第5章 基因突变及其他变异章末复习--人教版2019高中生物学必修2教学课件(共41张PPT)

(共41张PPT)
生物
第5章　基因突变及其他变异
章末复习
学习目标
1. 通过变异分类与案例分析，理解可遗传变异的类型及原理，并结合育种实践评估其应用价值，提升科学思维与社会责任感。（科学思维、社会责任）
2. 基于遗传病分析开展健康干预设计与风险评估。（科学思维、社会责任）
学习重难点
重点：
难点：
1. 理解基因突变、基因重组与染色体变异的本质差异。
2. 杂交育种、单倍体育种和多倍体育种的比较。
1.通过控制变量实验设计，判断变异是否具有可遗传性。
2. 综合分析多倍体育种的生态与经济效益，提升决策能力。
某农业研究站的研究人员在观察二倍体黑麦（2n=14）试验田时，记录了以下现象。
现象1. 播种在不同农田的同一批次的黑麦，株高出现显著差异。
现象2. 普通黑麦田中意外发现一株对蚜虫具有极强抗性的植株，其叶片表面蜡质层异常增厚。
现象3. 将纯种抗旱黑麦（由A基因控制）与抗寒黑麦（由b基因控制）杂交，F2中出现了约3/16的既抗旱又抗寒（A-bb）的植株。
现象4. 以普通小麦（6n=42, AABBDD）为母本，二倍体黑麦(RR)为父本进行杂交，经过适当的处理后，获得了可育的八倍体(AABBDDRR)小黑麦。
任务一、可遗传变异类型及其判定
可遗传的变异与不遗传的变异
现象1. 播种在不同农田的同一批次的黑麦，株高出现显著差异。
问题1. 请设计一个实验方案，探究现象1出现的高度差异是否由可遗传的变异引起，并预测实验结果结论。
表型
（改变）
可遗传的变异
（遗传物质发生改变）
（改变）
不遗传的变异（遗传物质没有改变）
（改变）
来源
基因型
环境
基因突变
染色体变异
基因重组
任务一、可遗传变异类型及其判定
(2)实验设计的方法
①与原来类型在特定的相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传的变异，反之则为不遗传的变异。
②某些情况下也可以通过自交观察后代是否发生性状分离。
（1）本质区别：遗传物质是否改变
遗传物质改变则可能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未改变则不能遗传给后代。
是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发点。
可遗传的变异与不遗传的变异
任务一、可遗传变异类型及其判定
问题1. 矮杆具有抗倒伏的优点，请设计实验探究现象1中的矮杆性状是否为可遗传的变异。
从农田中分别选取若干株高大和矮小的黑麦植株，收集它们的种子，将两类种子在相同的环境条件下（如土壤肥力、光照、水分等）种植，确保环境因素一致。待小麦成熟后，测量并比较两组植株的高度。
可遗传的变异与不可遗传变异
任务一、可遗传变异类型及其判定
预期结果及结论
①若高株的后代仍普遍较高，矮株的后代仍普遍较矮，说明高度差异主要由遗传因素决定，属于可遗传的变异。
②若两组后代植株的高度无显著差异，说明高度差异主要由环境因素（如养分分布不均）引起，属于不遗传的变异。
现象2. 普通黑麦田中意外发现一株对蚜虫具有极强抗性的植株，其叶片表面蜡质层异常增厚。
问题2 ：抗蚜黑麦的可遗传变异来源可能有哪些？请设计实验进行验证。
基因突变（叶片蜡质层相关基因突变）或染色体变异。
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
变异实质
鉴定方法
碱基的替换、增添、缺失，使基因的碱基序列改变，基因数量不变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合
染色体结构或数目发生改变
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定
光镜下可检出
镰状细胞贫血
可遗传的变异与不可遗传变异
任务一、可遗传变异类型及其判定
问题2 ：抗蚜黑麦的可遗传变异来源可能有哪些？请设计实验进行验证。
方法一：显微观察
取抗蚜黑麦与普通黑麦的根尖分生区细胞制作临时装片，对比观察有丝分裂中期染色体是否发生变异。若有，则为染色体变异，否则为基因突变。
方法二：分子检测
对抗蚜黑麦与普通黑麦的基因进行荧光标记，对比基因的数量和位置是否有差异。若基因数量和所在位置没有变化，则为基因突变，否则为染色体变异。
