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2026人教版高中生物学必修2
第5章 基因突变及其他变异
全卷满分100分 考试用时75分钟
一、选择题(本题共16小题,共40分。其中1~12小题,每小题2分;13~16小题,每小题4分。每小题只有一个选项符合题目要求。)
1.下列关于生物变异的叙述,正确的是( )
A.生物新表型的出现都是由基因突变和基因重组导致的
B.所有生物都可能发生基因突变,说明基因突变的频率很高
C.突变发生了遗传物质改变,所以都会遗传给后代
D.基因重组不会产生新的基因但可产生新的基因型,出现新的重组性状
2.大量临床资料表明,冠心病可能具有家族遗传倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率,其科学的调查方法是( )
A.在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率
B.在每个家族中随机抽样调查一人,研究该病的家族遗传倾向
C.仅在患者家族中调查并计算该病的发病率
D.在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率
3.自然界中蝴蝶的性别决定方式为ZW型。有一种极为罕见的阴阳蝶,是具有一半雄性一半雌性特征的嵌合体。如图是其成因遗传解释示意图,则阴阳蝶的出现是早期胚胎细胞发生了( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
4.如图表示四个不同种生物的体细胞的染色体或基因组成,相关叙述错误的是 ( )
A.图甲~丁都可能是来自单倍体的细胞
B.图甲所示基因型既可对应图丙,也可对应图乙
C.图乙的“三体”现象是由亲本减数分裂异常引起的
D.图中可称作三倍体的是甲、乙、丙
5.下列关于遗传变异的说法,错误的是( )
A.二倍体无子番茄(通过人工阻止花受粉形成)的无子性状不能遗传给后代
B.经秋水仙素处理后得到的四倍体西瓜,与二倍体西瓜杂交即可在母本上得到三倍体无子西瓜
C.小黑麦由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后,再经过染色体数目加倍培育而成,其体细胞中有8个染色体组
D.对豌豆(2N=14)的基因组进行测序,需要测定7条染色体的DNA序列
6.遗传性耳聋是一种遗传病,具有很强的遗传异质性,即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍,而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因,并对其进行测序,结果如图所示。下列分析不正确的是( )
A.氨基酸序列合成的场所是核糖体,该过程至少需要三种RNA的参与
B.不同位点的耳聋致病基因均可能发生突变,体现了基因突变具有随机性
C.图中的基因序列即该基因转录的模板链
D.突变的基因C控制合成的蛋白质的结构发生改变
7.结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,结肠上皮细胞癌变后,细胞膜上的GLUT蛋白数量增加。如图表示结肠癌细胞的部分代谢过程,字母表示物质,虚线表示与正常细胞相比,癌细胞中会加强的异常代谢过程。下列叙述正确的是( )
A.根据图示可以判断出物质A是丙酮酸,GLUT蛋白是一种受体蛋白
B.由图可知,结肠癌细胞内多种代谢过程强于正常细胞,从而导致癌细胞容易扩散
C.由图可知,结肠癌细胞中无氧呼吸强度增加,葡萄糖消耗量减少,这可快速为癌细胞供能
D.开发药物,靶向破坏癌细胞膜上的GLUT蛋白,遏制癌细胞葡萄糖的供应可以是治疗结肠癌的思路
8.已知某植株中1号染色体发生片段缺失,无正常1号染色体的种子不能萌发。该植株体内控制宽叶(B)和窄叶(b)的基因在1号染色体上的位置如图所示。现用该植株自交,F1出现了窄叶植株,下列关于窄叶植株出现原因的推测不合理的是( )
A.环境因素影响基因表达
B.基因B突变为基因b
C.基因B发生了甲基化修饰
D.基因B和b发生了基因重组
