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第2节 基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
生物
学习目标
① 举例说明基因通过控制酶的合成或蛋白质的结构来控制生物体的性状。(生命观念、科学思维)
② 通过比较同一生物体的3种细胞中DNA和mRNA的检测结果,说明细胞分化是基因选择性表达的结果。(科学探究)
③.通过分析柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传现象,理解表观遗传。(科学探究)
④ 阐明基因、基因表达产物、环境与性状之间的复杂关系,认同生命的复杂性。(生命观念)
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问题思考
同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形,而浸在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
问题:1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成相同吗?
2.叶形的差异可能是什么因素引起的呢?
叶呈扁平状与丝状
(基因组成________)
有丝分裂
受精卵
叶呈扁平状
叶呈丝状
环境因素
相同
3.用概念图表示基因与性状之间可能的关系。
性状
基因表达
受精卵
有丝分裂
叶呈扁平状与丝状
(基因组成相同)
环境
可能影响
不同
蛋白质(不同)
直接
决定
作出假设:基因通过控制蛋白质的合成来控制生物性状
叶呈扁平状
叶呈丝状
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基因表达产物与性状的关系
新课讲授
任务一
阅读教材P71~72,尝试回答下列问题。
1. 皱粒豌豆产生的根本原因是什么?白化病产生的根本原因是什么?
2. 尝试用文字和箭头写出基因、酶与性状之间的关系。
3. 囊性纤维化患者的肺功能严重受损,其患病的直接原因是什么?根本原因是什么?4. 根据囊性纤维化的致病机理,尝试写出基因与性状的关系。
新课讲授
[任务一]基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆
皱粒豌豆
1.为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆?其根本原因是什么?
资料1
与圆粒豌豆不同的是,皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用,淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
新课讲授
[任务一]基因表达产物与性状的关系
信使
DNA
蛋白质
基因指导蛋白质的合成
RNA
转录
翻译
如何从基因表达的层面解释基因对生物性状的控制呢?
蛋白质是生命活动
的主要承担者。
体现
生物体的形态特征和生理特性,
如豌豆的圆粒皱粒、人的血型等
性状
外来DNA
插入
圆粒豌豆的淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
新课讲授
[任务一]基因表达产物与性状的关系
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
编码淀粉分支酶的基因
合成淀粉分支酶
合成淀粉
淀粉含量升高,保留水分
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常,活性降低
淀粉合成受阻,含量降低
淀粉含量低的豌豆,失水皱缩
控制
代谢过程
控制
催化
导致
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
外来DNA
插入
实例1:皱粒豌豆
根本原因
直接原因
新课讲授
[任务一]基因表达产物与性状的关系
资料2
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处,它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,从而表现出白化症状。
1. 人为什么会出现白化症状?白化症状产生的根本原因是什么?直接原因是什么?
2. 用文字和箭头的形式总结基因、酶与性状之间的关系。
新课讲授
[任务一]基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转变为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转变为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素,表现为白化
基因
酶的合成
代谢
过程
生物性状
控制
控制
控制
根本原因
直接原因
新课讲授
[任务一]基因表达产物与性状的关系
实例2:白化病
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
新课讲授
[任务一]基因表达产物与性状的关系
间接控制途径:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
资料3
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病,病因是编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基对,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,其空间结构发生变化,使CFTR转运氯离子的功能出现异常,导致患者支气管中黏液增多,官腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,,最终使肺功能严重受损。囊性纤维化患者支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。
正常气管
囊性纤维化气管
分析囊性纤维化的发病机理,用流程图表述基因、基因表达产物与生物体性状之间的关系。
新课讲授
[任务一]基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在第508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基对
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
控制
决定
新课讲授
[任务一]基因表达产物与性状的关系
实例3:囊性纤维化
直接控制途径:基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
小结
基因
酶的合成
控制
生物体的性状
间接控制
代谢过程
控制
2.直接控制
基因
蛋白质的结构
控制
生物体的性状
直接控制
1.间接控制
例如:豌豆的圆粒和皱粒、白化病
例如:囊性纤维化
新课讲授
新课讲授
[任务一]基因表达产物与性状的关系
【探究活动】根据所学知识,尝试回答:人体衰老时头发变白与白化病患者头发变白有什么区别?
二者的原理不同。人体衰老时头发变白是因为控制黑色素形成的酪氨酸酶活性降低,黑色素合成减少。而白化病患者头发变白是由于控制黑色素合成的酪氨酸酶基因异常,使酪氨酸酶无法合成,导致白化病患者不能合成黑色素,从而表现出白化症状。
基因的选择性表达与细胞分化
新课讲授
任务二
1.请阅读教材P72,根据教材“思考·讨论”提供的资料,回答下列问题。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
新课讲授
[任务二]基因的选择性表达与细胞分化
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但在每种细胞中只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?
