第6讲 基因位置的判定
考点1 一对等位基因位置关系的判定
1.有关基因在细胞核中还是在细胞质中
做正反交实验,若正反交实验结果子代表现都只和母本有关,和父本无关,且杂交后代无固定分离比,则有关基因在____________中,否则在细胞核中。
2.探究基因位于常染色体上还是性染色体上
方法1
方法2
3.探究基因是位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
方法1
方法2
4.探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上
5.探究基因位于几号染色体上
方法1 利用已知基因定位。
举例:(1)已知基因A与a位于2号染色体上。
(2)已知基因A与a位于2号染色体上,基因B与b位于4号染色体上,另外一对基因C和c控制红花和白花,为了定位C和c的基因位置,利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验,并对相关个体相关的基因进行PCR扩增和电泳分离,检测结果如图,依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。
方法2 利用三体定位。
方法3 利用单体定位。
方法4 利用染色体片段缺失定位。
方法5 利用细胞融合定位。
方法6 原位杂交定位。
将待定位基因的特定DNA序列、该基因转录产生的RNA分子或RNA分子经逆转录产生的cDNA作为探针,在标记了放射性同位素或荧光化学物质后,与变性后的染色体____________杂交,该探针就会同染色体DNA中与其互补的序列结合成为双链。通过放射自显影或显色技术,可显示标记了放射性同位素或荧光化学物质的探针在染色体上的位置,达到基因定位的目的。
6.隐性突变基因的位置探究(以两种突变为例)
若隐性突变体1和隐性突变体2表型不一样,隐性突变体1和隐性突变体2进行杂交,子代表现均为隐性性状,则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果(如图甲)。
若隐性突变体1和隐性突变体2表型一样,且两者杂交后,F1出现野生型,则两突变基因是非等位基因的关系(如图乙、图丙)。
让F1野生型个体自交,若F2野生型∶突变体=1∶1,则位于一对同源染色体上(如图乙);若F2表型的比例为9∶3∶3∶1或其变式,则位于非同源染色体上(如图丙)。
1.(2025·安徽卷,T12)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是( )
①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A.①③ B.①④
C.②③ D.②④
[关键能力] (1)信息获取与加工。
①灰色亲本杂交,子代出现黑色,说明灰色为显性性状。
②XY型性别决定的生物,XX为雌性,XY为雄性;ZW型性别决定的生物,ZW为雌性,ZZ为雄性。
(2)逻辑推理与论证。
论证1
论证2
2.(经典高考题)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体=1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:
(1)仅根据同学甲的实验,____________(填“能”或“不能”)证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果)。
考向 科学思维与科学探究
1.(2025·南昌模拟)已知果蝇的灰身和黑身是由一对等位基因控制的相对性状。实验室有从自然界捕获的、有繁殖能力的灰身雌、雄果蝇各一只和黑身雌、雄果蝇各一只,以这四只果蝇为材料进行实验,下列推断正确的是( )
A.取两只相同表型的雌雄果蝇进行杂交,根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置
B.取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交,根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置
C.若基因仅位于X染色体上,任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交,根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性
D.若基因位于常染色体上,任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交,根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性
2.(2025·衡阳模拟)某二倍体植物的花色由A/a和D/d两对等位基因控制,没有显性基因开白花,每对等位基因都至少有一个显性基因时开红花,其余情况开粉红花。D/d基因位于6号染色体上,且该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活,现有一株基因型为AaDd的植株甲,其体细胞的6号染色体如图1所示,不考虑互换。请回答下列问题:
(1)植株甲的变异类型可以通过显微镜观察___________直接观察到。
(2)让植株甲自交产生F1,若F1中红花∶粉红花∶白花=6∶5∶1,可确定A/a基因____________(填“位于”或“不位于”)6号染色体上,且基因D位于____________(填“正常”或“异常”)染色体上。取F1中的粉红花进行随机交配得F2,F2中白花所占比例为____________。
(3)为培育新花色,科学家取植株甲的组织,在每个细胞A/a基因所在的染色体上随机插入了一个控制蓝色色素产生的长度为700 bp的B基因(蓝色叠加红色会出现深紫色花色,蓝色叠加粉红色会出现淡紫色花色),再通过植物组培技术获得若干转基因幼苗。为提前筛选转基因幼苗的花色,科学家分别对1号、2号、3号幼苗的A/a基因用限制酶切割后进行了电泳,并用核酸探针对相关条带进行显示,A和a基因的酶切位点如图2所示,B基因不含该限制酶的酶切位点,电泳结果如图3。
经推断可得:片段②的长度为____________bp,3号幼苗的花色为____________。不能确定花色的幼苗是____________号,可通过_____________________技术进一步确定。
考点2 两(多)对等位基因位置关系的判定
1.两对等位基因位置关系的判定(三种可能)
两对等位基因位于一对同源染色体上(连锁),或者位于两对同源染色体上(自由组合),两对等位基因分别用A/a和B/b表示。
(1)验证方法。
①自交法:若自交后代性状分离比是3∶1或1∶2∶1,则两对等位基因位于一对同源染色体上,分别对应图甲和图乙。若自交后代性状分离比为9∶3∶3∶1(或其变式),则两对等位基因的遗传遵循自由组合定律,如图丙所示。
②测交法:若测交后代AaBb∶aabb=1∶1或Aabb∶aaBb =1∶1,则两对等位基因位于一对同源染色体上,分别对应图甲和图乙。若测交后代性状分离比为1∶1∶1∶1(或其变式),则两对等位基因的遗传遵循自由组合定律,如图丙所示。
(2)连锁与互换的分析。
①连锁交换产生的配子(以精原细胞为例)。
ⅰ.每个精原细胞发生一次图示交换,可得到一半重组类型和一半非重组类型的配子。例如,10%的精原细胞发生了图示交换,重组率是5%。
ⅱ.交换后基因数目不变,仅是基因位置发生改变。
ⅲ.交换发生在减数第一次分裂四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体之间。
②连锁和交换的判断:测交比例直接反应配子的基因型比,因此可以用测交来验证是否连锁和交换。
例:AaBb×aabb,若子代为AaBb∶aabb=1∶1,则AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶ab=1∶1,推测AB连锁;若子代为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=4∶1∶1∶4,推测AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶Ab∶aB∶ab=4∶1∶1∶4,可判断A、B在一条染色体上,a、b在一条染色体上,且发生了交换。
2.三对基因位于两对和三对同源染色体上
1.(2025·陕晋宁青卷,T18)某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害,纯合栽培品种(X)果实糖分含量高,叶全缘,但没有分泌腔;而野生纯合植株(甲)叶缘齿状,且有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁,其表型如表。回答下列问题:
植株 叶缘 分泌腔
甲(野生型) 齿状 有
乙(敲除A基因) 全缘 无
丙(敲除B基因) 齿状 无
丁(敲除A基因和B基因) 全缘 无
(1)由表分析可知,控制叶缘形状的基因是____________,控制分泌腔形成的基因是____________。
(2)为探究A基因和B基因之间的调控关系,在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少,而植株丙中A基因的表达量无变化,说明__________________________________。
(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系,不考虑突变及其他基因的影响,选择表中的植株进行杂交,可选择的亲本组合是____________。F1自交得到F2,若F2的表型及比例为______________,则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果,可推测栽培品种(X)的____________(填“A”“B”或“A和B”)基因功能缺陷,可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。
2.(2023·湖北卷,T14)人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列,不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因(例如:A1~An均为A的等位基因)。父母及孩子的基因组成如表。下列叙述正确的是( )
家庭成员 基因组成
父亲 A23A25B7B35C2C4
母亲 A3A24B8B44C5C9
儿子 A24A25B7B8C4C5
女儿 A3A23B35B44C2C9
A.基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B.母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C.基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D.若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组成为C4C5
考向 科学思维与语言表达
1.(2025·武汉模拟)实验者利用基因工程技术将某抗旱植株的高抗旱基因R成功转入到一抗旱能力弱的植株品种的染色体上,并得到如图所示(图中黑点表示抗旱基因在染色体上的位点)的三种类型。下列说法不正确的是( )
A.若自交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为75%,则目的基因的整合位点属于图中的Ⅲ类型
B.Ⅰ和Ⅱ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为100%
C.Ⅱ和Ⅲ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为7/8
D.Ⅰ和Ⅲ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为100%
