【高频考点】伴性遗传和人类遗传病 专题练（含解析）-2026年高考生物一轮复习备考
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| 名称 | 【高频考点】伴性遗传和人类遗传病 专题练（含解析）-2026年高考生物一轮复习备考 |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 828.1KB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2025-10-23 16:33:07 | ||
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文档简介
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伴性遗传和人类遗传病 高频考点 专题练
2026年高考生物一轮复习备考
一、单选题
1．已知蝴蝶的性别决定方式为ZW型，眼色白眼对绿眼为显性。现用一只白眼紫翅雌蝶和一只绿眼黄翅雄蝶杂交，后代中白眼紫翅∶绿眼黄翅∶白眼黄翅∶绿眼紫翅约为1∶1∶1∶1．下列能解释实验现象的假说有（ ）
假说一：紫翅对黄翅为显性，两对基因位于两对常染色体上
假说二：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于两对常染色体上
假说三：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于一对常染色体上
假说四：黄翅对紫翅为显性，两对基因只位于Z染色体上
A．1种 B．2种 C．3种 D．4种
2．某昆虫的性染色体组成为XY型。翅形分为正常翅和缺刻翅，由一对等位基因M/m控制。研究人员利用纯合的正常翅和纯合的缺刻翅昆虫进行正反交实验，下列叙述正确的是（ ）
A．若正反交结果相同，则可判断正常翅和缺刻翅的显隐性关系
B．若正反交结果相同，则可判断基因M和m位于细胞质中
C．若正反交结果不同，则可判断基因M和m位于XY同源区段
D．若正反交结果不同，则可判断基因M和m的遗传不符合分离定律
3．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2
C．图中男性中基因型肯定相同的是Ⅱ3和Ⅲ13
D．若Ⅱ3无乙病致病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生患病孩子的概率为17/24
4．某苦味受体由一对等位基因（T、t）控制，只有T基因、同时含有T和t基因、只有t基因的个体表型分别为对苦味非常敏感、敏感和不敏感。为了确定该对等位基用的位置（不考虑X、Y的同源区段），研究人员调查表型为非常敏感男性和不敏感女性夫妇孩子的味觉来确定基因位置（被调查的孩子数量足够多）。下列叙述错误的是（ ）
A．若被调查的男孩和女孩味觉均为敏感，则该基因位于常染色体上
B．若被调查的男孩味觉为不敏感、女孩味觉为敏感，则该基因位于X染色体上
C．若该基因位于常染色体上，非常敏感男性与敏感女性婚配，子代非常敏感的概率为1/2
D．若该基因位于X染色体上，非常敏感男性与敏感女性婚配，子代不敏感男孩的概率为1/8
5．2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。脊髓性肌萎缩（SMA）是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一对夫妇前来咨询，医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询结果分析错误的是（ ）
A．脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病
B．该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18
C．建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA
D．该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关
6．果蝇的正常翅与缺刻翅分别由X染色体上的T和t基因控制，缺刻翅基因存在隐性纯合致死现象。一对雌雄果蝇杂交，子一代中雌性：雄性＝2:1。下列相关分析错误的是（ ）
A．子一代中与翅形有关的基因型共有3种
B．亲代雌蝇的基因型为XTXt，子一代致死果蝇的基因型为XtY
C．子一代中 T基因的基因频率为1/2，XTY的基因型频率为1/3
D．子一代果蝇自由交配多代，种群的基因频率将会发生定向改变
7．果蝇的性别分化受体细胞中X染色体条数与染色体组数的比例调控。当体细胞中X染色体条数与染色体组数的比例为1：1时，X染色体上的S基因表达，使D基因表达为甲蛋白，个体发育成雌性；当二者比例低于1：1时，S基因不表达，D基因表达为乙蛋白，个体发育成雄性；无S基因时，D基因表达为乙蛋白，个体发育成雄性。下列叙述正确的是（ ）
A．S基因的表达产物对D基因的表达没有影响
B．个体中S基因表达使D基因表达为甲蛋白
C．性染色体组成为的三体果蝇将发育为雄性
D．和的果蝇杂交，子代雌雄之比为1：3
8．遗传性视神经萎缩(LHON)是由X染色体上隐性基因g控制的遗传病。研究发现，少数杂合子女性也可能患此病，患病的原因是女性细胞中两条X染色体中有一条会随机失活。如图为该病患者所在家系的系谱图，另外在该家系中只有Ⅱ3为多指患者。下列相关叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ4患病是由含G基因的X染色体失活所致
B．Ⅱ3为多指是其所含相关隐性基因发生显性突变所致
C．LHON在男性中的发病率低于女性，多指在男性中的发病率高于女性
D．若Ⅱ3与一正常男性婚配，则他们生育两病兼患男孩的概率可能为1/16
9．CMT1腓骨肌萎缩症由等位基因A/a控制，鱼鳞病由等位基因B/b控制。图1表示某家族遗传系谱图。图2表示乙家庭中的部分成员鱼鳞病基因电泳图。下列说法正确的是（ ）
A．据图判断鱼鳞病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病孩子的概率为7/16
C．基因B发生碱基对的增添形成等位基因b
D．图1中Ⅱ6的基因型为或
10．人的某条染色体上M、N、O三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有多个等位基因（如M1～Mn均为M的等位基因）。父母及孩子的基因组成如表所示，若不考虑基因突变，下列叙述正确的是（ ）
家庭成员 父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 M5N1O6O7 M1M2N4N8O3O9 M2N4O3O6 M1M5N1N8O7O9
A．基因M、N、O位于X染色体上，Y染色体上无它们的等位基因
B．父亲的其中一条染色体上的基因组成是M5N1O6
C．基因M1与基因M2的区别一定是碱基对的数目不同
D．若此夫妻生的第2个儿子有M1基因，则其O基因组成为O6O9
11．某果蝇种群中，一只基因型为 AaBbXDXd的雌果蝇（甲）可以产生8种配子，其中含ABXD、ABXd、abXD、abXd的配子均占总配子的3/16；另一只基因型 AaBbXDY的雄果蝇（乙）只能产生4种配子。不考虑其他基因和突变，下列相关叙述错误的是（ ）
A．甲果蝇在减数分裂过程中可发生2种类型的基因重组
B．等位基因A/a、B/b在遗传上不遵循基因自由组合定律
C．乙果蝇产生的4种配子分别为ABXD、ABY、abXD、abY
D．甲与乙交配，子代雌性中纯合子所占比例为3/16或1/16
12．某家族涉及甲（A、a）、乙（B、b）两种单基因遗传病，已知现家系成员中没有突变的发生且其中一种单基因遗传病为伴性遗传。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图1），对6号、9号、10号个体与乙病有关基因进行凝胶电泳，其分离结果如图2所示。下列说法错误的是（ ）
A．甲病、乙病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传病、伴X隐性遗传病
B．从优生的角度分析，3号和4号个体最好生育女孩
C．9号个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb
D．若7号与9号结婚，所生儿子只患一种病的概率为
13．弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种神经退行性线粒体紊乱疾病，主要由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起（患者≥66次）。产生配子时重复序列在41-65次之间的基因有1/5的概率会增加到66次以上。图1为患病家族系谱图，图2为家族部分个体FXN基因中GAA重复序列PCR电泳图谱。下列说法错误的是（ ）
A．FRDA为常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1为男孩且患病的概率为3/25
C．Ⅲ4为携带者且致病基因可能来自Ⅰ2
D．GAA重复次数存在逐代累积效应
14．某单基因遗传病的发病与性别和年龄相关，女性患者出生即发病，而男性患者17岁之后才 开始出现症状。现有甲、乙两个家庭，他们的患病情况如图所示，其中甲家庭3个孩子中有 一名患者，乙家庭中父母为基因型不同的纯合子，这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，不考虑突变和染色体互换。下列叙述错误的是（ ）
A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．不能通过产前诊断中性别检测的方法来预防该病患儿的出生
C．若甲家庭存在同卵双胞胎，则这两个家庭的孩子中可能有3名男孩年满17岁
D．若这两个家庭中共有2名女性患者，则乙家庭的母亲不含该病致病基因
15．人类胰岛素受体（INSR）基因位于19号染色体，该基因缺失会造成先天性糖尿病。位于人类5号染色体上的某基因发生某种显性突变，会引起细胞内产生一种氧化岐化物，该岐化物会使INSR失去活性，也会导致先天性糖尿病。下图为某家族先天性糖尿病遗传系谱图。下列叙述正确的是（ ）
A．给Ⅱ代的3号终身注射胰岛素，就能维持血糖的正常水平
B．Ⅱ代的1号在孕期进行B超检查，可避免生出患病孩子
C．若Ⅱ代的1号与Ⅱ代的2号再生一个孩子，患该病的概率为1/6
D．Ⅱ代的4号经检测存在INSR，其基因型可能有4种
二、多选题
16．某ZW型性别决定蛾类有触角(A)和无触角(a)为一对相对性状。某实验小组让纯合无触角雄性个体与纯合有触角雌性个体杂交，获得的F1中雌性全为无触角、雄性全为有触角。该小组同学提出了两种假设，假设1：控制触角的基因位于Z染色体上；假设2：控制触角的基因位于常染色体上，但性状与性别有关。下列相关叙述正确的是（ ）
A．假设1中让F1相互交配，F2中有触角雄：无触角雄：有触角雌：无触角雌=1：1：1：1
B．假设2是基于无论雌雄，AA均为有触角，aa均为无触角，Aa在雌、雄个体中存在差异
C．假设2中让F1相互交配，F2中有触角雄：无触角雄=3：1，有触角雌：无触角雌=1：3
D．让有触角雄性个体与F1的无触角雌性个体交配，若子代雌雄全为有触角，则假设2成立
17．果蝇的红眼对白眼为显性，由基因A/a控制；刚毛与截毛是一对相对性状，由基因B/b控制。已知自然界中不存在红眼杂合雄果蝇，下表是一个杂交实验及结果（不考虑X、Y染色体的同源区段、突变和互换）。下列叙述错误的是（ ）
