第8讲 生物的变异、生物的多样性和适应性
考点1 基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的
1.突破生物变异的4大问题
①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变,但不一定引起生物性状的改变。
②真核生物DNA的非基因区发生碱基改变不属于基因突变,突变的基因不一定都能遗传给后代。
③自然条件下,病毒的可遗传变异只有基因突变。
④基因重组一般发生在控制不同性状的基因间,至少涉及两对等位基因,如基因型为Aa的个体自交不能发生基因重组,受精过程中也不发生基因重组。
2.基因突变未引起生物性状改变的三大原因
3.产生配子种类及比例的几种常考类型
4.“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体
含一个染色体组的单倍体不育的原因:不含同源染色体;三倍体不能产生可育配子的原因:同源染色体联会紊乱。
1.(2022·湖北卷,T20)为了分析某21三体综合征患儿的病因,对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增,经凝胶电泳后,结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是( )
A.考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B.考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
C.不考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
D.不考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
[关键能力] 信息获取与加工、逻辑推理。
①21三体综合征患儿体内多出的21号染色体来自其父亲还是母亲
②逻辑推理:A2A3的异常卵细胞的产生分析。
情况1:无互换,减数分裂Ⅰ异常。
情况2:无互换,减数分裂Ⅱ异常。
情况3:有互换,减数分裂Ⅰ异常。
情况4:有互换,减数分裂Ⅱ异常。
2.(2025·安徽卷,T13)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是( )
A. 缺失碱基数目是3的整倍数
B. 缺失碱基数目是3的整倍数
C. 缺失碱基数目是3的整倍数+1
D. 缺失碱基数目是3的整倍数+2
考向一 科学思维与生命观念
1.(2025·唐山模拟)如图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变,下列说法正确的是( )
部分密码子对应氨基酸:ACU/ACC/ACG -苏氨酸
UAA/UGA/UAG -终止密码子
A.若图示AGT突变为CGT,基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B.若图示AGT突变为GGT,酶活性会发生变化
C.单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添
D.若图示AGT缺失AG,则翻译提前终止,肽链合成变短
2.(2025·沧州模拟)如图甲是人的5号染色体和8号染色体,图乙是某人初级卵母细胞中这两对染色体联会示意图,已知这两对染色体在减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑互换),下列相关叙述不正确的是( )
A.该女子染色体异常的原因是断裂的5号染色体与8号染色体错误连接
B.②是发生变异的5号染色体,利用显微镜不一定能观察到它所有的变异
C.在仅考虑5号染色体和8号染色体的情况下,该女子形成的卵细胞有4种类型
D.该女子与正常人婚后生下猫叫综合征患儿,参与受精的卵细胞染色体组成可能是②和④
考向二 科学实验与语言表达
3.(2025·萍乡模拟)某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙,称为匙瓣,具有较高的观赏价值。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣突变体甲,并对其进行了相关研究。回答下列问题:
(1)为确定匙瓣野生型(WT)和平瓣突变体甲未发生染色体变异,可通过分析其___________来判断。将纯合匙瓣野生型和平瓣突变体甲杂交得到F1,若F1的表型为____________,则可确定该突变为显性突变。
(2)若已确定平瓣为显性性状,控制该植物花瓣形状的基因为B/b,将F1与突变体甲等量间行种植,且二者产生后代的过程中不发生变异,每株收获等量的后代,利用PCR技术扩增这些后代的基因B/b,电泳检测PCR产物,得到的电泳条带不可能是图1中的泳道____________(从泳道1~5中选择),子代中电泳带型不同的个体的比例为___________,其中表现为平瓣的个体所占比例为____________。
(3)图2为研究人员对基因B、b编码链的部分测序结果。据图可知,基因B是基因b发生碱基对的____________导致的,使_______________________________________,导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降,最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。
注:终止密码子:UAA、UAG、UGA。
(4)该植物花色的黄色对白色为显性,由基因D/d控制,且基因B/b、D/d均不位于细胞质中。图3是基因B/b、D/d在染色体上的一种分布情况,两对基因在染色体上的位置关系还有____________种,请参照图3的方式在图4方框中表示出来。
考点2 生物有共同的祖先,适应是自然选择的结果
1.两种生物进化理论的比较
项目 达尔文生物进化论 现代生物进化理论
不同点 ①进化局限于____________水平; ②自然选择源于过度繁殖和生存斗争; ③未对遗传和变异的本质作出科学解释,未能阐明自然选择的作用机理 ①进化的基本单位是____________; ②生物进化的实质是___________的改变; ③_____________________为生物进化提供原材料; ④____________导致新物种的形成
共同点 ①变异是进化的原材料; ②自然选择决定生物进化的方向; ③解释了生物的多样性和适应性
2.明确隔离、物种形成与进化的关系
①自然选择直接作用的对象是个体的表型,实质是使基因频率发生定向改变。
②生物进化了,种群基因频率一定改变;种群基因频率改变也一定表示生物发生了进化。
③Aa个体连续自交n次,假设无突变无淘汰等,后代基因型频率改变,基因频率不发生改变。
3.明确生物多样性三个层次之间的联系
1.(2025·黑吉辽蒙卷,T2)下列关于现代生物进化理论的叙述错误的是( )
A.进化的基本单位是种群
B.可遗传变异使种群基因频率定向改变,导致生物进化
C.某些物种经过地理隔离后出现生殖隔离会产生新物种
D.不同物种间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展
2.(2025·陕晋宁青卷,T9)专食性绢蝶幼虫以半荷包紫堇叶片为食,成体绢蝶偏好在绿叶型半荷包紫堇植株附近产卵。生长于某冰川地域的半荷包紫堇因bHLH35基因突变使叶片呈现类似岩石的灰色,不易被成体绢蝶识别。冰川消融导致裸露岩石增多、分布范围扩大,则该地区( )
A.半荷包紫堇突变的bHLH35基因频率会逐渐增加
B.半荷包紫堇bHLH35基因突变会引起绢蝶的变异
C.灰叶型半荷包紫堇的出现标志着新物种的形成
D.冰川消融导致绢蝶受到的选择压力减小
3.(2024·河北卷,T6)地中海沿岸某陆地区域为控制蚊子的数量,每年在距海岸线0~20 km范围内(区域A)喷洒杀虫剂。某种蚊子的Est基因与毒素降解相关,其基因频率如图所示。下列分析正确的是( )
A.在区域A中,该种蚊子的Est基因频率发生不定向改变
B.随着远离海岸线,区域A中该种蚊子Est基因频率的下降主要由迁入和迁出导致
C.距海岸线0~60 km区域内,蚊子受到杀虫剂的选择压力相同
D.区域A中的蚊子可快速形成新物种
考向 科学思维与生命观念
1.(2025·唐山模拟)某山谷中的原有鼠种群N由于地质和气候变化被一条大河分割成两个种群,几千年后大河干涸,两种群相遇。下列叙述正确的是( )
A.种群N内部个体间部分性状的差异,体现了遗传多样性
B.自然选择直接作用的是鼠个体的基因型
C.两个种群发生不同的突变和基因重组导致基因频率定向改变
D.若两个种群基因库差异很大,则两种群已经成为两个物种
2.(2025·湖北联考)为了探究抗生素对细菌的选择作用,某小组进行了如图1所示实验,将大肠杆菌的培养液均匀涂抹在培养基上,再放4片含氨苄青霉素(Amp)的圆形滤纸片,培养一段时间后,挑取抑菌圈边缘的菌落,重复以上步骤,培养至第Ⅲ代,每代均测量并记录抑菌圈直径,结果如图2所示。下列说法正确的是( )
A.细菌的抗性出现在接触氨苄青霉素后
B.抑菌圈直径越大说明细菌抗药性越强
C.抗生素的选择作用使细菌抗药基因的基因频率升高
D.可通过提高抗生素浓度避免“超级细菌”的产生
3.(2025·广东模拟)根据种群内基因频率改变的情况,可以把自然选择分为三种:稳定性选择指的是把种群中性状趋向于极端的变异个体淘汰,保留中间个体;单向性选择指的是保留趋向于某一极端性状的变异个体;分裂性选择指的是把种群中的极端性状变异个体按不同的方向保留下来。下列说法错误的是( )
A.三种选择都会使种群基因库中所有基因的频率不断改变从而使种群不断进化
B.某海岛上的昆虫只有无翅和发达翅两种类型,是分裂性选择的结果
C.稳定性选择大多出现在相对稳定的环境中,会使某一性状趋于一致
D.单向性选择会使种群的基因频率朝着某一个方向变化,如桦尺蛾的黑化现象
第8讲 生物的变异、生物的多样性和适应性
考点1 基因突变、染色体变异和
基因重组引起的变异是可以遗传的
考源·核心整合
4.单倍体
考题·经典再研
1.D
