《直通名校》第一部分 专题五 微专题2 变异与进化（讲义 教师版）-高考生物大二轮专题复习
文档属性
| 名称 | 《直通名校》第一部分 专题五 微专题2 变异与进化（讲义 教师版）-高考生物大二轮专题复习 |
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| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 1.6MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2026-01-21 18:01:57 | ||
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文档简介
微专题2 变异与进化
主｜干｜知｜识｜整｜合
1.“四角度”辨析生物变异的类型
2.染色体数目变异类型辨析
（1）“两看法”辨析二倍体、多倍体、单倍体：
（2）“三倍体”与“三体”辨析：
（3）“单倍体”与“单体”辨析：
3.常见突变体产生配子种类及比例
项目 减数分裂（举例） 配子的种类和比例
缺失 A∶O＝1∶1（O表示染色体上不含该基因）
单体 A∶O＝1∶1 （O表示不含该染色体）
三体 AA∶a∶Aa∶A＝ 1∶1∶2∶2
四倍体 AA∶Aa∶aa ＝1∶4∶1
4.生物的进化
（1）两种生物进化理论的比较
项目 达尔文生物进化论 现代生物进化理论
不同点 ①进化局限于 个体 水平； ②自然选择源于过度繁殖和生存斗争； ③未对遗传和变异的本质作出科学解释，未能阐明自然选择的作用机理 ①进化的基本单位是 种群 ； ②生物进化的实质是 种群基因频率 的改变； ③ 突变和基因重组 为生物进化提供原材料； ④ 隔离 导致新物种的形成
共同点 ①变异是进化的原材料； ②自然选择决定生物进化的方向； ③解释了生物的多样性和适应性
（2）明确隔离、物种形成与进化的关系
提醒：①自然选择直接作用的对象是个体的表型，不是个体的基因型。
②生物进化了种群基因频率一定改变；种群基因频率改变一定表示生物进化了。
易｜错｜易｜混｜辨｜析
1.判断有关生物变异表述的正误
（1）（2022·湖南卷）正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。（ × ）
（2）（2022·浙江6月选考）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失。这种变异属于缺失。（ √ ）
（3）（2023·河北卷）一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同。（ × ）
（4）基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。（ × ）
（5）基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。（ × ）
2.判断下列有关生物进化与生物多样性叙述的正误
（1）（2023·广东卷）自然选择学说的提出是对共同由来学说的修正。（ × ）
（2）（2022·辽宁卷）人类与黑猩猩基因组序列高度相似，说明人类从黑猩猩进化而来。（ × ）
（3）（2022·辽宁卷）生物之间既相互依存又相互制约，生物多样性是协同进化的结果。（ √ ）
（4）（2023·辽宁卷）将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，可获得无子葡萄，它们之间存在生殖隔离。（ √ ）
（5）（2021·湖南卷）鲫鱼进化成金鱼的过程中，有基因频率的改变。（ √ ）
原｜因｜原｜理｜阐｜释
1.（2020·全国高考）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是 ，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是 。
提示：控制新性状的基因型是杂合的 通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
2.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变，原因是 。
提示：若碱基的替换、增添或缺失发生在没有遗传效应的DNA片段中，则不属于基因突变
3.已知某植物的宽叶对窄叶为显性，纯种宽叶植株与窄叶植株杂交的后代中，偶然发现一株窄叶个体，原因：
。
提示：可能是纯种宽叶个体在产生配子时发生了基因突变，也可能是纯种宽叶个体产生的配子中含宽叶基因的染色体片段缺失（或该染色体缺失）
4.有人选取豌豆的高茎与矮茎杂交得子一代，子一代全为高茎。子一代自交得子二代，子二代出现了性状分离，但分离比并不是预期的3∶1，而是出现了高茎∶矮茎＝35∶1。试分析产生这一现象的可能原因，并设计一个实验方案加以证明： 。
提示：子一代自交后代出现高茎∶矮茎＝35∶1的原因可能是染色体加倍形成了四倍体DDdd，DDdd减数分裂产生三种配子DD∶Dd∶dd＝1∶4∶1。让子一代与矮茎豌豆测交，若后代出现高茎∶矮茎＝5∶1，则说明子一代是四倍体DDdd
5.捕食是常见的生物现象，捕食者的存在能够增加群落的稳定性，也能增加物种的多样性，请你说明原因：
。
提示：群落中捕食者和被捕食者既相互影响，又相互制约，使它们的数量在一定的范围内波动，因此捕食者的存在能够增加群落的稳定性。捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占优势的局面，为其他生物的生存腾出了空间
突破点1 生物变异类型的判断及实验探究
基因突变类型与生物性状的关系
（2024·河北高考15题改编）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（ ）
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点位于同一条染色体上
解析：C 单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致，对比正常基因与P基因突变位点可知，未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病，说明仅①位点或②位点突变不会导致P基因功能的改变，B错误；患者的两个致病基因，一个来自母亲的含有位点②突变的P基因，另一个来自父亲的含有位点①突变的P基因，若减数分裂Ⅰ同源染色体的非姐妹染色单体①和②位点之间发生交换，可使其产生正常配子，C正确；不考虑其他变异，患者弟弟具有①和②突变位点，推测其一条染色体来自父亲，一条染色体来自母亲，其体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D错误。
1.基因突变类型对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
1.（2024·辽宁辽阳一模）酪氨酸酶基因A上的3个位点发生突变形成隐性突变基因（a1、a2、a3），均能导致A基因失去遗传效应而引起白化病。下图表示A基因的非模板链所发生的碱基变化，部分氨基酸和密码子的对应情况如表所示。下列叙述正确的是（ ）
UUG 亮氨酸
GGG 甘氨酸
GUG 缬氨酸
UGA 终止密码子
A.图中实例说明基因突变具有不定向性和随机性
B.a2基因编码酪氨酸酶时会出现翻译提前终止的现象
C.a1基因和a3基因编码的酪氨酸酶的氨基酸数目相同，但氨基酸种类不同
D.A基因其他位点发生改变不会导致酪氨酸酶的氨基酸数目或种类发生变化
解析：B 酪氨酸酶基因A有三种隐性突变类型a1、a2、a3，它们互为等位基因，说明基因突变具有不定向性，A错误；a2隐性突变基因中A基因的非模板链变为TGA，则转录出的mRNA为UGA（UGA表示终止密码子），a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是基因突变导致翻译提前终止，B正确；a1基因是在A基因非模板链的GAG的G、A之间插入了GGG，则非模板链变为GGGGAG，互补的模板链为CCCCTC，以此为模板，转录形成的mRNA是GGGGAG，多了GGG（甘氨酸密码子）；a3基因是在A基因非模板链的TGG变为TTG，则互补的模板链为AAC，以此为模板，转录形成的mRNA是UUG（亮氨酸密码子），a1基因和a3基因编码的酪氨酸酶的氨基酸数目不同，氨基酸种类也不同，C错误；若A基因中某处CGA变为TGA，转录形成的mRNA变为UGA（终止密码子），则突变后编码的蛋白质多个氨基酸缺失，D错误。
2.（2024·山东泰安模拟）研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误的是（ ）
A.利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变率等优点
B.MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同
C.MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因结构发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成
D.若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体
解析：D 60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是基因突变，人工诱变可在短时间内提高突变率，A正确；根据题意可知，MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B正确；由于MB基因中的碱基对发生了增添，基因结构发生改变，可能会导致某种蛋白质不能合成、合成的某种蛋白质没有生物活性或活性改变等情况发生，C正确；根据题干信息，MB基因是在MA基因的基础上插入一个“A—T”碱基对获得的，故不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，也可以获得高油酸型突变体，D错误。
生物变异类型相关的实验探究
（2022·山东高考6题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析：C ①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，这3种隐性基因互为等位基因；而①与②杂交，子代为光滑形，说明②的隐性基因与①的隐性基因是非等位基因关系。因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
1.显性突变与隐性突变的判断
（1）突变类型
（2）判定方法
2.一对基因突变和两对基因突变的判断
（1）类型
①二者是同一基因不同方向的突变（如图甲）；
②二者是位于一对同源染色体上的两对不同基因（如图乙）；
③二者是位于非同源染色体上的两对不同基因（如图丙）。
（2）探究方法