9.14号环状染色体综合征是一种罕见的由染色体异常引起的疾病。人的14号环状染色体的形成机制如图所示,已知含有环状染色体的细胞能正常进行分裂。若不考虑其他变异,下列分析错误的是( )
A.染色体环化不会改变其子细胞中的染色体数目
B.该病属于染色体结构异常遗传病,无法使用光学显微镜进行观察,以作出诊断
C.图示染色体环化可能导致染色体上基因的数目减少
D.通过羊水检查可判断胎儿是否患该病
10.某雌雄异株植物的花色有红色与浅粉色(aa),分别由2号常染色体上的一对等位基因A、a控制,但当三个隐性基因叠加时呈粉色。受到某种废水污染的影响,该植株会突变形成可育的三体植株(2号染色体有3条)。现有红色雄株甲与浅粉色雌株乙杂交,所得的F1中红色∶浅粉色∶粉色=3∶2∶1,让F1中的所有红色雄株与浅粉色雌株杂交,则子代中红色植株所占的比例为(上述植株减数分裂均正常)( )
A.1/12 B.3/25 C.7/18 D.1/2
11.马蛔虫的体细胞有4条染色体,其体内某细胞(基因型为AaBb)的部分分裂过程如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A.甲为初级精母细胞,其同源染色体联会形成2个四分体
B.乙中存在两对等位基因,均为基因突变的结果
C.丙处于减数分裂Ⅱ的后期,含有2个染色体组
D.该过程发生了可遗传变异,为生物进化提供原材料
12.假设小麦的低产基因用A表示,高产基因用a表示;抗病基因用B表示,不抗病基因用b表示,两对基因独立遗传。如图是利用低产抗病小麦(AABB)及高产不抗病小麦(aabb)两个品种,通过多种育种方式培育出高产抗病小麦(aaBB)新品种的过程图解,以下说法正确的是( )
A.经过⑥过程一定能获得高产抗病小麦(aaBB)新品种
B.⑤过程可以用秋水仙素处理幼苗或者种子,原理是抑制纺锤体形成
C.经过①②③过程培育出高产抗病小麦(aaBB)新品种的育种原理是基因重组
D.④过程发生了基因重组,将花粉经花药离体培养获得单倍体的过程就是单倍体育种
13.先天性睾丸发育不全(XXY)是一种性染色体异常疾病,为了分析某患儿的病因,对该患儿及其父母的X染色体上的A基因(A1~A3)进行电泳,结果如图所示。不考虑互换,关于该患儿致病原因的叙述,正确的是( )
A.母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ时两条X染色体分离异常
B.父亲精原细胞减数分裂Ⅰ时X与Y染色体分离异常
C.母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ时两条X染色体分离异常
D.父亲精原细胞减数分裂Ⅱ时两条X染色体分离异常
14.控制番茄叶型的基因位于6号染色体上。野外发现一株“三体”番茄含有三条6号染色体,其叶型正常。利用该“三体”正常叶型番茄与马铃薯叶型的二倍体番茄杂交,F1均为正常叶型。选择F1中的“三体”番茄与二倍体马铃薯叶型番茄杂交,后代马铃薯叶型植株占1/6。下列相关分析不正确的是( )
A.“三体”番茄存在染色体数目变异
B.马铃薯叶型对正常叶型是隐性性状
C.马铃薯叶型番茄的配子含一个染色体组
D.F1中“三体”番茄的配子含三条6号染色体
15.“卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。致病机理是PANX1基因发生突变后,引起PANX1通道蛋白异常激活,使卵子萎缩、退化,最终导致不育。PANX1突变基因在男性个体中不表达。下列说法错误的是( )
A.PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状
B.通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病产生和发展
C.此病男女中发病率相等,患者的致病基因来自母方的概率是1/2
D.基因型杂合的男性与正常女性结婚,生下患病小孩的概率是1/4
16.杜氏肌营养不良(DMD)是一种单基因遗传病,图1为该病一个家系图,图2是对该家族成员相关基因进行电泳的结果,相关叙述错误的是( )
A.DMD是伴X染色体隐性遗传病
B.3和6都是致病基因的携带者
C.该家系中的致病基因一定来自2
