法预知的、将要变化的环境
D.减数分裂过程中染色体互换型基因重组发生的概率高于自由组合
型基因重组
√
[解析] 自由组合型基因重组发生在减数分裂Ⅰ的后期，而染色体互换
型基因重组发生在减数分裂Ⅰ的前期，A错误；染色体互换型基因重组
会导致染色体片段的断裂，而自由组合型基因重组过程中不发生染色
体片段的断裂，B错误；有性生殖过程中的基因重组可以使产生的配
子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能
含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，有利于物种适应无法
预知的、将要变化的环境，C正确；减数分裂过程中一定会发生自由
组合型基因重组，而染色体互换型基因重组不一定发生，故自由组合
型基因重组发生的概率高于染色体互换型基因重组，D错误。
例7 图甲、乙、丙代表某一动物不同分裂时期的细胞分裂图像
(细胞中画出的染色体为该细胞的全部染色体)。下列有关说法正确的
是( )
A.图甲发生变异的类型可能是基因突变或基因重组(染色体互换)
B.通过图乙可以判断该动物为雄性
C.该动物正常体细胞中的染色体数为8条
D.图乙、图丙的变异类型不同
√
[解析] 图甲处于有丝分裂后期，有丝分裂过程中不发生基因重组，A和 基
因的出现是因为基因突变，A错误；图乙处于减数第二次分裂后期，次级精
母细胞和第一极体都会进行细胞质均等分裂，因此不能判断该动物的性别，
B错误；图甲有丝分裂后期的细胞中有8条染色体，则正常体细胞中的染色
体数为4条，C错误；根据图中染色体颜色判断，图乙出现A、为基因突变，
图丙出现B、 为染色体互换(基因重组)，因此图乙、图丙的变异类型不同，
D正确。
［易错提醒］ 据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法
图示 ________________________ ______________________ ______________________
解读 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不
同，则为基因突变的结果，如图甲；②如果是减数分裂Ⅱ后
期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为
基因突变的结果，如图乙；③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，
两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换
(基因重组)的结果，如图丙
（续表）
1．在深红色玫瑰栽培园中，偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花植株的出现是否由基因突变导致，可检测和比较两种花色植株的细胞中（ ）
A．DNA含量 B．花色基因的碱基序列
C．RNA含量 D．花色基因的碱基种类
√
[解析]基因突变是指DNA碱基对的增添、缺失和替换，即碱基序列改变，不是碱基的组成发生改变，也不是细胞中的DNA含量变化和RNA含量变化，所以可以测定花色基因的碱基序列，B正确，A、C、D错误。
2．若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，依据中心法则，该DNA序列的变化是（ ）
A．DNA分子发生断裂
B．DNA分子发生碱基对的替换
C．DNA分子发生多个碱基对的增添
D．DNA分子发生多个碱基对的缺失
√
[解析] DNA分子发生断裂，会引起碱基对的数量变化，引起相应蛋白质的氨基酸序列改变，A错误；由于密码子具有简并性，DNA分子发生碱基对替换后，虽然转录形成的mRNA上的密码子发生改变，但是改变后的密码子可能与改变前的密码子编码的氨基酸种类相同，因此编码的蛋白质的氨基酸序列可能不发生变化，B正确；DNA分子发生多个碱基对的增添或缺失会导致碱基对的数量改变，进而引起蛋白质的氨基酸序列改变，C、D错误。
2．若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，依据中心法则，该DNA序列的变化是（ ）
A．DNA分子发生断裂
B．DNA分子发生碱基对的替换
C．DNA分子发生多个碱基对的增添
D．DNA分子发生多个碱基对的缺失
√
[解析] DNA分子发生断裂，会引起碱基对的数量变化，引起相应蛋白质的氨基酸序列改变，A错误；由于密码子具有简并性，DNA分子发生碱基对替换后，虽然转录形成的mRNA上的密码子发生改变，但是改变后的密码子可能与改变前的密码子编码的氨基酸种类相同，因此编码的蛋白质的氨基酸序列可能不发生变化，B正确；DNA分子发生多个碱基对的增添或缺失会导致碱基对的数量改变，进而引起蛋白质的氨基酸序列改变，C、D错误。
3．下列不能发生基因重组的是（ ）
A．同源染色体的姐妹染色单体间
B．同源染色体的非等位基因间
C．同源染色体的非姐妹染色单体间
D．非同源染色体的非等位基因间
√
[解析]同源染色体的姐妹染色单体间不会发生基因重组，A符合题意；同源染色体的非等位基因因为减数第一次分裂前期进行互换，而发生基因重组，B不符合题意；同源染色体的非姐妹染色单体间可以在减数第一次分裂前期进行互换，而发生基因重组，C不符合题意；非同源染色体的非等位基因间在减数第一次分裂后期进行自由组合，而发生基因重组，D不符合题意。
4．如图是某二倍体动物细胞的分裂示意图,其中字母表示基因。据图判断,下列说法正确的是 ( )
√
A.此细胞含有4对同源染色体,8个DNA分子
B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C.此细胞发生的一定是显性突变
D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
[解析]题图所示细胞有2对同源染色体,8个核DNA分子,A错误;图示中一条染色体的两条姐妹染色单体相同位点上出现了不同的基因D和d,其同源染色体的两条姐妹染色单体相同位点上的基因都是d,说明在形成图示细胞的过程中发生了基因突变,但不能确定是显性突变,还是隐性突变,据此,结合图示呈现的基因与染色体的位置关系可推知,此动物体细胞的基因型是AaBbCcDd或AaBbCcdd,B、C错误;图示细胞正在发生同源染色体的分离及非同源染色体的自由组合,此时非同源染色体上的非等位基因会发生自由组合,这是基因重组的来源之一,而图示中一条染色体的两条姐妹染色单体相同位点上出现了不同的基因D和d是基因突变所致,D正确。
练习册
知识点一 基因突变
1.[2024·河南郑州月考]下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A.基因突变是生物变异的根本来源
B.基因突变引起核酸分子携带的遗传信息改变
C.突变的基因能通过配子或体细胞传给下一代个体
D.基因突变受物理、化学和生物等诱发因素的影响，不会自发产生
√
[解析] 基因突变是产生新基因的途径，因此基因突变是生物变异的
根本来源，A正确；基因突变导致碱基序列改变，引起核酸分子携带
的遗传信息改变，B正确；突变的基因能通过有性生殖或无性繁殖传
给下一代，即通过配子或体细胞传给下一代个体，C正确；基因突变
可以自发产生，D错误。
2.［教材拓展］ 镰状细胞贫血是一种遗传
病，严重时会导致患病个体死亡。该病的
致病机理是相关基因发生了碱基对的替换，
导致相应的氨基酸发生了替换，最终使红
A.突变基因中碱基对间的氢键总数发生改变
B.突变基因中储存的遗传信息发生改变
C.突变基因转录的 的碱基总数发生改变
D.异常血红蛋白的氨基酸残基数目发生改变