2.B 解析 已知该突变体合成的蛋白质氨基端与Z蛋白氨基端部分氨基酸序列相同,羧基端与Y蛋白羧基端部分氨基酸序列相同,又因为翻译时合成蛋白质的方向是由氨基端到羧基端,所以,突变位点位于Z与Y基因之间,且Z基因位于Y基因的上游,A、D两项错误;同时说明缺失碱基数目为3的整倍数,若不是3的整倍数,会导致移码,突变位点后对应氨基酸序列不同于突变前,B项正确,C项错误。
考向·命题趋势
1.D 解析 若图示AGT突变为CGT,由于基因两条链之间的碱基配对原则不变,因此基因中仍然是嘌呤数等于嘧啶数,嘌呤与嘧啶的比值不改变,A项错误;密码子的读取是由mRNA的5'→3',mRNA与基因的模板链方向相反,因此若图示AGT突变为GGT,即密码子由ACU→ACC,都是对应苏氨酸,因此酶活性不变,B项错误;单个碱基对的替换通常只会改变一个氨基酸,而碱基对的增添可能会导致移码突变,影响多个氨基酸,因此,单个碱基对的替换对酶活性的影响通常小于碱基对的增添,但这不是绝对的,如碱基对替换如果发生在基因中比较靠前的位置,若替换会使mRNA上的终止密码子提前出现,则对酶活性的影响比较大,而若碱基对的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中,则可能不影响酶的活性,因此单个碱基对的替换对酶活性影响不一定小于碱基对的增添,C项错误;若图示AGT缺失AG,则转录的mRNA上碱基序列变为5'UGCAUUUAGC3',第三个密码子变为UAG(终止密码子),因此翻译会提前终止,肽链合成变短,D项正确。
2.C 解析 由题图甲、乙比较可知,5号染色体中一条发生了断裂并且拼接到8号染色体上,A项正确;②发生的变异除染色体结构变异外还可能有基因突变,基因突变无法用显微镜观察,B项正确;若仅考虑5号染色体和8号染色体,在减数分裂时,由于这两对染色体在减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离,那么形成的卵细胞应该有6种类型,C项错误;该女子与正常人婚后生下猫叫综合征患儿,孩子的异常5号染色体由卵细胞(母亲)提供,那么卵细胞的染色体组成可能是②和④,D项正确。
3.答案 (1)染色体组型 平瓣 (2)4、5 1∶2∶5(合理即可) 7/8 (3)缺失 终止密码子提前出现
(4)2 (或)
解析 (1)基因突变通过显微镜无法观察,染色体变异通过显微镜观察可以确定,所以为确定匙瓣野生型(WT)和平瓣突变体甲未发生染色体变异,可通过分析其染色体组型进行判断。若突变为显性突变,则纯合匙瓣野生型×平瓣突变体甲→F1:表型为平瓣。(2)若已确定平瓣为显性性状,控制该植物花瓣形状的基因为B/b,则F1的基因型为Bb,突变体甲的基因型为BB,依据电泳条带可知,1 100 bp为B基因条带,1 960 bp为b基因条带,F1的基因型为Bb,则具有两个不同条带,即1 100 bp、1 960 bp,所以利用PCR技术扩增这些后代的基因B/b,电泳检测PCR产物,得到的电泳条带不可能是题图1中的泳道4和泳道5,该植株为自花、闭花传粉,所以当F1与突变体甲等量间行种植时,植株仍进行自交,bb的概率为1/2×1/4=1/8,Bb的概率为1/2×2/4=2/8,BB的概率为1-1/8-2/8=5/8,分别对应的是泳道2、泳道3、泳道1,比例关系为1∶2∶5,表现为平瓣的个体所占比例为7/8。(3)依据题图2可知,基因B是基因b发生碱基对T-A的缺失所导致的,使终止密码子提前出现,导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降,最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。(4)基因B/b、D/d均不位于细胞质中,即位于细胞核中,则B/b、D/d在染色体上的分布情况主要有三种,第一种,两对等位基因分别位于两对不同的同源染色体上,即题图3所示,除此之外,两对等位基因也可以位于一对同源染色体上,①B、D位于1条染色体上,b、d位于另一条染色体上,②B、d位于1条染色体上,b、D位于另一条染色体上,图示见答案。
考点2 生物有共同的祖先,适应是自然选择的结果
考源·核心整合
1.个体 种群 种群基因频率 突变和基因重组 隔离
2.种群基因频率 生殖隔离 自然选择 隔离 生物与无机环境
考题·经典再研
1.B 解析 种群是生物进化的基本单位,A项正确;变异是不定向的,自然选择使种群基因频率定向改变,导致生物进化,B项错误;某些物种经地理隔离后出现生殖隔离,说明产生了新物种,C项正确;协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,D项正确。
2.A 解析 由于环境的改变(冰川消融),半荷包紫堇突变的bHLH35基因对于该植物来说是有利变异(不易被成体绢蝶识别),有更多的机会产生后代,故该基因的频率会逐渐增加,A项正确;半荷包紫堇bHLH35基因突变不会引起绢蝶的变异,B项错误;bHLH35基因的突变使半荷包紫堇出现灰叶型,只是出现新性状,不能标志着新物种的形成,C项错误;冰川消融导致裸露的岩石增多,绢蝶更不易识别灰叶型的半荷包紫堇叶片,其受到的选择压力增大,D项错误。
3.B 解析 在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定的方向进化;据题图可知,在区域A中,Est基因频率逐渐下降,说明该种蚊子的Est基因频率发生了定向改变,A项错误。在区域A中,喷洒杀虫剂使该种蚊子Est基因频率下降,随着远离海岸线,区域A中该种蚊子Est基因频率的下降主要是由不携带Est基因个体的迁入和含Est基因个体的迁出导致的,B项正确。距海岸线0~60 km区域内,杀虫剂的浓度不同,所以杀虫剂对蚊子的选择作用不同,即蚊子受到杀虫剂的选择压力不同,C项错误。新物种形成的标志是产生生殖隔离,故区域A中的蚊子Est基因频率的变化,不一定导致其快速形成新物种,D项错误。
考向·命题趋势
1.A 解析 种群内部个体间的性状差异反映了基因的多样性,即遗传多样性,A项正确;自然选择直接作用的是个体的表型,而非基因型,B项错误;突变和基因重组是随机的,不会直接导致基因频率的定向改变,自然选择才会导致基因频率的定向改变,C项错误;两个种群的基因库差异很大,并不一定意味着它们已经成为两个物种,两个种群还可能进行杂交并产生可育后代,生殖隔离才是物种形成的标志,D项错误。
2.C 解析 细菌的抗性出现在接触氨苄青霉素之前,A项错误;抑菌圈直径的大小可以反映细菌的抗药性,由题图2可知,抑菌圈直径越大,说明其抗药性越弱,B项错误;抗生素的存在对细菌的抗药性变异起到了选择作用,使细菌抗药基因的基因频率升高,C项正确;提高抗生素浓度,会加强对细菌抗药性变异的选择作用,导致“超级细菌”的产生,D项错误。
3.A 解析 三种选择不会使种群基因库中所有基因的频率不断改变,A项错误;某海岛上的昆虫只有无翅和发达翅两种类型,而缺少处于中间的普通翅,是分裂性选择的结果,B项正确;稳定性选择大多出现在相对稳定的环境中,稳定性选择指的是把种群中趋向于极端的变异个体淘汰,保留中间个体,最后会使某一性状趋于一致,C项正确;单向性选择指的是保留趋向于某一极端性状的变异个体,单向性选择会使种群的基因频率朝着某一个方向变化,如桦尺蛾的黑化现象,D项正确。(共53张PPT)
第8讲 生物的变异、生物的
多样性和适应性
考点1 基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的
1.突破生物变异的4大问题
①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。
②真核生物DNA的非基因区发生碱基改变不属于基因突变，突变的基因不一定都能遗传给后代。
③自然条件下，病毒的可遗传变异只有基因突变。
④基因重组一般发生在控制不同性状的基因间，至少涉及两对等位基因，如基因型为Aa的个体自交不能发生基因重组，受精过程中也不发生基因重组。
2.基因突变未引起生物性状改变的三大原因
3.产生配子种类及比例的几种常考类型
4.“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体
单倍体
含一个染色体组的单倍体不育的原因：不含同源染色体；三倍体不能产生可育配子的原因：同源染色体联会紊乱。
1.(2022·湖北卷，T20)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是( )
A.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
C.不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
D.不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
[关键能力] 信息获取与加工、逻辑推理。
①21三体综合征患儿体内多出的21号染色体来自其父亲还是母亲
②逻辑推理：A2A3的异常卵细胞的产生分析。
情况1：无互换，减数分裂Ⅰ异常。
情况2：无互换，减数分裂Ⅱ异常。
情况3：有互换，减数分裂Ⅰ异常。
情况4：有互换，减数分裂Ⅱ异常。
2.(2025·安徽卷，T13)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是( )
已知该突变体合成的蛋白质氨基端与Z蛋白氨基端部分氨基酸序列相同，羧基端与Y蛋白羧基端部分氨基酸序列相同，又因为翻译时合成蛋白质的方向是由氨基端到羧基端，所以，突变位点位于Z与Y基因之间，且Z基因位于Y基因的上游，A、D两项错误；同时说明缺失碱基数目为3的整倍数，若不是3的整倍数，会导致移 码，突变位点后对应氨基酸序列不同于突变前，B项正确，C项错误。
解析
考向一 科学思维与生命观念
1.(2025·唐山模拟)如图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变，下列说法正确的是( )
部分密码子对应氨基酸：ACU/ACC/ACG -苏氨酸
UAA/UGA/UAG -终止密码子
A.若图示AGT突变为CGT，基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B.若图示AGT突变为GGT，酶活性会发生变化
C.单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添