2.(2025·佛山模拟)水稻是我国的主要粮食作物,常见的有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。水稻为雌雄同株同花植物,在育种工作中雄性不育是一个重要表型。研究发现,水稻光敏不育基因(基因B)的转录产物在长日照条件下结构会显著改变(短日照时不引起此生理效应),作用于非同源染色体上的基因D(在植株中足量表达是花粉正常发育所必需的),造成基因D启动子区域甲基化程度升高,最终导致水稻雄性不育。现有基因型为bbDD和BBD+D+(“+”代表D基因启动子部分甲基化,D对D+为完全显性)的水稻植株。回答下列问题:
(1)光敏不育基因的转录产物化学本质是____________,其基本组成单位是___________。推测D基因甲基化程度升高后导致雄性不育的原因是__________________________________。
(2)研究人员需要利用现有的水稻植株杂交获得bbD+D+纯合植株,具体操作流程是在长日照条件下,将____________作为母本与另一种水稻杂交,获得种子F1;随后在短日照条件下种植F1并让其自交,理论上F2植株中的bbD+D+个体占的比例是____________。
(3)进一步研究发现,粳稻耐低温而籼稻相对喜热,基因A和a控制水稻对低温的耐受性,显性纯合子耐低温,隐性纯合子不耐低温,杂合子较耐低温。科研人员用射线照射不耐低温的籼稻种子(aa)后长成的植株中出现较耐低温(Aaa)的突变体,其中3个基因在染色体上分布的可能性如图所示,请将突变体2和突变体3补充完整。
为检验突变是否为突变体1(形成配子时,3条同源染色体的两条正常分离,另一条随机进入其中一个子细胞),请设计简单易行的实验方案并预测实验结果:__________________________________。
第6讲 基因位置的判定
考点1 一对等位基因位置关系的判定
考源·核心整合
1.细胞质 5.DNA
考题·经典再研
1.D
2.答案 (1)不能 (2)实验1:杂交组合:♀灰体×♂灰体。 预期结果:子代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体。 实验2:杂交组合:♀黄体×♂灰体。 预期结果:子代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体。
解析 (1)常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例,故仅根据同学甲的实验,既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上,也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。(2)设控制灰体的基因为A,控制黄体的基因为a,假定相关基因位于X染色体上,则同学甲的实验中,亲本黄体雄蝇基因型为XaY,而杂交子代出现四种表型且分离比为1∶1∶1∶1,则亲本灰体雌蝇为杂合子,即XAXa。F1的基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY。F1果蝇中杂交方式共有4种。其中,灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同,由(1)可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中,子代均为黄体,无性状分离,亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。作遗传图解如下:
F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交:
由图解可知,F1中灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交,后代表现为雌性个体全为灰体,雄性个体灰体与黄体比例接近1∶1。
F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交:
由图解可知,F1中黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交,后代表现为雌性个体全为灰体,雄性个体全为黄体。
考向·命题趋势
1.C 解析 取两只相同表型的雌雄果蝇进行杂交,若都是纯合子,子代表型与亲本相同,根据子代的表型不可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置,A项错误;取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交,若亲本为一杂合子和一隐性纯合子,根据子代的表型不可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置,B项错误;若基因仅位于X染色体上,任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交,根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性,C项正确;若基因位于常染色体上,任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交,若亲本为一杂合子和一隐性纯合子,根据子代的表型不可判定这对相对性状的显隐性,D项错误。
2.答案 (1)染色体形态 (2)不位于 异常 1/6 (3)1 000 淡紫色 2 PCR
解析 (2)分析题意可知,该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活,说明植株甲自交后代存在不能存活的情况。让植株甲(AaDd)自交产生F1,若F1中红花∶粉红花∶白花=6∶5∶1,后代性状分离比之和不是4,说明A/a基因不位于6号染色体上;若基因D位于异常染色体上,当Dd自交时可以产生子代DD∶Dd∶dd=1∶2∶1,但DD都是异常的染色体会产生致死效应,故子代Dd∶dd=2∶1,恰好符合F1中红花∶粉红花∶白花=6∶5∶1。F1中的粉红花的基因型为AAdd∶Aadd∶aaDd=1∶2∶2,产生的配子比为Ad∶ad∶aD=2∶2∶1,又因为该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活,因此F2中aaDD(1/5×1/5=1/25)不能存活,因此白花aadd(2/5×2/5=4/25)的比例为=1/6。(3)酶切位点在A、a基因外及A基因内,且400+700=1 100,1 400+700=2 100,若A基因被切,由于②片段无探针结合位点,电泳后不显条带,故1 400 bp为A/a完整基因,400 bp为①片段,故②片段为1 400-400=1 000(bp);3号幼苗应是插到A所在的染色体,因此花色为淡紫色,不能确定花色的幼苗是2号,可通过PCR技术进一步确定。
考点2 两(多)对等位基因位置关系的判定
考题·经典再研
1.答案 (1)A A与B (2)A基因的表达促进B基因的表达,B基因对A基因的表达无影响 (3)甲和丁(或“乙和丙”) 齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9∶3∶4 A
解析 (1)假设敲除A基因后相应位置的基因为a,敲除B基因后相应位置的基因为b。植株甲(A、B均有)表型为叶缘齿状、有分泌腔,基因型为AABB;植株乙(无A有B)表型为叶全缘、无分泌腔,基因型为aaBB;植株丙(有A无B)表型为叶缘齿状、无分泌腔,基因型为AAbb;植株丁(无A无B)表型为叶全缘、无分泌腔,基因型为aabb。由上述分析可知,有A基因时叶缘齿状,无A基因时叶全缘,所以控制叶缘形状的基因是A;只有A、B基因同时存在时才有分泌腔,所以控制分泌腔形成的基因是A与B。(2)由题干可知,植株乙缺乏A基因,检测到B基因的表达量显著减少,而植株丙缺乏B基因,检测到A基因的表达量无变化,说明A基因的表达促进B基因的表达,B基因对A基因的表达无影响。(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系,首先要通过杂交获得双杂合子,结合(1)的分析,可选择甲(AABB)×丁(aabb)亲本组合,也可选择乙(aaBB)×丙(AAbb)亲本组合获得双杂合子F1(AaBb),然后令F1(AaBb)自交,统计F2的表型及比例来分析A基因与B基因在染色体上的位置关系。
①若A、B基因位于两对同源染色体上,以甲和丁为亲本的F2的表型及比例分析如下:
②若A、B基因位于两对同源染色体上,以乙和丙为亲本的F2的表型及比例分析如下:
综上,若F2的表型及比例为齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9∶3∶4,则A、B基因位于两对同源染色体上。由题干信息可知,纯合栽培品种(X)的表型为叶全缘、无分泌腔,由此推测X基因型为aabb或aaBB,结合题目中的遗传图解可知F1为有分泌腔,又由于甲的基因型为AABB,说明F1的基因型为AaB_;结合F2中有分泌腔和无分泌腔比例为3∶1,说明F1的基因型为AaBB,故可推知栽培品种(X)的基因型为aaBB,为A基因功能缺陷型。
2.B 解析 分析父亲及儿子的基因型可知,三对等位基因均成对存在,不可能是伴X染色体遗传,A项错误;对亲代及子代的基因型进行分析,将儿子和女儿来自父亲和母亲的基因用不同的标注表示,如下表:
基因组成
父亲 A23A25B7B35C2C4
母亲 A3A24B8B44C5C9
儿子 A24A25B7B8C4C5
女儿 A3A23B35B44C2C9
可看出母亲的一条染色体上基因组成为A3B44C9,另一条染色体上的基因组成为A24B8C5,B项正确;据题干信息可知,A、B、C三个基因在同一条染色体上紧密排列,不发生交换,则三对等位基因连锁,在遗传中不遵循基因的自由组合定律,C项错误;若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,据题表分析可知,A23与C2连锁,A24与C5连锁,因此其C基因组成为C2C5,D项错误。
考向·命题趋势
1.A 解析 Ⅲ的两个R基因分别位于两条非同源染色体上,其基因型可以表示为R1r1R2r2,该个体自交,后代中只要含有一个R基因(R1或R2)就表现为高抗旱性,后代中高抗旱性植株占15/16,A项错误;Ⅰ产生的配子中都有R基因,因此,它与Ⅱ、Ⅲ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例均为100%,B、D两项正确;Ⅲ可以产生四种配子,与Ⅱ杂交,后代中高抗旱性植株所占比例为1-1/4×1/2=7/8,C项正确。
2.答案 (1)RNA 4种核糖核苷酸 甲基化抑制了基因D的表达,影响了花粉的正常发育 (2)BBD+D+ 1/16
(3)……(答出2个即可) 较耐低温(Aaa)突变体自交,观察统计子代表型及比例,若自交后代耐低温∶较耐低温∶不耐低温=1∶26∶9,则为突变体1,否则不是突变体1
解析 (1)光敏不育基因的转录产物化学本质是RNA,其基本组成单位是核糖核苷酸。推测D基因甲基化程度升高后导致雄性不育的原因是甲基化抑制了基因D的表达,从而影响了花粉的正常发育。(2)研究人员需要利用现有的水稻植株杂交获得bbD+D+纯合植株,具体操作流程是:在长日照条件下,将BBD+D+作为母本与bbDD杂交,母本BBD+D+产生的配子为BD+,父本bbDD产生的配子为bD,F1代的基因型为BbD+D,随后在短日照条件下种植F1并让其自交,理论上F2植株中的bbD+D+个体占的比例是1/4(bD+)×1/4(bD+)=1/16。(3)突变体2可能是由于射线照射导致染色体断裂和重排,形成了一条额外的a基因所在的染色体片段,从而产生了Aaa的基因型;突变体3可能是由于染色体不分离或染色体片段重复,导致在配子形成过程中产生了含有两个a基因的配子,与正常的A配子结合后形成Aaa的基因型。如图所示
……
这些突变体的出现是由于射线照射引起的染色体结构变异或数目变异,导致基因型发生变化,从而表现出较耐低温的特性;为检验突变是否为突变体1(形成配子时,3条同源染色体的两条正常分离,另一条随机进入其中一个子细胞),将突变体1(Aaa)自交,观察并统计子代的表型及比例,如果突变体1的基因型为Aaa,并且在形成配子时,3条同源染色体的两条正常分离,另一条随机进入其中一个子细胞,则配子的类型及其比例为1/6A、1/6aa、2/6Aa、2/6a,自交后,子代的基因型及其比例为1/36AA(耐低温)、9/36不耐低温(1/36aaaa、2/36aaa、2/36aaa、4/36aa),剩余为26/36较耐低温,因此观察到的比例为耐低温∶较耐低温∶不耐低温=1∶26∶9,说明突变为突变体1。(共72张PPT)