3. 3种细胞中有没有表达情况相同的基因?如果有,请举例说明。
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?
卵清蛋白只在输卵管细胞中合成,珠蛋白只在红细胞中合成,胰岛素只在胰岛细胞中合成。
卵清蛋白基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
其他基因均相同
输卵管细胞:(假设所有基因都位于一个DNA上)
卵清蛋白mRNA
(未表达)
(未表达)
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
新课讲授
[任务二]基因的选择性表达与细胞分化
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但在每种细胞中只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?
在不同细胞内表达的基因不同。
3. 3种细胞中有没有表达情况相同的基因?如果有,请举例说明。
有。如呼吸酶基因。
新课讲授
[任务二]基因的选择性表达与细胞分化
细胞内表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的一类基因,这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
奢侈基因
在某类细胞中特异性表达的基因,这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。
细胞的分化
新课讲授
[任务二]基因的选择性表达与细胞分化
生物体的性状
影响
新课讲授
[任务二]基因的选择性表达与细胞分化
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达的多少
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
新课讲授
[任务二]基因的选择性表达与细胞分化
【合作探究】根据细胞分化的本质和上图,尝试分析下列问题:
1. 细胞分化在分子水平的标志是 ;在细胞水平的标志是 。
2. 请简述细胞分化过程中的“变”与“不变”,并将以下事项进行分类。
mRNA,蛋白质的种类,细胞的形态、结构和功能,DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
(1)变: 。
(2)不变: 。
细胞的形态、结构和生理功能发生改变。
蛋白质种类、数量、功能发生改变
mRNA,蛋白质的种类,细胞的形态、结构和功能
DNA,tRNA,rRNA,细胞的数目
细胞生理功能不同
遗传物质(DNA)相同
mRNA
有差异
蛋白质
有差异
细胞形态
结构不同
细胞器种类和数量有差异
表观遗传及基因与性状的对应关系
新课讲授
任务三
根据教材P73“思考·讨论:柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”提供的资料,思考并回答下列问题。
1.资料1中植株A和植株B花的形态结构不同是基因不同导致的,还是基因的表达不同导致的?
2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么?
3.分析资料1,为什么F1的花与植株A的相似?在F2中,为什么少部分植株的花与植株B的相似?
4.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗?请说明理由。
5.资料2中,F1小鼠的基因型都是Avya,但为什么小鼠毛色不是黄色,而是介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型?
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
资料1
1.资料1中植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的?还是基因的表达不同导致的?
2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么?
柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。
是基因的表达不同导致的。
植株B的Lcyc基因被高度甲基化。
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
柳穿鱼花的形态结构
Lcyc基因的表达(转录和翻译)
植株A
植株B
直接 相关
基因
不
相
同
同
开花时 表达
不表达
(甲基化):
类型1. DNA甲基化
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
3.分析资料1,F1的花为什么与植株A的相似?在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性。因此,F1的花与植株A的相似。F1自交后,F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化导致基因不表达,这部分植株的花与植株B的相似。
4.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗?请说明理由。
能。因为F2中一部分植株的花与植株B相似,说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。
类似于AA×aa→Aa→A 、aa,出现了性状分离的现象
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
1
DNA甲基化的遗传
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
资料2
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,Avy为显性表现为黄色体毛,a为隐性表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛与纯种黑色体毛的小鼠杂交,子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
5`
3`
Avy基因
决定基因表达水平的序列
F1
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avya
P
×
Avy Avy
aa
黄色鼠
黑色鼠
这是为什么呢?
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
Avy基因
a基因
甲基化修饰
Avy基因
a基因
基因表达抑制
-
基因表达抑制
- -
基因表达抑制
- - -
Avy基因
a基因
Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点,甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色越深。类似于Avy基因沉默
资料2:小鼠毛色的遗传
决定基因表达水平的序列
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
DNA完全一致的工蜂和蜂王
基因组成相同的同卵双胞胎
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
表现遗传的概念
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
概念:
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
1.完善小鼠毛色遗传机理的流程图。
Avy基因的DNA甲基化程度高
Avy基因的表达
Avy基因的表达产物少
环境
引起基因发生修饰
抑制
导致
体毛颜色介于黄色和黑色之间
表型改变
表型改变
子代获得Avy基因的DNA甲基化修饰
遗传
2. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变,但基因的表达受到抑制,因此性状发生改变,而且这种改变是可以遗传的。
【合作探究】
表观遗传
新课讲授
3.根据下图,你认为基因和性状之间存在怎样的关系?
人的身高、水稻的产量
只受基因的控制吗?
