中频考点19 基因突变及其他变异
(时间:25分钟 分值:22分)
选择题1~11小题,每小题2分,共22分。
考向一 基因突变
1.(2025·甘肃平凉开学考)某科研小组对某病人的癌细胞进行检测,结果发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT,突变后该基因编码的肽链变短,但其表达活性显著增强。下列说法正确的是( )
基因H一定发生了碱基的缺失
基因H最可能属于抑癌基因
基因H的编码产物可能与细胞增殖有关
基因H一旦突变,细胞就会发生癌变
2.(2025·安徽开学考)青霉菌是一种常见真菌,其产生的青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成。科学家用X射线等处理青霉菌并进行大量筛选,获得青霉素高产菌株。下列相关叙述正确的是( )
基因突变具有普遍性是获得青霉素高产菌株的基础
诱变育种的优点是提高变异频率且能控制变异方向
经X射线处理获得的青霉素高产菌株是一个新物种
长期使用青霉素治疗细菌感染会诱导细菌出现抗性
3.(2025·内蒙古开学考)A、B是位于同一条染色体上的2个基因。父亲的基因型为A3A9B12B14,母亲基因型为A6A6B9B11已知A1~An、B1~Bn分别为A、B的等位基因,下列说法正确的是( )
A、B基因的遗传遵循孟德尔遗传规律
A1~An或B1~Bn体现了基因突变的随机性
若这两人生育一个男孩,则该男孩的基因型有16种可能
A3和A6控制了同一种性状的不同表现形式
考向二 基因重组
4.(2025·河北质检)某些二倍体植物(染色体数为2n)产生花粉粒时,小孢子母细胞先进行减数分裂产生花粉粒,花粉粒萌发时每一个花粉粒再进行有丝分裂产生两个精细胞。下列叙述正确的是( )
花粉粒进行有丝分裂过程,姐妹染色单体分离的时期细胞中有4个染色体组
基因重组只发生在减数分裂Ⅰ的后期,一般不发生在有丝分裂过程
减数分裂产生配子的种类数为2n,自交时雌雄配子的结合方式为4 n
处于减数分裂Ⅱ的细胞中染色体数与核DNA数的比值为1∶2或1∶1
考向三 染色体变异
5.(2025·福建漳州质检)果蝇复眼由众多小眼构成,若小眼数量少会使复眼呈短棒状的棒眼,正常眼果蝇与棒眼果蝇的X染色体部分区段有一定区别,如图所示。研究发现小眼数量越少,棒眼越明显,表现为重棒眼,重棒眼果蝇的X染色体16区含A、A、A、B。下列相关叙述错误的是( )
正常眼果蝇与棒眼果蝇的X染色体结构区别可镜检观察
果蝇X染色体16区A段重复会导致棒眼
果蝇X染色体16区的A段越多,小眼数量越少
雌性正常眼果蝇和雄性棒眼果蝇杂交,后代的雌性果蝇均为正常眼
6.(2025·安徽质检)现利用水稻的6号单体植株(缺失1条6号染色体)进行杂交实验,结果如下表所示。下列分析错误的是( )
杂交亲本 实验结果
6号单体(♀)×正常二倍体(♂) 子代中单体占50%,正常二倍体占50%
正常二倍体(♀)×6号单体(♂) 子代中单体占5%,正常二倍体占95%
将水稻的花药进行离体培养获得的幼苗是单倍体植株
单体植株具有的变异类型可以为进化提供原材料
形成6号单体的原因可能是亲代在减数第二次分裂时6号姐妹染色体未分离
由表中数据可知,染色体数目异常的雌配子有较高的致死率
7.(2025·安徽开学考)大麦是自花传粉,闭花授粉的二倍体农作物(2n=14),因杂交去雄工作很不方便,科学家培育出一种如图所示的6号染色体三体新品系,该三体植株在减数第一次分裂后期:染色体Ⅰ和Ⅱ分离,染色体Ⅲ因结构特殊随机分配。含Ⅲ号染色体的花粉无授粉能力;雄性可育(M)对雄性不育(m)为显性(雄性不育指植株不能产生花粉);椭圆粒种子(R)对长粒种子(r)为显性。下列叙述错误的是( )
欲测定大麦基因组的序列,需要对7条染色体的DNA进行测序
控制大麦雄性是否可育和种子形状的两对等位基因不遵循基因的自由组合定律
该三体新品系自交产生的F1中,表型为雄性不育的个体占1/4
该三体新品系自交产生的F1中,形状为长粒种子种植后方便用来杂交育种
综合提升
8.(2025·重庆开学考)图甲为某生物精原细胞中的一对同源染色体,图乙表示该精原细胞形成的精细胞中的一条染色体,图中字母表示基因。下列叙述正确的是( )
图乙染色体上的d基因一定来自基因突变
图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可以自由组合
基因A、a的本质区别是碱基对的种类、数目或排列顺序不同
若该精原细胞形成精细胞过程未发生基因突变,产生的子细胞除乙外还有3种基因型