第6讲 基因位置的判定
考点1 一对等位基因位置关系的判定
1.有关基因在细胞核中还是在细胞质中
做正反交实验，若正反交实验结果子代表现都只和母本有关，和父本无关，且杂交后代无固定分离比，则有关基因在__________中，否则在细胞核中。
细胞质
2.探究基因位于常染色体上还是性染色体上
方法1
方法2
3.探究基因是位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
方法1
方法2
4.探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上
5.探究基因位于几号染色体上
方法1 利用已知基因定位。
举例：(1)已知基因A与a位于2号染色体上。
(2)已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体相关的基因进行PCR扩增和电泳分离，检测结果如图，依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。
方法2 利用三体定位。
方法3 利用单体定位。
方法4 利用染色体片段缺失定位。
方法5 利用细胞融合定位。
方法6 原位杂交定位。
将待定位基因的特定DNA序列、该基因转录产生的RNA分子或RNA分子经逆转录产生的cDNA作为探针，在标记了放射性同位素或荧光化学物质后，与变性后的染色体_________杂交，该探针就会同染色体DNA中与其互补的序列结合成为双链。通过放射自显影或显色技术，可显示标记了放射性同位素或荧光化学物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位的目的。
DNA
6.隐性突变基因的位置探究(以两种突变为例)
若隐性突变体1和隐性突变体2表型不一样，隐性突变体1和隐性突变体2进行杂交，子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果(如图甲)。
若隐性突变体1和隐性突变体2表型一样，且两者杂交后，F1出现野生型，则两突变基因是非等位基因的关系(如图乙、图丙)。
让F1野生型个体自交，若F2野生型∶突变体=1∶1，则位于一对同源染色体上(如图乙)；若F2表型的比例为9∶3∶3∶1或其变式，则位于非同源染色体上(如图丙)。
1.(2025·安徽卷，T12)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是
( )
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A.①③ B.①④
C.②③ D.②④
[关键能力] (1)信息获取与加工。
①灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。
②XY型性别决定的生物，XX为雌性，XY为雄性；ZW型性别决定的生物，ZW为雌性，ZZ为雄性。
(2)逻辑推理与论证。
论证1
论证2
2.(经典高考题)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体=1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
(1)仅根据同学甲的实验，________(填“能”或“不能”)证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。
不能
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论(要求：每个实验只用一个杂交组 合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)。
实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体。预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。 实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体。 预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。
答案
(1)常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例，故仅根据同学甲的实验，既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上，也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。(2)设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，假定相关基因位于X染色体上，则同学甲的实验中,亲本黄体雄蝇基因型为XaY，而杂交子代出现四种表型且分离比为1∶1∶1∶1，则亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。F1的基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY。F1果蝇中杂交方式共有4种。其中，灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由(1)可知
解析
无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。作遗传图解如下：
F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：
解析
由图解可知，F1中灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表现为雌性个体全为灰体，雄性个体灰体与黄体比例接近1∶1。
F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交：
解析
由图解可知，F1中黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表现为雌性个体全为灰体，雄性个体全为黄体。
解析
考向 科学思维与科学探究
1.(2025·南昌模拟)已知果蝇的灰身和黑身是由一对等位基因控制的相对性状。实验室有从自然界捕获的、有繁殖能力的灰身雌、雄果蝇各一只和黑身雌、雄果蝇各一只，以这四只果蝇为材料进行实 验，下列推断正确的是( )
A.取两只相同表型的雌雄果蝇进行杂交，根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置
B.取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交，根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置
C.若基因仅位于X染色体上，任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂 交，根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性
D.若基因位于常染色体上，任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂 交，根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性
取两只相同表型的雌雄果蝇进行杂交，若都是纯合子，子代表型与亲本相同，根据子代的表型不可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置，A项错误；取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交，若亲本为一杂合子和一隐性纯合子，根据子代的表型不可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置，B项错误；若基因仅位于X染色体上，任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交，根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性，C项
解析
正确；若基因位于常染色体上，任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交，若亲本为一杂合子和一隐性纯合子，根据子代的表型不可判定这对相对性状的显隐性，D项错误。
解析
2.(2025·衡阳模拟)某二倍体植物的花色由A/a和D/d两对等位基因控制，没有显性基因开白花，每对等位基因都至少有一个显性基因时开红花，其余情况开粉红花。D/d基因位于6号染色体上，且该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活，现
有一株基因型为AaDd的植株甲，其体细胞的
6号染色体如图1所示，不考虑互换。请回答
下列问题：
(1)植株甲的变异类型可以通过显微镜观察___________直接观察到。
(2)让植株甲自交产生F1，若F1中红花∶粉红花∶白花=6∶5∶1，可确定A/a基因____________(填“位于”或“不位于”)6号染色体上，且基因D位于____________(填“正常”或“异常”)染色体上。取F1中的粉红花进行随机交配得F2，F2中白花所占比例为_____。
染色体形态
不位于
异常
1/6
(3)为培育新花色，科学家取植株甲的组织，在每个细胞A/a基因所在的染色体上随机插入了一个控制蓝色色素产生的长度为700 bp的B基因(蓝色叠加红色会出现深紫色花色，蓝色叠加粉红色会出现淡紫色花色)，再通过植物组培技术获得若干转基因幼苗。为提前筛选转基因幼苗的花色，科学家分别对1号、2号、3号幼苗的A/a基因用限制酶切割后进行了电泳，并用核酸探针对相关条带进行显示，A和a基因的酶切位点如图2所示，B基因不含该限制酶的酶切位点，电泳结果如图3。
经推断可得：片段②的长度为_________bp，3号幼苗的花色为_________。不能确定花色的幼苗是______号，可通过_________技术进一步确定。
1 000
淡紫色
2
PCR
(2)分析题意可知，该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活，说明植株甲自交后代存在不能存活的情况。让植株甲(AaDd)自交产生F1，若F1中红花∶粉红花∶白花=6∶5∶1，后代性状分离比之和不是4，说明A/a基因不位于6号染色体上；若基因D位于异常染色体上，当Dd自交时可以产生子代DD∶Dd∶dd=1∶2∶1，但DD都是异常的染色体会产生致死效应，故子代Dd∶dd=2∶1，恰好符合F1中红花∶粉红花∶白花=6∶5∶1。F1中的粉红花的基因型为AAdd∶Aadd∶aaDd=1∶2∶2，产生的配子比为Ad∶ad∶aD=
解析
2∶2∶1，又因为该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活,因此F2中aaDD(1/5×1/5=1/25)不能存活，因此白花aadd(2/5×2/5= 4/25)的比例为=1/6。(3)酶切位点在A、a基因外及A基因内，且400+700=1 100，1 400+700=2 100，若A基因被切，由于②片段无探针结合位点，电泳后不显条带，故1 400 bp为A/a完整基因，400 bp为①片段，故②片段为1 400-400=1 000(bp)；3号幼苗应是插到A所在的染色体，因此花色为淡紫色，不能确定花色的幼苗是2号，可通过PCR技术进一步确定。
解析
第6讲 基因位置的判定
考点2 两(多)对等位基因位置关系的判定
1.两对等位基因位置关系的判定(三种可能)
两对等位基因位于一对同源染色体上(连锁)，或者位于两对同源染色体上(自由组合)，两对等位基因分别用A/a和B/b表示。
(1)验证方法。