可遗传的变异与不可遗传变异
任务一、可遗传变异类型及其判定
思考1. 若现象2中抗蚜黑麦的变异来源于常染色体的基因突变，请分析下列问题。
（1）引起普通黑麦突变为抗蚜黑麦的外因和内因分别有哪些？
内因:
DNA复制偶尔出错等原因自发产生
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
物理因素:
化学因素:
生物因素:
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA；
外因
任务一、可遗传变异类型及其判定
（2）若抗蚜黑麦叶片蜡质层相关基因发生了如图甲中‘替换’的变化，该变异最有可能发生在 （填时期），请结合下图解释抗蚜黑麦产生的原因。
思考：在上图变化中，哪一种变化对生物性状的影响最小？分析原因。
细胞分裂前的间期
抗蚜黑麦叶片蜡质层相关基因发生碱基的替换即由C/G替换成了A/T，造成基因的碱基序列发生改变，导致其编码的酶结构或功能改变，从而使合成的蜡质层增厚。
碱基 影响范围 对氨基酸的影响 减少对蛋白质结构影响方法
替换 —
增添
缺失
【拓展】基因突变对生物的影响
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变
插入位置前不影响，影响插入后的序列
缺失位置前不影响，影响缺失后的序列
若开始增添1个碱基，可再增添2个、5个即3n+2或减少1个、4个即3n+1(n≥0，且为整数)
若开始缺失1个碱基，可再减少2个、5个即3n+2或增添1个、4个即3n+1(n≥0，且为整数)
替换。因为替换可能不改变蛋白质中氨基酸序列而使性状不发生改变，而增添或缺失会影响插入或缺失位置后的氨基酸序列。
(3) 若抗蚜黑麦的变异来源于常染色体的基因突变，某研究小组想探究该突变是显性突变还是隐性突变，请设计实验帮他们完成。
②判定方法
a．选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。
显性突变和隐性突变的判断
基因突变使生物性状不改变的原因还有哪些？
①类型
显性突变：
隐性突变：
aa→Aa(当代表现)
AA→Aa（当代不表现，
一旦表现即为纯合子）
b．让突变体自交，观察子代有无性状分离来判断。
任务一、可遗传变异类型及其判定
方法一、让抗蚜黑麦与普通黑麦纯合子杂交，观察子代表型。
若子代既有抗蚜黑麦也有普通黑麦，则抗蚜黑麦很有可能是显性突变；
若子代只有普通黑麦，则抗蚜黑麦是隐性突变。
(3)若抗蚜黑麦的变异来源于常染色体的基因突变，某研究小组想探究该突变是显性突变还是隐性突变，请设计实验帮他们完成。
方法二、让抗蚜黑麦自交，观察子代有无性状分离。
若子代不发生性状分离，则抗蚜黑麦是隐性突变；
若子代发生性状分离，则抗蚜黑麦是显性突变；
显性突变和隐性突变的判断
任务一、可遗传变异类型及其判定
（4）抗蚜黑麦的产生有什么意义？
减少农药使用，降低环境污染；
抗蚜品种能有效抵御蚜虫侵害，提高生存适应性，降低农民经济损失；
提供科研价值，推动抗虫育种；
产生了新的等位基因，为生物进化提供了原材料。
减少农药使用可降低成本，还可保护蚜虫天敌（如瓢虫、食蚜蝇），维持农田生物多样性；
思考2. 若现象2中抗蚜黑麦产生的原因是染色体片段重复，导致蜡质层增厚，分析下列问题。
（1）产生抗蚜黑麦的原因是图乙中的 （填数字），该变异与图甲中的增添有何区别？
②
图甲中的“增添”是基因内部碱基的插入，通常仅影响单个基因，不改变基因数量。
图乙中的②是染色体片段的重复，可能涉及多个基因，基因数量会发生改变。
任务一、可遗传变异类型及其判定
（2）图乙中③的变异类型是 ，与减数分裂中的互换有何区别？
易位
图解
区别 位置
原理
观察
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
易位
互换
（3）图乙变异对生物的基因和性状会产生什么影响？
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数目或排列顺序发生改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
现象3. 子代出现既抗旱又抗寒植株的原因是什么？请用遗传图解进行解释。
AaBb
抗旱黑麦
P
抗旱黑麦 ×
AABB
抗寒黑麦
aabb
