第5章 第3节人类遗传病--人教版2019高中生物学必修2教学课件(共42张PPT)

(共42张PPT)
生物
第5章　基因突变及其他变异
第3节　人类遗传病
学习目标
1. 通过分类辨析典型病例与小组讨论，理解人类遗传病的概念、类型及特点，准确区分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(科学思维)
2. 通过模拟调查与家系分析，掌握遗传方式与发病率的调查与分析方法，并能设计简易科学的调查方案。(科学思维)
3.结合案例研讨与角色扮演，了解遗传病的检测手段与预防途径，形成健康生育与优生的意识。(科学思维、社会责任)
学习重难点
重点：
难点：
1.人类遗传病的类型及判断依据。
2.遗传病的检测手段与预防措施。
1.遗传方式与发病率调查的设计思路与数据分析方法。
2.产前诊断与基因检测的伦理问题辨析与思考。
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
ob基因突变体
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是肥胖遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有病都是基因病”，说出依据？你同意吗？
人类疾病有的是遗传病，由基因引起；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制
而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势
人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素
1.遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？
概念：
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
基因或染色体改变
一、人类遗传病的类型
不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能发生在内含子区域等等。
2.遗传病一定会遗传给后代吗？
不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。
3.子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？
不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
种类：
一、人类遗传病的类型
①抗维生素D佝偻病　②白化病　 ③外耳道多毛症 ④冠心病　
⑤21三体综合征　 ⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲 ⑧多指　
⑨哮喘　 ⑩猫叫综合征 原发性高血压　 先天性耳聋
唇裂　 性腺发育不良 青少年型糖尿病 并指
血友病 镰状细胞贫血
填写学案上的表格，并将①～ 遗传病进行分类
遗传病类型 概念 遗传特点 实例
单基 因遗 传病 常染色体 显性 男女患病概率 ，连续遗传
隐性 男女患病概率 ，隔代遗传
X染色体 隐性
显性
伴Y遗传 患者都是 ，连续遗传
多基因遗传病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
一、人类遗传病的类型
多 指
并 指
软骨发育不全
男女患病几率相等
1
常染色体显性遗传病
白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
2
常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
患者bb
缺苯丙氨酸
羟化酶
苯丙酮酸
(有害)
患者aa 白化病
缺乏
损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症
相应基因 (BB 或Bb)
积累过多
食物中含可
形成苯丙氨
酸的蛋白质
酶 1
酪氨酸
白化病、苯丙酮尿症的致病机理
苯丙氨酸
羟化酶
AA 或Aa (正常)
消化吸收
苯丙 氨酸
常 · 隐
黑色素
消化
不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。
男患＞女患、女病父子病
3
伴X染色体隐性遗传病
女患＞男患、男病母女病
4
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
5
伴Y遗传病
患者都是男性、连续遗传
外耳道多毛症
多基因遗传病
受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
问题: 多基因遗传病有哪些特点呢？
易受环境因素影响
1
群体中发病率比较高
2
不符合孟德尔的遗传定律
3
常有家族聚集现象
4
唐氏综合征(21三体综合征)
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常
染色体异常遗传病
1.人类所有的遗传病都有致病基因吗？携带致病基因一定会患遗传病吗？分析原因
2.以下两个案例是遗传病吗？分析原因。
【案例一】一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
【案例二】由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
思考：
并非都有，染色体异常所引起遗传病如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。
携带致病基因不一定会患遗传病，如致病基因为隐性基因，杂合子个体不患病。
案例一是先天性疾病,不是遗传病，因为胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致,胎儿的遗传物质并没有改变。
案例二是家族性疾病,不是遗传病。因为夜盲症是饮食中缺少维生素A所致,患者的遗传物质没有发生改变。
核心探讨：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目
含义 时已经表现 出来的疾病 一个家族中 个成员都表现为同一种疾病 遗传物质改变而
引起的人类疾病
病因
联系 ①遗传病 是先天性疾病。 ②先天性疾病 是遗传病。 ③遗传病 是家族性疾病。 ④家族性疾病 是遗传病。 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
可能由遗传物质改变引起，
也可能由环境改变引起，与遗传物质无关
由遗传物质改变引起
不一定
不一定
不一定
不一定
出生
多
秃顶30岁发病
艾滋病的母婴传播途径
核心探讨：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
正常的孕妇吃错药导致孩子某部位遗传物质改变并表现异常，孩子属于遗传病。但这孩子的生殖细胞若正常，他的下一代还是正常的。
【练习】下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是( )
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
A
当堂检测
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
这些数据是怎么得到的？怎么判断遗传病的遗传方式？
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取哪种开展调查比较可行，请说明理由。
探究二、调查人群中的遗传病
选红绿色盲。属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。
他们的调查对象和方法有何不同？请为A、B两组确定最为合理的方案。
探究二、调查人群中的遗传病
项目　 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率