D.该基因突变是由碱基增添引起的
二、非选择题(本题共5小题,共60分。)
17.(9分)研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生型水稻品系后,经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变品系甲(突变基因用C1表示)。
(1)研究发现基因C1纯合时幼苗期致死,可推知基因C突变成C1属于 (填“显性突变”或“隐性突变”),理由是 。突变体甲连续自交两代,F2成年植株中绿色叶植株占 。
(2)水稻是两性花植物,在进行杂交时,人工授粉前需对母本进行 操作。
(3)科研人员进一步对野生型和甲进行测序,获得叶色突变基因C1的相关信息如图。
据图可知甲的C1基因发生碱基对 ,导致蛋白质中的氨基酸发生的变化是 ,从而引起蛋白质结构改变。
18.(12分)安农S-1是我国发现的第一个籼稻温敏不育系突变体,其在温度高于25 ℃时表现为花粉败育。水稻可进行自花传粉,其雄性可育与TMS5基因和Ub基因有关。TMS5基因编码核酸酶(RNaseZS1)用于切割Ub基因转录出的mRNA,避免产生过多的Ub蛋白。野生型的TMS5基因在第70、71位碱基对发生了替换,形成雄性不育突变体的tms5基因。图1仅显示基因中非模板链部分碱基序列。高温诱导Ub基因过量表达,若Ub蛋白含量过多将导致花粉败育,如图2所示。请回答下列问题:
(1)利用雄性不育突变体进行杂交水稻育种,该过程中不需要 。
(2)将野生型与雄性不育突变体杂交,F1均为野生型,F1自交后代中野生型与雄性不育的性状分离比为3∶1,说明雄性不育性状由 性基因控制。
(3)结合图1推断RNaseZS1失活的原因:TMS5基因突变为tms5基因,第70、71位碱基对发生替换,导致mRNA上提前出现 ,进而使RNaseZS1 发生改变,功能丧失。结合图1、图2,从分子水平说明安农S-1在高温下花粉败育的原因:在温度高于25 ℃时,Ub基因过量表达,而突变体中无正常的RNaseZS1,不能切割Ub ,Ub蛋白在细胞内含量过多导致花粉败育。在 籼稻中同时含有正常RNaseZS1和失活的RNaseZS1,高于25 ℃时,表现为花粉可育。
19.(14分)果蝇是一种常见的昆虫,也是遗传学研究的良好材料,其性染色体组成与性别及育性的对应关系如表1所示。回答下列问题:
表1
性染色体组成 XX XY XXY XO XYY
性别及育性 雌性、可育 雄性、可育 雌性、可育 雄性、不育 雄性、可育
注:性染色体组成为YO、XXX、YY的个体均在胚胎时期死亡。
(1)由表1分析可知,果蝇的性别具体是由 (填“X”或“Y”)染色体的数量决定的,Y染色体的作用是 。
(2)果蝇的眼色有红眼和白眼,分别由W和w基因控制。现以正常的白眼雌果蝇和红眼雄果蝇为亲本相互交配,其子一代雌性几乎均表现为红眼,雄性几乎均表现为白眼,但存在少数例外,每600个子一代中有一个白眼雌果蝇或红眼雄果蝇,且红眼雄果蝇总是不育。
①研究人员首先排除基因突变的可能,从基因突变的特点分析,排除该可能的理由是 。
②进一步推测,在配子形成过程中发生了染色体不分离的现象,即本该分别进入两个子细胞的染色体进入细胞同一极。根据性染色体组成与性别的对应关系,发生染色体不分离现象的亲本是 。随后研究人员通过显微观察确定该推测是正确的。
(3)研究人员继续让子一代的白眼雌果蝇与正常的红眼雄果蝇交配,子二代的表型及各表型所占百分比如表2所示。已知性染色体组成为XXY的雌果蝇在减数分裂Ⅰ前期存在两种配对情况:情况一,两条X染色体配对,Y染色体游离,两条X染色体相互分离的同时Y染色体随机进入细胞一极;情况二,X和Y染色体相互配对,另一条X染色体游离,X、Y染色体相互分离的同时另一条游离的X染色体随机进入细胞一极。其余分裂时期正常。
表2
表型 胚胎死亡 红眼♀ 白眼 白眼♀ 红眼(可育)
百分比 4% 46% 46% 2% 2%
①上述两种配对情况中发生概率较小的是情况 (填“一”或“二”),从染色体结构方面分析,原因是 。
②根据子二代的结果推断,性染色体组成为XXY的雌果蝇在减数分裂时,X和Y染色体相互配对的概率是 (用百分比表示)。
