【高考突破方案】必修二 专题7 第1讲 基因突变 基因重组和染色体变异 -讲义（教师版） 高考生物一轮复习
文档属性
| 名称 | 【高考突破方案】必修二 专题7 第1讲 基因突变 基因重组和染色体变异 -讲义（教师版） 高考生物一轮复习 |
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| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 1.4MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2025-12-08 16:18:33 | ||
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文档简介
专题7 生物的变异与进化
第1讲 基因突变、基因重组和染色体变异
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 生命观念 通过基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异现象的分析，建立遗传与变异、进化与适应的观点
科学思维 1. 比较并区分几种可遗传变异的类型，概括不同变异类型的本质特征 2.根据变异的原理，推断生物的育性问题
社会责任 1. 分析诱发基因突变的多种因素，关注并践行健康的生活方式 2. 理解利用基因重组、染色体变异进行育种的原理，参与生产实践的讨论
一、变异类型
基因突变和染色体变异均属于__突变__，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为__染色体变异__，分子水平上发生的变异为__基因突变和基因重组__，只在减数分裂过程中发生的变异为__基因重组__，真核、原核生物和病毒共有的变异类型为__基因突变__。
二、基因突变
1.实例
(1)镰状细胞贫血
①直接原因：谷氨酸被替换为__缬氨酸__。
②根本原因：相关基因中的碱基对T∥A被替换为__A∥T__。
③结论：镰状细胞贫血是由基因的__碱基__改变而导致的一种遗传病。
(2)细胞的癌变
①内因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的__原癌基因__和__抑癌__基因。__原癌基因__和__抑癌基因__发生突变。
a.原癌基因：表达的蛋白质是细胞的__正常生长和增殖__所必需的。
b.抑癌基因：表达的蛋白质能__抑制__细胞的生长和增殖，或者促进细胞__凋亡__。
②外因：多种致癌因子。
③癌细胞的特征：能够__无限__增殖，__形态结构__发生显著变化，细胞膜上的__糖蛋白__等物质减少，细胞之间的__黏着性__显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
④癌症的预防
远离致癌因子；选择健康的生活方式；定期体检。
2.概念
DNA分子中发生__碱基的替换、增添或缺失__，而引起的__基因碱基序列__的改变，叫作基因突变。
3.原因
(1)外因
①物理因素：如__紫外线、X射线以及其他辐射__能损伤细胞内的DNA。
②化学因素：如__亚硝酸盐、碱基类似物__等能改变核酸的碱基。
③生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的__DNA__。
(2)内因(自发突变)：DNA复制偶尔发生错误等。
4.时间
可发生在__生物个体发育的任何时期__，但主要发生在__DNA分子复制__过程中，如真核生物的基因突变主要发生在__细胞分裂前的间期__。
5.特点
特点 普遍性 __一切生物__都可以发生
随机性 时间上，可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上，可以发生在细胞内__不同的DNA分子__上，以及同一个DNA分子的__不同部位__
低频性 自然状态下，突变频率很低
不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的__等位基因__
意义 ①新基因产生的途径； ②生物变异的根本来源； ③为生物的进化提供了丰富的原材料
注：有些基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系而对生物体有害，有些基因突变对生物体是有利的，还有些基因突变是中性的，既无害也无益。基因突变的有利或有害主要取决于环境。
【易错易混自纠】
(1)镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。( × )
提示：镰状细胞贫血发生的根本原因是DNA分子上碱基的替换。
(2)只要原癌基因或抑癌基因发生突变，细胞就发生癌变。( × )
提示：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变累积的结果。
(3)基因突变不一定导致性状的改变；导致性状改变的基因突变不一定能遗传给子代。( √ )
(4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( × )
提示：基因突变具有不定向性，因此，人工诱变无法决定其方向。
(5)病毒、大肠杆菌、动物和植物都可发生基因突变。( √ )
(6)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。( × )
提示：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，这是随机性的表现。
(7)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。( × )
(8)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( × )
提示：一个基因可突变成多个等位基因，这是不定向性的表现。
三、基因重组
1.概念
在生物体进行__有性生殖__的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
(1)交换型：在__四分体__时期(__减数分裂Ⅰ__前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着__非姐妹染色单体__之间的互换而发生交换，导致__染色单体__上的基因重组。
(2)自由组合型：__减数分裂Ⅰ的后__期，随着同源染色体的分离，位于__非同源染色体上的非等位基因__随非同源染色体的__自由组合__而发生重组(如下图)。
注：广义的基因重组除了包括以上两种类型的基因重组外，还包括基因工程(目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组)和肺炎链球菌的转化(R型细菌转化为S型细菌)。
3.基因重组的结果
产生__新的基因型__，导致__重组性状__出现。
4.意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生__基因组合__多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的__进化__具有重要意义。
【易错易混自纠】
(1)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。( × )
提示：同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换也属于基因重组。
(2)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( √ )
(3)人工杂交选育优质金鱼的原理是基因重组。( √ )
(4)在减数分裂过程中，无论是同源染色体间还是非同源染色体间都可能发生部分片段交换，这种交换属于基因重组。( × )
提示：发生在非同源染色体间的片段交换属于染色体变异。
(5)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。( × )
四、染色体变异
1.概念
体细胞或生殖细胞内染色体__数目或结构__的变化。
2.染色体数目的变异
(1)染色体数目变异的类型
①细胞内__个别染色体__的增加或减少。实例：唐氏综合征(又称21三体综合征)——与正常人相比，患者多了1条21号染色体。
②细胞内染色体数目以__一套完整的非同源染色体为基数__成倍地增加或成套地减少。
(2)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中__每套非同源染色体__称为一个染色体组。
(3)单倍体、二倍体和多倍体的比较
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中的染色体数目与本物种__配子__染色体数目相同的个体 体细胞中含有__两个__染色体组的个体 体细胞中含有__三个或三个以上__染色体组的个体
发育起点 __配子__ (通常是)__受精卵__ (通常是)__受精卵__
特点 与正常植株相比，单倍体植株长得__弱小__，而且__高度不育__ 正常可育 多倍体植株通常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
种类 动物：__雄蜂__；植物：玉米、高粱、水稻、番茄等二倍体植物，偶尔也会出现单倍体植株 几乎全部动物和过半数的高等植物 __三倍体无子西瓜、三倍体香蕉、四倍体水稻、八倍体小黑麦__等
注：人工诱导获得单倍体、二倍体和多倍体的处理方式区别
获得单倍体：将二倍体或多倍体进行花药离体培养；
获得二倍体：秋水仙素处理单倍体(含1个染色体组)幼苗；
获得多倍体：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
3.实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
(1)实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制__纺锤体__的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。
(2)实验步骤
(3)实验现象：视野中既有__正常的二倍体__细胞，也有__染色体数目发生改变__的细胞。
4.染色体结构的变异
(1)类型
图解 特点 名称 举例
染色体b片 段__缺失__ 缺失 果蝇缺刻 翅的形成
染色体b片 段__增加__ 重复 果蝇棒状 眼的形成
染色体的某一片 段(d、g)移接到另 一条__非同源 染色体__上 易位 果蝇花斑 眼的形成