A-B- A-bb aaB- aabb
抗旱 抗旱抗寒 不抗 抗寒
9 : 3 : 3 ： 1
如何从子代中筛选稳定遗传的双抗植株？
F1
F2
选择双抗植株连续自交直至不发生性状分离为止。
基因重组，即 减数分裂时非同源染色体的自由组合 产生新基因型和性状组合

任务一、可遗传变异类型及其判定
思考：（1）若现象3中F2 大部分是抗旱和抗寒黑麦，只出现了少量抗旱又抗寒植株和不抗植株，请从减数分裂角度分析该现象产生的最可能的原因是什么？并分析对生物进化造成的影响。
控制抗旱和抗寒基因位于一对同源染色体上，A和b在一条染色体上，a和B在另一条染色体上，且发生了部分互换，产生少量Ab和aB配子。
大多数细胞
复制
互换
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅱ
少量
少量
产生了新的基因型，从而产生了新的性状组合，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。
思考：
（2）若想快速获得能稳定遗传的既抗旱又抗寒植株，可用什么方法？该方法的优点是什么？
方法：单倍体育种。
思路：让基因型为AABB和aabb两个品种的植株杂交，得到F1的种子，种植F1的种子，采集F1植株的花药进行离体培养得到单倍体的幼苗，用秋水仙素(或低温)诱导染色体加倍，得到四种纯合的二倍体植株，选择既抗旱又抗寒植株即为所需。
优点：能明显缩短育种年限；子代均为纯合子，自交后代不发生性状分离。
现象4. 以普通小麦（6n=42, AABBDD）为母本，二倍体黑麦(RR)为父本进行杂交，经过适当的处理后，获得了可育的八倍体(AABBDDRR)小黑麦。
P AABBDD×RR
F1 ABDR
F2 AABBDDRR
适当 处理
可育吗
多倍体育种
染色体数目变异
低温或秋水仙素处理萌发的四倍体种子或幼苗
不可育，因为减数分裂时染色体联会紊乱，难以形成正常配子
优点？
原理：抑制纺锤体形成导致染色体数目加倍，形成多倍体。
茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较大，糖类等营养物质的含量有所增加。
对比：单倍体育种
任务一、可遗传变异类型及其判定
比较项目 单倍体育种 多倍体育种
原理
方法
优点
缺点
举例 三倍体无子西瓜
适用于植物，动物难以开展。多倍体植物发育迟缓，结实率低
技术复杂，需要与杂交育种配合
器官大，营养成分含量高，产量增加
明显缩短育种年限
秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗
花药离体培养获得单倍体植株，再用秋水仙素处理幼苗
染色体数目变异
染色体数目变异
单倍体育种与多倍体育种的比较
任务一、可遗传变异类型及其判定
课堂辩论赛：八倍体(AABBDDRR)小黑麦是否适合大规模推广？
正方：“多倍体小麦是解决粮食危机的关键。”
1.籽粒增大产量提升：多倍体小麦籽粒通常比普通小麦更大、更饱满。
2.生物量增加：茎秆粗壮，叶片肥厚，光合作用效率高，可能提高单位面积产量。
3.抗逆性增强：抗病虫害，多倍体植株的厚细胞壁和特殊代谢物可能增强对蚜虫、锈病的抗性。耐旱/耐寒，染色体数目增加可能激活更多抗逆基因（如渗透调节基因），适应恶劣环境。
4.营养价值改善：多倍体小麦的蛋白质、淀粉含量可能更高。
课堂辩论赛：八倍体(AABBDDRR)小黑麦是否适合大规模推广？
反方：“多倍体小麦自身的局限性”“多倍体小麦的生态风险远大于收益。”
1.发育迟缓，结实率低，品质不稳定
2.基因污染风险
若多倍体小麦与野生近缘种杂交，可能产生超级杂草。
3.生物多样性影响
多倍体小麦可能通过竞争排斥传统小麦品种，减少农田遗传多样性。
4.土壤负担
高产多倍体小麦可能加速土壤养分耗竭，需轮作或增施肥料。
红绿色盲是一种常见的遗传病，红色基因和绿色基因在X染色体上紧密连锁，而且在细胞分裂时两个X染色体会发生不等交换（发生在联会时略有参差的两条染色体区段间的交换，其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失），导致缺乏光敏色素，颜色无法正常识别；而蓝色的基因在7号染色体是常染色体遗传，如果该基因的某些碱基发生替换、增添或缺失，就会导致缺乏蓝色感光色素，那么所有跟蓝色有关的颜色将无法正常识别。
上述材料中体现了哪些变异？从材料中总结这些变异的特点。