①自交法：若自交后代性状分离比是3∶1或1∶2∶1，则两对等位基因位于一对同源染色体上，分别对应图甲和图乙。若自交后代性状分离比为9∶3∶3∶1(或其变式)，则两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，如图丙所示。
②测交法：若测交后代AaBb∶aabb=1∶1或Aabb∶aaBb =1∶1，则两对等位基因位于一对同源染色体上，分别对应图甲和图乙。若测交后代性状分离比为1∶1∶1∶1(或其变式)，则两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，如图丙所示。
(2)连锁与互换的分析。
①连锁交换产生的配子(以精原细胞为例)。
ⅰ.每个精原细胞发生一次图示交换，可得到一半重组类型和一半非重组类型的配子。例如，10%的精原细胞发生了图示交换，重组率是5%。
ⅱ.交换后基因数目不变，仅是基因位置发生改变。
ⅲ.交换发生在减数第一次分裂四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体之间。
②连锁和交换的判断：测交比例直接反应配子的基因型比，因此可以用测交来验证是否连锁和交换。
例：AaBb×aabb，若子代为AaBb∶aabb=1∶1，则AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶ab=1∶1，推测AB连锁；若子代为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=4∶1∶1∶4，推测AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶Ab∶aB∶ab=4∶1∶1∶4，可判断A、B在一条染色体 上，a、b在一条染色体上，且发生了交换。
2.三对基因位于两对和三对同源染色体上
1.(2025·陕晋宁青卷，T18)某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害，纯合栽培品种(X)果实糖分含量高，叶全缘，但没有分泌 腔；而野生纯合植株(甲)叶缘齿状，且有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁，其表型如表。回答下列
问题：
植株 叶缘 分泌腔
甲(野生型) 齿状 有
乙(敲除A基因) 全缘 无
丙(敲除B基因) 齿状 无
丁(敲除A基因和B基因) 全缘 无
(1)由表分析可知，控制叶缘形状的基因是________，控制分泌腔形成的基因是____________。
(2)为探究A基因和B基因之间的调控关系，在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少，而植株丙中A基因的表达量无变化，说明________________________________________________________。
A
A与B
A基因的表达促进B基因的表达，B基因对A基因的表达无影响
(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系，不考虑突变及其他基因的影响，选择表中的植株进行杂交，可选择的亲本组合是___________________________。F1自交得到F2，若F2的表型及比例为__________________________________________________，则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果，可推测栽培品种(X)的____(填“A”“B”或“A和B”)基因功能缺陷，可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。
甲和丁(或“乙和丙”)
齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9∶3∶4
A
(1)假设敲除A基因后相应位置的基因为a，敲除B基因后相应位置的基因为b。植株甲(A、B均有)表型为叶缘齿状、有分泌腔，基因型为AABB；植株乙(无A有B)表型为叶全缘、无分泌腔，基因型为aaBB；植株丙(有A无B)表型为叶缘齿状、无分泌腔，基因型为AAbb；植株丁(无A无B)表型为叶全缘、无分泌腔，基因型为
aabb。由上述分析可知，有A基因时叶缘齿状，无A基因时叶全 缘，所以控制叶缘形状的基因是A；只有A、B基因同时存在时才有分泌腔，所以控制分泌腔形成的基因是A与B。(2)由题干可知，
解析
植株乙缺乏A基因，检测到B基因的表达量显著减少，而植株丙缺乏B基因，检测到A基因的表达量无变化，说明A基因的表达促进B基因的表达，B基因对A基因的表达无影响。(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系，首先要通过杂交获得双杂合子，结合(1)的分析，可选择甲(AABB)×丁(aabb)亲本组合，也可选择乙(aaBB)×丙(AAbb)亲本组合获得双杂合子F1(AaBb)，然后令F1(AaBb)自交，统计F2的表型及比例来分析A基因与B基因在染色体上的位置关系。
解析
①若A、B基因位于两对同源染色体上，以甲和丁为亲本的F2的表型及比例分析如下：
解析
②若A、B基因位于两对同源染色体上，以乙和丙为亲本的F2的表型及比例分析如下：
解析
综上，若F2的表型及比例为齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9∶3∶4，则A、B基因位于两对同源染色体上。由题干信息可知，纯合栽培品种(X)的表型为叶全缘、无分泌腔，由此推测X基因型为aabb或aaBB，结合题目中的遗传图解可知F1为有分泌腔，又由于甲的基因型为AABB，说明F1的基因型为AaB_；结合F2中有分泌腔和无分泌腔比例为3∶1，说明F1的基因型为AaBB，故可推知栽培品种(X)的基因型为aaBB，为A基因功能缺陷型。
解析
2.(2023·湖北卷，T14)人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列,不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因(例如：A1~An均为A的等位基因)。父母及孩子的基因组成如表。下列叙述正确的是( )
家庭成员 基因组成
父亲 A23A25B7B35C2C4
母亲 A3A24B8B44C5C9
儿子 A24A25B7B8C4C5
女儿 A3A23B35B44C2C9
A.基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B.母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C.基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D.若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
分析父亲及儿子的基因型可知，三对等位基因均成对存在,不可能是伴X染色体遗传,A项错误；对亲代及子代的基因型进行分析，将儿子和女儿来自父亲和母亲的基因用不同的标注表示，如下表：
解析
解析
可看出母亲的一条染色体上基因组成为A3B44C9，另一条染色体上的基因组成为A24B8C5，B项正确；据题干信息可知，A、B、C三个基因在同一条染色体上紧密排列，不发生交换，则三对等位基因连锁，在遗传中不遵循基因的自由组合定律，C项错误；若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，据题表分析可知，A23与C2连锁，A24与C5连锁，因此其C基因组成为C2C5，D项错误。
解析
考向 科学思维与语言表达
1.(2025·武汉模拟)实验者利用基因工程技术将某抗旱植株的高抗旱基因R成功转入到一抗旱能力弱的植株品种的染色体上，并得到如图所示(图中黑点表示抗旱基因在染色体上的位点)的三种类型。下列说法不正确的是( )
A.若自交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为75%，则目的基因的整合位点属于图中的Ⅲ类型
B.Ⅰ和Ⅱ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为100%
C.Ⅱ和Ⅲ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为7/8
D.Ⅰ和Ⅲ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为100%
Ⅲ的两个R基因分别位于两条非同源染色体上，其基因型可以表示为R1r1R2r2，该个体自交，后代中只要含有一个R基因(R1或R2)就表现为高抗旱性，后代中高抗旱性植株占15/16，A项错误；Ⅰ产生的配子中都有R基因，因此，它与Ⅱ、Ⅲ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例均为100%，B、D两项正确；Ⅲ可以产生四种配子，与Ⅱ杂交，后代中高抗旱性植株所占比例为1-1/4×1/2=7/8，C项正确。
解析
2.(2025·佛山模拟)水稻是我国的主要粮食作物，常见的有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。水稻为雌雄同株同花植物，在育种工作中雄性不育是一个重要表型。研究发现，水稻光敏不育基因(基因B)的转录产物在长日照条件下结构会显著改变(短日照时不引起此生理效应)，作用于非同源染色体上的基因D(在植株中足量表达是花粉正常发育所必需的)，造成基因D启动子区域甲基化程度升高，最终导致水稻雄性不育。现有基因型为bbDD和BBD+D+(“+”代表D基因启动子部分甲基化，D对D+为完全显性)的水稻植株。回答下列问题：
(1)光敏不育基因的转录产物化学本质是_______，其基本组成单位是___________________。推测D基因甲基化程度升高后导致雄性不育的原因是_________________________________________________。
(2)研究人员需要利用现有的水稻植株杂交获得bbD+D+纯合植株，具体操作流程是在长日照条件下，将____________作为母本与另一种水稻杂交，获得种子F1；随后在短日照条件下种植F1并让其自交，理论上F2植株中的bbD+D+个体占的比例是______。
RNA
4种核糖核苷酸
甲基化抑制了基因D的表达，影响了花粉的正常发育
BBD+D+
1/16
(3)进一步研究发现，粳稻耐低温而籼稻相对喜热，基因A和a控制水稻对低温的耐受性，显性纯合子耐低温，隐性纯合子不耐低温，杂合子较耐低温。科研人员用射线照射不耐低温的籼稻种子(aa)后长成的植株中出现较耐低温(Aaa)的突变体，其中3个基因在染色体上分布的可能性如图所示，请将突变体2和突变体3补充完整。
……(答出2个即可)
答案
为检验突变是否为突变体1(形成配子时，3条同源染色体的两条正常分离，另一条随机进入其中一个子细胞)，请设计简单易行的实验方
案并预测实验结果：_________________________________________ ______________________________________________________________________________________。
较耐低温(Aaa)突变体自交，观察统计子代表型及比例，若自交后代耐低温∶较耐低温∶不耐低温=1∶26∶9，则为突变体1，否则不是突变体1
(1)光敏不育基因的转录产物化学本质是RNA，其基本组成单位是核糖核苷酸。推测D基因甲基化程度升高后导致雄性不育的原因是甲基化抑制了基因D的表达，从而影响了花粉的正常发育。(2)研究人员需要利用现有的水稻植株杂交获得bbD+D+纯合植株，具体操作流程是：在长日照条件下，将BBD+D+作为母本与bbDD杂交,母本BBD+D+产生的配子为BD+，父本bbDD产生的配子为bD，F1代的基因型为BbD+D,随后在短日照条件下种植F1并让其自交,理论上F2植株中的bbD+D+个体占的比例是1/4(bD+)×1/4(bD+)=1/16。
解析