同一条染色体上某一片段__位置颠倒__ 倒位 果蝇卷翅 的形成
(2)结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因__数目__或__排列顺序__发生改变，导致__性状__的变异。
(3)对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是__不利__的，有的甚至会导致生物体死亡。
【易错易混自纠】
(1)皱粒豌豆的DNA中插入一段外来DNA序列，导致淀粉分支酶活性降低的变异，属于染色体变异。( × )
提示：该段序列插入的位置是基因内部，属于基因突变。
(2)体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。( × )
提示：体细胞中含有两个染色体组的个体可能是二倍体，也可能是单倍体。
(3)染色体结构变异不仅可改变基因数目与排列次序，还会改变基因结构。( × )
提示：染色体变异不会改变基因结构，改变基因结构的变异属于基因突变。
1.(必修2 P81)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？__不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区，不具有遗传效应；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变__。
2.(必修2 P89探究·实践)秋水仙素和低温诱导染色体数目加倍的原理有什么相似之处？__两者诱导染色体数目加倍的原理相同，都是抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起染色体数目加倍__。
3.(必修2 P87问题探讨)为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
__因为香蕉栽培品种体细胞染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵进而形成种子__。
教材拾遗
1.(必修2 P83)利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生__基因突变__，可以提高__突变__率，创造人类需要的生物新品种。
2.(必修2 P89)利用单倍体植株培育新品种，能明显__缩短育种年限__。育种工作者常常采用__花药__(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的__染色体数目__加倍，恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是__纯合__的，自交的后代不会发生性状分离。
考点1 基因突变的机理及其与性状的关系
1.基因突变的机理
2.基因突变与性状的关系
(1)基因突变对蛋白质的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失3个碱基对时，则一般仅影响一个或两个氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
(2)基因突变不一定导致生物性状的改变
①突变部位：突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。
②密码子的简并：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③隐性突变：在完全显性条件下，基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
(3)基因突变对后代的影响
基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在原始生殖细胞(精原细胞或卵原细胞)或减数分裂形成精子、卵细胞的过程中，可通过有性生殖遗传给后代。
巧借基因突变的机理和特点，考查生命观念
1.(2024·山东月考)酪氨酸酶基因(A)可产生多种突变基因，其中突变基因(a1、a2、a3)均能使该基因失效导致白化病。如图为这3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述正确的是( )
A.酪氨酸酶基因可产生多种突变基因说明基因突变具有随机性
B.A基因突变后，其表达产物中氨基酸数目可能增多或减少或不变
C.A基因突变后，其表达产物中氨基酸的排列顺序一定会变化
D.白化病致病基因的产生说明基因突变都是有害的
【解析】B 酪氨酸酶基因可产生多种突变基因说明基因突变具有不定向性，A错误。a1基因编码链上GA之间插入GGG三个碱基，会导致编码的蛋白质氨基酸增多。a2基因编码链上的CGA变为TGA，使mRNA上的密码子由CGA变为UGA(终止密码子)，翻译提前终止，编码的蛋白质中的氨基酸数目减少。a3基因G变成T，编码的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，氨基酸排列顺序改变，但数目不变，B正确。由于密码子的简并性，基因突变后并不改变产物中氨基酸的种类，C错误。基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的，D错误。
2.(不定项)紫外线会造成DNA损伤，但正常人仍可以享受阳光，这是因为皮肤细胞中的DNA修复系统能及时修复损伤。着色性干皮症患者体内修复系统缺乏DNA修复酶，使DNA损伤后不能修复而引起突变。该病患者对阳光极度敏感，皮肤会出现严重斑点，极易诱发癌变。下列相关叙述错误的是( )
A.该基因通过控制酶的合成直接控制生物性状
B.正常人阳光照射不会发生碱基损伤形成二聚体
C.碱基损伤形成二聚体会改变基因中的碱基序列
D.DNA损伤修复系统可以降低出现基因突变的概率
【解析】ABC 基因通过控制酶的合成间接控制生物性状，A错误；据图可知，正常人阳光照射会发生碱基损伤形成二聚体，但其DNA损伤修复系统可及时修复损伤，B错误；据图可知，碱基损伤形成二聚体不会改变基因中的碱基序列，C错误；DNA损伤修复系统可识别并修复DNA中的碱基二聚体，从而大大降低了基因突变的频率，D正确。
通过基因突变与生物性状之间关系的辨析，考查科学思维
3.(2024·北京阶段考)脱落酸有促进种子休眠的作用。研究发现XM基因会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变及其影响如下图。下列分析错误的是( )
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2 突变最可能是碱基对发生替换造成的
C.位点3 突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生提前萌发的现象
【解析】C 依题意，脱落酸有促进种子休眠的作用。据图可知，当XM基因的位点1突变时，XM蛋白不表达，种子休眠减少，说明XM基因的位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；据图可知，位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，较少发生提前萌发的现象，D正确。
考点2 常和基因突变联系的“热点”
通过辨析癌变机理与特点，考查科学思维和生命观念
1.(2024·甘肃阶段考)某科研小组对某病人的癌细胞进行检测，结果发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强。下列说法正确的是( )
A.基因H一定发生了碱基的缺失
B.基因H最可能属于抑癌基因
C.基因H的编码产物可能与细胞增殖有关
D.基因H一旦突变，细胞就会发生癌变
【解析】C 基因的碱基发生增添、缺失或替换，都有可能使终止密码子提前，导致编码的肽链变短，A错误；基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强，推测基因H最可能属于原癌基因，B错误；基因H最可能属于原癌基因，而原癌基因调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关，C正确；细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果，且基因突变不一定导致生物性状发生改变，D错误。
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
③癌变是由原癌基因突变或过量表达和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
2.科研人员发现中性粒细胞对癌症的预防发挥着重要作用。回答下列问题：
(1)细胞中与癌变相关的________________________等基因突变，会引发细胞癌变。
(2)研究发现，中性粒细胞除能吞噬细菌外，其分泌的E酶通过作用于跨膜蛋白CD95的羧基端(C端)，诱导癌细胞DNA损伤，杀伤癌细胞。CD95的C端位于细胞内，据此推测：E酶须进入细胞内才能杀伤癌细胞。为验证该推测，有人用胞吞抑制剂处理癌细胞，检测E酶是否入胞，该实验方案存在两处缺陷，请说明：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。科研人员在图1所示接瘤小鼠的某些肿瘤内注射一定量E酶(注射的E酶无法运输到非注射瘤)，检测肿瘤的生长情况和CD8＋细胞(一种免疫细胞，具有杀伤体内被病毒入侵的细胞以及受损、癌变细胞的功能)相对数量，结果如图2。
(3)请根据图2结果补充E酶抑癌的新机制：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】(1)原癌基因、抑癌基因 (2)①应补充一组未用胞吞抑制剂处理的癌细胞作为对照。②应检测实验组和对照组对癌细胞的杀伤率 (3)E酶通过提高CD8＋细胞数量，抑制肿瘤生长/E酶通过提高CD8＋细胞数量，抑制非注射瘤的生长
通过归纳基因突变类型及应用，考查科学思维
3.(2024·江苏月考)果蝇X染色体上有B(棒眼)、W(杏色眼)基因，欲检测某雄果蝇X染色体上是否发生了基因突变(非B、W基因)，用B、W基因纯合雌果蝇与之杂交，F1雌雄个体相互交配得到F2。下列相关叙述正确的是( )
A.若F2中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，说明发生了隐性突变
B.若F2中被检测基因所控制的性状只有雄果蝇表现，说明发生了显性突变
C.若F2中性别比例为雌蝇∶雄蝇＝2∶1，说明发生了显性致死突变