①若隐性突变体1和隐性突变体2表型一样，且两者杂交后，还是突变体性状，则两突变基因是同一基因；
②若隐性突变体1和隐性突变体2表型不一样，隐性突变体1和隐性突变体2进行杂交，子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果（如图甲）；
③若隐性突变体1和隐性突变体2表型一样，且两者杂交后，F1出现野生型，则两突变基因是非等位基因的关系（如图乙、图丙）；
④让F1野生型个体自交，若F2野生型∶突变体＝1∶1，则位于一对同源染色体上（如图乙）；若F2表型的比例为9∶3∶3∶1或其变式，则位于非同源染色体上（如图丙）。
3.（2024·江西宜春一模）科研人员发现某野生型水稻种群中出现了两株叶片黄色突变型，命名为突变型1和突变型2。为此展开了一系列研究，其中A实验为取突变型1植株，让其连续自交三代，统计F3成年植株中黄色∶绿色＝2∶7。下列说法错误的是（ ）
A.通过A实验可推测突变型1发生了显性突变，且很可能突变基因在幼苗期纯合致死
B.该突变性状的出现体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状
C.若突变型2与突变型1杂交，子代全为绿色叶植株，则突变型2与1为同一基因发生的不同突变
D.若突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％，则突变型2是隐性突变
解析：C 设相关基因是C/C1等，结合题干信息，突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，据此可推知突变型1为杂合子，且C1对C为显性，突变型1连续自交，F1的基因型及比例为CC∶C1C＝1∶2，F2的基因型及比例为CC∶C1C＝（1/3＋2/3×1/4）∶（2/3×1/2）＝3∶2，F3的基因型及比例为CC∶C1C＝（3/5＋2/5×1/4）∶（2/5×1/2）＝7∶2，与题意符合，A正确；由于黄色和绿色涉及色素形成，与酶有关，该突变性状的出现体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状，B正确；若突变型2与突变型1杂交，子代全为绿色叶植株，则突变型2与1为不同基因发生的突变（aaCC×AAcc→AaCc），C错误；用突变型2（C2_）与突变型1（C1C）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％，若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％；若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（C1C）杂交，子代表型及比例应为黄色∶绿色＝3∶1，与题意不符。故突变型2是隐性突变，D正确。
4.（2024·吉林长春模拟节选）为适应全球气候逐渐变暖的大趋势，研究水稻耐高温的调控机制，对水稻遗传改良具有重要意义。请回答相关问题。
（1）研究者获得了一株耐高温突变水稻甲，高温下该突变水稻表皮蜡质含量较高。让甲与野生型（WT）杂交，F1自交后代中耐高温植株约占1/4，说明耐高温为 隐性 性状，且最可能由 1 对等位基因控制。
（2）另外一株耐高温突变水稻乙为隐性突变，且基因位于水稻的3号染色体上，为探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变所致。科学家让突变体甲与突变体乙进行杂交后，F1自交得F2，统计分析F1和F2的表型及比例。不考虑再次发生突变或染色体互换，预期实验结果和结论。
①若 F1和F2都耐高温 ，说明两个突变基因为同一基因；
②若 F1不耐高温，F2中不耐高温∶耐高温＝1∶1 ，说明两个突变基因是同源染色体上的非等位基因；
③若 F1不耐高温，F2中不耐高温∶耐高温＝9∶7 ，说明两个突变基因是非同源染色体上的非等位基因。
解析：（1）分析题意可知，让甲与野生型（WT）杂交，F1自交后代中耐高温植株约占1/4，即出现3∶1的性状分离比，符合基因分离定律，说明这对相对性状是由一对基因控制的，并且耐高温为隐性性状。（2）本实验目的是探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变导致，则可使纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交后，F1再自交，观察其F1和F2的表型及比例（不考虑互换）。预期实验结果：①若两突变基因为同一基因突变所致，纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交，子代全是突变体，即F1和F2都耐高温；②若两突变基因是同源染色体上的非等位基因（两对基因均位于3号染色体上），假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲、乙杂交得到F1的基因型为AaBb，表现为不耐高温，由于两对基因在一对同源染色体上，所以F1产生的配子为Ab和aB，则F1自交产生的F2的基因型为AaBb∶AAbb∶aaBB＝2∶1∶1，表型为不耐高温∶耐高温＝1∶1；③若两突变基因是非同源染色体上的非等位基因，即符合基因的自由组合定律，假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲、乙杂交F1为AaBb，表型为不耐高温，F1自交，F2表型及其比例为A_B_∶（A_bb＋aaB_＋aabb）＝9∶7，即F2中不耐高温∶耐高温＝9∶7。
突破点2 育种与进化
雄性不育与三系法、两系法杂交水稻
（2024·全国甲卷32题）袁隆平研究杂交水稻，对粮食生产具有突出贡献。回答下列问题。
（1）用性状优良的水稻纯合体（甲）给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子一代与甲回交（回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配），子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优良的雄性不育品系（乙）。由此推测控制雄性不育的基因（A）位于 细胞质 （填“细胞质”或“细胞核”）。
（2）将另一性状优良的水稻纯合体（丙）与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显，F1即为优良的杂交水稻。丙的细胞核基因R的表达产物能够抑制基因A的表达。基因R表达过程中，以mRNA为模板翻译产生多肽链的细胞器是 核糖体 。F1自交子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为 3∶1 。
（3）以丙为父本与甲杂交（正交）得F1，F1自交得F2，则F2中与育性有关的表型有 1 种。反交结果与正交结果不同，反交的F2中与育性有关的基因型有 3 种。
解析：（1）假如控制雄性不育的基因（A）位于细胞核，则F1的基因组成为Aa，F1与甲（aa）回交产生的子代中雄性不育∶雄性可育＝1∶1，与题目所给信息不符；假如控制雄性不育的基因（A）位于细胞质，因为受精卵中的细胞质大部分来自卵细胞，雄性不育植株只能作母本，其子代全部表现为雄性不育，与题目所给信息吻合。（2）多肽链的合成（翻译）场所是核糖体。乙只能作母本，子代都含有A基因。根据题意，丙和乙杂交，F1均表现为雄性可育，可推出F1均具有基因R，进而推出丙的核基因组成为RR，乙的核基因组成为rr，F1的基因组成为A（Rr），F1自交子代的基因组成及比例为A（RR）∶A（Rr）∶A（rr）＝1∶2∶1，雄性可育株和雄性不育株的数量比为3∶1。（3）分析题意可知，甲的基因组成为a（rr），丙的核基因组成为RR，以丙作父本与甲杂交，得到的F1的基因组成为a（Rr），F1自交得到的F2的基因组成有a（RR）、a（Rr）和a（rr），全部表现为可育。以丙作母本与甲杂交（反交），所得结果与正交结果不同，则丙的基因组成为A（RR），得到的F1的基因组成为A（Rr），F1自交得到的F2的基因组成有A（RR）、A（Rr）和A（rr），与育性有关的基因型有3种。
1.三系法杂交水稻
（1）“三系”的基因型及功能
名称 基因型 功能
不育系 S（rr） 雄蕊不育，雌蕊正常，只用作母本
保持系 N（rr） 与不育系（母本）杂交，子代仍为不育系S（rr），因此称为雄性不育保持系
恢复系 N（RR） 与不育系（母本）杂交，子代为S（Rr），恢复育性，因此称为雄性不育恢复系
（2）三系法杂交水稻育种流程
2.两系法杂交水稻
“两系法”杂交育种技术的基本原理：同一水稻株系，在一定条件下花粉可育，利用其可育性繁殖不育系种子；在另一特定条件下花粉不育，利用其不育性与父本杂交，制备杂交种子，如下图所示：
1.（2024·甘肃平凉模拟）水稻的育性由一对存在于细胞核中的等位基因R、r控制，其中RR、Rr可产生正常的雌雄配子，rr只产生雌配子；N（雄性可育）与S（雄性不育）是存在于细胞质中的基因，只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育。下列有关叙述错误的是（ ）
A.雄性不育植株不能通过自交将雄性不育的特性传递给它的子代
B.♀N（rr）与♂S（rr）杂交产生的后代均为雄性不育
C.不育系的发现免去了水稻杂交实验中去雄的实验步骤
D.水稻种群中雄性可育植株共有5种基因型
解析：B 雄性不育植株由于不能产生雄配子，因此不能通过自交将雄性不育的特性传递给它的子代，A正确；S（rr）为雄性不育，只能产生雌配子，不能作父本，B错误；不育系水稻本身无法产生雄配子，因此免去了水稻杂交实验中去雄的实验步骤，C正确；雄性的育性由细胞核基因和细胞质基因共同控制，基因型包括：N（RR）、N（Rr）、N（rr）、S（RR）、S（Rr）、S（rr）。由于“只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育”，因此只有S（rr）表现雄性不育，其他均为可育，故水稻种群中雄性可育植株共有5种基因型，D正确。
2.（2024·湖南岳阳三模）水稻（2n＝24）花为两性花，一株稻穗约200～300朵小花，花粉自然条件下存活不足5分钟。袁隆平院士及其团队研发的三系杂交水稻和两系杂交水稻，为我国粮食安全作出巨大贡献。以下是两种杂交育种过程模式图及三系杂交育种体系中与雄性不育有关基因分布表，细胞核基因R1对r1、R2对r2均表现显性，且仅有基因型S（r1r1r2r2）的水稻表现为雄性不育，请回答：
三系杂交水稻，育种体系由保持系、雄性不育系和恢复系组成，保持系和恢复系能够通过自交进行自身品系的保持，而雄性不育系通过与保持系杂交维持雄性不育品系，雄性不育系与恢复系杂交获得杂交种F1；两系杂交水稻，育种体系只需雄性不育系和恢复系，雄性不育系在短日照或低温条件下可育，在长日照或高温条件下与恢复系杂交获得杂交种F1。
雄性不育系A×保持系B保持系B
雄性不育系A×恢复系C恢复系C
三系F1杂交种
光温敏不育系D（高温或长日照不育）×恢复系E
自交（低温或短日照条件可育）
光温敏不育系D 两系F1杂交种
细胞质 细胞核
雄性不育基因 S r1，r2