(3)突变体2可能是由于射线照射导致染色体断裂和重排，形成了一条额外的a基因所在的染色体片段，从而产生了Aaa的基因型；突变体3可能是由于染色体不分离或染色体片段重复，导致在配子形成过程中产生了含有两个a基因的配子，与正常的A配子结合后形成Aaa的基因型。如图所示
解析
这些突变体的出现是由于射线照射引起的染色体结构变异或数目变异，导致基因型发生变化，从而表现出较耐低温的特性；为检验突变是否为突变体1(形成配子时，3条同源染色体的两条正常分离，另一条随机进入其中一个子细胞)，将突变体1(Aaa)自交，观察并统计子代的表型及比例，如果突变体1的基因型为Aaa，并且在形成配子时，3条同源染色体的两条正常分离，另一条随机进入其中一个子细胞，则配子的类型及其比例为1/6A、1/6aa、2/6Aa、
解析
2/6a，自交后，子代的基因型及其比例为1/36AA(耐低温)、9/36不耐低温(1/36aaaa、2/36aaa、2/36aaa、4/36aa)，剩余为26/36较耐 低温，因此观察到的比例为耐低温∶较耐低温∶不耐低温= 1∶26∶9，说明突变为突变体1。
解析专题微练(六) 基因位置的判定
一、选择题
1.现有四个转Bt基因的抗虫棉纯合品系(基因型为BtBt),为研究Bt基因之间的位置关系,进行了杂交实验,结果如表(不考虑致死情况)。下列推测错误的是( )
杂交组合 F1 F2(F1自交后代)
甲×乙 全部为抗虫植株 抗虫301株,不抗虫20株
乙×丙 全部为抗虫植株 抗虫551株,不抗虫15株
乙×丁 全部为抗虫植株 抗虫407株,不抗虫0株
A.甲与乙的Bt基因位于非同源染色体上
B.乙与丙的Bt基因位于非同源染色体上
C.乙与丁的Bt基因可能位于同源染色体的相同位置
D.甲与乙杂交组合的F2中约1/2植株自交后代不发生性状分离
2.(2025·青岛模拟)安达卢西亚鸡的性别决定为ZW型,当基因t纯合时可使雄性反转为雌性,而雌性没有该现象。一对正常亲本杂交的子代中雌、雄性之比为3∶1。下列分析错误的是( )
A.基因t可能位于Z染色体上
B.若基因t位于Z、W染色体的同源区段,安达卢西亚鸡群随机交配产生的后代中,雌性最多有4种基因型
C.若基因t位于常染色体上,杂交子代雌、雄性之比为5∶3,则亲本均为杂合子
D.无论基因t位于常染色体上,还是位于Z、W染色体的同源区段,父本一定产生含基因T的配子
3.三化螟为单食钻蛀性害虫,会造成水稻大面积减产。科研人员偶然得到了一株天然三化螟抗性纯合品系(X品系)水稻,并通过杂交实验和基因定位方法对三化螟抗性基因(A/a)进行了一系列实验。他们先将野生型水稻与X品系水稻杂交,F1全为抗三化螟植株,F1自交后代的表型及比例为抗性∶非抗性=3∶1。为进一步探究三化螟抗性基因(A/a)的位置,又将上述F1个体连续自交后获得的个体Y进行基因检测,三化螟抗性基因在水稻某染色体上的DNA检测结果如图所示,图中字母表示相应染色体上的区段。下列有关分析错误的是( )
注:灰色代表的DNA一部分来自野生型,一部分来自X品系。
A.三化螟抗性基因为显性基因,A/a的遗传遵循基因的分离定律
B.除了根据表型筛选出三化螟抗性水稻外,还可通过PCR技术检测
C.筛选得到的三化螟抗性水稻大面积种植后会一直对三化螟具有抗性
D.图中具有抗性的都有X品系的cg区段,三化螟抗性的基因最可能位于图中cg区段
4.玉米是雌雄同株异花植物,利用玉米纯合雌雄同株品系M培育出雌株突变品系,该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts,Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株,但由于A基因插入的位置不同,甲植株的株高表现正常,乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响,进行了如表实验。选取实验一的F1抗玉米螟植株自交,F2中抗玉米螟雌雄同株∶抗玉米螟雌株∶非抗玉米螟雌雄同株≈2∶1∶1。选取实验二的F1抗玉米螟矮株自交,F2中抗玉米螟矮株雌雄同株∶抗玉米螟矮株雌株∶非抗玉米螟正常株高雌雄同株∶非抗玉米螟正常株高雌株≈3∶1∶3∶1。下列说法错误的是( )
实验一:品系M(TsTs)×甲(Atsts)→F1中抗玉米螟∶非抗玉米螟≈1∶1
实验二:品系M(TsTs)×乙(Atsts)→F1中抗玉米螟矮株∶非抗玉米螟正常株高≈1∶1
A.实验二的F1中非抗玉米螟植株的性别表现为雌雄同株
B.甲中转入的A基因与ts基因位于同一条染色体上
C.乙中转入的A基因位于2号染色体上
D.F2中抗玉米螟矮株所占比例低于预期值,原因最可能是含A基因的雄配子不育
5.(2023·湖北卷,T18)某二倍体动物种群有100个个体,其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增,凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是( )
A.52% B.27%
C.26% D.2%
6.肯尼迪病(KD)是一种罕见的、遗传性的多系统疾病,该病在男性中的发病率为p。研究发现,AR基因中CAG序列重复38~68个会导致KD发生。某医院接诊了一名KD患者,医生绘制了该患者的家系图(如图1),并对其家庭成员的AR基因(用A/a表示)进行电泳(如图2)。下列相关叙述错误的是( )
A.Ⅰ1的基因型是XAXa
B.Ⅱ1生育患病孩子的概率为p/8
C.可用携带AR基因的转基因鼠验证KD的形成
D.Ⅰ1的致病基因可能来自其父亲
7.(2025·陕晋宁青卷,T16)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是( )
A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
8.(2025·保定模拟)某单基因遗传病的发病与性别和年龄相关,女性患者出生即发病,而男性患者17岁之后才开始出现症状。现有甲、乙两个家庭,他们的患病情况如图所示,其中甲家庭3个孩子中有一名患者,乙家庭中父母为基因型不同的纯合子,这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎,不考虑突变和染色体互换。下列叙述错误的是( )
A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B.不能通过产前诊断中性别检测的方法来预防该病患儿的出生
C.若甲家庭存在同卵双胞胎,则这两个家庭的孩子中可能有3名男孩年满17岁
D.若这两个家庭中共有2名女性患者,则乙家庭的母亲不含该病致病基因
9.(2025·哈尔滨模拟)甲、乙两病分别由等位基因A/a、B/b控制,其中一种为伴性遗传,如图1是某家族患甲、乙病的系谱图。研究发现,另一对等位基因D/d与B/b位于同一对同源染色体上,若将家族中部分个体的D、d基因(长度相等)用限制酶酶切后进行凝胶电泳,结果如图2所示,已知人群中患乙病的概率为1/10 000。不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段,下列叙述正确的是( )
A.甲病与白化病的遗传方式相同,乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同
B.若8号母亲不患甲病,则10号个体患甲、乙两病的概率为1/606
C.5号和6号再生一个孩子既不患甲病、也不患乙病的概率为5/12
D.若5号电泳结果与7号相同,则9号电泳结果与7号相同的概率为1/3
二、非选择题
10.某家系中甲病(A/a)与乙病(B/b)独立遗传,不涉及Y染色体。如图1为其系谱图,甲病致病基因经特定限制酶切割后片段长度异于正常基因,如图2为家庭成员甲病基因检测结果。乙病在人群中发病率低,为1/1 600。通过对此家系的研究揭示了遗传病的复杂性与独立性,通过现代基因检测技术能精确识别致病基因,为遗传咨询与疾病预防提供科学依据。回答下列问题:
(1)根据图1和图2,可以判断甲病为_______________(填“显性”或“隐性”)遗传病,乙病为_______________(填“显性”或“隐性”)遗传病。
(2)图2中,1 440 kb的条带代表_______________(填“正常基因”或“致病基因”)被特定限制酶切割后的产物。
(3)人群中B基因的频率为_______________,人群中BB基因型频率为_______________(用分数表示)。假设个体Ⅱ1与人群中一位正常的女性结婚,他们所生的女儿同时患有甲病和乙病的概率为_______________(用分数表示)。
(4)若个体Ⅲ1的电泳结果仅显示1 207 kb和233 kb两条带,则无法直接判断其性别,因为______________________________________________。
11.(科学探究)(2025·大连模拟)大豆是两性植株,是重要的油料作物。我国育种专家偶然发现一株大豆叶柄超短突变体,可以增加植株下层叶片的光能吸收比例进而提高产量。经多代自交纯化,得到纯合突变体d1植株,用突变体d1进行相关研究。请回答下列问题:
(1)野生型植株和d1植株叶柄长度性状由一对等位基因控制,该对等位基因_______________(填“可能”或“不可能”)位于X染色体上,原因是________________________________。用d1植株与野生型植株杂交,F1均表现为叶柄正常,F2中叶柄正常植株和叶柄超短植株各有167、59株。让F2中叶柄正常植株自交,F3中叶柄正常植株∶叶柄超短植株的比例为_______________。
(2)大豆染色体上有简单重复序列SSR(如GAGAGAGA……),非同源染色体上的SSR、不同品种的同源染色体上的SSR都不同,因此SSR标记技术常用于染色体的特异性标记。科研人员初步检测控制d1超短叶柄的基因位于7号或11号染色体,并扩增出以下实验若干个体中的SSR序列。若实验结果证明控制d1植株叶柄超短的基因位于7号染色体而不是11号染色体上,请在图中画出F2叶柄超短混合植株样本的理论电泳条带情况。
(3)科研人员又发现一株由另一对等位基因控制的叶柄超短单基因隐性纯合突变体d2,请在野生型植株、d1植株、d2植株中选择合适的亲本,设计杂交实验探究d2叶柄超短隐性突变基因是否在7号染色体上。请简要写出实验思路并预期实验结果:______________________________________________________________ _________________________________________。
专题微练(六) 基因定位、电泳图谱与遗传系谱图
1.B 解析 根据甲和乙杂交结果分析,F2中抗虫∶不抗虫≈15∶1,该比例是9∶3∶3∶1的变式,可知甲与乙的Bt基因位于非同源染色体上,A项正确;乙和丙杂交,F1全部为抗虫植株,F2既有抗虫植株又有不抗虫植株,但是抗虫植株远多于不抗虫植株,可推测乙、丙的Bt基因位于同源染色体上,B项错误;乙与丁杂交,F1全部为抗虫植株,F2也全为抗虫植株,乙与丁的Bt基因可能位于同源染色体的相同位置,C项正确;结合A选项的分析,甲与乙的Bt基因位于非同源染色体上,用A表示甲的Bt基因,用B表示乙的Bt基因,F1为AaBb,含Bt基因的植株抗虫,不含Bt基因的植株不抗虫,F2中自交后代不发生性状分离的植株比例为(1AABB+1AAbb+1aaBB+1aabb+ 2AaBB+2AABb)/16=1/2,
D项正确。
2.B 解析 若亲本中tt作母本,Tt作父本,二者杂交,子代中有1/2的tt雄性会性反转为雌性,子代雌、雄性比为3∶1;若亲本基因型为ZtW×ZTZt,子代雌、雄性比也为3∶1;若亲本基因型为ZtWT×ZTZt,子代雌、雄性比也为3∶1,则基因t可能位于Z染色体上,也可能位于常染色体上,还可能位于Z、W染色体的同源区段上,父本一定产生含基因T的配子,A、D两项正确;若基因t位于Z、W染色体的同源区段,则雌性基因型有正常雌性4种,以及雄性性反转的1种(ZZ),B项错误;若亲本为♀Tt×♂Tt,则子代雌、雄性比为5∶3,C项正确。
3.C 解析 检测三化螟抗性基因是否存在于某株水稻体内,除了根据表型判断外,还可以提取水稻染色体基因组,通过PCR技术将已知的抗性基因扩增后进行检测,B项正确;筛选得到的三化螟抗性水稻大面积种植后,刚开始对三化螟有抗性,但当三化螟中少数发生基因突变的个体能在抗性水稻上产卵繁殖(获得针对抗性水稻的抗性),经过抗性水稻筛选后,三化螟中突变基因频率上升,即三化螟对水稻的抗性增强,导致具有抗性基因的水稻抗三化螟能力减弱或丧失,进而导致其抗性失效,C项错误;由题图中的位点可以看出具有抗性和非抗性的区别,具有抗性的都有X品系的cg区段,而非抗性个体都不具有来源于X品系的cg区段,所以三化螟抗性基因最可能位于cg区段,D项正确。