基因与性状并不是简单的一一对应关系
生物体的性状还受环境条件的影响,即表型=基因型+环境条件
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
基因和环境共同作用决定表型
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
资料3
植物的春化作用:低温促使植物开花的作用
冬小麦的Flc基因所在部位的组蛋白被修饰,影响了转录过程。
不同的表观遗传机制影响基因的表达
类型2. 组蛋白被修饰
新课讲授
非编码RNA:不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
类型3. 非编码RNA
——主要抑制翻译(如miRNA)
新课讲授
[任务三]表观遗传及基因与性状的对应关系
核心归纳
表观遗传的特点及调控机制
(1)特点
①可遗传性:即这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞、个体间遗传。
②可逆性的基因表达:如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达。
③不变性:基因的碱基序列不变。
(2)三种常见的调控机制
①DNA甲基化修饰:主要抑制转录。
②非编码RNA干扰(例如miRNA):主要抑制翻译。
③组蛋白甲基化、乙酰化等。
新课讲授
思维训练——提出假说
遗传学家曾做过这样的实验:果蝇幼虫正常的培养温度为25℃,将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养,得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫,这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
1.请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说,并进行解释。
残翅果蝇幼虫
31℃培养 25℃培养
25℃培养
假说:果蝇翅的发育需要经过酶的催化,而酶是在基因的控制下合成的,酶的活性受温度、pH等条件的影响。
2.此现象是表观遗传吗?为什么?
不是。因为在31℃的环境中培养的残翅幼虫,虽然翅长接近正常的果蝇,但是这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇,并没有遗传给后代。
表型模拟
新课讲授
基因的表达
指导蛋白质的合成
主要表现为
细胞分化
选择性表达
环 境
影 响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
注意区分:
2. 表观遗传:碱基序列不变,引起的性状变化可遗传
1. 仅由环境变化引起的性状变化不可遗传
性状
控制
蛋白质的结构
酶的合成
代谢
控制
间接
直接
控制
表观遗传
调控
影 响
本节课你学到了哪些知识?画出概念图进行总结
课堂小结
本节课你学到了哪些知识?画出概念图进行总结
课堂小结
【练习1】
当堂训练
B
下图为圆粒豌豆的产生机制,请据图判断下列叙述错误的是( )
A.淀粉分支酶基因R是豌豆种子细胞中具有遗传效应的DNA片段
B.b过程能发生A与T、C与G的配对
C.R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,可导致种子中蔗糖增多
D.此图体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
【练习2】
当堂训练
下表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“+”表示该基因表达,“-”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是( )
A.①②均表示“+”
B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C.三种细胞中mRNA和蛋白质的种类完全不同
D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因的种类不完全相同
A
项目 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸有关酶基因
红细胞 + - - +
胰岛B细胞 - ① - +
浆细胞 - - + ②
【练习3】
当堂训练
黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交,产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,但A基因上的二核苷酸胞嘧啶有不同程度的甲基化(如下图) ,甲基化不影响DNA的复制。下列有关分析错误的是( )
A.F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关
B.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响碱基互补配对
D.甲基化是引起基因结构改变的常见方式
D
【练习4】
当堂训练
下列有关基因型、性状和环境的叙述,错误的是( )
A. 人的身高由多个基因决定,其中每个基因对身高都有一定的作用
B. 两株玉米植株的株高不同,二者的基因型也不同
C. 同一株水毛茛气生叶与水生叶中所含的基因相同
D. 表观遗传现象普遍存在,可能会改变生物体的性状
B
【练习5】
当堂训练
(不定项)下图为人体内基因对性状的控制过程,据图分析,下列相关叙述正确的是( )
A.基因1和基因2可出现在人体内的同一个细胞中
B.图中过程①需要RNA聚合酶的催化,过程②不需要tRNA的协助
C.过程④⑤的结果存在差异的直接原因是血红蛋白的结构不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
ACD
囊性纤维化是一种遗传病,由一对等位基因控制,其致病机理如下图所示。请回答下列有关问题。
(1)据图分析,①过程需要 酶参与催化反应,②过程发生的场所是 。
(2)异常CFTR蛋白在第508位缺少一个氨基酸(苯丙氨酸)的根本原因是 ,缺失氨基酸后,CFTR蛋白的空间结构 (填“改变”或“不 变”)。
当堂训练
【练习6】
RNA聚合
核糖体
正常的CFTR基因缺失了3个碱基对,成为异常的CFTR基因
改变
(3)囊性纤维化的实例表明,基因控制生物体性状的方式是 。
(4)一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿,推测CFTR基因位于 (填“常染色体”或“性染色体”)上。该夫妇第二胎生下一对表型均正常的“龙凤胎”,则这对“龙凤胎”均为携带者的概率为 。
【练习6】
当堂训练
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
常染色体
4/9
谢谢大家