【高考突破方案】必修二 专题6 第3讲 基因的表达 -讲义（教师版） 高考生物一轮复习
文档属性
| 名称 | 【高考突破方案】必修二 专题6 第3讲 基因的表达 -讲义（教师版） 高考生物一轮复习 |
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| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 1.7MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2025-12-08 16:18:33 | ||
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文档简介
第3讲 基因的表达
1.概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成，细胞分化是基因选择性表达的结果，生物的性状主要通过蛋白质表现 2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象 生命观念 结合DNA分子结构的特点，说明亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上，并通过RNA完成基因的表达，进而控制生物体的性状
科学思维 1.运用中心法则，阐释DNA分子通过复制、转录、翻译等过程传递和表达遗传信息的过程 2.综合运用基因表达的相关知识对信息进行分析、判断、推理和评价
科学探究 设计模拟中心法则各过程的实验，提升对实验结果的分析能力
社会责任 结合实例分析基因表达异常情况，形成关注社会、关注人体健康的理念
一、遗传信息的转录和翻译
1.RNA的结构与功能
(1)RNA的基本单位及组成
(2)RNA的种类及功能
种类 mRNA tRNA rRNA
名称 __信使RNA__ 转运RNA __核糖体RNA__
结构 __单链__ 呈三叶草 单链
功能 __传递遗传信息，蛋白质合成的模板__ __识别密码子，运输氨基酸__ 核糖体的组成成分
2.遗传信息的转录
(1)概念：RNA是在细胞核中，通过RNA聚合酶以__DNA的一条链__为模板合成的，这一过程叫作转录。
(2)场所：主要是__细胞核__，在__叶绿体__、__线粒体__中也能发生转录过程。
(3)过程
(4)产物：__信使RNA__、__核糖体RNA__、__转运RNA__。
3.遗传信息的翻译
(1)概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以__mRNA__为模板合成__具有一定氨基酸顺序的蛋白质__的过程。
(2)密码子与反密码子
①密码子与反密码子的比较
名称 密码子 反密码子
种类 64种 目前发现有很多种
作用 __mRNA__上决定一个氨基酸的3个相邻碱基(终止密码子除外)，密码子的排列顺序直接决定蛋白质中__氨基酸__的排列序列 __tRNA__一端携带__氨基酸__，另一端有3个相邻的碱基，称作反密码子，可以识别__密码子__
特点 与__DNA模板链__上的碱基互补 与__mRNA中密码子__的碱基互补
在正常情况下，UGA是__终止密码子__(决定翻译终止)，但在特殊情况下，UGA可以编码硒代半胱氨酸。
在原核生物中，GUG也可以作__起始密码子__，此时它编码__甲硫氨酸__。
②密码子的特性
a.__简并性__：绝大多数氨基酸都由多种__密码子__决定。
b.__通用性__：地球上几乎所有的生物都共用同一套密码子。
(3)翻译的过程
(4)翻译能精确进行的原因
①原因1：mRNA为翻译提供了__精确的模板__。
②原因2：通过mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子的__碱基互补配对__，保证了翻译能够准确地进行。
(5)翻译能高效进行的原因
1个mRNA分子上可以结合__多__个核糖体，同时进行__多__条__相同__序列的肽链的合成。
【易错易混自纠】
(1)DNA转录形成的mRNA，与母链碱基的组成、排列顺序都是相同的。( × )
(2)同一个DNA上的不同基因，转录所需的模板链不一定相同。( √ )
(3)mRNA上所含有的密码子均能在tRNA上找到相对应的反密码子。( × )
提示：终止密码子不决定氨基酸，不存在相应的反密码子。
(4)转录和翻译过程都存在T—A、A—U、G—C的碱基配对方式。( × )
(5)在所有细胞中遗传信息存在于DNA上，密码子和反密码子则存在于RNA分子上。( √ )
(6)转录过程中DNA双链解开，需要解旋酶。( × )
提示：转录过程中解旋依赖的是RNA聚合酶。
二、中心法则
1.提出者：__克里克__。
2.补充后的内容图解
完善后的中心法则图解
3.生命是物质、能量和信息的统一体
(1)DNA、RNA是__信息__的载体。
(2)蛋白质是信息的__表达产物__。
(3)__ATP__为信息的流动提供能量。
【易错易混自纠】
(1)中心法则全部过程均可发生在正常人体细胞内。( × )
提示：正常人体细胞内不能发生逆转录和RNA复制。
(2)酶的产生都需要经过转录和翻译两个过程。( × )
提示：有些酶是RNA，只需要经过转录过程。
(3)“中心法则”中DNA复制、RNA逆转录的原料相同，但模板不同；DNA转录与翻译的模板和原料均不相同。( √ )
(4)流向DNA的遗传信息来自DNA或RNA。( √ )
三、基因表达与性状的关系
1.基因表达产物与性状的关系
(1)基因对性状的间接控制
①实例
a.皱粒豌豆的形成机制：编码淀粉分支酶的基因被插入的一段外来DNA序列打乱→__淀粉分支酶__异常，活性大大降低→__淀粉__合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于__失水__而皱缩。
b.人白化症状的产生机制：编码__酪氨酸酶__的基因异常→酪氨酸酶不能合成→无法将酪氨酸转变为__黑色素__→皮肤、毛发因缺乏黑色素而表现出白化症状。
②结论：通过上述实例可以看出，基因可以通过控制__酶的合成__来控制__代谢过程__，进而控制生物体的性状。
(2)基因对性状的直接控制
①实例
囊性纤维化的发病机制：编码__CFTR蛋白__的基因缺失3个碱基对→CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，空间结构变化→CFTR转运__氯离子__的功能异常→患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，肺功能严重受损。
②结论：基因可以通过控制__蛋白质的结构__直接控制生物体的性状。
2.基因的选择性表达与细胞分化
(1)基因类型
(2)细胞分化的本质：__基因的选择性表达__。
(3)细胞分化的结果
基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中__mRNA__和__蛋白质__不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。
3.表观遗传
(1)实例分析