4.C 解析 根据题意和实验结果可知,实验二中F1的非抗玉米螟植株的基因型为OOTsts,为雌雄同株,A项正确。实验一中的F1抗玉米螟植株基因型为AOTsts,为雌雄同株,可以自交,后代F2为1AAtsts抗玉米螟雌株∶2AOTsts抗玉米螟雌雄同株∶1OOTsTs非抗玉米螟雌雄同株,符合基因的分离定律,说明甲中转入的A基因与ts基因位于同一条染色体上,B项正确。选取实验二的F1抗玉米螟矮株自交,F2中抗玉米螟矮株雌雄同株∶抗玉米螟矮株雌株∶非抗玉米螟正常株高雌雄同株∶非抗玉米螟正常株高雌株≈3∶1∶3∶1,其中雌雄同株∶雌株≈3∶1,抗玉米螟∶非抗玉米螟≈1∶1,说明抗玉米螟性状与性别之间发生了自由组合,结合题干“该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts,Ts对ts为完全显性”可知,A基因不位于2号染色体上,C项错误。F2中抗玉米螟矮株所占比例低于预期值,说明A基因除导致植株矮小外,还影响了F1的繁殖。根据实验结果可知,在实验二的F1中,后代AOTsts抗玉米螟矮株雌雄同株∶OOTsts非抗玉米螟正常株高雌雄同株≈1∶1,则说明含A的卵细胞发育正常,而F2中抗玉米螟矮株所占比例小于理论值,故推测,最可能是F1产生的含基因A的雄配子不育,使后代中雄配子只产生了OTs和Ots两种,导致F2中抗玉米螟矮株所占比例小于理论值,D项正确。
方法微点拨 该题可以采取反证法,即假设——代入题目——符合,假设成立;否则,假设不成立。具体来说,A基因插入情况有两种:插入2号染色体,不插入2号染色体。可以假设插入2号染色体,代入题目验证。
5.B 解析 分析电泳图,含A3基因的个体有2个A3A3,15个A1A3,35个A2A3,所以A3的基因频率是(2×2+15+35)÷(100×2)×100%=27%,B项正确。
6.B 解析 由题图1可知,Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ2患病,说明该病是隐性遗传病,题图2中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带不同,即Ⅰ2不携带致病基因,因此该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅰ1的基因型是XAXa,Ⅰ2的基因型是XAY,A项正确;Ⅱ1的基因型是XAXa,其丈夫的基因型可能是XAY或XaY,该病在男性中的发病率是p,所以男性的基因型XaY、XAY的概率分别是p、1-p,当其丈夫的基因型为XAY时,子代患病的概率为(1-p)/4,当其丈夫的基因型为XaY时,子代患病的概率为p/2,B项错误;要验证KD的发生是因为AR基因突变导致的,可制备携带该突变基因的转基因鼠,然后比较其与正常鼠的表型差异,若转基因鼠出现KD的症状即可证明,C项正确;Ⅰ1的基因型是XAXa,其父母的基因型未知,其致病基因Xa无法确定是来自其父亲,还是来自其母亲,有可能来自其父亲,D项正确。
7.B 解析 H基因因甲基化(用H甲表示)而失活,H基因因去甲基化(用H表示)而恢复表达;H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留→Ⅲ1的H基因来自Ⅱ2(不患病),h基因来自Ⅱ3(不患病)→Ⅱ2的基因型为H甲h或Ⅱ3的基因型为H甲h、hh。Ⅱ1(H_)患病,Ⅱ2(H甲h)不患病,Ⅰ1、Ⅰ2均不患病→Ⅱ1的H基因来自Ⅰ2,Ⅱ2的H甲基因来自Ⅰ1,h基因来自Ⅰ2→Ⅰ1的基因型为H甲h,Ⅰ2的基因型为H甲h。由以上分析可知,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为H甲h、H甲h,均含有甲基化的H基因,A项正确;Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为H甲h,Ⅱ2为杂合子的概率为1/2,B项错误;Ⅱ2(H甲h)和Ⅱ3(H甲h、hh)再生育子女的患病概率是1/2,C项正确;Ⅲ1的H基因来自其母亲Ⅱ2,h基因来自其父亲Ⅱ3,D项正确。
8.C 解析 乙家庭中父母为基因型不同的纯合子,女儿患病,据此可判断致病基因为显性,这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎,甲家庭3个孩子中有一名患者,患者不应为女儿,否则两个女儿均患病,双亲患病,女儿正常,可判断该病为常染色体显性遗传病,A项正确;该病为常染色体显性遗传病,由于女性患者出生即发病,而男性患者17岁之后才发病,因此通过性别检测无法完全预防该病患儿的出生,B项正确;由题意可知,两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎,若甲家庭存在同卵双胞胎,则应是两个女孩,而甲家庭中有一名患者,该患者应该是男孩,乙系谱图中的两个男孩都携带致病基因,但未出现症状,应未满17岁,C项错误;甲家庭中母亲为患者,乙家庭中的女孩患病,若这两个家庭中共有2名女性患者,则乙家庭的母亲不含该病致病基因,D项正确。
9.B 解析 3号和4号不患乙病,所生女孩7号患乙病,故乙病为常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病,则甲病为伴性遗传,不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段,5号患病、9号不患病,故甲病为伴X染色体显性遗传病,白化病是常染色体隐性遗传病,A项错误;若8号的母亲不患甲病,8号只患甲病,可推知其基因型为B_XAXa,人群中患乙病的概率为1/10 000,则b的基因频率为1/100,B基因频率为99/100,8号为BbXAXa的概率为2/101。4号只患甲病,基因型为BbXAXa,3号基因型为BbXaY,6号基因型为BbXaY,5号只患甲病,基因型为BbXAXa,由此可知,9号为BbXaY的概率为2/3,10号患两病的概率为2/101×2/3×1/4×1/2=1/606,B项正确;由B项可知,6号基因型为BbXaY,5号基因型为BbXAXa,5号和6号所生后代正常的概率为(1-1/4)×1/2=3/8,C项错误;电泳结果显示,7号个体的基因型为dd,若5号电泳结果与7号相同,则5号个体的基因型为dd,6号个体的基因型为Dd,则9号个体的基因型及其比例为Dd∶dd=1∶1,则9号电泳结果与7号相同的概率为1/2,D项错误。
10.答案 (1)显性 隐性 (2)致病基因 (3)39/40 1 521/1 600 1/82 (4)无论个体Ⅲ1是男性还是女性,都有可能含有正常基因产生这样的电泳条带组合
解析 (1)分析甲病,第一代和第二代均有患者,应该属于显性遗传病,若为常染色体上的显性遗传病,则Ⅱ1和Ⅱ2基因型相同,而题图2表示甲病正常个体和患病个体基因检测结果,分析题图2可知,Ⅱ1和Ⅱ2的电泳结果不同,则Ⅱ1和Ⅱ2基因型不同,故甲病不属于常染色体上的显性遗传病;又题图2中,Ⅰ1不患甲病含有甲病的正常基因,Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2均患甲病而电泳结果不同,通过电泳图比较可知,甲病患者Ⅱ2属于杂合子,既含有正常基因又含有致病基因,故甲病属于伴X染色体显性遗传病。Ⅰ3和Ⅰ4正常,生一女儿患乙病,则乙病为常染色体隐性遗传病。(2)根据小问(1)分析可知,题图2中甲病患者Ⅱ2属于杂合子,既含有正常基因又含有致病基因,Ⅰ1不患甲病含有甲病的正常基因,则正常基因条带是1 207 kb和233 kb,致病基因条带是1 440 kb。(3)已知乙病在人群中发病率为1/1 600,根据遗传平衡定律p2+2pq+q2=1,设B基因频率为p,b基因频率为q,乙病发病率q2=1/1 600,q=1/40,人群中B基因频率p=1-1/40=39/40,BB基因型频率=(39/40)2=1 521/1 600。Ⅱ1患甲病,基因型为BbXAY,人群中一位正常的女性为B_XaXa,根据人群中B=39/40,b=1/40,则该女子基因型为2/41BbXaXa,后代女儿同时患有甲病和乙病bbXAXa的概率是2/41×1/4=1/82。(4)个体Ⅲ1的电泳结果仅显示1 207 kb和233 kb两条带,因为无论个体Ⅲ1是男性还是女性,都有可能含有正常基因产生这样的电泳条带组合,所以无法直接判断其性别。
11.答案 (1)不可能 大豆是两性植株,无性染色体 5∶1
(2)
(3)实验思路:将d1植株与d2植株杂交得F1,F1自交得F2,观察并统计F2的表型及比例。预期实验结果:若F2中叶柄正常植株∶叶柄超短植株=9∶7,则d2叶柄超短隐性突变基因不在7号染色体上;若F2中叶柄正常植株∶叶柄超短植株=1∶1,则d2叶柄超短隐性突变基因在7号染色体上
解析 (1)雌雄同株的植物无性染色体。用d1植株与野生型植株杂交,F1均表现为叶柄正常,说明野生型的叶柄正常为显性性状(相关基因用A表示),叶柄超短突变为隐性性状(相关基因用a表示),F2中叶柄正常植株和叶柄超短植株各有167、59株,比例接近3∶1,符合分离定律。F2中叶柄正常植株(1/3AA、2/3Aa)自交,即1/3AA自交后代为1/3AA,2/3Aa自交后代为1/6AA、2/6Aa、1/6aa,因此F3中叶柄正常植株∶叶柄超短植株的比例为5∶1。(2)分析题意,SSR为染色体上简单重复序列,常用于染色体的特异性标记。若d1超短叶柄的基因(a)位于7号染色体上,以叶柄正常的野生型植株(AA)、d1植株(aa)、F2叶柄正常植株混合样本(AA、Aa)、F2叶柄超短植株混合样本(aa)的DNA作为模板,设计SSR的引物,进行PCR扩增并电泳鉴定。由于野生型植株不含a基因,则F2叶柄超短混合植株的7号染色体SSR应来自d1植株。而11号染色体既可来自野生型植株,也可来自d1植株,故F2叶柄超短混合植株样本的电泳条带见答案。(3)已知d2植株是由另一对等位基因控制的叶柄超短单基因隐性纯合突变体(bb),要证明B/b基因是否在7号染色体上,即证明两对等位基因是否独立遗传,可将d1(aaBB)植株与d2植株(AAbb)杂交得F1(AaBb),F1自交得F2,观察并统计F2的表型及比例。若F2中叶柄正常植株∶叶柄超短植株=9∶7,则d2叶柄超短隐性突变基因不在7号染色体上;若F2中叶柄正常植株∶叶柄超短植株=1∶1,则d2叶柄超短隐性突变基因在7号染色体上。(共45张PPT)
专题微练(六) 基因位置的判定
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一、选择题
1.现有四个转Bt基因的抗虫棉纯合品系(基因型为BtBt)，为研究Bt基因之间的位置关系，进行了杂交实验，结果如表(不考虑致死情况)。下列推测错误的是( )
杂交组合 F1 F2(F1自交后代)
甲×乙 全部为抗虫植株 抗虫301株，不抗虫20株
乙×丙 全部为抗虫植株 抗虫551株，不抗虫15株
乙×丁 全部为抗虫植株 抗虫407株，不抗虫0株
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A.甲与乙的Bt基因位于非同源染色体上
B.乙与丙的Bt基因位于非同源染色体上
C.乙与丁的Bt基因可能位于同源染色体的相同位置
D.甲与乙杂交组合的F2中约1/2植株自交后代不发生性状分离
根据甲和乙杂交结果分析，F2中抗虫∶不抗虫≈15∶1，该比例是9∶3∶3∶1的变式，可知甲与乙的Bt基因位于非同源染色体上，A项正确；乙和丙杂交，F1全部为抗虫植株，F2既有抗虫植株又有不
解析
抗虫植株，但是抗虫植株远多于不抗虫植株，可推测乙、丙的Bt基因位于同源染色体上，B项错误；乙与丁杂交，F1全部为抗虫植株，F2也全为抗虫植株，乙与丁的Bt基因可能位于同源染色体的相同位置，C项正确；结合A选项的分析，甲与乙的Bt基因位于非同源染色体上，用A表示甲的Bt基因，用B表示乙的Bt基因，F1为AaBb，含Bt基因的植株抗虫，不含Bt基因的植株不抗虫，F2中自交后代不发生性状分离的植株比例为(1AABB+1AAbb+1aaBB+
1aabb+2AaBB+2AABb)/16=1/2，D项正确。