细胞由圆饼状变成了镰刀状(如图)。与正常人相比，下列相关叙述正确
的是( )
√
[解析] 据题图可知，镰状细胞贫血发生时
并没有改变突变基因中碱基对间的氢键总
数，A错误；基因突变是指 中发生碱基
的增添、缺失或替换，从而导致基因碱基
序列的改变，基因中碱基的排列顺序储存着遗传信息，基因突变改变了
碱基的排列顺序，则改变了储存的遗传信息，B正确；基因中碱基对的
替换并没有改变碱基的总数，因此突变基因转录的 的碱基总数没
有发生改变，C错误；碱基对替换后只导致其中一个氨基酸发生了替换，
并没有改变血红蛋白的氨基酸残基数目，D错误。
3.[2024·浙江宁波期中]已知溴尿嘧啶可与碱基A或 配对。大
肠杆菌上某个碱基位点已由转变为 ，要使该位点由
转变为，则该位点所在的 至少需要再复制的次数是
( )
A.1次 B.2次 C.3次 D.4次
[解析] 根据题意可知：可以与A配对，又可以和 配对，由于大
肠杆菌上某个碱基位点已由转变为 ，由半保留复制
原则可知，复制一次会得到，复制第二次时会得到 ，所
以至少需要经过2次复制后，才能使该位点由转变为 ，B
正确，A、C、D错误。
√
4.[2024·河北衡水期中]某植物的叶片深绿色为野生型，浅绿色
为突变型。蛋白和蛋白分别是基因和基因 的表达产物，其部分
氨基酸(用字母表示)序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序
列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是( )
A.基因突变为基因 时发生的变化包括碱基的替换
B.基因突变为基因 时在第408位碱基后增加了三个碱基
C.控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律
D.该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有高频性
√
[解析] 蛋白R与蛋白 相比，第12和38
位只改变了氨基酸的种类，说明发
生了碱基的替换，A正确；与蛋白
相比，蛋白第136位氨基酸后增加了一个氨基酸，则说明基因 突变为
基因时在第位碱基后增加了三个碱基，B正确；基因 与
基因 是等位基因，则遗传时符合基因的分离定律，C正确；该基因中发
生了三处变化，说明基因突变具有随机性，D错误。
5.杰弗理· 霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制,获得了2017
年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发现，若改变果蝇体内一组特定
基因,其昼夜节律就会被改变,这组基因被命名为周期基因。这个发现
向人们揭示了生物钟是由遗传基因决定的。下列叙述错误的是
( )
A.基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定能改变生物的
性状
B.该组特定基因的改变最可能发生在细胞分裂间期
C.没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变
D.科学家用光学显微镜观察了周期基因
√
[解析] 基因突变一定引起基因碱基序列的改变,但是由于密码子的简
并性等原因,不一定会导致生物性状发生改变,A正确;真核细胞中，基
因突变主要发生在细胞分裂间期即 分子复制过程中,B正确;病毒
的遗传物质是或 ,也可以发生基因突变,C正确;基因在光学显
微镜下通常是观察不到的,D错误。
6.碱基类似物溴尿嘧啶既能与碱基A配对，又可以与碱基 配对。
在含有溴尿嘧啶、A、、C、 五种物质的培养基中培养大肠杆
菌，得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述正确的是( )
A. 溴尿嘧啶使基因突变自发发生
B. 溴尿嘧啶提高了基因突变频率
C.这种碱基的改变属于表观遗传
D.繁殖3代后，突变体大肠杆菌中的全部替换为
√
[解析] 溴尿嘧啶导致的基因突变叫诱发突变，A错误；基因突变
具有低频性，由于溴尿嘧啶既能与碱基A配对，又可以与碱基
配对，在溴尿嘧啶的作用下，会导致 复制出错，提高了基因
突变频率，B正确；表观遗传是指生物体基因的碱基序列不发生变化，
但基因表达和表型却发生了可遗传变化的现象，据题干信息可知，
溴尿嘧啶会导致 碱基序列改变，C错误；繁殖3代后，部分
分子某些位点碱基对可能从替换成 ，D错误。
知识点二 细胞的癌变
7.细胞癌变是细胞发生多种变化并逐渐累积的复杂过程。下列叙述错
误的是( )
A.细胞癌变的根本原因是发生了基因突变
B.癌细胞中发生突变的基因包括多个原癌基因和抑癌基因
C.原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
D.细胞癌变是由于正常细胞中的正常基因突变形成了原癌基因
√
[解析] 原癌基因和抑癌基因都是正常细胞中存在的基因，细胞癌变
的根本原因是发生了基因突变，一般是多个原癌基因和抑癌基因发
生了突变，A、B正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和
增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活
性过强，就可能引起细胞癌变，C正确；细胞癌变主要是因为细胞内
的原癌基因或抑癌基因发生突变，正常细胞内本身就存在原癌基因
和抑癌基因，D错误。
8.P53是一种抗肿瘤蛋白，是由一种抑癌基因( 基因)表达产生的蛋
白质，可以抑制 的复制和细胞分裂，防止细胞变成过度增殖的
癌细胞。下列叙述正确的是( )
A.P53对细胞表面糖蛋白的减少可能有促进作用
B.P53可能作用于细胞分裂的间期
C.癌细胞的形成是因为细胞中 基因丢失
D.癌细胞分裂过程中有同源染色体的分离
√
[解析] 与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白会减少， 能防止
细胞变为癌细胞，所以P53对细胞表面糖蛋白的减少可能有抑制作用，
A错误；P53可以抑制 的复制，故P53可能作用于细胞分裂的间
期，B正确；癌细胞的形成是基因突变造成的，C错误；癌细胞分裂
方式是有丝分裂，没有同源染色体的分离，D错误。
9.［教材拓展］ 某团队研究发现，肺癌患者中，有吸烟史的占
，基于该调查结果，有人认为吸烟与肺癌患病率存在因果关
系。下列叙述错误的是( )
A.癌细胞膜上糖蛋白减少，因此易分散转移
B.香烟里含有化学致癌因子
C.癌变前后，细胞的形态和结构有明显的差异
D.吸烟能提高肺癌患病率，是因为吸烟能诱导基因突变为原癌基因
√
[解析] 癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，
因此容易在体内分散和转移，A正确；致癌因子分为物理致癌因子、
化学致癌因子和生物致癌因子，其中香烟里含有化学致癌因子，B正
确；癌变前后，细胞的形态和结构有明显的差异，例如癌细胞可能
会出现巨核、双核或多核的现象等，C正确；正常细胞内本身就存在
原癌基因和抑癌基因，致癌因子可诱导正常细胞中的原癌基因和抑
癌基因发生突变，导致细胞癌变，D错误。
知识点三 基因重组
10.基因重组是生物变异的主要来源之一，下列过程中发生了基因重
组的是( )
A.高茎豌豆自交产生矮茎豌豆
B.基因型为的植株减数分裂产生、 两种配子
C.基因型为 的植株产生的雌雄配子随机结合的过程
D.基因型为 的植株产生了四种比例相等的配子
√
[解析] 豌豆株高是由一对等位基因控制的，自交过程中发生的是等
位基因的分离和雌雄配子的随机结合，A不符合题意；基因型为
的植株减数分裂产生、 两种配子，由于其中一对基因纯合