①柳穿鱼花的形态结构的遗传
植株 柳穿鱼植株A 柳穿鱼植株B
性状表现 开两侧对称花 开辐射对称花
Lcyc基因测序结果 植株A和植株B碱基组成 及序列一样，没有差异
Lcyc基因表达情况检测 表达 __不表达__
Lcyc基因甲基化检测 与植株A相比，植株B的 Lcyc基因被高度__甲基化__
杂交实验 植株A与植株B杂交，F1开两侧对称花，F1自交的F2中绝大部分植株开两侧对称花，少部分植株开辐射对称花
②小鼠毛色的遗传(将纯种黄色体毛小鼠与纯种黑色体毛小鼠杂交)
子一代小鼠基因型 均为Avya
子一代小鼠表型 不同小鼠的毛色表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avy基因甲基化检测 毛色越深的小鼠，Avy基因甲基化程度越__高__
根据上述两个实例分析可知，DNA的甲基化将会__抑制__该基因的表达，从而影响生物体的性状，DNA的甲基化是__可以__遗传给后代的。
(2)概念：生物体基因的__碱基序列__保持不变，但__基因表达__和__表型__发生可遗传变化的现象。
(3)类型：DNA的__甲基化__；__组蛋白__的甲基化和乙酰化等。
(4)实例：蜂王和工蜂。
(5)与社会的联系：吸烟会使人的体细胞内DNA的__甲基化__水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。
4.基因与性状的关系
(1)基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个基因一种性状(多数性状受单基因控制，如豌豆的株高、花色等)。
②一个基因多种性状(如水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了__开花__的调控，而且对水稻的__生长__、发育和__产量__都有重要作用)。
③多个基因一种性状(如人的身高、体重等)。
(2)性状是__基因和环境__共同作用的结果。
①生物体的性状不完全由基因决定，__环境__对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
②基因与基因、__基因与基因表达产物__、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
【易错易混自纠】
(1)基因对性状的决定都是通过基因控制结构蛋白的合成实现的。( × )
提示：基因对性状的控制还可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2)人体肌细胞与幼红细胞中基因相同，但mRNA和蛋白质均不同。( × )
提示：人体不同细胞会表达一些相同的基因，所以不同细胞产生的mRNA和蛋白质不完全不同。
(3)表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发生改变。( × )
提示：表观遗传可能通过影响基因的表达进而影响生物性状。
(4)表观遗传现象主要与DNA甲基化和构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰有关，基因的碱基序列没有改变。( √ )
1.(必修2 P64～65)RNA适合作为信使的原因是__RNA由核糖核苷酸连接而成，可以储存遗传信息；一般是单链，而且比DNA短，因此能够通过核孔，从细胞核转移到细胞质中__。
2.(必修2 P67思考·讨论)密码子的简并对生物体的生存发展的意义：__可以从增强密码子容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；也可以从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度__。
教材拾遗
1.(必修2 p66旁栏)__tRNA__和__rRNA__参与蛋白质的合成过程，但是这两种RNA本身不会翻译为蛋白质。
2.(必修2 p69)通常，一个mRNA分子上可以相继结合__多个__核糖体，同时进行多条肽链的合成，因此，少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。
3.(必修2 p74)吸烟会使人的体细胞内DNA的__甲基化__水平升高，对染色体上的__组蛋白__也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显__升高__。
考点1 复制、转录和翻译的比较
比较 项目 遗传信息的传递 遗传信息的表达
复制 转录 翻译
时间 细胞分裂前的间期 个体生长发育的整个过程
场所 主要在细胞核 主要在细胞核 细胞质的核糖体
模板 DNA的两条链 DNA的一条链 mRNA
原料 4种脱氧核苷酸 4种核糖核苷酸 21种氨基酸
酶 解旋酶、DNA 聚合酶等 RNA聚合酶 多种酶
能量 由ATP提供
模板 去向 子代DNA 与DNA非模板 链重新聚合 分解成单个 核糖核苷酸
产物 2个双链 DNA分子 mRNA、tRNA、 rRNA 蛋白质 (或多肽)
产物 去向 传递到2个子 细胞或子代中 通过核孔进 入细胞质 作为细胞的结构 蛋白或功能蛋白
碱基 配对 A—T、T—A、 C—G、G—C A—U、T—A、 C—G、G—C A—U、U—A、 C—G、G—C
特点 边解旋边复制，半保留复制 边解旋边转录，转录后DNA恢复原状 一条mRNA上可相继结合多个核糖体，同时合成多条相同的肽链
信息 传递 DNA→DNA DNA→RNA mRNA→ 蛋白质
注：转录的产物不只是mRNA，还有tRNA、rRNA，但只有mRNA可以传递遗传信息，3种RNA都参与翻译过程，只是作用不同。
通过复制、转录和翻译过程分析，考查科学思维
1.(2024·辽宁高三监测)下图表示某生物遗传信息传递与表达过程。下列相关叙述正确的是( )
A.过程①是DNA复制，DNA是全保留复制
B.过程②是转录，需要解旋酶从启动子开始解开DNA双链以提供模板
C.过程③中，由tRNA识别起始密码子启动翻译，识别终止密码子释放多肽链
D.过程①②③中都遵循碱基互补配对原则，且核苷酸链反向互补配对
【答案】D
2.(2024·湖南三模)下图表示在人体细胞内发生的一系列生物大分子的合成过程，其中A、B、C分别表示生物大分子，a、b、c表示组成对应大分子的单体，下列叙述正确的是( )
A.单体a、b、c聚合成对应的大分子分别需要C、A、B作为模板
B.大分子A的多样性决定了C的多样性
C.B中有64种密码子，与其对应的反密码子也有64种
D.根据C中c的排列顺序可推导出B中b的排列顺序，且序列唯一
【答案】B
1.遗传信息、密码子、反密码子及其与氨基酸的关系
2.启动子与起始密码子、终止子与终止密码子的区别
①启动子和终止子：两者为DNA序列。启动子是RNA聚合酶识别、结合和启动转录的位点；终止子是RNA聚合酶识别和转录终止的位点。
②起始密码子和终止密码子： 两者为mRNA上的三个相邻碱基。
③启动子序列与起始密码子，终止子与终止密码子不存在对应关系。
考点2 与基因表达相关的计算
基因中碱基与蛋白质相对分子质量之间的计算