D.若F2表型比例为1∶1∶1∶1，说明待测X染色体上没有隐性致死突变
【解析】D 若假定雄果蝇的X染色体上某基因发生了隐性突变(以A→a为例)，则该突变雄果蝇的基因型为XaY，与其他未突变的雌果蝇(XAXA)交配，产生的F1为XAY和XAXa，F1雌雄果蝇相互交配，产生的F2中雌果蝇全为未突变类型，而雄果蝇中一半为突变类型，一半为未突变类型。若F2中被检测基因所控制的性状只有雄果蝇表现，则说明发生了隐性突变，A错误；若假定雄果蝇的X染色体上某基因发生了显性突变(以a→A为例)，则该突变雄果蝇的基因型为XAY，与其他未突变的雌果蝇(XaXa)交配，产生的F1为XaY和XAXa，F1雌雄果蝇相互交配，产生的F2中雌、雄果蝇中均为一半是突变类型，一半是未突变类型，若F2中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，且此表型在雌雄果蝇中的比例为50%，则说明发生了显性突变，B错误；若F2中性别比例为雌蝇∶雄蝇＝2∶1，说明一半的雄性死亡，雌性不死亡，发生了隐性致死突变，C错误；若F2表型比例为1∶1∶1∶1，即雌性、雄性均有两种表型，说明待测X染色体上没有隐性致死突变，D正确。
显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a.若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b.若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c.若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
通过基因突变与细胞分裂相联系，考查科学思维
4.(2024·重庆月考)图甲为某生物精原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该精原细胞形成的精细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述正确的是( )
A.图乙染色体上的d基因一定来自基因突变
B.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可以自由组合
C.基因A、a的本质区别是碱基对的种类、数目或排列顺序不同
D.若该精原细胞形成精细胞过程未发生基因突变，产生的子细胞除乙外还有3种基因型
【答案】D
考点3 明晰基因重组的范围和实质
(1)基因重组一般发生于有性生殖时的配子形成过程，有性生殖个体的体细胞增殖时不发生基因重组。有些无性生殖的生物(如肺炎链球菌)在自然条件下的转化也属于基因重组。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(3)Aa自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
明晰基因重组的范围和实质，考查科学思维
(2024·广东阶段考)如图是基因型为AaBb的雄性哺乳动物体内一个细胞中的部分染色体示意图。下列叙述正确的是( )
A.此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B.该细胞经减数分裂可产生 AB、Ab、aB、ab四种配子
C.该动物减数分裂产生的配子中，重组型配子比例为1/2
D.该细胞中B、b的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ
【解析】A 图示发生了同源染色体上非姐妹染色单体的互换，则变异类型属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到，A正确；该细胞虽然经过了同源染色体非姐妹染色单体之间的交换，但B和b所在的片段并未实现交换，因而该细胞经减数分裂后可产生两种配子，即为AB和ab，B错误；结合B项分析可知，该动物减数分裂产生的配子中，没有涉及相关基因的重组配子出现，C错误；结合B项分析可知，该细胞中B、b的分离发生在减数分裂Ⅰ的后期，D错误。
考点4 染色体组数目的判定和
三种可遗传变异的比较
1.染色体组数目的判定
(1)根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。
2.基因突变、基因重组与染色体变异的比较
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
变异本质 基因碱基序 列的改变 原有基因的 重新组合 染色体结构或数 目发生改变
发生时间 主要在细胞分 裂前的间期 减数分裂Ⅰ 前期和后期 细胞分裂前的 间期和分裂期
适用范围 生物 种类 所有生物均可发生 主要是真核生物 真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖 类型 无性生殖，有性生殖 有性生殖 无性生殖，有性生殖
产生结果 产生新的基因 产生新的基因型，不产生新基因 不产生新基因，基因数目或顺序发生变化
鉴定方法 光学显微镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合来确定 光学显微镜下可检出
意义 生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料 生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义 对生物的进化具有一定的意义
应用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种
联系 ①三者均属于可遗传变异，都为生物的进化提供了原材料； ②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源； ③基因突变是基因重组的基础； ④基因重组是生物变异的来源之一
染色体组及生物体倍性的判断，考查科学思维
1.二倍体植物甲(2n＝18)和二倍体植物乙(2n＝18)进行有性杂交，得到的F1不育。若用秋水仙素处理F1幼苗的顶芽形成植物丙，丙开花后能自交获得后代。下列叙述正确的是( )
A.植物甲和乙都是二倍体生物，且体细胞中都含有18条染色体，所以它们属于同一物种
B.若植物甲和乙杂交得到的受精卵，在发育初期来自植物甲的染色体全部丢失，而植物乙的染色体全部保留，则继续发育成的植株是单倍体
C.F1幼苗形成植物丙发生的染色体变化，能决定生物进化的方向
D.秋水仙素通过促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍
【解析】B 由于植物甲、乙杂交的后代不育，即植物甲、乙存在生殖隔离，故植物甲、乙不属于同一物种，A错误；受精卵中包含来自植物甲的9条染色体和来自植物乙的9条染色体，若来自植物甲的染色体全部丢失，则只剩下来自植物乙的9条染色体，含有植物乙物种配子染色体数目的个体是单倍体，B正确；自然选择决定生物进化的方向，C错误；秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，D错误。
辨析三种可遗传变异，考查科学思维
2.(不定项)如图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，下列叙述错误的是( )
A.该DNA分子中发生碱基对替换属于基因突变
B.若b、c基因位置互换，则发生了染色体易位
C.a基因缺失，属于染色体变异
D.基因重组可导致a、b位置互换
【答案】ABD
利用单体和三体进行常染色体基因定位，考查科学思维
3.(2024·山东月考)二倍体生物体细胞中某对同源染色体少一条的个体，称为单体(2n－1)。玉米(2n＝20)中各种单体的配子育性及结实率与二倍体相同，现发现一株野生型玉米的隐性突变体，为确定其突变基因的染色体位置，研究人员构建了一系列缺少不同染色体的野生型玉米单体，分别与该隐性突变体杂交，留种并单独种植。下列说法正确的是( )
A.单体的形成均由减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离导致
B.需要人工构建20种野生型单体分别与隐性突变体杂交才能确定突变基因的位置
C.单体减数分裂过程中不发生同源染色体的联会现象
D.若某单体与该隐性突变体杂交所得后代中野生型∶突变型＝1∶1，说明突变基因位于该单体所缺少的染色体上
【解析】D 减数分裂过程中，减数分裂Ⅰ后期某对同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的两条子染色体分开后移向同一极都可能会导致配子中少一条染色体，从而出现单体，A错误。玉米(2n＝20)有10对同源染色体，要确定突变基因的位置，需要人工构建9种野生型单体分别与隐性突变体杂交来确定突变基因的位置，B错误。单体减数分裂过程中只有缺少的那条染色体不发生联会现象，其他的染色体会发生同源染色体的联会现象，C错误。若该突变基因及其等位基因位于缺少的染色体上，则隐性突变体的基因型为aa(假设突变基因为a)，只产生一种含a的配子；野生型单体的基因型为AO(“O”表示不含相关基因)，产生的配子及比例为A∶O＝1∶1；二者杂交，子一代的表型及比例是野生型(Aa)∶突变型(aO)＝1∶1，D正确。
4.(2024·重庆期末)三体(2n＋1)在减数分裂中，3条同源染色体中的任意2条配对联会，减数分裂Ⅰ后期，配对同源染色体正常分离，另1条染色体随机移向细胞一极，产生的所有配子均可正常参与受精作用产生子代。某玉米表现为抗病(aa)，为进行A/a基因的染色体定位，用抗病植株作父本，分别与两种三体(分别是6号、8号染色体)且感病纯合子植株杂交，选择F1中的三体与抗病植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是( )
三体感病母本 6号 8号
F2表型及数量 抗病 31 92
感病 152 89
A.从变异的角度分析，三体的产生属于染色体数目变异
B.F1中三体的概率是1/2
C.三体感病纯合子的基因型为AAA或AA
D.A/a基因位于8号染色体上
【解析】D 从变异的角度分析，三体细胞中多含了一条染色体，因而其产生属于染色体数目变异，A正确；抗病植株作父本，分别与两种三体植株作母本进行杂交，由于三体会产生两种比例相等的配子，而父本产生的配子含有的染色体数目正常，因此，F1中三体的概率是1/2，B正确；若A/a位于三体的染色体上，则感病纯合子的基因型为AAA，若位于数目正常的染色体上，则相关基因型为AA，C正确；若A/a基因位于8号染色体上，则抗病植株(aa)作父本，与6号三体(AA)杂交，则F1三体植株的基因型为Aa，其与抗病植株(aa)杂交得F2，相当于测交，则子代的比例为抗病∶感病＝1∶1，不符合题意，D错误。