，无论D、与、 位于一对同源染色体上，还是位于两对同源
染色体上，都会得到、 两种配子，故无法确定该过程中是否发
生了基因重组，B不符合题意；基因重组发生在配子形成过程中，雌
雄配子的随机结合过程为受精作用，不发生基因重组，C不符合题意；
基因型为的植株产生、、、 四种比例相等的配子，
是非同源染色体上的非等位基因自由组合的结果，体现了基因重组，
D符合题意。
11.下列关于基因重组的叙述,正确的是( )
A.杂交后代出现 的性状比例,不可能是基因重组导致的
B.联会时的互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合
C.肺炎链球菌转化实验中型菌转变为 型菌的原理是基因重组
D.基因重组导致生物性状具有多样性,是生物变异的根本来源
√
[解析] 如果一对相对性状是由两对同源染色体上的两对等位基因共
同控制的，则杂交后代出现 的性状比例,可能是基因重组导致的，
如 ，A错误；联会时的互换实现了同源染色体上非等位
基因的重新组合,B错误;型菌的能进入型菌，并与 型菌的
重新组合,进而将型菌转化为型菌,因此无毒的 型菌转化为有
毒的 型菌，该过程发生了基因重组，C正确;突变和基因重组为生物
的进化提供了原材料,基因突变是生物变异的根本来源,D错误。
12.某雄性个体的基因型为 ，如图是该个体的一个初级精母细胞。
下列分析错误的是( )
A.基因A和基因 的本质区别是基因的碱基排列顺序不
同
B.基因A和基因 的分离发生在减数分裂Ⅰ后期和减数分
裂Ⅱ后期
C.若该细胞的产生是由于发生了隐性基因突变，则该初
级精母细胞产生配子的基因组成为、、或 、
、
D.若发生同源染色体上非姐妹染色单体间的互换，可
使A和 之间发生基因重组
√
[解析] 基因A和基因 是等位基因，本质区别是基因的
碱基排列顺序不同，A正确；位于一对同源染色体上
的基因A和基因 的分离，发生在减数分裂Ⅰ后期，位
于一对姐妹染色单体中A和 的分离发生在减数分裂Ⅱ
后期，B正确；若该细胞的产生是由于发生过隐性基因突变，则该初级
精母细胞的基因型是，产生配子的基因组成为、、 或
、、 ，C正确；若同源染色体上非姐妹染色单体间发生了互换，
则同一条染色单体上的非等位基因发生基因重组，A和 是等位基因，不
能发生基因重组，D错误。
13.[2024·湖南娄底月考] 观察图中基因和染色体的位置关系，回答
下列问题：
(1)能发生基因自由组合的是图____(填“甲”或“乙”)。
甲
甲
乙
[解析] 图甲中两对基因分别位于两对同源染色体上，产生配子过程
中发生了基因的自由组合；图乙中两对基因位于同一对同源染色体
上，产生配子不能发生基因的自由组合。
(2)基因自由组合定律的细胞学基础是在减数分裂过程中，同源染色
体上的等位基因彼此分离的同时，______________(填“同源染色体”
或“非同源染色体”)上的非等位基因自由组合。
非同源染色体
[解析] 基因自由组合定律的细胞学基础：在减数分裂过程中，同源
染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基
因自由组合。
甲
乙
(3)假如某生物的基因型如图甲所示，正常情况下，该生物 产
生的配子种类及比例是___________(填“ ”
或“ ”)；该生物个体自交，后代有___种基因型。图乙中的
两对基因，在减数分裂四分体时期有可能发生______(填“自由组合”
或“互换”)，从而实现基因重组。
9
互换
甲
乙
[解析] 假如某生物的基因型如图甲所示，两对基因分别位于两对同
源染色体上，该生物 产生的配子种类及比例是
，该生物个体自交， 、、
、、，则后代有 (种)基因型。图乙中两对基因位于
同一对同源染色体上，在减数分裂四分体时期，基因随着同源染色体
上等位基因的互换而发生重组。
甲
乙
14.[2024·江西宜春月考] 中国是传统的水稻种植大国，有一半以上
人口以稻米为主食。研究人员在培育水稻优良品种的过程中，发现
某野生型水稻叶片为绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由野生型水稻的一个基因C突变为 所致，
基因纯合幼苗期致死。突变型1连续自交2代， 成年植株中绿色
叶植株占_____。
[解析] 由题干信息可知，突变型1叶片为黄色，是因为基因C突变为
，且基因纯合幼苗期致死，由此可知突变型1应为杂合子 ，
且对C为显性，让突变型 连续自交2代，子一代中基因型及比
例：、，子二代中 ，
，，又因为基因 纯
合幼苗期致死，所以子二代中，，即 成年植株
中绿色叶植株占 。
(2)测序结果表明，突变基因 的形成是由于C基因序列的第727位碱
基发生了改变，转录产物由 变为
，导致第_____位氨基酸突变为__________。
(部分密码子及对应氨基酸：谷氨酸；CUC亮氨酸； 缬氨
酸；精氨酸；天冬氨酸；苏氨酸； 谷氨酰胺)
243
谷氨酰胺
[解析] 由题意“突变基因 的形成是由于C基因序列的第727位碱基
发生了改变”可知，突变位点前碱基数为726，又因为三个相邻碱基
组成一个密码子，一个密码子决定一个氨基酸，故突变位点前对应
氨基酸数为 ，即第243位氨基酸发生突变。由于突变
前转录产物为 ，突变后变为
，即突变后该位点的密码子变为 ，对应谷
氨酰胺，因此导致第243位氨基酸突变为谷氨酰胺。
(3)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因 所致，这说明基
因突变具有________性，某研究小组拟探究 是显性突变
(若是显性突变，则认为突变后的基因型为 )还是隐性突变，用突
变型2与突变型1杂交，观察子代表型及比例。
①若__________________，则 是显性突变；
②若__________________，则 是隐性突变。
不定向
黄叶∶绿叶
黄叶∶绿叶
[解析] 突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因 所致，说明
基因突变具有不定向性(突变结果为不同的等位基因)。用突变型
与突变型 杂交。若突变型2为显性突变，则突变型2为
杂合子，与突变型 杂交，子代基因型及比例为
，表型及比例应为黄∶绿。
若 是隐性突变，则突变型2为纯合子，与突变型 杂交，
则子代表现为绿色，表现为黄色，子代中黄叶∶绿叶 。第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
【预习梳理】
一、1.(2)①氨基酸 ②碱基序列
(3)替换、增添或缺失 基因碱基序列
(4)配子 体细胞 无性
2.(1)原癌 抑癌 ①过量表达 活性过强
②活性减弱或失去活性
(2)①无限增殖 ②形态结构 ③糖蛋白 黏着性
二、1.紫外线、X射线 化学因素
2.随机性 不定向性
3.(1)有害 有利 中性
(2)新基因 根本
三、1.有性生殖 不同
2.(1)非同源染色体 非等位基因
(2)四分体 同源染色体 等位基因
3.基因组合多样化
【预习检测】
(1)√ (2)× (3)× (4)× (5)× (6)× (7)× (8)× (9)√
[解析] (2)基因突变通常发生在DNA复制时。
(3)一个基因可突变成多个等位基因,体现的是基因突变具有不定向性的特点。
(4)诱变因素能够提高基因突变的频率,不能决定基因突变的方向,基因突变具有不定向性。
(5)基因突变是分子水平的变化,不能通过显微镜直接观察。
(6)抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。
(7)正常细胞内含有原癌基因和抑癌基因,细胞癌变是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变的结果。
