第5章 第1节基因突变和基因重组--人教版2019高中生物学必修2教学课件(共43张PPT)

(共43张PPT)
生物
第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
学习目标
1结合镰状细胞贫血的形成原因，阐明基因突变导致的遗传物质改变可能会引起生物性状的改变，理解基因突变为生物进化提供原材料的意义。 (生命观念、科学思维)
2. 通过分析癌症发生的原因和特点，认识癌变细胞的特征及危害，积极宣传癌症的预防方法。(社会责任)
3. 通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因，归纳概述基因重组的概念及对生物进化的意义。(科学思维、生命观念)
4．举例说明基因突变和基因重组在育种、治疗人类遗传病等方面的应用，培养运用遗传学知识解释变异现象的能力，发展科学思维与社会责任素养。 (社会责任)
学习重难点
重点：
难点：
1. 概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.基因重组的概念及其在减数分裂过程中通过染色体自由组合和交换实现的两种类型。
1.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的生物性状发生改变。
2.在分析减数分裂过程中染色体行为的基础上，构建对基因重组类型及其机制的理解。
情境导入
问题：以上故事说明生物发生了什么现象？
这种现象能不能遗传给子代？
生物的变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
故事1：两只青蛙相爱了,结婚后生了一只癞蛤蟆,公青蛙见状大怒说:“你……,怎么回事 ”母青蛙哭着说:“他爹,我……其实认识你之前，我做整容手术。”
故事2：一颗南瓜种子小时候去过太空旅游, 长大后变得又高又壮。他哭着问妈妈：“我为什么长得和大家都不一样？”
生物的变异
不遗传的变异：
可遗传的变异：
仅仅由环境因素引起，
遗传物质没有变化
基因突变
基因重组
染色体变异
由遗传物质变化而引起的变异
看遗传物质有无变化
Q:可遗传的变异的变异性状一定会遗传给后代吗？
区分关键：
不遗传的变异呢？
任务一、基因突变的实例
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
中央微凹的圆饼状
弯曲的镰刀状
红细胞易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现：
正常血红蛋白部分氨基酸序列
异常血红蛋白部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
第6位
查67页密码子表，完成81页镰状细胞贫血的病因图解。
C
C
T
A
G
G
C
C
G
G
G
G
G
G
mRNA
血红蛋白正常
异常
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸替换
1.图中模板链是哪一条？氨基酸发生了怎样的变化？
2.镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？
能。基因突变属于分子水平上某一个位点的改变，无法在光学显微镜下观察，但镰状细胞贫血导致红细胞形态改变，所以可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
直接原因
A
U
A
T
转录模板链
碱基替换
根本原因
3.镰状细胞贫血能不能观察到？如何观察？
4.这一疾病能否遗传？如何遗传？
能。突变后的DNA进行复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
基因突变的概念
已知碱基的替换可以导致基因的改变,从而引起所编码的蛋白质改变，
思考一下，还有什么情况可能导致基因的改变？
替换
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
缺失
基因碱基序列改变
产生
【新基因】
真核生物中一般指
原基因的等位基因
增添
DNA分子中发生碱基的 ，
而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
替换、增添或缺失
讨论：基因中发生碱基变化可能导致的影响
(1)一个碱基的替换
转录后mRNA中密码子编码的一个氨基酸发生改变
转录后mRNA中密码子编码的氨基酸不发生改变
转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）使肽链变长或变短
转录后mRNA中起始密码子改变（提前、后移）使肽链变长或变短
推测：基因中发生2个或3个碱基的替换会对蛋白质有什么影响？
任务一、基因突变的实例
U
A
U
C
G
G
C
U
G
C
U
U
G
A
G
A
(2)如果一个基因的中部增添或缺失了一个碱基，导致mRNA上多了或少了一个碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？
思考：若基因中部增添了二个或三个相邻的碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？
一个碱基的增添或缺失
转录后mRNA中多个密码子变化，插入或缺失点以后的多个氨基酸发生改变
转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）使肽链变长或变短
转录后mRNA中起始密码子改变（提前、后移）使肽链变长或变短
思考：如果DNA上缺失了三个相邻的碱基，导致mRNA上少了三个相邻碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？
U
A
U
C
G
G
C
U
G
C
U
U
G
A
G
A
U
A
U
C
G
G
C
U
G
C
U
U
G
A
G
A
U
A
G
U
C
G
U
C
U
A
G
A
G
缺失三个碱基，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是少了一个氨基酸，也可能是少一个，变一个。
思考：如果DNA上缺失了三个相邻的碱基，导致mRNA上少了三个相邻碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
缺失三个碱基，可能会导致mRNA上正好少一个密码子，导致蛋白质中少一个氨基酸。
碱基 影响范围 对氨基酸的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变蛋白质中氨基酸序列或改变蛋白质中氨基酸数量
增添 大 n或2n：不影响插入位置前的氨基酸序列，只影响插入位置后的氨基酸序列。
3n：只影响插入位置的氨基酸序列或只增加一个或几个氨基酸
缺失 大 n或2n：不影响缺失位置前的氨基酸序列，只影响缺失位置后的氨基酸序列。
3n：只影响缺失位置的氨基酸序列或只缺失一个或几个氨基酸
小结：基因突变对氨基酸序列的影响。
1.碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？
2.碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的结构影响较小？
突变后的基因转录的mRNA上终止密码子的位置发生改变(提前或延后出现)。