①单体(2n－1)是体细胞中某对染色体缺少一条的变异类型，三体(2n＋1)是体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型。单体不等于单倍体，三体也不等于三倍体。
②几种常考染色体变异个体产生的配子种类分析
考点5 生物变异在育种上的应用
1.几种杂交育种方法的比较
方法 原理 适用条件 优点 不足 处理方式
杂交育种 基因重组 物种具有 所需性状 操作简单，可得到多种性状组合 获得显性纯种的耗时较长 杂交、连续自交和筛选
单倍体育种 染色体组 数目的整 倍变异 选育性状为显性性状时，可显著缩短育种年限 操作相对复杂 花药(或花粉)离体培养，再用秋水仙素或低温处理幼苗
多倍体育种 获得营养物质含量高的品种 生长期延长，结实率低 用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗
人工诱变育种 基因突变 各物种暂无所需性状 提高基因突变的频率，创造所需基因和性状 不一定能获得所需性状；可能失去优良性状；筛选范围大，时间长 物理、化 学因素诱 变
2.与杂交育种有关的几个注意点
(1)杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交、筛选，直到不再发生性状分离；若选育隐性优良纯种，则只要在子代中出现该性状的个体即可。
(2)诱变育种与杂交育种相比，前者能产生从未出现过的新基因，创造变异新类型；后者不能产生新基因，只是实现原有基因的重新组合。
(3)杂交育种与杂种优势不同：杂交育种是在杂交后代的众多类型中选择符合育种目标的个体进一步培育，直到获得能稳定遗传的具有优良性状的新品种；杂种优势主要是利用杂种F1的优良性状，并不要求遗传上的稳定。
2.根据育种目标选择育种方式
(1)“集优”——杂交育种。
(2)获得新“性状”(基因)——诱变育种。
(3)原有性状“加强”——多倍体育种。
3.根据方法特点选择育种方式
(1)最“简便”——杂交育种。
(2)最快获得纯合子——单倍体育种。
(3)最“盲目”——诱变育种。
结合变异在育种中的应用，考查社会责任
1.育种与农作物和家禽、家畜品种改良密切相关。下列叙述正确的是( )
A.利用野生资源是杂交育种的重要手段
B.杂交亲本间遗传差异越小，杂种优势越大
C.与单倍体育种相比，杂交育种周期显著缩短
D.诱变育种所依据的主要遗传学原理是基因的定向突变
【答案】A
2.(2024·湖南联考)无子西瓜的培育过程如图所示。根据图解，结合你所学过的生物学知识，下列叙述中正确的是( )
A.①过程用秋水仙素处理，它的作用主要是抑制细胞有丝分裂后期着丝粒的分裂
B.③过程通过精卵细胞结合最后获得三倍体的无子西瓜
C.图示中的四倍体植株，并非所有细胞都含四个染色体组
D.三倍体无子西瓜不能产生种子，因此是不可遗传变异
【解析】C ①过程可用秋水仙素处理，也可以用低温处理，它们的作用原理相同，都是抑制纺锤体形成，导致染色体数目加倍，A错误；三倍体种子长出三倍体植株，开花时因为联会紊乱不能形成配子，所以不能结种子，只要用二倍体的花粉刺激其发育成西瓜果实即得到无子西瓜，B错误；秋水仙素只处理幼苗的芽尖，其余部位的细胞未接触秋水仙素，仍为二倍体细胞，C正确；三倍体无子西瓜不能产生种子，是不育的，但是变异的原理是染色体变异，因此属于可遗传的变异，D错误。
①两次传粉
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜植株在减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
1.(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是( )
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。
A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
【解析】C 转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3′→5′，即左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；由于mRNA是翻译的模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
2.(2024·浙江6月选考)野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的T6A片段发生重复时，形成棒状的复眼(棒眼)，如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于( )
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
【答案】C
3.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
【答案】D
4.(2024·河北卷)(不定项)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是( )
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
【解析】BCD 结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。
5.(2024·吉林卷)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是( )
A.相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36
【解析】C Gggg细胞复制之后为GGgggggg，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2个或0个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。
6.(2024·河北卷)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是( )
①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株
④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
A.①② B.①③
C.②④ D.③④
【解析】C ①甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)，两者杂交，子代为优良性状的杂合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若让其不断自交，每代均选取抗稻瘟病植株，则得到的子代为抗稻瘟病植株，但其他性状不一定是优良性状的纯合子，①错误；②将甲与乙杂交，F1与甲回交，F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻，但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，②正确；③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体，从中选取抗稻瘟病且其他许多优良性状的纯合植物，为所需新品种，只选取抗稻瘟病植株，不能保证其他性状优良纯合，③错误；④甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，向甲转入抗稻瘟病基因，则抗稻瘟病性状相当于杂合，对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可获得所需新品种，④正确。综上所述，②④正确，即C正确。
7.(2024·黑吉辽卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了____________，a2基因发生了______________，使合成的mRNA都提前出现了____________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。
注：表示三个碱基；表示未画出的部分序列；*表示一个碱基；AUG是起始密码子；UAA、UAG、UGA是终止密码子。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为______，m2的基因型为______。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为________。
【答案】(1)熟黄 持绿(或m1或突变型) (2)碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ① (3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
【解析】(1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代C→T，a2基因发生了碱基的增添，即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同，所以据图2可知，①号株系为野生型数据。(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1：A1a1A2a2，F1F2：A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1，对应的表型为野生型∶突变型＝9∶7，后代9∶3∶3∶1的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交后代不发生性状分离的应该占1＋3＋3＋1，8/16＝1/2。
研究发现，水稻基因PSL1突变直接导致其叶片在低湿度和高光环境下发生超敏卷曲，从而提高耐旱性。植物通过卷叶来应激响应中午的极端温度和光照，从而减少水分流失。这种午间“小睡”式的“中午光合作用受到抑制”是植物避免环境胁迫损害的关键适应机制。请回答相关问题：
(1)PSL1突变基因与正常基因的本质区别是__________________。该突变属于__________________(填“可遗传变异”或“不可遗传变异”)。
(2)引起PSL1基因突变的因素有________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)通过诱导水稻基因PSL1突变进行育种的方法是________________，优点是______________________________________。
