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章末检测卷(五)
(时间：75分钟 满分：100分)
A
一、选择题(本题共18小题，每小题3分，共54分。每小题给出的4个选项中，只有1个选项最符合题目要求。)
1.(2025·河北石家庄期末)杂合子雄果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了( )
A.基因重组 B.染色体重复
C.染色体易位 D.染色体倒位
解析 根据题干信息可知，在配子形成过程中发生了互换型的基因重组。
2.(2025·江西临川一中质检)下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是( )
A.若某生物发生了基因突变，则性状一定会发生改变
B.大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因重组
C.重复、缺失、易位只可能发生在非同源染色体上
D.某生物的一对同源染色体在减数分裂过程中未正常分离可导致染色体变异
D
解析 若某生物发生了基因突变，其性状不一定会发生改变，A错误；
大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因突变，B错误；
重复、缺失可发生在任何染色体上，易位只可能发生在非同源染色体间，C错误。
3.(2025·华师一附中调研)性染色体为3条的XYY男性患者的临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。下列说法错误的是( )
A.这种病是父方减数分裂出现异常引起的
B.亲代减数分裂Ⅰ异常导致了异常配子产生
C.该患者体细胞中染色体数目为47
D.可以通过产前诊断对胎儿的染色体进行检查来预防患儿的出生
解析 男性患者含有两条Y染色体，该病是父亲减数分裂Ⅱ异常形成的精子与正常卵细胞结合产生的，A正确，B错误；
羊水中含有胎儿脱落的细胞，可通过羊水检查观察胎儿细胞的染色体组成，预防患儿的出生，D正确。
B
4.(2025·江苏南京调研)下列有关单倍体的叙述，正确的是( )
A.未经受精的卵细胞发育而成的个体一定是单倍体
B.含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体
C.生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
D.含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
A
解析 凡是由配子发育而成的个体，均称为单倍体，A正确；
含有两个染色体组的生物体，如果是由配子发育而来，则为单倍体，如果是由受精卵发育而来，则为二倍体，B错误；
生物的精子或卵细胞只是细胞，而单倍体是个体，由生物的精子或卵细胞直接发育成的个体一定都是单倍体，C错误；
三倍体生物体细胞中含有3个染色体组，但不是单倍体，D错误。
5.(2025·浙江温州中学月考)遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪。下列关于变异的叙述，错误的是( )
A.生物可遗传变异的来源包括基因突变、基因重组和染色体变异
B.基因突变一定能改变基因的长度，增加基因的种类
C.基因重组能形成多种基因型，是高等生物亲子代之间以及子代之间差异的主要来源
D.染色体变异会引起生物体内基因数目或基因排列顺序的改变
B
解析 基因突变、基因重组和染色体变异是生物可遗传变异的来源，A正确；
由碱基替换引起的基因突变不一定会改变基因的长度，基因突变可增加基因的种类，B错误；
基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因重组可形成多种基因型，是高等生物亲子代之间以及子代之间差异的主要来源，C正确；
染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，染色体数目的改变会引起基因数目的改变，染色体结构的改变会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，D正确。
6.(2025·四川成都七中月考)若一个基因发生突变，使mRNA中段增加了三个连续的碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。下列推测正确的是( )
A.突变后的基因中嘧啶脱氧核苷酸的比例会增加
B.突变后的基因编码的多肽链比原多肽链多了一个氨基酸
C.突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译
D.突变前后的基因在表达出多肽链过程中需要的tRNA种类相同
C
解析 DNA中嘧啶数与嘌呤数始终相同，因此基因突变后，嘧啶脱氧核苷酸比例不变，仍占50%，A错误；
根据题意分析，已知突变使得mRNA中段增加了三个连续的碱基，若此三个碱基插在了一个氨基酸对应的密码子的三个碱基中间，则可能导致终止密码子的提前出现，其后面的所有的氨基酸都将不存在了，B错误；
已知增加的三个碱基是AAG，若插入点前面有一个碱基U，则可能变为终止密码子UAA，因此突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译，C正确；
运输氨基酸的tRNA有六十余种，突变前后的基因在表达出多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同，也可能不同，D错误。
7.(2025·山东烟台一中月考)杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了诺贝尔生理学或医学奖。有关研究表明，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因(用基因A、a表示)。这个发现向人们揭示了生物钟受到基因的控制。下列叙述错误的是( )
A.基因突变一定引起基因碱基序列的改变，从而可能改变生物的性状
B.控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2
C.若某果蝇体内的A基因突变为a基因，该突变不一定能遗传给子代
D.霍尔等人用光学显微镜观察了周期基因的结构
D
解析 基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但是由于密码子的简并等原因，不一定导致生物性状发生改变，A正确；
基因突变往往是突变为其等位基因，且具有不定向性，因此控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2，B正确；
果蝇是进行有性生殖的生物，其体细胞内发生的基因突变不能经有性生殖遗传给子代，生殖细胞中的基因突变一般可以遗传给子代，C正确；
基因的结构在光学显微镜下是观察不到的，D错误。
8.(2025·辽宁丹东期末)下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是( )
A.单倍体的正常体细胞中只含有一个染色体组
B.二倍体的正常配子中可能含有多个染色体组
C.由受精卵发育而来的基因型为AAaaBBbb的个体为四倍体
D.三倍体植株自交，后代仍然是三倍体植株
C
解析 单倍体的体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同，故单倍体的正常体细胞中不一定只含有一个染色体组，也可能含有多个染色体组，A错误；
二倍体的体细胞中含有两个染色体组，其产生的正常配子中只有一个染色体组，B错误；
由受精卵发育而来的个体，通常体细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体，由受精卵发育而来的基因型为AAaaBBbb的个体的体细胞中含有四个染色体组，该个体为四倍体，C正确；
三倍体的原始生殖细胞中含有三个染色体组，减数分裂过程中会出现联会紊乱，一般不能形成可育的配子，三倍体植株自交通常没有后代，D错误。
9.(2025·哈尔滨九中月考)下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是( )
A.低温和秋水仙素处理都能导致细胞中染色体数目变化
B.剪取诱导处理后的根尖放入卡诺氏液中以固定细胞形态
C.根尖经解离处理后用体积分数为95%的酒精冲洗
D.先用低倍镜寻找并确认某个细胞发生了染色体数目变化后，再用高倍镜观察
C
解析 利用低温或秋水仙素处理正在分裂的细胞，均可抑制纺锤体形成，使细胞中染色体数目加倍，A正确；
剪取诱导处理后的根尖0.5～1 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1小时，以固定细胞形态，B正确；
根尖经解离处理后用清水漂洗，用卡诺氏液处理过的根尖应用体积分数为95%的酒精冲洗2次，C错误。
10.(2025·山东枣庄八中期末)金鱼培育过程中常用到基因重组的原理，下列有关说法正确的是( )
A.基因重组可以使金鱼个体中产生多对等位基因
B.基因重组所产生的新基因型不一定会使金鱼产生新的性状
C.发生在金鱼体内的基因重组都能遗传给后代
D.基因重组会改变金鱼细胞中基因携带的遗传信息
B
解析 基因重组只能产生新的基因型，不能产生新的等位基因，A错误；
基因、基因型和性状并非一一对应关系，即基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新的性状，B正确；
一般情况下，基因重组发生在有性生殖过程中，但所产生的配子不一定参与受精，所以也不一定能遗传给后代，C错误；
基因重组不会改变基因携带的遗传信息，D错误。
11.(2025·江苏苏州中学期末)育种工作者利用陆地棉和索马里棉培育可育棉花，培育过程如图所示。图中A、D、E表示三个不同的染色体组，每组有13条染色体。下列叙述错误的是( )
A
A.陆地棉在减数分裂过程中共形成13个四分体
B.F1是三倍体植株，其染色体组的组成为ADE
