【高考突破方案】必修二 专题5 第3讲 基因在染色体上 伴性遗传和人类遗传病 -讲义（教师版） 高考生物一轮复习
文档属性
| 名称 | 【高考突破方案】必修二 专题5 第3讲 基因在染色体上 伴性遗传和人类遗传病 -讲义（教师版） 高考生物一轮复习 |
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| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 1.4MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2025-12-08 16:18:33 | ||
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文档简介
第3讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
阐明有性生殖中基因的分离和自由组合；概述性染色体上的基因传递和性别相关联 生命观念 理解基因和染色体的关系以及遗传规律的现代解释，运用基因在染色体上的基本观点解释复杂情境中的生命现象；理解性染色体上的基因传递是和性别相关联的，建立遗传和变异观、进化与适应观
科学思维 掌握常见的伴性遗传的特点，掌握根据遗传系谱图准确判断某种性状遗传方式的方法，培养演绎与推理、归纳与概括、批判性思维等能力
科学探究 综合运用所学知识设计不同的杂交实验，探究基因在染色体上的位置关系，并能进行合理的分析、判断和评价
社会责任 了解伴性遗传在实践中的应用，参与人类遗传病的预防和治疗的讨论，树立关于人类健康的正确价值观
一、基因在染色体上的假说与证据
1.萨顿的假说
(1)核心内容：基因在染色体上。
(2)依据：基因和染色体行为存在着明显的__平行__关系。
名称 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和__独立性__ 在配子形成和受精过程中，__形态结构__相对稳定
存在 体细胞 成对 成对
配子 成单 成单
体细胞中 来源 成对基因一个来自__父方__，一个来自__母方__ 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时 非同源染色体上的__非等位基因__自由组合 __非同源染色体__自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据
(1)实验者：美国生物学家__摩尔根__。
(2)实验材料：__果蝇__。
(3)实验科学方法：__假说—演绎法__。
①观察现象，提出问题
Ⅰ.实验过程
Ⅱ.实验分析
Ⅲ.提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
②提出假说，解释现象
假说：控制果蝇红眼、白眼的基因(W/w)只位于__X__染色体上，__Y__染色体上不含有它的等位基因。
解释：
③演绎推理：测交实验
测交实验一
测交实验二
④得出结论
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于__X__染色体上→基因位于染色体上。
3.基因和染色体的关系
一条染色体上有__许多个__基因，基因在染色体上__呈线性排列__。
1.萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了基因在染色体上。
2.生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上。
(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
(2)原核细胞的基因位于拟核DNA和质粒DNA上。
【易错易混自纠】
(1)非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。( √ )
(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。( × )
提示：配子中含有一对等位基因中的一个。
(3)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( × )
提示：摩尔根果蝇杂交实验证明了果蝇的白眼基因位于X染色体上，从而证明了基因在染色体上。但该实验并没有证明基因在染色体上的分布情况。
(4)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。( √ )
(5)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。( × )
提示：果蝇的白眼性状来自基因突变。
二、伴性遗传的特点与应用
1.伴性遗传的定义、类型及遗传特点
(1)概念：位于__性__染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和__性别__相关联，这种现象叫作伴性遗传。
(2)性染色体的类型
①XY型性别决定类型中，雌性个体的性染色体组成是__XX__，雄性个体的性染色体组成是__XY__。
②ZW型性别决定类型中，雌性个体的性染色体组成是__ZW__，雄性个体的性染色体组成是__ZZ__。
(3)遗传特点
①伴X染色体隐性遗传实例——人类红绿色盲
性别 女性 男性
基因型 XBXB __XBXb__ __XbXb__ __XBY__ XbY
表型 正常 正常(携带者) 色盲 正常 色盲
遗传 特点 a.男性的色盲基因只能从__母亲__那里传来，以后只能传给__女儿__
b.若女性为患者，则其父亲和儿子__一定__是患者；若男性正常，则其__母亲和女儿__也一定正常
c.如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是__隔代遗传__
d.这种遗传病的遗传特点是男性患者__多于__女性患者
②伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
性别 女性 男性
基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY
表型 患者 (发病重) 患者 (发病轻) 正常 患者 (发病重) 正常
遗传 特点 a.男性的抗维生素D佝偻病基因只能从__母亲__那里传来，以后只能传给__女儿__
b.若男性为患者，则其母亲和女儿__一定__是患者；若女性正常，则其__父亲和儿子__也一定正常
c.这种遗传病的遗传特点是女性患者__多于__男性患者，该遗传病的遗传常常表现为__世代连续遗传__，不会出现隔代遗传
③伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
a.患者全为男性，女性全部正常。
b.没有显隐性之分。
c.父传子，子传孙，具有__世代连续性__。
2.伴性遗传理论在实践中的应用
①在医学实践中的应用——推算后代的患病概率，指导优生
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生__女孩__，原因：__该夫妇所生男孩均患色盲__
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生__男孩__，原因：__该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常__
②在生产实践中的应用——指导育种
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
a.选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
b.遗传图解
c.选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
【易错易混自纠】
(1)伴性遗传不遵循孟德尔遗传规律。( × )
提示：性染色体是成对存在的，属于同源染色体，所以性染色体上的基因遗传是遵循孟德尔遗传规律的。
(2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。( × )
提示：含X染色体的配子可以是雌配子或雄配子。
(3)位于性染色体上的基因控制的性状与性别相关联，但并不一定决定性别。( √ )
(4)位于性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是与性别相关联，这种现象称为伴性遗传。( √ )
(5)若一对等位基因(B、b)位于X、Y染色体的同源区段，则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。( × )
提示：位于X、Y染色体的同源区段上的基因的传递特点也会表现出与性别相关联。
(6)伴X染色体显性遗传病男性患者所生的儿子一定患病。( × )
提示：儿子的X染色体来源于母亲，伴X染色体显性遗传病男性为患者，若女性携带了正常基因，其儿子可能正常。
(7)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率。( √ )
三、人类遗传病的类型、检测和预防
1.人类遗传病
(1)人类遗传病的概念：通常是指由__遗传物质__改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的类型及特点
类型 概念 特点 实例
单基 因遗 传病 指受__一对__等位基因控制的遗传病 遵循孟德尔遗传规律 苯丙酮尿症、多指、并指、白化病
多基 因遗 传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 一般不遵循孟德尔遗传规律，在群体中发病率较__高__ 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
染色 体异 常遗 传病 指由__染色体变异__引起的遗传病(简称染色体病) 由染色体结构或数目异常引起 猫叫综合征、唐氏综合征
2.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较__高__的__单基因__遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中__随机抽样__调查，并保证调查的群体__足够大__。
某种遗传病的发病率＝____×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在__患者家系__中调查，并绘出遗传系谱图。
3.遗传病的检测和预防
(1)主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
时间 __胎儿出生前__
手段 __羊水检查__、B超检查、__孕妇血细胞检查__以及基因检测等
目的 确定胎儿是否患有某种__遗传病__或__先天性疾病__
实例 基因检测 概念 是指通过检测人体细胞中的__DNA序列__，以了解人体的基因状况
材料 人的__血液__、__唾液__、__精液__、__毛发__或__人体组织__等
意义 a.某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药； b.通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生； c.检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率
争议 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇
(4)基因治疗
概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
实例 ADA缺乏 引起的严重 复合型免疫 缺陷疾病 发病 机理 患者因基因缺陷，体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA)，导致其没有正常人所具有的免疫力
治疗 方法 从患者体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入患者体内
争议 在临床上还存在稳定性和安全性等问题
【易错易混自纠】
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( × )
提示：人类遗传病是由遗传物质改变引起的，但不一定是生下来就有的疾病，如一些多基因遗传病。
(2)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的。( × )
提示：蜜蜂中的性别差异是由染色体组数决定的，雄蜂只有一个染色体组，蜂王和工蜂有两个染色体组。
(3)携带致病基因的个体不一定是遗传病患者，不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( × )
提示：由染色体变异引起的遗传病并不携带致病基因。
(4)由遗传物质改变引起的遗传病不一定都是遗传病，如癌症与基因突变有关，但不是遗传病。( √ )