(8)基因重组一般不会发生在有丝分裂过程中。
【任务活动】
任务一
[资料1] (1)溶血性 正常 异常
(2)编码血红蛋白的基因的碱基序列发生了一个碱基的替换
(3)基因中发生了碱基的增添
(4)基因中发生了碱基的缺失
(5)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起基因碱基序列的改变
[资料2] (1)存在 一类
(2)多个基因突变累积
(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少
(4)远离致癌因子,选择健康的生活方式
反馈评价
例1 C [解析] 镰状细胞贫血是基因突变造成的,该突变导致谷氨酸被替换为缬氨酸,使得氨基酸序列改变,导致血红蛋白结构改变,从而影响其功能,A正确;镰状细胞贫血的患者,红细胞呈弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡,B正确;镰状细胞贫血是基因突变造成的,基因中的一个A/T被T/A替换,因此基因中碱基对之间的氢键数目没有改变,C错误;镰状细胞贫血是由基因中的一个碱基对发生替换造成的,转录形成的mRNA中的碱基数目没有改变,D正确。
例2 A [解析] 癌症的发生并不是单一基因突变的结果,在一个细胞中发生多个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,A错误。KRAS表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,属于原癌基因,TP53表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,属于抑癌基因。人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因,B、D正确。与正常细胞相比,肿瘤细胞可以无限增殖,细胞周期变短,C正确。
任务二
[资料] (1)物理、生物、化学
(2)增添、替换、缺失
(3)也会 DNA复制偶尔发生错误
(4)细胞分裂前的间期进行DNA复制,在复制过程中容易受到内、外因素的影响而发生碱基序列的改变
(5)不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因
[情境] (1)普遍存在
(2)随机性 生物个体发育的任何时期 细胞内不同的DNA 分子上
(3)不定向性
(4)很低
(5)不一定 基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料
(6)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2 天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸 不一定
反馈评价
例3 A [解析] 基因突变发生的频率是很低的,而且大多数是有害的,A错误;基因突变是由基因中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变,B正确;基因突变是由基因中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变,因此基因突变是由基因中核苷酸数量或排列顺序的改变而导致的,C正确;基因突变可以在一定的外界环境条件(物理因素、化学因素、生物因素)或者生物内部因素的作用下发生,D正确。
例4 D [解析] 根据基因突变的不定向性可知,突变可以产生多种等位基因,A正确;X射线属于物理诱变因素,可以提高基因突变的频率,B正确;基因突变包括基因中碱基的替换、增添、缺失三种情况,C正确;在基因b的ATGCCTACGG序列中替换一对碱基不一定会造成生物性状的改变,D错误。
例5 D [解析] 基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换,由题干可知,该变异是由基因上编码第139个氨基酸的碱基对出现异常导致的,A不符合题意;由于基因上编码第139个氨基酸的碱基对出现异常,而使突变体的氨基酸组成与原蛋白不同,从而可以得出前138个氨基酸的序列可能相同,B不符合题意;α-珠蛋白和 α-珠蛋白突变体的氨基酸序列分别由141个氨基酸和146个氨基酸组成,可能是基因上编码氨基酸的碱基对出现了增添、缺失或替换,导致终止密码子延后出现,C不符合题意,D符合题意。
任务三
[资料] (1)同源染色体上的等位 染色单体上发生了基因重组 四分体
(2)非同源染色体上的非等位 减数分裂Ⅰ后期
(3)不是
(4)多样化
(5)不能 基因组合
反馈评价
例6 C [解析] 自由组合型基因重组发生在减数分裂Ⅰ的后期,而染色体互换型基因重组发生在减数分裂Ⅰ的前期,A错误;染色体互换型基因重组会导致染色体片段的断裂,而自由组合型基因重组过程中不发生染色体片段的断裂,B错误;有性生殖过程中的基因重组可以使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,其中一些子代可能含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合,有利于物种适应无法预知的、将要变化的环境,C正确;减数分裂过程中一定会发生自由组合型基因重组,而染色体互换型基因重组不一定发生,故自由组合型基因重组发生的概率高于染色体互换型基因重组,D错误。
例7 D [解析] 图甲处于有丝分裂后期,有丝分裂过程中不发生基因重组,A和a基因的出现是因为基因突变,A错误;图乙处于减数第二次分裂后期,次级精母细胞和第一极体都会进行细胞质均等分裂,因此不能判断该动物的性别,B错误;图甲有丝分裂后期的细胞中有8条染色体,则正常体细胞中的染色体数为4条,C错误;根据图中染色体颜色判断,图乙出现A、a为基因突变,图丙出现B、b为染色体互换(基因重组),因此图乙、图丙的变异类型不同,D正确。第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
(1)症状:红细胞是弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
(2)①直接病因:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了 的替换。
②根本原因:编码血红蛋白的基因的 发生了一个碱基的替换。
(3)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的 ,而引起的 的改变。
(4)基因突变的遗传性:基因突变若发生在 中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在 中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过 生殖遗传。
2.细胞的癌变
(1)根本原因: 基因突变或过量表达、 基因突变。
①原癌基因:表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或 而导致相应蛋白质 ,就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因:表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质 ,也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
①能够 。
② 发生显著变化。
③细胞膜上的 等物质减少,细胞之间的 显著降低,容易在体内分散和转移。
二、基因突变的原因、特点和意义
1.原因
