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素养提升课(四) 系谱图分析与基因
位置判断的实验设计
一、遗传系谱图中遗传病传递方式的判断
(1)确定是否为伴 染色体遗传若系谱图中女性全正常，患者全为男
性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴 染色体遗传。如图所示：
若系谱图中，患者有男有女，则不是伴 染色体遗传。
(2)确定是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有，‘有’为隐”，如图甲。
“有中生无，‘有’为显”，如图乙。
(3)确定是常染色体遗传还是伴 染色体遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”。
．若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴 染色体隐性遗传，
如下图中甲。
．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，
如下图中乙。
②在已确定是显性遗传的系谱图中，主要参照“男患者”。
．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴 染色体显性遗传，如
下图中甲。
．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，
如下图中乙。
(4)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据
患者性别比例进一步确定，如图所示：
例1 如图中甲、乙、丙、丁为四个遗传系谱图，下列说法错误的是
( )
A.甲系谱中患病女孩的正常妹妹携带致病基因的概率是
B.乙系谱图中该病可能属于伴 染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗
传病
C.丙系谱图中正常女孩不可能为纯合子
D.丁系谱图中的夫妻再生育一个正常男孩的概率是
√
[解析] 甲系谱图中，正常夫妇生
育了一个患病女孩，说明该病是
常染色体隐性遗传病，其父母均是杂合子，则患病女孩的正常妹妹是携
带者的概率为 ，A正确；乙系谱图中，患病儿子的父母均正常，说
明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴 染色
体隐性遗传病，B正确；丙系谱图中，患病母亲有正常的儿子，说明该
病不可能是伴染色体隐性遗传病，也不可能是伴 染色体遗传病，可能
是常染色体显性或隐性遗传病，也可能是伴 染色体显性遗传病，
当该病为显性遗传病且亲代患病女性为杂合子时，其后代正常女孩是纯合子，C错误；丁系谱图中，患病夫妇生育了一个正常女孩，说明该病是常染色体显性遗传病，患病夫妇均为杂合子，所以这对夫妇再生育一个正常男孩的概率是 ，D正确。
例2 [2024·江西南昌月考] 某对夫妇有两个孩
子，其中一个是收养的(和他们不存在遗传学
关系)。如图是该家庭某种单基因遗传病的系
谱图。下列相关叙述正确的是( )
A.若Ⅱ 是收养的，则含隐性基因的个体会患病
B.若Ⅱ是收养的，则致病基因位于 染色体上
C.若Ⅱ是收养的，则致病基因位于 染色体上
D.若Ⅱ 是收养的，则不含显性基因的个体患病
√
[解析] 若Ⅱ是收养的，则Ⅰ和Ⅰ是Ⅱ 的亲生父母，他们都不
患该遗传病，因此无法判断基因的位置和致病基因的显隐性，A、B
错误；若Ⅱ是收养的，Ⅰ和Ⅰ 表现正常，儿子患病，可见该病
是隐性遗传病，不含显性基因的个体患病，但无法判断致病基因在
常染色体上还是在性染色体上，C错误，D正确。
男孩患病概率 患病男孩概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率 女
孩患病概率 患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此患病男孩概率
患病女孩概率患病孩子概率 。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，
它的遗传与性别连锁。“男孩患病”是指男孩中患病的个体，不考虑
女孩；“患病男孩”则是指所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率