(5)X、Y性别决定的生物，位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因。( × )
提示：位于X染色体非同源区段的基因在XX个体的体细胞中可存在等位基因。
(6)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( × )
提示：遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
1.(必修2 P29本节聚焦改编)怎样从基因和染色体的层面解释孟德尔的基因分离定律？
__基因的分离定律：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代__。
2.(必修2 P31思考·讨论)如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？__不能，如果控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验不符；如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果__。
教材拾遗
1.(必修2 P32拓展应用1)用__白眼雌果蝇__和__红眼雄果蝇__杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别。
2.(必修2 P32拓展应用2)在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的__雄蜂__。
考点1 摩尔根实验拓展探究
(1)提出假说，进行解释
假说 假说1：控制眼色的基因位于X染色体非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解 让F2的白眼雄果蝇与F1的红眼雌果蝇进行回交 让F2的白眼雄果蝇与F1的红眼雌果蝇进行回交
结果 上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象
(2)演绎推理，验证假说
假说1和假说2均能合理地解释实验一和实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的结果和预期完全符合，假说1得到了证实。
假说 假说1：控制眼色的基因位于X染色体非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
通过摩尔根实验拓展探究，考查科学思维
摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是( )
A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中野生型与白眼的比例均为1∶1
D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
【解析】B 白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，则白眼基因为隐性，可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A不符合题意；摩尔根的果蝇杂交实验中，F1均表现为野生型，F1自由交配，后代白眼全部是雄性，则满足伴性遗传的特点，可以判断白眼基因位于X染色体上，B符合题意；F1雌性果蝇的基因型为杂合子，与白眼雄性杂交，后代雌雄中的表型及其比例相同，则不能判断白眼基因是否位于X染色体上，C不符合题意；白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性，属于摩尔根果蝇实验中的验证实验，并不是最早判断白眼基因位于X染色体上的实验，D不符合题意。
考点2 伴性遗传特点及类型
伴性遗传的类型
(1)XY染色体同源区段遗传(用A/a表示相关基因)：在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的。
基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型 3种：XAXA、XAXa、XaXa
雄性基因型 4种：XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
遗传特点 X、Y染色体同源区段基因的遗传属于伴性遗传，性状与性别相关联，如下列交配方式： ♀XaXa×XaYA♂ ♀XaXa×XAYa♂ ↓ ↓ ♀XaXa XaYA♂ ♀XAXa XaYa♂
(2)非同源区段遗传：非同源区段则相互不存在等位基因(遗传特点及类型见“基础知识自查”)。
巧借伴性遗传的特点及类型，考查科学思维
1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A.若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性
B.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
C.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上
D.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则女性患者的儿子一定患病
【解析】B 区段(Ⅲ)是Y染色体特有的区段，若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；区段(Ⅰ)位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若该区段的疾病是由显性基因控制的，男患者的致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患病，但是儿子不一定患病，B错误；由题图可知，区段(Ⅱ)是X、Y染色体的同源区段，因此只有在该部位才存在等位基因，C正确；若某病是由位于区段(Ⅰ)上的隐性致病基因控制的，即为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的儿子一定患病，D正确。
2.(2024·湖南调研)(不定项)已知鹌鹑的性别决定方式为ZW型，某育种专家在栗羽鹌鹑中发现了一只突变白羽雌鹌鹑，已知羽色由一对等位基因控制，设为A、a。为了进一步了解该白羽雌鹌鹑中突变基因的显隐性和在染色体上的位置，育种专家让该只雌鹌鹑与多只纯合栗羽雄鹌鹑杂交，观察并记录子代雌雄鹌鹑的表型及比例。下列说法正确的是( )
A.若子代雌雄鹌鹑均为栗羽，则突变基因为隐性且位于常染色体上
B.若突变基因为显性且位于Z染色体上，则子代雄性均为白羽，雌性均为栗羽
C.若子代雌雄鹌鹑均为栗羽∶白羽＝1∶1，则突变基因为显性且位于常染色体上
D.该种群不会再出现新的羽色性状
【解析】BC 雌鹌鹑的性染色体组成为ZW，雄鹌鹑的性染色体组成为ZZ。若突变基因为隐性且位于Z染色体上，则突变雌鹌鹑与纯合栗羽雄鹌鹑杂交产生子代可表示为ZaW×ZAZA→ZAZa(♂栗羽)、ZAW(♀栗羽)，A错误；若突变基因为显性且位于Z染色体上，则ZAW×ZaZa→ZAZa(♂白羽)、ZaW(♀栗羽)，B正确；若子代雌雄鹌鹑均为栗羽∶白羽＝1∶1，则突变基因为显性且位于常染色体上，C正确；基因突变是不定向的，该种群可能会再出现新的羽色性状，D错误。
考点3 遗传系谱图的分析
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
(1)判断是不是伴Y染色体的遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则一定不是伴Y染色体遗传。
(2)判断患病性状是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传病
②若已确定是隐性遗传病
(4)若系谱图上无上述已知条件和特征，则只能从可能性大小推测
若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若在系谱图中隔代遗传，则最可能为隐性遗传病，再根据患者性别比例进一步确定。
2.用分解组合法解决两病概率计算问题
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
类型 计算公式
患甲病概率为m 则不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n 则不患乙病概率为1－n
同时患两病概率 m·n
只患甲病概率 m·(1－n)
只患乙病概率 n·(1－m)
不患病概率 (1－m)(1－n)
患病概率 m·n＋ m·(1－n)＋ n·(1－m)或1－(1－m)(1－n)
只患一种病概率 m·(1－n)＋ n·(1－m)或1－[m·n＋(1－m)(1－n)]
通过对遗传系谱图的分析，考查科学思维
1.(2024·长郡中学高三一模)多囊肾是一种常见的遗传性肾病，如图为某家系关于该遗传病的系谱图，已知该家系中关于该病的异常基因只有一个，但不确定其位于常染色体上还是性染色体上。下列相关分析错误的是( )
A.若Ⅰ－2不携带致病基因，则该病可能为伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ－3是杂合子，则该病是伴X染色体隐性遗传病
C.若Ⅱ－3不携带致病基因，则所有患病个体均为杂合子
D.若Ⅰ－2和Ⅱ－3的基因型相同，则决定该病的致病基因位于常染色体上
【解析】B 由图可知，Ⅰ－1和其儿子Ⅱ－2，Ⅱ－4均患病，若Ⅰ－2不携带致病基因，则该病不可能是常染色体隐性遗传病。由Ⅰ－1患病可知，该遗传病不是伴Y染色体遗传病；由Ⅱ－3不患病，Ⅲ－1患病可知，该遗传病不可能为伴X染色体显性遗传病。该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传，A正确；Ⅱ－3不患病，若其是杂合子，综上可推知，该病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传，B错误；若Ⅱ－3不携带致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，每个发病个体都有健康的亲本或子代，因此患病个体均为杂合子，C正确；若Ⅰ－2(男性)和Ⅱ－3(女性)的基因型相同，则该病的致病基因不可能位于性染色体上，即该病的致病基因位于常染色体上，D正确。
2.(2024·长郡中学期末测试)人类有一种隐性遗传病，其致病基因a是由基因 A 编码序列缺失部分碱基产生的。图1表示与该遗传病有关的某家系成员的关系，未标明患病状况。通过对该家系成员部分个体进行基因检测，得到的条带检测结果如图2所示。不考虑其他变异，下列分析错误的是( )
A.基因A 发生的变异属于基因突变
B.控制该隐性遗传病的致病基因a位于X染色体上
C.若5号和6号再生了一个患病孩子，则该患病孩子为男孩
D.若7号和一个正常男性结婚，则生下患病孩子的概率为1/4
【解析】D 由题意可知，该病的致病原因是基因A编码序列部分缺失所致，属于基因突变，A正确。由题意可知，该病是隐性遗传病，且由条带图可知，成员1只含基因A，成员2只含基因a，而成员4只含基因A，若为伴Y染色体遗传，1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体(4号个体)；故致病基因位于X染色体上，B正确。依据B项判断，该病属于伴X染色体隐性遗传病，可以推出5号个体的基因型为XAXa，6号个体的基因型为XAY，所生孩子中患病的基因型为XaY，一定为男孩，C正确。5号个体的基因型为XAXa，6号个体的基因型为XAY，可知7号个体的基因型为XAXA或XAXa(概率各1/2)，与一个正常男性XAY结婚，只有基因型为XaY的是患者，则需要女方提供Xa的卵细胞，男方提供Y的精子，7号个体产生1/4Xa、3/4XA的卵细胞，正常男性XAY可以产生1/2XA、1/2Y的精子，故生下患病孩子的概率为1/4×1/2＝1/8，D错误。
通过用分解组合法解决两病概率计算问题，考查科学思维
3.下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图， 其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述错误的是 ( )
A.图中甲病为伴X染色体显性遗传病，而乙病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同，Ⅲ3的出现是染色体互换的结果
C.Ⅲ1与正常男性婚配的后代患乙病的概率为1/51
D.Ⅲ3与Ⅲ4再生一个孩子不患病的概率为8/17