亲本 F1
白眼截毛雌果蝇×红眼刚毛雄果蝇 红眼刚毛雌果蝇：白眼截毛雄果蝇=1：1
A．基因A/a位于常染色体上，杂合红眼雄果蝇可能在胚胎期死亡
B．果蝇的刚毛对截毛为显性，基因a和基因b位于同一条染色体上
C．让F1果蝇随机交配，所得F2中基因a的频率小于F1
D．F1雄果蝇的一个次级精母细胞中可能只有1个基因a
18．图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（B/b）控制，乙病由另一对等位基因（H/h）控制，Ⅲ3为高龄产妇。对该家族部分人员的这两对基因进行电泳分析，结果如图2、据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A．依据图1中Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ3可确定甲病的遗传方式
B．图2中1、2处的基因分别是B、H
C．Ⅳ1的这两对基因均为杂合的概率为11/36
D．检测发现Ⅳ3多了一条X染色体，推测其来自Ⅲ3
19．某遗传病与A和V两种核基因有关，两基因中任一突变均可导致该遗传病发生。现有甲、乙两个家族系谱图，经检测，在突变基因中，甲家系中的Ⅰ-1、Ⅰ-2和乙家系中Ⅰ-1都只含基因A突变的基因，乙家系中Ⅰ-2只含基因V突变的基因。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列叙述错误的是（ ）
A．基因A与其突变基因在碱基种类、数目和排列顺序上不同
B．基因A位于X染色体上，基因V位于常染色体上
C．乙家系的Ⅱ-3减数分裂产生同时含有A和V两种突变基因配子的概率为1/16
D．甲家系的Ⅱ-3与乙家系的Ⅱ-4婚配，子代患病的概率为1/12
三、解答题
20．某雌雄异株二倍体植物的性别决定方式和特点与人类非常相似，其叶形（圆形与心形）、花色（红花与黄花）和茎高度（高茎与矮茎）分别由基因A/a、B/b、C/c控制，其中基因A/a位于X染色体上，圆形对心形为显性。为研究三对等位基因在染色体上的位置关系，研究人员将甲、乙两纯合亲本进行了杂交实验，杂交结果如图1所示。不考虑X、Y染色体的同源区段，回答下列问题：
(1)杂交实验中，F2的叶形表型及比例是 ，若将F2雌雄个体随机传粉，不考虑性别，则F 的叶形表型及比例为 。
(2)B/b和C/c的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性，请推测三对等位基因在染色体上的位置关系，并在图2中的染色体上标注出F1雄株的基因型 。F2三对相对性状中都表现为显性的个体中纯合个体所占比例是 。
(3)已知C/c位于1号或2号染色体上。SSR是染色体中简单重复的DNA序列，不同染色体的SSR差异很大，可利用电泳技术将其分开，从而对基因进行定位。将植株甲1号和2号染色体上特有的SSR分别记为甲1、甲2。将植株甲、乙进行杂交得到F1，以F1的单个花粉DNA为模板进行了PCR检测，检测部分结果如表（能反映理论值）所示。
花粉编号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
相关序列 甲1 + + + + + + +
甲2 + + + + + + + +
基因C + + + + + + + +
注：“+”表示能检测到相关序列。
据表分析，基因C应位于 号染色体上，判断的依据是 。
参考答案
题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
答案 D A D D C C D C B D
题号 11 12 13 14 15 16 17 18 19
答案 C D B C D ABC ACD AC AB
1．D
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】已知蝴蝶的性别决定方式为ZW型，眼色白眼对绿眼为显性，设眼色相关基因是A/a，翅型相关基因是B/b，现用一只白眼紫翅雌蝶和一只绿眼黄翅雄蝶杂交，后代中白眼紫翅∶绿眼黄翅∶白眼黄翅∶绿眼紫翅约为1∶1∶1∶1，可能的假说有：
①假说一：紫翅对黄翅为显性，两对基因位于两对常染色体上，若为AaBb×aabb，子代中AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1，符合题意；
②假说二：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于两对常染色体上，Aabb×aaBb，代中AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1，符合题意；
③假说三：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于一对常染色体上，若为Aabb（Ab连锁，ab连锁）×aaBb（aB连锁，ab连锁），子代也是AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1，符合题意；
s④假说四：黄翅对紫翅为显性，两对基因只位于Z染色体上，双亲若为ZAbW×ZaBZab，子代是ZAbZaB：ZAbZab：ZaBW：ZabW=1∶1∶1∶1，符合题意。
故选D。
2．A
【分析】细胞质中，该基因的遗传不遵循基因分离定律，在细胞核中基因的遗传才遵循基因分离定律。在细胞核中，该基因存在位置可分为三种情况，即位于常染色体上，仅位于染色体上，位于X、Y染色体同源区段上。要区分是核基因遗传，还是质基因遗传，可以用若生物进行正反交实验，结果子代出现与母本不同的表型，可判断该基因的位置在细胞核中。
【详解】A、若正反交结果相同，说明控制翅形的基因位于常染色体上，那么可通过子代的表现型判断正常翅和缺刻翅的显隐性关系，比如纯合正常翅与纯合缺刻翅杂交，子代所表现出的性状即为显性性状，A正确；
B、若基因位于细胞质中，由于受精卵的细胞质几乎全部来自母方，所以正反交结果应该不同，表现为母系遗传，而不是相同，B错误；
C、若正反交结果不同，基因位于X染色体非同源区段，比如白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交和红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，正反交结果不同，而眼色基因位于X染色体非同源区段，C错误；
D、无论基因位于常染色体、X染色体还是XY同源区段，只要是一对等位基因控制的性状，其遗传都符合分离定律，若正反交结果不同不能说明不符合分离定律，D错误。
故选A。
3．D
【分析】家系图分析，Ⅱ7和Ⅱ8均患甲病，Ⅲ13不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ11应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，Ⅲ10患乙病，说明该病为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ7和Ⅱ8均患甲病，Ⅲ13不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ11应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，Ⅲ10患乙病，说明该病为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；
B、已知乙病为隐性遗传病，若为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4基因型为XBXb，Ⅱ3基因型为XBY，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ4基因型为Bb，Ⅱ3基因型为Bb，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为2/3，B错误；
C、先考虑甲病相关基因，Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ13基因型均为aa，Ⅱ7、Ⅲ10基因型均为Aa，Ⅲ12基因型为AA或Aa；再考虑乙病相关基因，若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ2基因型为bb，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ10基因型为Bb，Ⅲ12、Ⅲ13基因型为BB或Bb，Ⅱ3和Ⅲ13基因型不一定相同，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ2、Ⅲ10基因型为XbY，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ12、Ⅲ13基因型为XBY，Ⅱ3和Ⅲ13基因型相同，C错误；
D、若Ⅱ3无乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ9基因型为1/2aaXBXB，1/2aaXBXb，Ⅲ12基因型为1/3AAXBY，2/3AaXBY，先考虑甲病，子代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3，正常的概率为1/3，再考虑乙病，子代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，正常的概率为7/8，生患病孩子的概率为1-1/3×7/8=17/24，D正确。
故选D。
4．D
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、若该基因位于常染色体上，非常敏感男性（TT）和不敏感女性（tt）婚配，后代的基因型均为Tt，无论男孩还是女孩，表型均为敏感。 若该基因位于染色体上，非常敏感男性（）和不敏感女性（）婚配，后代男孩的基因型为，表型为不敏感；女孩的基因型为表型为敏感。 因此，若被调查的男孩和女孩味觉均为敏感，则该基因位于常染色体上，A正确；
B、若该基因位于染色体上，非常敏感男性（）和不敏感女性（）婚配，后代男孩的基因型为，表型为不敏感；女孩的基因型为，表型为敏感。 所以，若被调查的男孩味觉为不敏感、女孩味觉为敏感，则该基因位于染色体上，B正确；
C、若该基因位于常染色体上，非常敏感男性（TT）与敏感女性（Tt）婚配，根据基因的分离定律，子代的基因型及比例为TT:Tt=1:1，其中TT表现为非常敏感，所以子代非常敏感的概率为，C正确；
D、若该基因位于X染色体上，非常敏感男性（）与敏感女性（）婚配，子代男孩的基因型及比例为，即子代不敏感男孩（）的概率为，D错误。
故选D。
5．C
【分析】父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病；设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1号和2号基因型为Aa的概率都是2/3。
【详解】A、父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，A正确；
B、设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1号和2号基因型为Aa的概率都是2/3，他们生育患病孩子（aa）的概率为1/4，生育男孩的概率为1/2，所以生育患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18，B正确；
