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第3节 人类遗传病
任务一 人类常见遗传病的类型
任务二 调查人群中的遗传病
任务三 遗传病的检测和预防
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念:通常是指由__________改变而引起的人类疾病。
遗传物质
2.类型
(1)单基因遗传病
①概念:受______________控制的遗传病。
一对等位基因
②常见类型
.由______致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全等。
.由______致病基因引起,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
显性
隐性
(2)多基因遗传病
①概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,如原发性高血压、
冠心病、哮喘、青少年型糖尿病。
②特点:在群体中的发病率________。
比较高
(3)染色体异常遗传病
①概念:由____________引起的遗传病。
②举例：唐氏综合征(21三体综合征)。患者比正常人多了一条____号
染色体。
染色体变异
21
二、调查人群中的遗传病
1.目的：通过社会调查和家系调查的方式了解________遗传病的发病
情况。
单基因
2.计算公式：
某种遗传病的发病率
三、遗传病的检测和预防
1.检测和预防措施:主要包括__________和__________。
2.遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
家族病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
终止妊娠
3.产前诊断
(1)概念辨析
①时间：在____________。
②检测手段：羊水检查、B超检查、________________以及________
__等。
③目的：确定胎儿是否患有某种________或____________。
胎儿出生前
孕妇血细胞检查
基因检测
遗传病
先天性疾病
(2)基因检测
①概念:通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。
②意义：可以精确地__________；预测个体或其后代患病的概率。
③存在的争议：人们担心由于__________的检出，在就业、保险等
方面受到不平等的待遇。
序列
诊断病因
缺陷基因
(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。( )
×
[解析] 一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病，如唐氏
综合征；几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如由环境引起
的地方性甲状腺肿。
(2)患遗传病的个体都含有致病基因。( )
×
[解析] 由染色体异常引起的遗传病，患者体内不含致病基因。
(3)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( )
×
[解析] 原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)后天出现的疾病也可能是遗传病。( )
√
(5)羊水检查可检查出染色体异常遗传病。( )
√
(6)只能通过调查的方法判断人类遗传病的遗传方式,而动物和植物遗
传病的遗传方式可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法进行判
断。( )
√
(7)调查人类某种遗传病的发病率应在人群中随机取样调查而不是在
患者家系中调查。( )
√
任务一 人类常见遗传病的类型
【实例1】 苯丙酮尿症 是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶导致的苯
丙酮酸积累，会对婴儿神经系统发育造成影响而表现智力低下，如
图是 的发病机理示意图。
(1)苯丙酮尿症是________(填“单基因”或“多基因”)遗传病，该类遗传
病不是由一个基因控制的，而是由__________基因控制。
单基因
一对等位
(2)苯丙酮尿症的患病机理体现的基因控制性状的方式是___________
________________________________________________。
基因通过控制酶的合成来控制细胞代谢过程，从而控制生物性状
［分析］
(3)禁止近亲结婚能否降低苯丙酮尿症的发病率 说出你的理由:
___________________________________________________________
___________________________________________________________
_____________________________________________ 。
能,近亲血缘关系比较近,含有相同隐性致病基因的概率较高,故近
亲结婚所生孩子患有隐性遗传病的概率较高,因此禁止近亲结婚可降
低隐性遗传病的发病率,苯丙酮尿症属于隐性遗传病
【实例2】 如图为唐氏综合征的患病机理之一。
［分析］
(1)唐氏综合征属于____________遗传病，这也说明人类遗传病患者
________(填“一定”或“不一定”)携带致病基因。
染色体异常
不一定
(2)图示①②过程中异常卵细胞的产生原因分别是_________________
___________________________________________________________
____________。
①减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的子染色体未分离
(3)从理论上来讲，除了卵细胞染色体异常，______染色体异常也可
导致唐氏综合征。
(4)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，____(填“能”或“不能”)生育正
常孩子。若能，则生育正常孩子的概率是_____。
精子
能
人类遗传病的类型
遗传病类型 遗传特点 举例
致病基因传递情况 及特点 男女患者比例 单基 因遗 传病 常染色体显 性遗传病 “有中生无”，代代 相传 相等 多指、并指、
软骨发育不全
常染色体隐 性遗传病 近亲结婚发病率 高，“无中生有”， 隔代遗传 相等 苯丙酮尿症、
白化病
遗传病类型 遗传特点 举例
致病基因传递情况 及特点 男女患者比例 单基 因遗 传病 男患者的母亲及女 儿一定患病 女患者多 于男患者 抗维生素D佝
偻病
女患者的父亲及儿 子一定患病，隔代 遗传 男患者多 于女患者 红绿色盲、血
友病
父传子、子传孙 患者只有 男性 外耳道多毛症
（续表）
遗传病类型 遗传特点 举例
致病基因传递情况 及特点 男女患者比例 多基因遗传病 群体中发病率较高; 易受环境影响 相等 青少年型糖尿
病、哮喘
染色体异常遗传病 病症严重，甚至引 起自发性流产 相等 唐氏综合征
（续表）
［易错警示］
①携带致病基因患病，如隐性遗传病致病基因的携带者 不患病。
②不携带致病基因 不患遗传病，如唐氏综合征患者。
③遗传病不一定都能遗传给后代，如体细胞中遗传物质改变导致的
遗传病通常不能遗传给后代。
④遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能由于孕妇或患
者本人接触过诱变剂或致畸药物等。
例1 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 ( )
A.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
B.先天性的疾病是与生俱来的，一定都属于遗传病
C.唐氏综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