【解析】B 分析题图，根据Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，但Ⅲ3为患乙病的女性可知，乙病为常染色体隐性遗传病，根据其中一种遗传病为伴性遗传可知，甲病为伴性遗传病，图中存在甲病女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病不属于伴X染色体隐性遗传病，应为伴X染色体显性遗传病，因此，图中甲病为伴X染色体显性遗传病，而乙病为常染色体隐性遗传病，A正确。设甲病基因为B/b，乙病基因为A/a，Ⅲ3患甲病和乙病，基因型为aaXBXb，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，Ⅱ4患乙病，其基因型为aaXbY，则Ⅲ6为AaXbXb，Ⅱ3和Ⅲ6的基因型相同，Ⅲ3的出现是亲本减数分裂产生配子时非等位基因自由组合的结果，B错误。Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性关于乙病的基因型为AA或Aa，其中Aa的概率为30/256÷(30/256＋ 225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3× 2/17×1/4＝1/51，C正确。Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2。所以二者再生一个孩子不患病的概率为16/17×1/2＝8/17，D正确。
针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”，求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性的基因型为Aa，即不可用2×A%×a%作为人群中正常人群为杂合子的概率，必须先求得Aa、AA概率，即该异性的Aa%＝×100%。
考点4 伴性遗传中特殊情况的分析
1.伴性遗传中的致死问题(以隐性基因为例)
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
×
↓
2.性染色体相关“缺失”下的传递分析：染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
结合伴性遗传中的致死问题，考查科学思维
1.(2024·长郡中学月考)(不定项)某雌雄异株的植物为XY型性别决定，基因A和a分别控制其叶形的卵圆形和条形，且含基因a的花粉不能成活，取部分卵圆形叶雌株与卵圆形叶雄株杂交，发现子代中条形叶雄株占了1/6，且没有条形叶雌株。下列分析正确的是( )
A.该植物种群中植株的基因组成有5种
B.根据此杂交实验结果可知控制叶形的基因位于X染色体上
C.根据此杂交实验结果可推知亲本雌株中杂合子占1/3
D.杂交子代中没有条形叶雌株的原因是没有含a的雄配子
【解析】BD 依题意可知，由于含基因a的花粉不能成活，即没有Xa的雄配子，因此该种群的雌株中不可能有XaXa的个体，即不存在条形叶的雌株，因此雌株的基因型只可能是XAXA或XAXa两种，雄株有XAY、XaY两种基因型，共4种基因型，A错误，D正确；部分卵圆形叶雌株与卵圆形叶雄株杂交，结果发现条形叶只有雄株，没有雌株，雌雄比例不相等，据此说明控制叶形的基因位于X染色体上，B正确；卵圆形叶雌株的基因型可能是XAXA或XAXa，设XAXa占比为m，则XAXA占比为(1－m)，卵圆形叶雄株的基因型是XAY，子代条形叶雄株占1/6，即1/4×m＝1/6，则m＝2/3，即亲本中杂合雌株(XAXa)占2/3，纯合雌株(XAXA)占1/3，C错误。
结合性染色体相关“缺失”下的传递分析，考查科学思维
2.(不定项)人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述错误的是( )
A.该病的致病基因为隐性基因
B.4号患病是基因突变的结果
C.1号的溶酶体含降解黏多糖的酶
D.5号的致病基因来自2号
【解析】BD 已知该病为一种X染色体上单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；4号性染色体组成为XO，其患病是染色体的数目变异的结果，B错误；患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶，C正确；该病为伴X染色体隐性遗传病，5号的致病基因来自1号，D错误。
考点5 从性遗传与伴性遗传的区别
从性遗传≠伴性遗传
从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表型上受个体性别影响的现象，这种现象主要通过性激素起作用。从性遗传和伴性遗传的表型都与性别有密切的联系，但它们是两种截然不同的遗传方式。伴性遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上；从性遗传的基因在传递时并不与性别相联系，其与位于性染色体上基因的传递有本质区别。从性遗传的本质：表型＝基因型＋环境条件(性激素种类及含量差异)。
结合从性遗传与伴性遗传的区别，考查科学思维
(2024·广东联考)已知羊的有角性状(A)对无角性状(a)为显性，有角羊一定含有A基因，基因型为AA的个体一定表现为有角。取两只有角羊进行杂交(三年内产了三胎，每
胎产多只羊)，所得后代的表型及比例为有角♂∶有角♀∶无角♀＝2∶1∶1。下列叙述正确的是( )
A.根据杂交实验结果推测，控制羊角性状的A、a基因位于X染色体上
B.亲本的基因型为AA和Aa，基因型为Aa的雌性表现为有角，雄性表现为无角
C.无角羊相互交配后代可能出现有角雄羊
D.为确定一只无角雌羊的基因型，可用一只有角雄羊与该羊多次交配
【解析】C 有角为显性性状，若A、a基因位于X染色体上，则有角雄性亲本的基因型是XAY，这样后代雌性个体均表现为有角，与杂交实验结果不符合，故A、a基因应位于常染色体上，A错误。由上述分析可知，A、a基因位于常染色体上，则两只有角羊杂交，后代雌雄个体表型不同，雄性均有角，雌性中有角∶无角＝1∶1，结合题干信息，有角羊一定含有A基因，基因型为AA的个体一定表现为有角，可推知亲本的基因型为AA和Aa，且基因型为Aa的雌性个体表现为无角，基因型、表型与性别的对应关系如表，B错误。
基因型 ♀ ♂
AA 有角 有角
Aa 无角 有角
aa 无角 无角
由上述分析可知，无角雌羊的基因型为Aa或aa，无角雄羊的基因型为aa，若亲本基因型为Aa(无角雌羊)和aa(无角雄羊)，则后代会出现有角雄羊(基因型为Aa)，C正确。该无角雌羊的基因型可能是Aa或aa，应选择一只无角雄羊与它多次交配，通过观察后代雄羊的表型确定这只无角雌羊的基因型，D错误。
1.(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子
C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
【解析】D 由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ－1不携带该病致病基因，由于Ⅲ－3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ－2。假如该病为常染色体隐性遗传病，无论Ⅱ－2是Aa还是aa，由于Ⅱ－1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ－3。这样，该病还剩3种情况：常染色体显性遗传病，伴X染色体显性遗传病，伴X染色体隐性遗传病。在这三种情况下，Ⅱ－2都是杂合子，B正确。若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ－1正常(aa)，而Ⅲ－3患病(Aa)，可推出Ⅱ－2一定患病，为A_，C正确。若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
2.(2024·江西卷)(不定项)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素，没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述，正确的是( )
A.黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B.黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C.黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D.白羽雌鸟的基因型是hhZaW
【解析】AD 根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZa(黑羽雄鸟)、hhZAZa(黑羽雄鸟)、HhZaW(黄羽雌鸟)和hhZaW(白羽雌鸟)，黑羽∶黄羽∶白羽＝2∶1∶1，A、D正确，B、C错误。
3.(2022·湖南卷)(不定项)果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X染色体遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现( )
A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性
C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼
【解析】AC 若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY、XaY，即可出现黑身雌性，A符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。
4.(2023·山东卷)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因 A a B b D d E e
单 个 精 子 编 号 1 ＋ ＋ ＋
2 ＋ ＋ ＋ ＋
3 ＋ ＋ ＋
4 ＋ ＋ ＋ ＋
5 ＋ ＋ ＋
6 ＋ ＋ ＋ ＋
7 ＋ ＋ ＋
8 ＋ ＋ ＋ ＋
9 ＋ ＋ ＋
10 ＋ ＋ ＋ ＋
11 ＋ ＋ ＋
12 ＋ ＋ ＋ ＋
注：“＋”表示有；空白表示无。
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传__________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，依据是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。据表分析，________(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图：____________________。(注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置)。
(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(4)据表推断，该志愿者的基因e位于____________染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为____________；②实验过程：略；③预期结果及结论：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】(1)不遵循 结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上 能 (2) (3)形成该精子的减数分裂Ⅰ后期，这三对等位基因所在的染色体没有正常分离，而是进入同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数分裂Ⅱ
(4)X或Y ①卵细胞 ③若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上
【解析】(1)题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传“不遵循”自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X或Y染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。(2)只要有1个显性基因就不患该病，患病孩子的基因型为bbdd。据表可知，该男性志愿者的基因型为BbDd，精子基因型为bd的概率为1/6，则该女性产生基因型为bd的卵细胞的概率为1/3，两者婚配预期生一个患病孩子bbdd的概率为1/18。同源染色体的非姐妹染色单体发生互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例，
(3)根据表中的精子种类和比例可知，等位基因A/a、B/b和D/d为连锁关系，而异常精子的形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异，则从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数分裂Ⅰ后期，这三对等位基因所在的染色体没有正常分离，而是进入同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数分裂Ⅱ。(4)根据题(1)分析，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基因位于X染色体上还是Y染色体上，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上。