C.F1在减数分裂时易发生联会紊乱，一般不能形成可育配子
D.用秋水仙素处理F1的幼苗，可获得可育棉花
解析 分析题意可知，陆地棉的染色体组组成是AADD，有四个染色体组，每组有13条染色体，则陆地棉在减数分裂过程中共形成26个四分体，A错误；
由题图可知，陆地棉是四倍体植株，索马里棉是二倍体植株，F1是陆地棉和索马里棉的杂交子代，在亲本形成配子的过程中，陆地棉形成含两个染色体组的配子(AD)，索马里棉形成含一个染色体组的配子(E)，则F1的体细胞中含三个染色体组，F1是三倍体植株，其染色体组的组成为ADE，B正确；
A.陆地棉在减数分裂过程中共形成13个四分体
B.F1是三倍体植株，其染色体组的组成为ADE
C.F1在减数分裂时易发生联会紊乱，一般不能形成可育配子
D.用秋水仙素处理F1的幼苗，可获得可育棉花
F1是三倍体植株，其原始生殖细胞中有三个染色体组，在减数分裂时易发生联会紊乱，一般不能形成可育配子，C正确；
用秋水仙素处理F1(三倍体)的幼苗，会使染色体数目加倍，可获得可育棉花(六倍体)，D正确。
A.陆地棉在减数分裂过程中共形成13个四分体
B.F1是三倍体植株，其染色体组的组成为ADE
C.F1在减数分裂时易发生联会紊乱，一般不能形成可育配子
D.用秋水仙素处理F1的幼苗，可获得可育棉花
12.(2025·南山中学期末)国家开放三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是( )
A.某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/遗传病患者家系中患病总人数×100%
B.调查某遗传病的遗传方式时，需要在患病家系中进行调查
C.最好选择群体中发病率较高的某些单基因遗传病进行调查
D.调查遗传病的发病率要在人群中调查，且调查的群体要足够大
A
解析 调查遗传病的发病率应在人群中调查，某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，A错误；
最好选择群体中发病率较高的某些单基因遗传病进行调查，容易获得较为丰富的样本，C正确。
13.(2025·湖南长郡中学质检)在细胞分裂过程中，染色体的着丝粒可能会发生异常横裂，使染色体的两个臂分开，从而形成两条等臂染色体(如图所示)。某基因型为Aa的二倍体生物的一个体细胞在进行有丝分裂时，A、a所在的染色体中有一条形成了等臂染色体，并正常移到细胞两极。不考虑其他变异，下列有关该细胞的叙述，错误的是( )
D
A.该细胞中的等臂染色体形成于有丝分裂后期
B.等臂染色体的形成属于染色体结构的变异
C.其子细胞中染色体的数目未发生改变
D.其产生的子细胞的基因型为AA或aa
解析 由题干信息可知，等臂染色体是染色体的着丝粒异常横裂导致的，有丝分裂过程中，染色体的着丝粒的分裂发生在有丝分裂后期，A正确；
由题图可知，等臂染色体的形成属于染色体结构的变异，B正确；
一条染色体的着丝粒无论发生正常纵裂还是异常横裂，形成的子染色体都是两条，且已知题述细胞形成的两条等臂染色体正常移到细胞两极，故子细胞中染色体的数目未发生改变，C正确；
由题干信息可知有两种情况，若A所在的染色体形成了等臂染色体，则该细胞产生的子细胞的基因型为AAa、a；若a所在的染色体形成了等臂染色体，则该细胞产生的子细胞的基因型为Aaa、A，D错误。
A.该细胞中的等臂染色体形成于有丝分裂后期
B.等臂染色体的形成属于染色体结构的变异
C.其子细胞中染色体的数目未发生改变
D.其产生的子细胞的基因型为AA或aa
14.(2025·福建莆田一中月考)随着三孩政策的全面推行，遗传病的预防工作显得尤为重要。某种遗传病的患者症状为骨骼畸形、智力低下等，如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因，不考虑基因突变)，下列判断错误的是( )
C
A.该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号为杂合子
B.若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C.第Ⅲ代个体中只有7号生育前必须针对该病进行遗传咨询和产前诊断
D.人群中无女性患者，原因可能是男患者在少年期死亡
解析 根据1号、2号和6号可知，该病表现为“无中生有”，即为隐性遗传病，图中显示患者均为男性，且4号不含致病基因，说明10号的致病基因来自5号，故该病最可能为X染色体上隐性基因控制的遗传病，6号的致病基因来自其母亲2号，所以2号为杂合子，A正确；
将与该遗传病相关的基因用B/b表示，可推知5号的基因型为XBXb，7号的基因型及比例为XBXB∶XBXb＝1∶1，若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；
第Ⅲ代个体中7号和9号均可能携带该病的致病基因，生育前均需要进行遗传咨询和产前诊断，C错误；
调查中发现人群中无女患者，原因可能是男患者在少年时期死亡，不能提供含致病基因的配子，D正确。
A.该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号为杂合子
B.若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C.第Ⅲ代个体中只有7号生育前必须针对该病进行遗传咨询和产前诊断
D.人群中无女性患者，原因可能是男患者在少年期死亡
15.(2025·哈师大附中开学考)为了判断胎儿是否患遗传病，医生通过某种技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析。下列叙述正确的是( )
A.可借助染色体分析技术，判断胎儿是否患红绿色盲
B.在体外培养胎儿细胞并分析染色体，能判断胎儿是否患21三体综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
B
解析 可借助染色体分析技术，判断胎儿是否患染色体异常遗传病，该技术不能判断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲，A错误；
21三体综合征是染色体异常遗传病，在体外培养胎儿细胞并分析染色体，能判断胎儿是否患21三体综合征，B正确；
青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
16.(2025·长沙市明德中学期末)KRAS基因是位于人类12号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS基因突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物A对KRAS基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果(编码链指双链DNA中不能进行转录的那一条DNA链)。下列说法正确的是( )
B
A.图中KRAS基因的碱基对T—A替换为G—C引起了基因碱基序列改变
B.正常情况下，细胞中的原癌基因也会表达
C.图中KRAS基因突变后产生突变的KRAS蛋白，从而抑制细胞增殖
D.药物A通过抑制突变的KRAS蛋白的产生来治疗肺癌
解析 由题图可知，KRAS基因发生碱基对G—C替换为T—A，从而引起了基因碱基序列改变，A错误；
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，B正确；
由题图可知，KRAS基因突变后产生突变的KRAS蛋白，突变的KRAS蛋白持续活化，导致细胞异常增殖，C错误；
由题图可知，药物A能够抑制突变的KRAS蛋白的活化，从而抑制细胞异常增殖，达到一定的治疗肺癌的效果，D错误。
A.图中KRAS基因的碱基对T—A替换为G—C引起了基因碱基序列改变
B.正常情况下，细胞中的原癌基因也会表达
C.图中KRAS基因突变后产生突变的KRAS蛋白，从而抑制细胞增殖
D.药物A通过抑制突变的KRAS蛋白的产生来治疗肺癌
17.(2025·山东东营一中月考)如图表示一种18号环状染色体的形成机制，一条染色体为环状即有患病症状。该病患儿身材矮小，有特殊的面容，体重增长慢，语言能力较弱，轻度智能发育迟缓。不考虑其他变异，下列说法错误的是( )
D
A.环状染色体的变异类型属于染色体结构变异
B.高倍显微镜下可以观察到图示环状染色体
C.染色体末端丢失可能造成部分基因的丢失
D.18号环状染色体患者不可能生出正常孩子
解析 根据题图可知，18号染色体的短臂和长臂的末端均有部分片段丢失，属于染色体结构变异中的缺失，A正确；
有丝分裂中期是观察细胞中染色体形态的最佳时期，此时期在高倍显微镜下可以观察到图示环状染色体，B正确；
18号染色体的短臂和长臂的末端均有部分片段丢失，由于基因在染色体上，染色体末端可能含有部分基因，故染色体末端片段丢失可能造成部分基因的丢失，C正确；
只含1条18号环状染色体的患者经减数分裂产生的配子中，含有正常18号染色体与含有18号环状染色体的配子数量之比为1∶1，故18号环状染色体患者可能会生出正常孩子，D错误。
A.环状染色体的变异类型属于染色体结构变异
B.高倍显微镜下可以观察到图示环状染色体
C.染色体末端丢失可能造成部分基因的丢失
D.18号环状染色体患者不可能生出正常孩子
18.(2025·河北衡水金卷)若二倍体生物的体细胞中，某对同源染色体全部只来源于父母中的一方，这种现象被称为单亲二体(UPD)。如图为UPD的某种发生机制，已知白化病基因位于11号染色体上。下列相关叙述正确的是( )
C
A.若二体配子中染色体随机丢失1条，则形成UPD的概率约为1/2
B.若性染色体UPD的男性个体患有红绿色盲，则其红绿色盲基因来自其母亲
C.即使父亲表型正常，X染色体UPD的女儿也可能患伴X染色体隐性遗传病
D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩，原因是其父亲减数分裂异常
解析 由题图可知，若二体配子中染色体随机丢失1条，则形成UPD的概率为0，A错误；