20.(9分)科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查,结果如图1和图2所示。请分析回答下列问题:
(1)据图2分析,Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的 ,导致其上的基因数目 。
(2)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是5号染色体DNA发生 后与8号染色体DNA错误连接。
(3)Ⅱ5的初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ前期,5号和8号两对同源染色体出现图3(图中①~④为染色体编号)所示的 (填染色体行为)现象。若减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换),Ⅱ5会形成 种类型的卵细胞,其中含有编号为 染色体的配子是正常配子。
(4)若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子,请提出可行的建议: 。
21.(16分)我国的水稻种植历史悠久。生产实践中获得具有杂种优势的杂合种子是提高水稻产量的重要途径,寻找粒宽、耐高温等优良基因对水稻遗传改良具有重要意义。回答下列问题:
(1)水稻存在无融合生殖现象(不发生雌、雄配子的融合而产生种子的一种繁殖过程)。含基因A的植株形成雌配子时,减数第一次分裂异常,导致雌配子染色体数目加倍;含基因B的植株产生的雌配子不经过受精作用,只能直接发育成胚;雄配子的发育不受基因A、B的影响。结合图1,推测品系M的基因型为 ;子代aaBb个体自交后代的基因型是 。
(2)雄性不育是杂交水稻育种过程中的重要性状,在“二系法”杂交水稻研究中,光/温敏雄性不育系具有一系两用的突出优点,其育种过程如图2所示:
①水稻光/温敏雄性不育系一系两用说明 两者之间存在着复杂的相互作用,共同调控生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育,在杂交过程中只能作为 。
②在长日照条件下,水稻的光/温敏雄性不育系有一定比例的自交结实率,严重影响了杂交育种的进程。水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因D和d控制,紫色为显性性状。请利用水稻的这对相对性状,设计一代杂交实验解决上述问题:以 性状作母本, 性状作父本,在 环境条件下进行杂交,选择子代表型为 的植株留种,即为杂交种。
(3)工作人员经诱变获得甲、乙两突变品系,分别具有耐高温和宽粒性状,且已确定相关突变基因都位于水稻2号染色体。为进一步确定其在2号染色体上的具体位置,科研人员用染色体上带有多种分子标记的耐高温宽粒的纯合水稻与染色体未标记的野生型水稻(WT)进行两次杂交如图3(a)所示,再用获得的F2植株自交获得F3纯合重组植株R1~R5。
①图3(a)所示,F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的具体原因是 ,该种变异发生的时期为 。
②图3(b)和(c)分别是R1~R5染色体分子标记监测结果和植株耐高温率、宽粒比率统计的结果,分析可知耐高温突变基因大约位于 (填分子标记名称)之间,宽粒基因大约位于 (填分子标记名称)之间。
附加题
1.小麦育种专家育成的“小麦二体异附加系”,能将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中。如图为普通小麦(6N=42,记为42W)与长穗偃麦草(2N=14,记为14E)杂交选育“小麦二体异附加系”的示意图。根据流程示意图判断下列叙述正确的是( )
A.普通小麦与长穗偃麦草杂交产生的F1中含有4个染色体组
B.①过程可用低温抑制染色体着丝粒分裂而导致染色体数目加倍
C.乙中来自长穗偃麦草的染色体不能联会,其可产生7种染色体数目不同的配子
D.丁自交产生的子代中,含有2条来自长穗偃麦草染色体的植株戊占1/2
2.玉米籽粒黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因,已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Tt的黄色籽粒植株A,其细胞中9号染色体如图一。