5.(2023·浙江1月选考)某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体、卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
杂交组合 P F1 F2
甲 紫红眼突变体、紫红眼突变体 直翅紫红眼 直翅紫红眼
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于______(填“显性”或“隐性”)突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体上还是X染色体上，还需要对杂交组合______的各代昆虫进行______鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为________________________________________________________________________________________________________________________________________________，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合________效应。
(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代(F2)表型及其比例为______________________________。
(4)又从野生型(灰体红眼)中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体为完全显性，灰体(黑体)和红眼(紫红眼)分别由常染色体上的一对等位基因控制。欲探究灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。(说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求)
①实验思路
第一步：选择__________________________进行杂交获得F1，________________________________________________________________________。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论
Ⅰ.若统计后的表型及其比例为________________________________________，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ.若统计后的表型及其比例为________________________________________，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。
【答案】(1)隐性 乙 性别 直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性＝3∶1∶3∶1 (2)致死 (3)卷翅红眼∶直翅红眼＝4∶5 (4)①黑体突变体和紫红眼突变体 F1随机交配得F2 ②Ⅰ.灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼＝9∶3∶3∶1 Ⅱ.灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼＝2∶1∶1
【解析】(1)分析杂交组合乙：紫红眼突变体与野生型交配，F1全为红眼，F2红眼∶紫红眼＝3∶1，可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的F2表型及其比例为直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性＝3∶1∶3∶1，子代表型与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比3∶1，因此卷翅基因具有纯合显性致死效应。(3)假设卷翅和直翅基因分别用A和a表示，红眼和紫红眼基因分别用B和b表示。为了便于计算，可以暂时不考虑红眼遗传情况(基因型都是BB)，只考虑卷翅和直翅性状遗传，则杂交组合丙的F1基因型及比例为Aa∶ aa＝2∶1(AA致死)，杂交组合丁的F1基因型及比例为Aa∶aa＝2∶2。若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，可以用配子计算法，A的基因频率为2/7，a的基因频率为5/7。即理论上其子代(F2)表型及其比例为卷翅红眼∶直翅红眼＝4∶5。(4)实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F1，F1随机交配得F2，观察F2表型及个数。预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼＝9∶3∶3∶1，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼) 基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼＝2∶1∶1，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。
6.(2024·湖南卷)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为__红色盲男性∶正常女性＝1∶1__或__红绿色盲男性∶红色盲男性∶绿色盲女性∶正常女性＝1∶1∶1__；其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配，其男性后代可能的表型及比例为__红蓝色盲∶红色盲∶绿蓝色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1__(不考虑突变和基因重组等因素)。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
BL CL DL BM CM DM
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z＋L＋M＋M”，则患者甲最可能的组成为__部分Z＋M＋部分M__(用Z、部分Z、L、部分L、M、部分M表示)。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2。这两名患者患红绿色盲的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是____________________________。
【答案】(1)红色盲男性∶正常女性＝1∶1 红绿色盲男性∶红色盲男性∶绿色盲女性∶正常女性＝1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶红色盲∶绿蓝色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1 (2)①部分Z＋M＋部分M ②Z2的缺失导致基因L和M无法正常表达 ③Z2的缺失；基因L和 M部分缺失
【解析】(1)根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY＝1∶1。表型及比例为正常女性∶红色盲男性＝1∶1。若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑蓝色盲，正常女性的基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲＝1∶1∶1∶1。(2)①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z＋L＋M＋M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z＋M＋部分M。②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，据图b分析可知，丙缺失Z2，丁缺失Z1，而Z1中包含Z2，故丙、丁患病的原因是Z2发生突变，导致L、M基因无法表达。
虎的性别决定方式为XY型，野生型虎毛色为黄色底黑条纹(黄虎)，此外还有白虎、金虎和雪虎等毛色变异，科研人员对虎毛色形成机理进行研究。回答下列问题：
(1)若白虎是由黄虎的单基因突变引起的，据图1所示家系分析白色性状的遗传方式，可以排除的是____________________________(不考虑X、Y染色体同源区段)。选择Ⅱ3、Ⅱ4黄虎相互交配，能否根据后代的性状表现判断遗传方式？______(填“能”或“不能”)。
(2)虎的毛发分为底色毛发和条纹毛发两种，毛发颜色由毛囊中的黑色素细胞分泌的真黑色素和褐黑色素决定。褐黑色素使毛发呈现黄色，真黑色素使毛发呈现黑色。几种虎的毛发颜色如图2。常染色体上S基因编码的S蛋白是某条褐黑色素和真黑色素合成途径的必需蛋白，E基因表达产物激活真黑色素的合成，是真黑色素合成的另一条途径。白虎和几乎纯黄的金虎的毛色性状均为单基因隐性突变。
①测序发现，白虎的S基因突变导致其功能丧失。从基因表达的角度分析，白虎性状出现的原因是：底色毛发中____________________________________________________，条纹毛发中________________________________________________________________________。
②DP细胞分泌的A蛋白作用于黑色素细胞，促进真黑色素转化成褐黑色素。金虎的DP细胞中C基因突变导致C蛋白功能丧失，研究发现C蛋白不影响A基因的表达，只降解胞外A蛋白。为验证上述结论，研究者将相关基因导入敲除______________基因的受体细胞，导入基因和部分电泳结果如图所示。请在下图中的相应位置补充出应有的电泳条带。
【答案】(1)伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传 能 (2)①E基因不能表达，S基因突变，无法表达出正常的S蛋白，真黑色素与褐黑色素均无法合成，呈现白色 E基因正常表达，从而激活真黑色素的合成，呈现黑色 ②C基因和A 如图所示
【解析】(1)若白虎是由黄虎的单基因突变引起的，若遗传方式是伴Y染色体遗传，则只会在雄性个体中呈现相应性状，图1表示白色性状既出现在雄性虎中，又出现在雌性虎中，所以可以排除伴Y染色体遗传；若遗传方式是伴X染色体显性遗传，则Ⅰ1雄性白虎的后代中，雌性都会获得父方的X染色体而表现出白色性状，而Ⅱ3、Ⅱ7都是雌性黄虎，所以可以排除伴X染色体显性遗传。故白色性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。若以A、a表示控制白色性状和黄色性状的等位基因，假设白色性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是XaY、XAXa，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别是XAXa、XAY，Ⅱ3与Ⅱ4相互交配，后代中雌性全为黄虎，雄性中黄虎和白虎出现的概率一样。假设白色性状的遗传方式是常染色体隐性遗传，则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是aa、Aa，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都是Aa，Ⅱ3与Ⅱ4相互交配，后代中出现黄虎的概率为3/4，而且雌性与雄性中出现黄虎的概率一样。假设白色性状的遗传方式是常染色体显性遗传，则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是Aa、aa，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都是aa，Ⅱ3与Ⅱ4相互交配，后代中只有黄虎。所以选择Ⅱ3、Ⅱ4黄虎相互交配，能根据后代的性状表现判断遗传方式。(2)①常染色体上S基因编码的S蛋白是某条褐黑色素和真黑色素合成途径的必需蛋白，E基因表达产物激活真黑色素的合成，是真黑色素合成的另一条途径；褐黑色素使毛发呈现黄色，真黑色素使毛发呈现黑色；图2显示白虎的底色毛发中，黄色和黑色都没有表现出来，从而呈现白色，条纹毛发呈现黑色；故白虎性状出现的原因是：白虎的底色毛发中E基因不能表达，S基因突变，无法表达出正常的S蛋白，真黑色素与褐黑色素均无法合成，呈现白色，条纹毛发中E基因正常表达，从而激活真黑色素的合成，呈现黑色。②分析部分电泳结果图可知，研究者要研究A基因、C基因和A基因、突变的C基因和A基因所表达的相关蛋白质，为了排除受体细胞本来存在的C基因和A基因的干扰，需要将相关基因导入敲除C基因和A基因的受体细胞。在电泳结果图中，转入A基因的第1组的受体细胞的裂解液和受体细胞培养液的上清液中都存在A基因表达的A蛋白；转入C基因和A基因的第2组的受体细胞的裂解液中会存在C蛋白和A蛋白，因为C蛋白会降解胞外A蛋白，所以在受体细胞培养液的上清液中只存在C蛋白；部分电泳结果图显示转入突变的C基因和A基因的第3组的受体细胞的裂解液中存在C蛋白和A蛋白，但是C基因突变导致C蛋白功能丧失，第3组中的C蛋白不能降解胞外A蛋白，所以第3组的受体细胞培养液的上清液中既存在C蛋白，又存在A蛋白；电泳条带图谱见答案。
