课件14张PPT。第3节 人类遗传病人类遗传病常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、伴X显性遗传:抗VD佝偻病伴Y遗传:外耳廓多毛症。1、单基因遗传病类型常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。2、多基因遗传病如:无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。3、染色体异常遗传病XYY综合症 在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超过180cm,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
XXX女性 本病又称为超雌(superfemale)。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的,只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病 智力稍低,并有患精神病倾向。1、人类遗传病都是先天性疾病吗?不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗?不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 二、优生禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身,智力低下1、近亲结婚的危害例2、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%...... 全村中找不到一位能写帐目的会计。??例3、曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。近亲:
1、直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。
2、三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 (或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)孙子女(外孙子女)兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成,所生子女发病率高——统计表明,20岁以下女子生育,孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。3、提倡适龄生育怀孕年龄,女方以24一29岁,男方以25一35为佳;怀孕月份,通常为每年2、3月或7、8月为佳4、产前诊断方法:
(1)、羊水检查、B超检查;
(2)、孕妇血细胞检查;
(3)、绒毛细胞检查、基因诊断。