若基因中有n个碱基，氨基酸的平均相对分子质量为a，合成含m条肽链的蛋白质的相对分子质量为(n/6)·a－18×(n/6－m)；若改为n个碱基对，则公式为(n/3)·a－18×(n/3－m)。以上关系应理解为每合成1个氨基酸至少需要mRNA中的3个碱基、基因中的6个碱基，其原因如下：
①基因中的内含子转录后被剪切。
②在基因片段中，有的片段(非编码区)起调控作用，不转录。
③合成的肽链在加工过程中可能会被切掉部分氨基酸。
④转录出的mRNA中有终止密码子，终止密码子不对应氨基酸，所以基因中碱基数目比蛋白质氨基酸数目的6倍要多。
通过与基因表达相关的计算，考查科学思维
若一个DNA分子某基因共含有碱基N个，其中胸腺嘧啶占模板链上所有碱基的比例为a(a＜1/2)，占该基因中所有碱基的比例为b(b＜1/2)，下列相关叙述错误的是( )
A.该基因所含氢键数一定大于N个
B.该基因含有N个脱氧核糖，2个游离的磷酸基团
C.该基因转录出的mRNA中，尿嘧啶最多占2b－a
D.该基因转录、翻译出的蛋白质中氨基酸数少于N/6
【解析】B 该基因共含有碱基N个，每一个碱基与一个磷酸、一个脱氧核糖构成一分子的脱氧核苷酸，故该基因含有N个脱氧核糖；DNA分子是由两条反向平行的单链构成的，每条链都有1个游离的磷酸基团，若该基因为环状，则不存在游离的磷酸基团，若为链状，则含有2个游离的磷酸基团，B错误。
考点3 原核细胞和真核细胞基因
表达过程的区别
1.原核细胞的转录和翻译是同时进行的，真核细胞是先转录后翻译。
2.一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质。
3.原核细胞的基因中无内含子，转录形成的mRNA不需要加工即可作为翻译的模板。真核细胞的基因中有内含子，转录形成的mRNA 需要加工成为成熟的mRNA后，才能作为翻译的模板。
结合图像判断原核细胞和真核细胞基因表达的过程，考查科学思维
图1所示为某种生物细胞内进行的部分生理活动，图2表示中心法则，图中字母代表具体过程。下列叙述错误的是( )
A.该生物可能是原核生物，也可能是真核生物
B.图1体现了图2中的a、b、c三个生理过程
C.图2中过程c和d的产物不同，但涉及的碱基配对方式完全相同
D.图1中结构丁为核糖体，图中3个核糖体合成的肽链各不相同
【解析】D 图1中3个核糖体是以同一条mRNA为模板，最终翻译出的肽链一致，D错误。
考点4 基因表达与性状的关系
1.细胞分化的本质和特点
(1)分化前和分化后形成的各种细胞中DNA(基因)不变。
(2)表达的基因有两类：所有细胞中都表达的基因(如ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因)；只在某类细胞中特异性表达的基因(如胰岛素基因、血红蛋白基因)。
(3)分化形成的各种细胞中mRNA和蛋白质不完全相同。
2.表观遗传的特点
(1)可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
(2)不变性：基因的碱基序列保持不变。
(3)可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
3.理解表观遗传需要注意以下问题
(1)表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
(2)表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
(3)表观遗传一般通过影响基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
分析生活中的表观遗传现象，考查科学思维
1.(2024·长郡中学月考)吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，会通过某种途径遗传给下一代，这是表观遗传现象。以下叙述错误的是( )
A.DNA甲基化使基因发生突变，引起表观遗传
B.男性吸烟者精子中DNA的甲基化水平明显升高，可能使精子活力下降
C.基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
D.除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
【解析】A DNA 甲基化并不是使基因发生突变，而是影响基因的表达，从而引起表观遗传，A 错误。
2.(2024·河北期末)(不定项)由小鼠胰岛素样生长因子－1基因(简称A基因)控制合成的胰岛素样生长因子(IGF－1)在调节胚胎生长中具有重要作用，IGF－1缺乏时小鼠表现为侏儒鼠。A基因上游的P序列是否甲基化对A基因表达的影响如图所示。A基因的P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代后不能表达。下列说法正确的是( )
A.P序列的甲基化影响了A基因与核糖体的结合，导致无法合成IGF－1
B.由题可知减数分裂产生生殖细胞的过程中存在甲基化的建立
C.若某侏儒鼠的基因型为Aa，则其母本的基因型为AA或Aa
D.基因型为Aa的雌雄鼠交配，子代中正常鼠∶侏儒鼠＝3∶1
【解析】BC 核糖体参与的为翻译过程，以mRNA为模板，而发生甲基化的是基因，故P序列的甲基化影响了A基因与RNA聚合酶的结合(影响转录)，导致无法合成IGF－1，A错误；结合题干“A基因的P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代不能表达”可知减数分裂产生生殖细胞过程中存在甲基化的建立和消除过程，B正确；若基因型为Aa的小鼠为侏儒鼠，说明A发生了甲基化，而“A基因的P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代不能表达”，说明A来自其母本，即母本的基因型为AA或Aa，C正确；基因型为Aa的雌雄鼠交配，其中A在卵细胞中是甲基化的，无法表达，记为Ap，则子代为AAp、Aa、Apa、aa，其中Aa、AAp为正常鼠，Apa、aa为侏儒鼠，故基因型为Aa的雌雄鼠交配子代正常鼠∶侏儒鼠＝1∶1，D错误。
1.(2024·河北卷)下列关于DNA复制和转录的叙述，正确的是( )
A.DNA复制时，脱氧核苷酸通过氢键连接成子链
B.复制时，解旋酶使DNA双链由5′端向3′端解旋
C.复制和转录时，在能量的驱动下解旋酶将DNA双链解开
D.DNA复制合成的子链和转录合成的RNA延伸方向均为由5′端向3′端
【答案】D
2.(2024·湖北卷)编码某蛋白质的基因有两条链，一条是模板链(指导mRNA合成)，其互补链是编码链。若编码链的一段序列为5′－ATG－3′，则该序列所对应的反密码子是( )
A.5′－CAU－3′ B.5′－UAC－3′
C.5′－TAC－3′ D.5′－AUG－3′
【答案】A
3.(2024·安徽卷)真核生物细胞中主要有3类RNA聚合酶，它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外，在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA聚合酶。下列叙述错误的是( )
种类 细胞内定位 转录产物