D.若图示AGT缺失AG，则翻译提前终止，肽链合成变短
若图示AGT突变为CGT，由于基因两条链之间的碱基配对原则不变，因此基因中仍然是嘌呤数等于嘧啶数，嘌呤与嘧啶的比值不改变，A项错误；密码子的读取是由mRNA的5'→3'，mRNA与基因
解析
的模板链方向相反，因此若图示AGT突变为GGT，即密码子由ACU→ACC，都是对应苏氨酸，因此酶活性不变，B项错误；单个碱基对的替换通常只会改变一个氨基酸，而碱基对的增添可能会导致移码突变，影响多个氨基酸，因此，单个碱基对的替换对酶活性的影响通常小于碱基对的增添，但这不是绝对的，如碱基对替换如果发生在基因中比较靠前的位置，若替换会使mRNA上的终止密码子提前出现，则对酶活性的影响比较大，而若碱基对
解析
的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中，则可能不影响酶的活性，因此单个碱基对的替换对酶活性影响不一定小于碱基对的增添，C项错误；若图示AGT缺失AG，则转录的mRNA上碱基 序列变为5'UGCAUUUAGC3'，第三个密码子变为UAG(终止密码子)，因此翻译会提前终止，肽链合成变短，D项正确。
解析
2.(2025·沧州模拟)如图甲是人的5号染色体和8号染色体，图乙是某人初级卵母细胞中这两对染色体联会示意图，已知这两对染色体在减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑互换)，下列相关叙述不正确的是( )
A.该女子染色体异常的原因是断裂的5号染色体与8号染色体错误连接
B.②是发生变异的5号染色体，利用显微镜不一定能观察到它所有的变异
C.在仅考虑5号染色体和8号染色体的情况下，该女子形成的卵细胞有4种类型
D.该女子与正常人婚后生下猫叫综合征患儿，参与受精的卵细胞染色体组成可能是②和④
由题图甲、乙比较可知，5号染色体中一条发生了断裂并且拼接到8号染色体上，A项正确；②发生的变异除染色体结构变异外还可能有基因突变，基因突变无法用显微镜观察，B项正确；若仅考虑5号染色体和8号染色体，在减数分裂时，由于这两对染色体在减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离，那么形成的卵细胞应该有6种类型，C项错误；该女子与正常人婚后生下猫叫综合征患 儿，孩子的异常5号染色体由卵细胞(母亲)提供，那么卵细胞的染色体组成可能是②和④，D项正确。
解析
考向二 科学实验与语言表达
3.(2025·萍乡模拟)某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣，具有较高的观赏价值。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣突变体甲，并对其进行了相关研究。回答下列问题：
(1)为确定匙瓣野生型(WT)和平瓣突变体甲未发生染色体变异，可通过分析其_______________来判断。将纯合匙瓣野生型和平瓣突变体甲杂交得到F1，若F1的表型为______，则可确定该突变为显性突变。
染色体组型
平瓣
(2)若已确定平瓣为显性性状，控制该植物花瓣形状的基因为B/b，将F1与突变体甲等量间行种植，且二者产生后代的过程中不发生变异，每株收获等量的后代，利用PCR技术扩增这些后代的基因
B/b，电泳检测PCR产物，得到的电泳条带不可能是图1中的泳道__________(从泳道1~5中选择)，子代中电泳带型不同的个体的比例为__________________，其中表现为平瓣的个体所占比例为_____。
4、5
1∶2∶5(合理即可)
7/8
(3)图2为研究人员对基因B、b编码链的部分测序结果。据图可知，基因B是基因b发生碱基对的_____导致的，使____________________，导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降，最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。
注：终止密码子：UAA、UAG、UGA。
缺失
终止密码子提前出现
(4)该植物花色的黄色对白色为显性，由基因D/d控制，且基因B/b、D/d均不位于细胞质中。图3是基因B/b、D/d在染色体上的一种分布情况，两对基因在染色体上的位置关系还有____种，请参照图3的方式在图4方框中表示出来。
2
(或 )
(1)基因突变通过显微镜无法观察，染色体变异通过显微镜观察可以确定，所以为确定匙瓣野生型(WT)和平瓣突变体甲未发生染色体变异，可通过分析其染色体组型进行判断。若突变为显性突 变，则纯合匙瓣野生型×平瓣突变体甲→F1：表型为平瓣。(2)若已确定平瓣为显性性状，控制该植物花瓣形状的基因为B/b，则F1的基因型为Bb，突变体甲的基因型为BB，依据电泳条带可知， 1 100 bp为B基因条带，1 960 bp为b基因条带，F1的基因型为Bb，
解析
则具有两个不同条带，即1 100 bp、1 960 bp，所以利用PCR技术扩增这些后代的基因B/b，电泳检测PCR产物，得到的电泳条带不可能是题图1中的泳道4和泳道5，该植株为自花、闭花传粉，所以当F1与突变体甲等量间行种植时，植株仍进行自交，bb的概率为1/2×1/4=1/8，Bb的概率为1/2×2/4=2/8，BB的概率为1-1/8-2/8=5/8，分别对应的是泳道2、泳道3、泳道1，比例关系为1∶2∶5，表现为平瓣的个体所占比例为7/8。(3)依据题图2可知，
解析
基因B是基因b发生碱基对T-A的缺失所导致的，使终止密码子提前出现，导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降，最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。(4)基因B/b、D/d均不位于细胞质中，即位于细胞核中，则B/b、D/d在染色体上的分布情况主要有三种，第一种，两对等位基因分别位于两对不同的同源染色体上，即题图3所示，除此之外，两对等位基因也可以位于一对同源染色体上，①B、D位于1条染色体上，b、d位于另一条染色体上，②B、d位于1条染色体上，b、D位于另一条染色体上，图示见答案。
解析
第8讲 生物的变异、生物的
多样性和适应性
考点2 生物有共同的祖先，适应是自然选择的结果
1.两种生物进化理论的比较
项目 达尔文生物进化论 现代生物进化理论
不 同 点 ①进化局限于______水平； ②自然选择源于过度繁殖和生存斗争； ③未对遗传和变异的本质作出科学解释，未能阐明自然选择的作用机理 ①进化的基本单位是________；
②生物进化的实质是_____________
的改变；
③________________为生物进化提供原材料；
④_______导致新物种的形成
个体
种群
种群基因频率
突变和基因重组
隔离
共同点 ①变异是进化的原材料；
②自然选择决定生物进化的方向；
③解释了生物的多样性和适应性
2.明确隔离、物种形成与进化的关系
种群基因频率
生殖隔离
自然选择
隔离
生物与无机环境
①自然选择直接作用的对象是个体的表型，实质是使基因频率发生定向改变。
②生物进化了，种群基因频率一定改变；种群基因频率改变也一定表示生物发生了进化。
③Aa个体连续自交n次，假设无突变无淘汰等，后代基因型频率改变，基因频率不发生改变。
3.明确生物多样性三个层次之间的联系
1.(2025·黑吉辽蒙卷，T2)下列关于现代生物进化理论的叙述错误的是( )
A.进化的基本单位是种群
B.可遗传变异使种群基因频率定向改变，导致生物进化
C.某些物种经过地理隔离后出现生殖隔离会产生新物种
D.不同物种间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展
种群是生物进化的基本单位，A项正确；变异是不定向的，自然选择使种群基因频率定向改变，导致生物进化，B项错误；某些物种经地理隔离后出现生殖隔离，说明产生了新物种，C项正 确；协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，D项正确。
解析
2.(2025·陕晋宁青卷，T9)专食性绢蝶幼虫以半荷包紫堇叶片为食，成体绢蝶偏好在绿叶型半荷包紫堇植株附近产卵。生长于某冰川地域的半荷包紫堇因bHLH35基因突变使叶片呈现类似岩石的灰色，不易被成体绢蝶识别。冰川消融导致裸露岩石增多、分布范围扩大，则该地区( )
A.半荷包紫堇突变的bHLH35基因频率会逐渐增加
B.半荷包紫堇bHLH35基因突变会引起绢蝶的变异
C.灰叶型半荷包紫堇的出现标志着新物种的形成
D.冰川消融导致绢蝶受到的选择压力减小
由于环境的改变(冰川消融)，半荷包紫堇突变的bHLH35基因对于该植物来说是有利变异(不易被成体绢蝶识别)，有更多的机会产生后代，故该基因的频率会逐渐增加，A项正确；半荷包紫堇bHLH35基因突变不会引起绢蝶的变异，B项错误；bHLH35基因的突变使半荷包紫堇出现灰叶型，只是出现新性状，不能标志着新物种的形成，C项错误；冰川消融导致裸露的岩石增多，绢蝶更不易识别灰叶型的半荷包紫堇叶片，其受到的选择压力增大，D项错误。
解析
3.(2024·河北卷，T6)地中海沿岸某陆地区
域为控制蚊子的数量，每年在距海岸线0~
20 km范围内(区域A)喷洒杀虫剂。某种蚊
子的Est基因与毒素降解相关，其基因频率
如图所示。下列分析正确的是( )
A.在区域A中，该种蚊子的Est基因频率发生不定向改变
B.随着远离海岸线，区域A中该种蚊子Est基因频率的下降主要由迁入和迁出导致
C.距海岸线0~60 km区域内，蚊子受到杀虫剂的选择压力相同
D.区域A中的蚊子可快速形成新物种
在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向进化；据题图可知，在区域A中，Est基因频率逐渐下降，说明该种蚊子的Est基因频率发生了定向改变，A项错误。在区域A中，喷洒杀虫剂使该种蚊子Est基因频率下降，随着远离海岸线，区域A中该种蚊子Est基因频率的下降主要是由不携带Est基因个体的迁入和含Est基因个体的迁出导致的，B项正确。距海岸线0~60 km区域内，杀虫剂的浓度不同，所以杀虫剂对蚊子
解析
的选择作用不同，即蚊子受到杀虫剂的选择压力不同，C项错 误。新物种形成的标志是产生生殖隔离，故区域A中的蚊子Est基因频率的变化，不一定导致其快速形成新物种，D项错误。
