2025-2026学年高中生物学北师大版（2019）必修二课时作业 人类遗传病的检测和预防（含解析）

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2025-2026学年高中生物学北师大版（2019）必修二课时作业 人类遗传病的检测和预防
一、单选题
1．遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查以及产前诊断是预防遗传病的主要方式。下列叙述正确的是( )
A.调查某单基因遗传病的遗传方式的关键是要分析患者亲代、子代的表型
B.原发性高血压、苯丙酮尿症、冠心病是多基因遗传病，群体中发病率较高
C.猫叫综合征是5号染色体部分缺失造成的遗传病，属于染色体数目变异
D.通过染色体检查可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等
2．人类遗传病通常指由遗传物质改变而引起的人类疾病。某学科兴趣社团对本地部分遗传病进行调查，下列分析错误的是( )
A.不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病
B.若关于某病的调查结果与我国统计的发病率差异较大，可能是未做到在人群中随机取样
C.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，例如：青少年型糖尿病
D.该类活动在一定程度上有利于提高学生预防遗传病的意识
3．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图)。下列叙述错误的是( )
A.该疾病和白化病一样，都由隐性致病基因所引起
B.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
C.若父母生育第三胎，不能通过鉴定胎儿性别降低后代患病风险
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
4．我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率、提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述，错误的是( )
A.通过遗传咨询可以分析某遗传病的遗传方式
B.遗传病通常是由遗传物质改变引起的，可能与环境因素有一定的关系
C.产前诊断能确定胎儿是否患某种遗传病和某些先天性疾病
D.在群体中发病率较高的疾病属于多基因遗传病
5．如图，曲线a、b、c代表的生物可构成某生态系统中的一条食物链。下列分析正确的是( )

A.若a是生产者，则c是分解者
B.这条食物链可以写成a→c→b
C.若c灭绝，则b的数量先上升后下降
D.该生态系统由a、b、c及非生物成分共同构成
6．某偏远山区有一种发病率极高的单基因遗传病。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1:1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列分析错误的是( )
A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病
B．该病遗传方式是在患者家系中调查获得的
C．为优生优育，正常女性与该病男患者婚配，应选择生育男孩
D．患该病女性与正常男性婚配，他们所生育的男孩一定患该病
7．产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述错误的是( )
A.遗传咨询的步骤中一般包括分析遗传病的传递方式、推算再发风险率
B.通过孕妇血细胞检查，可诊断其是否患镰刀型细胞贫血症
C.抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定
D.所有遗传病均可通过基因检测确定其根本病因
8．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B.父母细胞中发生变异的遗传物质一定可以遗传给子代
C.调查遗传病的发病率应在患病家族中进行
D.人群中男性红绿色盲患者多于女性红绿色盲患者
9．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.受基因控制的遗传病的遗传不都符合孟德尔遗传定律
B.调查某种遗传病的发病率时，需要在患者家系中进行
C.基因检测可以精准诊断病因，对症下药可完全避免遗传病的发生
D.不考虑基因突变，正常父母生出的红绿色盲男孩其致病基因一定来自外祖母
10．产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询、孕妇血细胞检查、羊膜腔穿刺术、基因检测等。下列叙述正确的是( )
A.遗传咨询步骤中，分析遗传病的遗传方式时不需要了解丈夫的家庭病史
B.抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可以用于性别鉴定、基因测序等
C.通过孕妇血细胞检查，可以分析镰刀型细胞贫血症的根本病因
D.通过基因检测，含有遗传病基因的个体必然表现出遗传病症状
11．每个家庭都希望生出健康的孩子。甲家庭中，夫妻表现正常，但妻子的弟弟患血友病；乙家庭中，丈夫患白化病，妻子正常且家族中无该病史；丙家庭中，妻子患抗维生素D佝偻病，丈夫正常。下列叙述正确的是( )
A.甲家庭中妻子可能是致病基因携带者
B.乙家庭中生女孩比生男孩患病概率大