2.特点:普遍性、 、 、低频性。
3.意义
(1)对生物体来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体 。但有些基因突变对生物体是 的。还有些基因突变既无害也无益,是 的。
(2)对生物界的种族繁衍和进化来说,基因突变是产生 的途径,是生物变异的 来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。
三、基因重组
1.概念:在生物体进行 的过程中,控制 性状的基因的重新组合。
2.类型
(1)生物体通过减数分裂形成配子时,随着 的自由组合, 也自由组合。
(2)在减数分裂过程中的 时期,位于 上的 有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。
3.意义:有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生 的子代。基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
(1)基因突变一定会引起基因碱基序列的改变,但不一定会引起生物性状的改变。()
(2)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。()
(3)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。()
(4)诱变因素可以提高基因突变的频率并决定基因突变的方向。()
(5)基因是否发生突变可通过显微镜直接观察。()
(6)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。()
(7)正常细胞内不含原癌基因和抑癌基因。()
(8)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间的自由组合,从而导致基因重组。()
(9)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。()
任务一基因突变的实例与细胞癌变
【资料1】(1)镰状细胞贫血病因的图解
(2)皱粒豌豆的成因
皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,使淀粉分支酶异常,活性大大降低,导致淀粉含量降低。
(3)囊性纤维化的致病机理示意图
[分析](1)将镰状细胞贫血病因的图解补充完善。
(2)镰状细胞贫血的根本原因是 。
(3)皱粒豌豆形成的根本原因是 。
(4)囊性纤维化形成的根本原因是 。
(5)综合以上资料分析,基因突变的实质是 。
【资料2】结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型,据图分析:
[分析](1)原癌基因和抑癌基因在正常人体细胞内 (填“存在”或“不存在”)。原癌基因或抑癌基因是 (填“一个”或“一类”)基因。
(2)结肠癌的发生是 的结果。
(3)癌细胞易发生扩散和转移,其原因是 。
(4)在癌症发生的早期,难以及时发现;对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段。要避免癌症的发生,在日常生活中应 。
例1[2024·云南大理期末]镰状细胞贫血是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致谷氨酸被替换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()
A.氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变,从而影响其功能
B.患者的红细胞呈弯曲的镰刀状,这样的红细胞容易破裂
C.该基因突变改变了基因中碱基对之间的氢键数目
D.该基因突变后,mRNA中的碱基数目没有改变
例2[2024·湖北武汉期末]科研人员通过基因组测序确定KRAS、TP53等基因的突变与肿瘤细胞恶性增殖及转移密切相关。KRAS表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,TP53表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。下列说法错误的是()
A.只要KRAS发生基因突变就可引起细胞癌变
B.在正常人体细胞中KRAS、TP53也都存在
C.肿瘤细胞与正常细胞相比,细胞周期缩短
D.KRAS、TP53分别属于原癌基因、抑癌基因
任务二基因突变的原因、特点和意义
[资料]基因突变机理示意图
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素 。
(2)④⑤⑥分别表示碱基序列发生了什么变化导致基因突变 。
(3)没有外来因素的影响时,基因 (填“也会”或“不会”)发生突变,其原因是 等。
(4)真核细胞中,基因突变主要发生在细胞分裂前的间期,其原因是
。
(5)基因突变一定产生等位基因吗 为什么
。
【情境】如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。Ⅰ~Ⅳ表示4种基因突变。Ⅰ丢失T/A,Ⅱ由T/A变为C/G,Ⅲ由T/A变为G/C,Ⅳ由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。
注:可能用到的密码子有天冬氨酸(GAC、GAU)、甘氨酸(GGU、GGG)、亮氨酸(CUA)、色氨酸(UGG)、酪氨酸(UAU)、甲硫氨酸(AUG)、终止密码子(UAG)。
[分析](1)自然界中诱发上述不同类型基因突变的因素很多,而且基因突变也会自发产生,这说明基因突变在生物界是 的。
(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变,这体现了基因突变的特点是具有 。该特点还表现在基因突变可以发生在 ;可以发生在 。
(3)图中基因的不同位点发生突变可产生不同的等位基因,这说明基因突变具有 的特点。
(4)果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率为4×10-5,这体现了基因突变发生的频率 。
(5)基因突变对生物体 (填“一定”或“不一定”)有害。请简述基因突变的意义: 。
(6)Ⅰ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是 ,在Ⅰ突变点附近再丢失 个碱基对对多肽链的氨基酸排列顺序影响最小。Ⅱ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是 。由此推断,基因突变 (填“一定”或“不一定”)会导致生物性状的改变。
基因突变与性状的关系
(1)基因突变对蛋白质结构的影响
碱基变化类型 影响范围 对氨基酸序列的常见影响
替换 一般较小 可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止
增添(碱基数非3的倍数) 较大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失(碱基数非3的倍数) 较大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基 一般较小 不影响插入(缺失)位置前的氨基酸序列而可能影响插入(缺失)位置的氨基酸序列
注:替换、增添或缺失若导致转录出终止密码子序列则影响较大。
(2)基因突变不引起生物性状改变的原因
①突变发生在基因的不编码氨基酸的片段中。