解析
考向 科学思维与生命观念
1.(2025·唐山模拟)某山谷中的原有鼠种群N由于地质和气候变化被一条大河分割成两个种群，几千年后大河干涸，两种群相遇。下列叙述正确的是( )
A.种群N内部个体间部分性状的差异，体现了遗传多样性
B.自然选择直接作用的是鼠个体的基因型
C.两个种群发生不同的突变和基因重组导致基因频率定向改变
D.若两个种群基因库差异很大，则两种群已经成为两个物种
种群内部个体间的性状差异反映了基因的多样性，即遗传多样 性，A项正确；自然选择直接作用的是个体的表型，而非基因 型，B项错误；突变和基因重组是随机的，不会直接导致基因频率的定向改变，自然选择才会导致基因频率的定向改变，C项错误；两个种群的基因库差异很大，并不一定意味着它们已经成为两个物种，两个种群还可能进行杂交并产生可育后代，生殖隔离才是物种形成的标志，D项错误。
解析
2.(2025·湖北联考)为了探究抗生素对细菌的选择作用，某小组进行了如图1所示实验，将大肠杆菌的培养液均匀涂抹在培养基上，再放4片含氨苄青霉素(Amp)的圆形滤纸片，培养一段时间后，挑取抑菌圈边缘的菌落，重复以上步骤，培养至第Ⅲ代，每代均测量并记录抑菌圈直径，结果如图2所示。下列说法正确的是( )
A.细菌的抗性出现在接触氨苄青霉素后
B.抑菌圈直径越大说明细菌抗药性越强
C.抗生素的选择作用使细菌抗药基因的基因频率升高
D.可通过提高抗生素浓度避免“超级细菌”的产生
细菌的抗性出现在接触氨苄青霉素之前，A项错误；抑菌圈直径的大小可以反映细菌的抗药性，由题图2可知，抑菌圈直径越大，说明其抗药性越弱，B项错误；抗生素的存在对细菌的抗药性变异起到了选择作用，使细菌抗药基因的基因频率升高，C项正 确；提高抗生素浓度，会加强对细菌抗药性变异的选择作用，导致“超级细菌”的产生，D项错误。
解析
3.(2025·广东模拟)根据种群内基因频率改变的情况，可以把自然选择分为三种：稳定性选择指的是把种群中性状趋向于极端的变异个体淘汰，保留中间个体；单向性选择指的是保留趋向于某一极端性状的变异个体；分裂性选择指的是把种群中的极端性状变异个体按不同的方向保留下来。下列说法错误的是( )
A.三种选择都会使种群基因库中所有基因的频率不断改变从而使种群不断进化
B.某海岛上的昆虫只有无翅和发达翅两种类型，是分裂性选择的结果
C.稳定性选择大多出现在相对稳定的环境中，会使某一性状趋于一致
D.单向性选择会使种群的基因频率朝着某一个方向变化，如桦尺蛾的黑化现象
三种选择不会使种群基因库中所有基因的频率不断改变，A项错误；某海岛上的昆虫只有无翅和发达翅两种类型，而缺少处于中间的普通翅，是分裂性选择的结果，B项正确；稳定性选择大多出现在相对稳定的环境中，稳定性选择指的是把种群中趋向于极端的变异个体淘汰，保留中间个体，最后会使某一性状趋于一 致，C项正确；单向性选择指的是保留趋向于某一极端性状的变异个体，单向性选择会使种群的基因频率朝着某一个方向变化，如桦尺蛾的黑化现象，D项正确。
解析专题微练(八) 生物的变异、生物的多样性和适应性
一、选择题
1.腐食酪螨是一种常见的粮食、饲料等仓库中的有害生物,其个体微小、无飞行能力,迁移能力有限。研究者通过对腐食酪螨线粒体内的Cytb基因进行测序,发现4个不同区域腐食酪螨种群的基因多样性均较高。下列叙述错误的是( )
A.Cytb基因序列可作为研究腐食酪螨进化的分子水平证据
B.腐食酪螨进化的标志是种群基因频率的改变
C.自然条件下4个不同区域的腐食酪螨种群间存在地理隔离
D.腐食酪螨产生Cytb基因多样性最主要的原因是基因重组
2.(2025·黄冈模拟)转座子(TEs)被定义为能够在生物体基因组中移动的DNA序列,它能在同一染色体的不同位点或者不同染色体之间转移。当一个转座子插入某一基因时,使得这一基因失活,发生基因突变。下列有关叙述错误的是( )
A.肺炎链球菌的转化实验中R型细菌转化成S型细菌就是转座子的作用
B.若转座子导致人体原癌基因突变,可能使机体产生癌细胞
C.若转座子在配子的形成过程中破坏基因的功能可能会引起遗传疾病
D.转座子引发的基因突变是产生新基因的途径,可能促进生物的进化
3.(2025·河南模拟)探针是一段带有放射性或荧光标记的DNA片段。囊性纤维化为常染色体隐性遗传病,该病的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸,其中“0”处放置正常基因的探针,“1~10”处放置该基因不同突变的探针(假设无其他突变),这些突变基因均为该病致病基因。检测#1~#3个体的相关基因,结果如图所示。下列有关叙述正确的是( )
A.放置多种探针的理论依据是基因突变具有随机性
B.根据检测结果可判定#1正常,#2和#3患病
C.由该检测结果可推知,囊性纤维化是一种多基因遗传病
D.若#2和#3婚配,生出正常男孩的概率为1/4
4.(2025·武汉模拟)某个精原细胞的某一核基因双链上各有一个胞嘧啶被3H标记的羟胺羟化,羟胺可使胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶,羟化胞嘧啶能与腺嘌呤配对。不考虑其他变异,该精原细胞在不含3H标记的培养基中进行减数分裂,下列叙述正确的是( )
A.突变位点处的碱基对变为A—T
B.只有1个次级精母细胞具有突变基因
C.初级精母细胞中有2条染色体含有突变基因
D.若将精原细胞改为卵原细胞,则产生的卵细胞会有放射性
5.(2025·广州模拟)慢性粒细胞白血病是造血干细胞癌变导致的一种癌症,该病是由9号染色体和22号染色体互换片段所致,如图所示,融合后的22号染色体上会形成一个新的融合基因BCR-ABL基因(简称BA基因),融合基因表达的蛋白质能增强酪氨酸蛋白激酶的活性,使细胞恶性增殖。下列相关叙述正确的是( )
A.光学显微镜下可观察到图示变异及BCR-ABL融合基因的位置
B.融合基因BCR-ABL通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制性状
C.图示基因融合后,细胞中基因的排列顺序改变,但基因的总数目不发生改变
D.慢性粒细胞白血病属于人类遗传病且可以遗传给后代
6.(2025·丹东模拟)一般情况下,一定浓度的抗生素会杀死细菌,但变异的细菌可能产生耐药性。在“探究某抗生素对细菌的选择作用”实验中,将大肠杆菌培养液接种到培养基上后,放置含该抗生素的圆形滤纸片和不含抗生素的圆形滤纸片,一段时间后测量滤纸片周围抑菌圈的直径,第一代培养结果如图所示,下列叙述正确的是( )
A.在抗生素的作用下大肠杆菌种群基因频率发生了定向改变
B.第二代培养时应从第一代抑菌圈的中央挑取细菌,配成菌液
C.一定浓度的抗生素会诱导细菌产生耐药性的变异
D.该实验中,连续培养几代后抑菌圈的直径逐渐变大
7.(2025·青岛模拟)囊性纤维化(CF)患者汗液中Cl-的浓度升高、支气管内异常黏液堆积,易引发感染。研究发现,CF患者的Cl-转运蛋白CFTR第508位上的苯丙氨酸缺失,引起蛋白质异常折叠,异常CFTR蛋白在内质网相关的泛素化酶复合体的作用下发生泛素化修饰,接着进入蛋白酶体并被降解为短肽,从而不能转移到细胞膜上。下列说法错误的是( )
A.CFTR蛋白和胰蛋白酶最初都是在游离的核糖体上合成的
B.抑制异常CFTR蛋白泛素化修饰会导致其在内质网腔中积累
C.异常CFTR蛋白在降解过程中会发生肽键的断裂
D.CF产生的根本原因是CFTR基因发生了碱基对的替换
8.(2025·深圳模拟)AtCPS基因是野生型拟南芥(Col-0)中赤霉素合成的关键基因。为确定新单基因突变体gal-168是否是AtCPS基因突变,研究人员构建了AtCPS基因突变体gal-t,以及将AtCPS基因导入gal-168的互补株系comgal-168,并进行相关实验,结果如表。下列分析最不合理的是( )
组别 Col-0 comgal-168 Col-0× ga1-168 的F1 gal-t× gal-168 的F1 gal-168 gal-t
主根长度 /cm 3.30 3.32 3.40 2.73 2.75 2.10
A.新突变体gal-168中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因
B.comgal-168的性状为gal-168是AtCPS基因突变提供依据
C.gal-t×gal-168的结果能够说明gal-168是AtCPS基因突变
D.对比gal-t的性状能够说明gal-168不是AtCPS基因突变
9.(2025·承德模拟)为保存和发展自己,许多生物在适应当地环境、生态条件的过程中,会形成对抗灾害的各种能力。西番莲受到纯蛱蝶的伤害后,为了保护自己,便释放出一种化学物质来驱赶纯蛱蝶。西番莲的“化学武器”有效阻挡了部分入侵者,少数纯蛱蝶具有抵御西番莲化学物质的能力,以突破西番莲的防线。下列叙述错误的是( )
A.纯蛱蝶的伤害在一定程度上有利于西番莲的进化
B.在自然选择的压力下,西番莲与纯蛱蝶不断进行相互选择
C.生物多样性与动物、植物、生态系统相互进化的多样化有直接关系
D.少数纯蛱蝶在西番莲“化学武器”的作用下发生突变,具备了抵抗能力
二、非选择题
10.遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种牙龈组织异常增生的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。回答下列问题:
(1)为了确定遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的致病机理,科学家在患者家系中进行调查,发现该病与7号染色体上的Z基因有关,现对相关个体的Z基因片段进行测序,结果如图1所示。
由图可知,患者的Z基因发生了_______________(填“显性”或“隐性”)突变。
(2)为研究Z基因的功能,科学家又进行了以下实验:
①构建实验模型:以正常细胞为基础,构建了Z基因低表达细胞(SH)和Z基因高表达细胞(OE)。
②将上述3组细胞在相同且适宜条件下培养一段时间后,检测细胞凋亡和增殖情况,结果如图2、图3所示,据图分析,HGF的致病机理是_______________________________________。
③据图4可知,B基因可以_______________(填“促进”或“抑制”)细胞凋亡,依据是______________ _______________。