雄性可育基因 N R1，R2，r1，r2
（1）水稻无法通过人工去雄的方法大量生产杂交种的原因是 花多且花小、花粉存活时间短 。
（2）三系杂交育种体系中，保持系基因型为 N（r1r1r2r2） 。
（3）为研究水稻雄性不育的遗传规律，科研人员用基因型为S（r1r1r2r2）和N（R1R1R2R2）的亲本杂交得到F1，F1自交，F2统计结果如下表。回答下列问题：（注：雄性不育株结实率为0，雄性可育株结实率大于0）
结实率（f） 分布范围 f＝0 0＜f＜ 30％ 30％≤ f＜70％ 70％≤ f＜90％ 90％≤ f＜100％
实测平均 结实率 0 17.1％ 61.2％ 76.6％ 90.5％
实测株数 3 16 22 14 2
F2株 数比例 1 4 6 4 1
①据表中数据分析可知R1（r1）和R2（r2）两对等位基因遵循自由组合定律，理由是 F2株数比例为1∶4∶6∶4∶1符合9∶3∶3∶1的变式 。
②写出F2中30％≤f＜70％的植株的所有基因型： S（R1r1R2r2）、S（R1R1r2r2）、S（r1r1R2R2） 。
（4）两系杂交中光温敏水稻在不同条件下育性不同的根本原因是 基因的选择性表达 。
与三系杂交相比，两系杂交育种的优点是 实现一系两用，不存在三系法中的“恢保”问题，降低了育种成本和劳动强度（或光温敏不育系冲破了不育系和恢复系种质资源的束缚，提高选到优良组合的几率） 。
解析：（1）由于水稻花多且花小、花粉存活时间短，所以不能通过人工去雄的方法大量生产杂交种。（2）据题意“雄性不育系通过与保持系杂交维持雄性不育品系”，结合基因型S（r1r1r2r2）的水稻表现为雄性不育，只能作为母本，可以提供细胞质基因S，需要与可育雄性植株杂交，故保持系需含有细胞质基因N，而依据题干中“保持系和恢复系能够通过自交进行自身品系的保持”说明保持系为纯合子，即保持系基因型为N（r1r1r2r2）。（3）①科研人员用基因型为S（r1r1r2r2）和N（R1R1R2R2）的亲本杂交得到F1S（R1r1R2r2），F1自交得到F2，根据表格中F2株数比例为“1∶4∶6∶4∶1”符合“9∶3∶3∶1”的比例变式可知R1/r1和R2/r2的遗传遵循自由组合定律。②表格中F2株数比例为“1∶4∶6∶4∶1”，该比例是由显性基因的叠加作用导致的，即“1∶4∶6∶4∶1”可以展开为1（1R1R1R2R2）∶4（2R1r1R2R2、2R1R1R2r2）∶6（4R1r1R2r2、1R1R1r2r2、1r1r1R2R2）∶4（2R1r1r2r2、2r1r1R2r2）∶1（1r1r1r2r2）；F1的质基因来自母本S（r1r1r2r2），则F1基因型为S（R1r1R2r2），自交后，即F2中30％≤f＜70％的植株基因型共有S（R1r1R2r2）、S（R1R1r2r2）、S（r1r1R2R2）这三种。（4）两系杂交中光温敏（对光照温度敏感）水稻在不同条件下育性不同的根本原因是基因的选择性表达，即在不同条件下表达的基因不同；水稻两系法利用光温敏不育系在一定的光照或温度条件下育性发生转换的特性，可在具有育性时繁种，不育时制种，实现一系两用，不存在三系法中的“恢保”问题，降低了育种成本。
基因频率的计算及其在遗传概率计算中的应用
（2024·湖北高考14题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（ ）
A.该种群有11％的个体患该病
B.该种群h基因的频率是10％
C.只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D.若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10％，H基因频率不变
解析：B 由于该动物种群处于遗传平衡，其性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1，雌性个体有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定），所以雌性中ZhW个体占1/10，ZHW个体占9/10，见下表。
精子 卵细胞 1/10Zh 9/10ZH
1/20Zh 1/200ZhZh 9/200ZHZh
9/20ZH 9/200ZHZh 81/200ZHZH
1/2W 1/20ZhW 9/20ZHW
该种群患病个体为ZhZh和ZhW，所占比例为5.5％，A错误；该种群h基因的频率与雌性个体中ZhW的基因型频率相同，都是10％，B正确；只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有5种，C错误；若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10％，则H基因频率增加，D错误。
1.利用遗传平衡定律计算基因频率和基因型频率
2.X染色体上基因频率和基因型频率的相关计算[以人类红绿色盲（以下简称色盲）为例，相关基因用B、b表示]
（1）男性中相关基因频率和基因型频率的关系
应用：当基因位于X染色体上时，在雄性个体中，某一基因的频率等于该基因型的频率，求出了相关的基因型频率，就等于求出了基因频率。
（2）人群中色盲基因频率的关系
人群中色盲基因的频率＝男性中色盲基因的频率＝女性中色盲基因的频率
（3）色盲在男性和女性中发病率的关系
3.自交与自由交配中基因频率的计算
自交 杂合子自交，基因型频率发生变化，纯合子比例逐渐上升，杂合子比例逐渐下降，但基因频率不变
自由 交配 在无突变、各种基因型的个体生活力相同时，处于遗传平衡的种群自由交配遵循遗传平衡定律，上下代之间种群的基因频率及基因型频率都保持不变
3.假设羊毛的黑色（B）、白色（b）由一对位于常染色体上的等位基因控制，一个随机交配多代的羊群中，B和b的基因频率各占一半，现需对羊群进行人工选择，逐代淘汰白色个体。下列说法正确的是（ ）
A.淘汰前，该随机交配多代的羊群中黑色个体数量与白色个体数量相等
B.淘汰前，随着交配代数增加，羊群中纯合子的比例减小
C.白色羊至少要淘汰2代，才能使b基因频率下降到25％
D.随着淘汰代数的增加，羊群中基因型Bb的频率逐渐增加
解析：C 由题意可知，淘汰前，B和b基因的频率均为1/2，则在该种群中bb的频率为1/2×1/2＝1/4，BB的频率为1/2×1/2＝1/4，Bb的频率为2×1/2×1/2＝1/2，因此，黑色个体的占比为3/4，白色个体的占比为1/4，即淘汰前，该羊群中黑色个体数量与白色个体数量不相等，A错误；淘汰前，由于该种群是随机交配的，基因频率不变，不管交配多少代，羊群中纯合子的比例均不变，即1/2，B错误；淘汰前，BB的频率为1/4，Bb的频率为1/2，bb的频率为1/4。淘汰白色个体（bb）后，基因型BB的频率为1/3，Bb的频率为2/3，此时种群中B基因的频率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，b基因的频率为1－2/3＝1/3。黑色个体随机交配，下一代中Bb基因型的频率为2×1/3×2/3＝4/9，bb（白色个体）基因型的频率为1/3×1/3＝1/9，BB基因型的频率为2/3×2/3＝4/9。淘汰白色个体，Bb基因型的频率为1/2，BB基因型的频率为1/2，种群中B基因的频率为1/2＋1/2×1/2＝3/4，b基因的频率为1－3/4＝1/4＝25％，C正确；由C选项分析可知，Bb的基因型频率的变化为1/2→2/3→1/2，即基因型Bb的频率不是逐渐增加，D错误。
4.（2024·山东烟台模拟）某蝴蝶的性别决定方式为ZW型，该蝴蝶的长口器和短口器分别由Z染色体上的一对等位基因A和a控制。现有一个可随机交配且数量很大的蝴蝶种群，该种群中雌、雄个体各占一半，没有迁移和突变，自然选择对基因A和a都不起作用。假设该种群中雄性个体的基因型都为ZAZa，雌性个体的基因型都为ZaW，此代视为F0，让其雌、雄个体随机交配得到F1，再让F1随机交配得到F2，以此类交配方式进行若干代。下列叙述正确的是（ ）
A.各代雌性群体中短口器基因频率随着随机交配代数的增加而逐渐减小
B.随着随机交配代数的增加，各代雌、雄群体中长口器基因频率之差在增大
C.若在某代达到遗传平衡，则该代雌性中ZaW基因型频率等于雄性中ZaZa基因型频率
D.若Fn＋1雌性群体中Za基因频率与F0雌性群体中Za基因频率相等，则说明该种群在F0达到遗传平衡
解析：D F0雌性群体中Za和ZA基因频率分别为1和0，雄性群体中Za和ZA的基因频率都等于1/2，整个群体中Za和ZA的基因频率分别为2/3和1/3。F1雌性群体中Za和ZA的基因频率都等于1/2，雄性群体中Za和ZA的基因频率分别为3/4和1/4，整个群体中Za和ZA的基因频率分别为2/3和1/3。F2雌性群体中Za和ZA的基因频率分别为3/4和1/4，雄性群体中Za和ZA的基因频率分别为5/8和3/8，整个群体中Za和ZA的基因频率分别为2/3和1/3。各代雌性群体中短口器基因频率随着随机交配代数的增加而呈震荡式变化，各代雌、雄群体中长口器基因频率之差的绝对值逐渐减小接近0，A、B错误；若种群在某代达到遗传平衡，则该代雄性群体中ZaZa基因型频率等于雌性中ZaW基因型频率的平方，C错误；F1雌性群体中Za基因频率取决于起始雄性群体中Za基因频率，即二者相等，由此可知，Fn＋1雌性群体中Za基因频率等于F0雌性群体中Za基因频率，故该种群在当代就能达到遗传平衡，D正确。
一、选择题
1.（2024·河北沧州模拟）下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
A.染色体某一片段位置颠倒在光学显微镜下不可见
B.果蝇棒状眼的形成与其染色体的某一片段缺失有关
C.基因突变可发生在基因上的任意位点，体现了基因突变的普遍性
D.基因重组和染色体结构变异都可引起DNA碱基序列的改变
解析：D 染色体变异包括结构变异和数目变异，在光学显微镜下均可见，A错误；果蝇棒状眼的形成与其染色体中增加某一片段引起的变异有关，B错误；基因突变可发生在基因上的任意位点，体现了基因突变的随机性，C错误；减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体的互换，可以实现基因重组，引起DNA碱基序列的改变；染色体的某一片段发生移接、颠倒等所有染色体结构变异也可引起DNA碱基序列的改变，D正确。
2.（2024·贵州毕节三模）某生物的基因组成及基因在染色体上的位置关系如图1所示，该生物经减数分裂形成了图2所示的①②③④四种配子。下列关于这四种配子形成过程中所发生变异的说法，正确的是（ ）
A.配子①的变异发生在减数分裂Ⅱ过程中
B.配子②的变异最可能发生在减数分裂Ⅰ过程中
C.配子③中的变异属于染色体结构变异
D.配子④的变异是染色体复制时发生基因突变导致的
解析：C 配子①发生互换或者非同源染色体自由组合，发生在减数分裂Ⅰ前期或减数分裂Ⅰ后期，A错误；配子②姐妹染色单体未分离（染色体数目变异），发生在减数分裂Ⅱ后期，B错误；配子③染色体易位，属于染色体结构变异，C正确；配子④染色体缺失，不属于基因突变，D错误。
3.（2024·四川德阳模拟）某个精原细胞在分裂过程中某条染色体发生了连接两条姐妹染色单体的着丝粒异常横裂而形成“等臂染色体”（如图所示）。不考虑其他变异，下列说法错误的是（ ）