②密码子具有简并性,不同密码子有可能翻译出相同的氨基酸。
③显性纯合子的一个显性基因突变为隐性基因,如AA突变成Aa,不会引起性状的改变。
④某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。
[误区突破](1)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不只发生在细胞分裂前的间期,在前期等时期也会发生,体现了基因突变具有随机性。
(3)基因突变的结果是导致基因碱基序列发生改变,如果突变发生在DNA分子的非基因片段,就不能称之为基因突变。
例3[2024·江苏南京月考]下列关于基因突变的叙述,错误的是()
A.基因突变发生的频率很低,但对生物体都是有利的
B.基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换
C.基因突变是由于基因中核苷酸数量或排列顺序的改变而发生的
D.基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下发生
例4下列关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是()
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率
C.基因B中的碱基G被碱基A替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCCTACGG序列中替换一对碱基一定会造成生物性状的改变
例5[2024·湖南岳阳月考]α-珠蛋白和α-珠蛋白突变体的氨基酸序列分别由141个氨基酸和146个氨基酸组成。已知该变异是由基因上编码第139个氨基酸的碱基对出现异常导致的。下列结论中无法推测出的是()
A.基因突变的实质是基因的碱基序列发生了改变
B.上述两种氨基酸序列中,前138个氨基酸的序列可能相同
C.基因上编码氨基酸的碱基对可能出现了增添
D.该变异可能导致终止密码子提前出现
任务三基因重组
【资料】图甲和图乙代表基因重组的两种类型。
[分析](1)图甲是 基因发生了互换,导致 ,该过程发生在 (填时期)。
(2)图乙中是 基因发生重组,该过程发生在 。
(3)精子与卵细胞随机结合 (填“是”或“不是”)基因重组。
(4)从配子的角度分析,上述两种类型的基因重组都使产生的配子种类 。
(5)通过基因重组 (填“能”或“不能”)产生新基因,但可产生多种多样的 。
1.基因重组的两种特殊类型
(1)肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物,但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
(2)基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞使其成功表达,这属于基因重组。
2.基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异 实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间期(有丝分裂前的间期,减数分裂前的间期) 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子复制时,在外界因素或自身因素的作用下,引起的基因碱基序列的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间片段交换,以及非同源染色体之间自由组合
可能 性 可能性小,突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中,产生的变异多
适用 范围 所有生物都可发生,包括病毒,具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
意义 是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料 是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传变异;②在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递;③两者均产生新的基因型,可能产生新的表型
3.杂交育种与诱变育种的比较
项目 杂交育种 诱变育种
原理 基因重组 基因突变
方法 杂交→自交→筛选→自交 辐射诱变、化学药剂诱变→筛选
优点 使不同个体的优良性状集中于同一个个体上 可以提高变异的频率,大幅度改良某些性状,加速育种进程
局限性 育种年限较长 具有有利变异的个体不多,需处理大量实验材料
例6[2024·河南郑州月考]在减数分裂过程中发生的基因重组包括染色体互换型和自由组合型。下列有关分析正确的是()
A.两种基因重组都发生在减数分裂Ⅰ的后期
B.两种基因重组过程中都要发生染色体片段的断裂
C.两种基因重组类型都有利于物种适应无法预知的、将要变化的环境
D.减数分裂过程中染色体互换型基因重组发生的概率高于自由组合型基因重组
例7图甲、乙、丙代表某一动物不同分裂时期的细胞分裂图像(细胞中画出的染色体为该细胞的全部染色体)。下列有关说法正确的是()
A.图甲发生变异的类型可能是基因突变或基因重组(染色体互换)
B.通过图乙可以判断该动物为雄性
C.该动物正常体细胞中的染色体数为8条
D.图乙、图丙的变异类型不同
[易错提醒]据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法
图示
解读 ①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲;②如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙;③如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如图丙第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
1.D [解析] 基因突变是产生新基因的途径,因此基因突变是生物变异的根本来源,A正确;基因突变导致碱基序列改变,引起核酸分子携带的遗传信息改变,B正确;突变的基因能通过有性生殖或无性繁殖传给下一代,即通过配子或体细胞传给下一代个体,C正确;基因突变可以自发产生,D错误。
2.B [解析] 据题图可知,镰状细胞贫血发生时并没有改变突变基因中碱基对间的氢键总数,A错误;基因突变是指DNA中发生碱基的增添、缺失或替换,从而导致基因碱基序列的改变,基因中碱基的排列顺序储存着遗传信息,基因突变改变了碱基的排列顺序,则改变了储存的遗传信息,B正确;基因中碱基对的替换并没有改变碱基的总数,因此突变基因转录的mRNA的碱基总数没有发生改变,C错误;碱基对替换后只导致其中一个氨基酸发生了替换,并没有改变血红蛋白的氨基酸残基数目,D错误。
3.B [解析] 根据题意可知:BU可以与A配对,又可以和G配对,由于大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由G—C转变为G—BU,由半保留复制原则可知,复制一次会得到A—BU,复制第二次时会得到A—T,所以至少需要经过2次复制后,才能使该位点由G—BU转变为A—T,B正确,A、C、D错误。
4.D [解析] 蛋白R与蛋白r相比,第12和38位只改变了氨基酸的种类,说明发生了碱基的替换,A正确;与蛋白R相比,蛋白r第136位氨基酸后增加了一个氨基酸,则说明基因R突变为基因r时在第136×3=408位碱基后增加了三个碱基,B正确;基因R与基因r是等位基因,则遗传时符合基因的分离定律,C正确;该基因中发生了三处变化,说明基因突变具有随机性,D错误。