由题干信息“若二倍体生物的体细胞中，某对同源染色体全部只来源于父母中的一方，这种现象被称为单亲二体(UPD)”可知，性染色体UPD的男性的性染色体全部来源于其父亲，且红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，故其红绿色盲基因只能来自其父亲，B错误；
A.若二体配子中染色体随机丢失1条，则形成UPD的概率约为1/2
B.若性染色体UPD的男性个体患有红绿色盲，则其红绿色盲基因来自其母亲
C.即使父亲表型正常，X染色体UPD的女儿也可能患伴X染色体隐性遗传病
D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩，原因是其父亲减数分裂异常
若X染色体UPD的女儿的性染色体全部来源于其母亲，即使父亲表型正常，X染色体UPD的女儿也可能患伴X染色体隐性遗传病，C正确；
白化病是常染色体隐性遗传病，某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩，原因可能是其父亲减数分裂异常，也可能是其母亲减数分裂异常，D错误。
A.若二体配子中染色体随机丢失1条，则形成UPD的概率约为1/2
B.若性染色体UPD的男性个体患有红绿色盲，则其红绿色盲基因来自其母亲
C.即使父亲表型正常，X染色体UPD的女儿也可能患伴X染色体隐性遗传病
D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩，原因是其父亲减数分裂异常
二、非选择题(本题共5小题，共46分。)
19.(9分)(2025·湖北仙桃中学月考)某红花植株群体中出现了一株白花植株，经检测发现出现的该白花植株只涉及一对等位基因的突变。请回答下列问题：
(1)基因突变指的是DNA分子中发生碱基的_________________，而引起的基因___________的改变。红花基因可以突变为白花基因或紫花基因等，这说明基因突变具有________________。
增添、缺失或替换
碱基序列
不定向性
(2)若该白花植株的突变只涉及一对等位基因中的一个基因，突变后为杂合子，则该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。若该白花植株的突变涉及一对等位基因中的两个基因同时突变，突变后为纯合子，请阐述以该白花植株和红花植株为材料，判断控制花色基因显隐性的实验方法：
____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(3)经检测发现，红花基因突变为白花基因后，转录形成的mRNA长度不变，但翻译合成的肽链缩短，其原因可能是__________________________________
__________________________________。
显性
让该白花植株和纯合红花植株杂交，若后代全开白花，则白花为显性性状；若后代全开红花，则红花为显性性状
DNA分子中发生了碱基对的改变，导致终止密码子提前出现
解析 (1)基因突变指的是DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变。红花基因可以突变为白花基因或紫花基因等，这说明基因突变具有不定向性。
(2)若该白花植株的突变只涉及一对基因中的一个基因，且突变个体为杂合子，则该突变为显性突变。若该白花植株的突变涉及一对等位基因中的两个基因同时突变，突变后为纯合子，则可能为显性纯合子，也可能为隐性纯合子，欲判断其显隐性，可让该白花植株和纯合红花植株杂交，若后代全开白花，则白花为显性性状；若后代全开红花，则红花为显性性状。
(3)经检测发现，红花基因突变为白花基因后，转录形成的mRNA长度不变，但翻译合成的肽链缩短，说明DNA分子中可能发生了碱基对的改变，导致终止密码子提前出现。
20.(7分)(2025·湖南长郡中学期末)如图所示为两种西瓜的培育过程，A～L分别代表不同的细胞所经历的生理过程或时期，请回答下列问题：
(1)培育无子西瓜的育种方法为______________，依据的遗传学原理是____________________。A时期需要用一定浓度的秋水仙素处理幼苗，秋水仙素能够__________________，导致染色体着丝粒分裂后染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。图示还有某一时期也要用到和A时期相同的处理方法，该时期是________(填图中字母)。
(2)K时期采用______________________的方法得到单倍体植株，K～L所使用的育种方法最大的优点是___________________。
(3)图示A～L中发生基因重组的时期为________________。
多倍体育种
染色体(数目)变异
L
抑制纺锤体的形成
花药(或花粉)离体培养
明显缩短育种年限
B、C、H、K
解析 (1)培育无子西瓜的育种方法为多倍体育种，依据的遗传学原理是染色体(数目)变异。A、L两时期的处理均为使用秋水仙素处理有丝分裂旺盛的幼苗，秋水仙素可抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，使细胞中的染色体数目加倍。
(2)K时期常采用花药(花粉)离体培养的方法得到单倍体植株，K～L为单倍体育种，单倍体育种最大的优点是可以明显缩短育种年限。
(3)基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中，因此图示A～L中发生基因重组的时期为B、C、H、K。
21.(7分)(2025·湖北襄阳五中联考)家蚕的性别决定方式为ZW型，蚕体的有斑(A)对无斑(a)为完全显性，A、a是位于常染色体上的一对等位基因。研究表明，经射线处理后，A基因所在的染色体片段可移接到其他染色体上且A基因能正常表达，用X射线照射一批基因型为Aa的蚕卵，孵化后挑选雌蚕与雄蚕(aa)杂交，产卵、孵化得到子一代幼蚕，统计多组幼蚕的表型及比例，结果如下。
情况Ⅰ：多数组子一代幼蚕表型及比例为有斑♂∶有斑♀∶无斑♂∶无斑♀＝1∶1∶1∶1；
情况Ⅱ：其中一组为有斑♀∶无斑♂＝1∶1；
情况Ⅲ：其中一组为有斑♂∶无斑♀＝1∶1。
分析并回答下列问题。
(1)A基因所在的染色体片段移接到非同源染色体上，这种变异类型为________________。
(2)情况Ⅰ亲本雌蚕的A基因最可能移接到________染色体上。情况Ⅱ、Ⅲ表型及比例出现的原因分别是____________________________________________、
__________________________________________。
(3)蚕农可根据幼蚕体表是否有斑区分雌雄蚕，雄蚕的蚕丝质量好、产量高，为将其持续应用于生产实践，应选择情况________的子代有斑蚕作为种蚕与无斑蚕杂交，请写出该杂交的遗传图解(不要求写配子，如染色体上存在A基因缺失，也用a表示)，并用简要文字说明这样选择的理由。
染色体结构变异
常
A基因所在的染色体片段移接到W染色体上
A基因所在的染色体片段移接到Z染色体上
Ⅱ
如图所示
每一代都可以根据体表有无斑选择雄蚕生产蚕丝，雌蚕作为种蚕留种。
解析 (1)A基因所在的染色体片段移接到非同源染色体上引起变异，这种变异类型为染色体结构变异。
(2)情况Ⅰ的杂交后代中无论雌雄都有两种表型，且这两种表型的比例都为1∶1，说明该基因控制的性状与性别无关，即A基因所在的染色体片段最可能移接到了其他的常染色体上；情况Ⅱ其中一组的杂交后代中有斑个体都是雌性，无斑个体都是雄性，说明该基因控制的性状与性别有关，即A基因所在的染色体片段移接到了性染色体上，又由于只有雌性个体表现为有斑，故推测该组亲本中雌蚕的A基因所在的染色体片段移接到了W染色体上；情况Ⅲ其中一组的杂交后代中有斑个体都是雄性，无斑个体都是雌性，说明该基因控制的性状与性别有关，即A基因所在的染色体片段移接到性染色体上，又由于只有雄性个体表现为有斑，故推测该组亲本中雌蚕的A基因所在的染色体片段移接到了Z染色体上。
(3)蚕农可以根据幼蚕体表是否有斑区分雌雄蚕，雄蚕的蚕丝质量好、产量高，为将其持续应用于生产实践，可以选择情况Ⅱ的子代有斑蚕(aaZWA)与无斑蚕(aaZZ)杂交，遗传图解详见答案，结合遗传图解分析可知，每一代都可以根据体表有无斑选择雄蚕生产蚕丝，雌蚕作为种蚕留种。
22.(8分)(2025·河南驻马店高中质检)科研人员调查某家系中耳聋的遗传方式和发病原因，并绘制了遗传系谱图，如图1所示。
(1)该耳聋的遗传方式为常染色体________性遗传。研究表明，该耳聋为单基因遗传病，则Ⅲ－3的基因型与Ⅱ－6相同的概率为________，Ⅱ－6与Ⅱ－7再生育一个健康男孩的概率是________。
显
2/3
1/8
(2)科研人员确定了该耳聋相关基因(基因C)在染色体上的位置，并进行测序，结果如图2所示。据图分析，该种耳聋发生的原因是：
_________________________________________________________________
_________________________________________________________________。
突变后的基因C上的一个碱基对发生了替换，导致mRNA上编码Gln的密码子变为终止密码子，翻译提前终止
(3)进一步研究发现，基因C控制合成C蛋白，C蛋白功能异常，会导致相邻细胞间的缝隙连接通道受阻，影响细胞间__________________，造成耳蜗细胞内的K＋大量累积，进而引起耳聋。
(4)若能在妊娠早期及时发现胎儿耳聋，则可以及早采取措施进行干预。结合本研究，做产前诊断的方法为______________________________________。
物质运输(K＋运输)
检测基因C的碱基序列(基因检测)
解析 (1)
(2)
(3)基因C控制合成C蛋白，C蛋白功能异常会导致相邻细胞间的缝隙连接通道受阻，影响细胞间物质运输(K＋运输)，造成耳蜗细胞内的K＋积累过多，进而引起耳聋。(4)由于该耳聋发生的原因是突变后的基因C上一个碱基对发生了替换，故可通过产前诊断检测基因C序列是否异常(基因检测)，来判断腹中胎儿是否耳聋。