D.单基因遗传病是指一个基因控制的疾病
√
[解析] 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，
分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；先
天性的疾病是与生俱来的，但不一定是遗传病，B错误；唐氏综合征
和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病，前者是个别染色体数目增
加引起的，后者是某条染色体片段缺失引起的，C错误；单基因遗传
病是指受一对等位基因控制的遗传病，D错误。
例2 [2024·广西来宾期末] 遗传性雀斑是一种常染色体显性遗传性疾
病，主要发生在面部，一般在儿童的时候开始发病，青春期容易加
重，表现为面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，日光照射
之后，颜色会加重。下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是( )
A.某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代
B.父母双方都有遗传性雀斑，他们的孩子一定有雀斑
C.遗传性雀斑在男性和女性中的发病率相同
D.遗传性雀斑和21三体综合征都能在显微镜下观察确诊
√
[解析] 某人因常在海难上享受日光浴而出现雀斑，这种变异是由于
环境因素引起的，即使发生了基因突变，也发生在体细胞中，因而
不会遗传给下一代，A错误；遗传性雀斑是常染色体显性遗传病，若
父母均表现为雀斑，且均为杂合子，则可能生出不患雀斑的孩子，B
错误；遗传性雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病，其发病率与性
别无关，在女性和男性中相同，C正确；遗传性雀斑是基因突变引起
的，无法在显微镜下观察确诊，而21三体综合征是由于染色体数目
变异引起的，可通过显微镜观察确诊，D错误。
［易错提醒］ 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
主要特点 一般出生时已经 表现出来 一个家族中多个成员 都表现为同一种疾病 能够在亲子代
个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起(遗传病),也可 能与遗传物质的改变无关(非遗传病) 由遗传物质改
变引起
联系 ________________________________________ _________________________________________________________________________________ 任务二 调查人群中的遗传病
1.调查原理
通过社会调查和家系调查的方式可以了解单基因遗传病的发病情况。
2.调查过程
确定调查的目的要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分
析调查资料
注意事项:
(1)调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。
(2)调查时，最好选取群体中发病率______的________遗传病，如红
绿色盲、白化病等。
(3)调查的群体要________。
(4)对某种常见遗传病，根据调查结果画出________，分析该遗传病
的遗传特点。
较高
单基因
足够大
系谱图
(5)调查遗传方式要在家系中调查，调查发病率要在人群中调查。
例3 [2024·四川凉山期末] 某兴趣小组在进行“调查人类遗传病”的课
题研究，下列有关叙述错误的是( )
A.调查对象最好选择发病率较高的单基因遗传病
B.调查遗传病发病率时，应随机取样调查，调查群体要足够大
C.对患者的家系进行调查、分析，可推测遗传病的显隐性
D.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
√
[解析] 调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病等，A正确；调查遗传病发病率时，应随机取样
调查，调查群体要足够大，B正确；对患者的家系进行调查，通过遗
传系谱图分析，可推测遗传病的显隐性，C正确；计算其发病率需要
在人群中随机调查，而不是在患者家系中调查，D错误。
［规律方法］ 调查遗传病发病率与遗传方式的比较
调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发 病率 在广大人群中随 机抽样 考虑年龄、性 别等因素,群体 足够大
遗传方式 患者家系 考虑正常情况 与患病情况 分析致病基因的显隐
性及所在染色体的类
型
任务三 遗传病的检测和预防
【情境】 有一对夫妇，其中女方患有某种遗传病，男方表现正常。
为了生一个健康的孩子，这对夫妇进行了遗传咨询。
［分析］
(1)医生分析遗传病的遗传方式前首先应_________________________
______________________，分析前还应绘制________。
(2)若经过诊断，这对夫妇中女方患有的是 染色体上的隐性基因决定
的遗传病，且女方未妊娠，医生给这对夫妇的建议是________。
(3)如果女方患有的是 染色体上的显性基因决定的遗传病，且女方已
妊娠，医生给这对夫妇的建议是对胎儿进行__________。
对咨询对象进行身体检查并了解咨询者的家族病史
系谱图
生女孩
基因检测
遗传病的检测和预防贯穿从结婚到生育的整个过程：禁止近亲结婚
提倡婚前检查 提倡适龄生育 进行产前诊断(羊水检查、B超
检查、孕妇血细胞检查、基因检测等)。
例4 [2024·湖北武汉期末] “三孩生育政策”已落地，高龄产妇的孕期
指导和产前检查是非常重要的。下列相关叙述错误的是( )
A.羊水检查可用于筛查猫叫综合征等染色体异常引起的疾病
B.基因检测准确性高，可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史、进行身体检查的方法，对
咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断
D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基
因检测等
√
[解析] 羊水检查可对胎儿细胞进行染色体筛查，故可用于筛查猫叫
综合征等染色体异常引起的疾病，A正确；基因检测准确性高，但不
能对胎儿进行各种遗传病的诊断，如染色体异常遗传病，B错误；医
生通过对咨询对象进行身体检查，了解其家族病史，对其是否患有
某种遗传病作出诊断，分析遗传病的遗传方式，推算出后代的再发
风险率，C正确；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手
段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定
胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，D正确。
1. 我国人群中高度近视的发病率为1%,某班级的同学以小组为单位进行调查,下面的方法中哪种是不正确的 ( )
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率
B.保证被调查的群体足够大
C.在患者家系中调查并计算发病率
D.在患者家系中调查研究遗传方式
[解析]计算遗传病的发病率应采取在人群中随机抽样调查的方法,而不是在某患者家系中调查,而且被调查的群体应该足够大,A、B正确,C错误;在患者家系中调查遗传病的遗传方式,D正确。
√
1. 我国人群中高度近视的发病率为1%,某班级的同学以小组为单位进行调查,下面的方法中哪种是不正确的 ( )
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率
B.保证被调查的群体足够大
C.在患者家系中调查并计算发病率