A.“等臂染色体”可形成于该精原细胞有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期
B.“等臂染色体”在减数分裂过程中可能与正常染色体联会
C.若该细胞正在进行有丝分裂，产生的子细胞中染色体结构和数目均异常
D.若该细胞正在进行减数分裂，则该细胞产生的配子中有一半出现异常
解析：C 精原细胞可进行有丝分裂，也可进行减数分裂。“等臂染色体”是某精原细胞在分裂过程中发生连接两条姐妹染色单体的着丝粒异常横裂而形成的，着丝粒分裂可发生于有丝分裂后期、减数分裂Ⅱ后期，因此“等臂染色体”可形成于该精原细胞有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期，A正确；“等臂染色体”与正常染色体上存在同源区段，可通过同源区段与正常染色体联会，B正确；着丝粒发生异常横裂后，染色体结构异常，但染色体数目不变，故该细胞经有丝分裂产生的子细胞中染色体数目相同，染色体结构不同，C错误；若该细胞正在进行减数分裂，“等臂染色体”产生现象发生在减数分裂Ⅱ后期，该染色体所在的细胞为次级精母细胞，由该细胞产生的两个精细胞染色体异常，因此该精原细胞产生的配子中有一半出现异常，D正确。
4.（2024·河北二模）三体是指生物中某一对同源染色体增加了一条。科研人员偶然发现了玉米（2n＝20）细胞中增加了一条带有易位片段的三体植株（植株基因型为Aaa'，其中a'指易位染色体上的基因），该易位染色体不能参与联会，同源染色体分离时，该染色体随机移向细胞一极。下列有关叙述正确的是（ ）
A.该染色体易位只发生在该植株有丝分裂或者减数分裂过程中
B.该三体植株减数分裂过程中联会形成的四分体数量为9个
C.该三体植株经减数分裂产生的配子种类有6种，且比例相等
D.可遗传的染色体三体植株的产生可能改变种群相关基因的频率
解析：D 易位可以发生在任何时期，A错误；根据题干信息，三体能正常形成10个四分体，B错误；由于异常染色体随机移向细胞一极，其他两条正常联会，因此配子有4种，分别为Aa'、a、aa'、A，C错误；三体植株的出现可能会改变相关基因的频率，D正确。
5.海岛上有一群野兔，后因地质变迁，变为一南一北相互隔绝的两岛，野兔随机分成两部分，野兔体色受A（黑色）、a（白色）、a1（灰色）控制，原岛上野兔种群基因频率为A（60％）、a（40％）；十年后，南岛野兔种群基因型频率为AA（55％）、Aa（10％）、aa（35％），北岛野兔种群基因频率为A（8％）、a（32％）、a1（60％）。下列叙述正确的是（ ）
A.全部野兔所含有的与体色有关的全部基因是这个种群的基因库
B.南岛和北岛的野兔种群因地理隔离不能发生基因交流，从而形成两个物种
C.与原来相比，南岛和北岛的野兔种群的基因频率都发生了改变
D.若a1基因由a基因突变而来，则两基因的碱基数目不一定相等
解析：D 种群基因库是指一个种群中全部个体的所有基因，A错误；南岛和北岛的野兔种群因地理隔离而不能发生基因交流，但不一定具有生殖隔离，B错误；原岛上野兔种群基因频率为A（60％）、a（40％），十年后，南岛野兔种群基因型频率为AA（55％）、Aa（10％），aa（35％），则基因频率A＝55％＋1/2×10％＝60％，a＝1－60％＝40％，基因频率不变，C错误；基因突变是指基因发生碱基的增添、缺失或替换，若a1基因由a基因突变而来，两者属于等位基因，碱基数目不一定相等，D正确。
6.（2024·山东烟台三模）科学家在研究果蝇的羽化（从蛹变为蝇）昼夜节律过程中，克隆出野生型昼夜节律基因per及其三个等位基因pers、perL、perOl，并证实基因位于X染色体上。野生型的羽化节律周期为24 h，突变基因pers、perL、perOl分别导致果蝇的羽化节律周期变为19 h、29 h和无节律。下列叙述正确的是（ ）
A.不同等位基因的产生体现了基因突变的随机性
B.可用果蝇的羽化节律性状和红眼白眼性状研究基因的自由组合定律
C.以上四品系果蝇自由交配若干代后，种群基因型共有14种
D.纯合pers突变体与纯合野生型果蝇进行正反交，F1雌果蝇的羽化节律周期一定不同
解析：C 基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A错误；由于控制果蝇羽化节律性状的基因与控制眼色性状的基因均位于X染色体，故这两对等位基因的遗传不符合自由组合定律，即无法用于研究自由组合定律，B错误；以上不同羽化节律周期的四品系果蝇自由交配若干代后，雌性果蝇的基因型有10种，包括XperXper、XperXpers、XperXperL、XperXperOl、XpersXpers、XpersXperL、XpersXperOl、XperLXperL、XperLXperOl、XperOlXperOl，雄性果蝇的基因型有4种，包括XperY、XpersY、XperLY、XperOlY，故果蝇种群基因型共有14种，C正确；纯合pers突变体果蝇与纯合野生型果蝇进行正交和反交，F1果蝇中，雌果蝇基因型均为XperXpers，雄果蝇基因型分别为XperY、XpersY，故F1果蝇的羽化节律周期一定不同的是雄果蝇，D错误。
7.（2024·吉林二模）六倍体普通小麦的染色体组成为AABBDD（A、B、D表示不同染色体组），每个染色体组均含一个Mlo基因。为获得具有广谱抗白粉病的普通小麦，科研人员利用基因编辑技术，删除Mlo基因中的部分碱基，并通过杂交育种获得一系列Mlo基因功能缺失的纯合突变体，发现只有每个染色体组Mlo基因功能均缺失的突变体才具有广谱抗白粉病的特性。下列叙述错误的是（ ）
A.该基因编辑技术依据的原理是基因突变
B.Mlo基因功能缺失的纯合突变体有7种
C.单倍体育种中常用秋水仙素处理单倍体种子使其染色体数目加倍
D.不同的纯合突变体杂交，子一代中均不具有广谱抗白粉病的特性
解析：C 利用基因编辑技术删除Mlo基因中的部分碱基，属于碱基的缺失，故该基因编辑技术依据的原理是基因突变，A正确；假设此小麦的基因型为AABBDD，删除每个染色体组的Mlo基因中的部分碱基，得到的突变体的基因型为A1A1B1B1D1D1，则Mlo基因功能缺失的纯合突变体有A1A1BBDD、AAB1B1DD、AABBD1D1、A1A1B1B1DD、A1A1BBD1D1、AAB1B1D1D1、A1A1B1B1D1D1共7种，B正确；单倍体高度不育，不能产生种子，单倍体育种中常用秋水仙素处理单倍体幼苗使其染色体数目加倍，C错误；不同的纯合突变体杂交，后代均为杂合子，而具有广谱抗白粉病特性的个体是每个染色体组Mlo基因功能均缺失的纯合子突变体，因此不同的纯合突变体杂交，子一代中均不具有广谱抗白粉病的特性，D正确。
8.（2024·湖南三模）实现基因重组的方式之一是染色体互换。科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本，进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因，不考虑其他变异，下列叙述错误的是（ ）
A.减数分裂Ⅰ后期也会发生基因重组
B.图示雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异
C.若亲本果蝇未发生染色体互换，则F1雄果蝇X染色体构型均异常
D.若F1中出现两种性状均为野生型的个体，则亲代果蝇发生了染色体互换
解析：D 减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，这个过程有基因重组；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，这个过程也发生基因重组，A正确；图示果蝇X染色体一条存在片段缺失，另一条存在来自Y染色体的附加臂，均发生了染色体结构变异，B正确；亲本雄果蝇XY染色体均正常，雌果蝇XX染色体均异常，F1雄果蝇的X染色体来自雌果蝇，故其X染色体结构均异常，C正确；亲本雌性基因型为XBdXbD，雄性为XbdY，正常无交换时：XBdXbD与XbdY交配，后代基因型及表型为XBdXbd（棒状眼淡红眼）、XBdY（棒状眼淡红眼）、XbDXbd（野生型野生型）、XbDY（野生型野生型），其中XbDXbd、XbDY两种性状均为野生型；若发生交换时，雌配子有XBd、XbD、XBD、Xbd，雄配子有Xbd、Y，雌雄交配后，后代雌性基因型及表型为XBdXbd（棒状眼淡红眼）、XbDXbd（野生型野生型）、XBDXbd（棒状眼野生型）、XbdXbd（野生型淡红眼），后代雄性基因型及表型为XBdY（棒状眼淡红眼）、XbDY（野生型野生型）、XBDY（棒状眼野生型）、XbdY（野生型淡红眼），其中XbDXbd、XbDY两种性状均为野生型，因此有无染色体互换，F1中都会出现两种性状均为野生型的个体，D错误。
二、非选择题
9.（2024·广东佛山三模）家蚕的性别决定类型为ZW型，虎斑纹（E）对非虎斑纹（e）为显性性状，基因E/e位于3号染色体（常染色体）上。研究人员用X射线处理虎斑纹雌蚕蛹，可能使带有基因E的染色体片段转移到W染色体上。通过与非虎斑纹雄蚕杂交得到F1，用F1的雌蚕分别与非虎斑纹雄蚕杂交，得到两组F2，流程如图所示。回答下列问题：
X射线EEZWEEZW×eeZZ
（1）若X射线处理没有导致虎斑纹雌蚕变异，则F2的性状及比例是 虎斑纹雌蚕∶虎斑纹雄蚕∶非虎斑纹雌蚕∶非虎斑纹雄蚕＝1∶1∶1∶1。
（2）若X射线处理使虎斑纹雌蚕发生了上述变异，则该变异类型属于 染色体结构变异 。第二组F1的雌蚕产生的配子基因型为 eZ、Z、eWE、WE 。
（3）雄蚕的食量少且产丝量大，在生产上更具有经济价值。在第二组的F2中根据表型挑选出雌蚕，这些雌蚕与非虎斑纹雄蚕杂交，后代均能持续分离出雄蚕，原因是 F2雌蚕的W染色体上有基因E，杂交后代中雄蚕均表现为非虎斑纹，雌蚕均表现为虎斑纹 。
（4）研究人员发现，某基因突变后导致家蚕产生了新的性状。检测该基因不同突变类型的mRNA相关密码子的碱基序列，以及正常基因mRNA对应的位点，结果如表所示。
密码子序号 1 4 19 309 540
突变①mRNA AUG AAA ACU UUA UAG
突变②mRNA AUG AAC ACC UUA UAG
突变③mRNA AUG AAC ACU UGA UAG
正常基因mRNA 序列 AUG AAC ACU UUA UAG
部分密码子表 AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺 AAA：赖氨酸 ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸 UAG、UGA：终止密码子
该基因的突变类型可能是突变 ①或③ ，原因是 突变①使第4位的氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，蛋白质的结构和功能发生改变；突变③使密码子变为终止密码子，翻译提前结束，蛋白质的结构和功能发生改变 。