C、脊髓性肌萎缩是单基因遗传病，不是染色体异常遗传病，产前诊断时进行染色体分析不能排除SMA，C错误；
D、脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，主要由遗传因素引起，环境因素也可引发基因突变，D正确。
故选C。
6．C
【分析】基因频率是指某基因占其全部等位基因的比值，某基因频率＝某种基因的纯合子基因型频率＋1/2杂合子基因型频率。
【详解】AB、由题意可判断，果蝇的正常翅与缺刻翅分别由X染色体上的T和t基因控制，缺刻翅基因存在隐性纯合致死现象，故不存在XtXt、XtY类型，一对雌雄果蝇杂交，子一代中雌性：雄性=2：1，可推知亲代雌、雄果蝇的基因型分别为XTXt、XTY，子一代致死果蝇的基因型为XtY，子一代种群中，与翅形有关的基因型共有3种（XTXT、XTXt、XTY），AB正确；
C、由AB选项分析可知，亲代雌、雄果蝇的基因型分别为XTXt、XTY，子一代中XTXT：XTXt：XTY=1：1：1，子一代果蝇中T基因的基因频率=XT/（XT＋Xt）=4/5，XTY基因型频率为1/3，C错误；
D、子一代果蝇自由交配多代，由于缺刻翅基因存在隐性纯合致死现象，故种群的基因频率将会发生定向改变，T基因频率将会逐渐增大，D正确。
故选C。
7．D
【分析】分析题意：①X染色体数：体细胞中染色体组数=1：1时，S基因表达→D基因表达→甲蛋白，个体为雌性，则XSX-、XSX-Y为雌性；②X染色体数：体细胞中染色体组数＜1：1时，S基因不表达，D基因表达→乙蛋白，个体为雄性，则XSY、XSYY为雄性；③无S基因时，D基因则表达为乙蛋白，个体发育成雄性，如XsXs、XsXsY、XsO、XsY、XsYY。
【详解】A、由“X染色体上的S基因表达，使D基因表达为甲蛋白；S基因不表达，D基因表达为乙蛋白，”可知，S基因的表达产物对D基因的表达有影响，A错误；
B、XSY个体中X染色体数：体细胞中染色体组数＜1：1，S基因不表达，D基因表达为乙蛋白，B错误；
C、性染色体组成为XSXsY的三体果蝇X染色体数：体细胞中染色体组数=1：1，X染色体上的S基因表达，使D基因表达为甲蛋白，个体发育成雌性，C错误；
D、XSXs个体产生的雌配子为XS、Xs，XsY个体产生的雄配子为Xs、Y，雌雄配子结合，产生XSXs、XSY、XsXs、XsY，依据题干信息判断，其性别依次为雌性、雄性、雄性、雄性，即雌：雄=1：3，D正确。
故选D。
8．C
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、LHON是由X染色体上隐性基因g控制的遗传病，根据系谱图和题意可知，Ⅱ4为杂合子，且患病，说明其含G基因的X染色体失活，A正确；
B、多指是常染色体上显性基因控制的遗传病，Ⅱ3出现多指，应该是控制多指的隐性基因突变成显性基因所导致的，B正确；
C、正常情况下，伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率高于女性，而LHON病存在少数女性杂合子也患该病，发病率不好确定，多指在男性和女性中的发病率相等，C错误；
D、假设控制多指的基因为A，若Ⅱ3的基因型为1/2AaXGXG或 1/2AaXGXg，其与一正常男性(aaXGY)婚配，则他们生育两病兼患的男孩概率可能为1/2×1/2×1/4=1/16；若Ⅱ3的基因型为1/2AAXGXG或 1/2AAXGXg，则他们生育两病兼患男孩的概率为1/2×1/4=1/8，D正确。
故选C。
9．B
【分析】分析图1：甲家族中，Ⅰ1、Ⅰ2都不患CMT1腓骨肌萎缩症，但有患病女儿，符合“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子为正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；乙家族中，Ⅰ3、Ⅰ4都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，则该病为隐性遗传病。
【详解】A、据家族乙可知，Ⅰ3、Ⅰ4都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，则该病为隐性遗传病，根据图2电泳图可知，Ⅱ11为鱼鳞病患者，电泳条带只有下面一条，则电泳条带中上面一条为正常基因，故可知，Ⅰ3不携带鱼鳞病致病基因，因此可判断其遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A错误；
B、Ⅱ6的基因型为AaXBXb，Ⅱ7的基因型为AaXBY，他们生一个正常孩子的概率为3/4×3/4=9/16，故生出患病孩子的概率为7/16，B正确；
C、由图2的基因片段可知，B基因长度大于b基因的长度，说明基因B发生碱基对的缺失形成等位基因b，C错误；
D、由Ⅰ1、Ⅰ2都不患CMT1腓骨肌萎缩症，但有患病女儿，可知CMT1腓骨肌萎缩症为常染色体隐性遗传病，而鱼鳞病为伴X染色体隐性遗传病，图1中Ⅱ6与Ⅱ7生出两病兼患男性个体，则Ⅱ6的基因型为AaXBXb，D错误。
故选B。
10．D
【分析】1、在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。复等位基因由基因突变产生；2、根据题目信息，染色体上A、B、C三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互换，连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X染色体上时，男孩只能获得父亲的Y染色体而不能获得父亲的X染色体。
【详解】A、据表可知，母亲和女儿的基因型中M、N、O三个基因均是成对存在的，但父亲和儿子的基因型中M和N基因是成单存在的，O基因是成对存在的，因此M和N基因位于X染色体上，而O基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，A错误；
B、根据父亲、母亲和女儿的基因型可知，母亲两条X染色体上基因的分布情况是：M1N8O9位于一条X染色体上，M2N4O3位于另一条X染色体上，父亲的X染色体上有M5N1O7，Y染色体上有O6，B错误；
C、基因M1和M2的区别可能是碱基对的数目不同，也可能是碱基的排列顺序不同，C错误；
D、若此夫妻生的第2个儿子有M1基因，则其X染色体上的基因为M1N8O9，Y染色体上有O6，则其O基因组成为O6O9，D正确。
故选D。
11．C
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、甲果蝇的基因型为 AaBbXDXd，其能产生8种配子，但比例不同，说明等位基因 A/a、B/b位于一对 同源染色体上，由于含 ABXD、ABXd、abXD、abXd的配子均占总配子的3/16，进一步说明A和B基因位于一条 染色体上，a和b基因位于另一条染色体上，甲果蝇在减数分裂过程中可发生2种类型的基因重组，即染色体互换型和自由组合型，另外，等位基因 A/a、B/b在遗传上不遵循基因的自由组合定律，A、B正确；
C、由于乙 果蝇的等位基因 A/a、B/b具体分布情况未知，所以乙果蝇产生4种配子，可能是 ABXD、ABY、abXD、abY 或 AbXD、AbY、aBXD、aBY，C错误；
D、综上分析，甲产生的8种配子为 ABXD(3/16)、ABXd(3/16)、abXD(3/16)、 abXd(3/16)、AbXD(1/16)、AbXd(1/16)、aBXD(1/16)、aBXd(1/16)，乙产生的4种配子为 ABXD(1/4)、 ABY(1/4)、abXD(1/4)、abY(1/4)或AbXD(1/4)、AbY(1/4)、aBXD(1/4)、aBY(1/4)，甲和乙交配，子代雌性 中纯合子所占比例为(3/16)×(1/4)×2+(3/16)×(1/4)×2=3/16或(1/16)×(1/4)×2+(1/16)× (1/4)×2=1/16，D正确。
故选C。
12．D
【分析】由遗传系谱图可知，5号和6号都正常，但其女儿9号患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传病；现家系成员中没有突变的发生且其中一种为伴性遗传，故乙病为伴X染色体遗传病，由于2号患有乙病，4号患病而5号正常，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。
【详解】A、由遗传系谱图可知，5号和6号都正常，但其女儿9号患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传病；现家系成员中没有突变的发生且其中一种为伴性遗传，故乙病为伴X染色体遗传病，由于2号患有乙病，4号患病而5号正常，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、7号患乙病关于乙病的基因型为XbY，8号患甲病，关于甲病的基因型为aa，故3号基因型为AaXBY，4号基因型为AaXbXb，从优生的角度分析，3号和4号个体最好生育女孩，避免乙病的发生，B正确；
C、9号个体患甲病关于甲病的基因型为aa，9号对于乙病基因含有两条条带，基因型是XBXb，因此9号个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb，C正确；
D、7号的基因型是1/3AAXbY或2/3AaXbY，与9号aaXBXb结婚，所生儿子患甲病的概率为2/3×1/2=1/3，患乙病的概率为1/2，因此所生儿子只患一种病的概率为2/3×1/2+1/3×1/2=1/2，D错误。
故选D。
13．B
【分析】遗传系谱图的分析方法：
（一）首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。（1）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。（2）若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
（二）其次确定是否为伴Y遗传。（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则最可能为伴Y遗传。（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
（三）再次确定是常染色体遗传还是伴X遗传。（1）首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”是隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。（2）已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。（3）已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。
【详解】A、Ⅰ1和Ⅰ2无病，生的Ⅱ3有病，可知该病为隐性遗传病，且该病由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起，因此可知FRDA为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、重复序列在41-65次之间的基因在产生配子时有1/5的概率会增加到66次以上，因此Ⅲ1为男孩且患病的概率为1/5×（1/2×1/5+1/2）×1/2=3/50，B错误；