遗传方式 正常情况与患病情况
人群中随机抽样调查
患者家系
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
被调查人数
患者数
×100%
绘制遗传系谱图，分析基因显隐性及所在染色体的类型
(3) 假设A组收集了5个色盲家系，B组调查了2000名学生，发现8例患者，如何分析数据？
思考：能否选择一个普通学校调查红绿色盲的发病率？
不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样；
B组：计算发病率（8/2000×100%=0.4%）
A组：绘制系谱图，判断X染色体隐性遗传
与全国数据对比，讨论误差原因。
数据需汇总、去重，发病率按性别分层统计
3、调查过程
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取群体中发病率较高的单基因遗
传病，如红绿色盲、白化病。
②调查某种遗传病的发病率时，要在
群体中随机抽样调查，并保证调查
的群体足够大。
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
确定调查目的、要求
调查人群中的遗传病
探究·实践
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，其目的就是让每一个家庭都生育出健康的孩子。这就需要我们解决以下问题：
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
三、遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
夭折
夭折
终身
不育
终身
不育
终身
不育
夭折
病魔缠身，智力低下
三、遗传病的检测和预防
和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
三、遗传病的检测和预防
能不能生？
三、遗传病的检测和预防
——进行遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？
三、遗传病的检测和预防
①妻子先做抽血进行基因检测，检查是否携带血友病基因；
②血友病是伴X染色体隐性遗传；
③若妻子不携带致病基因，则所生男孩正常，女孩为携带者；若妻子是血友病基因携带者，则所生男孩女孩患病概率均为1/2；
④若妻子不携带致病基因，建议生男孩；若妻子是血友病基因携带者，怀孕后做羊水穿刺或绒毛检查，可以提前知道宝宝是否健康。
现学现用：针对下表亲本组合请给予合适的建议
遗传病 遗传方式 亲本组合 优生建议
白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa
并指 常染色体显性遗传 TT×tt
抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY
人类红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XaXa×XAY
选择生男孩，B超检查，鉴定胎儿性别，若为女孩，建议终止妊娠
选择生女孩，B超检查，鉴定胎儿性别，若为男孩，建议终止妊娠
孩子有1/4的几率患有该病，建议做产前诊断
孩子的患病几率为100%，建议终止妊娠
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；
从图中你可以得出什么结论？
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
三、遗传病的检测和预防
产前诊断
时间：
手段
目的：
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因诊断
确定胎儿是否患某种
遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
三、遗传病的检测和预防
通过检测人体细胞中DNA序列，了解人体基因状况
血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
① 定义：
② 用于检测的材料：
a.精确诊断病因，对症下药；
b.预测人体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生;
c.检测父母是否携带遗传病致病基因，从而预测后代患病的概率。
③ 作用：
基因诊断
三、遗传病的检测和预防
基因治疗
三、遗传病的检测和预防
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(2) 实例
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
病人
白细胞
能合成ADA的白细胞
导入
输回
病人
免疫缺陷的症状得到改善
ADA基因
(1) 定义
②预测个体患病的风险
①可以精确地诊断病因
基因治疗
优点
争议
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
③预测后代患病概率
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
如果基因诊断的结果显示，某人将来可能发生某种比较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
遗传病的检测和预防
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
禁止近亲结婚
适龄婚育
遗传咨询
产前诊断
结婚
生育
怀孕
产前
基因治疗
1．下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是(　　)
A．多指属于多基因遗传病
B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常
当堂训练
D
2. 在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是(　 )
A.唐氏综合征 B.艾滋病
C.原发性高血压 D.红绿色盲
D
当堂训练
3. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．羊水检查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D
当堂训练
4.（不定项）为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患有遗传病。下列叙述错误的是( 　　)
A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
ACD
当堂训练
5.近视是危害青少年健康的第一危险因素， 用限过度、阅读距离太近、缺乏体育锻炼、不良的饮食习惯等很多因素都可能导致近视，近视还与遗传因素有关。有关近视的遗传方式人们看法不一，主要观点有单基因遗传、多基因遗传、X染色体进传和常染体遗传等。请结合所学知识分析下列问题。
（1）抽样调查近视的发病率应该遵循___________原则；调查近视的遗传方式应该从_____________ (填“患者家系” 或“人群”)中调查。
（2）若某种近视属于多基因遗传病，且受3对等位基因控制，显性基因对近视程度的增加效应相同且具有叠加性。则基因型为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与基因型为AAbbcc的个体表现型相似的概率是_________。
（3）已知高度近视(600度以上)是一种单基因遗传病。某女生为高度近视，父母非高度近视，由此推断高度近视的遗传方式可能为_________________(不考虑XY同源区段)。
随机
患者家系
15/64
常染色体隐性
当堂训练
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病
知识梳理
谢谢大家