解析：（1）若X射线处理没有导致虎斑纹雌蚕变异，虎斑纹雌蚕蛹基因型为EEZW，非虎斑纹雄蚕基因型为eeZZ，杂交得F1，F1的雌蚕基因型为EeZW，与非虎斑纹雄蚕（基因型为eeZZ）杂交，F2的性状及比例是虎斑纹雌蚕∶虎斑纹雄蚕∶非虎斑纹雌蚕∶非虎斑纹雄蚕＝1∶1∶1∶1。（2）观察第二组可知，3号染色体上的E基因移接到W染色体上，属于染色体结构变异中的易位，第二组F1的雌蚕（基因型为eZWE）产生配子时同源染色体分离、非同源染色体自由组合，因此其配子基因型为eZ、Z、eWE、WE。（3）在第二组的F2中根据表型挑选出雌蚕，雌蚕中W染色体上含有E基因，因此与非虎斑纹雄蚕杂交后代中雄蚕均表现为非虎斑纹，雌蚕均表现为虎斑纹。（4）某基因突变后导致家蚕产生了新的性状，根据表中不同氨基酸的密码子以及核苷酸序列，可知由于密码子的简并，突变②的氨基酸序列保持不变，不会改变蛋白质的结构和功能。突变①使第4位的氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，蛋白质的结构和功能发生改变；突变③使密码子变为终止密码子，翻译提前结束，蛋白质的结构和功能发生改变。即突变①和突变③均会改变蛋白质的结构与功能，导致性状发生改变。
一、选择题
1.（2024·江苏苏州三模）某植物4号染色体上面的A基因可以指导植酸合成，不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3－和A25－两种突变基因，已知前者不影响植酸合成，后者不能合成植酸。将一个A基因导入基因型为A3－A25－的植物的6号染色体，构成基因型为A3－A25－A的植物。下列叙述错误的是（ ）
A.A3－与A25－基因的产生说明了基因突变具有不定向性
B.只含A25－基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成
C.该植物A与A3－（A25－）基因之间的遗传遵循自由组合定律
D.该植物自交子代中含有A25－A25－的比例是1/4
解析：D A3－与A25－基因是A基因的等位基因，二者的产生说明了基因突变具有不定向性，A正确；只含A25－基因的植株不能合成植酸，其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成，B正确；已知基因A3－和A25－都在4号染色体，再导入一个A基因至6号染色体，由于它们位于非同源染色体上，因此该植物A与A3－（A25－）基因之间的遗传遵循自由组合定律，C正确；A3－A25－A植物在减数分裂产生配子时，遵循基因自由组合定律，产生的配子的基因型为A3－A、A25－A、A3－、A25－，比例各占1/4。该植株自交后代中基因型为A25－A25－的个体死亡，其比例为（1/4）×（1/4）＝1/16，存活个体占1－（1/16）＝15/16，含有A25－A25－的后代个体基因型有2种，分别是AAA25－A25－＝（1/4）×（1/4）＝1/16，AA25－A25－＝（1/4）×（1/4）×2＝2/16，二者共占3/16，因此该植株自交子代中含有A25－A25－的个体所占的比例是（3/16）÷（15/16）＝1/5，D错误。
2.（2024·江苏南通模拟）研究人员以红鲫鱼和团头鲂为亲本，利用不同方法进行人工育种获得3种后代（如下图），相关叙述错误的是（ ）
A.该育种的主要原理是染色体变异
B.亲本红鲫鱼减数分裂异常可导致子代1的出现
C.受精卵的第一次卵裂异常可导致子代3的出现
D.子代2的育性比子代3的育性高
解析：D 红鲫鱼与团头鲂属于不同物种，通过不同方法进行人工育种分别获得了二倍体、三倍体（染色体数目增多）和四倍体（染色体数目增多），其中子代1染色体组成与亲本雌性红鲫鱼相同，子代1可能是亲本红鲫鱼减数分裂异常，由染色体数目加倍的卵细胞直接发育而来，故人工育种获得的3种后代的育种原理主要为染色体变异，A正确；亲本红鲫鱼减数分裂异常，如减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂但细胞不分裂，将导致卵细胞中染色体数目加倍，后经人工育种可形成子代1，B正确；红鲫鱼减数分裂形成n＝A的卵细胞与团头鲂减数分裂形成的n＝B的精子受精形成2n＝AB的受精卵，受精卵第一次卵裂过程中着丝粒分裂而细胞不分裂，可导致子代3的出现，C正确；子代2中含有三个染色体组，减数分裂联会紊乱形成高度不可育的配子，而子代3中含有四个染色体组且每条染色体均能找出与之对应的同源染色体，其育性比子代2高，D错误。
3.（2024·山东烟台三模）单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本。若两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体，则称为单亲同二体（UPiD）；若其来自同一亲本的两条同源染色体，则称为单亲异二体（UPhD）。UPD的发生一般与异常配子的形成有关。异常配子与正常配子受精结合形成三体合子，此后，卵裂过程中若丢失其中一条染色体就可能形成UPD。下列说法错误的是（ ）
A.UPD并不一定致病，若致病通常是常染色体隐性遗传病
B.UPD的种类一般与三体合子卵裂过程中丢失哪条染色体有关
C.UPhD的发生与减数分裂Ⅰ后期同源染色体不分离形成的二体配子有关
D.三体合子在卵裂过程中只有丢失的染色体来自正常配子才会导致UPD
解析：B 根据题意，单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本，包括两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体或来自同一亲本的两条同源染色体，因此UPD并不一定致病，若致病通常是常染色体隐性遗传病，A正确；根据题意，单亲二体（UPD）包括单亲同二体（UPiD）和单亲异二体（UPhD），如果两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体，即减数分裂Ⅱ的后期异常，同一染色体的着丝粒分裂后，两条单体形成的染色体移向一极，则称为单亲同二体（UPiD）；如果其来自同一亲本的两条同源染色体，即减数分裂Ⅰ的后期异常，导致同源染色体移向一极，则称为单亲异二体（UPhD），所以UPD的种类一般与异常配子形成的时期有关，B错误，C正确；根据题意，单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本。异常配子与正常配子受精结合形成三体合子，三体合子卵裂过程中只有丢失的染色体来自正常配子，才会导致UPD，D正确。
4.（2024·山东济南三模）科学家发现的第一个抑癌基因是p53基因。当细胞内DNA出现损伤时，p53基因表达水平会迅速增加，合成的p53蛋白有两方面的作用：一是启动DNA修复酶的合成，完成修复；二是启动p21蛋白合成，p21蛋白能与各种细胞周期CDK复合物结合，抑制它们的活性，使细胞周期阻滞，等待DNA完成修复。若DNA损伤无法修复，p53蛋白可诱导细胞进入程序化死亡。下列叙述错误的是（ ）
A.p53蛋白可能是与相关基因的调控序列结合促进基因的转录而发挥作用
B.DNA修复酶可能具有与DNA聚合酶和DNA连接酶同样的催化作用
C.DNA损伤严重时既可能导致细胞的凋亡，也可能导致细胞的坏死
D.导致细胞癌变的原癌基因和抑癌基因突变一般分别是隐性突变和显性突变
解析：D p53蛋白能启动DNA修复酶的合成，完成修复，可见p53蛋白可能是与相关基因的调控序列结合促进基因的转录而发挥作用，A正确；DNA修复酶能完成DNA的修复，可能具有与DNA聚合酶和DNA连接酶同样的催化作用，B正确；若DNA损伤无法修复，p53蛋白可诱导细胞进入程序化死亡，可见DNA损伤严重时既可能导致细胞的凋亡，也可能导致细胞的坏死，C正确；根据题干信息，不能明确原癌基因和抑癌基因突变是隐性突变还是显性突变，D错误。
5.某昆虫的绿翅（B）对黄翅（b）为显性，若翅色与环境差异大则易被天敌捕食。分别在春季和秋季（该地秋季叶片会由绿变黄）调查某地该昆虫种群绿翅的表型频率，检测并计算b的基因频率。若春季绿翅的表型频率为m1，b的基因频率为n1；秋季绿翅的表型频率为m2，b的基因频率为n2，则下列预测中合理的是（ ）
A.B的基因频率（1－n1）＜（1－n2）
B.春季Bb的基因型频率为2m1＋n1－2
C.秋季BB的基因型频率为2－m2－2n2
D.绿翅的表型频率为m1＜m2
解析：C 秋季叶片由绿变黄，黄翅的昆虫在春季易被天敌捕食，则n1＜n2，故B的基因频率（1－n1）＞（1－n2），A错误；春季b的基因频率为n1，故B的基因频率为1－n1，BB＋Bb的基因型频率为m1，故bb的基因型频率为1－m1，所以1/2×（Bb的基因型频率）＋1－m1＝n1，算出Bb的基因型频率为2m1＋2n1－2，B错误；与B项分析同理可推知，秋季Bb的基因型频率为2m2＋2n2－2，则BB的基因型频率为m2－（2m2＋2n2－2）＝2－m2－2n2，C正确；绿翅的昆虫在秋季更易被捕食，则绿翅表型频率为m1＞m2，D错误。
6.（2024·山东青岛二模）Holliday模型是同源染色体间基因重组的模型，揭示了同源染色体间非姐妹染色单体互换的分子机制。其过程是：①在四分体的两个非姐妹DNA的相应位点上，分别切割每个DNA的一条链，形成四个断裂点；②不同的断裂点间交互连接，形成被称为Holliday连接体的交联体；③Holliday连接体经过一系列的变化完成同源染色体间非姐妹染色单体互换的过程。下列分析正确的是（ ）
A.Holliday连接体的观察，应选减数分裂Ⅰ中期的细胞
B.可以借助光学显微镜观察染色体形态来判断互换是否完成
C.同源染色体之间发生互换的过程，会出现磷酸二酯键的断裂和形成
D.同源染色体非姐妹DNA间的互换，是生物变异的根本来源
解析：C 同源染色体间非姐妹染色单体的互换，发生在减数分裂Ⅰ前期，因此Holliday连接体出现在减数分裂Ⅰ前期，A错误；光学显微镜下可以观察到染色体，但是该过程中染色体的大小、形态和长度并未发生改变，因此无法借助光学显微镜对互换的结果进行观察，B错误；同源染色体之间发生互换的过程，会出现磷酸二酯键的断裂和形成，因为会发生片段的交换，C正确；同源染色体非姐妹DNA间的互换属于基因重组，但生物变异的根本来源是突变，D错误。
7.（2024·山东菏泽模拟）染色体拷贝数目变异（CNV）是人类变异的一种重要形式，其覆盖的染色体范围广，可引起人群中巨大的遗传差异，从而表现出不同的性状。正常人类的基因成对存在，即2份拷贝，若出现1或0份拷贝即为缺失，大于2份拷贝即为重复，在拷贝过程中还会出现倒位、易位等情况。下列相关分析错误的是（ ）
A.发生CNV的细胞中染色体上基因数目会出现变化
B.发生CNV的细胞在减数分裂的前期可能出现联会异常现象
C.染色体片段在非同源染色体间交换时，通常不会改变染色体数量
D.若某DNA分子复制时在基因中增加了一定数量的碱基对，不属于CNV中的重复
解析：A 分析题意可知，CNV在拷贝过程中出现倒位、易位等情况，则染色体上的基因数目不一定发生改变，A错误；发生CNV过程中可能出现大于2份拷贝即重复，存在同源染色体，故发生CNV的细胞在减数分裂Ⅰ的前期会出现联会异常现象，B正确；染色体片段在非同源染色体间的交换属于染色体结构变异中的易位，是不改变染色体数目的染色体变异，C正确；某DNA分子复制时在基因中增加了一定数量的碱基对，属于基因突变，不属于CNV中的重复，D正确。
二、非选择题