D.在患者家系中调查研究遗传方式
[解析]计算遗传病的发病率应采取在人群中随机抽样调查的方法,而不是在某患者家系中调查,而且被调查的群体应该足够大,A、B正确,C错误;在患者家系中调查遗传病的遗传方式,D正确。
√
2．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．伴X染色体上的显性遗传病，女性患者多于男性，部分女患者病症较轻
B．21三体综合征患者的双亲必然有一方为患者
C．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
D．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复
√
[解析]伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者，部分女患者病症较轻，A正确；21三体综合征患者的双亲一般不患此病，B错误；多基因遗传病属于基因病，其形成原因是基因突变，基因突变在光学显微镜下观察不到，因此不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定，C错误；基因治疗需要对机体细胞中缺陷基因进行基因修复，D错误。
3．李华是一名红绿色盲患者，在结婚之前与不患病的未婚妻进行了遗传咨询，经了解，李华和未婚妻的父母均不患病。下列叙述正确的是（ ）
A．若李华的外婆不患病，则李华的致病基因一定来自他的外公
B．未婚妻和未婚妻父母均不患病，可保证将来生育的后代不患病
C．若不阻止红绿色盲患者生育，人群中致病基因频率会逐渐增多，因此应禁止李华生育
D．为进一步检测是否携带其他致病基因，李华和未婚妻可进行基因组测序分析
√
[解析]红绿色盲是伴X隐性遗传，由于李华是男性，其致病基因只能来自于母亲，由于母亲未患病，其母亲是致病基因的携带者，母亲的致病基因可能来自于李华的外公和外婆，A错误；未婚妻和未婚妻父母均不患病，但未婚妻可能是致病基因的携带者，然后可能生下患病的后代，B错误；若不阻止红绿色盲患者生育，红绿色盲患者可以通过基因筛查避免生一个患病的孩子，人群中致病基因频率不会逐渐增多，不应禁止李华生育，C错误；李华和未婚妻可进行基因组测序分析，进一步检测是否携带其他致病基因，D正确。
4. 人类有一种隐性遗传病(M), 其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对左图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如右图所示。
回答下列问题。
(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于 。
基因突变
[解析]基因A的编码序列部分缺失产生基因a,属于基因突变中碱基对的缺失。
(2)基因A、a位于_____(填 “常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是______________________________________________________。
条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A
[解析]由成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A,可推知致病基因位于X染色体上,即亲代为XAXA×XaY,得到子代4号为XAY。
X
(3)成员8号的基因型是_____________。
[解析] 成员5、6的基因型为XAXa和XAY,则成员8的基因型为XAY或XaY。
XAY或XaY
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
[解析]设白化病由等位基因B/b控制,则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其丈夫基因型为bbXAY,后代患白化病的概率为1/2,患M病的概率为1/2×1/4=1/8,则他们生出一个同时患白化病和M病孩子(bbXaY)的概率是1/2×1/8=1/16。
1/16
练习册
知识点一 人类常见遗传病的类型
1.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( )
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
√
[解析] 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，多指、苯
丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；
21三体综合征属于染色体数目异常，猫叫综合征是5号染色体片段缺
失，B正确；多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，易受环境
因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；染色体异常遗传病患
者不携带致病基因，因此不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，
D正确。
2.[2024·河北石家庄月考]不考虑环境因素的影响，下列关于遗传病
的说法中，正确的是( )
A.某种病在幼儿时期不发病，则该病不可能为遗传病
B.发病率高低不能作为判断显性或隐性遗传病的依据
C.若为单基因遗传病，父母正常子女有病时一定为隐性遗传病
D.一对正常夫妇的后代出现苯丙酮尿症是基因重组的结果
√
[解析] 某种病的发病时期不能作为判断是否为遗传病的依据，因此
某种病在幼儿时期不发病，也可能为遗传病，A错误；发病率高低不
能作为判断显性或隐性遗传病的依据，显性遗传病如果对个体造成
严重影响，由于选择作用，发病率会很低，B正确；若为单基因遗传
病，父母正常子女有病时一般为隐性遗传病，但也有可能为显性突
变导致的显性遗传病，C错误；苯丙酮尿症是一种常染色体单基因隐
性遗传病，由题意可知，该病的出现是等位基因分离或基因突变的
结果，D错误。
3.白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤及附属器官黑色素
(黑色素具有抵御紫外线的作用)缺乏而导致的遗传病。下列对白化病
的叙述正确的是( )
A.通过性别检测可预防白化病患儿的出生
B.白化病是单基因遗传病，受环境影响较大
C.白化基因的碱基序列与正常基因相同
D.同正常人相比，白化病患者容易患皮肤癌
√
[解析] 白化病是常染色体隐性遗传病，男女发病概率相等，不能通
过性别检测来预防白化病患儿的出生，A错误；白化病是单基因遗传
病，多基因遗传病受环境影响较大，B错误；白化基因的碱基排列顺
序与正常基因不同，C错误；黑色素具有抵御紫外线的作用，而白化
病患者缺乏黑色素，因此同正常人相比，白化病患者容易患皮肤癌，
D正确。
4.[2024·河南郑州月考]下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和
相关染色体情况。下列叙述正确的是( )
名称 相关情况
21号染色体多一条
13号染色体多一条
A.猫叫综合征与 氏综合征的病因是相同的
B. 综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致
C.综合征一定是含 染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结
合所致
D.表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前
诊断
√
[解析] 猫叫综合征与 氏综合征的病因不相同，前者是由于5号
染色体部分缺失导致的，后者是由于染色体数目变异导致的，A错
误； 综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离
或减数分裂Ⅱ时子染色体未均分导致13号染色体多一条所致，B错