【答案】(1)碱基序列不同 可遗传变异
(2)物理因素、化学因素、生物因素(病毒)
(3)诱变育种 提高突变率，短时间内获得更多优良的变异类型
第1讲 基因突变、基因重组和染色体变异
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 生命观念 通过基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异现象的分析，建立遗传与变异、进化与适应的观点
科学思维 1. 比较并区分几种可遗传变异的类型，概括不同变异类型的本质特征 2.根据变异的原理，推断生物的育性问题
社会责任 1. 分析诱发基因突变的多种因素，关注并践行健康的生活方式 2. 理解利用基因重组、染色体变异进行育种的原理，参与生产实践的讨论
一、变异类型
基因突变和染色体变异均属于__突变__，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为__染色体变异__，分子水平上发生的变异为__基因突变和基因重组__，只在减数分裂过程中发生的变异为__基因重组__，真核、原核生物和病毒共有的变异类型为__基因突变__。
二、基因突变
1.实例
(1)镰状细胞贫血
①直接原因：谷氨酸被替换为__缬氨酸__。
②根本原因：相关基因中的碱基对T∥A被替换为__A∥T__。
③结论：镰状细胞贫血是由基因的__碱基__改变而导致的一种遗传病。
(2)细胞的癌变
①内因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的__原癌基因__和__抑癌__基因。__原癌基因__和__抑癌基因__发生突变。
a.原癌基因：表达的蛋白质是细胞的__正常生长和增殖__所必需的。
b.抑癌基因：表达的蛋白质能__抑制__细胞的生长和增殖，或者促进细胞__凋亡__。
②外因：多种致癌因子。
③癌细胞的特征：能够__无限__增殖，__形态结构__发生显著变化，细胞膜上的__糖蛋白__等物质减少，细胞之间的__黏着性__显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
④癌症的预防
远离致癌因子；选择健康的生活方式；定期体检。
2.概念
DNA分子中发生__碱基的替换、增添或缺失__，而引起的__基因碱基序列__的改变，叫作基因突变。
3.原因
(1)外因
①物理因素：如__紫外线、X射线以及其他辐射__能损伤细胞内的DNA。
②化学因素：如__亚硝酸盐、碱基类似物__等能改变核酸的碱基。
③生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的__DNA__。
(2)内因(自发突变)：DNA复制偶尔发生错误等。
4.时间
可发生在__生物个体发育的任何时期__，但主要发生在__DNA分子复制__过程中，如真核生物的基因突变主要发生在__细胞分裂前的间期__。
5.特点
特点 普遍性 __一切生物__都可以发生
随机性 时间上，可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上，可以发生在细胞内__不同的DNA分子__上，以及同一个DNA分子的__不同部位__
低频性 自然状态下，突变频率很低
不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的__等位基因__
意义 ①新基因产生的途径； ②生物变异的根本来源； ③为生物的进化提供了丰富的原材料
注：有些基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系而对生物体有害，有些基因突变对生物体是有利的，还有些基因突变是中性的，既无害也无益。基因突变的有利或有害主要取决于环境。
【易错易混自纠】
(1)镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。( × )
提示：镰状细胞贫血发生的根本原因是DNA分子上碱基的替换。
(2)只要原癌基因或抑癌基因发生突变，细胞就发生癌变。( × )
提示：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变累积的结果。
(3)基因突变不一定导致性状的改变；导致性状改变的基因突变不一定能遗传给子代。( √ )
(4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( × )
提示：基因突变具有不定向性，因此，人工诱变无法决定其方向。
(5)病毒、大肠杆菌、动物和植物都可发生基因突变。( √ )
(6)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。( × )
提示：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，这是随机性的表现。
(7)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。( × )
(8)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( × )
提示：一个基因可突变成多个等位基因，这是不定向性的表现。
三、基因重组
1.概念
在生物体进行__有性生殖__的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
(1)交换型：在__四分体__时期(__减数分裂Ⅰ__前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着__非姐妹染色单体__之间的互换而发生交换，导致__染色单体__上的基因重组。
(2)自由组合型：__减数分裂Ⅰ的后__期，随着同源染色体的分离，位于__非同源染色体上的非等位基因__随非同源染色体的__自由组合__而发生重组(如下图)。
注：广义的基因重组除了包括以上两种类型的基因重组外，还包括基因工程(目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组)和肺炎链球菌的转化(R型细菌转化为S型细菌)。
3.基因重组的结果
产生__新的基因型__，导致__重组性状__出现。
4.意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生__基因组合__多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的__进化__具有重要意义。
【易错易混自纠】
(1)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。( × )
提示：同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换也属于基因重组。
(2)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( √ )
(3)人工杂交选育优质金鱼的原理是基因重组。( √ )
(4)在减数分裂过程中，无论是同源染色体间还是非同源染色体间都可能发生部分片段交换，这种交换属于基因重组。( × )
提示：发生在非同源染色体间的片段交换属于染色体变异。
(5)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。( × )
四、染色体变异
1.概念
体细胞或生殖细胞内染色体__数目或结构__的变化。
2.染色体数目的变异
(1)染色体数目变异的类型
①细胞内__个别染色体__的增加或减少。实例：唐氏综合征(又称21三体综合征)——与正常人相比，患者多了1条21号染色体。
②细胞内染色体数目以__一套完整的非同源染色体为基数__成倍地增加或成套地减少。
(2)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中__每套非同源染色体__称为一个染色体组。
(3)单倍体、二倍体和多倍体的比较
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中的染色体数目与本物种__配子__染色体数目相同的个体 体细胞中含有__两个__染色体组的个体 体细胞中含有__三个或三个以上__染色体组的个体
发育起点 __配子__ (通常是)__受精卵__ (通常是)__受精卵__
特点 与正常植株相比，单倍体植株长得__弱小__，而且__高度不育__ 正常可育 多倍体植株通常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
种类 动物：__雄蜂__；植物：玉米、高粱、水稻、番茄等二倍体植物，偶尔也会出现单倍体植株 几乎全部动物和过半数的高等植物 __三倍体无子西瓜、三倍体香蕉、四倍体水稻、八倍体小黑麦__等
注：人工诱导获得单倍体、二倍体和多倍体的处理方式区别
获得单倍体：将二倍体或多倍体进行花药离体培养；
获得二倍体：秋水仙素处理单倍体(含1个染色体组)幼苗；
获得多倍体：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
3.实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
(1)实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制__纺锤体__的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。
(2)实验步骤
(3)实验现象：视野中既有__正常的二倍体__细胞，也有__染色体数目发生改变__的细胞。
4.染色体结构的变异
(1)类型
图解 特点 名称 举例
染色体b片 段__缺失__ 缺失 果蝇缺刻 翅的形成
染色体b片 段__增加__ 重复 果蝇棒状 眼的形成
染色体的某一片 段(d、g)移接到另 一条__非同源 染色体__上 易位 果蝇花斑 眼的形成
同一条染色体上某一片段__位置颠倒__ 倒位 果蝇卷翅 的形成
(2)结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因__数目__或__排列顺序__发生改变，导致__性状__的变异。
(3)对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是__不利__的，有的甚至会导致生物体死亡。
【易错易混自纠】