8.（2024·辽宁大连模拟）水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味（A）对有香味（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性。科研人员进行一系列实验。请回答下列问题：
（1）用纯合无香味植株作母本与纯合有香味水稻进行杂交，在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出合理解释：① 某一雌配子形成时，A基因突变为a基因 ；② 某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失 。
（2）用无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示：
则两个亲代的基因型是 Aabb、AaBb 。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为 3/64 。
（3）用化学诱变剂处理野生型水稻，筛选得到斑点叶隐性突变体S1和S2。检测发现，突变体S1和S2中基因D的序列均发生改变，S1在位点a发生了改变（记为Da），S2在另一位点b发生了改变（记为Db）。则基因D、Da、Db互为 等位基因 ，若突变体S1和S2杂交，后代表现为 斑点叶 。
（4）真核生物基因转录产物在特定位点被识别后，部分序列在此被剪切掉，其余序列加工形成mRNA。野生型和S1的基因转录过程如下图所示。
①与野生型的基因D序列相比，S1的基因Da发生的碱基对变化是 G—C突变为A—T （写具体变化）。
②S1的基因Da转录后的mRNA序列多了“AUAG”，推测其原因是 G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移 。
解析：（1）已知水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味（A）对有香味（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性。用纯合无香味植株（AA）作母本与纯合有香味水稻（aa）进行杂交，正常情况下F1基因型均为Aa，表现为无香味，但F1偶尔发现某一植株具有香味性状，可能是某一雌配子形成时，A基因突变为a基因，子代基因型为aa，表现为有香味；或者是某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失，子代基因型为aO，表现为有香味。（2）子代无香味∶有香味＝3∶1，则亲本均为Aa，子代抗病∶感病＝1∶1，则亲本为Bb×bb，两对基因综合考虑，亲本为Aabb、AaBb，杂交子代基因型和比例为AABb∶AaBb∶aaBb∶AAbb∶Aabb∶aabb＝1∶2∶1∶1∶2∶1，其自交后代中能稳定遗传的有香味抗病植株基因型为aaBB，所占比例为2/8×1/4×1/4＋1/8×1×1/4＝3/64。（3）基因D的序列不同位点突变形成Da、Db，因此基因D、Da、Db是控制同一性状的不同表现类型的基因，它们互为等位基因。突变体S1和S2是隐性突变体，因此突变体S1和S2杂交，后代仍为突变体，即表现为斑点叶。（4）①分析图示可知，与野生型的基因D序列相比，S1的基因Da从图示给出的从左向右第7对碱基由G—C突变为A—T。②S1的基因Da转录后的mRNA序列多了“AUAG”，可能是G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移。
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主｜干｜知｜识｜整｜合
1.“四角度”辨析生物变异的类型
2.染色体数目变异类型辨析
（1）“两看法”辨析二倍体、多倍体、单倍体：
（2）“三倍体”与“三体”辨析：
（3）“单倍体”与“单体”辨析：
3.常见突变体产生配子种类及比例
项目 减数分裂（举例） 配子的种类和比例
缺失 A∶O＝1∶1（O表示染色体上不含该基因）
单体 A∶O＝1∶1 （O表示不含该染色体）
三体 AA∶a∶Aa∶A＝ 1∶1∶2∶2
四倍体 AA∶Aa∶aa ＝1∶4∶1
4.生物的进化
（1）两种生物进化理论的比较
项目 达尔文生物进化论 现代生物进化理论
不同点 ①进化局限于 个体 水平； ②自然选择源于过度繁殖和生存斗争； ③未对遗传和变异的本质作出科学解释，未能阐明自然选择的作用机理 ①进化的基本单位是 种群 ； ②生物进化的实质是 种群基因频率 的改变； ③ 突变和基因重组 为生物进化提供原材料； ④ 隔离 导致新物种的形成
共同点 ①变异是进化的原材料； ②自然选择决定生物进化的方向； ③解释了生物的多样性和适应性
（2）明确隔离、物种形成与进化的关系
提醒：①自然选择直接作用的对象是个体的表型，不是个体的基因型。
②生物进化了种群基因频率一定改变；种群基因频率改变一定表示生物进化了。
易｜错｜易｜混｜辨｜析
1.判断有关生物变异表述的正误
（1）（2022·湖南卷）正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。（ × ）
（2）（2022·浙江6月选考）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失。这种变异属于缺失。（ √ ）
（3）（2023·河北卷）一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同。（ × ）
（4）基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。（ × ）
（5）基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。（ × ）
2.判断下列有关生物进化与生物多样性叙述的正误
（1）（2023·广东卷）自然选择学说的提出是对共同由来学说的修正。（ × ）
（2）（2022·辽宁卷）人类与黑猩猩基因组序列高度相似，说明人类从黑猩猩进化而来。（ × ）
（3）（2022·辽宁卷）生物之间既相互依存又相互制约，生物多样性是协同进化的结果。（ √ ）
（4）（2023·辽宁卷）将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，可获得无子葡萄，它们之间存在生殖隔离。（ √ ）
（5）（2021·湖南卷）鲫鱼进化成金鱼的过程中，有基因频率的改变。（ √ ）
原｜因｜原｜理｜阐｜释
1.（2020·全国高考）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是 ，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是 。
提示：控制新性状的基因型是杂合的 通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
2.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变，原因是 。
提示：若碱基的替换、增添或缺失发生在没有遗传效应的DNA片段中，则不属于基因突变
3.已知某植物的宽叶对窄叶为显性，纯种宽叶植株与窄叶植株杂交的后代中，偶然发现一株窄叶个体，原因：
。
提示：可能是纯种宽叶个体在产生配子时发生了基因突变，也可能是纯种宽叶个体产生的配子中含宽叶基因的染色体片段缺失（或该染色体缺失）
4.有人选取豌豆的高茎与矮茎杂交得子一代，子一代全为高茎。子一代自交得子二代，子二代出现了性状分离，但分离比并不是预期的3∶1，而是出现了高茎∶矮茎＝35∶1。试分析产生这一现象的可能原因，并设计一个实验方案加以证明： 。
提示：子一代自交后代出现高茎∶矮茎＝35∶1的原因可能是染色体加倍形成了四倍体DDdd，DDdd减数分裂产生三种配子DD∶Dd∶dd＝1∶4∶1。让子一代与矮茎豌豆测交，若后代出现高茎∶矮茎＝5∶1，则说明子一代是四倍体DDdd
5.捕食是常见的生物现象，捕食者的存在能够增加群落的稳定性，也能增加物种的多样性，请你说明原因：
。
提示：群落中捕食者和被捕食者既相互影响，又相互制约，使它们的数量在一定的范围内波动，因此捕食者的存在能够增加群落的稳定性。捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占优势的局面，为其他生物的生存腾出了空间
突破点1 生物变异类型的判断及实验探究
基因突变类型与生物性状的关系
（2024·河北高考15题改编）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（ ）
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点位于同一条染色体上
解析：C 单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致，对比正常基因与P基因突变位点可知，未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病，说明仅①位点或②位点突变不会导致P基因功能的改变，B错误；患者的两个致病基因，一个来自母亲的含有位点②突变的P基因，另一个来自父亲的含有位点①突变的P基因，若减数分裂Ⅰ同源染色体的非姐妹染色单体①和②位点之间发生交换，可使其产生正常配子，C正确；不考虑其他变异，患者弟弟具有①和②突变位点，推测其一条染色体来自父亲，一条染色体来自母亲，其体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D错误。
1.基因突变类型对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
1.（2024·辽宁辽阳一模）酪氨酸酶基因A上的3个位点发生突变形成隐性突变基因（a1、a2、a3），均能导致A基因失去遗传效应而引起白化病。下图表示A基因的非模板链所发生的碱基变化，部分氨基酸和密码子的对应情况如表所示。下列叙述正确的是（ ）
UUG 亮氨酸
GGG 甘氨酸
GUG 缬氨酸
UGA 终止密码子
A.图中实例说明基因突变具有不定向性和随机性
B.a2基因编码酪氨酸酶时会出现翻译提前终止的现象
C.a1基因和a3基因编码的酪氨酸酶的氨基酸数目相同，但氨基酸种类不同
D.A基因其他位点发生改变不会导致酪氨酸酶的氨基酸数目或种类发生变化
解析：B 酪氨酸酶基因A有三种隐性突变类型a1、a2、a3，它们互为等位基因，说明基因突变具有不定向性，A错误；a2隐性突变基因中A基因的非模板链变为TGA，则转录出的mRNA为UGA（UGA表示终止密码子），a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是基因突变导致翻译提前终止，B正确；a1基因是在A基因非模板链的GAG的G、A之间插入了GGG，则非模板链变为GGGGAG，互补的模板链为CCCCTC，以此为模板，转录形成的mRNA是GGGGAG，多了GGG（甘氨酸密码子）；a3基因是在A基因非模板链的TGG变为TTG，则互补的模板链为AAC，以此为模板，转录形成的mRNA是UUG（亮氨酸密码子），a1基因和a3基因编码的酪氨酸酶的氨基酸数目不同，氨基酸种类也不同，C错误；若A基因中某处CGA变为TGA，转录形成的mRNA变为UGA（终止密码子），则突变后编码的蛋白质多个氨基酸缺失，D错误。