(1)植株A的变异类型属于染色体结构变异中的 。
(2)为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上,让其进行自交产生F1,若实验结果为F1表型及比例为 ,则说明T基因位于异常染色体上。
(3)以植株A为父本(T在异常染色体上),正常的白色籽粒植株为母本,杂交产生的F1中,发现了一株黄色籽粒植株V,其染色体及基因组成如图二。分析该植株出现的原因是 (填“父本”或“母本”)减数分裂过程中 未分离。
(4)若(3)中得到的植株V在减数第一次分裂过程中3条9号染色体会随机移向细胞两极并最终形成含1条和2条9号染色体的配子,那么以植株V为父本进行测交,后代的表型及比例为 ,其中染色体异常的植株占 。
(5)近年来常用单倍体育种技术选育玉米新品种,由于单倍体玉米体细胞在减数分裂过程中会出现 ,导致配子高度不育,所以需在单倍体玉米幼苗期用秋水仙素处理。
答案全解全析
1.D 2.D 3.D 4.D 5.B 6.C 7.D 8.D
9.B 10.D 11.B 12.C 13.C 14.D 15.C 16.C
1.D 生物新表型的出现还可能是由染色体变异等导致的,A错误;所有生物都可能发生基因突变,体现的是基因突变的普遍性,B错误;突变发生了遗传物质改变,但如果是体细胞发生突变,一般不会遗传给后代,C错误。
2.D 调查人类遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查,且调查的群体要足够大,A、C不符合题意,D符合题意。研究遗传病的家族遗传倾向,需要对多个家族的全部成员进行调查,B不符合题意。
3.D 阴阳蝶是由W染色体丢失造成的,属于染色体数目变异,故选D。
4.D 图中甲、乙、丙若由受精卵发育而来,则分别来自三倍体、二倍体、三倍体,若由配子发育而来,则均来自单倍体;丁只含有1个染色体组,来自单倍体。综上所述,图甲~丁都可能是来自单倍体的细胞,甲、丙可称作三倍体,A正确,D错误;图甲中含有三个A基因,所示基因型既可对应图丙,也可对应图乙中的“三体”部分,B正确;图乙的“三体”现象可能是亲本减数第一次分裂同源染色体没有分离导致的,也可能是亲本减数第二次分裂姐妹染色单体分开形成的两条子染色体没有分离导致的,C正确。
5.B 通过人工阻止花受粉形成的二倍体无子番茄的遗传物质没有改变,其无子性状不能遗传给后代,A正确;四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交,母本上所结为有子西瓜,“子”即三倍体种子,B错误;小黑麦由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后,再经过染色体数目加倍培育而成,其体细胞中有8个染色体组,属于异源八倍体,C正确;豌豆没有性染色体,其一个染色体组中含有7条非同源染色体,因而需要测定7条染色体的DNA序列,D正确。
6.C 氨基酸序列(多肽)合成的场所是核糖体,该过程中需要mRNA(作为模板)、tRNA(转运氨基酸)、rRNA(构成核糖体)这三种RNA的参与,A正确。
7.D 由图可知,GLUT蛋白是一种载体蛋白,可运输葡萄糖,A错误;癌细胞表面的糖蛋白减少是其容易扩散和转移的原因,B错误;由图可知,结肠癌细胞中无氧呼吸强度增加(A丙酮酸转化为乳酸的过程加强),葡萄糖消耗量增加,C错误。
8.D 基因型为Bb的植株自交,F1的基因型及比例为BB∶Bb∶bb=1∶2∶1,图中含基因b的染色体部分片段缺失,为不正常的1号染色体,而无正常1号染色体的种子不能萌发,因此正常情况下不可能产生窄叶植株(bb)。如果环境因素影响基因型为Bb的植株中基因B的表达或者基因型为Bb的植株中基因B发生甲基化修饰,导致基因B不能表达,只有基因b表达,会导致窄叶植株出现,A、C合理;如果基因型为Bb的植株中基因B突变为基因b,则植株基因型变为bb且细胞中存在正常染色体,表型为窄叶,B合理;只有非等位基因才能重组,而题干中只涉及1对等位基因,D不合理。