C、系谱及电泳图谱显示，Ⅲ4个体虽然表型正常但带有可致病的等位基因，且该致病基因可能来自Ⅰ2（GAA重复次数较高），C正确；
D、由题干信息可知41～65 次重复等位基因有1/5的概率会扩增为 ≥66 次，且由图2可知，GAA 重复序列存在逐代累加趋势，D正确。
故选B。
14．C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、乙家庭中父母为基因型不同的纯合子，女儿患病，据此可判断致病基因为显性，这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，甲家庭3个孩子中有 一名患者，患者不应为女儿，否则两个女儿均患病，双亲患病，女儿正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，由于女性患者出生即发病，而男性患者17岁之后才发病，因此通过性别检测无法完全预防该病患儿的出生，因为男性患者可能在17岁之后才发病，B正确；
C、由题意可知，两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，若甲家庭存在同卵双胞胎，则应是两个女孩，而甲家庭中有一名患者，该患者应该是男孩，乙系谱图中的两个男孩不一定年满17岁，C错误；
D、甲家庭中母亲为患者，乙家庭中的女孩患病，若这两个家庭中共有2名女性患者，则乙家庭的母亲不含该病致病基因，D正确。
故选C。
15．D
【分析】题意分析：根据题意可知其患病原因可能是INSR基因缺失，也可能是5号染色体上基因显性突变使INSR失去活性。由系谱图可知，Ⅲ -1患病，Ⅱ -1和Ⅱ-2正常，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，所以可判断该病为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a（5号染色体上基因）和B、b（19号染色体上基因）。则正常个体的基因型可能为A-B-，患该病的基因型可能为aabb或aaB-或A-bb。
【详解】A、Ⅱ代的3号患病，根据题意可知其患病原因可能是INSR基因缺失，也可能是5号染色体上基因显性突变使INSR失去活性。若为INSR基因缺失，胰岛素分泌正常但因缺乏受体无法发挥作用，注射胰岛素不能维持血糖正常水平；若为5号染色体上基因显性突变使INSR失去活性，同样注射胰岛素不能维持血糖正常水平，A错误；
B、B超检查主要是对胎儿的形态结构等进行检查，无法检测基因是否正常，不能避免生出患先天性糖尿病的孩子，B错误；
C、II代的3号和II代的1号均为患者，而他们的双亲均正常，说明该家族患者不可能由5号染色体上的某基因发生显性突变引起，而是由19号染色体上人类胰岛素受体(INSR)基因缺失导致的，因此II代的1号与II代的2号均缺失一个INSR基因，若I代的1号与II代的2号再生一个孩子，患该病的概率为1/4，C错误
D、Ⅱ代的4号经检测存在INSR，说明不是INSR基因缺失导致的患病，那么患病原因是5号染色体上基因显性突变。5号染色体上相关基因用A、a表示，其基因型可能为AA、Aa两种情况；19号染色体上相关基因用B、b表示，其基因型可能为BB、Bb两种情况，所以其基因型组合可能有2×2 = 4种，D正确。
故选D。
16．ABC
【分析】基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
【详解】A、若蛾类有触角与无触角为伴Z染色体遗传，则亲本基因型为ZaZa×ZAW，F1的基因型为ZAZa、ZaW，让F1相互交配，F2中有触角雄性个体：无触角雄性个体：有触角雌性个体：无触角雌性个体=1：1：1：1，A正确；
B、若蛾类有触角与无触角为常染色体从性遗传，则亲本为aa×AA，F1为Aa，该假设成立的基础是无论雌雄，AA均为有触角，aa均为无触角，Aa在雌、雄个体中存在差异，B正确；
C、若假设2成立，Aa×Aa的子代中有触角雄性个体：无触角雄性个体=3：1，有触角雌性个体：无触角雌性个体=1：3，C正确；
D、让有触角雄性个体与F1的无触角雌性个体交配，若子代雌雄全为有触角，则假设1成立，假设2中，杂合子雌性为无触角，D错误。
故选ABC。
17．ACD
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。
【详解】A、由题干信息可知，果蝇的红眼对白眼为显性，且自然界中不存在红眼杂合雄果蝇，说明控制眼色的基因仅位于X染色体上，并且亲本白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，子代雄果蝇全为白眼，雌果蝇全为红眼，所以亲本眼色的基因型为XAY×XaXa，A错误；
B、亲本截毛雌果蝇和刚毛雄果蝇杂交，子代雄果蝇全为截毛，雌果蝇全为刚毛，说明果蝇刚毛和截毛这对性状也与性别相关，控制刚毛与截毛的基因位于X染色体上，且刚毛为显性。所以亲本与体毛性状有关的基因型为XBY×XbXb，考虑两对性状，亲本基因型为XABY×XabXab，B正确；
C、亲本基因型为XABY×XabXab，F1基因型为XABXab和Xa Y，F1中a基因的频率为1/3，F1随机交配，F2基因型为XABXab，XabXab、XABY和XabY，F2中a基因的频率仍为1/3，C错误；
D、F1雄性果蝇的基因型为Xa Y，其一个次级精母细胞中基因a的数目为0个（含Y染色体）或2个（含X染色体），D错误。
故选ACD。
18．AC
【分析】分析系谱图：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ2），说明甲病是隐性遗传病，但Ⅰ1的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，但他们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，Ⅲ4不患乙病，且根据图2条带可知Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们的儿子Ⅲ2患甲病，说明甲病是隐性遗传病，但还要根据Ⅰ1的儿子Ⅱ3正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病，因此，依据图1中Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ3不能确定甲病的遗传方式，A错误；
B、甲病是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2患甲病，其基因型为bb，Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但携带致病基因，基因型为Bb，Ⅰ1患病基因型为bb，从图2电泳结果看，Ⅰ1和Ⅲ2基因型相同（bb），Ⅱ2为携带者（Bb），因此图2中1处的基因是B，Ⅲ4不患乙病，2处的基因是H，B正确；
C、Ⅲ3的基因型是1/3BBXHXh或2/3BbXHXh，Ⅲ4的基因型是BbXHY，从甲病分析：①1/3BB×Bb杂交的后代有1/3×1/2=1/6BB、1/2×1/3=1/6Bb；②2/3 Bb×Bb杂交的后代有2/3×1/4=1/6BB、2/3×1/2=1/3 Bb、2/3×1/4=1/6bb，这两种情况下，共有1/3 BB、1/2 Bb、1/6bb；又已知Ⅳ1不患甲病，即基因型不是bb，所以可能为1/3BB、1/2Bb，其中Bb占B_的3/5，即Ⅳ-1为Bb的概率为3/5，为BB的概率为2/5，又因为其与乙病有关的基因型为XHXH的概率为1/2，为XHXh的概率为1/2，故Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是1/2×3/5=3/10，C错误；
D、Ⅳ3患乙病，若其多了一条X染色体，其基因型为XhXhY，又因Ⅲ3的基因型是XHXh或XHXh，Ⅲ4的基因型为XHY，所以Ⅳ3多的一条X染色体来自Ⅲ3，D正确。
故选AC。
19．AB
【分析】由甲图可知，亲本正常，Ⅱ-4患病，且该家系只含A基因的突变基因，说明该病为隐性遗传病，若A位于X染色体上，则Ⅰ-1为XaY，应该患病，与图示不符，所以A基因位于常染色体上，结合题意，由乙图可知，乙家系中Ⅰ-1都只含基因A突变的基因，乙家系中Ⅰ-2只含基因V突变的基因，若V基因位于常染色体上，则亲本为AaVV×AAVv，子代不会患病，与图示不符，若V基因位于X染色体上，则亲本为AaXVY×AAXVXv，可生出患病男孩A_XvY，与图示相符，综上，基因A位于常染色体上，基因V位于X染色体上。
【详解】A、基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失、替换，如果发生的是碱基对的替换，基因A与其突变基因的碱基数目是相同的，A错误；
B、由甲图可知，亲本正常，Ⅱ-4患病，且该家系只含A基因的突变基因，说明该病为隐性遗传病，若A位于X染色体上，则Ⅰ-1为XaY，应该患病，与图示不符，所以A基因位于常染色体上，结合题意，由乙图可知，乙家系中Ⅰ-1都只含基因A突变的基因，乙家系中Ⅰ-2只含基因V突变的基因，若V基因位于常染色体上，则亲本为AaVV×AAVv，子代不会患病，与图示不符，若V基因位于X染色体上，则亲本为AaXVY×AAXVXv，可生出患病男孩A_XvY，与图示相符，综上，基因A位于常染色体上，基因V位于X染色体上，B错误；
C、由B可知，乙家系亲本为AaXVY×AAXVXv，Ⅱ-3为1/4AAXVXV、1/4AAXVXv、1/4AaXVXV、1/4AaXVXv，其经减数分裂同时含有A和V两种突变基因配子的概率为1/4×1/4=1/16，C正确；
D、由B可知，甲家系亲本为AaXVY×AaXVXV，乙家系亲本为AaXVY×AAXVXv，甲家系的Ⅱ-3（1/3AAXVXV，2/3AaXVXV）与乙家系的Ⅱ-4（1/2AAXvY，1/2AaXvY）婚配，子代患病的概率为2/3×1/2a×1/2×1/2a=1/12，D正确。
故选AB。
20．(1) 圆形雌株：圆形雄株：心形雄株=2:1:1（或圆形:心形=3:1） 圆形:心形=13:3
(2) 遵循 2/9
(3) 1 含甲1的花粉均不含基因C，不含甲1的花粉均含基因C
【分析】自由组合定律的实质是位于非同源染色体上非等位基因的分离和组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）由于基因A/a位于X染色体上，且圆形对心形为显性，亲本甲为圆形雌株（X X ），亲本乙为心形雄株（X Y），则F1代基因型为X X 和X Y。F1随机传粉，F2代的基因型及比例为：X X : X X ：X Y : X Y = 1 : 1 :1 : 1 ，F2的叶形表型及比例是圆形雌株：圆形雄株：心形雄株=2:1:1（或圆形:心形=3:1）。若将F2雌雄个体随机传粉，F2产生的雌配子及比例为X : X =3:1，雄配子及比例为X ：X ：Y=1:1:2，不考虑性别，则F3的叶形表型及比例为圆形:心形=13:3。
（2）亲本矮茎红花与高茎黄花杂交，得F1，F1随机传粉得F2。F2中高茎红花：高茎黄花：矮茎红花：矮茎黄花=9:3:3:1，故B/b和C/c的遗传遵循基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性，说明控制花色的基因即B/b位于X染色体上，故三对等位基因在染色体上的位置关系如图所示：
或
亲本甲ccXABXAB与亲本乙CCXabY，F1的基因型为CcXABX ab和CcXABY，F1随机交配，F2中只考虑高茎与矮茎,显性的个体中纯合个体所占比例是1/3，XABX ab与XABY随机交配，后代显性个体中纯合个体占2/3，F2三对相对性状中都表现为显性的个体中纯合个体所占比例是1/3×2/3=2/9。