(1)皱粒豌豆的DNA中插入一段外来DNA序列，导致淀粉分支酶活性降低的变异，属于染色体变异。( × )
提示：该段序列插入的位置是基因内部，属于基因突变。
(2)体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。( × )
提示：体细胞中含有两个染色体组的个体可能是二倍体，也可能是单倍体。
(3)染色体结构变异不仅可改变基因数目与排列次序，还会改变基因结构。( × )
提示：染色体变异不会改变基因结构，改变基因结构的变异属于基因突变。
1.(必修2 P81)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？__不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区，不具有遗传效应；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变__。
2.(必修2 P89探究·实践)秋水仙素和低温诱导染色体数目加倍的原理有什么相似之处？__两者诱导染色体数目加倍的原理相同，都是抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起染色体数目加倍__。
3.(必修2 P87问题探讨)为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
__因为香蕉栽培品种体细胞染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵进而形成种子__。
教材拾遗
1.(必修2 P83)利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生__基因突变__，可以提高__突变__率，创造人类需要的生物新品种。
2.(必修2 P89)利用单倍体植株培育新品种，能明显__缩短育种年限__。育种工作者常常采用__花药__(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的__染色体数目__加倍，恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是__纯合__的，自交的后代不会发生性状分离。
考点1 基因突变的机理及其与性状的关系
1.基因突变的机理
2.基因突变与性状的关系
(1)基因突变对蛋白质的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失3个碱基对时，则一般仅影响一个或两个氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
(2)基因突变不一定导致生物性状的改变
①突变部位：突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。
②密码子的简并：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③隐性突变：在完全显性条件下，基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
(3)基因突变对后代的影响
基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在原始生殖细胞(精原细胞或卵原细胞)或减数分裂形成精子、卵细胞的过程中，可通过有性生殖遗传给后代。
巧借基因突变的机理和特点，考查生命观念
1.(2024·山东月考)酪氨酸酶基因(A)可产生多种突变基因，其中突变基因(a1、a2、a3)均能使该基因失效导致白化病。如图为这3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述正确的是( )
A.酪氨酸酶基因可产生多种突变基因说明基因突变具有随机性
B.A基因突变后，其表达产物中氨基酸数目可能增多或减少或不变
C.A基因突变后，其表达产物中氨基酸的排列顺序一定会变化
D.白化病致病基因的产生说明基因突变都是有害的
【解析】B 酪氨酸酶基因可产生多种突变基因说明基因突变具有不定向性，A错误。a1基因编码链上GA之间插入GGG三个碱基，会导致编码的蛋白质氨基酸增多。a2基因编码链上的CGA变为TGA，使mRNA上的密码子由CGA变为UGA(终止密码子)，翻译提前终止，编码的蛋白质中的氨基酸数目减少。a3基因G变成T，编码的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，氨基酸排列顺序改变，但数目不变，B正确。由于密码子的简并性，基因突变后并不改变产物中氨基酸的种类，C错误。基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的，D错误。
2.(不定项)紫外线会造成DNA损伤，但正常人仍可以享受阳光，这是因为皮肤细胞中的DNA修复系统能及时修复损伤。着色性干皮症患者体内修复系统缺乏DNA修复酶，使DNA损伤后不能修复而引起突变。该病患者对阳光极度敏感，皮肤会出现严重斑点，极易诱发癌变。下列相关叙述错误的是( )
A.该基因通过控制酶的合成直接控制生物性状
B.正常人阳光照射不会发生碱基损伤形成二聚体
C.碱基损伤形成二聚体会改变基因中的碱基序列
D.DNA损伤修复系统可以降低出现基因突变的概率
【解析】ABC 基因通过控制酶的合成间接控制生物性状，A错误；据图可知，正常人阳光照射会发生碱基损伤形成二聚体，但其DNA损伤修复系统可及时修复损伤，B错误；据图可知，碱基损伤形成二聚体不会改变基因中的碱基序列，C错误；DNA损伤修复系统可识别并修复DNA中的碱基二聚体，从而大大降低了基因突变的频率，D正确。
通过基因突变与生物性状之间关系的辨析，考查科学思维
3.(2024·北京阶段考)脱落酸有促进种子休眠的作用。研究发现XM基因会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变及其影响如下图。下列分析错误的是( )
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2 突变最可能是碱基对发生替换造成的
C.位点3 突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生提前萌发的现象
【解析】C 依题意，脱落酸有促进种子休眠的作用。据图可知，当XM基因的位点1突变时，XM蛋白不表达，种子休眠减少，说明XM基因的位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；据图可知，位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，较少发生提前萌发的现象，D正确。
考点2 常和基因突变联系的“热点”
通过辨析癌变机理与特点，考查科学思维和生命观念
1.(2024·甘肃阶段考)某科研小组对某病人的癌细胞进行检测，结果发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强。下列说法正确的是( )
A.基因H一定发生了碱基的缺失
B.基因H最可能属于抑癌基因
C.基因H的编码产物可能与细胞增殖有关
D.基因H一旦突变，细胞就会发生癌变
【解析】C 基因的碱基发生增添、缺失或替换，都有可能使终止密码子提前，导致编码的肽链变短，A错误；基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强，推测基因H最可能属于原癌基因，B错误；基因H最可能属于原癌基因，而原癌基因调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关，C正确；细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果，且基因突变不一定导致生物性状发生改变，D错误。
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
③癌变是由原癌基因突变或过量表达和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
2.科研人员发现中性粒细胞对癌症的预防发挥着重要作用。回答下列问题：
(1)细胞中与癌变相关的________________________等基因突变，会引发细胞癌变。
(2)研究发现，中性粒细胞除能吞噬细菌外，其分泌的E酶通过作用于跨膜蛋白CD95的羧基端(C端)，诱导癌细胞DNA损伤，杀伤癌细胞。CD95的C端位于细胞内，据此推测：E酶须进入细胞内才能杀伤癌细胞。为验证该推测，有人用胞吞抑制剂处理癌细胞，检测E酶是否入胞，该实验方案存在两处缺陷，请说明：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。科研人员在图1所示接瘤小鼠的某些肿瘤内注射一定量E酶(注射的E酶无法运输到非注射瘤)，检测肿瘤的生长情况和CD8＋细胞(一种免疫细胞，具有杀伤体内被病毒入侵的细胞以及受损、癌变细胞的功能)相对数量，结果如图2。
(3)请根据图2结果补充E酶抑癌的新机制：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】(1)原癌基因、抑癌基因 (2)①应补充一组未用胞吞抑制剂处理的癌细胞作为对照。②应检测实验组和对照组对癌细胞的杀伤率 (3)E酶通过提高CD8＋细胞数量，抑制肿瘤生长/E酶通过提高CD8＋细胞数量，抑制非注射瘤的生长
通过归纳基因突变类型及应用，考查科学思维
3.(2024·江苏月考)果蝇X染色体上有B(棒眼)、W(杏色眼)基因，欲检测某雄果蝇X染色体上是否发生了基因突变(非B、W基因)，用B、W基因纯合雌果蝇与之杂交，F1雌雄个体相互交配得到F2。下列相关叙述正确的是( )
A.若F2中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，说明发生了隐性突变
B.若F2中被检测基因所控制的性状只有雄果蝇表现，说明发生了显性突变
C.若F2中性别比例为雌蝇∶雄蝇＝2∶1，说明发生了显性致死突变
D.若F2表型比例为1∶1∶1∶1，说明待测X染色体上没有隐性致死突变