(3)经进一步研究,研究人员推测Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡。若在已有实验的基础上增加1个实验组进行验证,该实验组的选材为__________________________(提示:以SH组或OE组的细胞为基础;可通过转基因技术获得相应基因过表达和低表达的细胞)。
(4)根据以上信息,试提出一个可精准治疗HGF的方法:_________________________(答出一点即可)。
11.(科学探究)(2025·龙岩模拟)水稻雄性不育被广泛应用于杂交育种,研究者对雄性不育品系甲的不育及育性恢复机制进行研究。
实验一:雄性不育品系甲与可育品系乙杂交,子代均为雄性不育。基因组测序发现,与乙相比,甲的线粒体中存在M基因。将M基因导入品系乙,转基因植株花粉粒活性比品系乙的低。
实验二:雄性不育品系甲与可育品系丙杂交,F1自交,F2代出现1 799株育性正常和571株雄性不育的植株。回答下列问题:
(1)水稻基因除了存在于线粒体中,还存在于_______________。M基因的遗传_______________(填“遵循”或“不遵循”)孟德尔遗传定律。
(2)基因组测序发现,品系丙线粒体中也存在M基因,但其育性正常,推测丙的染色体上存在显性的育性恢复基因(R基因),依据是_____________________________。
(3)为在同一遗传背景下,研究R基因与M基因的表达关系。研究者用水稻品系甲、乙、丙进行如图1杂交实验,以获得水稻丁和戊。然后在相同环境下种植并检测它们的花药组织中M基因转录水平,实验结果如图2。
①据图1分析,除控制雄性育性的基因外,丁和戊的核基因几乎来自品系_______________。丁植株的表型是_______________,戊中育性正常植株的线粒体基因是_______________(填“不育”或“可育”)的。据图2推测,R基因可_______________(填“促进”或“抑制”)M基因的表达。
②研究人员进一步实验,取品系丁叶肉细胞制备原生质体,并用红色荧光标记线粒体;将R基因和绿色荧光蛋白基因融合后构建表达载体,导入制备的原生质体;对照组应导入________________。结果显示实验组绿色荧光与红色荧光位置重叠程度明显高于对照组。
③综合上述结果,分析R基因恢复育性的机制是______________________,进而解除由M基因表达引起的雄性不育。
专题微练(八) 生物的变异、生物的多样性和适应性
1.D 解析 分子水平的证据是指不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子,既有共同点,又存在差异性,故Cytb基因序列可作为研究腐食酪螨进化的分子水平证据,A项正确;现代生物进化理论认为,种群是生物进化的基本单位,生物进化的实质是种群基因频率的改变,所以腐食酪螨进化的标志是种群基因频率的改变,B项正确;腐食酪螨无飞行能力,迁移能力有限,自然条件下,4个不同区域的腐食酪螨种群间存在地理隔离,C项正确;基因突变为生物进化提供了原材料,是生物变异的根本来源,腐食酪螨产生Cytb基因多样性最主要的原因是基因突变,D项错误。
2.A 解析 肺炎链球菌的转化实验中,R型细菌转化为S型细菌发生了基因重组,不属于基因突变,A项错误;原癌基因和抑癌基因都是在细胞生长、增殖调控中起重要作用的基因,若转座子导致原癌基因发生基因突变,可能导致正常细胞变成癌细胞,B项正确;如果转座子在配子形成过程中以及早期胚胎发育过程中发生转座并破坏基因的功能,可能会引起遗传疾病,C项正确;转座子引发的基因突变是产生新基因的途径,可能促进生物的进化,D项正确。
3.D 解析 基因突变可产生新的等位基因,故放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性,A项错误;由题干信息和图像综合分析可知,囊性纤维化为常染色体隐性遗传病,若正常基因用A表示,则题图中1~10对应的致病基因可表示为a1~a10,#1的基因型为AA,表型正常,#2的基因型为Aa4,为杂合子,表型正常,#3有两个突变基因a2a5,为患者,B项错误;囊性纤维化的突变位点有多个,很可能由复等位基因控制,而不是由多对等位基因控制的多基因遗传病,C项错误;#2基因型为Aa4,#3基因型为a2a5,两者婚配,Aa4×a2a5→1/4Aa2、1/4Aa5、1/4a4a2、1/4a4a5,生出正常男孩的概率为(1/4+1/4)×1/2=1/4,D项正确。
4.B 解析 原来基因双链上的胞嘧啶(C)经羟化后与腺嘌呤(A)配对,根据DNA半保留复制,复制一次后突变位点的碱基对变为A-羟化胞嘧啶,再次复制后会出现A—T,但减数分裂只进行一次DNA复制,所以减数分裂过程中突变位点的碱基对不会变为A—T,A项错误;该精原细胞的某核基因双链上各有一个胞嘧啶被处理发生突变,进行DNA半保留复制后,一条染色体的两条姐妹染色单体中各有一个突变基因,减数第一次分裂同源染色体分离,所以只有1个次级精母细胞具有突变基因,B项正确;初级精母细胞中染色体已经复制,DNA发生半保留复制后,突变基因所在的染色体的两条姐妹染色单体上都含有突变基因,所以初级精母细胞中有1条染色体含有突变基因,C项错误;若精原细胞改为卵原细胞,卵原细胞进行减数分裂产生1个卵细胞和3个极体。经过减数第一次分裂同源染色体分离,含有突变基因的染色体可能进入极体,所以产生的卵细胞不一定会有放射性,D项错误。
5.B 解析 题图所示变异属于染色体变异,可以在光学显微镜下观察到变异,而BCR-ABL融合基因的位置不能观察到,A项错误;由题干信息可知,融合基因BCR-ABL表达的蛋白质能增强酪氨酸蛋白激酶的活性,使细胞恶性增殖,所以融合基因BCR-ABL可通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制性状,B项正确;图示BCR基因与ABL基因融合后形成新的基因(BA基因),因此基因的总数目会减少,基因的排列顺序也发生改变,C项错误;该染色体变异发生在造血干细胞中,该病不能遗传给后代,D项错误。
6.A 解析 抗生素的存在使不耐药的细菌被抑制或杀灭,耐药变异细菌得以生存繁殖,导致种群基因频率发生定向改变,A项正确;若要继续培养耐药菌,通常应从抑菌圈边缘部位取样,而抑菌圈中央并无存活细菌,B项错误;变异在选择之前发生,一定浓度的抗生素只是选择并保存抗药性强的个体,C项错误;若细菌耐药性增强,抗生素的抑菌效果变小,则抑菌圈会缩小,而非逐渐变大,D项错误。
7.D 解析 CFTR蛋白是膜蛋白,胰蛋白酶属于分泌蛋白,二者最初都是在游离的核糖体上合成的,A项正确;异常CFTR蛋白在内质网相关的泛素化酶复合体的作用下发生泛素化修饰,接着进入蛋白酶体并被降解为短肽,因此抑制异常CFTR蛋白泛素化修饰会导致其在内质网腔中积累,B项正确;异常CFTR蛋白被降解为短肽,故在此降解过程中会发生肽键的断裂,C项正确;CF患者的Cl-转运蛋白CFTR第508位上的苯丙氨酸缺失,据此可推知:CF产生的根本原因是CFTR基因发生了3个碱基对的缺失,D项错误。
8.D 解析 Col-0×gal-168的F1表现为主根长度与野生型基本一致,另外新突变体gal-168的主根长度为2.75 cm,与野生型Col-0的3.30 cm相比,表现出了较短的根长,这表明突变后的基因可能影响了赤霉素的合成,由于comgal-168(将AtCPS基因导入gal-168的互补株系)的主根长度恢复到了3.32 cm,接近野生型,说明突变后的基因是隐性的,因为互补株系恢复了野生型性状,综合所述表明gal-168中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因,A项不符合题意;comgal-168的主根长度恢复到了3.32 cm,接近野生型Col-0的3.30 cm,这表明AtCPS基因的导入可以互补gal-168的突变性状,也就是株系comgal-168是对gal-168突变株回补了AtCPS基因,从而表现出野生型性状,表明gal-168突变株大概是AtCPS基因突变,B项不符合题意;gal-t×gal-168的结果表现为主根长度变短,gal-t×gal-168的F1代主根长度为2.73 cm,介于gal-t(2.10 cm)和gal-168(2.75 cm)之间,这表明gal-t和gal-168的突变可能发生在同一个基因上(即AtCPS基因),因为它们的杂交后代表现出了中间性状,说明gal-t和gal-168的变异应该都是AtCPS基因突变,否则会表现与野生型一致表型,C项不符合题意;gal-t的主根长度为2.10 cm,gal-168的主根长度为2.75 cm,两者都表现出较短的根长,且gal-t是AtCPS基因的突变体。gal-168的性状与gal-t相似,且互补株系comgal-168恢复了野生型性状,说明gal-168的突变也可能发生在AtCPS基因上。因此,对比gal-t的性状并不能说明gal-168不是AtCPS基因突变,反而支持了gal-168是AtCPS基因突变的可能性,同时gal-168和gal-t都表现了主根长度变短,只是程度不同,这与表达程度有关,并不能说明gal-168不是AtCPS基因突变,D项符合题意。
9.D 解析 西番莲和纯蛱蝶在相互影响中不断进化,所以纯蛱蝶的伤害在一定程度上有利于西番莲的进化,A项正确;在自然选择的压力下,西番莲与纯蛱蝶不断进行相互选择,共同进化,B项正确;生物多样性包括遗传多样性、物种多样性和生态系统多样性,动物、植物、生态系统相互进化的多样化与生物多样性有直接关系,C项正确;突变是随机发生的,纯蛱蝶突变产生抵御化学药剂的能力是在自然选择之前,西番莲“化学武器”只是选择并保存抗性强的个体,而非诱因,D项错误。
10.答案 (1)显性 (2)②HGF患者的Z基因发生基因突变,失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能 ③抑制 与对照组相比,OE组B基因表达下降,SH组B基因表达上升,但细胞凋亡情况相反,OE组增加,SH组减少 (3)在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞 (4)提高Z基因表达水平或降低B基因表达水平