2.（2024·山东泰安模拟）研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误的是（ ）
A.利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变率等优点
B.MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同
C.MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因结构发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成
D.若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体
解析：D 60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是基因突变，人工诱变可在短时间内提高突变率，A正确；根据题意可知，MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B正确；由于MB基因中的碱基对发生了增添，基因结构发生改变，可能会导致某种蛋白质不能合成、合成的某种蛋白质没有生物活性或活性改变等情况发生，C正确；根据题干信息，MB基因是在MA基因的基础上插入一个“A—T”碱基对获得的，故不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，也可以获得高油酸型突变体，D错误。
生物变异类型相关的实验探究
（2022·山东高考6题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析：C ①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，这3种隐性基因互为等位基因；而①与②杂交，子代为光滑形，说明②的隐性基因与①的隐性基因是非等位基因关系。因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
1.显性突变与隐性突变的判断
（1）突变类型
（2）判定方法
2.一对基因突变和两对基因突变的判断
（1）类型
①二者是同一基因不同方向的突变（如图甲）；
②二者是位于一对同源染色体上的两对不同基因（如图乙）；
③二者是位于非同源染色体上的两对不同基因（如图丙）。
（2）探究方法
①若隐性突变体1和隐性突变体2表型一样，且两者杂交后，还是突变体性状，则两突变基因是同一基因；
②若隐性突变体1和隐性突变体2表型不一样，隐性突变体1和隐性突变体2进行杂交，子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果（如图甲）；
③若隐性突变体1和隐性突变体2表型一样，且两者杂交后，F1出现野生型，则两突变基因是非等位基因的关系（如图乙、图丙）；
④让F1野生型个体自交，若F2野生型∶突变体＝1∶1，则位于一对同源染色体上（如图乙）；若F2表型的比例为9∶3∶3∶1或其变式，则位于非同源染色体上（如图丙）。
3.（2024·江西宜春一模）科研人员发现某野生型水稻种群中出现了两株叶片黄色突变型，命名为突变型1和突变型2。为此展开了一系列研究，其中A实验为取突变型1植株，让其连续自交三代，统计F3成年植株中黄色∶绿色＝2∶7。下列说法错误的是（ ）
A.通过A实验可推测突变型1发生了显性突变，且很可能突变基因在幼苗期纯合致死
B.该突变性状的出现体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状
C.若突变型2与突变型1杂交，子代全为绿色叶植株，则突变型2与1为同一基因发生的不同突变
D.若突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％，则突变型2是隐性突变
解析：C 设相关基因是C/C1等，结合题干信息，突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，据此可推知突变型1为杂合子，且C1对C为显性，突变型1连续自交，F1的基因型及比例为CC∶C1C＝1∶2，F2的基因型及比例为CC∶C1C＝（1/3＋2/3×1/4）∶（2/3×1/2）＝3∶2，F3的基因型及比例为CC∶C1C＝（3/5＋2/5×1/4）∶（2/5×1/2）＝7∶2，与题意符合，A正确；由于黄色和绿色涉及色素形成，与酶有关，该突变性状的出现体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状，B正确；若突变型2与突变型1杂交，子代全为绿色叶植株，则突变型2与1为不同基因发生的突变（aaCC×AAcc→AaCc），C错误；用突变型2（C2_）与突变型1（C1C）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％，若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％；若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（C1C）杂交，子代表型及比例应为黄色∶绿色＝3∶1，与题意不符。故突变型2是隐性突变，D正确。
4.（2024·吉林长春模拟节选）为适应全球气候逐渐变暖的大趋势，研究水稻耐高温的调控机制，对水稻遗传改良具有重要意义。请回答相关问题。
（1）研究者获得了一株耐高温突变水稻甲，高温下该突变水稻表皮蜡质含量较高。让甲与野生型（WT）杂交，F1自交后代中耐高温植株约占1/4，说明耐高温为 隐性 性状，且最可能由 1 对等位基因控制。
（2）另外一株耐高温突变水稻乙为隐性突变，且基因位于水稻的3号染色体上，为探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变所致。科学家让突变体甲与突变体乙进行杂交后，F1自交得F2，统计分析F1和F2的表型及比例。不考虑再次发生突变或染色体互换，预期实验结果和结论。
①若 F1和F2都耐高温 ，说明两个突变基因为同一基因；
②若 F1不耐高温，F2中不耐高温∶耐高温＝1∶1 ，说明两个突变基因是同源染色体上的非等位基因；
③若 F1不耐高温，F2中不耐高温∶耐高温＝9∶7 ，说明两个突变基因是非同源染色体上的非等位基因。
解析：（1）分析题意可知，让甲与野生型（WT）杂交，F1自交后代中耐高温植株约占1/4，即出现3∶1的性状分离比，符合基因分离定律，说明这对相对性状是由一对基因控制的，并且耐高温为隐性性状。（2）本实验目的是探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变导致，则可使纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交后，F1再自交，观察其F1和F2的表型及比例（不考虑互换）。预期实验结果：①若两突变基因为同一基因突变所致，纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交，子代全是突变体，即F1和F2都耐高温；②若两突变基因是同源染色体上的非等位基因（两对基因均位于3号染色体上），假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲、乙杂交得到F1的基因型为AaBb，表现为不耐高温，由于两对基因在一对同源染色体上，所以F1产生的配子为Ab和aB，则F1自交产生的F2的基因型为AaBb∶AAbb∶aaBB＝2∶1∶1，表型为不耐高温∶耐高温＝1∶1；③若两突变基因是非同源染色体上的非等位基因，即符合基因的自由组合定律，假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲、乙杂交F1为AaBb，表型为不耐高温，F1自交，F2表型及其比例为A_B_∶（A_bb＋aaB_＋aabb）＝9∶7，即F2中不耐高温∶耐高温＝9∶7。
突破点2 育种与进化
雄性不育与三系法、两系法杂交水稻
（2024·全国甲卷32题）袁隆平研究杂交水稻，对粮食生产具有突出贡献。回答下列问题。
（1）用性状优良的水稻纯合体（甲）给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子一代与甲回交（回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配），子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优良的雄性不育品系（乙）。由此推测控制雄性不育的基因（A）位于 细胞质 （填“细胞质”或“细胞核”）。
（2）将另一性状优良的水稻纯合体（丙）与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显，F1即为优良的杂交水稻。丙的细胞核基因R的表达产物能够抑制基因A的表达。基因R表达过程中，以mRNA为模板翻译产生多肽链的细胞器是 核糖体 。F1自交子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为 3∶1 。
（3）以丙为父本与甲杂交（正交）得F1，F1自交得F2，则F2中与育性有关的表型有 1 种。反交结果与正交结果不同，反交的F2中与育性有关的基因型有 3 种。
解析：（1）假如控制雄性不育的基因（A）位于细胞核，则F1的基因组成为Aa，F1与甲（aa）回交产生的子代中雄性不育∶雄性可育＝1∶1，与题目所给信息不符；假如控制雄性不育的基因（A）位于细胞质，因为受精卵中的细胞质大部分来自卵细胞，雄性不育植株只能作母本，其子代全部表现为雄性不育，与题目所给信息吻合。（2）多肽链的合成（翻译）场所是核糖体。乙只能作母本，子代都含有A基因。根据题意，丙和乙杂交，F1均表现为雄性可育，可推出F1均具有基因R，进而推出丙的核基因组成为RR，乙的核基因组成为rr，F1的基因组成为A（Rr），F1自交子代的基因组成及比例为A（RR）∶A（Rr）∶A（rr）＝1∶2∶1，雄性可育株和雄性不育株的数量比为3∶1。（3）分析题意可知，甲的基因组成为a（rr），丙的核基因组成为RR，以丙作父本与甲杂交，得到的F1的基因组成为a（Rr），F1自交得到的F2的基因组成有a（RR）、a（Rr）和a（rr），全部表现为可育。以丙作母本与甲杂交（反交），所得结果与正交结果不同，则丙的基因组成为A（RR），得到的F1的基因组成为A（Rr），F1自交得到的F2的基因组成有A（RR）、A（Rr）和A（rr），与育性有关的基因型有3种。
1.三系法杂交水稻
（1）“三系”的基因型及功能
名称 基因型 功能
不育系 S（rr） 雄蕊不育，雌蕊正常，只用作母本