9.(2025·湖南开学考)我国科研人员发现肠癌DNA甲基化调控的新机制(下图所示),为肠癌的早期检测和治疗提供了新思路。多项研究表明,维生素C能够促进TET2的活性。下列叙述错误的是( )
肠癌DNA发生甲基化会使抑癌基因的碱基排列顺序改变
抑癌基因上游序列高度甲基化可能导致细胞失去控制而异常增殖
激活的β-catenin蛋白可能通过促进TET2发挥作用使抑癌基因甲基化水平降低
与单独使用β-catenin激活剂治疗相比,维生素C联用治疗肠癌效果更佳
10.(2024·广东深圳一模)下图①②③为某动物的3个精原细胞,其DNA双链均被放射性标记,①和②发生了染色体变异,③为正常细胞,将这3个细胞置于没有放射性的培养液中继续培养,已知②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离,另一条随机移向一极,不考虑图示以外的其他变异,下列叙述正确的是( )
细胞①的变异类型理论上需要通过电子显微镜才能观察到
细胞②经减数分裂Ⅰ产生的次级精母细胞的基因型可能为aaR
细胞②经减数分裂最终产生8种基因型的配子
若细胞③经一次有丝分裂、一次减数分裂,产生的有放射性的精细胞数量为4~8个
11.(2025·湖南长沙质检)作为儿童和青少年常见的一种精神疾病,孤独症(ASD)的致病机理及医疗研究长期以来备受关注,下图为其部分致病机理,我国科学家以SHANK3基因突变为切入点首创孤独症家犬模型。下列相关叙述错误的是( )
NLGN3基因DNA分子中发生了碱基对的替换或缺失
孤独症主要由遗传因素引起,也会受环境因素影响
染色体的重复和缺失均可能引发孤独症
孤独症家犬模型的建立可为孤独症新的治疗措施提供依据中频考点19 基因突变及其他变异
1.C [基因的碱基发生增添、缺失或替换,都有可能使终止密码子提前,导致编码的肽链变短,A错误;基因H突变成HT,突变后该基因编码的肽链变短,但其表达活性显著增强,推测基因H最可能属于原癌基因,B错误;基因H最可能属于原癌基因,而原癌基因是细胞正常的生长和增殖所必需的,因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关,C正确;细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果,且基因突变不一定导致生物性状发生改变,D错误。]
2.A [基因突变具有普遍性,即基因突变是普遍存在的,这是获得青霉素高产菌株的基础,A正确;诱变育种的优点是提高变异频率,但不能控制变异方向,因为基因突变具有不定向性,B错误;经X射线处理获得的青霉素高产菌株是一个新品种,不是一个新物种,C错误;细菌的抗性本来就存在,青霉素的使用只是将抗性细菌选择出来,D错误。]
3.D [孟德尔遗传规律包括分离定律(适用于等位基因)和自由组合定律(适用于非同源染色体的非等位基因),A、B是位于同一条染色体上的2个基因,其遗传不遵循孟德尔遗传规律,A错误;A1~An、B1~Bn分别为A、B的等位基因,等位基因的出现体现了基因突变的不定向性,B错误;由于A、B是位于同一条染色体上的2个基因,即两者连锁,故父亲的基因型为A3A9B12B14,母亲基因型为A6A6B9B11,若不考虑变异,双亲均可产生两种配子,若这两人生育一个男孩,则该男孩的基因型有2×2=4种类型,C错误;等位基因是同源染色体上相同位置控制相对性状的基因,A3和A6控制了同一种性状的不同表现形式,D正确。]
4.D [小孢子母细胞进行减数分裂产生花粉粒时,细胞中的染色体数减半,即每一个花粉粒细胞中只含有1个染色体组,花粉粒进行有丝分裂时,姐妹染色单体的分离使染色体数加倍,故该时期染色体组数也加倍为2个,A错误;基因重组可发生在减数分裂Ⅰ的后期,非等位基因随非同源染色体的自由组合而重组,也可发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期,同源染色体上的非等位基因随同源染色体的非姐妹染色单体的互换而重组,但一般不发生在有丝分裂过程,B错误;减数分裂时,若只考虑非同源染色体的自由组合,产生配子的种类数为2n,若同时考虑基因突变和减数分裂过程同源染色体的非姐妹染色单体的互换,则产生配子的种类数大于2n,故其自交时雌雄配子的结合方式大于4n,C错误;减数分裂Ⅱ的前期、中期,细胞中染色体数与核DNA数的比值为1∶2,减数分裂Ⅱ的后期、末期,细胞中染色体数与核DNA数的比值为1∶1,D正确。]
5.D [染色体的结构差异可以通过显微镜检查观察到,正常眼果蝇与棒眼果蝇的X染色体结构区别可镜检观察,A正确;果蝇X染色体16区A段重复会导致棒眼,且A段越多,小眼数量越少,棒眼越明显,B、C正确;雌性正常眼果蝇和雄性棒眼果蝇杂交,后代雌性果蝇能获得来自亲本雄性的X染色体,故表现为棒眼,D错误。]