C.丙家庭若生育女孩，则其一定患病
D.B超检查可完全避免生出患病孩子
12．随着生活水平的提高和医疗卫生的改善，人类传染性疾病大多已逐渐得到控制，而遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，下列有关人类遗传病的说法，正确的是( )
A.先天性疾病一定是遗传病
B.致病基因一定会遗传给后代
C.基因检测可以杜绝新生儿患遗传病
D.健康的生活习惯可以规避或延缓某些遗传病的发生
13．如图为某种遗传病的致病机理示意图。据图分析，下列叙述正确的是( )
A.图中a和b链的右侧端分别为3'-端和5'-端
B.过程①无需引物但需RNA聚合酶和解旋酶
C.过程①和过程②的碱基互补配对方式相同
D.此图可表示镰状细胞贫血症的致病机理
14．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.通过基因检测确定不携带致病基因的胎儿也有可能患遗传病
C.原发性高血压属于多基因遗传病，易受环境因素影响，在群体中发病率较低。
D.基因治疗是指用正常基因取代或修复遗传病患者细胞中有缺陷的基因，达到治疗的目的
15．下列属于多基因遗传病的是( )
A.冠心病 B.苯丙酮尿症 C.多指 D.猫叫综合征
16．近些年虽然医疗卫生条件有所改善，但人类遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A.调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大
B.唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病，猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病
C.多基因遗传病受两对及两对以上等位基因控制，群体中发病率很低
D.进行遗传咨询和产前诊断等，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展
17．超雄体综合征(又称XYY综合征)患者的临床表现为举止异常、性格多变、容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。下列叙述正确的是( )
A.该病被称为“恶魔基因”，属于基因控制的遗传病
B.该病患者的精原细胞可能存在6条性染色体
C.不能通过羊水检查的手段预防该病
D.该病是父方在减数分裂I后期出现异常引起的
二、填空题
18．苯丙酮尿症（病症由常染色体隐性基因控制）患者口服苯丙氨酸溶液后，血浆中苯丙氨酸的含量会上升；隐性致病基因的携带者口服苯丙氨酸溶液后，血浆中苯丙氨酸的含量会缓慢下降。尝试推理正常人口服苯丙氨酸溶液后，血浆中苯丙氨酸的含量发生什么变化。
19．目前，社会上仍然存在“重男轻女”的落后观念。我们应该运用哪些遗传学知识和活动方式去宣传科学的生育观念呢？
20．某科学家和他的表妹婚配后生育了多个子女，其中有的夭折，有的终身不育。这说明近亲结婚会大大增加遗传病的发病率。为什么近亲婚配会使后代患遗传病的概率大大增加呢？
21．单基因遗传病和多基因遗传病在概念和致病原因等方面存在一定差异。完成下列表格，进行单基因遗传病和多基因遗传病的比较。
单基因遗传病和多基因遗传病比较
类型 概念 致病原因 举例
单基因遗传病 由_____基因控制的遗传病 显性基因或隐性基因 软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、黑尿症
多基因遗传病 由_____基因控制的遗传病 _______和环镜因素 ____、青少年I型精尿病
参考答案
1．答案：A
解析：调查单基因遗传病遗传方式需分析患者亲代和子代的表型，A正确；苯丙酮尿症是单基因遗传病，B错误；猫叫综合征是染色体结构变异，C错误；红绿色盲是单基因遗传病，不能通过染色体检查确定，D错误。故选A。
2．答案：C
解析：染色体异常遗传病(如21三体综合征)患者可能不携带致病基因，A正确；调查发病率需在人群中随机取样，若未做到则结果差异大，B正确；青少年型糖尿病为多基因遗传病，不适合作为调查单基因遗传病的对象，C错误；遗传病调查活动可提高学生预防遗传病的意识，D正确。故选C。
3．答案：B
解析：镰刀型细胞贫血症和白化病均为常染色体隐性遗传病，A正确；父母基因型均为Aa，女儿基因型为1/3AA、2/3Aa，将致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3，B错误；该疾病为常染色体遗传病，与性别无关，鉴定胎儿性别不能降低患病风险，C正确；基因检测信息需要保护，避免基因歧视，D正确。故选B。
4．答案：D
解析：遗传咨询可通过分析家系图等判断遗传病的遗传方式，A正确；遗传病由遗传物质改变引起，部分遗传病的发病还受环境因素影响(如高血压)，B正确；产前诊断(如基因诊断、B超检查)能确定胎儿是否患某些遗传病和先天性疾病，C正确；在群体中发病率较高的疾病不一定是多基因遗传病，单基因遗传病(如多指)在群体中发病率也可能较高，D错误。故选D。
5．答案：B
解析：A.曲线a、b、c代表的生物可构成某生态系统中的一条食物链，据此分析曲线图可知：a代表的生物数量最多，因此a是生产者，b和c都是消费者者，A错误；
B.从图中可以看出，a代表的生物数量最多，b、c代表的生物数量呈现非同步性变化，先减少者为被捕食者，因此a是生产者，b是次级消费者，c是初级消费者，这条食物链可以写成a-c一b，B正确；