RNA聚合酶Ⅰ 核仁 5.8SrENA、18SrFN4、 28SrRNA
RNA聚合酶Ⅱ 核质 mRNA
RNA聚合酶Ⅲ 核质 tRNA、5SrRNA
注：各类RNA均为核糖体的组成成分。
A.线粒体和叶绿体中都有DNA，两者的基因转录时使用各自的RNA聚合酶
B.基因的 DNA 发生甲基化修饰，抑制RNA聚合酶的结合，可影响基因表达
C.RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA，两种酶识别的启动子序列相同
D.编码 RNA 聚合酶Ⅰ的基因在核内转录、细胞质中翻译，产物最终定位在核仁
【解析】C 由表可知，RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA，但种类不同，说明酶识别的启动子序列不同，C错误。
4.(2024·湖南卷)非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在高尔基体膜上先后经S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活，进而启动脂肪酸合成基因(核基因)的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内，抑制S1蛋白水解酶的活性，调控机制如图所示。下列叙述错误的是( )
A.体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原、糖原饱和后转向脂肪酸合成
B.敲除F5蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率
C.降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病
D.激活后的R1通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录
【解析】C 由题干信息可知，中间代谢产物UDPG进入高尔基体不利于脂肪酸的合成，降低高尔基体中UDPG量有利于脂肪酸的合成，从而会诱发非酒精性脂肪性肝病；蛋白R1经S1、S2蛋白水解酶酶切后被激活，进而启动脂肪酸合成基因的转录，S2蛋白失活不利于脂肪酸的合成，不会诱发非酒精性脂肪性肝病，C错误。
5.(2024·浙江选考)瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点(H基因位点)的多个等位基因(h、HC、 HS、HSP等)控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题：
(1)两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。
F1的黑色凸形是基因型为____________亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是____________性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为____________。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？______，判断的依据是________________________________________________________________。此外，还可以在____________水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。
组别 组1 组2 组3 组4
表未阻止达
阻止表达
(3)为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是____________________________________________；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定________________。
(4)进一步研究发现，鞘翅上有产生黑色素的上层细胞，也有产生红色素的下层细胞，P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果，下列对第(1)题中F1(HCHS)表型形成原因的分析，正确的有__________。
A.F1鞘翅上，HC、HS选择性表达
B.F1鞘翅红色区域，HC、HS都不表达
C.F1鞘翅黑色凸形区域，HC、HS都表达
D.F1鞘翅上，HC、HS只在黑色区域表达
【答案】(1)HCHC 显性 1∶2∶1 (2)组3、组4 阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应组3、组4 转录
(3)黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点 黑色斑点面积大小
(4)ABD
(2024·湖南师大附中月考)迟发性脊椎骨骶发育不良(简称 SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。为了阐明SEDL 发病的分子机制，研究人员对 SEDL 的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。图中 mRNA 前体 E1～E6序列长度分别为67、142、112、147、84、99 bp, bp 表示碱基对，据图回答下列问题：
(1)根据图中信息分析，Ⅰ序列与Sedlin蛋白的氨基酸序列________(填“存在”或“不存在”)对应关系。
(2)提取患者、携带者和正常人的mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
mRNA来源 患者 携带者 正常人
扩增产物 长度/bp 567、425 679、567、537、425 679、537
①结合图和上表数据可以推知，致病基因的成熟mRNA 缺失__________(用E1～E5回答)序列；
②经检测，SEDL 患者体内不含Sedlin蛋白。请结合题意从基因表达的角度推测其原因：________________________________________________________________________。
(3)基因测序结果表明：与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了 A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式属于______________。该变化可引起 mRNA 前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成。
【答案】(1)不存在 (2)①E3 ②致病基因的成熟mRNA缺失的序列中含有起始密码子，该序列缺失导致翻译无法启动 (3)基因突变