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2.(2025·青岛模拟)安达卢西亚鸡的性别决定为ZW型，当基因t纯合时可使雄性反转为雌性，而雌性没有该现象。一对正常亲本杂交的子代中雌、雄性之比为3∶1。下列分析错误的是( )
A.基因t可能位于Z染色体上
B.若基因t位于Z、W染色体的同源区段，安达卢西亚鸡群随机交配产生的后代中，雌性最多有4种基因型
C.若基因t位于常染色体上，杂交子代雌、雄性之比为5∶3，则亲本均为杂合子
D.无论基因t位于常染色体上，还是位于Z、W染色体的同源区段，父本一定产生含基因T的配子
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若亲本中tt作母本，Tt作父本，二者杂交，子代中有1/2的tt雄性会性反转为雌性，子代雌、雄性比为3∶1；若亲本基因型为ZtW×ZTZt，子代雌、雄性比也为3∶1；若亲本基因型为ZtWT×ZTZt，子代雌、雄性比也为3∶1，则基因t可能位于Z染色体上，也可能位于常染色体上，还可能位于Z、W染色体的同源区段上，父本一定产生含基因T的配子，A、D两项正确；若基因t位于Z、W染色体的同源区段，则雌性基因型有正常雌性4种，以及雄性性反转的1种(ZZ)，B项错误；若亲本为♀Tt×♂Tt，则子代雌、雄性比为5∶3，C项正确。
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3.三化螟为单食钻蛀性害虫，会造成水稻大面积减产。科研人员偶然得到了一株天然三化螟抗性纯合品系(X品系)水稻，并通过杂交实验和基因定位方法对三化螟抗性基因(A/a)进行了一系列实验。他们先将野生型水稻与X品系水稻杂交，F1全为抗三化螟植株，F1自交后代的表型及比例为抗性∶非抗性=3∶1。
为进一步探究三化螟抗性基因(A/a)
的位置，又将上述F1个体连续自交后
获得的个体Y进行基因检测，三化螟
抗性基因在水稻某染色体上的DNA
检测结果如图所示，图中字母表示
相应染色体上的区段。下列有关分
析错误的是( )
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注：灰色代表的DNA一部分来自野生型，一部分来自X品系。
A.三化螟抗性基因为显性基因，A/a的遗传遵循基因的分离定律
B.除了根据表型筛选出三化螟抗性水稻外，还可通过PCR技术检测
C.筛选得到的三化螟抗性水稻大面积种植后会一直对三化螟具有抗性
D.图中具有抗性的都有X品系的cg区段，三化螟抗性的基因最可能位于图中cg区段
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检测三化螟抗性基因是否存在于某株水稻体内，除了根据表型判断外，还可以提取水稻染色体基因组，通过PCR技术将已知的抗性基因扩增后进行检测，B项正确；筛选得到的三化螟抗性水稻大面积种植后，刚开始对三化螟有抗性，但当三化螟中少数发生基因突变的个体能在抗性水稻上产卵繁殖(获得针对抗性水稻的抗性)，经过抗性水稻筛选后，三化螟中突变基因频率上升，即三化螟对水稻的抗性增强，导致具有抗性基因的水稻抗三化螟能力减
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弱或丧失，进而导致其抗性失效，C项错误；由题图中的位点可以看出具有抗性和非抗性的区别，具有抗性的都有X品系的cg区段，而非抗性个体都不具有来源于X品系的cg区段，所以三化螟抗性基因最可能位于cg区段，D项正确。
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4.玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合雌雄同株品系M培育出雌株突变品系，该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts，Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响，进行了如表实验。选取实验一的F1抗玉米螟植株自交，F2中抗玉米螟雌雄同株∶抗玉米螟雌株∶非抗玉米螟雌雄同株≈2∶1∶1。选取实验二的F1抗玉米螟矮株自交，F2中抗玉米螟矮株雌雄同株∶抗玉米螟矮株雌株∶非抗玉米螟正常株高雌雄同株∶非抗玉米螟正常株高雌株≈3∶1∶3∶1。下列说法错误的是( )
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A.实验二的F1中非抗玉米螟植株的性别表现为雌雄同株
B.甲中转入的A基因与ts基因位于同一条染色体上
C.乙中转入的A基因位于2号染色体上
D.F2中抗玉米螟矮株所占比例低于预期值，原因最可能是含A基因的雄配子不育
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实验一：品系M(TsTs)×甲(Atsts)→F1中抗玉米螟∶非抗玉米螟≈1∶1
实验二：品系M(TsTs)×乙(Atsts)→F1中抗玉米螟矮株∶非抗玉米螟正常株高≈1∶1
根据题意和实验结果可知，实验二中F1的非抗玉米螟植株的基因型为OOTsts，为雌雄同株，A项正确。实验一中的F1抗玉米螟植株基因型为AOTsts，为雌雄同株，可以自交，后代F2为1AAtsts抗玉米螟雌株∶2AOTsts抗玉米螟雌雄同株∶1OOTsTs非抗玉米螟雌雄同株，符合基因的分离定律，说明甲中转入的A基因与ts基因位于同一条染色体上，B项正确。选取实验二的F1抗玉米螟矮株自交，F2中抗玉米螟矮株雌雄同株∶抗玉米螟矮株雌株∶非抗玉米螟正
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常株高雌雄同株∶非抗玉米螟正常株高雌株≈3∶1∶3∶1，其中雌雄同株∶雌株≈3∶1，抗玉米螟∶非抗玉米螟≈1∶1，说明抗玉米螟性状与性别之间发生了自由组合，结合题干“该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts，Ts对ts为完全显性”可知，A基因不位于2号染色体上，C项错误。F2中抗玉米螟矮株所占比例低于预期值，说明A基因除导致植株矮小外，还影响了F1的繁殖。根据实验结果可知，在实验二的F1中，后代AOTsts抗玉米螟矮株
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雌雄同株∶OOTsts非抗玉米螟正常株高雌雄同株≈1∶1，则说明含A的卵细胞发育正常，而F2中抗玉米螟矮株所占比例小于理论值，故推测，最可能是F1产生的含基因A的雄配子不育，使后代中雄配子只产生了OTs和Ots两种，导致F2中抗玉米螟矮株所占比例小于理论值，D项正确。
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该题可以采取反证法，即假设——代入题目——符合，假设成立；否则，假设不成立。具体来说，A基因插入情况有两种：插入2号染色体，不插入2号染色体。可以假设插入2号染色体，代入题目验证。
5.(2023·湖北卷，T18)某二倍体动物种群有100个个体，其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增，凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是( )
A.52% B.27%
C.26% D.2%
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分析电泳图，含A3基因的个体有2个A3A3，15个A1A3，35个A2A3，所以A3的基因频率是(2×2+15+35)÷(100×2)×100%=27%，B项正确。
解析
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6.肯尼迪病(KD)是一种罕见的、遗传性的多系统疾病，该病在男性中的发病率为p。研究发现，AR基因中CAG序列重复38~68个会导致KD发生。某医院接诊了一名KD患者，医生绘制了该患者的家系图
(如图1)，并对其家庭成员的AR基因(用A/a表示)进行电泳(如图2)。下列相关叙述错误的是( )
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A.Ⅰ1的基因型是XAXa
B.Ⅱ1生育患病孩子的概率为p/8
C.可用携带AR基因的转基因鼠验证KD的形成
D.Ⅰ1的致病基因可能来自其父亲
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由题图1可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病是隐性遗传病，题图2中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带不同，即Ⅰ2不携带致病基因，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1的基因型是XAXa，Ⅰ2的基因型是XAY，A项正确；Ⅱ1的基因型是XAXa，其丈夫的基因型可能是
解析
XAY或XaY，该病在男性中的发病率是p，所以男性的基因型XaY、XAY的概率分别是p、1-p，当其丈夫的基因型为XAY时，子代患病的概率为(1-p)/4，当其丈夫的基因型为XaY时，子代患病的概率为p/2，B项错误；要验证KD的发生是因为AR基因突变导致的，可制备携带该突变基因的转基因鼠，然后比较其与正常鼠的表型差异，若转基因鼠出现KD的症状即可证明，C项正确；Ⅰ1的基因型是XAXa，其父母的基因型未知，其致病基因Xa无法确定是来自其父亲，还是来自其母亲，有可能来自其父亲，D项正确。
解析
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7.(2025·陕晋宁青卷，T16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是( )
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A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
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H基因因甲基化(用H甲表示)而失活，H基因因去甲基化(用H表示)而恢复表达；H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留→Ⅲ1的H基因来自Ⅱ2(不患病)，
解析
h基因来自Ⅱ3(不患病)→Ⅱ2的基因型为H甲h或Ⅱ3的基因型为H甲h、hh。Ⅱ1(H_)患病，Ⅱ2(H甲h)不患病，Ⅰ1、Ⅰ2均不患病→Ⅱ1的H基因来自Ⅰ2，Ⅱ2的H甲基因来自Ⅰ1，h基因来自Ⅰ2→Ⅰ1的基因型为H甲h，Ⅰ2的基因型为H甲h。由以上分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为H甲h、H甲h，均含有甲基化的H基因，A项正确；Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为H甲h，Ⅱ2为杂合子的概率为1/2，B项错误；Ⅱ2(H甲h)和Ⅱ3(H甲h、hh)再生育子女的患病概率是1/2，C项正确；Ⅲ1的H基因来自其母亲Ⅱ2，h基因来自其父亲Ⅱ3，D项正确。
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8.(2025·保定模拟)某单基因遗传病的发病与性别和年龄相关，女性患者出生即发病，而男性患者17岁之后才开始出现症状。现有甲、乙两个家庭，他们的患病情况如图所示，其中甲家庭3个孩子中有一名患者，乙家庭中父母为基因型不同的纯合子，这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，不考虑突变和染色体互换。下列叙述错误的是( )
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A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B.不能通过产前诊断中性别检测的方法来预防该病患儿的出生