【解析】D 若假定雄果蝇的X染色体上某基因发生了隐性突变(以A→a为例)，则该突变雄果蝇的基因型为XaY，与其他未突变的雌果蝇(XAXA)交配，产生的F1为XAY和XAXa，F1雌雄果蝇相互交配，产生的F2中雌果蝇全为未突变类型，而雄果蝇中一半为突变类型，一半为未突变类型。若F2中被检测基因所控制的性状只有雄果蝇表现，则说明发生了隐性突变，A错误；若假定雄果蝇的X染色体上某基因发生了显性突变(以a→A为例)，则该突变雄果蝇的基因型为XAY，与其他未突变的雌果蝇(XaXa)交配，产生的F1为XaY和XAXa，F1雌雄果蝇相互交配，产生的F2中雌、雄果蝇中均为一半是突变类型，一半是未突变类型，若F2中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，且此表型在雌雄果蝇中的比例为50%，则说明发生了显性突变，B错误；若F2中性别比例为雌蝇∶雄蝇＝2∶1，说明一半的雄性死亡，雌性不死亡，发生了隐性致死突变，C错误；若F2表型比例为1∶1∶1∶1，即雌性、雄性均有两种表型，说明待测X染色体上没有隐性致死突变，D正确。
显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a.若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b.若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c.若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
通过基因突变与细胞分裂相联系，考查科学思维
4.(2024·重庆月考)图甲为某生物精原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该精原细胞形成的精细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述正确的是( )
A.图乙染色体上的d基因一定来自基因突变
B.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可以自由组合
C.基因A、a的本质区别是碱基对的种类、数目或排列顺序不同
D.若该精原细胞形成精细胞过程未发生基因突变，产生的子细胞除乙外还有3种基因型
【答案】D
考点3 明晰基因重组的范围和实质
(1)基因重组一般发生于有性生殖时的配子形成过程，有性生殖个体的体细胞增殖时不发生基因重组。有些无性生殖的生物(如肺炎链球菌)在自然条件下的转化也属于基因重组。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(3)Aa自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
明晰基因重组的范围和实质，考查科学思维
(2024·广东阶段考)如图是基因型为AaBb的雄性哺乳动物体内一个细胞中的部分染色体示意图。下列叙述正确的是( )
A.此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B.该细胞经减数分裂可产生 AB、Ab、aB、ab四种配子
C.该动物减数分裂产生的配子中，重组型配子比例为1/2
D.该细胞中B、b的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ
【解析】A 图示发生了同源染色体上非姐妹染色单体的互换，则变异类型属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到，A正确；该细胞虽然经过了同源染色体非姐妹染色单体之间的交换，但B和b所在的片段并未实现交换，因而该细胞经减数分裂后可产生两种配子，即为AB和ab，B错误；结合B项分析可知，该动物减数分裂产生的配子中，没有涉及相关基因的重组配子出现，C错误；结合B项分析可知，该细胞中B、b的分离发生在减数分裂Ⅰ的后期，D错误。
考点4 染色体组数目的判定和
三种可遗传变异的比较
1.染色体组数目的判定
(1)根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。
2.基因突变、基因重组与染色体变异的比较
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
变异本质 基因碱基序 列的改变 原有基因的 重新组合 染色体结构或数 目发生改变
发生时间 主要在细胞分 裂前的间期 减数分裂Ⅰ 前期和后期 细胞分裂前的 间期和分裂期
适用范围 生物 种类 所有生物均可发生 主要是真核生物 真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖 类型 无性生殖，有性生殖 有性生殖 无性生殖，有性生殖
产生结果 产生新的基因 产生新的基因型，不产生新基因 不产生新基因，基因数目或顺序发生变化
鉴定方法 光学显微镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合来确定 光学显微镜下可检出
意义 生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料 生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义 对生物的进化具有一定的意义
应用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种
联系 ①三者均属于可遗传变异，都为生物的进化提供了原材料； ②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源； ③基因突变是基因重组的基础； ④基因重组是生物变异的来源之一
染色体组及生物体倍性的判断，考查科学思维
1.二倍体植物甲(2n＝18)和二倍体植物乙(2n＝18)进行有性杂交，得到的F1不育。若用秋水仙素处理F1幼苗的顶芽形成植物丙，丙开花后能自交获得后代。下列叙述正确的是( )
A.植物甲和乙都是二倍体生物，且体细胞中都含有18条染色体，所以它们属于同一物种
B.若植物甲和乙杂交得到的受精卵，在发育初期来自植物甲的染色体全部丢失，而植物乙的染色体全部保留，则继续发育成的植株是单倍体
C.F1幼苗形成植物丙发生的染色体变化，能决定生物进化的方向
D.秋水仙素通过促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍
【解析】B 由于植物甲、乙杂交的后代不育，即植物甲、乙存在生殖隔离，故植物甲、乙不属于同一物种，A错误；受精卵中包含来自植物甲的9条染色体和来自植物乙的9条染色体，若来自植物甲的染色体全部丢失，则只剩下来自植物乙的9条染色体，含有植物乙物种配子染色体数目的个体是单倍体，B正确；自然选择决定生物进化的方向，C错误；秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，D错误。
辨析三种可遗传变异，考查科学思维
2.(不定项)如图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，下列叙述错误的是( )
A.该DNA分子中发生碱基对替换属于基因突变
B.若b、c基因位置互换，则发生了染色体易位
C.a基因缺失，属于染色体变异
D.基因重组可导致a、b位置互换
【答案】ABD
利用单体和三体进行常染色体基因定位，考查科学思维
3.(2024·山东月考)二倍体生物体细胞中某对同源染色体少一条的个体，称为单体(2n－1)。玉米(2n＝20)中各种单体的配子育性及结实率与二倍体相同，现发现一株野生型玉米的隐性突变体，为确定其突变基因的染色体位置，研究人员构建了一系列缺少不同染色体的野生型玉米单体，分别与该隐性突变体杂交，留种并单独种植。下列说法正确的是( )
A.单体的形成均由减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离导致
B.需要人工构建20种野生型单体分别与隐性突变体杂交才能确定突变基因的位置
C.单体减数分裂过程中不发生同源染色体的联会现象
D.若某单体与该隐性突变体杂交所得后代中野生型∶突变型＝1∶1，说明突变基因位于该单体所缺少的染色体上
【解析】D 减数分裂过程中，减数分裂Ⅰ后期某对同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的两条子染色体分开后移向同一极都可能会导致配子中少一条染色体，从而出现单体，A错误。玉米(2n＝20)有10对同源染色体，要确定突变基因的位置，需要人工构建9种野生型单体分别与隐性突变体杂交来确定突变基因的位置，B错误。单体减数分裂过程中只有缺少的那条染色体不发生联会现象，其他的染色体会发生同源染色体的联会现象，C错误。若该突变基因及其等位基因位于缺少的染色体上，则隐性突变体的基因型为aa(假设突变基因为a)，只产生一种含a的配子；野生型单体的基因型为AO(“O”表示不含相关基因)，产生的配子及比例为A∶O＝1∶1；二者杂交，子一代的表型及比例是野生型(Aa)∶突变型(aO)＝1∶1，D正确。
4.(2024·重庆期末)三体(2n＋1)在减数分裂中，3条同源染色体中的任意2条配对联会，减数分裂Ⅰ后期，配对同源染色体正常分离，另1条染色体随机移向细胞一极，产生的所有配子均可正常参与受精作用产生子代。某玉米表现为抗病(aa)，为进行A/a基因的染色体定位，用抗病植株作父本，分别与两种三体(分别是6号、8号染色体)且感病纯合子植株杂交，选择F1中的三体与抗病植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是( )
三体感病母本 6号 8号
F2表型及数量 抗病 31 92
感病 152 89
A.从变异的角度分析，三体的产生属于染色体数目变异
B.F1中三体的概率是1/2
C.三体感病纯合子的基因型为AAA或AA
D.A/a基因位于8号染色体上
【解析】D 从变异的角度分析，三体细胞中多含了一条染色体，因而其产生属于染色体数目变异，A正确；抗病植株作父本，分别与两种三体植株作母本进行杂交，由于三体会产生两种比例相等的配子，而父本产生的配子含有的染色体数目正常，因此，F1中三体的概率是1/2，B正确；若A/a位于三体的染色体上，则感病纯合子的基因型为AAA，若位于数目正常的染色体上，则相关基因型为AA，C正确；若A/a基因位于8号染色体上，则抗病植株(aa)作父本，与6号三体(AA)杂交，则F1三体植株的基因型为Aa，其与抗病植株(aa)杂交得F2，相当于测交，则子代的比例为抗病∶感病＝1∶1，不符合题意，D错误。
①单体(2n－1)是体细胞中某对染色体缺少一条的变异类型，三体(2n＋1)是体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型。单体不等于单倍体，三体也不等于三倍体。
②几种常考染色体变异个体产生的配子种类分析
考点5 生物变异在育种上的应用
1.几种杂交育种方法的比较
方法 原理 适用条件 优点 不足 处理方式
杂交育种 基因重组 物种具有 所需性状 操作简单，可得到多种性状组合 获得显性纯种的耗时较长 杂交、连续自交和筛选