（3）由图可知，含甲1的花粉均不含基因C，不含甲1的花粉均含基因C，推测基因C与甲1标记位于同源染色体上，故C/c位于1号染色体上。
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伴性遗传和人类遗传病 高频考点 专题练
2026年高考生物一轮复习备考
一、单选题
1．已知蝴蝶的性别决定方式为ZW型，眼色白眼对绿眼为显性。现用一只白眼紫翅雌蝶和一只绿眼黄翅雄蝶杂交，后代中白眼紫翅∶绿眼黄翅∶白眼黄翅∶绿眼紫翅约为1∶1∶1∶1．下列能解释实验现象的假说有（ ）
假说一：紫翅对黄翅为显性，两对基因位于两对常染色体上
假说二：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于两对常染色体上
假说三：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于一对常染色体上
假说四：黄翅对紫翅为显性，两对基因只位于Z染色体上
A．1种 B．2种 C．3种 D．4种
2．某昆虫的性染色体组成为XY型。翅形分为正常翅和缺刻翅，由一对等位基因M/m控制。研究人员利用纯合的正常翅和纯合的缺刻翅昆虫进行正反交实验，下列叙述正确的是（ ）
A．若正反交结果相同，则可判断正常翅和缺刻翅的显隐性关系
B．若正反交结果相同，则可判断基因M和m位于细胞质中
C．若正反交结果不同，则可判断基因M和m位于XY同源区段
D．若正反交结果不同，则可判断基因M和m的遗传不符合分离定律
3．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2
C．图中男性中基因型肯定相同的是Ⅱ3和Ⅲ13
D．若Ⅱ3无乙病致病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生患病孩子的概率为17/24
4．某苦味受体由一对等位基因（T、t）控制，只有T基因、同时含有T和t基因、只有t基因的个体表型分别为对苦味非常敏感、敏感和不敏感。为了确定该对等位基用的位置（不考虑X、Y的同源区段），研究人员调查表型为非常敏感男性和不敏感女性夫妇孩子的味觉来确定基因位置（被调查的孩子数量足够多）。下列叙述错误的是（ ）
A．若被调查的男孩和女孩味觉均为敏感，则该基因位于常染色体上
B．若被调查的男孩味觉为不敏感、女孩味觉为敏感，则该基因位于X染色体上
C．若该基因位于常染色体上，非常敏感男性与敏感女性婚配，子代非常敏感的概率为1/2
D．若该基因位于X染色体上，非常敏感男性与敏感女性婚配，子代不敏感男孩的概率为1/8
5．2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。脊髓性肌萎缩（SMA）是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一对夫妇前来咨询，医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询结果分析错误的是（ ）
A．脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病
B．该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18
C．建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA
D．该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关
6．果蝇的正常翅与缺刻翅分别由X染色体上的T和t基因控制，缺刻翅基因存在隐性纯合致死现象。一对雌雄果蝇杂交，子一代中雌性：雄性＝2:1。下列相关分析错误的是（ ）
A．子一代中与翅形有关的基因型共有3种
B．亲代雌蝇的基因型为XTXt，子一代致死果蝇的基因型为XtY
C．子一代中 T基因的基因频率为1/2，XTY的基因型频率为1/3
D．子一代果蝇自由交配多代，种群的基因频率将会发生定向改变
7．果蝇的性别分化受体细胞中X染色体条数与染色体组数的比例调控。当体细胞中X染色体条数与染色体组数的比例为1：1时，X染色体上的S基因表达，使D基因表达为甲蛋白，个体发育成雌性；当二者比例低于1：1时，S基因不表达，D基因表达为乙蛋白，个体发育成雄性；无S基因时，D基因表达为乙蛋白，个体发育成雄性。下列叙述正确的是（ ）
A．S基因的表达产物对D基因的表达没有影响
B．个体中S基因表达使D基因表达为甲蛋白
C．性染色体组成为的三体果蝇将发育为雄性
D．和的果蝇杂交，子代雌雄之比为1：3
8．遗传性视神经萎缩(LHON)是由X染色体上隐性基因g控制的遗传病。研究发现，少数杂合子女性也可能患此病，患病的原因是女性细胞中两条X染色体中有一条会随机失活。如图为该病患者所在家系的系谱图，另外在该家系中只有Ⅱ3为多指患者。下列相关叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ4患病是由含G基因的X染色体失活所致
B．Ⅱ3为多指是其所含相关隐性基因发生显性突变所致
C．LHON在男性中的发病率低于女性，多指在男性中的发病率高于女性
D．若Ⅱ3与一正常男性婚配，则他们生育两病兼患男孩的概率可能为1/16
9．CMT1腓骨肌萎缩症由等位基因A/a控制，鱼鳞病由等位基因B/b控制。图1表示某家族遗传系谱图。图2表示乙家庭中的部分成员鱼鳞病基因电泳图。下列说法正确的是（ ）
A．据图判断鱼鳞病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病孩子的概率为7/16
C．基因B发生碱基对的增添形成等位基因b
D．图1中Ⅱ6的基因型为或
10．人的某条染色体上M、N、O三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有多个等位基因（如M1～Mn均为M的等位基因）。父母及孩子的基因组成如表所示，若不考虑基因突变，下列叙述正确的是（ ）
家庭成员 父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 M5N1O6O7 M1M2N4N8O3O9 M2N4O3O6 M1M5N1N8O7O9
A．基因M、N、O位于X染色体上，Y染色体上无它们的等位基因
B．父亲的其中一条染色体上的基因组成是M5N1O6
C．基因M1与基因M2的区别一定是碱基对的数目不同
D．若此夫妻生的第2个儿子有M1基因，则其O基因组成为O6O9
11．某果蝇种群中，一只基因型为 AaBbXDXd的雌果蝇（甲）可以产生8种配子，其中含ABXD、ABXd、abXD、abXd的配子均占总配子的3/16；另一只基因型 AaBbXDY的雄果蝇（乙）只能产生4种配子。不考虑其他基因和突变，下列相关叙述错误的是（ ）
A．甲果蝇在减数分裂过程中可发生2种类型的基因重组
B．等位基因A/a、B/b在遗传上不遵循基因自由组合定律
C．乙果蝇产生的4种配子分别为ABXD、ABY、abXD、abY
D．甲与乙交配，子代雌性中纯合子所占比例为3/16或1/16
12．某家族涉及甲（A、a）、乙（B、b）两种单基因遗传病，已知现家系成员中没有突变的发生且其中一种单基因遗传病为伴性遗传。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图1），对6号、9号、10号个体与乙病有关基因进行凝胶电泳，其分离结果如图2所示。下列说法错误的是（ ）
A．甲病、乙病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传病、伴X隐性遗传病
B．从优生的角度分析，3号和4号个体最好生育女孩
C．9号个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb
D．若7号与9号结婚，所生儿子只患一种病的概率为
13．弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种神经退行性线粒体紊乱疾病，主要由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起（患者≥66次）。产生配子时重复序列在41-65次之间的基因有1/5的概率会增加到66次以上。图1为患病家族系谱图，图2为家族部分个体FXN基因中GAA重复序列PCR电泳图谱。下列说法错误的是（ ）
A．FRDA为常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1为男孩且患病的概率为3/25
C．Ⅲ4为携带者且致病基因可能来自Ⅰ2
D．GAA重复次数存在逐代累积效应
14．某单基因遗传病的发病与性别和年龄相关，女性患者出生即发病，而男性患者17岁之后才 开始出现症状。现有甲、乙两个家庭，他们的患病情况如图所示，其中甲家庭3个孩子中有 一名患者，乙家庭中父母为基因型不同的纯合子，这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，不考虑突变和染色体互换。下列叙述错误的是（ ）
A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．不能通过产前诊断中性别检测的方法来预防该病患儿的出生
C．若甲家庭存在同卵双胞胎，则这两个家庭的孩子中可能有3名男孩年满17岁
D．若这两个家庭中共有2名女性患者，则乙家庭的母亲不含该病致病基因
15．人类胰岛素受体（INSR）基因位于19号染色体，该基因缺失会造成先天性糖尿病。位于人类5号染色体上的某基因发生某种显性突变，会引起细胞内产生一种氧化岐化物，该岐化物会使INSR失去活性，也会导致先天性糖尿病。下图为某家族先天性糖尿病遗传系谱图。下列叙述正确的是（ ）
A．给Ⅱ代的3号终身注射胰岛素，就能维持血糖的正常水平
B．Ⅱ代的1号在孕期进行B超检查，可避免生出患病孩子
C．若Ⅱ代的1号与Ⅱ代的2号再生一个孩子，患该病的概率为1/6
D．Ⅱ代的4号经检测存在INSR，其基因型可能有4种
二、多选题
16．某ZW型性别决定蛾类有触角(A)和无触角(a)为一对相对性状。某实验小组让纯合无触角雄性个体与纯合有触角雌性个体杂交，获得的F1中雌性全为无触角、雄性全为有触角。该小组同学提出了两种假设，假设1：控制触角的基因位于Z染色体上；假设2：控制触角的基因位于常染色体上，但性状与性别有关。下列相关叙述正确的是（ ）
A．假设1中让F1相互交配，F2中有触角雄：无触角雄：有触角雌：无触角雌=1：1：1：1
B．假设2是基于无论雌雄，AA均为有触角，aa均为无触角，Aa在雌、雄个体中存在差异
C．假设2中让F1相互交配，F2中有触角雄：无触角雄=3：1，有触角雌：无触角雌=1：3
D．让有触角雄性个体与F1的无触角雌性个体交配，若子代雌雄全为有触角，则假设2成立
17．果蝇的红眼对白眼为显性，由基因A/a控制；刚毛与截毛是一对相对性状，由基因B/b控制。已知自然界中不存在红眼杂合雄果蝇，下表是一个杂交实验及结果（不考虑X、Y染色体的同源区段、突变和互换）。下列叙述错误的是（ ）
亲本 F1
白眼截毛雌果蝇×红眼刚毛雄果蝇 红眼刚毛雌果蝇：白眼截毛雄果蝇=1：1
A．基因A/a位于常染色体上，杂合红眼雄果蝇可能在胚胎期死亡
B．果蝇的刚毛对截毛为显性，基因a和基因b位于同一条染色体上
C．让F1果蝇随机交配，所得F2中基因a的频率小于F1
D．F1雄果蝇的一个次级精母细胞中可能只有1个基因a