迁移训练：
特征 染色体结构变异 基因突变
变异尺度 染色体片段（多个基因） DNA碱基（单个基因）
发生机制 不等交换导致重复或缺失 复制错误或诱变因素
对性状的影响 可能影响多个相关性状 通常影响单一性状
遗传方式 性染色体连锁（X染色体） 常染色体遗传
任务二、变异与人类疾病
1.快速说出以下疾病的类型
①抗维生素D佝偻病　②白化病　 ③外耳道多毛症 ④冠心病　
⑤21三体综合征　 ⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲 ⑧多指　 ⑨哮喘　⑩猫叫综合征 原发性高血压　 先天性聋哑　
唇裂　 性腺发育不良　 青少年型糖尿病　 并指　 血友病 镰状细胞贫血 饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症
思考：
（1）上述疾病中适合遗传病调查的有哪些？在实施过程中应该注意哪些问题？
（2） 类遗传病的特点是什么？
（3）遗传病都有致病基因吗？
染色体异常遗传病没有致病基因。
单基因遗传病①②⑥⑦⑧ 。
调查时要注意选取发病率较高的单基因遗传病，调查发病率时要随机取样且选择的群体应足够大等，调查遗传方式时要在家系中调查。
是多基因遗传病，其特点是在群体中发病率比较高，易受环境影响，具有家族聚集现象，不遵循遗传定律。
任务二、变异与人类疾病
2. 最新发现，随着年龄的增长或发生慢性组织损伤（如紫外线长期照射皮肤、长期吸烟和饮酒等）时，为正常细胞增加了癌症发展的可能性。
癌细胞有什么特点？细胞癌变的原因是什么？
你觉得癌症能遗传给后代吗？解释原因。
能无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。
原癌基因和抑癌基因突变
大多数癌症由体细胞突变引起（如吸烟导致的肺细胞TP53突变），这类突变仅存在于患者自身细胞中，不会传递给后代。少数家族性癌症综合征（如遗传性乳腺癌）由生殖细胞突变导致，这类突变存在于精子或卵细胞中，可遗传给子女，使其患癌风险显著升高。
任务二、变异与人类疾病
远离致癌因子，选择健康的生活方式；早期筛查，基因检测。
结合以上分析总结预防癌症的具体措施。
任务二、变异与人类疾病
3.苯丙酮尿症患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。
（1）苯丙酮尿症是 （填“单”或“多”）基因遗传病，产生的根本原因是
。编码谷氨酰胺的密码子为________。
单
苯丙氨酸羟化酶基因发生了碱基的替换，导致基因突变
CAG
（2）假如一位患此病的女性已经怀孕，她的丈夫正常，经咨询丈夫的父母均正常，但有一个患此病的妹妹，如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？
您本人患病（基因型 aa），丈夫有 2/3 概率是携带者（Aa）。胎儿患苯丙酮尿症的风险约为 33%。建议：①产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛膜取样，直接检测胎儿基因型，明确是否为 aa。②孕期管理：孕妇需严格控制血苯丙氨酸水平（低苯丙氨酸饮食），避免高浓度苯丙氨酸对胎儿脑发育的损害（即使胎儿不患病）。③新生儿筛查：无论产前结果如何，建议新生儿出生后立即进行苯丙酮尿症筛查，以便早期干预。
任务二、变异与人类疾病
（3）若生了一个患该病的孩子，如何通过基因疗法进行治疗，并评价这种方法的可行性。
①用正常基因替换缺陷基因
原理：用无害的病毒将正常的“苯丙氨酸羟化酶基因”送到肝脏，产生苯丙氨酸羟化酶，帮助身体分解苯丙氨酸。
现状：动物实验有效，但人体试验刚开始，未广泛应用。
②修复基因错误（如CRISPR技术）
原理：直接修改出错的基因，让它恢复正常功能。
现状：实验室阶段，技术复杂且风险较高（可能误改其他基因）。
③mRNA疗法
原理：注射携带苯丙氨酸羟化酶的mRNA，让细胞暂时生产需要的酶。
现状：需频繁注射,目前还在试验中。
任务二、变异与人类疾病
1．某正常人无致病基因，甲、乙、丙三人均表现正常。这四个人的7号和12号染色体上的相关基因对应的碱基排列顺序如下表所示。下列有关分析错误的是(　 )
A．甲、乙、丙三人表现正常的原因可能是发生了隐性突变
B．甲、乙、丙三人表现正常的原因一定是碱基的突变不改变所编码的氨基酸