阐明有性生殖中基因的分离和自由组合；概述性染色体上的基因传递和性别相关联 生命观念 理解基因和染色体的关系以及遗传规律的现代解释，运用基因在染色体上的基本观点解释复杂情境中的生命现象；理解性染色体上的基因传递是和性别相关联的，建立遗传和变异观、进化与适应观
科学思维 掌握常见的伴性遗传的特点，掌握根据遗传系谱图准确判断某种性状遗传方式的方法，培养演绎与推理、归纳与概括、批判性思维等能力
科学探究 综合运用所学知识设计不同的杂交实验，探究基因在染色体上的位置关系，并能进行合理的分析、判断和评价
社会责任 了解伴性遗传在实践中的应用，参与人类遗传病的预防和治疗的讨论，树立关于人类健康的正确价值观
一、基因在染色体上的假说与证据
1.萨顿的假说
(1)核心内容：基因在染色体上。
(2)依据：基因和染色体行为存在着明显的__平行__关系。
名称 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和__独立性__ 在配子形成和受精过程中，__形态结构__相对稳定
存在 体细胞 成对 成对
配子 成单 成单
体细胞中 来源 成对基因一个来自__父方__，一个来自__母方__ 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时 非同源染色体上的__非等位基因__自由组合 __非同源染色体__自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据
(1)实验者：美国生物学家__摩尔根__。
(2)实验材料：__果蝇__。
(3)实验科学方法：__假说—演绎法__。
①观察现象，提出问题
Ⅰ.实验过程
Ⅱ.实验分析
Ⅲ.提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
②提出假说，解释现象
假说：控制果蝇红眼、白眼的基因(W/w)只位于__X__染色体上，__Y__染色体上不含有它的等位基因。
解释：
③演绎推理：测交实验
测交实验一
测交实验二
④得出结论
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于__X__染色体上→基因位于染色体上。
3.基因和染色体的关系
一条染色体上有__许多个__基因，基因在染色体上__呈线性排列__。
1.萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了基因在染色体上。
2.生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上。
(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
(2)原核细胞的基因位于拟核DNA和质粒DNA上。
【易错易混自纠】
(1)非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。( √ )
(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。( × )
提示：配子中含有一对等位基因中的一个。
(3)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( × )
提示：摩尔根果蝇杂交实验证明了果蝇的白眼基因位于X染色体上，从而证明了基因在染色体上。但该实验并没有证明基因在染色体上的分布情况。
(4)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。( √ )
(5)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。( × )
提示：果蝇的白眼性状来自基因突变。
二、伴性遗传的特点与应用
1.伴性遗传的定义、类型及遗传特点
(1)概念：位于__性__染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和__性别__相关联，这种现象叫作伴性遗传。
(2)性染色体的类型
①XY型性别决定类型中，雌性个体的性染色体组成是__XX__，雄性个体的性染色体组成是__XY__。
②ZW型性别决定类型中，雌性个体的性染色体组成是__ZW__，雄性个体的性染色体组成是__ZZ__。
(3)遗传特点
①伴X染色体隐性遗传实例——人类红绿色盲
性别 女性 男性
基因型 XBXB __XBXb__ __XbXb__ __XBY__ XbY
表型 正常 正常(携带者) 色盲 正常 色盲
遗传 特点 a.男性的色盲基因只能从__母亲__那里传来，以后只能传给__女儿__
b.若女性为患者，则其父亲和儿子__一定__是患者；若男性正常，则其__母亲和女儿__也一定正常
c.如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是__隔代遗传__
d.这种遗传病的遗传特点是男性患者__多于__女性患者
②伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
性别 女性 男性
基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY
表型 患者 (发病重) 患者 (发病轻) 正常 患者 (发病重) 正常
遗传 特点 a.男性的抗维生素D佝偻病基因只能从__母亲__那里传来，以后只能传给__女儿__
b.若男性为患者，则其母亲和女儿__一定__是患者；若女性正常，则其__父亲和儿子__也一定正常
c.这种遗传病的遗传特点是女性患者__多于__男性患者，该遗传病的遗传常常表现为__世代连续遗传__，不会出现隔代遗传
③伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
a.患者全为男性，女性全部正常。
b.没有显隐性之分。
c.父传子，子传孙，具有__世代连续性__。
2.伴性遗传理论在实践中的应用
①在医学实践中的应用——推算后代的患病概率，指导优生
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生__女孩__，原因：__该夫妇所生男孩均患色盲__
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生__男孩__，原因：__该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常__
②在生产实践中的应用——指导育种
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
a.选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
b.遗传图解
c.选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
【易错易混自纠】
(1)伴性遗传不遵循孟德尔遗传规律。( × )
提示：性染色体是成对存在的，属于同源染色体，所以性染色体上的基因遗传是遵循孟德尔遗传规律的。
(2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。( × )
提示：含X染色体的配子可以是雌配子或雄配子。
(3)位于性染色体上的基因控制的性状与性别相关联，但并不一定决定性别。( √ )
(4)位于性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是与性别相关联，这种现象称为伴性遗传。( √ )
(5)若一对等位基因(B、b)位于X、Y染色体的同源区段，则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。( × )
提示：位于X、Y染色体的同源区段上的基因的传递特点也会表现出与性别相关联。
(6)伴X染色体显性遗传病男性患者所生的儿子一定患病。( × )
提示：儿子的X染色体来源于母亲，伴X染色体显性遗传病男性为患者，若女性携带了正常基因，其儿子可能正常。
(7)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率。( √ )
三、人类遗传病的类型、检测和预防
1.人类遗传病
(1)人类遗传病的概念：通常是指由__遗传物质__改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的类型及特点
类型 概念 特点 实例
单基 因遗 传病 指受__一对__等位基因控制的遗传病 遵循孟德尔遗传规律 苯丙酮尿症、多指、并指、白化病
多基 因遗 传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 一般不遵循孟德尔遗传规律，在群体中发病率较__高__ 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
染色 体异 常遗 传病 指由__染色体变异__引起的遗传病(简称染色体病) 由染色体结构或数目异常引起 猫叫综合征、唐氏综合征
2.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较__高__的__单基因__遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中__随机抽样__调查，并保证调查的群体__足够大__。
某种遗传病的发病率＝____×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在__患者家系__中调查，并绘出遗传系谱图。
3.遗传病的检测和预防
(1)主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
时间 __胎儿出生前__
手段 __羊水检查__、B超检查、__孕妇血细胞检查__以及基因检测等
目的 确定胎儿是否患有某种__遗传病__或__先天性疾病__
实例 基因检测 概念 是指通过检测人体细胞中的__DNA序列__，以了解人体的基因状况
材料 人的__血液__、__唾液__、__精液__、__毛发__或__人体组织__等
意义 a.某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药； b.通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生； c.检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率
争议 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇
(4)基因治疗
概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
实例 ADA缺乏 引起的严重 复合型免疫 缺陷疾病 发病 机理 患者因基因缺陷，体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA)，导致其没有正常人所具有的免疫力
治疗 方法 从患者体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入患者体内
争议 在临床上还存在稳定性和安全性等问题
【易错易混自纠】
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( × )
提示：人类遗传病是由遗传物质改变引起的，但不一定是生下来就有的疾病，如一些多基因遗传病。
(2)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的。( × )
提示：蜜蜂中的性别差异是由染色体组数决定的，雄蜂只有一个染色体组，蜂王和工蜂有两个染色体组。
(3)携带致病基因的个体不一定是遗传病患者，不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( × )
提示：由染色体变异引起的遗传病并不携带致病基因。
(4)由遗传物质改变引起的遗传病不一定都是遗传病，如癌症与基因突变有关，但不是遗传病。( √ )
(5)X、Y性别决定的生物，位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因。( × )
提示：位于X染色体非同源区段的基因在XX个体的体细胞中可存在等位基因。
(6)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( × )
提示：遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
1.(必修2 P29本节聚焦改编)怎样从基因和染色体的层面解释孟德尔的基因分离定律？