18．图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（B/b）控制，乙病由另一对等位基因（H/h）控制，Ⅲ3为高龄产妇。对该家族部分人员的这两对基因进行电泳分析，结果如图2、据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A．依据图1中Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ3可确定甲病的遗传方式
B．图2中1、2处的基因分别是B、H
C．Ⅳ1的这两对基因均为杂合的概率为11/36
D．检测发现Ⅳ3多了一条X染色体，推测其来自Ⅲ3
19．某遗传病与A和V两种核基因有关，两基因中任一突变均可导致该遗传病发生。现有甲、乙两个家族系谱图，经检测，在突变基因中，甲家系中的Ⅰ-1、Ⅰ-2和乙家系中Ⅰ-1都只含基因A突变的基因，乙家系中Ⅰ-2只含基因V突变的基因。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列叙述错误的是（ ）
A．基因A与其突变基因在碱基种类、数目和排列顺序上不同
B．基因A位于X染色体上，基因V位于常染色体上
C．乙家系的Ⅱ-3减数分裂产生同时含有A和V两种突变基因配子的概率为1/16
D．甲家系的Ⅱ-3与乙家系的Ⅱ-4婚配，子代患病的概率为1/12
三、解答题
20．某雌雄异株二倍体植物的性别决定方式和特点与人类非常相似，其叶形（圆形与心形）、花色（红花与黄花）和茎高度（高茎与矮茎）分别由基因A/a、B/b、C/c控制，其中基因A/a位于X染色体上，圆形对心形为显性。为研究三对等位基因在染色体上的位置关系，研究人员将甲、乙两纯合亲本进行了杂交实验，杂交结果如图1所示。不考虑X、Y染色体的同源区段，回答下列问题：
(1)杂交实验中，F2的叶形表型及比例是 ，若将F2雌雄个体随机传粉，不考虑性别，则F 的叶形表型及比例为 。
(2)B/b和C/c的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性，请推测三对等位基因在染色体上的位置关系，并在图2中的染色体上标注出F1雄株的基因型 。F2三对相对性状中都表现为显性的个体中纯合个体所占比例是 。
(3)已知C/c位于1号或2号染色体上。SSR是染色体中简单重复的DNA序列，不同染色体的SSR差异很大，可利用电泳技术将其分开，从而对基因进行定位。将植株甲1号和2号染色体上特有的SSR分别记为甲1、甲2。将植株甲、乙进行杂交得到F1，以F1的单个花粉DNA为模板进行了PCR检测，检测部分结果如表（能反映理论值）所示。
花粉编号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
相关序列 甲1 + + + + + + +
甲2 + + + + + + + +
基因C + + + + + + + +
注：“+”表示能检测到相关序列。
据表分析，基因C应位于 号染色体上，判断的依据是 。
参考答案
题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
答案 D A D D C C D C B D
题号 11 12 13 14 15 16 17 18 19
答案 C D B C D ABC ACD AC AB
1．D
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】已知蝴蝶的性别决定方式为ZW型，眼色白眼对绿眼为显性，设眼色相关基因是A/a，翅型相关基因是B/b，现用一只白眼紫翅雌蝶和一只绿眼黄翅雄蝶杂交，后代中白眼紫翅∶绿眼黄翅∶白眼黄翅∶绿眼紫翅约为1∶1∶1∶1，可能的假说有：
①假说一：紫翅对黄翅为显性，两对基因位于两对常染色体上，若为AaBb×aabb，子代中AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1，符合题意；
②假说二：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于两对常染色体上，Aabb×aaBb，代中AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1，符合题意；
③假说三：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于一对常染色体上，若为Aabb（Ab连锁，ab连锁）×aaBb（aB连锁，ab连锁），子代也是AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1，符合题意；
s④假说四：黄翅对紫翅为显性，两对基因只位于Z染色体上，双亲若为ZAbW×ZaBZab，子代是ZAbZaB：ZAbZab：ZaBW：ZabW=1∶1∶1∶1，符合题意。
故选D。
2．A
【分析】细胞质中，该基因的遗传不遵循基因分离定律，在细胞核中基因的遗传才遵循基因分离定律。在细胞核中，该基因存在位置可分为三种情况，即位于常染色体上，仅位于染色体上，位于X、Y染色体同源区段上。要区分是核基因遗传，还是质基因遗传，可以用若生物进行正反交实验，结果子代出现与母本不同的表型，可判断该基因的位置在细胞核中。
【详解】A、若正反交结果相同，说明控制翅形的基因位于常染色体上，那么可通过子代的表现型判断正常翅和缺刻翅的显隐性关系，比如纯合正常翅与纯合缺刻翅杂交，子代所表现出的性状即为显性性状，A正确；
B、若基因位于细胞质中，由于受精卵的细胞质几乎全部来自母方，所以正反交结果应该不同，表现为母系遗传，而不是相同，B错误；
C、若正反交结果不同，基因位于X染色体非同源区段，比如白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交和红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，正反交结果不同，而眼色基因位于X染色体非同源区段，C错误；
D、无论基因位于常染色体、X染色体还是XY同源区段，只要是一对等位基因控制的性状，其遗传都符合分离定律，若正反交结果不同不能说明不符合分离定律，D错误。
故选A。
3．D
【分析】家系图分析，Ⅱ7和Ⅱ8均患甲病，Ⅲ13不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ11应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，Ⅲ10患乙病，说明该病为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ7和Ⅱ8均患甲病，Ⅲ13不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ11应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，Ⅲ10患乙病，说明该病为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；
B、已知乙病为隐性遗传病，若为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4基因型为XBXb，Ⅱ3基因型为XBY，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ4基因型为Bb，Ⅱ3基因型为Bb，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为2/3，B错误；
C、先考虑甲病相关基因，Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ13基因型均为aa，Ⅱ7、Ⅲ10基因型均为Aa，Ⅲ12基因型为AA或Aa；再考虑乙病相关基因，若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ2基因型为bb，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ10基因型为Bb，Ⅲ12、Ⅲ13基因型为BB或Bb，Ⅱ3和Ⅲ13基因型不一定相同，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ2、Ⅲ10基因型为XbY，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ12、Ⅲ13基因型为XBY，Ⅱ3和Ⅲ13基因型相同，C错误；
D、若Ⅱ3无乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ9基因型为1/2aaXBXB，1/2aaXBXb，Ⅲ12基因型为1/3AAXBY，2/3AaXBY，先考虑甲病，子代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3，正常的概率为1/3，再考虑乙病，子代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，正常的概率为7/8，生患病孩子的概率为1-1/3×7/8=17/24，D正确。
故选D。
4．D
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、若该基因位于常染色体上，非常敏感男性（TT）和不敏感女性（tt）婚配，后代的基因型均为Tt，无论男孩还是女孩，表型均为敏感。 若该基因位于染色体上，非常敏感男性（）和不敏感女性（）婚配，后代男孩的基因型为，表型为不敏感；女孩的基因型为表型为敏感。 因此，若被调查的男孩和女孩味觉均为敏感，则该基因位于常染色体上，A正确；
B、若该基因位于染色体上，非常敏感男性（）和不敏感女性（）婚配，后代男孩的基因型为，表型为不敏感；女孩的基因型为，表型为敏感。 所以，若被调查的男孩味觉为不敏感、女孩味觉为敏感，则该基因位于染色体上，B正确；
C、若该基因位于常染色体上，非常敏感男性（TT）与敏感女性（Tt）婚配，根据基因的分离定律，子代的基因型及比例为TT:Tt=1:1，其中TT表现为非常敏感，所以子代非常敏感的概率为，C正确；
D、若该基因位于X染色体上，非常敏感男性（）与敏感女性（）婚配，子代男孩的基因型及比例为，即子代不敏感男孩（）的概率为，D错误。
故选D。
5．C
【分析】父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病；设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1号和2号基因型为Aa的概率都是2/3。
【详解】A、父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，A正确；
B、设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1号和2号基因型为Aa的概率都是2/3，他们生育患病孩子（aa）的概率为1/4，生育男孩的概率为1/2，所以生育患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18，B正确；
C、脊髓性肌萎缩是单基因遗传病，不是染色体异常遗传病，产前诊断时进行染色体分析不能排除SMA，C错误；
D、脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，主要由遗传因素引起，环境因素也可引发基因突变，D正确。
故选C。