5.D [解析] 基因突变一定引起基因碱基序列的改变,但是由于密码子的简并性等原因,不一定会导致生物性状发生改变,A正确;真核细胞中,基因突变主要发生在细胞分裂间期即DNA分子复制过程中,B正确;病毒的遗传物质是DNA或RNA,也可以发生基因突变,C正确;基因在光学显微镜下通常是观察不到的,D错误。
6.B [解析] 5-溴尿嘧啶导致的基因突变叫诱发突变,A错误;基因突变具有低频性,由于5-溴尿嘧啶既能与碱基A配对,又可以与碱基G配对,在5-溴尿嘧啶的作用下,会导致DNA复制出错,提高了基因突变频率,B正确;表观遗传是指生物体基因的碱基序列不发生变化,但基因表达和表型却发生了可遗传变化的现象,据题干信息可知,5-溴尿嘧啶会导致DNA碱基序列改变,C错误;繁殖3代后,部分DNA分子某些位点碱基对可能从A—T替换成G—C,D错误。
7.D [解析] 原癌基因和抑癌基因都是正常细胞中存在的基因,细胞癌变的根本原因是发生了基因突变,一般是多个原癌基因和抑癌基因发生了突变,A、B正确;原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变,C正确;细胞癌变主要是因为细胞内的原癌基因或抑癌基因发生突变,正常细胞内本身就存在原癌基因和抑癌基因,D错误。
8.B [解析] 与正常细胞相比,癌细胞表面的糖蛋白会减少,P53能防止细胞变为癌细胞,所以P53对细胞表面糖蛋白的减少可能有抑制作用,A错误;P53可以抑制DNA的复制,故P53可能作用于细胞分裂的间期,B正确;癌细胞的形成是基因突变造成的,C错误;癌细胞分裂方式是有丝分裂,没有同源染色体的分离,D错误。
9.D [解析] 癌细胞膜上糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,因此容易在体内分散和转移,A正确;致癌因子分为物理致癌因子、化学致癌因子和生物致癌因子,其中香烟里含有化学致癌因子,B正确;癌变前后,细胞的形态和结构有明显的差异,例如癌细胞可能会出现巨核、双核或多核的现象等,C正确;正常细胞内本身就存在原癌基因和抑癌基因,致癌因子可诱导正常细胞中的原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞癌变,D错误。
10.D [解析] 豌豆株高是由一对等位基因控制的,自交过程中发生的是等位基因的分离和雌雄配子的随机结合,A不符合题意;基因型为Ddee的植株减数分裂产生De、de两种配子,由于其中一对基因纯合(ee),无论D、d与e、e位于一对同源染色体上,还是位于两对同源染色体上,都会得到De、de两种配子,故无法确定该过程中是否发生了基因重组,B不符合题意;基因重组发生在配子形成过程中,雌雄配子的随机结合过程为受精作用,不发生基因重组,C不符合题意;基因型为DdEe的植株产生DE、De、dE、de四种比例相等的配子,是非同源染色体上的非等位基因自由组合的结果,体现了基因重组,D符合题意。
11.C [解析] 如果一对相对性状是由两对同源染色体上的两对等位基因共同控制的,则杂交后代出现3∶1的性状比例,可能是基因重组导致的,如AaBb×aabb,A错误;联会时的互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合, B错误;S型菌的DNA能进入R型菌,并与R型菌的DNA重新组合,进而将R型菌转化为S型菌,因此无毒的R型菌转化为有毒的S型菌,该过程发生了基因重组,C正确;突变和基因重组为生物的进化提供了原材料,基因突变是生物变异的根本来源, D错误。
12.D [解析] 基因 A 和基因a是等位基因,本质区别是基因的碱基排列顺序不同,A正确;位于一对同源染色体上的基因A和基因a的分离,发生在减数分裂Ⅰ后期,位于一对姐妹染色单体中A和a的分离发生在减数分裂Ⅱ后期,B正确;若该细胞的产生是由于发生过隐性基因突变,则该初级精母细胞的基因型是AaaaBBbb,产生配子的基因组成为 AB、aB、ab或 Ab、ab、aB,C正确;若同源染色体上非姐妹染色单体间发生了互换,则同一条染色单体上的非等位基因发生基因重组,A 和a是等位基因,不能发生基因重组,D错误。
13.(1)甲
(2)非同源染色体
(3)1∶1∶1∶1 9 互换
[解析] (1)图甲中两对基因分别位于两对同源染色体上,产生配子过程中发生了基因的自由组合;图乙中两对基因位于同一对同源染色体上,产生配子不能发生基因的自由组合。(2)基因自由组合定律的细胞学基础:在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。(3)假如某生物的基因型如图甲所示,两对基因分别位于两对同源染色体上,该生物(AaBb)产生的配子种类及比例是AB∶Ab∶aB∶ab=1∶1∶1∶1,该生物个体自交,AaBb×AaBb→(AA、Aa、aa)×(BB、Bb、bb),则后代有3×3=9(种)基因型。图乙中两对基因位于同一对同源染色体上,在减数分裂四分体时期,基因随着同源染色体上等位基因的互换而发生重组。
14.(1)3/5
(2)243 谷氨酰胺
(3)不定向 黄叶∶绿叶=3∶1 黄叶∶绿叶=1∶1
[解析] (1) 由题干信息可知,突变型1叶片为黄色,是因为基因C突变为C1,且基因C1纯合幼苗期致死,由此可知突变型1应为杂合子(C1C) ,且C1对C为显性,让突变型1C1C连续自交2代,子一代中基因型及比例:1/3CC、2/3C1C,子二代中CC=2/3×1/4+1/3=3/6,C1C=2/3×1/2=2/6,C1C1=2/3×1/4=1/6,又因为基因C1纯合幼苗期致死,所以子二代中CC=3/5,C1C=2/5,即F2成年植株中绿色叶植株占3/5。(2)由题意“突变基因C1的形成是由于C基因序列的第727位碱基发生了改变”可知,突变位点前碱基数为726,又因为三个相邻碱基组成一个密码子,一个密码子决定一个氨基酸,故突变位点前对应氨基酸数为726÷3=242,即第243位氨基酸发生突变。由于突变前转录产物为5'…—GAGAG—…3',突变后变为5'…—GACAG—…3',即突变后该位点的密码子变为CAG,对应谷氨酰胺,因此导致第243位氨基酸突变为谷氨酰胺。(3)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致,说明基因突变具有不定向性(突变结果为不同的等位基因)。用突变型2(C2_ )与突变型1(C1C) 杂交。若突变型2为显性突变,则突变型2为杂合子(C2C),与突变型1(C1C) 杂交,子代基因型及比例为C1C2∶C2C∶C1C∶CC=1∶1∶1∶1,表型及比例应为黄∶绿=3∶1。若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子(C2C2),与突变型1(C1C)杂交,则子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,子代中黄叶∶绿叶=1∶1。第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
知识点一 基因突变
1.[2024·河南郑州月考] 下列关于基因突变的叙述,错误的是 ( )
A.基因突变是生物变异的根本来源
B.基因突变引起核酸分子携带的遗传信息改变
C.突变的基因能通过配子或体细胞传给下一代个体
D.基因突变受物理、化学和生物等诱发因素的影响,不会自发产生
2.[教材拓展] 镰状细胞贫血是一种遗传病,严重时会导致患病个体死亡。该病的致病机理是相关基因发生了碱基对的替换,导致相应的氨基酸发生了替换,最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状(如图)。与正常人相比,下列相关叙述正确的是 ( )