__基因的分离定律：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代__。
2.(必修2 P31思考·讨论)如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？__不能，如果控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验不符；如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果__。
教材拾遗
1.(必修2 P32拓展应用1)用__白眼雌果蝇__和__红眼雄果蝇__杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别。
2.(必修2 P32拓展应用2)在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的__雄蜂__。
考点1 摩尔根实验拓展探究
(1)提出假说，进行解释
假说 假说1：控制眼色的基因位于X染色体非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解 让F2的白眼雄果蝇与F1的红眼雌果蝇进行回交 让F2的白眼雄果蝇与F1的红眼雌果蝇进行回交
结果 上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象
(2)演绎推理，验证假说
假说1和假说2均能合理地解释实验一和实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的结果和预期完全符合，假说1得到了证实。
假说 假说1：控制眼色的基因位于X染色体非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
通过摩尔根实验拓展探究，考查科学思维
摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是( )
A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中野生型与白眼的比例均为1∶1
D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
【解析】B 白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，则白眼基因为隐性，可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A不符合题意；摩尔根的果蝇杂交实验中，F1均表现为野生型，F1自由交配，后代白眼全部是雄性，则满足伴性遗传的特点，可以判断白眼基因位于X染色体上，B符合题意；F1雌性果蝇的基因型为杂合子，与白眼雄性杂交，后代雌雄中的表型及其比例相同，则不能判断白眼基因是否位于X染色体上，C不符合题意；白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性，属于摩尔根果蝇实验中的验证实验，并不是最早判断白眼基因位于X染色体上的实验，D不符合题意。
考点2 伴性遗传特点及类型
伴性遗传的类型
(1)XY染色体同源区段遗传(用A/a表示相关基因)：在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的。
基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型 3种：XAXA、XAXa、XaXa
雄性基因型 4种：XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
遗传特点 X、Y染色体同源区段基因的遗传属于伴性遗传，性状与性别相关联，如下列交配方式： ♀XaXa×XaYA♂ ♀XaXa×XAYa♂ ↓ ↓ ♀XaXa XaYA♂ ♀XAXa XaYa♂
(2)非同源区段遗传：非同源区段则相互不存在等位基因(遗传特点及类型见“基础知识自查”)。
巧借伴性遗传的特点及类型，考查科学思维
1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A.若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性
B.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
C.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上
D.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则女性患者的儿子一定患病
【解析】B 区段(Ⅲ)是Y染色体特有的区段，若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；区段(Ⅰ)位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若该区段的疾病是由显性基因控制的，男患者的致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患病，但是儿子不一定患病，B错误；由题图可知，区段(Ⅱ)是X、Y染色体的同源区段，因此只有在该部位才存在等位基因，C正确；若某病是由位于区段(Ⅰ)上的隐性致病基因控制的，即为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的儿子一定患病，D正确。
2.(2024·湖南调研)(不定项)已知鹌鹑的性别决定方式为ZW型，某育种专家在栗羽鹌鹑中发现了一只突变白羽雌鹌鹑，已知羽色由一对等位基因控制，设为A、a。为了进一步了解该白羽雌鹌鹑中突变基因的显隐性和在染色体上的位置，育种专家让该只雌鹌鹑与多只纯合栗羽雄鹌鹑杂交，观察并记录子代雌雄鹌鹑的表型及比例。下列说法正确的是( )
A.若子代雌雄鹌鹑均为栗羽，则突变基因为隐性且位于常染色体上
B.若突变基因为显性且位于Z染色体上，则子代雄性均为白羽，雌性均为栗羽
C.若子代雌雄鹌鹑均为栗羽∶白羽＝1∶1，则突变基因为显性且位于常染色体上
D.该种群不会再出现新的羽色性状
【解析】BC 雌鹌鹑的性染色体组成为ZW，雄鹌鹑的性染色体组成为ZZ。若突变基因为隐性且位于Z染色体上，则突变雌鹌鹑与纯合栗羽雄鹌鹑杂交产生子代可表示为ZaW×ZAZA→ZAZa(♂栗羽)、ZAW(♀栗羽)，A错误；若突变基因为显性且位于Z染色体上，则ZAW×ZaZa→ZAZa(♂白羽)、ZaW(♀栗羽)，B正确；若子代雌雄鹌鹑均为栗羽∶白羽＝1∶1，则突变基因为显性且位于常染色体上，C正确；基因突变是不定向的，该种群可能会再出现新的羽色性状，D错误。
考点3 遗传系谱图的分析
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
(1)判断是不是伴Y染色体的遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则一定不是伴Y染色体遗传。
(2)判断患病性状是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传病
②若已确定是隐性遗传病
(4)若系谱图上无上述已知条件和特征，则只能从可能性大小推测
若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若在系谱图中隔代遗传，则最可能为隐性遗传病，再根据患者性别比例进一步确定。
2.用分解组合法解决两病概率计算问题
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
类型 计算公式
患甲病概率为m 则不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n 则不患乙病概率为1－n
同时患两病概率 m·n
只患甲病概率 m·(1－n)
只患乙病概率 n·(1－m)
不患病概率 (1－m)(1－n)
患病概率 m·n＋ m·(1－n)＋ n·(1－m)或1－(1－m)(1－n)
只患一种病概率 m·(1－n)＋ n·(1－m)或1－[m·n＋(1－m)(1－n)]
通过对遗传系谱图的分析，考查科学思维
1.(2024·长郡中学高三一模)多囊肾是一种常见的遗传性肾病，如图为某家系关于该遗传病的系谱图，已知该家系中关于该病的异常基因只有一个，但不确定其位于常染色体上还是性染色体上。下列相关分析错误的是( )
A.若Ⅰ－2不携带致病基因，则该病可能为伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ－3是杂合子，则该病是伴X染色体隐性遗传病
C.若Ⅱ－3不携带致病基因，则所有患病个体均为杂合子
D.若Ⅰ－2和Ⅱ－3的基因型相同，则决定该病的致病基因位于常染色体上
【解析】B 由图可知，Ⅰ－1和其儿子Ⅱ－2，Ⅱ－4均患病，若Ⅰ－2不携带致病基因，则该病不可能是常染色体隐性遗传病。由Ⅰ－1患病可知，该遗传病不是伴Y染色体遗传病；由Ⅱ－3不患病，Ⅲ－1患病可知，该遗传病不可能为伴X染色体显性遗传病。该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传，A正确；Ⅱ－3不患病，若其是杂合子，综上可推知，该病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传，B错误；若Ⅱ－3不携带致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，每个发病个体都有健康的亲本或子代，因此患病个体均为杂合子，C正确；若Ⅰ－2(男性)和Ⅱ－3(女性)的基因型相同，则该病的致病基因不可能位于性染色体上，即该病的致病基因位于常染色体上，D正确。
2.(2024·长郡中学期末测试)人类有一种隐性遗传病，其致病基因a是由基因 A 编码序列缺失部分碱基产生的。图1表示与该遗传病有关的某家系成员的关系，未标明患病状况。通过对该家系成员部分个体进行基因检测，得到的条带检测结果如图2所示。不考虑其他变异，下列分析错误的是( )
A.基因A 发生的变异属于基因突变
B.控制该隐性遗传病的致病基因a位于X染色体上
C.若5号和6号再生了一个患病孩子，则该患病孩子为男孩
D.若7号和一个正常男性结婚，则生下患病孩子的概率为1/4
【解析】D 由题意可知，该病的致病原因是基因A编码序列部分缺失所致，属于基因突变，A正确。由题意可知，该病是隐性遗传病，且由条带图可知，成员1只含基因A，成员2只含基因a，而成员4只含基因A，若为伴Y染色体遗传，1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体(4号个体)；故致病基因位于X染色体上，B正确。依据B项判断，该病属于伴X染色体隐性遗传病，可以推出5号个体的基因型为XAXa，6号个体的基因型为XAY，所生孩子中患病的基因型为XaY，一定为男孩，C正确。5号个体的基因型为XAXa，6号个体的基因型为XAY，可知7号个体的基因型为XAXA或XAXa(概率各1/2)，与一个正常男性XAY结婚，只有基因型为XaY的是患者，则需要女方提供Xa的卵细胞，男方提供Y的精子，7号个体产生1/4Xa、3/4XA的卵细胞，正常男性XAY可以产生1/2XA、1/2Y的精子，故生下患病孩子的概率为1/4×1/2＝1/8，D错误。
通过用分解组合法解决两病概率计算问题，考查科学思维
3.下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图， 其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述错误的是 ( )
A.图中甲病为伴X染色体显性遗传病，而乙病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同，Ⅲ3的出现是染色体互换的结果
C.Ⅲ1与正常男性婚配的后代患乙病的概率为1/51
D.Ⅲ3与Ⅲ4再生一个孩子不患病的概率为8/17
【解析】B 分析题图，根据Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，但Ⅲ3为患乙病的女性可知，乙病为常染色体隐性遗传病，根据其中一种遗传病为伴性遗传可知，甲病为伴性遗传病，图中存在甲病女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病不属于伴X染色体隐性遗传病，应为伴X染色体显性遗传病，因此，图中甲病为伴X染色体显性遗传病，而乙病为常染色体隐性遗传病，A正确。设甲病基因为B/b，乙病基因为A/a，Ⅲ3患甲病和乙病，基因型为aaXBXb，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，Ⅱ4患乙病，其基因型为aaXbY，则Ⅲ6为AaXbXb，Ⅱ3和Ⅲ6的基因型相同，Ⅲ3的出现是亲本减数分裂产生配子时非等位基因自由组合的结果，B错误。Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性关于乙病的基因型为AA或Aa，其中Aa的概率为30/256÷(30/256＋ 225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3× 2/17×1/4＝1/51，C正确。Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2。所以二者再生一个孩子不患病的概率为16/17×1/2＝8/17，D正确。