23.(15分)(2025·福建泉州调研)某二倍体植物(2N＝12)是闭花受粉植物，其杂种产量高、品质好、抗病性强。育种工作者培育出了某三体新品种(如图)，该三体植株自交产生的F1可用以繁育杂种。同时还发现该类植物存在雄性不育株(即雄蕊发育异常，但雌蕊发育正常，能正常受精)，研究人员欲利用这种雄性不育株繁育杂种。已知雄性可育基因为A，雄性不育基因为a，种子茶褐色基因为R，种子黄色基因为r(种子的颜色是从种皮透出的子叶的颜色，子叶由受精卵发育而来)。图示三体植株细胞中较短的染色体不能正常参与联会，在减数分裂Ⅰ过程中随机移向细胞一极，含有较短染色体的雄配子不能完成受精过程。回答下列问题：
(1)鉴定F1中个体是否是三体最简捷的方法是__________________。除此之外还可选取F1植株根尖________(填“分生区”或“伸长区”)材料制成装片，进行显微镜检查。
(2)在杂交育种中，选择雄性不育植株作为母本的优势是不必进行____________。若要将F1作为实验材料来获得雄性不育植株，请设计实验，简要写出实验思路：_______________________________________________。
观察种子颜色
分生区
人工去雄
选择F1中茶褐色的种子种植后使其进行自交
(3)图示三体植株的细胞在减数分裂时可形成________个正常的四分体。含有7条染色体的雄配子占全部雄配子的比例理论上为________。
(4)进一步研究表明，图示三体植株自交，所结的种子中黄色种子占80%，且黄色种子发育成的植株均为雄性不育；其余为茶褐色种子，其发育成的植株为雄性可育。该结果说明三体植株产生的含有6条染色体和含有7条染色体的可育雌配子的比例是________，这可能与较短的染色体在减数分裂时丢失有关。
6
1/2
4∶1
解析 (1)三体植株含有R基因，鉴定F1中个体是否是三体最简捷的方法是在其还是种子时观察种子的颜色，茶褐色种子会生长发育成三体植株。染色体数目变异在光学显微镜下能看到，因此鉴定F1中个体是否为三体还可选取根尖分生区组织制成装片，进行显微镜检查。
(2)该二倍体植物(2N＝12)是闭花受粉植物，选择雄性不育植株作为母本进行杂交育种不需要进行人工去雄处理。以F1为实验材料，若欲获得新一代的雄性不育植株，可选择F1中茶褐色的种子(AaaRrr)种植后使其进行自交，而后可根据植株所结种子的颜色(黄色)筛选出雄性不育植株(aarr)。
(3)该植物正常体细胞中含有12条染色体，该三体新品种的体细胞中多了一条较短的染色体，较短的染色体不能正常参与联会，因此在减数分裂联会时细胞中能形成6个正常的四分体。减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，由于较短的染色体随机移向细胞一极，因此含有7条染色体的雄配子占全部雄配子的比例为50%。
(4)根据题意，该三体植株的基因型为AaaRrr，其产生的雄配子的基因型为ar和AaRr，其中基因型为AaRr的雄配子不能和雌配子完成受精作用；其产生的两种雌配子的基因型为ar和AaRr。故该三体植株自交产生F1的基因型为aarr(黄色雄性不育)和AaaRrr(茶褐色雄性可育)。由以上分析可知，种子颜色及雄性植株是否可育和参与受精的雌配子的基因型有关。由于子代中80%为黄色雄性不育，20%为茶褐色雄性可育，故该三体植株产生的含有6条染色体和含有7条染色体的可育雌配子的比例为4∶1。章末检测卷(五)
(时间：75分钟 满分：100分)
一、选择题(本题共18小题，每小题3分，共54分。每小题给出的4个选项中，只有1个选项最符合题目要求。)
1.(2025·河北石家庄期末)杂合子雄果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了( )
A.基因重组 B.染色体重复
C.染色体易位 D.染色体倒位
2.(2025·江西临川一中质检)下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是( )
A.若某生物发生了基因突变，则性状一定会发生改变
B.大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因重组
C.重复、缺失、易位只可能发生在非同源染色体上
D.某生物的一对同源染色体在减数分裂过程中未正常分离可导致染色体变异
3.(2025·华师一附中调研)性染色体为3条的XYY男性患者的临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。下列说法错误的是( )
A.这种病是父方减数分裂出现异常引起的
B.亲代减数分裂Ⅰ异常导致了异常配子产生
C.该患者体细胞中染色体数目为47
D.可以通过产前诊断对胎儿的染色体进行检查来预防患儿的出生
4.(2025·江苏南京调研)下列有关单倍体的叙述，正确的是( )
A.未经受精的卵细胞发育而成的个体一定是单倍体
B.含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体
C.生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
D.含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
5.(2025·浙江温州中学月考)遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪。下列关于变异的叙述，错误的是( )
A.生物可遗传变异的来源包括基因突变、基因重组和染色体变异
B.基因突变一定能改变基因的长度，增加基因的种类
C.基因重组能形成多种基因型，是高等生物亲子代之间以及子代之间差异的主要来源
D.染色体变异会引起生物体内基因数目或基因排列顺序的改变
6.(2025·四川成都七中月考)若一个基因发生突变，使mRNA中段增加了三个连续的碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。下列推测正确的是( )
A.突变后的基因中嘧啶脱氧核苷酸的比例会增加
B.突变后的基因编码的多肽链比原多肽链多了一个氨基酸
C.突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译
D.突变前后的基因在表达出多肽链过程中需要的tRNA种类相同
7.(2025·山东烟台一中月考)杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了诺贝尔生理学或医学奖。有关研究表明，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因(用基因A、a表示)。这个发现向人们揭示了生物钟受到基因的控制。下列叙述错误的是( )
A.基因突变一定引起基因碱基序列的改变，从而可能改变生物的性状
B.控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2
C.若某果蝇体内的A基因突变为a基因，该突变不一定能遗传给子代
D.霍尔等人用光学显微镜观察了周期基因的结构
8.(2025·辽宁丹东期末)下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是( )
A.单倍体的正常体细胞中只含有一个染色体组
B.二倍体的正常配子中可能含有多个染色体组
C.由受精卵发育而来的基因型为AAaaBBbb的个体为四倍体
D.三倍体植株自交，后代仍然是三倍体植株
9.(2025·哈尔滨九中月考)下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是( )
A.低温和秋水仙素处理都能导致细胞中染色体数目变化
B.剪取诱导处理后的根尖放入卡诺氏液中以固定细胞形态
C.根尖经解离处理后用体积分数为95%的酒精冲洗
D.先用低倍镜寻找并确认某个细胞发生了染色体数目变化后，再用高倍镜观察
10.(2025·山东枣庄八中期末)金鱼培育过程中常用到基因重组的原理，下列有关说法正确的是( )
A.基因重组可以使金鱼个体中产生多对等位基因
B.基因重组所产生的新基因型不一定会使金鱼产生新的性状
C.发生在金鱼体内的基因重组都能遗传给后代
D.基因重组会改变金鱼细胞中基因携带的遗传信息
11.(2025·江苏苏州中学期末)育种工作者利用陆地棉和索马里棉培育可育棉花，培育过程如图所示。图中A、D、E表示三个不同的染色体组，每组有13条染色体。下列叙述错误的是( )
A.陆地棉在减数分裂过程中共形成13个四分体
B.F1是三倍体植株，其染色体组的组成为ADE
C.F1在减数分裂时易发生联会紊乱，一般不能形成可育配子
D.用秋水仙素处理F1的幼苗，可获得可育棉花
12.(2025·南山中学期末)国家开放三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是( )
A.某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/遗传病患者家系中患病总人数×100%
B.调查某遗传病的遗传方式时，需要在患病家系中进行调查
C.最好选择群体中发病率较高的某些单基因遗传病进行调查
D.调查遗传病的发病率要在人群中调查，且调查的群体要足够大
13.(2025·湖南长郡中学质检)在细胞分裂过程中，染色体的着丝粒可能会发生异常横裂，使染色体的两个臂分开，从而形成两条等臂染色体(如图所示)。某基因型为Aa的二倍体生物的一个体细胞在进行有丝分裂时，A、a所在的染色体中有一条形成了等臂染色体，并正常移到细胞两极。不考虑其他变异，下列有关该细胞的叙述，错误的是( )
A.该细胞中的等臂染色体形成于有丝分裂后期
B.等臂染色体的形成属于染色体结构的变异
C.其子细胞中染色体的数目未发生改变
D.其产生的子细胞的基因型为AA或aa
14.(2025·福建莆田一中月考)随着三孩政策的全面推行，遗传病的预防工作显得尤为重要。某种遗传病的患者症状为骨骼畸形、智力低下等，如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因，不考虑基因突变)，下列判断错误的是( )
A.该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号为杂合子