9.B 环化后的染色体,数目不变,即染色体环化不会改变其子细胞中的染色体数目,A正确;由题图可知,该病属于染色体结构异常遗传病,且该异常的染色体呈环状,可以通过光学显微镜进行观察,B错误;由题图可知,染色体环化会丢失部分染色体片段,可能导致染色体上基因的数目减少,C正确;羊水中含有胎儿脱落的细胞,通过羊水检查可判断胎儿是否患有染色体异常遗传病,D正确。
10.D 红色雄株甲×浅粉色雌株乙(aa)→F1中红色∶浅粉色∶粉色=3∶2∶1,F1中粉色(aaa)所占比例为1/6,说明亲本红色雄株甲产生aa配子的概率为1/6,则红色雄株甲的基因型为Aaa,产生的配子基因型及比例为A∶Aa∶a∶aa=1∶2∶2∶1,F1中浅粉色雌株基因型为aa,红色雄株的基因型及比例为Aa∶Aaa=1∶2,F1中的红色雄株产生A配子的概率为1/3×1/2+2/3×1/6=5/18,产生Aa配子的概率为2/3×2/6=4/18,让F1中的所有红色雄株与浅粉色雌株杂交,子代中红色植株所占的比例为(5/18+4/18)×1=1/2,D正确。
11.B 乙中存在两对等位基因,据图分析,A和a是减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体互换的结果,B和b是基因突变的结果,B错误。
12.C
育种方式及原理 选项分析
①②③是杂交育种,原理是基因重组 C正确
④⑤是单倍体育种,原理是染色体数目变异 ④过程表示AaBb通过减数分裂形成配子aB,该过程中会发生基因重组,但花药离体培养≠单倍体育种,D错误;aB植株属于单倍体植株,没有种子,⑤过程应用秋水仙素处理幼苗,B错误
⑥是诱变育种,原理主要是基因突变 基因突变具有不定向性,经过⑥过程不一定能获得高产抗病小麦(aaBB)新品种,A错误
13.C 根据电泳结果可知,父亲的基因型为XA1Y,母亲的基因型为XA2XA3,患儿的基因型为XA2XA2Y,不考虑互换,该患儿致病原因是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ时两条X染色体分离异常,C正确。
14.D “三体”番茄含有三条6号染色体,即6号染色体多了一条,属于染色体数目变异,A正确;“三体”正常叶型番茄与马铃薯叶型的二倍体番茄杂交,F1均为正常叶型,说明马铃薯叶型对正常叶型是隐性性状,B正确;马铃薯叶型番茄是二倍体,体细胞中含有2个染色体组,形成配子时染色体组减半,配子含一个染色体组,C正确;F1中“三体”番茄与二倍体马铃薯叶型番茄杂交,后代马铃薯叶型植株占1/6,且正常叶型是显性性状,假设相关基因是D/d,则“三体”番茄的基因型是DDd,产生的配子基因型及比例为D∶DD∶Dd∶d=2∶1∶2∶1(配子含1条或2条6号染色体),二倍体马铃薯叶型番茄(dd)产生的配子为d,后代基因型为dd的马铃薯叶型植株占1/6,D错误。
15.C
题干信息 选项分析
PANX1基因发生突变后,引起PANX1通道蛋白异常激活,使卵子萎缩、退化,最终导致不育 PANX1通道蛋白是结构蛋白,PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状,A正确
“卵子死亡”是由基因突变引起的 通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病产生和发展,B正确
PANX1突变基因在男性个体中不表达;PANX1突变基因会导致卵子不育 男性不会患病,患者的致病基因只能来自父方,C错误
“卵子死亡”是常染色体显性遗传病;PANX1突变基因在男性个体中不表达 假设控制该病的基因为A/a,基因型杂合的男性(Aa)×正常女性(aa)→1/2Aa(男孩不患病,女孩患病)、1/2aa(男孩和女孩都正常),则生下患病小孩的概率是1/2×1/2=1/4,D正确
16.C 3和4均正常,生下7患病,说明该病为隐性遗传病;4的电泳结果只有一条条带,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,且条带2对应的是正常基因,条带1对应的是致病基因,从而判断该基因突变是由碱基增添引起的,A、D正确。3和6均正常,均含有致病基因,都是致病基因的携带者,B正确。假设控制该病的基因为B/b,7的基因型为XbY,1的基因型为XBY,2的基因型为XBXB,3的基因型为XBXb,则b基因由B基因突变而来,7的致病基因可能来自1,也可能来自2,C错误。