误；综合征可能是含 染色体的卵细胞与不含性染色体的精子
或含染色体的精子和不含 染色体的卵细胞结合所致，C错误；表
中所示的三种遗传病均属于染色体数目变异所致，可通过细胞培养、
染色体分析进行产前诊断，D正确。
5.人类的克氏综合征是一种性染色体异常 的疾病。下列叙述正
确的是( )
A.克氏综合征属于染色体结构异常遗传病
B.克氏综合征不可能是母亲减数分裂异常所致
C.若男性产生的异常精子是减数第一次分裂异常导致的，则异常精
子的性染色体组成是
D.克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞中染色体数是相同的
√
[解析] 人类的克氏综合征 是性染色体数目增加一条导致的，因
此属于染色体数目异常遗传病，A错误；克氏综合征患者性染色体异
常，可能是母亲减数分裂异常，形成型卵细胞，与 型精子
结合引起的，B错误；若减数第一次分裂异常，则在减数第一次分裂
后期，、染色体都移向同一极，最终产生性染色体组成为 或不
含性染色体的异常配子，C错误；唐氏综合征患者的21号染色体多一
条，即含47条染色体，克氏综合征患者性染色体比正常人多一条，
染色体总数也是47条，D正确。
知识点二 调查人群中的遗传病
6.[2024·广东江门期末]某学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研
究 病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合
理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
√
[解析] 调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基
因遗传病，不宜用调查的方法研究其遗传方式，A、B错误；白化病、
红绿色盲都属于单基因遗传病，研究白化病和红绿色盲的遗传方式
时，在患者家系中调查，绘制遗传系谱图，进而判断遗传方式，C错
误，D正确。
7.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种单基因遗传病的发病率
。若以公式进行计算，则公式中和 依次表示
( )
A.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查总家庭数
B.某种单基因遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查总人数
C.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查总人数
D.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查总家庭数
√
[解析] 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数 该种遗传病
的被调查人数)，据此可知：公式中 应表示某种单基因遗传
病的患病人数， 表示该种遗传病的被调查总人数，B正确，A、C、
D错误。
8.[2024·宁夏石嘴山期末]某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗
传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患
病，儿子正常与患病的比例为 。下列对此调查结果合理的解释是
( )
A.先天性肾炎是一种常染色体显性遗传病
B.被调查的母亲中杂合子占
C.正常儿子是母亲产生卵细胞时突变的结果
D.被调查的家庭数过少，具有特殊性
√
[解析] 题意分析，根据双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，
儿子正常与患病的比例为 ，属于“有中生无，且与性别有关”，可
判断先天性肾炎属于伴染色体显性遗传病(相关基因用B、 表示)，
A错误。父亲的基因型为，母亲的基因型有2种，分别是 、
，设被调查的母亲纯合子比例是 ，纯合子母亲的儿子都患病；
杂合子母亲的后代中儿子有 的概率正常，所以儿子患病的概率为
，解得，所以纯合子比例是 ，则
杂合子占，B正确。正常儿子是母亲产生的含有 基因的卵细胞
与含 的精子受精的结果，C错误。根据题中调查的家庭数可以进行
正确的判断，D错误。
知识点三 遗传病的检测与预防
9.下列关于遗传病的检测和预防，叙述错误的是( )
A.遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和
发展
B.羊水检查、B超检查属于产前诊断的检测手段
C.遗传咨询的过程中需要推算后代发病率
D.遗传咨询时，医生只需了解家族病史即可，不需要进行身体检查
√
[解析] 遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效预防遗传病的产生
和发展，A正确；羊水检查、B超检查属于产前诊断的检测手段，B正
确；通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，从而推算出某些遗传
病的后代发病率，C正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行
身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误。
10.地中海贫血(相关基因用 表示)是红
细胞内的血红蛋白数量和质量异常，导致
红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属遗
A.地中海贫血是伴 隐性遗传病
B.应该在患者家系中调查该遗传病的发病率
C.和再生一个孩子患地中海贫血的概率为
D.可通过羊水检查、基因诊断对胎儿进行产前诊断
传性疾病，下图是一个家系的地中海贫血遗传系谱图， 带有致病基
因，下列叙述正确的是( )
√
[解析] 和正常， 患病，所以地
中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗
传，和的基因型都是 ，A错误；
应该在人群中调查该遗传病的发病率，B
错误；带有致病基因但表现正常，可知基因型为， 的基因型为
、，和 再生一个孩子患地中海贫血的概率为
，C错误；进行产前诊断时可通过羊水检查、基因诊断
等手段确定胎儿是否患该种遗传病，D正确。
11.遗传病检测和预防对提高我国人口素
质有重要意义。一对表型正常的夫妇，
生育了一个表型正常的女儿和一个患镰
状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是
B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员
自愿进行了相应的基因检测(下图)。下列叙述错误的是( )
√
[解析] 分析题意可知：一对表型正常的
夫妇，生了一个表型正常的女儿和一个
患镰状细胞贫血的儿子，致病基因位于
常染色体(11号染色体)上，故该病受常
染色体上的隐性致病基因控制，设控制该病的基因是 ，正常基因是A。
由图可知，父亲、母亲的基因型是，儿子的基因型是 ，其女儿表现
正常，则其基因型可能是或 ，则其基因检测结果与父母相
同的概率为 ，A正确；
若父母生育第三胎，则该孩子的基因型
及比例为，若其
基因型为或 ，则携带该致病基因，
概率为 ，B正确；女儿的基因型是
或 ，则其卵细胞含致病基因的概率为 ，
即女儿将该致病基因传递给下一代的概率是 ，C错误；该家庭的
基因检测信息属于个人隐私，应受到保护，以免受到基因歧视，D
正确。
12.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图
所示。下列叙述正确的是( )
A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活
率下降
B.青春期发病风险低使致病基因更容易在人群中保留
C.该图中的早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传