B.若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C.第Ⅲ代个体中只有7号生育前必须针对该病进行遗传咨询和产前诊断
D.人群中无女性患者，原因可能是男患者在少年期死亡
15.(2025·哈师大附中开学考)为了判断胎儿是否患遗传病，医生通过某种技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析。下列叙述正确的是( )
A.可借助染色体分析技术，判断胎儿是否患红绿色盲
B.在体外培养胎儿细胞并分析染色体，能判断胎儿是否患21三体综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
16.(2025·长沙市明德中学期末)KRAS基因是位于人类12号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS基因突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物A对KRAS基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果(编码链指双链DNA中不能进行转录的那一条DNA链)。下列说法正确的是( )
A.图中KRAS基因的碱基对T—A替换为G—C引起了基因碱基序列改变
B.正常情况下，细胞中的原癌基因也会表达
C.图中KRAS基因突变后产生突变的KRAS蛋白，从而抑制细胞增殖
D.药物A通过抑制突变的KRAS蛋白的产生来治疗肺癌
17.(2025·山东东营一中月考)如图表示一种18号环状染色体的形成机制，一条染色体为环状即有患病症状。该病患儿身材矮小，有特殊的面容，体重增长慢，语言能力较弱，轻度智能发育迟缓。不考虑其他变异，下列说法错误的是( )
A.环状染色体的变异类型属于染色体结构变异
B.高倍显微镜下可以观察到图示环状染色体
C.染色体末端丢失可能造成部分基因的丢失
D.18号环状染色体患者不可能生出正常孩子
18.(2025·河北衡水金卷)若二倍体生物的体细胞中，某对同源染色体全部只来源于父母中的一方，这种现象被称为单亲二体(UPD)。如图为UPD的某种发生机制，已知白化病基因位于11号染色体上。下列相关叙述正确的是( )
A.若二体配子中染色体随机丢失1条，则形成UPD的概率约为1/2
B.若性染色体UPD的男性个体患有红绿色盲，则其红绿色盲基因来自其母亲
C.即使父亲表型正常，X染色体UPD的女儿也可能患伴X染色体隐性遗传病
D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩，原因是其父亲减数分裂异常
二、非选择题(本题共5小题，共46分。)
19.(9分)(2025·湖北仙桃中学月考)某红花植株群体中出现了一株白花植株，经检测发现出现的该白花植株只涉及一对等位基因的突变。请回答下列问题：
(1)基因突变指的是DNA分子中发生碱基的____________，而引起的基因________的改变。红花基因可以突变为白花基因或紫花基因等，这说明基因突变具有________________。
(2)若该白花植株的突变只涉及一对等位基因中的一个基因，突变后为杂合子，则该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。若该白花植株的突变涉及一对等位基因中的两个基因同时突变，突变后为纯合子，请阐述以该白花植株和红花植株为材料，判断控制花色基因显隐性的实验方法：
____________________________________________________________________。
(3)经检测发现，红花基因突变为白花基因后，转录形成的mRNA长度不变，但翻译合成的肽链缩短，其原因可能是
____________________________________________________________________。
20.(7分)(2025·湖南长郡中学期末)如图所示为两种西瓜的培育过程，A～L分别代表不同的细胞所经历的生理过程或时期，请回答下列问题：
(1)培育无子西瓜的育种方法为______________，依据的遗传学原理是____________________________________________________________________。
A时期需要用一定浓度的秋水仙素处理幼苗，秋水仙素能够____________，导致染色体着丝粒分裂后染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。图示还有某一时期也要用到和A时期相同的处理方法，该时期是________(填图中字母)。
(2)K时期采用____________的方法得到单倍体植株，K～L所使用的育种方法最大的优点是____________。
(3)图示A～L中发生基因重组的时期为________________。
21.(7分)(2025·湖北襄阳五中联考)家蚕的性别决定方式为ZW型，蚕体的有斑(A)对无斑(a)为完全显性，A、a是位于常染色体上的一对等位基因。研究表明，经射线处理后，A基因所在的染色体片段可移接到其他染色体上且A基因能正常表达，用X射线照射一批基因型为Aa的蚕卵，孵化后挑选雌蚕与雄蚕(aa)杂交，产卵、孵化得到子一代幼蚕，统计多组幼蚕的表型及比例，结果如下。
情况Ⅰ：多数组子一代幼蚕表型及比例为有斑♂∶有斑♀∶无斑♂∶无斑♀＝1∶1∶1∶1；
情况Ⅱ：其中一组为有斑♀∶无斑♂＝1∶1；
情况Ⅲ：其中一组为有斑♂∶无斑♀＝1∶1。
分析并回答下列问题。
(1)A基因所在的染色体片段移接到非同源染色体上，这种变异类型为________________。
(2)情况Ⅰ亲本雌蚕的A基因最可能移接到________染色体上。情况Ⅱ、Ⅲ表型及比例出现的原因分别是____________________________________________、
____________________________________________________________________。
(3)蚕农可根据幼蚕体表是否有斑区分雌雄蚕，雄蚕的蚕丝质量好、产量高，为将其持续应用于生产实践，应选择情况________的子代有斑蚕作为种蚕与无斑蚕杂交，请写出该杂交的遗传图解(不要求写配子，如染色体上存在A基因缺失，也用a表示)，并用简要文字说明这样选择的理由。
22.(8分)(2025·河南驻马店高中质检)科研人员调查某家系中耳聋的遗传方式和发病原因，并绘制了遗传系谱图，如图1所示。
(1)该耳聋的遗传方式为常染色体________性遗传。研究表明，该耳聋为单基因遗传病，则Ⅲ－3的基因型与Ⅱ－6相同的概率为________，Ⅱ－6与Ⅱ－7再生育一个健康男孩的概率是________。
(2)科研人员确定了该耳聋相关基因(基因C)在染色体上的位置，并进行测序，结果如图2所示。据图分析，该种耳聋发生的原因是：
____________________________________________________________________。
(3)进一步研究发现，基因C控制合成C蛋白，C蛋白功能异常，会导致相邻细胞间的缝隙连接通道受阻，影响细胞间________，造成耳蜗细胞内的K＋大量累积，进而引起耳聋。
(4)若能在妊娠早期及时发现胎儿耳聋，则可以及早采取措施进行干预。结合本研究，做产前诊断的方法为______________________________________。
23.(15分)(2025·福建泉州调研)某二倍体植物(2N＝12)是闭花受粉植物，其杂种产量高、品质好、抗病性强。育种工作者培育出了某三体新品种(如图)，该三体植株自交产生的F1可用以繁育杂种。同时还发现该类植物存在雄性不育株(即雄蕊发育异常，但雌蕊发育正常，能正常受精)，研究人员欲利用这种雄性不育株繁育杂种。已知雄性可育基因为A，雄性不育基因为a，种子茶褐色基因为R，种子黄色基因为r(种子的颜色是从种皮透出的子叶的颜色，子叶由受精卵发育而来)。图示三体植株细胞中较短的染色体不能正常参与联会，在减数分裂Ⅰ过程中随机移向细胞一极，含有较短染色体的雄配子不能完成受精过程。回答下列问题：
(1)鉴定F1中个体是否是三体最简捷的方法是________。除此之外还可选取F1植株根尖________(填“分生区”或“伸长区”)材料制成装片，进行显微镜检查。
(2)在杂交育种中，选择雄性不育植株作为母本的优势是不必进行________。若要将F1作为实验材料来获得雄性不育植株，请设计实验，简要写出实验思路：
____________________________________________________________________。
(3)图示三体植株的细胞在减数分裂时可形成________个正常的四分体。含有7条染色体的雄配子占全部雄配子的比例理论上为________。
(4)进一步研究表明，图示三体植株自交，所结的种子中黄色种子占80%，且黄色种子发育成的植株均为雄性不育；其余为茶褐色种子，其发育成的植株为雄性可育。该结果说明三体植株产生的含有6条染色体和含有7条染色体的可育雌配子的比例是________，这可能与较短的染色体在减数分裂时丢失有关。章末检测卷(五)
(时间：75分钟 满分：100分)
一、选择题(本题共18小题，每小题3分，共54分。每小题给出的4个选项中，只有1个选项最符合题目要求。)
1.(2025·河北石家庄期末)杂合子雄果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了( )
A.基因重组 B.染色体重复
C.染色体易位 D.染色体倒位
答案 A
解析 根据题干信息可知，在配子形成过程中发生了互换型的基因重组。
2.(2025·江西临川一中质检)下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是( )
A.若某生物发生了基因突变，则性状一定会发生改变
B.大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因重组
C.重复、缺失、易位只可能发生在非同源染色体上