计算的范围不同。即患病男孩概率 患病男孩在后代全部孩子中的概
率；男孩患病概率 后代男孩中患病的概率。
二、基因在染色体上位置的判断
1.基因位于常染色体还是染色体上
(1)已知性状的显隐性
类型一：
类型二：
(2)未知性状的显隐性
2.基因位于、 染色体同源区段还是非同源区段上
(1)思路一
(2)思路二
3.基因位于常染色体还是、 染色体同源区段上
(1)思路
(2)
例3 人的染色体和 染色体大小、形态不完全相同，存在着同源区
段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基
因控制的，则患者均为男性
B.、 染色体同源区段Ⅱ上存在等位基因
C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基
因控制的，则男性患者的儿子不一定患病
D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基
因控制的，则患病女性的女儿一定是患者
√
[解析] 由题图可以看出，Ⅲ区段位于 染色
体上， 染色体上无对应的部分，因此若某
病是由位于Ⅲ区段上的致病基因控制的，则
患者均为男性，A正确；由题图可知Ⅱ区段
是、 染色体的同源区段，因此在该部位会存在等位基因，B正确；由
题图可知Ⅰ区段位于染色体上， 染色体上无对应区段，若某病由该区
段上的显性基因控制，男患者致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患
病，而儿子是否患病由母方决定，故男性患者的儿子不一定患病，C正
确；
若某病由Ⅰ区段上的隐性基因控制，患病女性的女儿有两条 染色体，如果其父亲表现正常，则父亲的显性基因一定会通过 染色体遗传给女儿，此时女儿不患病，因此患病女性的女儿不一定患病，D错误。
例4 [2024·河南商丘月考] 果蝇灰身和黄身为一对相对性状，由等位
基因A、 控制，灰身对黄身为显性，让一只纯合的灰身雌果蝇与一
只黄身雄果蝇交配，得到，雌雄个体随机交配得到 ，为判断
基因A、是位于常染色体上，还是位于 染色体上，下列不能作为
判断依据的是( )
A.统计 中雄性个体的表型比例
B.统计 中灰身果蝇与黄身果蝇的比例
C.统计 中雌性个体的表型比例
D.统计 中黄身果蝇的性别比例
√
[解析] 若A、在常染色体上，亲本的基因型分别为和， 的基
因型为，的基因型及比例为，则 雌雄个体
中灰身与黄身的比例是相同的，都是；若A、在 染色体上，亲
本的基因型分别为和，的基因型为、， 的基
因型及比例为 ，则雌性全部为灰身，
雄性灰身∶黄身。由于两种情况下， 中雄性个体的表型比例
不同，故A项可以作为判断依据，A不符合题意；
若A、 在常染色体上，中灰身∶黄身，若A、在染色体上， 中灰身∶黄身 ，无法区别，故B项不可以作为判断依据，B符合题意；若A、在常染色体上，雌果蝇中灰身与黄身的比例为，若A、在 染色体上，则雌性全部为灰身，故C项可以作为判断依据，C不符合题意；若A、在常染色体上， 黄身果蝇中雌性与雄性的比例为，若A、在染色体上， 雌性没有黄身，雄性有一半是黄身，故D项可以作为判断依据，D不符合题意。
例5 某生物兴趣小组用黑腹果蝇做实验研究性状遗传,请回答下列问题:
(1)果蝇的细眼(B)和粗眼 是一对相对性状,现有纯种的细眼雌、雄
果蝇和粗眼雌、雄果蝇若干，选择________________________进行
一次杂交实验,若______________,则可判断B、 位于常染色体或
、染色体的同源区段,而不是只位于 染色体上。
粗眼雌蝇和纯种细眼雄蝇
均为细眼果蝇
[解析] 该实验中要确定这对基因的位置,应选择表现为隐性性状的雌
性与表现为显性性状的雄性纯合子杂交,即选择粗眼雌蝇和纯合细眼
雄蝇杂交,如果基因只在染色体上,亲本组合为 ,则子代中
雌果蝇全为细眼,雄果蝇全为粗眼;如果基因位于常染色体或、 染色
体的同源区段上,亲本组合为或 ,则子代中无论雌
雄全为细眼。
(2)继续通过一次杂交实验,探究B、是位于、 染色体的同源区段
还是常染色体上,预测子代的结果并得出结论。
杂交方案:________________________。
预测结果及结论： __________________________________________