病在成年期高发
√
[解析] 染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿
的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病
的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使
致病基因更容易在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在早
期胎儿期发病率较低，而非早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因，C
错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传
病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
13.[2023·重庆西南大学附中期末] 某研究性学习小组对某个地区的
人类单基因遗传病(甲病相关基因为，乙病相关基因为 )进行
调查，以下为该地区一万人的调查结果(单位：人)，请回答下列问题：
性别 有甲病无乙病 无甲病有乙病 有甲病有乙病 无甲病无乙病
男性 379 368 8 4332
女性 367 12 4 4530
(1)控制甲病、乙病的基因最可能位于 染色体的是______，你作出此
判断的依据是_______________________________________________
_____________。
乙病
乙病在男女群体中发病率差异大，表现出性状与性别相关联的现象
[解析] 据表分析，甲病在男女群体中的发病率相差不大，而乙病在
男女群体中发病率差异很大，其中男性发病率明显高于女性，说明
乙病可能是伴 染色体遗传病。
性别 有甲病无乙病 无甲病有乙病 有甲病有乙病 无甲病无乙病
男性 379 368 8 4332
女性 367 12 4 4530
(2)据表中数据，甲病的发病率大约为_____ ，若想进一步了解甲病
的遗传方式，应当将调查范围更改为________________。
7.58
甲病的患者家系
性别 有甲病无乙病 无甲病有乙病 有甲病有乙病 无甲病无乙病
男性 379 368 8 4332
女性 367 12 4 4530
[解析] 由表格数据可以看出，患甲病的男性有 (人)，
患甲病的女性有 (人)，调查的总人数为
(人)，则甲
病的发病率为 。调查某种遗传
病的遗传方式应在患者家系中进行，故若想进一步了解甲病的遗传
方式，应当将调查范围更改为甲病的患者家系。
性别 有甲病无乙病 无甲病有乙病 有甲病有乙病 无甲病无乙病
男性 379 368 8 4332
女性 367 12 4 4530
(3)调查中发现存在这样一个家庭，夫妇俩都正常，丈夫没有乙病的
致病基因，他们生育了一个患甲病的女儿和一个患乙病的儿子。他
们想生育一个正常的孩子，可能性为______。妻子目前刚妊娠两个
月，为保证生育一个健康宝宝，你能给出的建议是什么？_________
_________。
给胎儿做基因检测
[解析] 该夫妇表型正常，丈夫没有乙病的致病基因，他们生育了一
个患甲病的女儿和一个患乙病的儿子，说明两种遗传病都是隐性遗
传病，且可推知甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴 染色体隐性
遗传病，则该夫妇基因型是、 ，他们想生育一个正常
的孩子，可能性为 。妻子目前刚妊娠两个
月，为保证生育一个健康宝宝，可给胎儿做基因检测。第3节 人类遗传病
【预习梳理】
一、1.遗传物质
2.(1)①一对等位基因 ②显性 隐性
(2)②比较高
(3)①染色体变异 ②21
二、1.单基因
三、1.遗传咨询 产前诊断
2.①家族病史 ②传递方式 ③再发风险率 ④产前诊断 ⑤终止妊娠
3.(1)①胎儿出生前 ②孕妇血细胞检查 基因检测 ③遗传病 先天性疾病
(2)①DNA序列 ②诊断病因 ③缺陷基因
【预习检测】
(1)× (2)× (3)× (4)√ (5)√ (6)√ (7)√
[解析] (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病,如唐氏综合征;几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如由环境引起的地方性甲状腺肿。
(2)由染色体异常引起的遗传病,患者体内不含致病基因。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
【任务活动】
任务一
[实例1] (1)单基因 一对等位
(2)基因通过控制酶的合成来控制细胞代谢过程,从而控制生物性状
(3)能,近亲血缘关系比较近,含有相同隐性致病基因的概率较高,故近亲结婚所生孩子患有隐性遗传病的概率较高,因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率,苯丙酮尿症属于隐性遗传病
[实例2] (1)染色体异常 不一定
(2)①减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的子染色体未分离
(3)精子
(4)能 1/2
反馈评价
例1 A [解析] 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A正确;先天性的疾病是与生俱来的,但不一定是遗传病,B错误;唐氏综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病,前者是个别染色体数目增加引起的,后者是某条染色体片段缺失引起的,C错误;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,D错误。
例2 C [解析] 某人因常在海难上享受日光浴而出现雀斑,这种变异是由于环境因素引起的,即使发生了基因突变,也发生在体细胞中,因而不会遗传给下一代,A错误;遗传性雀斑是常染色体显性遗传病,若父母均表现为雀斑,且均为杂合子,则可能生出不患雀斑的孩子,B错误;遗传性雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率与性别无关,在女性和男性中相同,C正确;遗传性雀斑是基因突变引起的,无法在显微镜下观察确诊,而21三体综合征是由于染色体数目变异引起的,可通过显微镜观察确诊,D错误。
任务二
2.(2)较高 单基因
(3)足够大
(4)系谱图
反馈评价
例3 D [解析] 调查人类遗传病时,最好选择发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等,A正确;调查遗传病发病率时,应随机取样调查,调查群体要足够大,B正确;对患者的家系进行调查,通过遗传系谱图分析,可推测遗传病的显隐性,C正确;计算其发病率需要在人群中随机调查,而不是在患者家系中调查,D错误。
任务三
[情境] (1)对咨询对象进行身体检查并了解咨询者的家族病史 系谱图
(2)生女孩
(3)基因检测
反馈评价
例4 B [解析] 羊水检查可对胎儿细胞进行染色体筛查,故可用于筛查猫叫综合征等染色体异常引起的疾病,A正确;基因检测准确性高,但不能对胎儿进行各种遗传病的诊断,如染色体异常遗传病,B错误;医生通过对咨询对象进行身体检查,了解其家族病史,对其是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的遗传方式,推算出后代的再发风险率,C正确;产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,D正确。第3节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念:通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2.类型
(1)单基因遗传病
①概念:受 控制的遗传病。
②常见类型