D.某生物的一对同源染色体在减数分裂过程中未正常分离可导致染色体变异
答案 D
解析 若某生物发生了基因突变，其性状不一定会发生改变，A错误；大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因突变，B错误；重复、缺失可发生在任何染色体上，易位只可能发生在非同源染色体间，C错误。
3.(2025·华师一附中调研)性染色体为3条的XYY男性患者的临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。下列说法错误的是( )
A.这种病是父方减数分裂出现异常引起的
B.亲代减数分裂Ⅰ异常导致了异常配子产生
C.该患者体细胞中染色体数目为47
D.可以通过产前诊断对胎儿的染色体进行检查来预防患儿的出生
答案 B
解析 男性患者含有两条Y染色体，该病是父亲减数分裂Ⅱ异常形成的精子与正常卵细胞结合产生的，A正确，B错误；羊水中含有胎儿脱落的细胞，可通过羊水检查观察胎儿细胞的染色体组成，预防患儿的出生，D正确。
4.(2025·江苏南京调研)下列有关单倍体的叙述，正确的是( )
A.未经受精的卵细胞发育而成的个体一定是单倍体
B.含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体
C.生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
D.含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
答案 A
解析 凡是由配子发育而成的个体，均称为单倍体，A正确；含有两个染色体组的生物体，如果是由配子发育而来，则为单倍体，如果是由受精卵发育而来，则为二倍体，B错误；生物的精子或卵细胞只是细胞，而单倍体是个体，由生物的精子或卵细胞直接发育成的个体一定都是单倍体，C错误；三倍体生物体细胞中含有3个染色体组，但不是单倍体，D错误。
5.(2025·浙江温州中学月考)遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪。下列关于变异的叙述，错误的是( )
A.生物可遗传变异的来源包括基因突变、基因重组和染色体变异
B.基因突变一定能改变基因的长度，增加基因的种类
C.基因重组能形成多种基因型，是高等生物亲子代之间以及子代之间差异的主要来源
D.染色体变异会引起生物体内基因数目或基因排列顺序的改变
答案 B
解析 基因突变、基因重组和染色体变异是生物可遗传变异的来源，A正确；由碱基替换引起的基因突变不一定会改变基因的长度，基因突变可增加基因的种类，B错误；基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因重组可形成多种基因型，是高等生物亲子代之间以及子代之间差异的主要来源，C正确；染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，染色体数目的改变会引起基因数目的改变，染色体结构的改变会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，D正确。
6.(2025·四川成都七中月考)若一个基因发生突变，使mRNA中段增加了三个连续的碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。下列推测正确的是( )
A.突变后的基因中嘧啶脱氧核苷酸的比例会增加
B.突变后的基因编码的多肽链比原多肽链多了一个氨基酸
C.突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译
D.突变前后的基因在表达出多肽链过程中需要的tRNA种类相同
答案 C
解析 DNA中嘧啶数与嘌呤数始终相同，因此基因突变后，嘧啶脱氧核苷酸比例不变，仍占50%，A错误；根据题意分析，已知突变使得mRNA中段增加了三个连续的碱基，若此三个碱基插在了一个氨基酸对应的密码子的三个碱基中间，则可能导致终止密码子的提前出现，其后面的所有的氨基酸都将不存在了，B错误；已知增加的三个碱基是AAG，若插入点前面有一个碱基U，则可能变为终止密码子UAA，因此突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译，C正确；运输氨基酸的tRNA有六十余种，突变前后的基因在表达出多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同，也可能不同，D错误。
7.(2025·山东烟台一中月考)杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了诺贝尔生理学或医学奖。有关研究表明，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因(用基因A、a表示)。这个发现向人们揭示了生物钟受到基因的控制。下列叙述错误的是( )
A.基因突变一定引起基因碱基序列的改变，从而可能改变生物的性状
B.控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2
C.若某果蝇体内的A基因突变为a基因，该突变不一定能遗传给子代
D.霍尔等人用光学显微镜观察了周期基因的结构
答案 D
解析 基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但是由于密码子的简并等原因，不一定导致生物性状发生改变，A正确；基因突变往往是突变为其等位基因，且具有不定向性，因此控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2，B正确；果蝇是进行有性生殖的生物，其体细胞内发生的基因突变不能经有性生殖遗传给子代，生殖细胞中的基因突变一般可以遗传给子代，C正确；基因的结构在光学显微镜下是观察不到的，D错误。
8.(2025·辽宁丹东期末)下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是( )
A.单倍体的正常体细胞中只含有一个染色体组
B.二倍体的正常配子中可能含有多个染色体组
C.由受精卵发育而来的基因型为AAaaBBbb的个体为四倍体
D.三倍体植株自交，后代仍然是三倍体植株
答案 C
解析 单倍体的体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同，故单倍体的正常体细胞中不一定只含有一个染色体组，也可能含有多个染色体组，A错误；二倍体的体细胞中含有两个染色体组，其产生的正常配子中只有一个染色体组，B错误；由受精卵发育而来的个体，通常体细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体，由受精卵发育而来的基因型为AAaaBBbb的个体的体细胞中含有四个染色体组，该个体为四倍体，C正确；三倍体的原始生殖细胞中含有三个染色体组，减数分裂过程中会出现联会紊乱，一般不能形成可育的配子，三倍体植株自交通常没有后代，D错误。
9.(2025·哈尔滨九中月考)下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是( )
A.低温和秋水仙素处理都能导致细胞中染色体数目变化
B.剪取诱导处理后的根尖放入卡诺氏液中以固定细胞形态
C.根尖经解离处理后用体积分数为95%的酒精冲洗
D.先用低倍镜寻找并确认某个细胞发生了染色体数目变化后，再用高倍镜观察
答案 C
解析 利用低温或秋水仙素处理正在分裂的细胞，均可抑制纺锤体形成，使细胞中染色体数目加倍，A正确；剪取诱导处理后的根尖0.5～1 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1小时，以固定细胞形态，B正确；根尖经解离处理后用清水漂洗，用卡诺氏液处理过的根尖应用体积分数为95%的酒精冲洗2次，C错误。
10.(2025·山东枣庄八中期末)金鱼培育过程中常用到基因重组的原理，下列有关说法正确的是( )
A.基因重组可以使金鱼个体中产生多对等位基因
B.基因重组所产生的新基因型不一定会使金鱼产生新的性状
C.发生在金鱼体内的基因重组都能遗传给后代
D.基因重组会改变金鱼细胞中基因携带的遗传信息
答案 B
解析 基因重组只能产生新的基因型，不能产生新的等位基因，A错误；基因、基因型和性状并非一一对应关系，即基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新的性状，B正确；一般情况下，基因重组发生在有性生殖过程中，但所产生的配子不一定参与受精，所以也不一定能遗传给后代，C错误；基因重组不会改变基因携带的遗传信息，D错误。
11.(2025·江苏苏州中学期末)育种工作者利用陆地棉和索马里棉培育可育棉花，培育过程如图所示。图中A、D、E表示三个不同的染色体组，每组有13条染色体。下列叙述错误的是( )
A.陆地棉在减数分裂过程中共形成13个四分体
B.F1是三倍体植株，其染色体组的组成为ADE
C.F1在减数分裂时易发生联会紊乱，一般不能形成可育配子
D.用秋水仙素处理F1的幼苗，可获得可育棉花
答案 A
解析 分析题意可知，陆地棉的染色体组组成是AADD，有四个染色体组，每组有13条染色体，则陆地棉在减数分裂过程中共形成26个四分体，A错误；由题图可知，陆地棉是四倍体植株，索马里棉是二倍体植株，F1是陆地棉和索马里棉的杂交子代，在亲本形成配子的过程中，陆地棉形成含两个染色体组的配子(AD)，索马里棉形成含一个染色体组的配子(E)，则F1的体细胞中含三个染色体组，F1是三倍体植株，其染色体组的组成为ADE，B正确；F1是三倍体植株，其原始生殖细胞中有三个染色体组，在减数分裂时易发生联会紊乱，一般不能形成可育配子，C正确；用秋水仙素处理F1(三倍体)的幼苗，会使染色体数目加倍，可获得可育棉花(六倍体)，D正确。
12.(2025·南山中学期末)国家开放三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是( )