【解析】由图可知，两种成熟 mRNA长度相差一个E2对应的序列即142 bp，结合PCR扩增产物可知，正常人和患者两种逆转录产物的长度差均为679－567＝112 bp；537－425＝112 bp，说明致病基因缺少了一部分核苷酸序列；结合正常基因各序列的长度，E3的长度为112 bp，故推测致病基因的成熟mRNA缺少了E3序列，可能导致对应的成熟mRNA缺少了起始密码子，不能进行翻译，从而导致不能合成Sedlin蛋白。
1.概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成，细胞分化是基因选择性表达的结果，生物的性状主要通过蛋白质表现 2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象 生命观念 结合DNA分子结构的特点，说明亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上，并通过RNA完成基因的表达，进而控制生物体的性状
科学思维 1.运用中心法则，阐释DNA分子通过复制、转录、翻译等过程传递和表达遗传信息的过程 2.综合运用基因表达的相关知识对信息进行分析、判断、推理和评价
科学探究 设计模拟中心法则各过程的实验，提升对实验结果的分析能力
社会责任 结合实例分析基因表达异常情况，形成关注社会、关注人体健康的理念
一、遗传信息的转录和翻译
1.RNA的结构与功能
(1)RNA的基本单位及组成
(2)RNA的种类及功能
种类 mRNA tRNA rRNA
名称 __信使RNA__ 转运RNA __核糖体RNA__
结构 __单链__ 呈三叶草 单链
功能 __传递遗传信息，蛋白质合成的模板__ __识别密码子，运输氨基酸__ 核糖体的组成成分
2.遗传信息的转录
(1)概念：RNA是在细胞核中，通过RNA聚合酶以__DNA的一条链__为模板合成的，这一过程叫作转录。
(2)场所：主要是__细胞核__，在__叶绿体__、__线粒体__中也能发生转录过程。
(3)过程
(4)产物：__信使RNA__、__核糖体RNA__、__转运RNA__。
3.遗传信息的翻译
(1)概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以__mRNA__为模板合成__具有一定氨基酸顺序的蛋白质__的过程。
(2)密码子与反密码子
①密码子与反密码子的比较
名称 密码子 反密码子
种类 64种 目前发现有很多种
作用 __mRNA__上决定一个氨基酸的3个相邻碱基(终止密码子除外)，密码子的排列顺序直接决定蛋白质中__氨基酸__的排列序列 __tRNA__一端携带__氨基酸__，另一端有3个相邻的碱基，称作反密码子，可以识别__密码子__
特点 与__DNA模板链__上的碱基互补 与__mRNA中密码子__的碱基互补
在正常情况下，UGA是__终止密码子__(决定翻译终止)，但在特殊情况下，UGA可以编码硒代半胱氨酸。
在原核生物中，GUG也可以作__起始密码子__，此时它编码__甲硫氨酸__。
②密码子的特性
a.__简并性__：绝大多数氨基酸都由多种__密码子__决定。
b.__通用性__：地球上几乎所有的生物都共用同一套密码子。
(3)翻译的过程
(4)翻译能精确进行的原因
①原因1：mRNA为翻译提供了__精确的模板__。
②原因2：通过mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子的__碱基互补配对__，保证了翻译能够准确地进行。
(5)翻译能高效进行的原因
1个mRNA分子上可以结合__多__个核糖体，同时进行__多__条__相同__序列的肽链的合成。
【易错易混自纠】
(1)DNA转录形成的mRNA，与母链碱基的组成、排列顺序都是相同的。( × )
(2)同一个DNA上的不同基因，转录所需的模板链不一定相同。( √ )
(3)mRNA上所含有的密码子均能在tRNA上找到相对应的反密码子。( × )
提示：终止密码子不决定氨基酸，不存在相应的反密码子。
(4)转录和翻译过程都存在T—A、A—U、G—C的碱基配对方式。( × )
(5)在所有细胞中遗传信息存在于DNA上，密码子和反密码子则存在于RNA分子上。( √ )
(6)转录过程中DNA双链解开，需要解旋酶。( × )
提示：转录过程中解旋依赖的是RNA聚合酶。
二、中心法则
1.提出者：__克里克__。
2.补充后的内容图解
完善后的中心法则图解
3.生命是物质、能量和信息的统一体
(1)DNA、RNA是__信息__的载体。
(2)蛋白质是信息的__表达产物__。
(3)__ATP__为信息的流动提供能量。
【易错易混自纠】
(1)中心法则全部过程均可发生在正常人体细胞内。( × )
提示：正常人体细胞内不能发生逆转录和RNA复制。
(2)酶的产生都需要经过转录和翻译两个过程。( × )
提示：有些酶是RNA，只需要经过转录过程。
(3)“中心法则”中DNA复制、RNA逆转录的原料相同，但模板不同；DNA转录与翻译的模板和原料均不相同。( √ )
(4)流向DNA的遗传信息来自DNA或RNA。( √ )
三、基因表达与性状的关系
1.基因表达产物与性状的关系
(1)基因对性状的间接控制
①实例
a.皱粒豌豆的形成机制：编码淀粉分支酶的基因被插入的一段外来DNA序列打乱→__淀粉分支酶__异常，活性大大降低→__淀粉__合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于__失水__而皱缩。
b.人白化症状的产生机制：编码__酪氨酸酶__的基因异常→酪氨酸酶不能合成→无法将酪氨酸转变为__黑色素__→皮肤、毛发因缺乏黑色素而表现出白化症状。
②结论：通过上述实例可以看出，基因可以通过控制__酶的合成__来控制__代谢过程__，进而控制生物体的性状。
(2)基因对性状的直接控制
①实例
囊性纤维化的发病机制：编码__CFTR蛋白__的基因缺失3个碱基对→CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，空间结构变化→CFTR转运__氯离子__的功能异常→患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，肺功能严重受损。
②结论：基因可以通过控制__蛋白质的结构__直接控制生物体的性状。
2.基因的选择性表达与细胞分化
(1)基因类型
(2)细胞分化的本质：__基因的选择性表达__。
(3)细胞分化的结果
基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中__mRNA__和__蛋白质__不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。
3.表观遗传
(1)实例分析
①柳穿鱼花的形态结构的遗传
植株 柳穿鱼植株A 柳穿鱼植株B
性状表现 开两侧对称花 开辐射对称花
Lcyc基因测序结果 植株A和植株B碱基组成 及序列一样，没有差异
Lcyc基因表达情况检测 表达 __不表达__
Lcyc基因甲基化检测 与植株A相比，植株B的 Lcyc基因被高度__甲基化__
杂交实验 植株A与植株B杂交，F1开两侧对称花，F1自交的F2中绝大部分植株开两侧对称花，少部分植株开辐射对称花