解析 (1)为了确定遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的致病机理,科学家在患者家系中进行调查并对相关个体的Z基因片段进行测序,结果如图。
由图分析可知,患者的Z基因发生了显性突变。
(2)②题图2中OE组细胞凋亡百分比明显比对照组高,且SH组比对照组和OE组都低,说明Z基因能促进细胞凋亡;题图3中与对照组相比,G1期细胞占比:OE组在升高,SH组明显降低,即OE组细胞无法进入S期完成DNA复制,进而完成细胞分裂;S期细胞占比:SH组在升高,即Z基因低表达有利于细胞分裂。故HGF患者Z基因发生基因突变,失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能。③与对照组相比,题图4中OE组B基因表达下降,SH组B基因表达上升,结合题图2,与对照组相比,OE组细胞凋亡增加,SH组细胞凋亡减少,推出B基因表达情况与细胞凋亡呈负相关,即B基因抑制细胞凋亡。
(3)已有实验的处理分析如下表。
细胞类型 Z基因 表达情况 B基因 表达情况 细胞凋亡情况
正常细胞 正常 正常 介于OE组和 SH组之间
OE组细胞 上升 下降 最多
SH组细胞 下降 上升 最少
通过已有研究可以确定,Z基因促进细胞凋亡,即Z基因细胞凋亡;B基因抑制细胞凋亡,即B基因细胞凋亡;且二者存在负相关关系(如题图4),即存在Z基因B基因或B基因Z基因2种可能。所以要验证“Z基因通过抑制B基因的表达,进而促进细胞凋亡”,就是要验证二者的上下游关系,故可在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞(Z基因高表达B基因高表达组),或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞(Z基因低表达B基因低表达组),观测细胞凋亡和Z或B基因表达情况的变化,从而确定二者的上下游关系。(4)通过以上信息可知,HGF患者Z基因突变以致B基因高表达而患病,故可以通过基因治疗的手段,提高Z基因表达水平(导入正常Z基因)或降低B基因表达水平(合成能与B基因mRNA互补配对的miRNA实现转录后水平的调控)来实现精准治疗的目的。
11.答案 (1)叶绿体和细胞核 不遵循 (2)F2植株的表型及比例是育性正常∶雄性不育=3∶1 (3)①乙 雄性不育 不育 抑制 ②有绿色荧光蛋白基因,无R基因的表达载体 ③R基因表达的蛋白质进入线粒体中,抑制M基因转录
解析 (1)水稻基因除了存在于线粒体中,还存在于叶绿体和细胞核中;M基因属于细胞质基因,它的遗传不遵循孟德尔遗传定律。(2)由于雄性不育品系甲与可育品系丙杂交,F1自交,F2代出现1 799株育性正常和571株雄性不育的植株,性状分离比接近3∶1,可推测出丙的染色体上存在显性的育性恢复基因(R基因)。(3)①据题图1分析,除控制雄性育性的基因外,丁和戊的核基因几乎来自品系乙。丁植株的表型是雄性不育,戊中育性正常植株的线粒体基因是不育的。据题图2推测,R基因可抑制M基因的表达。②研究人员进一步实验,取品系丁叶肉细胞制备原生质体,并用红色荧光标记线粒体;将R基因和绿色荧光蛋白基因融合后构建表达载体,导入制备的原生质体;对照组应导入有绿色荧光蛋白基因,无R基因的表达载体,结果显示实验组绿色荧光与红色荧光位置重叠程度明显高于对照组。③综合上述结果,分析R基因恢复育性的机制是R基因表达的蛋白质进入线粒体中,抑制M基因转录,进而解除由M基因表达引起的雄性不育。
方法微点拨
类型 要点分析 相关图解
细胞核雄性不育 雄性不育的性状受细胞核基因控制,有显性核不育和隐性核不育之分,遗传方式符合孟德尔遗传定律,大多由一对隐性基因控制
细胞质雄性不育 雄性不育的性状完全受细胞质控制,其遗传不遵循孟德尔遗传定律,用可育的花粉授粉能正常结实,但F1植株仍表现为雄性不育,因而不能自交结籽
核质互作雄性不育 雄性不育的性状受细胞核基因和细胞质基因共同控制,该型不育系可实现“三系配套”。保持系是指与雄性不育系杂交能保持它的不育性,恢复系是指与雄性不育系杂交能恢复它的育性(共43张PPT)
专题微练(八) 生物的变异、生物的多样性和适应性
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一、选择题
1.腐食酪螨是一种常见的粮食、饲料等仓库中的有害生物，其个体微小、无飞行能力，迁移能力有限。研究者通过对腐食酪螨线粒体内的Cytb基因进行测序，发现4个不同区域腐食酪螨种群的基因多样性均较高。下列叙述错误的是( )
A.Cytb基因序列可作为研究腐食酪螨进化的分子水平证据
B.腐食酪螨进化的标志是种群基因频率的改变
C.自然条件下4个不同区域的腐食酪螨种群间存在地理隔离
D.腐食酪螨产生Cytb基因多样性最主要的原因是基因重组
分子水平的证据是指不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子，既有共同点，又存在差异性，故Cytb基因序列可作为研究腐食酪螨进化的分子水平证据，A项正确；现代生物进化理论认为，种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变，所以腐食酪螨进化的标志是种群基因频率的改变，B项正确；腐食酪螨无飞行能力，迁移能力有限，自然条件下，4个不同区域的腐食酪螨种群间存在地理隔离，C项正确；基因突变为生物进化提供了原材料，是生物变异的根本来源，腐食酪螨产生Cytb基因多样性最主要的原因是基因突变，D项错误。
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2.(2025·黄冈模拟)转座子(TEs)被定义为能够在生物体基因组中移动的DNA序列，它能在同一染色体的不同位点或者不同染色体之间转移。当一个转座子插入某一基因时，使得这一基因失活，发生基因突变。下列有关叙述错误的是( )
A.肺炎链球菌的转化实验中R型细菌转化成S型细菌就是转座子的作用
B.若转座子导致人体原癌基因突变，可能使机体产生癌细胞
C.若转座子在配子的形成过程中破坏基因的功能可能会引起遗传疾病
D.转座子引发的基因突变是产生新基因的途径，可能促进生物的进化
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肺炎链球菌的转化实验中，R型细菌转化为S型细菌发生了基因重组，不属于基因突变，A项错误；原癌基因和抑癌基因都是在细胞生长、增殖调控中起重要作用的基因，若转座子导致原癌基因发生基因突变，可能导致正常细胞变成癌细胞，B项正确；如果转座子在配子形成过程中以及早期胚胎发育过程中发生转座并破坏基因的功能，可能会引起遗传疾病，C项正确；转座子引发的基因突变是产生新基因的途径，可能促进生物的进化，D项正确。
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3.(2025·河南模拟)探针是一段带有放射性或荧光标记的DNA片段。囊性纤维化为常染色体隐性遗传病，该病的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1~10”处放置该基因不同突变的探针(假设无其他突变)，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1~#3个体的相关基因，结果如图所示。下列有关叙述正确的是( )
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A.放置多种探针的理论依据是基因突变具有随机性
B.根据检测结果可判定#1正常，#2和#3患病
C.由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种多基因遗传病
D.若#2和#3婚配，生出正常男孩的概率为1/4
基因突变可产生新的等位基因，故放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性，A项错误；由题干信息和图像综合分析可知，囊性纤维化为常染色体隐性遗传病，若正常基因用A表示，则题图中
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1~10对应的致病基因可表示为a1~a10，#1的基因型为AA，表型正常，#2的基因型为Aa4，为杂合子，表型正常，#3有两个突变基因a2a5，为患者，B项错误；囊性纤维化的突变位点有多个，很可能由复等位基因控制，而不是由多对等位基因控制的多基因遗传病，C项错误；#2基因型为Aa4，#3基因型为a2a5，两者婚配，Aa4×a2a5→1/4Aa2、1/4Aa5、1/4a4a2、1/4a4a5，生出正常男孩的概率为(1/4+1/4)×1/2=1/4，D项正确。
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4.(2025·武汉模拟)某个精原细胞的某一核基因双链上各有一个胞嘧啶被3H标记的羟胺羟化，羟胺可使胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶，羟化胞嘧啶能与腺嘌呤配对。不考虑其他变异，该精原细胞在不含3H标记的培养基中进行减数分裂，下列叙述正确的是( )
A.突变位点处的碱基对变为A—T
B.只有1个次级精母细胞具有突变基因
C.初级精母细胞中有2条染色体含有突变基因
D.若将精原细胞改为卵原细胞，则产生的卵细胞会有放射性
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原来基因双链上的胞嘧啶(C)经羟化后与腺嘌呤(A)配对，根据DNA半保留复制，复制一次后突变位点的碱基对变为A-羟化胞嘧啶，再次复制后会出现A—T，但减数分裂只进行一次DNA复制，所以减数分裂过程中突变位点的碱基对不会变为A—T，A项错误；该精原细胞的某核基因双链上各有一个胞嘧啶被处理发生突变，进行DNA半保留复制后，一条染色体的两条姐妹染色单体中各有一个突变基因，减数第一次分裂同源染色体分离，所以只有1个次
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级精母细胞具有突变基因，B项正确；初级精母细胞中染色体已经复制，DNA发生半保留复制后，突变基因所在的染色体的两条姐妹染色单体上都含有突变基因，所以初级精母细胞中有1条染色体含有突变基因，C项错误；若精原细胞改为卵原细胞，卵原细胞进行减数分裂产生1个卵细胞和3个极体。经过减数第一次分裂同源染色体分离，含有突变基因的染色体可能进入极体，所以产生的卵细胞不一定会有放射性，D项错误。