___________________________________________________________
_____________________________ 。
中雌、雄果蝇自由交配
[解析] 如果要进一步探究B、是位于、 染色体的同源区段还是常
染色体上,可让中雌、雄果蝇自由交配,观察 的雌、雄果蝇的表型
即可，预测结果及结论见答案。
若后代雌、雄果蝇均有细眼、粗眼,则B、 位
于常染色体上;若后代雌果蝇中出现细眼和粗眼,雄果蝇均为细眼,则
B、位于、 染色体的同源区段
例6 某种昆虫的性别决定方式是 型，红眼和白眼是由一对等位基
因控制的一对相对性状。现有以下遗传学实验：
实验一：两只红眼昆虫杂交，子代中红眼∶白眼 。
实验二：一只红眼昆虫与一只白眼昆虫杂交，子代中红眼雄性昆虫∶
白眼雄性昆虫∶红眼雌性昆虫∶白眼雌性昆虫 。
请回答下列问题：
(1)从________(填“实验一”或“实验二”)可知______为显性性状。
实验一
红眼
[解析] 实验一中亲本为一种性状，子代为两种性状，发生了性状分
离，可以判断出亲本的性状(红眼)为显性性状。
(2)上述实验说明控制昆虫眼色的一对等位基因遵循_____________定
律。实验一中子代雌性昆虫的性状分离比________(填“确定”或“不确
定”)为 。
(基因的)分离
不确定
[解析] 实验一的子代中红眼∶白眼 ，根据比例可知，控制该性
状的基因遵循基因的分离定律。因为不确定基因是位于常染色体还
是染色体上，故实验一中子代雌性昆虫的性状分离比不确定为 。
(3)为了判断控制眼色的基因是位于 染色体上还是常染色体上，某同
学设计了以下实验思路，请完善：从实验二的子代中，该同学最好选
取____________________________进行杂交，如果杂交后代_________
______________________________，则控制眼色的基因位于 染色体上。
白眼雄性昆虫和红眼雌性昆虫
雌性昆虫全为白眼，雄性昆虫全为红眼
[解析] 如果基因位于染色体上，用 表示红眼基因和白眼基因，
则亲代的基因型为、 。可以用测交的方法判断基因的位置，
即从实验二的子代中选取白眼雄昆虫和红眼雌昆虫进行杂交，如果
基因在染色体上，其基因型为 ，杂交后代中雌性全为
白眼，雄性全为红眼。素养提升课(四) 系谱图分析与基因位置判断的实验设计
例1 C [解析] 甲系谱图中,正常夫妇生育了一个患病女孩,说明该病是常染色体隐性遗传病,其父母均是杂合子,则患病女孩的正常妹妹是携带者的概率为2/3,A正确;乙系谱图中,患病儿子的父母均正常,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,B正确;丙系谱图中,患病母亲有正常的儿子,说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病,也不可能是伴Y染色体遗传病,可能是常染色体显性或隐性遗传病,也可能是伴X染色体显性遗传病,当该病为显性遗传病且亲代患病女性为杂合子时,其后代正常女孩是纯合子,C错误;丁系谱图中,患病夫妇生育了一个正常女孩,说明该病是常染色体显性遗传病,患病夫妇均为杂合子,所以这对夫妇再生育一个正常男孩的概率是1/4×1/2=1/8,D正确。
例2 D [解析] 若Ⅱ-1是收养的,则Ⅰ-1和Ⅰ-2是Ⅱ-2的亲生父母,他们都不患该遗传病,因此无法判断基因的位置和致病基因的显隐性,A、B错误;若Ⅱ-2是收养的,Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,儿子患病,可见该病是隐性遗传病,不含显性基因的个体患病,但无法判断致病基因在常染色体上还是在性染色体上,C错误,D正确。
例3 D [解析] 由题图可以看出,Ⅲ区段位于Y染色体上,X染色体上无对应的部分,因此若某病是由位于Ⅲ区段上的致病基因控制的,则患者均为男性,A正确;由题图可知Ⅱ区段是X、Y染色体的同源区段,因此在该部位会存在等位基因,B正确;由题图可知Ⅰ区段位于X染色体上,Y染色体上无对应区段,若某病由该区段上的显性基因控制,男患者致病基因总是传递给女儿,则女儿一定患病,而儿子是否患病由母方决定,故男性患者的儿子不一定患病,C正确;若某病由Ⅰ区段上的隐性基因控制,患病女性的女儿有两条X染色体,如果其父亲表现正常,则父亲的显性基因一定会通过X染色体遗传给女儿,此时女儿不患病,因此患病女性的女儿不一定患病,D错误。