②小鼠毛色的遗传(将纯种黄色体毛小鼠与纯种黑色体毛小鼠杂交)
子一代小鼠基因型 均为Avya
子一代小鼠表型 不同小鼠的毛色表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avy基因甲基化检测 毛色越深的小鼠，Avy基因甲基化程度越__高__
根据上述两个实例分析可知，DNA的甲基化将会__抑制__该基因的表达，从而影响生物体的性状，DNA的甲基化是__可以__遗传给后代的。
(2)概念：生物体基因的__碱基序列__保持不变，但__基因表达__和__表型__发生可遗传变化的现象。
(3)类型：DNA的__甲基化__；__组蛋白__的甲基化和乙酰化等。
(4)实例：蜂王和工蜂。
(5)与社会的联系：吸烟会使人的体细胞内DNA的__甲基化__水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。
4.基因与性状的关系
(1)基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个基因一种性状(多数性状受单基因控制，如豌豆的株高、花色等)。
②一个基因多种性状(如水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了__开花__的调控，而且对水稻的__生长__、发育和__产量__都有重要作用)。
③多个基因一种性状(如人的身高、体重等)。
(2)性状是__基因和环境__共同作用的结果。
①生物体的性状不完全由基因决定，__环境__对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
②基因与基因、__基因与基因表达产物__、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
【易错易混自纠】
(1)基因对性状的决定都是通过基因控制结构蛋白的合成实现的。( × )
提示：基因对性状的控制还可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2)人体肌细胞与幼红细胞中基因相同，但mRNA和蛋白质均不同。( × )
提示：人体不同细胞会表达一些相同的基因，所以不同细胞产生的mRNA和蛋白质不完全不同。
(3)表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发生改变。( × )
提示：表观遗传可能通过影响基因的表达进而影响生物性状。
(4)表观遗传现象主要与DNA甲基化和构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰有关，基因的碱基序列没有改变。( √ )
1.(必修2 P64～65)RNA适合作为信使的原因是__RNA由核糖核苷酸连接而成，可以储存遗传信息；一般是单链，而且比DNA短，因此能够通过核孔，从细胞核转移到细胞质中__。
2.(必修2 P67思考·讨论)密码子的简并对生物体的生存发展的意义：__可以从增强密码子容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；也可以从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度__。
教材拾遗
1.(必修2 p66旁栏)__tRNA__和__rRNA__参与蛋白质的合成过程，但是这两种RNA本身不会翻译为蛋白质。
2.(必修2 p69)通常，一个mRNA分子上可以相继结合__多个__核糖体，同时进行多条肽链的合成，因此，少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。
3.(必修2 p74)吸烟会使人的体细胞内DNA的__甲基化__水平升高，对染色体上的__组蛋白__也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显__升高__。
考点1 复制、转录和翻译的比较
比较 项目 遗传信息的传递 遗传信息的表达
复制 转录 翻译
时间 细胞分裂前的间期 个体生长发育的整个过程
场所 主要在细胞核 主要在细胞核 细胞质的核糖体
模板 DNA的两条链 DNA的一条链 mRNA
原料 4种脱氧核苷酸 4种核糖核苷酸 21种氨基酸
酶 解旋酶、DNA 聚合酶等 RNA聚合酶 多种酶
能量 由ATP提供
模板 去向 子代DNA 与DNA非模板 链重新聚合 分解成单个 核糖核苷酸
产物 2个双链 DNA分子 mRNA、tRNA、 rRNA 蛋白质 (或多肽)
产物 去向 传递到2个子 细胞或子代中 通过核孔进 入细胞质 作为细胞的结构 蛋白或功能蛋白
碱基 配对 A—T、T—A、 C—G、G—C A—U、T—A、 C—G、G—C A—U、U—A、 C—G、G—C
特点 边解旋边复制，半保留复制 边解旋边转录，转录后DNA恢复原状 一条mRNA上可相继结合多个核糖体，同时合成多条相同的肽链
信息 传递 DNA→DNA DNA→RNA mRNA→ 蛋白质
注：转录的产物不只是mRNA，还有tRNA、rRNA，但只有mRNA可以传递遗传信息，3种RNA都参与翻译过程，只是作用不同。
通过复制、转录和翻译过程分析，考查科学思维
1.(2024·辽宁高三监测)下图表示某生物遗传信息传递与表达过程。下列相关叙述正确的是( )
A.过程①是DNA复制，DNA是全保留复制
B.过程②是转录，需要解旋酶从启动子开始解开DNA双链以提供模板
C.过程③中，由tRNA识别起始密码子启动翻译，识别终止密码子释放多肽链
D.过程①②③中都遵循碱基互补配对原则，且核苷酸链反向互补配对
【答案】D
2.(2024·湖南三模)下图表示在人体细胞内发生的一系列生物大分子的合成过程，其中A、B、C分别表示生物大分子，a、b、c表示组成对应大分子的单体，下列叙述正确的是( )
A.单体a、b、c聚合成对应的大分子分别需要C、A、B作为模板
B.大分子A的多样性决定了C的多样性
C.B中有64种密码子，与其对应的反密码子也有64种
D.根据C中c的排列顺序可推导出B中b的排列顺序，且序列唯一
【答案】B
1.遗传信息、密码子、反密码子及其与氨基酸的关系
2.启动子与起始密码子、终止子与终止密码子的区别
①启动子和终止子：两者为DNA序列。启动子是RNA聚合酶识别、结合和启动转录的位点；终止子是RNA聚合酶识别和转录终止的位点。
②起始密码子和终止密码子： 两者为mRNA上的三个相邻碱基。
③启动子序列与起始密码子，终止子与终止密码子不存在对应关系。
考点2 与基因表达相关的计算
基因中碱基与蛋白质相对分子质量之间的计算
若基因中有n个碱基，氨基酸的平均相对分子质量为a，合成含m条肽链的蛋白质的相对分子质量为(n/6)·a－18×(n/6－m)；若改为n个碱基对，则公式为(n/3)·a－18×(n/3－m)。以上关系应理解为每合成1个氨基酸至少需要mRNA中的3个碱基、基因中的6个碱基，其原因如下：
①基因中的内含子转录后被剪切。
②在基因片段中，有的片段(非编码区)起调控作用，不转录。
③合成的肽链在加工过程中可能会被切掉部分氨基酸。
④转录出的mRNA中有终止密码子，终止密码子不对应氨基酸，所以基因中碱基数目比蛋白质氨基酸数目的6倍要多。