C.若甲家庭存在同卵双胞胎，则这两个家庭的孩子中可能有3名男孩年满17岁
D.若这两个家庭中共有2名女性患者，则乙家庭的母亲不含该病致病基因
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乙家庭中父母为基因型不同的纯合子，女儿患病，据此可判断致病基因为显性，这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，甲家庭3个孩子中有一名患者，患者不应为女儿，否则两个女儿均患病，双亲患病，女儿正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，A项正确；该病为常染色体显性遗传病，由于女性患者出生即发病，而男性患者17岁之后才发病，因此通过性别检测无法完全预防该病患儿的出生，B项正确；由题意可知，两个家庭总共只存在一
解析
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对同卵双胞胎，若甲家庭存在同卵双胞胎，则应是两个女孩，而甲家庭中有一名患者，该患者应该是男孩，乙系谱图中的两个男孩都携带致病基因，但未出现症状，应未满17岁，C项错误；甲家庭中母亲为患者，乙家庭中的女孩患病，若这两个家庭中共有2名女性患者，则乙家庭的母亲不含该病致病基因，D项正确。
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9.(2025·哈尔滨模拟)甲、乙两病分别由等位基因A/a、B/b控制，其中一种为伴性遗传，如图1是某家族患甲、乙病的系谱图。研究发现，另一对等位基因D/d与B/b位于同一对同源染色体上，若将家族中部分个体的D、d基因(长度相等)用限制酶酶切后进行凝胶电泳，结果如图2所示，已知人群中患乙病的概率为1/10 000。不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，下列叙述正确的是( )
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A.甲病与白化病的遗传方式相同，乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同
B.若8号母亲不患甲病，则10号个体患甲、乙两病的概率为1/606
C.5号和6号再生一个孩子既不患甲病、也不患乙病的概率为5/12
D.若5号电泳结果与7号相同，则9号电泳结果与7号相同的概率为1/3
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3号和4号不患乙病，所生女孩7号患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，则甲病为伴性遗传，不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，5号患病、9号不患病，故甲病为伴X染色体显性遗传病，白化病是常染色体隐性遗传 病，A项错误；若8号的母亲不患甲病，8号只患甲病，可推知其基因型为B_XAXa，人群中患乙病的概率为1/10 000，则b的基因频率为1/100，B基因频率为99/100，8号为BbXAXa的概率为2/101。 4号只患甲病，基因型为BbXAXa，3号基因型为BbXaY，6号基因
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型为BbXaY，5号只患甲病，基因型为BbXAXa，由此可知，9号为
BbXaY的概率为2/3，10号患两病的概率为2/101×2/3×1/4×1/2=
1/606，B项正确；由B项可知，6号基因型为BbXaY，5号基因型为BbXAXa，5号和6号所生后代正常的概率为(1-1/4)×1/2=3/8，C项错误；电泳结果显示，7号个体的基因型为dd，若5号电泳结果与 7号相同，则5号个体的基因型为dd，6号个体的基因型为Dd，则 9号个体的基因型及其比例为Dd∶dd=1∶1，则9号电泳结果与7号相同的概率为1/2，D项错误。
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二、非选择题
10.某家系中甲病(A/a)与乙病(B/b)独立遗
传，不涉及Y染色体。如图1为其系谱图，
甲病致病基因经特定限制酶切割后片段
长度异于正常基因，如图2为家庭成员甲
病基因检测结果。乙病在人群中发病率低，
为1/1 600。通过对此家系的研究揭示了遗
传病的复杂性与独立性，通过现代基因检
测技术能精确识别致病基因，为遗传咨询与疾病预防提供科学依据。回答下列问题：
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(1)根据图1和图2，可以判断甲病为_________(填“显性”或“隐性”)遗传病，乙病为_________ (填“显性”或“隐性”)遗传病。
(2)图2中，1 440 kb的条带代表_______________(填“正常基因”或“致病基因”)被特定限制酶切割后的产物。
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显性
隐性
致病基因
(3)人群中B基因的频率为_______，人群中BB基因型频率为_________
(用分数表示)。假设个体Ⅱ1与人群中一位正常的女性结婚，他们所生的女儿同时患有甲病和乙病的概率为________(用分数表示)。
(4)若个体Ⅲ1的电泳结果仅显示1 207 kb和233 kb两条带，则无法直接判断其性别，因为____________________________________________
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39/40
1 521/1 600
1/82
无论个体Ⅲ1是男性还是女性，都有可能含有正常基因产生这样的电泳条带组合
(1)分析甲病，第一代和第二代均有患者，应该属于显性遗传病，若为常染色体上的显性遗传病，则Ⅱ1和Ⅱ2基因型相同，而题图2表示甲病正常个体和患病个体基因检测结果，分析题图2可知，Ⅱ1和Ⅱ2的电泳结果不同，则Ⅱ1和Ⅱ2基因型不同，故甲病不属于常染色体上的显性遗传病；又题图2中，Ⅰ1不患甲病含有甲病的正常基因，Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2均患甲病而电泳结果不同，通过电泳图比较可知，甲病患者Ⅱ2属于杂合子，既含有正常基因又含有致病基因，故甲病属于伴X染色体显性遗传病。Ⅰ3和Ⅰ4正常，生一女
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儿患乙病，则乙病为常染色体隐性遗传病。(2)根据小问(1)分析可知，题图2中甲病患者Ⅱ2属于杂合子，既含有正常基因又含有致病基因，Ⅰ1不患甲病含有甲病的正常基因，则正常基因条带是1 207 kb和233 kb，致病基因条带是1 440 kb。(3)已知乙病在人群中发病率为1/1 600，根据遗传平衡定律p2+2pq+q2=1，设B基因频率为p，b基因频率为q，乙病发病率q2=1/1 600，q=1/40，人群中B基因频率p=1-1/40=39/40，BB基因型频率=(39/40)2=1 521/1 600。Ⅱ1患甲病，基因型为BbXAY，人群中一位正常的女性为B_XaXa，根
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据人群中B=39/40，b=1/40，则该女子基因型为2/41BbXaXa，后代女儿同时患有甲病和乙病bbXAXa的概率是2/41×1/4=1/82。(4)个体Ⅲ1的电泳结果仅显示1 207 kb和233 kb两条带，因为无论个体Ⅲ1是男性还是女性，都有可能含有正常基因产生这样的电泳条带组合，所以无法直接判断其性别。
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11.(科学探究)(2025·大连模拟)大豆是两性植株，是重要的油料作物。我国育种专家偶然发现一株大豆叶柄超短突变体，可以增加植株下层叶片的光能吸收比例进而提高产量。经多代自交纯化，得到纯合突变体d1植株，用突变体d1进行相关研究。请回答下列问题：
(1)野生型植株和d1植株叶柄长度性状由一对等位基因控制，该对等位基因________(填“可能”或“不可能”)位于X染色体上，原因是________
_____________________________。用d1植株与野生型植株杂交，F1均表现为叶柄正常，F2中叶柄正常植株和叶柄超短植株各有167、59株。让F2中叶柄正常植株自交，F3中叶柄正常植株∶叶柄超短植株的比例为_____。
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不可能
大豆是两性植株，无性染色体
5∶1
(2)大豆染色体上有简单重复序列SSR(如GAGAGAGA……)，非同源染色体上的SSR、不同品种的同源染色体上的SSR都不同，因此SSR标记技术常用于染色体的特异性标记。科研人员初步检测控制d1超短叶柄的基因位于7号或11号染色体，并扩增出以下实验若干个体中的SSR序列。若实验结果证明控制d1植株叶柄超短的基因位于7号染色体而不是11号染色体上，请在图中画出F2叶柄超短混合植株样本的理论电泳条带情况。
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答案
(3)科研人员又发现一株由另一对等位基因控制的叶柄超短单基因隐性纯合突变体d2，请在野生型植株、d1植株、d2植株中选择合适的亲本，设计杂交实验探究d2叶柄超短隐性突变基因是否在7号染色体上。请简要写出实验思路并预期实验结果：______________________________
____________________________________________________________
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实验思路：将d1植株与d2植株杂交得F1，F1自交得F2，观察并统计F2的表型及比例。预期实验结果：若F2中叶柄正常植株∶叶柄超短植株=9∶7，则d2叶柄超短隐性突变基因不在7号染色体上；若F2中叶柄正常植株∶叶柄超短植株=1∶1，则d2叶柄超短隐性突变基因在7号染色体上
(1)雌雄同株的植物无性染色体。用d1植株与野生型植株杂交，F1均表现为叶柄正常，说明野生型的叶柄正常为显性性状(相关基因用A表示)，叶柄超短突变为隐性性状(相关基因用a表示)，F2中叶柄正常植株和叶柄超短植株各有167、59株，比例接近3∶1，符合分离定律。F2中叶柄正常植株(1/3AA、2/3Aa)自交，即1/3AA自交后代为1/3AA，2/3Aa自交后代为1/6AA、2/6Aa、1/6aa，因此F3中叶柄正常植株∶叶柄超短植株的比例为5∶1。(2)分析题意，SSR为染色体上简单重复序列，常用于染色体的特异性标记。若d1超
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短叶柄的基因(a)位于7号染色体上，以叶柄正常的野生型植株(AA)、d1植株(aa)、F2叶柄正常植株混合样本(AA、Aa)、F2叶柄超短植株混合样本(aa)的DNA作为模板，设计SSR的引物，进行PCR扩增并电泳鉴定。由于野生型植株不含a基因，则F2叶柄超短混合植株的7号染色体SSR应来自d1植株。而11号染色体既可来自野生型植株，也可来自d1植株，故F2叶柄超短混合植株样本的电泳条带见答案。(3)已知d2植株是由另一对等位基因控制的叶柄超短单基因隐性纯合突变体(bb)，要证明B/b基因是否在7号染色体上，即
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证明两对等位基因是否独立遗传，可将d1(aaBB)植株与d2植株(AAbb)杂交得F1(AaBb)，F1自交得F2，观察并统计F2的表型及比例。若F2中叶柄正常植株∶叶柄超短植株=9∶7，则d2叶柄超短隐性突变基因不在7号染色体上；若F2中叶柄正常植株∶叶柄超短植株=1∶1，则d2叶柄超短隐性突变基因在7号染色体上。
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