C．若甲、乙、丙体内变化的基因均为致病基因，且甲为女性，乙、丙为男性，则甲不宜与丙婚配
D．7号、12号染色体上基因碱基排列顺序变化的根本原因是基因突变
染色体 正常人 甲 乙 丙
7号染色体 CTT CAT CTT CAT
12号染色体 ATT ATT GTT ATT
当堂训练
B
由题表可知，基因中的碱基序列发生了改变，所以甲、乙、丙发生了基因突变。甲、乙、丙三人仍表现正常的原因可能是发生了隐性突变，由于体内有显性基因，所以隐性致病基因控制的性状未显现出来。也可能是由于密码子的简并，碱基的突变不改变所编码的氨基酸。若突变后的基因为致病基因，甲、丙具有相同的致病基因，后代易出现患者(隐性纯合)，所以他们不宜婚配。
2.控制玉米籽粒颜色的黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，基因型为Tt的黄色籽粒植株A的细胞中9号染色体如下图所示。已知9号染色体异常的花粉不能参与受精作用，为了确定植株A的T基因位于正常染色体上还是异常染色体上，让其进行自交产生F1，能说明T基因位于异常染色体上的F1表型及比例为(　　)
A.黄色∶白色＝1∶1 B.白色∶黄色＝1∶0
C.黄色∶白色＝3∶1 D.白色∶黄色＝3∶1
解析：若T位于正常染色体上，t位于异常染色体上，Tt自交时产生T和t两种卵细胞，产生T一种精子，F1表型都为黄色；若T位于异常染色体上，t位于正常染色体上，Tt自交时产生T和t两种卵细胞，产生t一种精子，F1表型为黄色∶白色＝1∶1。
A
3. （不定项）某动物的基因型为AaBb，其一个精原细胞减数分裂的图像如下图所示，下列相关叙述错误的是(　　)
A.乙细胞发生变异的原因是减数分裂Ⅰ后期异常
B.该精原细胞最终产生4个基因型不同的配子
C.甲细胞的变异最可能发生在减数分裂前的间期
D.甲细胞中含有2对同源染色体，有2个染色体组
解析：乙细胞发生的是染色体变异，原因是减数分裂Ⅱ后期异常，A项错误。该精原细胞最终产生的配子的基因型为AB、aB、abb、a，共4种，B项正确。甲细胞中含有a基因，乙细胞中不含A基因，说明A基因发生了基因突变，最可能发生在减数分裂前的间期，C项正确。甲细胞处于减数分裂Ⅱ后期，细胞中不含同源染色体，有2个染色体组， D项错误。
AD
4.α-地中海贫血(简称α-地贫)是血红蛋白异常引起的一种常染色体隐性遗传病。重型α-地贫患者(aa)的父母一般是轻型α-地贫患者。据此回答下列相关问题。
(1)轻型α-地贫患者在生活过程中,一般　　　(填“会”或“不会”)转变成重型α-地贫患者,反映了基因突变一般具有　　 　　　 (至少答出两点)的特点。
(2)某女子怀孕后,在孕30周做产前诊断确诊胎儿患重型α-地贫,在医生建议下终止妊娠。若该对夫妇再怀孕,胎儿患重型α-地贫的概率是
　　　　。
(3)某人为轻型α-地贫患者,经检测其配偶不携带致病基因;另一对夫妇生过一个重型α-地贫患者。如果两个家庭的后代中外观表现正常的孩子结婚,生重型α-地贫孩子的概率为　　　　。
(4)对孕妇进行产前诊断时,可在10～22周进行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过　　　　____确定胎儿是否存在α-地贫基因。
　 基因检测
不会
随机性、不定向性、低频性
1/4
1/12
解析:(1)重型α-地贫患者的基因型为aa,而轻型α-地贫患者的基因型为Aa,二者的基因型不同,基因突变具有随机性、不定向性和低频性,所以轻型α-地贫患者在生活过程中一般不会转变成重型α-地贫患者。
(2)该女子的胎儿为重型α-地贫,说明这对夫妇均为轻型α-地贫患者,基因型均为Aa,若该对夫妇再怀孕,胎儿患重型α-地贫(aa)的概率是1/4。
(3)一个轻型α-地贫患者(Aa)与一个不携带该致病基因的人(AA)结婚,生出杂合子(这样的人外观正常)的概率为1/2,而生过重型α-地贫患者的夫妇,基因型均为Aa,生出的外观表现正常的孩子中Aa的概率为2/3,这样,如果两个家庭的后代中外观表现正常的孩子结婚,生重型α-地贫孩子(aa)的可能性为1/2×2/3×1/4=1/12。
(4)该病是一种常染色体隐性遗传病,只通过B超等检查,不能明确胎儿是否存在α-地贫基因,必须进行基因检测才能确定。
本章知识框架
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