通过与基因表达相关的计算，考查科学思维
若一个DNA分子某基因共含有碱基N个，其中胸腺嘧啶占模板链上所有碱基的比例为a(a＜1/2)，占该基因中所有碱基的比例为b(b＜1/2)，下列相关叙述错误的是( )
A.该基因所含氢键数一定大于N个
B.该基因含有N个脱氧核糖，2个游离的磷酸基团
C.该基因转录出的mRNA中，尿嘧啶最多占2b－a
D.该基因转录、翻译出的蛋白质中氨基酸数少于N/6
【解析】B 该基因共含有碱基N个，每一个碱基与一个磷酸、一个脱氧核糖构成一分子的脱氧核苷酸，故该基因含有N个脱氧核糖；DNA分子是由两条反向平行的单链构成的，每条链都有1个游离的磷酸基团，若该基因为环状，则不存在游离的磷酸基团，若为链状，则含有2个游离的磷酸基团，B错误。
考点3 原核细胞和真核细胞基因
表达过程的区别
1.原核细胞的转录和翻译是同时进行的，真核细胞是先转录后翻译。
2.一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质。
3.原核细胞的基因中无内含子，转录形成的mRNA不需要加工即可作为翻译的模板。真核细胞的基因中有内含子，转录形成的mRNA 需要加工成为成熟的mRNA后，才能作为翻译的模板。
结合图像判断原核细胞和真核细胞基因表达的过程，考查科学思维
图1所示为某种生物细胞内进行的部分生理活动，图2表示中心法则，图中字母代表具体过程。下列叙述错误的是( )
A.该生物可能是原核生物，也可能是真核生物
B.图1体现了图2中的a、b、c三个生理过程
C.图2中过程c和d的产物不同，但涉及的碱基配对方式完全相同
D.图1中结构丁为核糖体，图中3个核糖体合成的肽链各不相同
【解析】D 图1中3个核糖体是以同一条mRNA为模板，最终翻译出的肽链一致，D错误。
考点4 基因表达与性状的关系
1.细胞分化的本质和特点
(1)分化前和分化后形成的各种细胞中DNA(基因)不变。
(2)表达的基因有两类：所有细胞中都表达的基因(如ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因)；只在某类细胞中特异性表达的基因(如胰岛素基因、血红蛋白基因)。
(3)分化形成的各种细胞中mRNA和蛋白质不完全相同。
2.表观遗传的特点
(1)可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
(2)不变性：基因的碱基序列保持不变。
(3)可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
3.理解表观遗传需要注意以下问题
(1)表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
(2)表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
(3)表观遗传一般通过影响基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
分析生活中的表观遗传现象，考查科学思维
1.(2024·长郡中学月考)吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，会通过某种途径遗传给下一代，这是表观遗传现象。以下叙述错误的是( )
A.DNA甲基化使基因发生突变，引起表观遗传
B.男性吸烟者精子中DNA的甲基化水平明显升高，可能使精子活力下降
C.基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
D.除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
【解析】A DNA 甲基化并不是使基因发生突变，而是影响基因的表达，从而引起表观遗传，A 错误。
2.(2024·河北期末)(不定项)由小鼠胰岛素样生长因子－1基因(简称A基因)控制合成的胰岛素样生长因子(IGF－1)在调节胚胎生长中具有重要作用，IGF－1缺乏时小鼠表现为侏儒鼠。A基因上游的P序列是否甲基化对A基因表达的影响如图所示。A基因的P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代后不能表达。下列说法正确的是( )
A.P序列的甲基化影响了A基因与核糖体的结合，导致无法合成IGF－1
B.由题可知减数分裂产生生殖细胞的过程中存在甲基化的建立
C.若某侏儒鼠的基因型为Aa，则其母本的基因型为AA或Aa
D.基因型为Aa的雌雄鼠交配，子代中正常鼠∶侏儒鼠＝3∶1
【解析】BC 核糖体参与的为翻译过程，以mRNA为模板，而发生甲基化的是基因，故P序列的甲基化影响了A基因与RNA聚合酶的结合(影响转录)，导致无法合成IGF－1，A错误；结合题干“A基因的P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代不能表达”可知减数分裂产生生殖细胞过程中存在甲基化的建立和消除过程，B正确；若基因型为Aa的小鼠为侏儒鼠，说明A发生了甲基化，而“A基因的P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代不能表达”，说明A来自其母本，即母本的基因型为AA或Aa，C正确；基因型为Aa的雌雄鼠交配，其中A在卵细胞中是甲基化的，无法表达，记为Ap，则子代为AAp、Aa、Apa、aa，其中Aa、AAp为正常鼠，Apa、aa为侏儒鼠，故基因型为Aa的雌雄鼠交配子代正常鼠∶侏儒鼠＝1∶1，D错误。
1.(2024·河北卷)下列关于DNA复制和转录的叙述，正确的是( )
A.DNA复制时，脱氧核苷酸通过氢键连接成子链
B.复制时，解旋酶使DNA双链由5′端向3′端解旋
C.复制和转录时，在能量的驱动下解旋酶将DNA双链解开
D.DNA复制合成的子链和转录合成的RNA延伸方向均为由5′端向3′端
【答案】D
2.(2024·湖北卷)编码某蛋白质的基因有两条链，一条是模板链(指导mRNA合成)，其互补链是编码链。若编码链的一段序列为5′－ATG－3′，则该序列所对应的反密码子是( )
A.5′－CAU－3′ B.5′－UAC－3′
C.5′－TAC－3′ D.5′－AUG－3′
【答案】A
3.(2024·安徽卷)真核生物细胞中主要有3类RNA聚合酶，它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外，在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA聚合酶。下列叙述错误的是( )
种类 细胞内定位 转录产物
RNA聚合酶Ⅰ 核仁 5.8SrENA、18SrFN4、 28SrRNA
RNA聚合酶Ⅱ 核质 mRNA
RNA聚合酶Ⅲ 核质 tRNA、5SrRNA
注：各类RNA均为核糖体的组成成分。
A.线粒体和叶绿体中都有DNA，两者的基因转录时使用各自的RNA聚合酶
B.基因的 DNA 发生甲基化修饰，抑制RNA聚合酶的结合，可影响基因表达
C.RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA，两种酶识别的启动子序列相同