A.突变基因中碱基对间的氢键总数发生改变
B.突变基因中储存的遗传信息发生改变
C.突变基因转录的mRNA的碱基总数发生改变
D.异常血红蛋白的氨基酸残基数目发生改变
3.[2024·浙江宁波期中] 已知5-溴尿嘧啶(BU)可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由G—C转变为G—BU,要使该位点由G—BU转变为A—T,则该位点所在的DNA至少需要再复制的次数是 ( )
A.1次 B.2次
C.3次 D.4次
4.[2024·河北衡水期中] 某植物的叶片深绿色(R)为野生型,浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是基因R和基因r的表达产物,其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示,字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置,①②③表示突变位点。下列说法错误的是 ( )
A.基因R突变为基因r时发生的变化包括碱基的替换
B.基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基
C.控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律
D.该基因中发生了三处变化,说明基因突变具有高频性
5.杰弗理· 霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制,获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发现,若改变果蝇体内一组特定基因,其昼夜节律就会被改变,这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示了生物钟是由遗传基因决定的。下列叙述错误的是 ( )
A.基因突变一定引起基因碱基序列的改变,但不一定能改变生物的性状
B.该组特定基因的改变最可能发生在细胞分裂间期
C.没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变
D.科学家用光学显微镜观察了周期基因
6.碱基类似物5-溴尿嘧啶既能与碱基A配对,又可以与碱基G配对。在含有5-溴尿嘧啶、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌,得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述正确的是( )
A.5-溴尿嘧啶使基因突变自发发生
B.5-溴尿嘧啶提高了基因突变频率
C.这种碱基的改变属于表观遗传
D.繁殖3代后,突变体大肠杆菌DNA中的A—T全部替换为G—C
知识点二 细胞的癌变
7.细胞癌变是细胞发生多种变化并逐渐累积的复杂过程。下列叙述错误的是 ( )
A.细胞癌变的根本原因是发生了基因突变
B.癌细胞中发生突变的基因包括多个原癌基因和抑癌基因
C.原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
D.细胞癌变是由于正常细胞中的正常基因突变形成了原癌基因
8.P53是一种抗肿瘤蛋白,是由一种抑癌基因(P53基因)表达产生的蛋白质,可以抑制DNA的复制和细胞分裂,防止细胞变成过度增殖的癌细胞。下列叙述正确的是 ( )
A.P53对细胞表面糖蛋白的减少可能有促进作用
B.P53可能作用于细胞分裂的间期
C.癌细胞的形成是因为细胞中P53基因丢失
D.癌细胞分裂过程中有同源染色体的分离
9.[教材拓展] 某团队研究发现,肺癌患者中,有吸烟史的占63.16%,基于该调查结果,有人认为吸烟与肺癌患病率存在因果关系。下列叙述错误的是( )
A.癌细胞膜上糖蛋白减少,因此易分散转移
B.香烟里含有化学致癌因子
C.癌变前后,细胞的形态和结构有明显的差异
D.吸烟能提高肺癌患病率,是因为吸烟能诱导基因突变为原癌基因
知识点三 基因重组
10.基因重组是生物变异的主要来源之一,下列过程中发生了基因重组的是( )
A.高茎豌豆自交产生矮茎豌豆
B.基因型为Ddee的植株减数分裂产生De、de两种配子
C.基因型为DdEe的植株产生的雌雄配子随机结合的过程
D.基因型为DdEe的植株产生了四种比例相等的配子
11.下列关于基因重组的叙述,正确的是 ( )
A.杂交后代出现3∶1的性状比例,不可能是基因重组导致的
B.联会时的互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合
C.肺炎链球菌转化实验中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组
D.基因重组导致生物性状具有多样性,是生物变异的根本来源
12.某雄性个体的基因型为AaBb,如图是该个体的一个初级精母细胞。下列分析错误的是 ( )
A.基因A和基因a的本质区别是基因的碱基排列顺序不同
B.基因A和基因a的分离发生在减数分裂Ⅰ后期和减数分裂Ⅱ后期
C.若该细胞的产生是由于发生了隐性基因突变,则该初级精母细胞产生配子的基因组成为AB、aB、ab或Ab、ab、aB
D.若发生同源染色体上非姐妹染色单体间的互换,可使A和a之间发生基因重组
13.[2024·湖南娄底月考] 观察图中基因和染色体的位置关系,回答下列问题:
甲 乙
(1)能发生基因自由组合的是图 (填“甲”或“乙”)。
(2)基因自由组合定律的细胞学基础是在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时, (填“同源染色体”或“非同源染色体”)上的非等位基因自由组合。
(3)假如某生物的基因型如图甲所示,正常情况下,该生物(AaBb)产生的配子种类及比例是AB∶Ab∶aB∶ab= (填“1∶1∶1∶1”或“9∶3∶3∶1”);该生物个体自交,后代有 种基因型。图乙中的两对基因,在减数分裂四分体时期有可能发生 (填“自由组合”或“互换”),从而实现基因重组。
14.[2024·江西宜春月考] 中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。研究人员在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片为绿色由基因C控制。回答下列问题:
(1)突变型1叶片为黄色,由野生型水稻的一个基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交2代,F2成年植株中绿色叶植株占 。
(2)测序结果表明,突变基因C1的形成是由于C基因序列的第727位碱基发生了改变,转录产物由5'AUG…—GAGAG—…3'变为5'AUG…—GACAG—…3',导致第 位氨基酸突变为 。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;CUC亮氨酸;GUC缬氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)
(3)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致,这说明基因突变具有 性,某研究小组拟探究C2是显性突变(若是显性突变,则认为突变后的基因型为C2C)还是隐性突变,用突变型2与突变型1杂交,观察子代表型及比例。
①若 ,则C2是显性突变;
②若 ,则C2是隐性突变。