例4 B [解析] 若A、a在常染色体上,亲本的基因型分别为AA和aa,F1的基因型为Aa,F2的基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,则F2雌雄个体中灰身与黄身的比例是相同的,都是3∶1;若A、a在X染色体上,亲本的基因型分别为XAXA和XaY,F1的基因型为XAXa、XAY,F2的基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,则雌性全部为灰身,雄性灰身∶黄身=1∶1。由于两种情况下,F2中雄性个体的表型比例不同,故A项可以作为判断依据,A不符合题意;若A、a在常染色体上,F2中灰身∶黄身=3∶1,若A、a在X染色体上,F2中灰身∶黄身=3∶1,无法区别,故B项不可以作为判断依据,B符合题意;若A、a在常染色体上,F2雌果蝇中灰身与黄身的比例为3∶1,若A、a在X染色体上,则雌性全部为灰身,故C项可以作为判断依据,C不符合题意;若A、a在常染色体上,F2黄身果蝇中雌性与雄性的比例为1∶1,若A、a在X染色体上,F2雌性没有黄身,雄性有一半是黄身,故D项可以作为判断依据,D不符合题意。
例5 (1)粗眼雌蝇和纯种细眼雄蝇 均为细眼果蝇
(2)F1中雌、雄果蝇自由交配 若后代雌、雄果蝇均有细眼、粗眼,则B、b位于常染色体上;若后代雌果蝇中出现细眼和粗眼,雄果蝇均为细眼,则B、b位于X、Y染色体的同源区段
[解析] (1)该实验中要确定这对基因的位置,应选择表现为隐性性状的雌性与表现为显性性状的雄性纯合子杂交,即选择粗眼雌蝇和纯合细眼雄蝇杂交,如果基因只在X染色体上,亲本组合为XbXb×XBY,则子代中雌果蝇全为细眼,雄果蝇全为粗眼;如果基因位于常染色体或X、Y染色体的同源区段上,亲本组合为bb×BB或XbXb×XBYB,则子代中无论雌雄全为细眼。(2)如果要进一步探究B、b是位于X、Y染色体的同源区段还是常染色体上,可让F1中雌、雄果蝇自由交配,观察F2的雌、雄果蝇的表型即可,预测结果及结论见答案。
例6 (1)实验一 红眼
(2)(基因的)分离 不确定
(3)白眼雄性昆虫和红眼雌性昆虫 雌性昆虫全为白眼,雄性昆虫全为红眼
[解析] (1)实验一中亲本为一种性状,子代为两种性状,发生了性状分离,可以判断出亲本的性状(红眼)为显性性状。(2)实验一的子代中红眼∶白眼=3∶1,根据比例可知,控制该性状的基因遵循基因的分离定律。因为不确定基因是位于常染色体还是Z染色体上,故实验一中子代雌性昆虫的性状分离比不确定为3∶1。(3)如果基因位于Z染色体上,用A/a表示红眼基因和白眼基因,则亲代的基因型为ZAZa、ZaW。可以用测交的方法判断基因的位置,即从实验二的子代中选取白眼雄昆虫和红眼雌昆虫进行杂交,如果基因在Z染色体上,其基因型为ZaZa×ZAW,杂交后代中雌性全为白眼,雄性全为红眼。素养提升课(四) 系谱图分析与基因位置判断的实验设计
一、遗传系谱图中遗传病传递方式的判断
(1)确定是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y染色体遗传。如图所示:
若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传。
(2)确定是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有,‘有’为隐”,如图甲。
“有中生无,‘有’为显”,如图乙。
(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱图中,主要参照“女患者”。
a.若女患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传,如下图中甲。
b.若女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如下图中乙。
②在已确定是显性遗传的系谱图中,主要参照“男患者”。
a.若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传,如下图中甲。
b.若男患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传,如下图中乙。
(4)若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测