6.D [通过花药离体培养获得的幼苗是由配子直接发育而来的个体,为单倍体,A正确;单体植株的变异类型为染色体变异,可以为进化提供原材料,B正确;亲代在减数第一次分裂时6号同源染色体未分离,或者减数第二次分裂时6号姐妹染色体未分离都可能导致子代形成6号单体,C正确;6号单体做母本时,子代中单体占50%,6号单体做父本时,子代中单体占5%,说明染色体异常的雄配子具有较高的死亡率,D错误。]
7.C [大麦是自花传粉,闭花授粉的二倍体农作物,没有性染色体,染色体数为2n=14,故测定大麦基因组的序列,需要对7条染色体的DNA进行测序,A正确;由图示可知,控制大麦雄性是否可育(M、m)和种子形状(R、r)的两对等位基因均位于6号染色体上,表现为连锁,故两对等位基因不遵循自由组合定律,B正确;由“该三体植株在减数第一次分裂后期:染色体Ⅰ和Ⅱ分离,染色体Ⅲ因结构特殊随机分配”可知,该个体产生的花粉的基因型为MmRr、mr,由于含Ⅲ号染色体的花粉无授粉能力,故能参与受精的花粉的基因型为mr,该个体产生的雌配子的基因型及比例为MmRr∶mr=1∶1,且都能参与受精,故该三体新品系自交产生的F1的基因型及比例为MmmRrr∶mmrr=1∶1,由于雄性可育(M)对雄性不育(m)为显性(雄性不育指植株不能产生花粉),椭圆粒种子(R)对长粒种子(r)为显性,故F1表型及比例为雄性可育椭圆形∶雄性不育长粒=1∶1,表型为雄性不育的个体占1/2,C错误;由C项可知,F1表型及比例为雄性可育椭圆形∶雄性不育长粒=1∶1,其中形状为长粒的种子由于雄性不育,故种植后杂交时无需去雄,即方便用来杂交育种,D正确。]
8.D [据图甲分析,基因D与E在一条染色体上,图乙中d与E在一条染色体上,d出现可来自减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体互换或基因突变,A错误;基因自由组合发生在减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合,而图甲中的非等位基因位于同源染色上,所以不会发生自由组合,B错误;基因A、a为等位基因,由于基因发生碱基的替换、增添或缺失造成基因突变产生,所以碱基的数目或排列顺序不同,碱基的种类相同,C错误;若不考虑基因突变,则甲细胞到乙细胞发生染色体互换,则形成的精细胞类型有:AEd、aeD、AED、aed,D正确。]
9.A [肠癌DNA发生甲基化属于表观遗传,不会使抑癌基因的碱基排列顺序改变,A错误;抑癌基因上游序列高度甲基化,导致抑癌基因不能发挥作用,从而使细胞失去控制而异常增殖,最终导致肿瘤恶化,B正确;激活的β-catenin蛋白对TET2起促进作用,使抑癌基因上游序列去甲基化,抑癌基因甲基化水平降低引起肿瘤消退,C正确;β-catenin激活剂能够促进TET2发挥作用,从而使肿瘤消退,维生素C能够促进TET2的活性,因此,β-catenin激活剂和维生素C联合使用的抗肿瘤方案有望为肠癌治疗提供新思路,D正确。]
10.D [精原细胞①与正常精原细胞③对比可知,精原细胞①发生了染色体结构变异中的易位,细胞①的变异类型理论上可通过光学显微镜观察到,A错误;精原细胞②中含有a基因的染色体多了一条,发生了染色体数目变异,细胞②经减数分裂Ⅰ过程中产生的次级精母细胞应含有成对的基因,即可能为aaaaRR,B错误;细胞②经减数分裂最终产生2种基因型的配子,C错误;由题可知,细胞③的DNA双链均被放射性标记,置于没有放射性的培养液中继续培养,若细胞③经一次有丝分裂,一次减数分裂,由于DNA分子的半保留复制,有丝分裂结束后得到的两个子细胞每条染色体的DNA都只有一条DNA单链被标记,此后进行减数分裂进行DNA复制,每条染色体都只有一条染色体的一个DNA单链被标记,经过减数分裂产生的含放射性核DNA分子的精细胞数量为4~8个,D正确。]
11.A [由图可知,NLGN3蛋白第451个氨基酸由精氨酸替换为半胱氨酸,其他氨基酸序列正常,说明NLGN3基因DNA分子中发生了碱基的替换,A错误;由题意可知,孤独症主要由遗传因素引起,这种表型受环境因素影响,如患者所处的人际关系影响,B正确;由图可知,染色体15q11-q13区域存在大量低拷贝重复,染色体22q13的末端缺失影响SHANK3基因表达,从而引发神经系统发育障碍,进一步导致孤独症,说明染色体的重复和缺失均可能引发孤独症,C正确;孤独症家犬模型的建立可模拟相关病人,为孤独症新的治疗措施提供依据,D正确。]