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5.(2025·广州模拟)慢性粒细胞白血病是造血干细胞癌变导致的一种癌症，该病是由9号染色体和22号染色体互换片段所致，如图所示，融合后的22号染色体上会形成一
个新的融合基因BCR-ABL基因
(简称BA基因)，融合基因表达的
蛋白质能增强酪氨酸蛋白激酶的
活性，使细胞恶性增殖。下列相
关叙述正确的是( )
A.光学显微镜下可观察到图示变异及BCR-ABL融合基因的位置
B.融合基因BCR-ABL通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制性状
C.图示基因融合后，细胞中基因的排列顺序改变，但基因的总数目不发生改变
D.慢性粒细胞白血病属于人类遗传病且可以遗传给后代
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题图所示变异属于染色体变异，可以在光学显微镜下观察到变异，而BCR-ABL融合基因的位置不能观察到，A项错误；由题干信息可知，融合基因BCR-ABL表达的蛋白质能增强酪氨酸蛋白激酶的活性，使细胞恶性增殖，所以融合基因BCR-ABL可通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制性状，B项正确；图示BCR基因与ABL基因融合后形成新的基因(BA基因)，因此基因的总数目会减少，基因的排列顺序也发生改变，C项错误；该染色体变异发生在造血干细胞中，该病不能遗传给后代，D项错误。
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6.(2025·丹东模拟)一般情况下，一定浓度的抗生素会杀死细菌，但变异的细菌可能产生耐药性。在“探究某抗生素对细菌的选择作用”实验中，将大肠杆菌培养液接种到培养基上后，放置含该抗生素的圆形滤纸片和不含抗生素的圆形滤纸片，一段时间后测量滤纸片周围抑菌圈的直径，第一代培养结果如图所示，
下列叙述正确的是( )
A.在抗生素的作用下大肠杆菌种群基因频率
发生了定向改变
B.第二代培养时应从第一代抑菌圈的中央挑取细菌，配成菌液
C.一定浓度的抗生素会诱导细菌产生耐药性的变异
D.该实验中，连续培养几代后抑菌圈的直径逐渐变大
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抗生素的存在使不耐药的细菌被抑制或杀灭，耐药变异细菌得以生存繁殖，导致种群基因频率发生定向改变，A项正确；若要继续培养耐药菌，通常应从抑菌圈边缘部位取样，而抑菌圈中央并无存活细菌，B项错误；变异在选择之前发生，一定浓度的抗生素只是选择并保存抗药性强的个体，C项错误；若细菌耐药性增强，抗生素的抑菌效果变小，则抑菌圈会缩小，而非逐渐变大，D项错误。
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7.(2025·青岛模拟)囊性纤维化(CF)患者汗液中Cl-的浓度升高、支气管内异常黏液堆积，易引发感染。研究发现，CF患者的Cl-转运蛋白CFTR第508位上的苯丙氨酸缺失，引起蛋白质异常折叠，异常CFTR蛋白在内质网相关的泛素化酶复合体的作用下发生泛素化修饰，接着进入蛋白酶体并被降解为短肽，从而不能转移到细胞膜上。下列说法错误的是( )
A.CFTR蛋白和胰蛋白酶最初都是在游离的核糖体上合成的
B.抑制异常CFTR蛋白泛素化修饰会导致其在内质网腔中积累
C.异常CFTR蛋白在降解过程中会发生肽键的断裂
D.CF产生的根本原因是CFTR基因发生了碱基对的替换
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CFTR蛋白是膜蛋白，胰蛋白酶属于分泌蛋白，二者最初都是在游离的核糖体上合成的，A项正确；异常CFTR蛋白在内质网相关的泛素化酶复合体的作用下发生泛素化修饰，接着进入蛋白酶体并被降解为短肽，因此抑制异常CFTR蛋白泛素化修饰会导致其在内质网腔中积累，B项正确；异常CFTR蛋白被降解为短肽，故在此降解过程中会发生肽键的断裂，C项正确；CF患者的Cl-转运蛋白CFTR第508位上的苯丙氨酸缺失，据此可推知：CF产生的根本原因是CFTR基因发生了3个碱基对的缺失，D项错误。
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8.(2025·深圳模拟)AtCPS基因是野生型拟南芥(Col-0)中赤霉素合成的关键基因。为确定新单基因突变体gal-168是否是AtCPS基因突变，研究人员构建了AtCPS基因突变体gal-t，以及将AtCPS基因导入gal-168的互补株系comgal-168，并进行相关实验，结果如表。下列分析最不合理的是( )
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组别 Col-0 comgal-168 Col-0×ga1-168的F1 gal-t×gal-168的F1 gal-168 gal-t
主根长度 /cm 3.30 3.32 3.40 2.73 2.75 2.10
A.新突变体gal-168中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因
B.comgal-168的性状为gal-168是AtCPS基因突变提供依据
C.gal-t×gal-168的结果能够说明gal-168是AtCPS基因突变
D.对比gal-t的性状能够说明gal-168不是AtCPS基因突变
Col-0×gal-168的F1表现为主根长度与野生型基本一致，另外新突变体gal-168的主根长度为2.75 cm，与野生型Col-0的3.30 cm相比，表现出了较短的根长，这表明突变后的基因可能影响了赤霉素的合
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成，由于comgal-168(将AtCPS基因导入gal-168的互补株系)的主根长度恢复到了3.32 cm，接近野生型，说明突变后的基因是隐性的，因为互补株系恢复了野生型性状，综合所述表明gal-168中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因，A项不符合题意；comgal-168的主根长度恢复到了3.32 cm，接近野生型Col-0的3.30 cm，这表明AtCPS基因的导入可以互补gal-168的突变性状，也就是株系comgal-168是对gal-168突变株回补了AtCPS基因，从而表现出野生型性状，表明gal-168突变株大概是AtCPS基因突变，B项不符合题
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意；gal-t×gal-168的结果表现为主根长度变短，gal-t×gal-168的F1代主根长度为2.73 cm，介于gal-t(2.10 cm)和gal-168(2.75 cm)之间，这表明gal-t和gal-168的突变可能发生在同一个基因上(即AtCPS基因)，因为它们的杂交后代表现出了中间性状，说明gal-t和gal-168的变异应该都是AtCPS基因突变，否则会表现与野生型一致表型，C项不符合题意；gal-t的主根长度为2.10 cm，gal-168的主根长度为2.75 cm，两者都表现出较短的根长，且gal-t是
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AtCPS基因的突变体。gal-168的性状与gal-t相似，且互补株系comgal-168恢复了野生型性状，说明gal-168的突变也可能发生在AtCPS基因上。因此，对比gal-t的性状并不能说明gal-168不是AtCPS基因突变，反而支持了gal-168是AtCPS基因突变的可能性，同时gal-168和gal-t都表现了主根长度变短，只是程度不同，这与表达程度有关，并不能说明gal-168不是AtCPS基因突变，D项符合题意。
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9.(2025·承德模拟)为保存和发展自己，许多生物在适应当地环境、生态条件的过程中，会形成对抗灾害的各种能力。西番莲受到纯蛱蝶的伤害后，为了保护自己，便释放出一种化学物质来驱赶纯蛱蝶。西番莲的“化学武器”有效阻挡了部分入侵者，少数纯蛱蝶具有抵御西番莲化学物质的能力，以突破西番莲的防线。下列叙述错误的是( )
A.纯蛱蝶的伤害在一定程度上有利于西番莲的进化
B.在自然选择的压力下，西番莲与纯蛱蝶不断进行相互选择
C.生物多样性与动物、植物、生态系统相互进化的多样化有直接关系
D.少数纯蛱蝶在西番莲“化学武器”的作用下发生突变，具备了抵抗能力
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西番莲和纯蛱蝶在相互影响中不断进化，所以纯蛱蝶的伤害在一定程度上有利于西番莲的进化，A项正确；在自然选择的压力下，西番莲与纯蛱蝶不断进行相互选择，共同进化，B项正确；生物多样性包括遗传多样性、物种多样性和生态系统多样性，动物、植物、生态系统相互进化的多样化与生物多样性有直接关系，C项正确；突变是随机发生的，纯蛱蝶突变产生抵御化学药剂的能力是在自然选择之前，西番莲“化学武器”只是选择并保存抗性强的个体，而非诱因，D项错误。
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二、非选择题
10.遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种牙龈组织异常增生的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。回答下列问题：
(1)为了确定遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的致病机理，科学家在患者家系中进行调查，发现该病与7号