17.答案 (除特别说明外,每空1分)(1)显性突变 基因C1纯合时幼苗期致死,说明突变体甲是杂合子,杂合子表现出突变性状,说明控制突变性状的基因C1为显性基因(2分,体现出杂合子表现为突变性状或突变性状带有两种基因即可得分) 3/5(2分) (2)去雄、套袋(少一项不得分) (3)替换 甘氨酸变为缬氨酸(2分)
解析 (1)基因C1纯合时幼苗期致死,说明突变体甲是杂合子,杂合子表现出突变性状,说明控制突变性状的基因C1为显性基因。突变体甲的基因型是C1C,突变体甲连续自交两代,由于C1C1致死,F1成年植株中基因型及比例为C1C∶CC=2∶1,F1自交,正常情况下F2中C1C1=2/3×1/4=1/6,C1C=2/3×1/2=2/6,CC=2/3×1/4+1/3=3/6,由于C1C1致死,则F2成年植株中基因型及比例为C1C∶CC=2∶3,绿色叶植株(CC)占3/5。(3)由图可知,与野生型相比,甲的C1基因非模板链中碱基G变为碱基T,发生了碱基对替换,使密码子GGC(编码甘氨酸)变为GUC(编码缬氨酸),从而引起蛋白质结构改变。
18.答案 (每空2分)(1)去雄 (2)隐 (3)终止密码子UAG,使翻译提前终止 空间结构 mRNA 杂合子
解析 (3)分析图1可知,TMS5基因突变为tms5基因,mRNA上提前出现终止密码子UAG,使翻译提前终止,核酸酶RNaseZS1空间结构发生改变,导致功能丧失。分析图2可知,在温度高于25 ℃时,Ub基因过量表达,突变体中的RNaseZS1为失活状态,转录出的Ub mRNA未被及时切割,Ub蛋白在细胞内含量过多导致花粉败育。杂合子籼稻中同时含有正常RNaseZS1和失活的RNaseZS1,高于25 ℃时,表现为花粉可育。
19.答案 (每空2分)(1)X 决定雄性果蝇的育性 (2)①基因突变的频率很低 ②母本 (3)①二 与Y染色体相比,两条X染色体形状、大小相同,配对概率更高 ②16%
解析 (1)由表1可知,含有一个X染色体的果蝇为雄性,含有两个X染色体的果蝇为雌性,果蝇的性别是由X染色体的数量决定的;雄性果蝇含有Y染色体可育,不含Y染色体不育,Y染色体的作用是决定雄性果蝇的育性。(2)②根据性染色体组成与性别的对应关系,亲本雌性基因型为XwXw,雄性基因型为XWY,每600个子一代中有一个白眼雌果蝇(基因型为XwXwY)或不育红眼雄果蝇(基因型为XWO),原因可能是母本在减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ时XX染色体没有分开。(3)②情况一:两条X染色体相互分离的同时Y染色体随机进入细胞一极。由表可知,子二代均存活。
雌配子
XwY Xw
雄配子 XW XWXwY XWXw
Y XwYY XwY
情况二:X、Y染色体相互分离的同时另一条游离的X染色体随机进入细胞一极,有2种类型,如下。
类型1:由表可知,子二代1/2存活,1/2死亡。
雌配子
XwXw Y
雄配子 XW XWXwXw(死亡) XWY
Y XwXwY YY(死亡)
类型2:与情况一相同,子二代均存活。
雌配子
XwY Xw
雄配子 XW XWXwY XWXw
Y XwYY XwY
假设X和Y染色体相互配对的概率为a,则发生类型1的概率为1/2·a,在类型1中有1/2死亡,即死亡胚胎概率4%=1/2·a×1/2,a=16%。
20.答案 (除特别说明外,每空1分)(1)缺失 减少 (2)断裂 (3)联会 6(2分) ①④ (4)进行染色体筛查,对染色体异常胎儿终止妊娠等(2分)
解析 (1)比较图2中的甲(正常个体的染色体组成)和乙(患病个体的染色体组成)可知,乙5号染色体发生染色体结构变异中的缺失,导致5号染色体上的基因数目减少。(2)比较图2中的甲(正常个体的染色体组成)和丙(仅表型正常个体的染色体组成)可知,丙5号染色体和8号染色体发生非同源染色体间的易位,即5号染色体DNA发生断裂后与8号染色体DNA错误连接。(3)若减数分裂Ⅰ后期①②③④四条染色体随机两两分离并自由组合,在不考虑同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换的情况下,Ⅱ5会形成①②、③④、①③、②④、①④、②③ 6种类型的卵细胞,因②和③染色体间发生了易位,它们属于结构异常的染色体,只有含有编号为①④染色体的配子才是正常配子。(4)Ⅱ5仅表型正常,其细胞内含异常染色体,若Ⅱ5和Ⅱ6想生出健康的孩子,可以进行染色体筛查,对染色体异常胎儿终止妊娠等。