i.由 致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全等。
ii.由 致病基因引起,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
(2)多基因遗传病
①概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病。
②特点:在群体中的发病率 。
(3)染色体异常遗传病
①概念:由 引起的遗传病。
②举例:唐氏综合征(21三体综合征)。患者比正常人多了一条 号染色体。
二、调查人群中的遗传病
1.目的:通过社会调查和家系调查的方式了解 遗传病的发病情况。
2.计算公式:
某种遗传病的发病率=×100%
三、遗传病的检测和预防
1.检测和预防措施:主要包括 和 。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
(1)概念辨析
①时间:在 。
②检测手段:羊水检查、B超检查、 以及 等。
③目的:确定胎儿是否患有某种 或 。
(2)基因检测
①概念:通过检测人体细胞中的 ,以了解人体的基因状况。
②意义:可以精确地 ;预测个体或其后代患病的概率。
③存在的争议:人们担心由于 的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。()
(2)患遗传病的个体都含有致病基因。()
(3)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。()
(4)后天出现的疾病也可能是遗传病。()
(5)羊水检查可检查出染色体异常遗传病。()
(6)只能通过调查的方法判断人类遗传病的遗传方式,而动物和植物遗传病的遗传方式可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法进行判断。()
(7)调查人类某种遗传病的发病率应在人群中随机取样调查而不是在患者家系中调查。()
任务一人类常见遗传病的类型
【实例1】苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶导致的苯丙酮酸积累,会对婴儿神经系统发育造成影响而表现智力低下,如图是PKU的发病机理示意图。
[分析](1)苯丙酮尿症是 (填“单基因”或“多基因”)遗传病,该类遗传病不是由一个基因控制的,而是由 基因控制。
(2)苯丙酮尿症的患病机理体现的基因控制性状的方式是 。
(3)禁止近亲结婚能否降低苯丙酮尿症的发病率 说出你的理由: 。
【实例2】如图为唐氏综合征的患病机理之一。
[分析](1)唐氏综合征属于 遗传病,这也说明人类遗传病患者 (填“一定”或“不一定”)携带致病基因。
(2)图示①②过程中异常卵细胞的产生原因分别是 。
(3)从理论上来讲,除了卵细胞染色体异常, 染色体异常也可导致唐氏综合征。
(4)唐氏综合征女患者与正常男性结婚, (填“能”或“不能”)生育正常孩子。若能,则生育正常孩子的概率是 。
人类遗传病的类型
遗传病类型 遗传特点 举例
致病基因 传递情况 及特点 男女患者 比例
单基 因遗 传病 常染色体显性遗传病 “有中生无”,代代相传 相等 多指、并指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病 近亲结婚发病率高,“无中生有”,隔代遗传 相等 苯丙酮尿症、白化病
伴X染色体显性遗传病 男患者的母亲及女儿一定患病 女患者多于男患者 抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗 传病 女患者的父亲及儿子一定患病,隔代遗传 男患者多于女患者 红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传病 父传子、子传孙 患者只有男性 外耳道多毛症
多基因遗传病 群体中发病率较高;易受环境影响 相等 青少年型糖尿病、哮喘
染色体异常遗传病 病症严重,甚至引起自发性流产 相等 唐氏综合征
[易错警示]
①携带致病基因≠患病,如隐性遗传病致病基因的携带者(Aa)不患病。
②不携带致病基因≠不患遗传病,如唐氏综合征患者。
③遗传病不一定都能遗传给后代,如体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不能遗传给后代。
④遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代,也可能由于孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。
例1下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()
A.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
B.先天性的疾病是与生俱来的,一定都属于遗传病
C.唐氏综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
D.单基因遗传病是指一个基因控制的疾病
例2[2024·广西来宾期末]遗传性雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病,主要发生在面部,一般在儿童的时候开始发病,青春期容易加重,表现为面部米粒大小的黑色,或者是黑棕色的斑疹,日光照射之后,颜色会加重。下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是()
A.某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代
B.父母双方都有遗传性雀斑,他们的孩子一定有雀斑
C.遗传性雀斑在男性和女性中的发病率相同
D.遗传性雀斑和21三体综合征都能在显微镜下观察确诊
[易错提醒]先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
主要 特点 一般出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起(遗传病),也可能与遗传物质的改变无关(非遗传病) 由遗传物质改变引起
联系
任务二调查人群中的遗传病
1.调查原理
通过社会调查和家系调查的方式可以了解单基因遗传病的发病情况。
2.调查过程
确定调查的目的要求→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料
注意事项:
(1)调查时,注意谈话技巧,尊重调查对象。
(2)调查时,最好选取群体中发病率 的 遗传病,如红绿色盲、白化病等。
(3)调查的群体要 。
(4)对某种常见遗传病,根据调查结果画出 ,分析该遗传病的遗传特点。
(5)调查遗传方式要在家系中调查,调查发病率要在人群中调查。
例3[2024·四川凉山期末]某兴趣小组在进行“调查人类遗传病”的课题研究,下列有关叙述错误的是()
A.调查对象最好选择发病率较高的单基因遗传病
B.调查遗传病发病率时,应随机取样调查,调查群体要足够大
C.对患者的家系进行调查、分析,可推测遗传病的显隐性
D.可利用多个患病家系的调查数据,计算其发病率
[规律方法]调查遗传病发病率与遗传方式的比较
调查 内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传 病发 病率 在广大人群中随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 ×100%
遗传 方式 患者家系 考虑正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型
任务三遗传病的检测和预防
【情境】有一对夫妇,其中女方患有某种遗传病,男方表现正常。为了生一个健康的孩子,这对夫妇进行了遗传咨询。
[分析](1)医生分析遗传病的遗传方式前首先应 ,分析前还应绘制 。
(2)若经过诊断,这对夫妇中女方患有的是X染色体上的隐性基因决定的遗传病,且女方未妊娠,医生给这对夫妇的建议是 。