A.某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/遗传病患者家系中患病总人数×100%
B.调查某遗传病的遗传方式时，需要在患病家系中进行调查
C.最好选择群体中发病率较高的某些单基因遗传病进行调查
D.调查遗传病的发病率要在人群中调查，且调查的群体要足够大
答案 A
解析 调查遗传病的发病率应在人群中调查，某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，A错误；最好选择群体中发病率较高的某些单基因遗传病进行调查，容易获得较为丰富的样本，C正确。
13.(2025·湖南长郡中学质检)在细胞分裂过程中，染色体的着丝粒可能会发生异常横裂，使染色体的两个臂分开，从而形成两条等臂染色体(如图所示)。某基因型为Aa的二倍体生物的一个体细胞在进行有丝分裂时，A、a所在的染色体中有一条形成了等臂染色体，并正常移到细胞两极。不考虑其他变异，下列有关该细胞的叙述，错误的是( )
A.该细胞中的等臂染色体形成于有丝分裂后期
B.等臂染色体的形成属于染色体结构的变异
C.其子细胞中染色体的数目未发生改变
D.其产生的子细胞的基因型为AA或aa
答案 D
解析 由题干信息可知，等臂染色体是染色体的着丝粒异常横裂导致的，有丝分裂过程中，染色体的着丝粒的分裂发生在有丝分裂后期，A正确；由题图可知，等臂染色体的形成属于染色体结构的变异，B正确；一条染色体的着丝粒无论发生正常纵裂还是异常横裂，形成的子染色体都是两条，且已知题述细胞形成的两条等臂染色体正常移到细胞两极，故子细胞中染色体的数目未发生改变，C正确；由题干信息可知有两种情况，若A所在的染色体形成了等臂染色体，则该细胞产生的子细胞的基因型为AAa、a；若a所在的染色体形成了等臂染色体，则该细胞产生的子细胞的基因型为Aaa、A，D错误。
14.(2025·福建莆田一中月考)随着三孩政策的全面推行，遗传病的预防工作显得尤为重要。某种遗传病的患者症状为骨骼畸形、智力低下等，如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因，不考虑基因突变)，下列判断错误的是( )
A.该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号为杂合子
B.若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C.第Ⅲ代个体中只有7号生育前必须针对该病进行遗传咨询和产前诊断
D.人群中无女性患者，原因可能是男患者在少年期死亡
答案 C
解析 根据1号、2号和6号可知，该病表现为“无中生有”，即为隐性遗传病，图中显示患者均为男性，且4号不含致病基因，说明10号的致病基因来自5号，故该病最可能为X染色体上隐性基因控制的遗传病，6号的致病基因来自其母亲2号，所以2号为杂合子，A正确；将与该遗传病相关的基因用B/b表示，可推知5号的基因型为XBXb，7号的基因型及比例为XBXB∶XBXb＝1∶1，若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；第Ⅲ代个体中7号和9号均可能携带该病的致病基因，生育前均需要进行遗传咨询和产前诊断，C错误；调查中发现人群中无女患者，原因可能是男患者在少年时期死亡，不能提供含致病基因的配子，D正确。
15.(2025·哈师大附中开学考)为了判断胎儿是否患遗传病，医生通过某种技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析。下列叙述正确的是( )
A.可借助染色体分析技术，判断胎儿是否患红绿色盲
B.在体外培养胎儿细胞并分析染色体，能判断胎儿是否患21三体综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
答案 B
解析 可借助染色体分析技术，判断胎儿是否患染色体异常遗传病，该技术不能判断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲，A错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，在体外培养胎儿细胞并分析染色体，能判断胎儿是否患21三体综合征，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
16.(2025·长沙市明德中学期末)KRAS基因是位于人类12号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS基因突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物A对KRAS基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果(编码链指双链DNA中不能进行转录的那一条DNA链)。下列说法正确的是( )
A.图中KRAS基因的碱基对T—A替换为G—C引起了基因碱基序列改变
B.正常情况下，细胞中的原癌基因也会表达
C.图中KRAS基因突变后产生突变的KRAS蛋白，从而抑制细胞增殖
D.药物A通过抑制突变的KRAS蛋白的产生来治疗肺癌
答案 B
解析 由题图可知，KRAS基因发生碱基对G—C替换为T—A，从而引起了基因碱基序列改变，A错误；一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，B正确；由题图可知，KRAS基因突变后产生突变的KRAS蛋白，突变的KRAS蛋白持续活化，导致细胞异常增殖，C错误；由题图可知，药物A能够抑制突变的KRAS蛋白的活化，从而抑制细胞异常增殖，达到一定的治疗肺癌的效果，D错误。
17.(2025·山东东营一中月考)如图表示一种18号环状染色体的形成机制，一条染色体为环状即有患病症状。该病患儿身材矮小，有特殊的面容，体重增长慢，语言能力较弱，轻度智能发育迟缓。不考虑其他变异，下列说法错误的是( )
A.环状染色体的变异类型属于染色体结构变异
B.高倍显微镜下可以观察到图示环状染色体
C.染色体末端丢失可能造成部分基因的丢失
D.18号环状染色体患者不可能生出正常孩子
答案 D
解析 根据题图可知，18号染色体的短臂和长臂的末端均有部分片段丢失，属于染色体结构变异中的缺失，A正确；有丝分裂中期是观察细胞中染色体形态的最佳时期，此时期在高倍显微镜下可以观察到图示环状染色体，B正确；18号染色体的短臂和长臂的末端均有部分片段丢失，由于基因在染色体上，染色体末端可能含有部分基因，故染色体末端片段丢失可能造成部分基因的丢失，C正确；只含1条18号环状染色体的患者经减数分裂产生的配子中，含有正常18号染色体与含有18号环状染色体的配子数量之比为1∶1，故18号环状染色体患者可能会生出正常孩子，D错误。
18.(2025·河北衡水金卷)若二倍体生物的体细胞中，某对同源染色体全部只来源于父母中的一方，这种现象被称为单亲二体(UPD)。如图为UPD的某种发生机制，已知白化病基因位于11号染色体上。下列相关叙述正确的是( )
A.若二体配子中染色体随机丢失1条，则形成UPD的概率约为1/2
B.若性染色体UPD的男性个体患有红绿色盲，则其红绿色盲基因来自其母亲
C.即使父亲表型正常，X染色体UPD的女儿也可能患伴X染色体隐性遗传病
D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩，原因是其父亲减数分裂异常
答案 C
解析 由题图可知，若二体配子中染色体随机丢失1条，则形成UPD的概率为0，A错误；由题干信息“若二倍体生物的体细胞中，某对同源染色体全部只来源于父母中的一方，这种现象被称为单亲二体(UPD)”可知，性染色体UPD的男性的性染色体全部来源于其父亲，且红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，故其红绿色盲基因只能来自其父亲，B错误；若X染色体UPD的女儿的性染色体全部来源于其母亲，即使父亲表型正常，X染色体UPD的女儿也可能患伴X染色体隐性遗传病，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩，原因可能是其父亲减数分裂异常，也可能是其母亲减数分裂异常，D错误。
二、非选择题(本题共5小题，共46分。)
19.(9分)(2025·湖北仙桃中学月考)某红花植株群体中出现了一株白花植株，经检测发现出现的该白花植株只涉及一对等位基因的突变。请回答下列问题：
(1)基因突变指的是DNA分子中发生碱基的____________，而引起的基因________的改变。红花基因可以突变为白花基因或紫花基因等，这说明基因突变具有________________。
(2)若该白花植株的突变只涉及一对等位基因中的一个基因，突变后为杂合子，则该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。若该白花植株的突变涉及一对等位基因中的两个基因同时突变，突变后为纯合子，请阐述以该白花植株和红花植株为材料，判断控制花色基因显隐性的实验方法：
____________________________________________________________________。
(3)经检测发现，红花基因突变为白花基因后，转录形成的mRNA长度不变，但翻译合成的肽链缩短，其原因可能是
____________________________________________________________________。
答案 (1)增添、缺失或替换 碱基序列 不定向性 (2)显性 让该白花植株和纯合红花植株杂交，若后代全开白花，则白花为显性性状；若后代全开红花，则红花为显性性状 (3)DNA分子中发生了碱基对的改变，导致终止密码子提前出现
解析 (1)基因突变指的是DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变。红花基因可以突变为白花基因或紫花基因等，这说明基因突变具有不定向性。(2)若该白花植株的突变只涉及一对基因中的一个基因，且突变个体为杂合子，则该突变为显性突变。若该白花植株的突变涉及一对等位基因中的两个基因同时突变，突变后为纯合子，则可能为显性纯合子，也可能为隐性纯合子，欲判断其显隐性，可让该白花植株和纯合红花植株杂交，若后代全开白花，则白花为显性性状；若后代全开红花，则红花为显性性状。(3)经检测发现，红花基因突变为白花基因后，转录形成的mRNA长度不变，但翻译合成的肽链缩短，说明DNA分子中可能发生了碱基对的改变，导致终止密码子提前出现。