针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”，求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性的基因型为Aa，即不可用2×A%×a%作为人群中正常人群为杂合子的概率，必须先求得Aa、AA概率，即该异性的Aa%＝×100%。
考点4 伴性遗传中特殊情况的分析
1.伴性遗传中的致死问题(以隐性基因为例)
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
×
↓
2.性染色体相关“缺失”下的传递分析：染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
结合伴性遗传中的致死问题，考查科学思维
1.(2024·长郡中学月考)(不定项)某雌雄异株的植物为XY型性别决定，基因A和a分别控制其叶形的卵圆形和条形，且含基因a的花粉不能成活，取部分卵圆形叶雌株与卵圆形叶雄株杂交，发现子代中条形叶雄株占了1/6，且没有条形叶雌株。下列分析正确的是( )
A.该植物种群中植株的基因组成有5种
B.根据此杂交实验结果可知控制叶形的基因位于X染色体上
C.根据此杂交实验结果可推知亲本雌株中杂合子占1/3
D.杂交子代中没有条形叶雌株的原因是没有含a的雄配子
【解析】BD 依题意可知，由于含基因a的花粉不能成活，即没有Xa的雄配子，因此该种群的雌株中不可能有XaXa的个体，即不存在条形叶的雌株，因此雌株的基因型只可能是XAXA或XAXa两种，雄株有XAY、XaY两种基因型，共4种基因型，A错误，D正确；部分卵圆形叶雌株与卵圆形叶雄株杂交，结果发现条形叶只有雄株，没有雌株，雌雄比例不相等，据此说明控制叶形的基因位于X染色体上，B正确；卵圆形叶雌株的基因型可能是XAXA或XAXa，设XAXa占比为m，则XAXA占比为(1－m)，卵圆形叶雄株的基因型是XAY，子代条形叶雄株占1/6，即1/4×m＝1/6，则m＝2/3，即亲本中杂合雌株(XAXa)占2/3，纯合雌株(XAXA)占1/3，C错误。
结合性染色体相关“缺失”下的传递分析，考查科学思维
2.(不定项)人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述错误的是( )
A.该病的致病基因为隐性基因
B.4号患病是基因突变的结果
C.1号的溶酶体含降解黏多糖的酶
D.5号的致病基因来自2号
【解析】BD 已知该病为一种X染色体上单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；4号性染色体组成为XO，其患病是染色体的数目变异的结果，B错误；患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶，C正确；该病为伴X染色体隐性遗传病，5号的致病基因来自1号，D错误。
考点5 从性遗传与伴性遗传的区别
从性遗传≠伴性遗传
从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表型上受个体性别影响的现象，这种现象主要通过性激素起作用。从性遗传和伴性遗传的表型都与性别有密切的联系，但它们是两种截然不同的遗传方式。伴性遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上；从性遗传的基因在传递时并不与性别相联系，其与位于性染色体上基因的传递有本质区别。从性遗传的本质：表型＝基因型＋环境条件(性激素种类及含量差异)。
结合从性遗传与伴性遗传的区别，考查科学思维
(2024·广东联考)已知羊的有角性状(A)对无角性状(a)为显性，有角羊一定含有A基因，基因型为AA的个体一定表现为有角。取两只有角羊进行杂交(三年内产了三胎，每
胎产多只羊)，所得后代的表型及比例为有角♂∶有角♀∶无角♀＝2∶1∶1。下列叙述正确的是( )
A.根据杂交实验结果推测，控制羊角性状的A、a基因位于X染色体上
B.亲本的基因型为AA和Aa，基因型为Aa的雌性表现为有角，雄性表现为无角
C.无角羊相互交配后代可能出现有角雄羊
D.为确定一只无角雌羊的基因型，可用一只有角雄羊与该羊多次交配
【解析】C 有角为显性性状，若A、a基因位于X染色体上，则有角雄性亲本的基因型是XAY，这样后代雌性个体均表现为有角，与杂交实验结果不符合，故A、a基因应位于常染色体上，A错误。由上述分析可知，A、a基因位于常染色体上，则两只有角羊杂交，后代雌雄个体表型不同，雄性均有角，雌性中有角∶无角＝1∶1，结合题干信息，有角羊一定含有A基因，基因型为AA的个体一定表现为有角，可推知亲本的基因型为AA和Aa，且基因型为Aa的雌性个体表现为无角，基因型、表型与性别的对应关系如表，B错误。
基因型 ♀ ♂
AA 有角 有角
Aa 无角 有角
aa 无角 无角
由上述分析可知，无角雌羊的基因型为Aa或aa，无角雄羊的基因型为aa，若亲本基因型为Aa(无角雌羊)和aa(无角雄羊)，则后代会出现有角雄羊(基因型为Aa)，C正确。该无角雌羊的基因型可能是Aa或aa，应选择一只无角雄羊与它多次交配，通过观察后代雄羊的表型确定这只无角雌羊的基因型，D错误。
1.(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子
C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
【解析】D 由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ－1不携带该病致病基因，由于Ⅲ－3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ－2。假如该病为常染色体隐性遗传病，无论Ⅱ－2是Aa还是aa，由于Ⅱ－1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ－3。这样，该病还剩3种情况：常染色体显性遗传病，伴X染色体显性遗传病，伴X染色体隐性遗传病。在这三种情况下，Ⅱ－2都是杂合子，B正确。若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ－1正常(aa)，而Ⅲ－3患病(Aa)，可推出Ⅱ－2一定患病，为A_，C正确。若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
2.(2024·江西卷)(不定项)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素，没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述，正确的是( )
A.黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B.黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C.黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D.白羽雌鸟的基因型是hhZaW
【解析】AD 根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZa(黑羽雄鸟)、hhZAZa(黑羽雄鸟)、HhZaW(黄羽雌鸟)和hhZaW(白羽雌鸟)，黑羽∶黄羽∶白羽＝2∶1∶1，A、D正确，B、C错误。
3.(2022·湖南卷)(不定项)果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X染色体遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现( )
A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性
C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼
【解析】AC 若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY、XaY，即可出现黑身雌性，A符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。
4.(2023·山东卷)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因 A a B b D d E e
单 个 精 子 编 号 1 ＋ ＋ ＋
2 ＋ ＋ ＋ ＋
3 ＋ ＋ ＋
4 ＋ ＋ ＋ ＋
5 ＋ ＋ ＋
6 ＋ ＋ ＋ ＋
7 ＋ ＋ ＋
8 ＋ ＋ ＋ ＋
9 ＋ ＋ ＋
10 ＋ ＋ ＋ ＋
11 ＋ ＋ ＋
12 ＋ ＋ ＋ ＋
注：“＋”表示有；空白表示无。
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传__________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，依据是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。据表分析，________(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图：____________________。(注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置)。
(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(4)据表推断，该志愿者的基因e位于____________染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为____________；②实验过程：略；③预期结果及结论：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】(1)不遵循 结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上 能 (2) (3)形成该精子的减数分裂Ⅰ后期，这三对等位基因所在的染色体没有正常分离，而是进入同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数分裂Ⅱ
(4)X或Y ①卵细胞 ③若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上
【解析】(1)题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传“不遵循”自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X或Y染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。(2)只要有1个显性基因就不患该病，患病孩子的基因型为bbdd。据表可知，该男性志愿者的基因型为BbDd，精子基因型为bd的概率为1/6，则该女性产生基因型为bd的卵细胞的概率为1/3，两者婚配预期生一个患病孩子bbdd的概率为1/18。同源染色体的非姐妹染色单体发生互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例，
(3)根据表中的精子种类和比例可知，等位基因A/a、B/b和D/d为连锁关系，而异常精子的形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异，则从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数分裂Ⅰ后期，这三对等位基因所在的染色体没有正常分离，而是进入同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数分裂Ⅱ。(4)根据题(1)分析，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基因位于X染色体上还是Y染色体上，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上。
5.(2023·浙江1月选考)某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体、卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
杂交组合 P F1 F2
甲 紫红眼突变体、紫红眼突变体 直翅紫红眼 直翅紫红眼