(3)如果女方患有的是X染色体上的显性基因决定的遗传病,且女方已妊娠,医生给这对夫妇的建议是对胎儿进行 。
遗传病的检测和预防贯穿从结婚到生育的整个过程:禁止近亲结婚→提倡婚前检查→提倡适龄生育→进行产前诊断(羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等)。
例4[2024·湖北武汉期末]“三孩生育政策”已落地,高龄产妇的孕期指导和产前检查是非常重要的。下列相关叙述错误的是()
A.羊水检查可用于筛查猫叫综合征等染色体异常引起的疾病
B.基因检测准确性高,可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史、进行身体检查的方法,对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断
D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等第3节 人类遗传病
1.A [解析] 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;21三体综合征属于染色体数目异常,猫叫综合征是5号染色体片段缺失,B正确;多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高,C正确;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,因此不携带致病基因的个体也可能会患遗传病,D正确。
2.B [解析] 某种病的发病时期不能作为判断是否为遗传病的依据,因此某种病在幼儿时期不发病,也可能为遗传病,A错误;发病率高低不能作为判断显性或隐性遗传病的依据,显性遗传病如果对个体造成严重影响,由于选择作用,发病率会很低,B正确;若为单基因遗传病,父母正常子女有病时一般为隐性遗传病,但也有可能为显性突变导致的显性遗传病,C错误;苯丙酮尿症是一种常染色体单基因隐性遗传病,由题意可知,该病的出现是等位基因分离或基因突变的结果,D错误。
3.D [解析] 白化病是常染色体隐性遗传病,男女发病概率相等,不能通过性别检测来预防白化病患儿的出生,A错误;白化病是单基因遗传病,多基因遗传病受环境影响较大,B错误;白化基因的碱基排列顺序与正常基因不同,C错误;黑色素具有抵御紫外线的作用,而白化病患者缺乏黑色素,因此同正常人相比,白化病患者容易患皮肤癌,D正确。
4.D [解析] 猫叫综合征与Down氏综合征的病因不相同,前者是由于5号染色体部分缺失导致的,后者是由于染色体数目变异导致的,A错误;Patau综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时子染色体未均分导致13号染色体多一条所致,B错误;Turner综合征可能是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子或含X染色体的精子和不含X染色体的卵细胞结合所致,C错误;表中所示的三种遗传病均属于染色体数目变异所致,可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断,D正确。
5.D [解析] 人类的克氏综合征(XXY)是性染色体数目增加一条导致的,因此属于染色体数目异常遗传病,A错误;克氏综合征患者性染色体异常(XXY),可能是母亲减数分裂异常,形成XX型卵细胞,与Y型精子结合引起的,B错误;若减数第一次分裂异常,则在减数第一次分裂后期,X、Y染色体都移向同一极,最终产生性染色体组成为XY或不含性染色体的异常配子,C错误;唐氏综合征患者的21号染色体多一条,即含47条染色体,克氏综合征患者性染色体比正常人多一条,染色体总数也是47条,D正确。
6.D [解析] 调查遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病,青少年型糖尿病属于多基因遗传病,不宜用调查的方法研究其遗传方式,A、B错误;白化病、红绿色盲都属于单基因遗传病,研究白化病和红绿色盲的遗传方式时,在患者家系中调查,绘制遗传系谱图,进而判断遗传方式,C错误,D正确。
7.B [解析] 某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数÷该种遗传病的被调查人数)×100%,据此可知:公式中a应表示某种单基因遗传病的患病人数,b表示该种遗传病的被调查总人数,B正确,A、C、D错误。
8.B [解析] 题意分析,根据双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1∶2,属于“有中生无,且与性别有关”,可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病(相关基因用B、b表示),A错误。父亲的基因型为XBY,母亲的基因型有2种,分别是XBXB、XBXb,设被调查的母亲纯合子比例是X,纯合子母亲的儿子都患病;杂合子母亲的后代中儿子有1/2的概率正常,所以儿子患病的概率为X+1/2(1-X)=2/3,解得X=1/3,所以纯合子比例是1/3,则杂合子占2/3,B正确。正常儿子是母亲产生的含有Xb基因的卵细胞与含Y的精子受精的结果,C错误。根据题中调查的家庭数可以进行正确的判断,D错误。
9.D [解析] 遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展,A正确;羊水检查、B超检查属于产前诊断的检测手段,B正确;通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式,从而推算出某些遗传病的后代发病率,C正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,D错误。
10.D [解析] Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ2患病,所以地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa,A错误;应该在人群中调查该遗传病的发病率,B错误;Ⅱ4带有致病基因但表现正常,可知基因型为Aa,Ⅱ3的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子患地中海贫血的概率为1/4×2/3=1/6,C错误;进行产前诊断时可通过羊水检查、基因诊断等手段确定胎儿是否患该种遗传病,D正确。
11.C [解析] 分析题意可知:一对表型正常的夫妇,生了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子,致病基因位于常染色体(11号染色体)上,故该病受常染色体上的隐性致病基因控制,设控制该病的基因是a,正常基因是A。由图可知,父亲、母亲的基因型是Aa,儿子的基因型是aa,其女儿表现正常,则其基因型可能是1/3AA或2/3Aa,则其基因检测结果与父母相同的概率为2/3,A正确;若父母生育第三胎,则该孩子的基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,若其基因型为Aa或aa,则携带该致病基因,概率为3/4,B正确;女儿的基因型是1/3AA或2/3Aa,则其卵细胞含致病基因a的概率为1/2×2/3=1/3,即女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C错误;该家庭的基因检测信息属于个人隐私,应受到保护,以免受到基因歧视,D正确。
12.B [解析] 染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低,出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低,A错误;青春期发病风险低,使致病基因更容易在人群中保留,B正确;由图可知,多基因遗传病在早期胎儿期发病率较低,而非早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因,C错误;图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病,没有研究显性遗传病和隐性遗传病,D错误。