若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定,如图所示:
例1如图中甲、乙、丙、丁为四个遗传系谱图,下列说法错误的是()
A.甲系谱中患病女孩的正常妹妹携带致病基因的概率是2/3
B.乙系谱图中该病可能属于伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病
C.丙系谱图中正常女孩不可能为纯合子
D.丁系谱图中的夫妻再生育一个正常男孩的概率是1/8
例2[2024·江西南昌月考]某对夫妇有两个孩子,其中一个是收养的(和他们不存在遗传学关系)。如图是该家庭某种单基因遗传病的系谱图。下列相关叙述正确的是()
A.若Ⅱ-1是收养的,则含隐性基因的个体会患病
B.若Ⅱ-1是收养的,则致病基因位于X染色体上
C.若Ⅱ-2是收养的,则致病基因位于X染色体上
D.若Ⅱ-2是收养的,则不含显性基因的个体患病
男孩患病概率≠患病男孩概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件,因此患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病:致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁。“男孩患病”是指男孩中患病的个体,不考虑女孩;“患病男孩”则是指所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病概率=后代男孩中患病的概率。
二、基因在染色体上位置的判断
1.基因位于常染色体还是X染色体上
(1)已知性状的显隐性
类型一:
类型二:
(2)未知性状的显隐性
2.基因位于X、Y染色体同源区段还是非同源区段上
(1)思路一
纯合隐性雌×纯合显性雄
(2)思路二
杂合显性雌×纯合显性雄
3.基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段上
(1)思路
(2)结果分析
例3人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是()
A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性
B.X、Y染色体同源区段Ⅱ上存在等位基因
C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的儿子不一定患病
D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则患病女性的女儿一定是患者
例4[2024·河南商丘月考]果蝇灰身和黄身为一对相对性状,由等位基因A、a控制,灰身对黄身为显性,让一只纯合的灰身雌果蝇与一只黄身雄果蝇交配,得到F1,F1雌雄个体随机交配得到F2,为判断基因A、a是位于常染色体上,还是位于X染色体上,下列不能作为判断依据的是()
A.统计F2中雄性个体的表型比例
B.统计F2中灰身果蝇与黄身果蝇的比例
C.统计F2中雌性个体的表型比例
D.统计F2中黄身果蝇的性别比例
例5某生物兴趣小组用黑腹果蝇做实验研究性状遗传,请回答下列问题:
(1)果蝇的细眼(B)和粗眼(b)是一对相对性状,现有纯种的细眼雌、雄果蝇和粗眼雌、雄果蝇若干,选择 进行一次杂交实验,若F1 ,则可判断B、b位于常染色体或X、Y染色体的同源区段,而不是只位于X染色体上。
(2)继续通过一次杂交实验,探究B、b是位于X、Y染色体的同源区段还是常染色体上,预测子代的结果并得出结论。
杂交方案: 。
预测结果及结论: 。
例6某种昆虫的性别决定方式是ZW型,红眼和白眼是由一对等位基因控制的一对相对性状。现有以下遗传学实验:
实验一:两只红眼昆虫杂交,子代中红眼∶白眼=3∶1。
实验二:一只红眼昆虫与一只白眼昆虫杂交,子代中红眼雄性昆虫∶白眼雄性昆虫∶红眼雌性昆虫∶白眼雌性昆虫=1∶1∶1∶1。
请回答下列问题:
(1)从 (填“实验一”或“实验二”)可知 为显性性状。
(2)上述实验说明控制昆虫眼色的一对等位基因遵循 定律。实验一中子代雌性昆虫的性状分离比 (填“确定”或“不确定”)为3∶1。
(3)为了判断控制眼色的基因是位于Z染色体上还是常染色体上,某同学设计了以下实验思路,请完善:从实验二的子代中,该同学最好选取 进行杂交,如果杂交后代 ,则控制眼色的基因位于Z染色体上。