C.在食物链“a-c一b”中，若c灭绝，b因缺乏食物而导致其数量迅速减少，因此若c灭绝，则b的数量因缺乏食物而迅速下降，C错误；
D.该生态系统的组成成分包括：非生物的物质和能量、生产者、消费者、分解者，a仅是该生态系统的生产者中的一员，b、c均为该生态系统的消费者中的成员，D错误。
故选B。
6．答案：D
解析：根据题干信息，双亲均为患者，后代中女性全为患者，男性中约3/4患病，女性患病人数多于男性，所以该病为伴X染色体显性遗传病，A正确;
B、遗传病的遗传方式需通过患者家系调查分析，而非随机抽
样，B正确;
C、正常女性(Xaxa)与男患者(XAY)婚配，女儿必患病
(xAxa)，儿子正常(xaY)，故应选择生育男孩，C正确:
D、若患病女性为XAxa，与正常男性(xaY)婚配，儿子有50%
概率为XaY(正常)，D错误
故选D。
7．答案：D
解析：遗传咨询包括分析传递方式、推算再发风险，A正确；孕妇血细胞检查可诊断自身是否患镰刀型细胞贫血症，B正确；羊水可用于染色体分析、性别确定等，C正确；染色体异常遗传病不能通过基因检测确定根本病因，D错误。故选D。
8．答案：D
解析：选项D正确，因为红绿色盲是X染色体隐性遗传病，男性只有一个X染色体，因此发病率高于女性。
9．答案：A
解析：受基因控制的遗传病中，细胞质遗传病等不遵循孟德尔遗传定律，A正确；调查遗传病发病率应在人群中随机抽样，B错误；基因检测不能完全避免遗传病发生，C错误；正常父母生出的红绿色盲男孩，其致病基因来自母亲，母亲的致病基因可能来自外祖父或外祖母，D错误。故选A。
10．答案：B
解析：遗传咨询需了解双方家族病史，A错误；羊水可用于染色体分析、性别鉴定、基因测序，B正确；孕妇血细胞检查不能分析镰刀型细胞贫血症的根本病因(需基因检测)，C错误；含遗传病基因的个体可能不患病(如隐性致病基因携带者)，D错误。故选B。
11．答案：A
解析：血友病为伴X隐性，甲家庭妻子弟弟患病，妻子可能为携带者，A正确；乙家庭白化病为常隐，后代患病概率与性别无关，B错误；丙家庭抗维生素D佝偻病为伴X显性，女儿可能为XDXd(不患病)，C错误；B超不能检测所有遗传病，D错误。故选A。
12．答案：D
解析：先天性疾病不一定是遗传病，A错误；致病基因不一定遗传给后代，B错误；基因检测不能杜绝遗传病，C错误；健康生活习惯可规避或延缓某些遗传病，D正确。故选D。
13．答案：A
解析：A、由于mRNA的延伸方向是5，→3，图中b链为mRNA，故b链的右端为5，端，mRNA和a链互补配对，故a链的左侧为5，端，即图中a和b链的右侧端分别为3'-端和5'-端，A正确；B、过程①为转录，需要引物和RNA聚合酶，但是不需要解旋酶，B错误；C、过程①以DNA的一条链为模板合成RNA，为转录，碱基互补配对的方式有A-U、T-A、G-C、C-G；过程②以mRNA为模板，合成蛋白质，为翻译，碱基互补配对方式有A-U、U-A、G-C、C-G，故过程①和过程②的碱基互补配对方式不完全相同，C错误；D、据图可知，图中合成的蛋白为膜蛋白，因此不是血红蛋白，血红蛋白位于红细胞内部，而非红细胞的细胞膜上而成熟红细胞除了细胞膜外没有其他生物膜结构，D错误。故选A。
14．答案：C
解析：A选项正确，人类遗传病的主要类型高发病率的单基因遗传病更易于研究。B选项正确，基因检测只能检测已知基因突变，无法涵盖所有遗传病，如染色体异常。C选项错误，原发性高血压是多基因遗传病，发病率较高，而非较低。D选项正确，基因治疗旨在修复或替换缺陷基因。因此，错误选项为C。
15．答案：A
解析：A、冠心病属于多基因遗传病，A正确；
B、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，B错误；
C、多指属于单基因遗传病，C错误；
D、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D错误。
故选A。
16．答案：C
解析：A、调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大，这样获得的数据才能接近真实，A正确；B、唐氏综合征是由于21号染色体多了一条引起的遗传病，属于染色体数目异常遗传病，猫叫综合征是由于5号染色体缺失了一段引起的遗传病，属于染色体结构异常遗传病，B正确；C、多基因遗传病受两对及两对以上等位基因控制，群体中发病率高，但易受环境影响，C错误；D、进行遗传咨询和产前诊断等，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但并不能禁止遗传病的发生，D正确。故选C。
17．答案：B
解析：XYY综合征是染色体数目异常遗传病，A错误；精原细胞有丝分裂后期性染色体为4条(XYYY)，B错误；可通过羊水检查检测染色体异常，C错误；父方减数分裂Ⅱ后期Y染色体未分离导致，D错误。故选B。
18．答案：假设苯丙酮尿症基因型为aa,携带者基因型为Aa,正常人基因型为AA。根据口服后aa血浆苯丙氨酸含量升高、Aa血浆苯丙氨酸含量缓慢下降的现象,推测AA血浆苯丙氨酸含量下降速度会比Aa快一些。
19．答案：通过性别决定与伴性遗传的相关知识,宣传性别决定、优生优育的科学知识。采用问卷、访谈等方式调查当代生育观,开展网络学习与竞答比赛、编写板报、编演小剧目、社区宣传等活动宣传科学的生育观念。
20．答案：近亲婚配增加了双方从共同祖先那里继承相同致病基因的概率，增加了某些致病基因的累加效应风险，使后代患病概率增加。
21．答案：一对等位；多对非等位；遗传因素；原发性高血压
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