13.(1)乙病 乙病在男女群体中发病率差异大,表现出性状与性别相关联的现象
(2)7.58 甲病的患者家系
(3)9/16 给胎儿做基因检测
[解析] (1)据表分析,甲病在男女群体中的发病率相差不大,而乙病在男女群体中发病率差异很大,其中男性发病率明显高于女性,说明乙病可能是伴X染色体遗传病。(2)由表格数据可以看出,患甲病的男性有379+8=387(人),患甲病的女性有367+4=371(人),调查的总人数为379+368+8+4332+367+12+4+4530=10 000(人),则甲病的发病率为(387+371)/10 000×100%=7.58%。调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行,故若想进一步了解甲病的遗传方式,应当将调查范围更改为甲病的患者家系。(3)该夫妇表型正常,丈夫没有乙病的致病基因,他们生育了一个患甲病的女儿和一个患乙病的儿子,说明两种遗传病都是隐性遗传病,且可推知甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病,则该夫妇基因型是AaXBY、AaXBXb,他们想生育一个正常的孩子(A_XB_),可能性为3/4×3/4=9/16。妻子目前刚妊娠两个月,为保证生育一个健康宝宝,可给胎儿做基因检测。第3节 人类遗传病
知识点一人类常见遗传病的类型
1.下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是()
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高
D.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
2.[2024·河北石家庄月考]不考虑环境因素的影响,下列关于遗传病的说法中,正确的是()
A.某种病在幼儿时期不发病,则该病不可能为遗传病
B.发病率高低不能作为判断显性或隐性遗传病的依据
C.若为单基因遗传病,父母正常子女有病时一定为隐性遗传病
D.一对正常夫妇的后代出现苯丙酮尿症是基因重组的结果
3.白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤及附属器官黑色素(黑色素具有抵御紫外线的作用)缺乏而导致的遗传病。下列对白化病的叙述正确的是()
A.通过性别检测可预防白化病患儿的出生
B.白化病是单基因遗传病,受环境影响较大
C.白化基因的碱基序列与正常基因相同
D.同正常人相比,白化病患者容易患皮肤癌
4.[2024·河南郑州月考]下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是()
名称 相关情况
Down氏综合征 21号染色体多一条
Patau综合征 13号染色体多一条
Turner综合征 X染色体缺失一条(XO)
A.猫叫综合征与Down氏综合征的病因是相同的
B.Patau综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致
C.Turner综合征一定是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致
D.表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断
5.人类的克氏综合征是一种性染色体异常(XXY)的疾病。下列叙述正确的是()
A.克氏综合征属于染色体结构异常遗传病
B.克氏综合征不可能是母亲减数分裂异常所致
C.若男性产生的异常精子是减数第一次分裂异常导致的,则异常精子的性染色体组成是XX
D.克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞中染色体数是相同的
知识点二调查人群中的遗传病
6.[2024·广东江门期末]某学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式,在全市中随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
7.调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种单基因遗传病的发病率(N)。若以公式N=×100%进行计算,则公式中a和b依次表示()
A.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查总家庭数
B.某种单基因遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查总人数
C.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查总人数
D.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查总家庭数
8.[2024·宁夏石嘴山期末]某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病,儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果合理的解释是()
A.先天性肾炎是一种常染色体显性遗传病
B.被调查的母亲中杂合子占2/3
C.正常儿子是母亲产生卵细胞时突变的结果
D.被调查的家庭数过少,具有特殊性
知识点三遗传病的检测与预防
9.下列关于遗传病的检测和预防,叙述错误的是()
A.遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展
B.羊水检查、B超检查属于产前诊断的检测手段
C.遗传咨询的过程中需要推算后代发病率
D.遗传咨询时,医生只需了解家族病史即可,不需要进行身体检查
10.地中海贫血(相关基因用A/a表示)是红细胞内的血红蛋白数量和质量异常,导致红细胞寿命缩短的一种先天性贫血,属遗传性疾病,下图是一个家系的地中海贫血遗传系谱图,Ⅱ4带有致病基因,下列叙述正确的是()
A.地中海贫血是伴X隐性遗传病
B.应该在患者家系中调查该遗传病的发病率
C.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子患地中海贫血的概率为1/12
D.可通过羊水检查、基因诊断对胎儿进行产前诊断
11.遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(下图)。下列叙述错误的是()
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
12.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是()
A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低使致病基因更容易在人群中保留
C.该图中的早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
13.[2023·重庆西南大学附中期末]某研究性学习小组对某个地区的人类单基因遗传病(甲病相关基因为A/a,乙病相关基因为B/b)进行调查,以下为该地区一万人的调查结果(单位:人),请回答下列问题:
性别 有甲病 无乙病 无甲病 有乙病 有甲病 有乙病 无甲病 无乙病
男性 379 368 8 4332
女性 367 12 4 4530
(1)控制甲病、乙病的基因最可能位于X染色体的是 ,你作出此判断的依据是 。
(2)据表中数据,甲病的发病率大约为 %,若想进一步了解甲病的遗传方式,应当将调查范围更改为 。
(3)调查中发现存在这样一个家庭,夫妇俩都正常,丈夫没有乙病的致病基因,他们生育了一个患甲病的女儿和一个患乙病的儿子。他们想生育一个正常的孩子,可能性为 。妻子目前刚妊娠两个月,为保证生育一个健康宝宝,你能给出的建议是什么 。