D.编码 RNA 聚合酶Ⅰ的基因在核内转录、细胞质中翻译，产物最终定位在核仁
【解析】C 由表可知，RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA，但种类不同，说明酶识别的启动子序列不同，C错误。
4.(2024·湖南卷)非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在高尔基体膜上先后经S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活，进而启动脂肪酸合成基因(核基因)的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内，抑制S1蛋白水解酶的活性，调控机制如图所示。下列叙述错误的是( )
A.体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原、糖原饱和后转向脂肪酸合成
B.敲除F5蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率
C.降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病
D.激活后的R1通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录
【解析】C 由题干信息可知，中间代谢产物UDPG进入高尔基体不利于脂肪酸的合成，降低高尔基体中UDPG量有利于脂肪酸的合成，从而会诱发非酒精性脂肪性肝病；蛋白R1经S1、S2蛋白水解酶酶切后被激活，进而启动脂肪酸合成基因的转录，S2蛋白失活不利于脂肪酸的合成，不会诱发非酒精性脂肪性肝病，C错误。
5.(2024·浙江选考)瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点(H基因位点)的多个等位基因(h、HC、 HS、HSP等)控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题：
(1)两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。
F1的黑色凸形是基因型为____________亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是____________性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为____________。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？______，判断的依据是________________________________________________________________。此外，还可以在____________水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。
组别 组1 组2 组3 组4
表未阻止达
阻止表达
(3)为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是____________________________________________；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定________________。
(4)进一步研究发现，鞘翅上有产生黑色素的上层细胞，也有产生红色素的下层细胞，P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果，下列对第(1)题中F1(HCHS)表型形成原因的分析，正确的有__________。
A.F1鞘翅上，HC、HS选择性表达
B.F1鞘翅红色区域，HC、HS都不表达
C.F1鞘翅黑色凸形区域，HC、HS都表达
D.F1鞘翅上，HC、HS只在黑色区域表达
【答案】(1)HCHC 显性 1∶2∶1 (2)组3、组4 阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应组3、组4 转录
(3)黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点 黑色斑点面积大小
(4)ABD
(2024·湖南师大附中月考)迟发性脊椎骨骶发育不良(简称 SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。为了阐明SEDL 发病的分子机制，研究人员对 SEDL 的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。图中 mRNA 前体 E1～E6序列长度分别为67、142、112、147、84、99 bp, bp 表示碱基对，据图回答下列问题：
(1)根据图中信息分析，Ⅰ序列与Sedlin蛋白的氨基酸序列________(填“存在”或“不存在”)对应关系。
(2)提取患者、携带者和正常人的mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
mRNA来源 患者 携带者 正常人
扩增产物 长度/bp 567、425 679、567、537、425 679、537
①结合图和上表数据可以推知，致病基因的成熟mRNA 缺失__________(用E1～E5回答)序列；
②经检测，SEDL 患者体内不含Sedlin蛋白。请结合题意从基因表达的角度推测其原因：________________________________________________________________________。
(3)基因测序结果表明：与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了 A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式属于______________。该变化可引起 mRNA 前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成。
【答案】(1)不存在 (2)①E3 ②致病基因的成熟mRNA缺失的序列中含有起始密码子，该序列缺失导致翻译无法启动 (3)基因突变
【解析】由图可知，两种成熟 mRNA长度相差一个E2对应的序列即142 bp，结合PCR扩增产物可知，正常人和患者两种逆转录产物的长度差均为679－567＝112 bp；537－425＝112 bp，说明致病基因缺少了一部分核苷酸序列；结合正常基因各序列的长度，E3的长度为112 bp，故推测致病基因的成熟mRNA缺少了E3序列，可能导致对应的成熟mRNA缺少了起始密码子，不能进行翻译，从而导致不能合成Sedlin蛋白。
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