3个。
(3)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失是否一定导致基因突变 请说明理由。
非编码区
基因
基因
基因
非编码区
否。若发生在非编码区（无遗传效应，不能形成基因），则不会导致基因突变。
思考：
◆由于密码子简并性，基因突变后的密码子和原密码子决定同一种氨基酸
◆基因突变发生在编码区的内含子
◆若为隐性突变，如AA→Aa，当代性状不改变，若为显性突变，如aa→Aa，当代性状就改变
(4)基因突变一定会导致生物性状的改变吗？请说明理由。
◆环境影响，在某些环境条件下，基因突变可能不会在性状上表现出来
(5)基因突变一定会遗传给下一代吗？
发生在配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
细胞的癌变
任务一、基因突变的实例
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)。
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在。
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
在一个细胞中至少发生5～6个基因突变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
正常表达产物
突变或过量表达
正常表达产物
突变
致癌因子
可能
可能
②正常细胞中都有原癌基因和抑癌基因。
注意：
①原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。
相应蛋白质活性过强
蛋白质活性减弱或失去活性
原癌基因
抑癌基因
细胞癌变
细胞癌变
（1）根据提示，分析细胞癌变的根本原因。
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
③癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
（2）早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗,但是中、晚期就不能用这种方法了，从癌细胞的特征角度分析原因是什么
（3）吸烟与肺癌患病率是否有相关性？某人长期吸烟,一定会引起细胞癌变吗 在日常生活中，我们应当怎样预防癌症？
癌细胞表面发生了变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,使细胞彼此之间的黏着性降低，导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身,因此不能采用切除法治疗。
具有高相关性。
不一定。
远离致癌因子，选择健康的生活方式。
一、避开化学致癌因子：减少 “隐形杀手” 接触
戒烟 + 拒绝二手烟：吸烟直接导致肺癌、口腔癌等，二手烟危害等同吸烟。
警惕装修污染：新装修房甲醛、苯超标，入住前检测甲醛，通风至少 3-6 个月。
管好 “下饭小菜”:腌制食品（咸菜、咸鱼）中含亚硝酸盐，长期食用增加患胃癌风险。
二、物理致癌因子：防晒 + 防辐射
紫外线：夏季紫外线强，外出穿长袖 + 宽檐帽，面部用 SPF30 + 防晒霜，降低患皮肤癌风险。
减少不必要的电离辐射：医疗 X 光 / CT 检查每年不超过 2 次（孕妇、儿童尤其注意），装修避开天然石材（如花岗岩放射性超标）。
三、生物致癌因子
幽门螺杆菌（胃癌元凶）：分餐制 / 公筷，聚餐用 “转盘菜”，避免口对口喂食。
HPV:女性优先接种 HPV 疫苗（2 价 / 4 价 / 9 价，最佳年龄 9-26 岁）。
与生活相联系
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
1927年，美国遗传学家缪勒(H.J.Muller，1890-1967)发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。
同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。
基因突变产生的原因是什么？
任务二、基因突变的原因、特点、意义
1.原因：阅读课本83页基因突变的原因，进行总结
内因:
由于DNA复制偶尔发生差错等原因自发产生
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
物理因素:
化学因素:
生物因素:
某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
外因
任务二、基因突变的原因、特点、意义
材料一、生活中随处可见突变性状，如细菌出现耐药性，棉花出现短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽毛，人类出现多指。
(1) 性：所有生物均可发生基因突变。
普遍
2.特点：阅读教材83页基因突变的特点，完成以下内容。
材料二、人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。
2.特点：
② ：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
随机性
基因突变最容易发生在什么时期？
主要是细胞分裂前的间期——
DNA复制时
因为DNA复制时会解旋,DNA结构不稳定,更容易发生基因突变
材料三、常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a）。
2.特点：
：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
不定向性
即产生了新基因
产生了新表型
⑤ ：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
材料四、据估计，在高等生物中，105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
材料五:人的血友病、白化病、镰状细胞贫血等遗传病都是基因突变的结果,这些疾病都对人类健康产生严重危害。
2.特点：
④ ：在自然状态下，对一个生物来说，基因突变
的频率是很低的。
低频性
注：对一个种群和一个物种来说，个体总数很多，所以突变的总量并不少。
多利少害性
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物体有害。
有些基因突变对生物体是有利的；如：植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
有些基因突变既无害也无益，是中性的。如：有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
多数有害
01
少数有益
02
有些中性
03
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
形成新性状
产生新基因
基因突变
产生新基因的途径
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
3.意义：
耐旱番茄
多指并指
基因突变的应用
诱变育种
方法