21.答案 (除特别说明外,每空1分)(1)aabb aB、ab(少一项不得分) (2)①基因与环境 母本 ②绿色叶鞘光/温敏雄性不育系 紫色叶鞘正常株 长日照 紫色叶鞘 (3)①同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换(2分) 减数分裂Ⅰ前期(2分) ②caps3~caps4(2分) caps4~caps5(2分)
解析 (1)品系M(♀)×AaBb(♂)→子代基因型为aabb、aaBb、Aabb、AaBb,由题干信息“雄配子的发育不受基因A、B的影响”可知AaBb(♂)产生AB、Ab、aB、ab四种配子,结合子代基因型可知品系M(♀)只能产生ab一种配子,则品系M的基因型为aabb。由题干信息“含基因B的植株产生的雌配子不经过受精作用,只能直接发育成胚”可知,子代中aaBb个体(含有B基因)自交所结种子胚的基因型是aB、ab。(2)①水稻光/温敏雄性不育系在低温且短日照条件下表现为雄性可育,在高温或长日照条件下表现为雄性不育,说明基因与环境存在着复杂的相互作用,共同调控着生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育,在杂交过程中不能作为父本,只能作为母本接受外来花粉。②在长日照条件下,光/温敏雄性不育植株可能进行自交或者杂交,要求通过叶鞘的颜色性状区别自交和杂交过程,可以选择基因型为dd的光/温敏雄性不育植株作母本,基因型为DD的正常植株作父本,则自交亲本为dd×dd,杂交亲本为DD×dd,两种交配方式子代表型不相同。
(3)②结合图3(c)对图3(b)进行分析:
附加题
1.A 普通小麦为六倍体(配子中含有3个染色体组),长穗偃麦草为二倍体(配子中含有1个染色体组),二者杂交产生的F1中含有4个染色体组,A正确;低温诱导染色体数目加倍的原理是低温能够抑制纺锤体的形成,而不是抑制染色体着丝粒分裂,B错误;乙(42W+7E)含1个来自长穗偃麦草的染色体组,产生的配子中染色体数目是21+(0~7),即可产生8种染色体数目不同的配子,C错误;丁体细胞中含有1条来自长穗偃麦草的染色体,丁能产生含1条来自长穗偃麦草染色体的配子(记为E)和含0条来自长穗偃麦草染色体的配子(记为O),且比例为1∶1,则丁自交子代中,EE∶EO∶OO=1∶2∶1,因此含有2条来自长穗偃麦草染色体的植株戊占1/4,D错误。
2.答案 (1)缺失 (2)黄色∶白色=1∶1 (3)父本 同源染色体 (4)黄色∶白色=2∶3 3/5 (5)联会紊乱
解析 (1)图一中植株A的异常9号染色体比正常9号染色体少一段,说明异常9号染色体部分片段缺失,这种变异类型属于染色体结构变异中的缺失。(2)为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上,让其进行自交产生F1,已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用,若T基因位于异常染色体上,则F1表型及比例为黄色∶白色=1∶1。(3)由图二可知,植株V的基因型为Ttt,T在异常染色体上,由于母本(tt)不能产生含T的配子,无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用,可知父本产生的精子基因型为Tt,则该植株出现的原因是父本减数分裂过程中同源染色体未分离。(4)以植株V为父本进行测交(Ttt×tt),植株V产生的精子基因型及比例为Tt∶t∶tt∶T=2∶2∶1∶1,其中只含T的花粉不参与受精作用,故后代的表型及比例为黄色∶白色=2∶3,其中染色体异常的植株(基因型为Ttt和ttt)占3/5。
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