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于______(填“显性”或“隐性”)突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体上还是X染色体上，还需要对杂交组合______的各代昆虫进行______鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为________________________________________________________________________________________________________________________________________________，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合________效应。
(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代(F2)表型及其比例为______________________________。
(4)又从野生型(灰体红眼)中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体为完全显性，灰体(黑体)和红眼(紫红眼)分别由常染色体上的一对等位基因控制。欲探究灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。(说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求)
①实验思路
第一步：选择__________________________进行杂交获得F1，________________________________________________________________________。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论
Ⅰ.若统计后的表型及其比例为________________________________________，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ.若统计后的表型及其比例为________________________________________，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。
【答案】(1)隐性 乙 性别 直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性＝3∶1∶3∶1 (2)致死 (3)卷翅红眼∶直翅红眼＝4∶5 (4)①黑体突变体和紫红眼突变体 F1随机交配得F2 ②Ⅰ.灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼＝9∶3∶3∶1 Ⅱ.灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼＝2∶1∶1
【解析】(1)分析杂交组合乙：紫红眼突变体与野生型交配，F1全为红眼，F2红眼∶紫红眼＝3∶1，可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的F2表型及其比例为直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性＝3∶1∶3∶1，子代表型与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比3∶1，因此卷翅基因具有纯合显性致死效应。(3)假设卷翅和直翅基因分别用A和a表示，红眼和紫红眼基因分别用B和b表示。为了便于计算，可以暂时不考虑红眼遗传情况(基因型都是BB)，只考虑卷翅和直翅性状遗传，则杂交组合丙的F1基因型及比例为Aa∶ aa＝2∶1(AA致死)，杂交组合丁的F1基因型及比例为Aa∶aa＝2∶2。若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，可以用配子计算法，A的基因频率为2/7，a的基因频率为5/7。即理论上其子代(F2)表型及其比例为卷翅红眼∶直翅红眼＝4∶5。(4)实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F1，F1随机交配得F2，观察F2表型及个数。预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼＝9∶3∶3∶1，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼) 基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼＝2∶1∶1，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。
6.(2024·湖南卷)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为__红色盲男性∶正常女性＝1∶1__或__红绿色盲男性∶红色盲男性∶绿色盲女性∶正常女性＝1∶1∶1__；其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配，其男性后代可能的表型及比例为__红蓝色盲∶红色盲∶绿蓝色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1__(不考虑突变和基因重组等因素)。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
BL CL DL BM CM DM
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z＋L＋M＋M”，则患者甲最可能的组成为__部分Z＋M＋部分M__(用Z、部分Z、L、部分L、M、部分M表示)。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2。这两名患者患红绿色盲的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是____________________________。
【答案】(1)红色盲男性∶正常女性＝1∶1 红绿色盲男性∶红色盲男性∶绿色盲女性∶正常女性＝1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶红色盲∶绿蓝色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1 (2)①部分Z＋M＋部分M ②Z2的缺失导致基因L和M无法正常表达 ③Z2的缺失；基因L和 M部分缺失
【解析】(1)根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY＝1∶1。表型及比例为正常女性∶红色盲男性＝1∶1。若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑蓝色盲，正常女性的基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲＝1∶1∶1∶1。(2)①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z＋L＋M＋M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z＋M＋部分M。②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，据图b分析可知，丙缺失Z2，丁缺失Z1，而Z1中包含Z2，故丙、丁患病的原因是Z2发生突变，导致L、M基因无法表达。
虎的性别决定方式为XY型，野生型虎毛色为黄色底黑条纹(黄虎)，此外还有白虎、金虎和雪虎等毛色变异，科研人员对虎毛色形成机理进行研究。回答下列问题：
(1)若白虎是由黄虎的单基因突变引起的，据图1所示家系分析白色性状的遗传方式，可以排除的是____________________________(不考虑X、Y染色体同源区段)。选择Ⅱ3、Ⅱ4黄虎相互交配，能否根据后代的性状表现判断遗传方式？______(填“能”或“不能”)。
(2)虎的毛发分为底色毛发和条纹毛发两种，毛发颜色由毛囊中的黑色素细胞分泌的真黑色素和褐黑色素决定。褐黑色素使毛发呈现黄色，真黑色素使毛发呈现黑色。几种虎的毛发颜色如图2。常染色体上S基因编码的S蛋白是某条褐黑色素和真黑色素合成途径的必需蛋白，E基因表达产物激活真黑色素的合成，是真黑色素合成的另一条途径。白虎和几乎纯黄的金虎的毛色性状均为单基因隐性突变。
①测序发现，白虎的S基因突变导致其功能丧失。从基因表达的角度分析，白虎性状出现的原因是：底色毛发中____________________________________________________，条纹毛发中________________________________________________________________________。
②DP细胞分泌的A蛋白作用于黑色素细胞，促进真黑色素转化成褐黑色素。金虎的DP细胞中C基因突变导致C蛋白功能丧失，研究发现C蛋白不影响A基因的表达，只降解胞外A蛋白。为验证上述结论，研究者将相关基因导入敲除______________基因的受体细胞，导入基因和部分电泳结果如图所示。请在下图中的相应位置补充出应有的电泳条带。
【答案】(1)伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传 能 (2)①E基因不能表达，S基因突变，无法表达出正常的S蛋白，真黑色素与褐黑色素均无法合成，呈现白色 E基因正常表达，从而激活真黑色素的合成，呈现黑色 ②C基因和A 如图所示
【解析】(1)若白虎是由黄虎的单基因突变引起的，若遗传方式是伴Y染色体遗传，则只会在雄性个体中呈现相应性状，图1表示白色性状既出现在雄性虎中，又出现在雌性虎中，所以可以排除伴Y染色体遗传；若遗传方式是伴X染色体显性遗传，则Ⅰ1雄性白虎的后代中，雌性都会获得父方的X染色体而表现出白色性状，而Ⅱ3、Ⅱ7都是雌性黄虎，所以可以排除伴X染色体显性遗传。故白色性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。若以A、a表示控制白色性状和黄色性状的等位基因，假设白色性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是XaY、XAXa，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别是XAXa、XAY，Ⅱ3与Ⅱ4相互交配，后代中雌性全为黄虎，雄性中黄虎和白虎出现的概率一样。假设白色性状的遗传方式是常染色体隐性遗传，则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是aa、Aa，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都是Aa，Ⅱ3与Ⅱ4相互交配，后代中出现黄虎的概率为3/4，而且雌性与雄性中出现黄虎的概率一样。假设白色性状的遗传方式是常染色体显性遗传，则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是Aa、aa，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都是aa，Ⅱ3与Ⅱ4相互交配，后代中只有黄虎。所以选择Ⅱ3、Ⅱ4黄虎相互交配，能根据后代的性状表现判断遗传方式。(2)①常染色体上S基因编码的S蛋白是某条褐黑色素和真黑色素合成途径的必需蛋白，E基因表达产物激活真黑色素的合成，是真黑色素合成的另一条途径；褐黑色素使毛发呈现黄色，真黑色素使毛发呈现黑色；图2显示白虎的底色毛发中，黄色和黑色都没有表现出来，从而呈现白色，条纹毛发呈现黑色；故白虎性状出现的原因是：白虎的底色毛发中E基因不能表达，S基因突变，无法表达出正常的S蛋白，真黑色素与褐黑色素均无法合成，呈现白色，条纹毛发中E基因正常表达，从而激活真黑色素的合成，呈现黑色。②分析部分电泳结果图可知，研究者要研究A基因、C基因和A基因、突变的C基因和A基因所表达的相关蛋白质，为了排除受体细胞本来存在的C基因和A基因的干扰，需要将相关基因导入敲除C基因和A基因的受体细胞。在电泳结果图中，转入A基因的第1组的受体细胞的裂解液和受体细胞培养液的上清液中都存在A基因表达的A蛋白；转入C基因和A基因的第2组的受体细胞的裂解液中会存在C蛋白和A蛋白，因为C蛋白会降解胞外A蛋白，所以在受体细胞培养液的上清液中只存在C蛋白；部分电泳结果图显示转入突变的C基因和A基因的第3组的受体细胞的裂解液中存在C蛋白和A蛋白，但是C基因突变导致C蛋白功能丧失，第3组中的C蛋白不能降解胞外A蛋白，所以第3组的受体细胞培养液的上清液中既存在C蛋白，又存在A蛋白；电泳条带图谱见答案。
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