6．C
【分析】基因频率是指某基因占其全部等位基因的比值，某基因频率＝某种基因的纯合子基因型频率＋1/2杂合子基因型频率。
【详解】AB、由题意可判断，果蝇的正常翅与缺刻翅分别由X染色体上的T和t基因控制，缺刻翅基因存在隐性纯合致死现象，故不存在XtXt、XtY类型，一对雌雄果蝇杂交，子一代中雌性：雄性=2：1，可推知亲代雌、雄果蝇的基因型分别为XTXt、XTY，子一代致死果蝇的基因型为XtY，子一代种群中，与翅形有关的基因型共有3种（XTXT、XTXt、XTY），AB正确；
C、由AB选项分析可知，亲代雌、雄果蝇的基因型分别为XTXt、XTY，子一代中XTXT：XTXt：XTY=1：1：1，子一代果蝇中T基因的基因频率=XT/（XT＋Xt）=4/5，XTY基因型频率为1/3，C错误；
D、子一代果蝇自由交配多代，由于缺刻翅基因存在隐性纯合致死现象，故种群的基因频率将会发生定向改变，T基因频率将会逐渐增大，D正确。
故选C。
7．D
【分析】分析题意：①X染色体数：体细胞中染色体组数=1：1时，S基因表达→D基因表达→甲蛋白，个体为雌性，则XSX-、XSX-Y为雌性；②X染色体数：体细胞中染色体组数＜1：1时，S基因不表达，D基因表达→乙蛋白，个体为雄性，则XSY、XSYY为雄性；③无S基因时，D基因则表达为乙蛋白，个体发育成雄性，如XsXs、XsXsY、XsO、XsY、XsYY。
【详解】A、由“X染色体上的S基因表达，使D基因表达为甲蛋白；S基因不表达，D基因表达为乙蛋白，”可知，S基因的表达产物对D基因的表达有影响，A错误；
B、XSY个体中X染色体数：体细胞中染色体组数＜1：1，S基因不表达，D基因表达为乙蛋白，B错误；
C、性染色体组成为XSXsY的三体果蝇X染色体数：体细胞中染色体组数=1：1，X染色体上的S基因表达，使D基因表达为甲蛋白，个体发育成雌性，C错误；
D、XSXs个体产生的雌配子为XS、Xs，XsY个体产生的雄配子为Xs、Y，雌雄配子结合，产生XSXs、XSY、XsXs、XsY，依据题干信息判断，其性别依次为雌性、雄性、雄性、雄性，即雌：雄=1：3，D正确。
故选D。
8．C
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、LHON是由X染色体上隐性基因g控制的遗传病，根据系谱图和题意可知，Ⅱ4为杂合子，且患病，说明其含G基因的X染色体失活，A正确；
B、多指是常染色体上显性基因控制的遗传病，Ⅱ3出现多指，应该是控制多指的隐性基因突变成显性基因所导致的，B正确；
C、正常情况下，伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率高于女性，而LHON病存在少数女性杂合子也患该病，发病率不好确定，多指在男性和女性中的发病率相等，C错误；
D、假设控制多指的基因为A，若Ⅱ3的基因型为1/2AaXGXG或 1/2AaXGXg，其与一正常男性(aaXGY)婚配，则他们生育两病兼患的男孩概率可能为1/2×1/2×1/4=1/16；若Ⅱ3的基因型为1/2AAXGXG或 1/2AAXGXg，则他们生育两病兼患男孩的概率为1/2×1/4=1/8，D正确。
故选C。
9．B
【分析】分析图1：甲家族中，Ⅰ1、Ⅰ2都不患CMT1腓骨肌萎缩症，但有患病女儿，符合“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子为正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；乙家族中，Ⅰ3、Ⅰ4都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，则该病为隐性遗传病。
【详解】A、据家族乙可知，Ⅰ3、Ⅰ4都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，则该病为隐性遗传病，根据图2电泳图可知，Ⅱ11为鱼鳞病患者，电泳条带只有下面一条，则电泳条带中上面一条为正常基因，故可知，Ⅰ3不携带鱼鳞病致病基因，因此可判断其遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A错误；
B、Ⅱ6的基因型为AaXBXb，Ⅱ7的基因型为AaXBY，他们生一个正常孩子的概率为3/4×3/4=9/16，故生出患病孩子的概率为7/16，B正确；
C、由图2的基因片段可知，B基因长度大于b基因的长度，说明基因B发生碱基对的缺失形成等位基因b，C错误；
D、由Ⅰ1、Ⅰ2都不患CMT1腓骨肌萎缩症，但有患病女儿，可知CMT1腓骨肌萎缩症为常染色体隐性遗传病，而鱼鳞病为伴X染色体隐性遗传病，图1中Ⅱ6与Ⅱ7生出两病兼患男性个体，则Ⅱ6的基因型为AaXBXb，D错误。
故选B。
10．D
【分析】1、在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。复等位基因由基因突变产生；2、根据题目信息，染色体上A、B、C三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互换，连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X染色体上时，男孩只能获得父亲的Y染色体而不能获得父亲的X染色体。
【详解】A、据表可知，母亲和女儿的基因型中M、N、O三个基因均是成对存在的，但父亲和儿子的基因型中M和N基因是成单存在的，O基因是成对存在的，因此M和N基因位于X染色体上，而O基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，A错误；
B、根据父亲、母亲和女儿的基因型可知，母亲两条X染色体上基因的分布情况是：M1N8O9位于一条X染色体上，M2N4O3位于另一条X染色体上，父亲的X染色体上有M5N1O7，Y染色体上有O6，B错误；
C、基因M1和M2的区别可能是碱基对的数目不同，也可能是碱基的排列顺序不同，C错误；
D、若此夫妻生的第2个儿子有M1基因，则其X染色体上的基因为M1N8O9，Y染色体上有O6，则其O基因组成为O6O9，D正确。
故选D。
11．C
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、甲果蝇的基因型为 AaBbXDXd，其能产生8种配子，但比例不同，说明等位基因 A/a、B/b位于一对 同源染色体上，由于含 ABXD、ABXd、abXD、abXd的配子均占总配子的3/16，进一步说明A和B基因位于一条 染色体上，a和b基因位于另一条染色体上，甲果蝇在减数分裂过程中可发生2种类型的基因重组，即染色体互换型和自由组合型，另外，等位基因 A/a、B/b在遗传上不遵循基因的自由组合定律，A、B正确；
C、由于乙 果蝇的等位基因 A/a、B/b具体分布情况未知，所以乙果蝇产生4种配子，可能是 ABXD、ABY、abXD、abY 或 AbXD、AbY、aBXD、aBY，C错误；
D、综上分析，甲产生的8种配子为 ABXD(3/16)、ABXd(3/16)、abXD(3/16)、 abXd(3/16)、AbXD(1/16)、AbXd(1/16)、aBXD(1/16)、aBXd(1/16)，乙产生的4种配子为 ABXD(1/4)、 ABY(1/4)、abXD(1/4)、abY(1/4)或AbXD(1/4)、AbY(1/4)、aBXD(1/4)、aBY(1/4)，甲和乙交配，子代雌性 中纯合子所占比例为(3/16)×(1/4)×2+(3/16)×(1/4)×2=3/16或(1/16)×(1/4)×2+(1/16)× (1/4)×2=1/16，D正确。
故选C。
12．D
【分析】由遗传系谱图可知，5号和6号都正常，但其女儿9号患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传病；现家系成员中没有突变的发生且其中一种为伴性遗传，故乙病为伴X染色体遗传病，由于2号患有乙病，4号患病而5号正常，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。
【详解】A、由遗传系谱图可知，5号和6号都正常，但其女儿9号患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传病；现家系成员中没有突变的发生且其中一种为伴性遗传，故乙病为伴X染色体遗传病，由于2号患有乙病，4号患病而5号正常，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、7号患乙病关于乙病的基因型为XbY，8号患甲病，关于甲病的基因型为aa，故3号基因型为AaXBY，4号基因型为AaXbXb，从优生的角度分析，3号和4号个体最好生育女孩，避免乙病的发生，B正确；
C、9号个体患甲病关于甲病的基因型为aa，9号对于乙病基因含有两条条带，基因型是XBXb，因此9号个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb，C正确；
D、7号的基因型是1/3AAXbY或2/3AaXbY，与9号aaXBXb结婚，所生儿子患甲病的概率为2/3×1/2=1/3，患乙病的概率为1/2，因此所生儿子只患一种病的概率为2/3×1/2+1/3×1/2=1/2，D错误。
故选D。
13．B
【分析】遗传系谱图的分析方法：
（一）首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。（1）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。（2）若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
（二）其次确定是否为伴Y遗传。（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则最可能为伴Y遗传。（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
（三）再次确定是常染色体遗传还是伴X遗传。（1）首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”是隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。（2）已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。（3）已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。
【详解】A、Ⅰ1和Ⅰ2无病，生的Ⅱ3有病，可知该病为隐性遗传病，且该病由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起，因此可知FRDA为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、重复序列在41-65次之间的基因在产生配子时有1/5的概率会增加到66次以上，因此Ⅲ1为男孩且患病的概率为1/5×（1/2×1/5+1/2）×1/2=3/50，B错误；
C、系谱及电泳图谱显示，Ⅲ4个体虽然表型正常但带有可致病的等位基因，且该致病基因可能来自Ⅰ2（GAA重复次数较高），C正确；
D、由题干信息可知41～65 次重复等位基因有1/5的概率会扩增为 ≥66 次，且由图2可知，GAA 重复序列存在逐代累加趋势，D正确。
故选B。