染色体上的Z基因有关，现对相
关个体的Z基因片段进行测序，
结果如图1所示。
由图可知，患者的Z基因发生了________(填“显性”或“隐性”)突变。
显性
(2)为研究Z基因的功能，科学家又进行了以下实验：
①构建实验模型：以正常细胞为基础，构建了Z基
因低表达细胞(SH)和Z基因高表达细胞(OE)。
②将上述3组细胞在相同且适宜条件下培养一段时
间后，检测细胞凋亡和增殖情况，结果如图2、
图3所示，据图分析，HGF的致病机理是_______
__________________________________________
_______________________。
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HGF患者的Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能
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③据图4可知，B基因可以_____(填“促进”或“抑制”)细胞凋亡，依据是____________________________________________________________
___________________________________ 。
抑制
与对照组相比，OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上升，但细胞凋亡情况相反，OE组增加，SH组减少
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(3)经进一步研究，研究人员推测Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡。若在已有实验的基础上增加1个实验组进行验证，该实验组的选材为__________________________________________________
__________________________________ (提示：以SH组或OE组的细胞为基础；可通过转基因技术获得相应基因过表达和低表达的细胞)。
在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞
(4)根据以上信息，试提出一个可精准治疗HGF的方法：___________
_________________________________(答出一点即可)。
提高Z基因表达水平或降低B基因表达水平
(1)为了确定遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的致病机理，科学家在患者家系中进行调查并对相关个体的Z基因片段进行测序，结果如图。
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由图分析可知，患者的Z基因发生了显性突变。
(2)②题图2中OE组细胞凋亡百分比明显比对照组高，且SH组比对照组和OE组都低，说明Z基因能促进细胞凋亡；题图3中与对照组相比，G1期细胞占比：OE组在升高，SH组明显降低，即OE组细胞无法进入S期完成DNA复制，进而完成细胞分裂；S期细胞占比：SH组在升高，即Z基因低表达有利于细胞分裂。故HGF患者Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能。③与对照组相比，题图4中OE组B基因表达下降，SH组B基因表达上
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(3)已有实验的处理分析如下表。
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细胞类型 Z基因表达情况 B基因表达情况 细胞凋亡情况
正常细胞 正常 正常 介于OE组和SH组之间
OE组细胞 上升 下降 最多
SH组细胞 下降 上升 最少
升，结合题图2，与对照组相比，OE组细胞凋亡增加，SH组细胞凋亡减少，推出B基因表达情况与细胞凋亡呈负相关，即B基因抑制细胞凋亡。
通过已有研究可以确定，Z基因促进细胞凋亡，即Z基因 细胞凋亡；B基因抑制细胞凋亡，即B基因 细胞凋亡；且二者存在负相关关系(如题图4)，即存在Z基因 B基因或B基因 Z基因2种可能。所以要验证“Z基因通过抑制B基因的表达，进而促进细胞凋亡”，就是要验证二者的上下游关系，故可在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞(Z基因高表达B基因高表达组)，或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞(Z基因低表达B基因低表达组)，观
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测细胞凋亡和Z或B基因表达情况的变化，从而确定二者的上下游关系。(4)通过以上信息可知，HGF患者Z基因突变以致B基因高表达而患病，故可以通过基因治疗的手段，提高Z基因表达水平(导入正常Z基因)或降低B基因表达水平(合成能与B基因mRNA互补配对的miRNA实现转录后水平的调控)来实现精准治疗的目的。
11.(科学探究)(2025·龙岩模拟)水稻雄性不育被广泛应用于杂交育种，研究者对雄性不育品系甲的不育及育性恢复机制进行研究。
实验一：雄性不育品系甲与可育品系乙杂交，子代均为雄性不育。基因组测序发现，与乙相比，甲的线粒体中存在M基因。将M基因导入品系乙，转基因植株花粉粒活性比品系乙的低。
实验二：雄性不育品系甲与可育品系丙杂交，F1自交，F2代出现1 799株育性正常和571株雄性不育的植株。回答下列问题：
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(1)水稻基因除了存在于线粒体中，还存在于_______________。M基因的遗传_________ (填“遵循”或“不遵循”)孟德尔遗传定律。
(2)基因组测序发现，品系丙线粒体中也存在M基因，但其育性正常，推测丙的染色体上存在显性的育性恢复基因(R基因)，依据是________________________________________________。
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叶绿体和细胞核
不遵循
F2植株的表型及比例是育性正常∶雄性不育=3∶1
(3)为在同一遗传背景下，研究R基因与M基因的表达关系。研究者用水稻品系甲、乙、丙进行如图1杂交实验，以获得水稻丁和戊。然后在相同环境下种植并检测它们的花药组织中M基因转录水平，实验结果如图2。
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①据图1分析，除控制雄性育性的基因外，丁和戊的核基因几乎来自品系______。丁植株的表型是___________，戊中育性正常植株的线粒体基因是_______(填“不育”或“可育”)的。据图2推测，R基因可________(填“促进”或“抑制”)M基因的表达。
②研究人员进一步实验，取品系丁叶肉细胞制备原生质体，并用红色荧光标记线粒体；将R基因和绿色荧光蛋白基因融合后构建表达载体，导入制备的原生质体；对照组应导入_____________________
_____________________。结果显示实验组绿色荧光与红色荧光位置重叠程度明显高于对照组。
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乙
雄性不育
不育
抑制
有绿色荧光蛋白基因，无R基因的表达载体
③综合上述结果，分析R基因恢复育性的机制是__________________
_________________________________，进而解除由M基因表达引起的雄性不育。
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R基因表达的蛋白质进入线粒体中，抑制M基因转录
(1)水稻基因除了存在于线粒体中，还存在于叶绿体和细胞核中；M基因属于细胞质基因，它的遗传不遵循孟德尔遗传定律。(2)由于雄性不育品系甲与可育品系丙杂交，F1自交，F2代出现1 799株育性正常和571株雄性不育的植株，性状分离比接近3∶1，可推测
解析
出丙的染色体上存在显性的育性恢复基因(R基因)。(3)①据题图1分析，除控制雄性育性的基因外，丁和戊的核基因几乎来自品系乙。丁植株的表型是雄性不育，戊中育性正常植株的线粒体基因是不育的。据题图2推测，R基因可抑制M基因的表达。②研究人员进一步实验，取品系丁叶肉细胞制备原生质体，并用红色荧光标记线粒体；将R基因和绿色荧光蛋白基因融合后构建表达载 体，导入制备的原生质体；对照组应导入有绿色荧光蛋白基因，
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无R基因的表达载体，结果显示实验组绿色荧光与红色荧光位置重叠程度明显高于对照组。③综合上述结果，分析R基因恢复育性的机制是R基因表达的蛋白质进入线粒体中，抑制M基因转录，进而解除由M基因表达引起的雄性不育。
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方法微点拨
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类型 要点分析 相关图解
细胞核雄性不育 雄性不育的性状受细胞核基因控制，有显性核不育和隐性核不育之分，遗传方式符合孟德尔遗传定律，大多由一对隐性基因控制
细胞质雄性不育 雄性不育的性状完全受细胞质控制，其遗传不遵循孟德尔遗传定律，用可育的花粉授粉能正常结实，但F1植株仍表现为雄性不育，因而不能自交结籽
方法微点拨
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类型 要点分析 相关图解
核质互作雄性不育 雄性不育的性状受细胞核基因和细胞质基因共同控制，该型不育系可实现“三系配套”。保持系是指与雄性不育系杂交能保持它的不育性，恢复系是指与雄性不育系杂交能恢复它的育性
