5.1基因突变和基因重组第一课时基因突变教学课件(共24张PPT)-2025-2026学年人教版高中生物（2019）必修二

(共24张PPT)
因通常是有遗传
效应的DNA片段
果蝇实验室：解码变异风暴
—基因突变
学习目标
1、说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2、分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3、分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
资料1
白眼果蝇
红眼果蝇
资料2
1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
镰状贫血的病因是什么？
mRNA碱基序列及其对应的氨基酸序列
正常
红细胞
镰状
红细胞
直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
阅读教材图5-2，思考并完成“思考·讨论”中的3个问题，分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？
缬氨酸的密码子
GUU、GUC、GUA、GUG
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
G A G
C T C
G G
C C
G G
G G
DNA
mRNA
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
蛋白质
正常
异常
T
A
U
A
根本原因
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血形成的原因
与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，官腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
资料3
思考1基因突变的概念
皱粒豌豆的形成
囊性纤维病
镰刀型细胞贫血
替换
DNA分子中发生碱基的 ，而引起的 碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。
替换
增添
缺失
基因
思考2：基因突变产生的结果
基因B
b
不同基因型：
BB、Bb、bb……
不同表型
CCTGAGGAG
GGACTCCTC
CCTGTGGAG
GGACACCTC
基因的数量
基因碱基序列发生改变
改变的是
基因在染色体上的位置
不变的是
基因通常是有遗传效应的DNA片段，其双螺旋结构具有相对稳定性。在什么时候容易发生基因突变呢
思考3：基因突变什么时候容易发生呢？
细胞分裂前的间期
思考4：基因突变能否遗传？
配子：
体细胞：
遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传，植物可以通过无性生殖遗传
探究活动：基因突变的影响
思考5：发生了基因突变，对生物体的性状一定会产生影响吗？
基因突变模拟器
对氨基酸序列的影响 替换 改变一个氨基酸 不改变氨基酸（密码子简并）
增添 插入位置后氨基酸序列依次改变 翻译提前终止
缺失 缺失位置后氨基酸序列依次改变 翻译提前终止
基因突变的原因
资料1：1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工诱变》
他写道：“已十分肯定地发现，用较高剂量的X射线处理精子，能诱发受处理的生殖细胞发生高比例的真正的‘基因突变’。……高剂量处理的突变率要比未受处理的生殖细胞高出约15000%。”
资料2：5-溴尿嘧啶（BU）是一种化学物质，与胸腺嘧啶（T）结构类似，它代替胸腺嘧啶（T）与腺嘌呤(A)配对。当BU由酮式状态转变为烯醇式状态时，则与鸟嘌呤(G)配对。
资料3：亚硝酸盐的作用是脱氢，它会把胞嘧啶（C）上的-NH2去掉，胞嘧啶（C）就变成了尿嘧啶（U）。DNA复制时，模板链上的U会和腺嘌呤(A)配对。原本的C-G对就变成了U-A对。
胞嘧啶
尿嘧啶
资料4：HPV病毒
高危型HPV会促进子宫颈癌的发展。HPV DNA可随机的整合进宿主基因组，病毒基因E2基因的缺失或破坏，产生E6和E7癌蛋白,诱导细胞染色体的不稳性及细胞永生化，诱导细胞持续分裂。
基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
资料5：HPV病毒
高危型HPV会促进子宫颈癌的发展。HPV DNA可随机的整合进宿主基因组，产生E6和E7癌蛋白。
E7蛋白会攻击“细胞周期刹车”——pRb蛋白。 pRb蛋白的作用是阻止细胞过度分裂。一旦被抑制，细胞就开始疯狂地、不受控制地分裂。
E6蛋白会攻击细胞里的“基因组守护神”——p53蛋白。 p53蛋白能在细胞DNA修复失败时，命令细胞凋亡。E6蛋白会让p53失效，意味着这些DNA严重错误、无限增殖地细胞不会死亡，反而存活下来继续繁殖。
能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
原癌基因
原癌基因、抑癌基因的作用
抑癌基因
突变或者过量表达
相应蛋白质活性过强
突变
相应蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
癌细胞的特点
①能够无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
基因突变的特点
原理：基因突变
基因突变的应用——诱变育种
缺点：②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。
优点：①提高基因突变频率，在较短的时间内获得更多的优良变异类型。
练习
1、DNA分子中发生碱基的 ，而引起的
的改变，叫做基因突变。
2、下列有关癌细胞的叙述，错误的是
A、具有细胞增殖失控的特点
B、癌细胞只有原癌基因和抑癌基因
C、细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
D、基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
替换、增添或缺失
基因碱基序列
B