14．C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、乙家庭中父母为基因型不同的纯合子，女儿患病，据此可判断致病基因为显性，这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，甲家庭3个孩子中有 一名患者，患者不应为女儿，否则两个女儿均患病，双亲患病，女儿正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，由于女性患者出生即发病，而男性患者17岁之后才发病，因此通过性别检测无法完全预防该病患儿的出生，因为男性患者可能在17岁之后才发病，B正确；
C、由题意可知，两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，若甲家庭存在同卵双胞胎，则应是两个女孩，而甲家庭中有一名患者，该患者应该是男孩，乙系谱图中的两个男孩不一定年满17岁，C错误；
D、甲家庭中母亲为患者，乙家庭中的女孩患病，若这两个家庭中共有2名女性患者，则乙家庭的母亲不含该病致病基因，D正确。
故选C。
15．D
【分析】题意分析：根据题意可知其患病原因可能是INSR基因缺失，也可能是5号染色体上基因显性突变使INSR失去活性。由系谱图可知，Ⅲ -1患病，Ⅱ -1和Ⅱ-2正常，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，所以可判断该病为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a（5号染色体上基因）和B、b（19号染色体上基因）。则正常个体的基因型可能为A-B-，患该病的基因型可能为aabb或aaB-或A-bb。
【详解】A、Ⅱ代的3号患病，根据题意可知其患病原因可能是INSR基因缺失，也可能是5号染色体上基因显性突变使INSR失去活性。若为INSR基因缺失，胰岛素分泌正常但因缺乏受体无法发挥作用，注射胰岛素不能维持血糖正常水平；若为5号染色体上基因显性突变使INSR失去活性，同样注射胰岛素不能维持血糖正常水平，A错误；
B、B超检查主要是对胎儿的形态结构等进行检查，无法检测基因是否正常，不能避免生出患先天性糖尿病的孩子，B错误；
C、II代的3号和II代的1号均为患者，而他们的双亲均正常，说明该家族患者不可能由5号染色体上的某基因发生显性突变引起，而是由19号染色体上人类胰岛素受体(INSR)基因缺失导致的，因此II代的1号与II代的2号均缺失一个INSR基因，若I代的1号与II代的2号再生一个孩子，患该病的概率为1/4，C错误
D、Ⅱ代的4号经检测存在INSR，说明不是INSR基因缺失导致的患病，那么患病原因是5号染色体上基因显性突变。5号染色体上相关基因用A、a表示，其基因型可能为AA、Aa两种情况；19号染色体上相关基因用B、b表示，其基因型可能为BB、Bb两种情况，所以其基因型组合可能有2×2 = 4种，D正确。
故选D。
16．ABC
【分析】基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
【详解】A、若蛾类有触角与无触角为伴Z染色体遗传，则亲本基因型为ZaZa×ZAW，F1的基因型为ZAZa、ZaW，让F1相互交配，F2中有触角雄性个体：无触角雄性个体：有触角雌性个体：无触角雌性个体=1：1：1：1，A正确；
B、若蛾类有触角与无触角为常染色体从性遗传，则亲本为aa×AA，F1为Aa，该假设成立的基础是无论雌雄，AA均为有触角，aa均为无触角，Aa在雌、雄个体中存在差异，B正确；
C、若假设2成立，Aa×Aa的子代中有触角雄性个体：无触角雄性个体=3：1，有触角雌性个体：无触角雌性个体=1：3，C正确；
D、让有触角雄性个体与F1的无触角雌性个体交配，若子代雌雄全为有触角，则假设1成立，假设2中，杂合子雌性为无触角，D错误。
故选ABC。
17．ACD
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。
【详解】A、由题干信息可知，果蝇的红眼对白眼为显性，且自然界中不存在红眼杂合雄果蝇，说明控制眼色的基因仅位于X染色体上，并且亲本白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，子代雄果蝇全为白眼，雌果蝇全为红眼，所以亲本眼色的基因型为XAY×XaXa，A错误；
B、亲本截毛雌果蝇和刚毛雄果蝇杂交，子代雄果蝇全为截毛，雌果蝇全为刚毛，说明果蝇刚毛和截毛这对性状也与性别相关，控制刚毛与截毛的基因位于X染色体上，且刚毛为显性。所以亲本与体毛性状有关的基因型为XBY×XbXb，考虑两对性状，亲本基因型为XABY×XabXab，B正确；
C、亲本基因型为XABY×XabXab，F1基因型为XABXab和Xa Y，F1中a基因的频率为1/3，F1随机交配，F2基因型为XABXab，XabXab、XABY和XabY，F2中a基因的频率仍为1/3，C错误；
D、F1雄性果蝇的基因型为Xa Y，其一个次级精母细胞中基因a的数目为0个（含Y染色体）或2个（含X染色体），D错误。
故选ACD。
18．AC
【分析】分析系谱图：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ2），说明甲病是隐性遗传病，但Ⅰ1的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，但他们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，Ⅲ4不患乙病，且根据图2条带可知Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们的儿子Ⅲ2患甲病，说明甲病是隐性遗传病，但还要根据Ⅰ1的儿子Ⅱ3正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病，因此，依据图1中Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ3不能确定甲病的遗传方式，A错误；
B、甲病是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2患甲病，其基因型为bb，Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但携带致病基因，基因型为Bb，Ⅰ1患病基因型为bb，从图2电泳结果看，Ⅰ1和Ⅲ2基因型相同（bb），Ⅱ2为携带者（Bb），因此图2中1处的基因是B，Ⅲ4不患乙病，2处的基因是H，B正确；
C、Ⅲ3的基因型是1/3BBXHXh或2/3BbXHXh，Ⅲ4的基因型是BbXHY，从甲病分析：①1/3BB×Bb杂交的后代有1/3×1/2=1/6BB、1/2×1/3=1/6Bb；②2/3 Bb×Bb杂交的后代有2/3×1/4=1/6BB、2/3×1/2=1/3 Bb、2/3×1/4=1/6bb，这两种情况下，共有1/3 BB、1/2 Bb、1/6bb；又已知Ⅳ1不患甲病，即基因型不是bb，所以可能为1/3BB、1/2Bb，其中Bb占B_的3/5，即Ⅳ-1为Bb的概率为3/5，为BB的概率为2/5，又因为其与乙病有关的基因型为XHXH的概率为1/2，为XHXh的概率为1/2，故Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是1/2×3/5=3/10，C错误；
D、Ⅳ3患乙病，若其多了一条X染色体，其基因型为XhXhY，又因Ⅲ3的基因型是XHXh或XHXh，Ⅲ4的基因型为XHY，所以Ⅳ3多的一条X染色体来自Ⅲ3，D正确。
故选AC。
19．AB
【分析】由甲图可知，亲本正常，Ⅱ-4患病，且该家系只含A基因的突变基因，说明该病为隐性遗传病，若A位于X染色体上，则Ⅰ-1为XaY，应该患病，与图示不符，所以A基因位于常染色体上，结合题意，由乙图可知，乙家系中Ⅰ-1都只含基因A突变的基因，乙家系中Ⅰ-2只含基因V突变的基因，若V基因位于常染色体上，则亲本为AaVV×AAVv，子代不会患病，与图示不符，若V基因位于X染色体上，则亲本为AaXVY×AAXVXv，可生出患病男孩A_XvY，与图示相符，综上，基因A位于常染色体上，基因V位于X染色体上。
【详解】A、基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失、替换，如果发生的是碱基对的替换，基因A与其突变基因的碱基数目是相同的，A错误；
B、由甲图可知，亲本正常，Ⅱ-4患病，且该家系只含A基因的突变基因，说明该病为隐性遗传病，若A位于X染色体上，则Ⅰ-1为XaY，应该患病，与图示不符，所以A基因位于常染色体上，结合题意，由乙图可知，乙家系中Ⅰ-1都只含基因A突变的基因，乙家系中Ⅰ-2只含基因V突变的基因，若V基因位于常染色体上，则亲本为AaVV×AAVv，子代不会患病，与图示不符，若V基因位于X染色体上，则亲本为AaXVY×AAXVXv，可生出患病男孩A_XvY，与图示相符，综上，基因A位于常染色体上，基因V位于X染色体上，B错误；
C、由B可知，乙家系亲本为AaXVY×AAXVXv，Ⅱ-3为1/4AAXVXV、1/4AAXVXv、1/4AaXVXV、1/4AaXVXv，其经减数分裂同时含有A和V两种突变基因配子的概率为1/4×1/4=1/16，C正确；
D、由B可知，甲家系亲本为AaXVY×AaXVXV，乙家系亲本为AaXVY×AAXVXv，甲家系的Ⅱ-3（1/3AAXVXV，2/3AaXVXV）与乙家系的Ⅱ-4（1/2AAXvY，1/2AaXvY）婚配，子代患病的概率为2/3×1/2a×1/2×1/2a=1/12，D正确。
故选AB。
20．(1) 圆形雌株：圆形雄株：心形雄株=2:1:1（或圆形:心形=3:1） 圆形:心形=13:3
(2) 遵循 2/9
(3) 1 含甲1的花粉均不含基因C，不含甲1的花粉均含基因C
【分析】自由组合定律的实质是位于非同源染色体上非等位基因的分离和组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）由于基因A/a位于X染色体上，且圆形对心形为显性，亲本甲为圆形雌株（X X ），亲本乙为心形雄株（X Y），则F1代基因型为X X 和X Y。F1随机传粉，F2代的基因型及比例为：X X : X X ：X Y : X Y = 1 : 1 :1 : 1 ，F2的叶形表型及比例是圆形雌株：圆形雄株：心形雄株=2:1:1（或圆形:心形=3:1）。若将F2雌雄个体随机传粉，F2产生的雌配子及比例为X : X =3:1，雄配子及比例为X ：X ：Y=1:1:2，不考虑性别，则F3的叶形表型及比例为圆形:心形=13:3。
（2）亲本矮茎红花与高茎黄花杂交，得F1，F1随机传粉得F2。F2中高茎红花：高茎黄花：矮茎红花：矮茎黄花=9:3:3:1，故B/b和C/c的遗传遵循基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性，说明控制花色的基因即B/b位于X染色体上，故三对等位基因在染色体上的位置关系如图所示：
或
亲本甲ccXABXAB与亲本乙CCXabY，F1的基因型为CcXABX ab和CcXABY，F1随机交配，F2中只考虑高茎与矮茎,显性的个体中纯合个体所占比例是1/3，XABX ab与XABY随机交配，后代显性个体中纯合个体占2/3，F2三对相对性状中都表现为显性的个体中纯合个体所占比例是1/3×2/3=2/9。
（3）由图可知，含甲1的花粉均不含基因C，不含甲1的花粉均含基因C，推测基因C与甲1标记位于同源染色体上，故C/c位于1号染色体上。
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