单倍体育种 染色体组 数目的整 倍变异 选育性状为显性性状时，可显著缩短育种年限 操作相对复杂 花药(或花粉)离体培养，再用秋水仙素或低温处理幼苗
多倍体育种 获得营养物质含量高的品种 生长期延长，结实率低 用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗
人工诱变育种 基因突变 各物种暂无所需性状 提高基因突变的频率，创造所需基因和性状 不一定能获得所需性状；可能失去优良性状；筛选范围大，时间长 物理、化 学因素诱 变
2.与杂交育种有关的几个注意点
(1)杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交、筛选，直到不再发生性状分离；若选育隐性优良纯种，则只要在子代中出现该性状的个体即可。
(2)诱变育种与杂交育种相比，前者能产生从未出现过的新基因，创造变异新类型；后者不能产生新基因，只是实现原有基因的重新组合。
(3)杂交育种与杂种优势不同：杂交育种是在杂交后代的众多类型中选择符合育种目标的个体进一步培育，直到获得能稳定遗传的具有优良性状的新品种；杂种优势主要是利用杂种F1的优良性状，并不要求遗传上的稳定。
2.根据育种目标选择育种方式
(1)“集优”——杂交育种。
(2)获得新“性状”(基因)——诱变育种。
(3)原有性状“加强”——多倍体育种。
3.根据方法特点选择育种方式
(1)最“简便”——杂交育种。
(2)最快获得纯合子——单倍体育种。
(3)最“盲目”——诱变育种。
结合变异在育种中的应用，考查社会责任
1.育种与农作物和家禽、家畜品种改良密切相关。下列叙述正确的是( )
A.利用野生资源是杂交育种的重要手段
B.杂交亲本间遗传差异越小，杂种优势越大
C.与单倍体育种相比，杂交育种周期显著缩短
D.诱变育种所依据的主要遗传学原理是基因的定向突变
【答案】A
2.(2024·湖南联考)无子西瓜的培育过程如图所示。根据图解，结合你所学过的生物学知识，下列叙述中正确的是( )
A.①过程用秋水仙素处理，它的作用主要是抑制细胞有丝分裂后期着丝粒的分裂
B.③过程通过精卵细胞结合最后获得三倍体的无子西瓜
C.图示中的四倍体植株，并非所有细胞都含四个染色体组
D.三倍体无子西瓜不能产生种子，因此是不可遗传变异
【解析】C ①过程可用秋水仙素处理，也可以用低温处理，它们的作用原理相同，都是抑制纺锤体形成，导致染色体数目加倍，A错误；三倍体种子长出三倍体植株，开花时因为联会紊乱不能形成配子，所以不能结种子，只要用二倍体的花粉刺激其发育成西瓜果实即得到无子西瓜，B错误；秋水仙素只处理幼苗的芽尖，其余部位的细胞未接触秋水仙素，仍为二倍体细胞，C正确；三倍体无子西瓜不能产生种子，是不育的，但是变异的原理是染色体变异，因此属于可遗传的变异，D错误。
①两次传粉
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜植株在减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
1.(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是( )
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。
A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
【解析】C 转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3′→5′，即左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；由于mRNA是翻译的模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
2.(2024·浙江6月选考)野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的T6A片段发生重复时，形成棒状的复眼(棒眼)，如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于( )
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
【答案】C
3.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )
A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
【答案】D
4.(2024·河北卷)(不定项)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是( )
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
【解析】BCD 结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。
5.(2024·吉林卷)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是( )
A.相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36
【解析】C Gggg细胞复制之后为GGgggggg，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2个或0个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。
6.(2024·河北卷)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是( )
①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株
④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
A.①② B.①③
C.②④ D.③④
【解析】C ①甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)，两者杂交，子代为优良性状的杂合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若让其不断自交，每代均选取抗稻瘟病植株，则得到的子代为抗稻瘟病植株，但其他性状不一定是优良性状的纯合子，①错误；②将甲与乙杂交，F1与甲回交，F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻，但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，②正确；③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体，从中选取抗稻瘟病且其他许多优良性状的纯合植物，为所需新品种，只选取抗稻瘟病植株，不能保证其他性状优良纯合，③错误；④甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，向甲转入抗稻瘟病基因，则抗稻瘟病性状相当于杂合，对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可获得所需新品种，④正确。综上所述，②④正确，即C正确。
7.(2024·黑吉辽卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了____________，a2基因发生了______________，使合成的mRNA都提前出现了____________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。
注：表示三个碱基；表示未画出的部分序列；*表示一个碱基；AUG是起始密码子；UAA、UAG、UGA是终止密码子。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为______，m2的基因型为______。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为________。
【答案】(1)熟黄 持绿(或m1或突变型) (2)碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ① (3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
【解析】(1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代C→T，a2基因发生了碱基的增添，即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同，所以据图2可知，①号株系为野生型数据。(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1：A1a1A2a2，F1F2：A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1，对应的表型为野生型∶突变型＝9∶7，后代9∶3∶3∶1的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交后代不发生性状分离的应该占1＋3＋3＋1，8/16＝1/2。
研究发现，水稻基因PSL1突变直接导致其叶片在低湿度和高光环境下发生超敏卷曲，从而提高耐旱性。植物通过卷叶来应激响应中午的极端温度和光照，从而减少水分流失。这种午间“小睡”式的“中午光合作用受到抑制”是植物避免环境胁迫损害的关键适应机制。请回答相关问题：
(1)PSL1突变基因与正常基因的本质区别是__________________。该突变属于__________________(填“可遗传变异”或“不可遗传变异”)。
(2)引起PSL1基因突变的因素有________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)通过诱导水稻基因PSL1突变进行育种的方法是________________，优点是______________________________________。
【答案】(1)碱基序列不同 可遗传变异
(2)物理因素、化学因素、生物因素(病毒)
(3)诱变育种 提高突变率，短时间内获得更多优良的变异类型
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