20.(7分)(2025·湖南长郡中学期末)如图所示为两种西瓜的培育过程，A～L分别代表不同的细胞所经历的生理过程或时期，请回答下列问题：
(1)培育无子西瓜的育种方法为______________，依据的遗传学原理是____________________________________________________________________。
A时期需要用一定浓度的秋水仙素处理幼苗，秋水仙素能够____________，导致染色体着丝粒分裂后染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。图示还有某一时期也要用到和A时期相同的处理方法，该时期是________(填图中字母)。
(2)K时期采用____________的方法得到单倍体植株，K～L所使用的育种方法最大的优点是____________。
(3)图示A～L中发生基因重组的时期为________________。
答案 (1)多倍体育种 染色体(数目)变异 抑制纺锤体的形成 L (2)花药(或花粉)离体培养 明显缩短育种年限 (3)B、C、H、K
解析 (1)培育无子西瓜的育种方法为多倍体育种，依据的遗传学原理是染色体(数目)变异。A、L两时期的处理均为使用秋水仙素处理有丝分裂旺盛的幼苗，秋水仙素可抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，使细胞中的染色体数目加倍。(2)K时期常采用花药(花粉)离体培养的方法得到单倍体植株，K～L为单倍体育种，单倍体育种最大的优点是可以明显缩短育种年限。(3)基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中，因此图示A～L中发生基因重组的时期为B、C、H、K。
21.(7分)(2025·湖北襄阳五中联考)家蚕的性别决定方式为ZW型，蚕体的有斑(A)对无斑(a)为完全显性，A、a是位于常染色体上的一对等位基因。研究表明，经射线处理后，A基因所在的染色体片段可移接到其他染色体上且A基因能正常表达，用X射线照射一批基因型为Aa的蚕卵，孵化后挑选雌蚕与雄蚕(aa)杂交，产卵、孵化得到子一代幼蚕，统计多组幼蚕的表型及比例，结果如下。
情况Ⅰ：多数组子一代幼蚕表型及比例为有斑♂∶有斑♀∶无斑♂∶无斑♀＝1∶1∶1∶1；
情况Ⅱ：其中一组为有斑♀∶无斑♂＝1∶1；
情况Ⅲ：其中一组为有斑♂∶无斑♀＝1∶1。
分析并回答下列问题。
(1)A基因所在的染色体片段移接到非同源染色体上，这种变异类型为________________。
(2)情况Ⅰ亲本雌蚕的A基因最可能移接到________染色体上。情况Ⅱ、Ⅲ表型及比例出现的原因分别是____________________________________________、
____________________________________________________________________。
(3)蚕农可根据幼蚕体表是否有斑区分雌雄蚕，雄蚕的蚕丝质量好、产量高，为将其持续应用于生产实践，应选择情况________的子代有斑蚕作为种蚕与无斑蚕杂交，请写出该杂交的遗传图解(不要求写配子，如染色体上存在A基因缺失，也用a表示)，并用简要文字说明这样选择的理由。
答案 (1)染色体结构变异 (2)常 A基因所在的染色体片段移接到W染色体上 A基因所在的染色体片段移接到Z染色体上 (3)Ⅱ 如图所示
每一代都可以根据体表有无斑选择雄蚕生产蚕丝，雌蚕作为种蚕留种。
解析 (1)A基因所在的染色体片段移接到非同源染色体上引起变异，这种变异类型为染色体结构变异。(2)情况Ⅰ的杂交后代中无论雌雄都有两种表型，且这两种表型的比例都为1∶1，说明该基因控制的性状与性别无关，即A基因所在的染色体片段最可能移接到了其他的常染色体上；情况Ⅱ其中一组的杂交后代中有斑个体都是雌性，无斑个体都是雄性，说明该基因控制的性状与性别有关，即A基因所在的染色体片段移接到了性染色体上，又由于只有雌性个体表现为有斑，故推测该组亲本中雌蚕的A基因所在的染色体片段移接到了W染色体上；情况Ⅲ其中一组的杂交后代中有斑个体都是雄性，无斑个体都是雌性，说明该基因控制的性状与性别有关，即A基因所在的染色体片段移接到性染色体上，又由于只有雄性个体表现为有斑，故推测该组亲本中雌蚕的A基因所在的染色体片段移接到了Z染色体上。(3)蚕农可以根据幼蚕体表是否有斑区分雌雄蚕，雄蚕的蚕丝质量好、产量高，为将其持续应用于生产实践，可以选择情况Ⅱ的子代有斑蚕(aaZWA)与无斑蚕(aaZZ)杂交，遗传图解详见答案，结合遗传图解分析可知，每一代都可以根据体表有无斑选择雄蚕生产蚕丝，雌蚕作为种蚕留种。
22.(8分)(2025·河南驻马店高中质检)科研人员调查某家系中耳聋的遗传方式和发病原因，并绘制了遗传系谱图，如图1所示。
(1)该耳聋的遗传方式为常染色体________性遗传。研究表明，该耳聋为单基因遗传病，则Ⅲ－3的基因型与Ⅱ－6相同的概率为________，Ⅱ－6与Ⅱ－7再生育一个健康男孩的概率是________。
(2)科研人员确定了该耳聋相关基因(基因C)在染色体上的位置，并进行测序，结果如图2所示。据图分析，该种耳聋发生的原因是：
____________________________________________________________________。
(3)进一步研究发现，基因C控制合成C蛋白，C蛋白功能异常，会导致相邻细胞间的缝隙连接通道受阻，影响细胞间________，造成耳蜗细胞内的K＋大量累积，进而引起耳聋。
(4)若能在妊娠早期及时发现胎儿耳聋，则可以及早采取措施进行干预。结合本研究，做产前诊断的方法为______________________________________。
答案 (1)显 2/3 1/8 (2)突变后的基因C上的一个碱基对发生了替换，导致mRNA上编码Gln的密码子变为终止密码子，翻译提前终止 (3)物质运输(K＋运输) (4)检测基因C的碱基序列(基因检测)
解析 (1)
(2)
(3)基因C控制合成C蛋白，C蛋白功能异常会导致相邻细胞间的缝隙连接通道受阻，影响细胞间物质运输(K＋运输)，造成耳蜗细胞内的K＋积累过多，进而引起耳聋。(4)由于该耳聋发生的原因是突变后的基因C上一个碱基对发生了替换，故可通过产前诊断检测基因C序列是否异常(基因检测)，来判断腹中胎儿是否耳聋。
23.(15分)(2025·福建泉州调研)某二倍体植物(2N＝12)是闭花受粉植物，其杂种产量高、品质好、抗病性强。育种工作者培育出了某三体新品种(如图)，该三体植株自交产生的F1可用以繁育杂种。同时还发现该类植物存在雄性不育株(即雄蕊发育异常，但雌蕊发育正常，能正常受精)，研究人员欲利用这种雄性不育株繁育杂种。已知雄性可育基因为A，雄性不育基因为a，种子茶褐色基因为R，种子黄色基因为r(种子的颜色是从种皮透出的子叶的颜色，子叶由受精卵发育而来)。图示三体植株细胞中较短的染色体不能正常参与联会，在减数分裂Ⅰ过程中随机移向细胞一极，含有较短染色体的雄配子不能完成受精过程。回答下列问题：
(1)鉴定F1中个体是否是三体最简捷的方法是________。除此之外还可选取F1植株根尖________(填“分生区”或“伸长区”)材料制成装片，进行显微镜检查。
(2)在杂交育种中，选择雄性不育植株作为母本的优势是不必进行________。若要将F1作为实验材料来获得雄性不育植株，请设计实验，简要写出实验思路：
____________________________________________________________________。
(3)图示三体植株的细胞在减数分裂时可形成________个正常的四分体。含有7条染色体的雄配子占全部雄配子的比例理论上为________。
(4)进一步研究表明，图示三体植株自交，所结的种子中黄色种子占80%，且黄色种子发育成的植株均为雄性不育；其余为茶褐色种子，其发育成的植株为雄性可育。该结果说明三体植株产生的含有6条染色体和含有7条染色体的可育雌配子的比例是________，这可能与较短的染色体在减数分裂时丢失有关。
答案 (1)观察种子颜色 分生区 (2)人工去雄 选择F1中茶褐色的种子种植后使其进行自交 (3)6 1/2 (4)4∶1
解析 (1)三体植株含有R基因，鉴定F1中个体是否是三体最简捷的方法是在其还是种子时观察种子的颜色，茶褐色种子会生长发育成三体植株。染色体数目变异在光学显微镜下能看到，因此鉴定F1中个体是否为三体还可选取根尖分生区组织制成装片，进行显微镜检查。(2)该二倍体植物(2N＝12)是闭花受粉植物，选择雄性不育植株作为母本进行杂交育种不需要进行人工去雄处理。以F1为实验材料，若欲获得新一代的雄性不育植株，可选择F1中茶褐色的种子(AaaRrr)种植后使其进行自交，而后可根据植株所结种子的颜色(黄色)筛选出雄性不育植株(aarr)。
(3)该植物正常体细胞中含有12条染色体，该三体新品种的体细胞中多了一条较短的染色体，较短的染色体不能正常参与联会，因此在减数分裂联会时细胞中能形成6个正常的四分体。减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，由于较短的染色体随机移向细胞一极，因此含有7条染色体的雄配子占全部雄配子的比例为50%。
(4)根据题意，该三体植株的基因型为AaaRrr，其产生的雄配子的基因型为ar和AaRr，其中基因型为AaRr的雄配子不能和雌配子完成受精作用；其产生的两种雌配子的基因型为ar和AaRr。故该三体植株自交产生F1的基因型为aarr(黄色雄性不育)和AaaRrr(茶褐色雄性可育)。由以上分析可知，种子颜色及雄性植株是否可育和参与受精的雌配子的基因型有关。由于子代中80%为黄色雄性不育，20%为茶褐色雄性可育，故该三体植株产生的含有6条染色体和含有7条染色体的可育雌配子的比例为4∶1。