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
特点
可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
举例
优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料
思考：请解释以下现象产生的原因
“一母生九仔，连母十个样”
①减数分裂形成的配子的染色体组合具有多样性
②受精过程中卵细胞和精子结合的随机性
F1
P
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
×
YYRR
yyrr
①互换型
1
类型：
时期：减数分裂Ⅰ前（或四分体时期）
1
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换
2
结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。
3
任务三、基因重组
②自由组合型
时期：减数分裂Ⅰ后期
1
现象：非同源染色体自由组合
2
结果：非等位基因自由组合
3
分裂
间期
减数分裂
Ⅰ后期
1
类型：
任务三、基因重组
任务三、基因重组
2
概念：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
肺炎链球菌的转化
③转基因（DNA重组技术）
转基因技术（DNA重组技术 ）
3
结果：
问题: 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
只产生新的基因型，并未产生新的基因
1
只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
2
产生的配子种类多样化
子代基因组合多样化
环境变化
适应
任务三、基因重组
4
意义：
猫毛色变
龙种金鱼
蛋种金鱼
水泡眼金鱼
顶着肉瘤的金鱼
是生物变异的来源之一
1
对生物的进化具有重要意义
2
任务三、基因重组
任务三、基因重组
——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
五花鱼
朝天泡眼金鱼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
5
应用
1．将纯种小麦播种于生产田,发现生产田边缘和灌水沟两侧的植株总体上比中间的长得好。产生这种现象的原因是 (　　)
A.基因重组引起性状分离 B.环境引起性状变异
C.隐性基因突变成为显性基因 D.染色体结构和数目发生了变化
当堂检测
解析：由题干可知，整块田的小麦都是纯种，正常情况下后代不会有差别，但是出现边缘和灌水沟两侧的植株总体上比中间的长得好这种现象，说明小麦的表型除受基因控制外，还受环境影响，即环境引起性状变异，B项正确。
B
2. 某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列叙述正确的是(　　)
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
解析：重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A项错误。由于碱基互补配对，基因中嘧啶碱基的比例=嘌呤碱基的比例=50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B项错误。 CTCTT 重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3:1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，C项正确。重复序列过多可能会影响该基因的表达，故编码的蛋白质相对分子质量不一定变大，D项错误。
C
3. 一个基因型为DdTt的精原细胞产生了4个精细胞,其基因与染色体的位置关系见下图。导致该结果最可能的原因是(　　)
A.基因突变 B.同源染色体的非姐妹染色单体发生互换
C.染色体变异 D.非同源染色体自由组合
B
解析：减数第一次分裂时，因为同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所以一个初级精母细胞能产生2种基因型不同的次级精母细胞;减数第二次分裂类似于有丝分裂，因此每个次级精母细胞产生2个基因型相同的精细胞。由此可见，不发生突变或互换的情况下，一个精原细胞减数分裂形成4个精子，但只有2种基因型。图中精原细胞共产生4种精子，说明在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生过互换。
4. （不定项）生活不规律、抽烟、酗酒、熬夜、汽车尾气、炒菜油烟等都存在致癌因素，即人类的衣食住行都有引起细胞癌变的可能，这种癌症就是“生活方式癌”。下列有关“生活方式癌”的分析，错误的是( 　　)
A.熬夜可能使机体免疫功能下降而易发生癌症
B.抽烟、酗酒不会导致细胞癌变相关的基因发生突变
C.选择健康的生活方式是预防癌症的重要措施
D.只有接触物理、化学、病毒致癌因子才会引起细胞癌变
解析：抽烟、酗酒使原癌基因、抑癌基因易发生突变，增加患癌症的风险，B项错误。不是只有接触物理、化学、病毒致癌因子才会引起细胞癌变，在没有这些外来因素的影响时，细胞DNA复制中偶然差错的积累也会引起细胞癌变，D项错误。
BD
5．镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题。
(1)图中①表示DNA上的碱基发生改变，遗传学上称为________。
基因突变
(2)图中②以DNA的一条链为模板，按照_____________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为________，该过程的场所是________。
(3)图中③过程称为________，完成该过程的场所是________。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是________。
解析:(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(2)②为转录,以DNA一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成mRNA，发生于细胞核中。
(3)③为翻译,发生于核糖体中。
(4)氨基酸甲对应的密码子是GAG,对应谷氨酸。
碱基互补配对
转录
细胞核
翻译
谷氨酸
核糖体
项目 基因突变 基因重组
本质
时间
类型
结果
意义
联系 基因碱基序列发生改变
控制不同性状的基因的重新组合
主要发生在细胞分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前期和后期
产生新基因，出现新性状
原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
是产生新基因的途径，生物变异的根本来源，是生物进化的原材料
生物变异的来源之一，有利于生物进化
通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
①自发突变；②诱发突变
①基因自由组合； ②互换
讨论并比较基因突变和基因重组
谢谢大家