保持系 N（rr） 与不育系（母本）杂交，子代仍为不育系S（rr），因此称为雄性不育保持系
恢复系 N（RR） 与不育系（母本）杂交，子代为S（Rr），恢复育性，因此称为雄性不育恢复系
（2）三系法杂交水稻育种流程
2.两系法杂交水稻
“两系法”杂交育种技术的基本原理：同一水稻株系，在一定条件下花粉可育，利用其可育性繁殖不育系种子；在另一特定条件下花粉不育，利用其不育性与父本杂交，制备杂交种子，如下图所示：
1.（2024·甘肃平凉模拟）水稻的育性由一对存在于细胞核中的等位基因R、r控制，其中RR、Rr可产生正常的雌雄配子，rr只产生雌配子；N（雄性可育）与S（雄性不育）是存在于细胞质中的基因，只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育。下列有关叙述错误的是（ ）
A.雄性不育植株不能通过自交将雄性不育的特性传递给它的子代
B.♀N（rr）与♂S（rr）杂交产生的后代均为雄性不育
C.不育系的发现免去了水稻杂交实验中去雄的实验步骤
D.水稻种群中雄性可育植株共有5种基因型
解析：B 雄性不育植株由于不能产生雄配子，因此不能通过自交将雄性不育的特性传递给它的子代，A正确；S（rr）为雄性不育，只能产生雌配子，不能作父本，B错误；不育系水稻本身无法产生雄配子，因此免去了水稻杂交实验中去雄的实验步骤，C正确；雄性的育性由细胞核基因和细胞质基因共同控制，基因型包括：N（RR）、N（Rr）、N（rr）、S（RR）、S（Rr）、S（rr）。由于“只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育”，因此只有S（rr）表现雄性不育，其他均为可育，故水稻种群中雄性可育植株共有5种基因型，D正确。
2.（2024·湖南岳阳三模）水稻（2n＝24）花为两性花，一株稻穗约200～300朵小花，花粉自然条件下存活不足5分钟。袁隆平院士及其团队研发的三系杂交水稻和两系杂交水稻，为我国粮食安全作出巨大贡献。以下是两种杂交育种过程模式图及三系杂交育种体系中与雄性不育有关基因分布表，细胞核基因R1对r1、R2对r2均表现显性，且仅有基因型S（r1r1r2r2）的水稻表现为雄性不育，请回答：
三系杂交水稻，育种体系由保持系、雄性不育系和恢复系组成，保持系和恢复系能够通过自交进行自身品系的保持，而雄性不育系通过与保持系杂交维持雄性不育品系，雄性不育系与恢复系杂交获得杂交种F1；两系杂交水稻，育种体系只需雄性不育系和恢复系，雄性不育系在短日照或低温条件下可育，在长日照或高温条件下与恢复系杂交获得杂交种F1。
雄性不育系A×保持系B保持系B
雄性不育系A×恢复系C恢复系C
三系F1杂交种
光温敏不育系D（高温或长日照不育）×恢复系E
自交（低温或短日照条件可育）
光温敏不育系D 两系F1杂交种
细胞质 细胞核
雄性不育基因 S r1，r2
雄性可育基因 N R1，R2，r1，r2
（1）水稻无法通过人工去雄的方法大量生产杂交种的原因是 花多且花小、花粉存活时间短 。
（2）三系杂交育种体系中，保持系基因型为 N（r1r1r2r2） 。
（3）为研究水稻雄性不育的遗传规律，科研人员用基因型为S（r1r1r2r2）和N（R1R1R2R2）的亲本杂交得到F1，F1自交，F2统计结果如下表。回答下列问题：（注：雄性不育株结实率为0，雄性可育株结实率大于0）
结实率（f） 分布范围 f＝0 0＜f＜ 30％ 30％≤ f＜70％ 70％≤ f＜90％ 90％≤ f＜100％
实测平均 结实率 0 17.1％ 61.2％ 76.6％ 90.5％
实测株数 3 16 22 14 2
F2株 数比例 1 4 6 4 1
①据表中数据分析可知R1（r1）和R2（r2）两对等位基因遵循自由组合定律，理由是 F2株数比例为1∶4∶6∶4∶1符合9∶3∶3∶1的变式 。
②写出F2中30％≤f＜70％的植株的所有基因型： S（R1r1R2r2）、S（R1R1r2r2）、S（r1r1R2R2） 。
（4）两系杂交中光温敏水稻在不同条件下育性不同的根本原因是 基因的选择性表达 。
与三系杂交相比，两系杂交育种的优点是 实现一系两用，不存在三系法中的“恢保”问题，降低了育种成本和劳动强度（或光温敏不育系冲破了不育系和恢复系种质资源的束缚，提高选到优良组合的几率） 。
解析：（1）由于水稻花多且花小、花粉存活时间短，所以不能通过人工去雄的方法大量生产杂交种。（2）据题意“雄性不育系通过与保持系杂交维持雄性不育品系”，结合基因型S（r1r1r2r2）的水稻表现为雄性不育，只能作为母本，可以提供细胞质基因S，需要与可育雄性植株杂交，故保持系需含有细胞质基因N，而依据题干中“保持系和恢复系能够通过自交进行自身品系的保持”说明保持系为纯合子，即保持系基因型为N（r1r1r2r2）。（3）①科研人员用基因型为S（r1r1r2r2）和N（R1R1R2R2）的亲本杂交得到F1S（R1r1R2r2），F1自交得到F2，根据表格中F2株数比例为“1∶4∶6∶4∶1”符合“9∶3∶3∶1”的比例变式可知R1/r1和R2/r2的遗传遵循自由组合定律。②表格中F2株数比例为“1∶4∶6∶4∶1”，该比例是由显性基因的叠加作用导致的，即“1∶4∶6∶4∶1”可以展开为1（1R1R1R2R2）∶4（2R1r1R2R2、2R1R1R2r2）∶6（4R1r1R2r2、1R1R1r2r2、1r1r1R2R2）∶4（2R1r1r2r2、2r1r1R2r2）∶1（1r1r1r2r2）；F1的质基因来自母本S（r1r1r2r2），则F1基因型为S（R1r1R2r2），自交后，即F2中30％≤f＜70％的植株基因型共有S（R1r1R2r2）、S（R1R1r2r2）、S（r1r1R2R2）这三种。（4）两系杂交中光温敏（对光照温度敏感）水稻在不同条件下育性不同的根本原因是基因的选择性表达，即在不同条件下表达的基因不同；水稻两系法利用光温敏不育系在一定的光照或温度条件下育性发生转换的特性，可在具有育性时繁种，不育时制种，实现一系两用，不存在三系法中的“恢保”问题，降低了育种成本。
基因频率的计算及其在遗传概率计算中的应用
（2024·湖北高考14题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（ ）
A.该种群有11％的个体患该病
B.该种群h基因的频率是10％
C.只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D.若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10％，H基因频率不变
解析：B 由于该动物种群处于遗传平衡，其性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1，雌性个体有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定），所以雌性中ZhW个体占1/10，ZHW个体占9/10，见下表。
精子 卵细胞 1/10Zh 9/10ZH
1/20Zh 1/200ZhZh 9/200ZHZh
9/20ZH 9/200ZHZh 81/200ZHZH
1/2W 1/20ZhW 9/20ZHW
该种群患病个体为ZhZh和ZhW，所占比例为5.5％，A错误；该种群h基因的频率与雌性个体中ZhW的基因型频率相同，都是10％，B正确；只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有5种，C错误；若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10％，则H基因频率增加，D错误。
1.利用遗传平衡定律计算基因频率和基因型频率
2.X染色体上基因频率和基因型频率的相关计算[以人类红绿色盲（以下简称色盲）为例，相关基因用B、b表示]
（1）男性中相关基因频率和基因型频率的关系
应用：当基因位于X染色体上时，在雄性个体中，某一基因的频率等于该基因型的频率，求出了相关的基因型频率，就等于求出了基因频率。
（2）人群中色盲基因频率的关系
人群中色盲基因的频率＝男性中色盲基因的频率＝女性中色盲基因的频率
（3）色盲在男性和女性中发病率的关系
3.自交与自由交配中基因频率的计算
自交 杂合子自交，基因型频率发生变化，纯合子比例逐渐上升，杂合子比例逐渐下降，但基因频率不变
自由 交配 在无突变、各种基因型的个体生活力相同时，处于遗传平衡的种群自由交配遵循遗传平衡定律，上下代之间种群的基因频率及基因型频率都保持不变
3.假设羊毛的黑色（B）、白色（b）由一对位于常染色体上的等位基因控制，一个随机交配多代的羊群中，B和b的基因频率各占一半，现需对羊群进行人工选择，逐代淘汰白色个体。下列说法正确的是（ ）
A.淘汰前，该随机交配多代的羊群中黑色个体数量与白色个体数量相等
B.淘汰前，随着交配代数增加，羊群中纯合子的比例减小
C.白色羊至少要淘汰2代，才能使b基因频率下降到25％
D.随着淘汰代数的增加，羊群中基因型Bb的频率逐渐增加
解析：C 由题意可知，淘汰前，B和b基因的频率均为1/2，则在该种群中bb的频率为1/2×1/2＝1/4，BB的频率为1/2×1/2＝1/4，Bb的频率为2×1/2×1/2＝1/2，因此，黑色个体的占比为3/4，白色个体的占比为1/4，即淘汰前，该羊群中黑色个体数量与白色个体数量不相等，A错误；淘汰前，由于该种群是随机交配的，基因频率不变，不管交配多少代，羊群中纯合子的比例均不变，即1/2，B错误；淘汰前，BB的频率为1/4，Bb的频率为1/2，bb的频率为1/4。淘汰白色个体（bb）后，基因型BB的频率为1/3，Bb的频率为2/3，此时种群中B基因的频率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，b基因的频率为1－2/3＝1/3。黑色个体随机交配，下一代中Bb基因型的频率为2×1/3×2/3＝4/9，bb（白色个体）基因型的频率为1/3×1/3＝1/9，BB基因型的频率为2/3×2/3＝4/9。淘汰白色个体，Bb基因型的频率为1/2，BB基因型的频率为1/2，种群中B基因的频率为1/2＋1/2×1/2＝3/4，b基因的频率为1－3/4＝1/4＝25％，C正确；由C选项分析可知，Bb的基因型频率的变化为1/2→2/3→1/2，即基因型Bb的频率不是逐渐增加，D错误。
4.（2024·山东烟台模拟）某蝴蝶的性别决定方式为ZW型，该蝴蝶的长口器和短口器分别由Z染色体上的一对等位基因A和a控制。现有一个可随机交配且数量很大的蝴蝶种群，该种群中雌、雄个体各占一半，没有迁移和突变，自然选择对基因A和a都不起作用。假设该种群中雄性个体的基因型都为ZAZa，雌性个体的基因型都为ZaW，此代视为F0，让其雌、雄个体随机交配得到F1，再让F1随机交配得到F2，以此类交配方式进行若干代。下列叙述正确的是（ ）
A.各代雌性群体中短口器基因频率随着随机交配代数的增加而逐渐减小
B.随着随机交配代数的增加，各代雌、雄群体中长口器基因频率之差在增大
C.若在某代达到遗传平衡，则该代雌性中ZaW基因型频率等于雄性中ZaZa基因型频率
D.若Fn＋1雌性群体中Za基因频率与F0雌性群体中Za基因频率相等，则说明该种群在F0达到遗传平衡
解析：D F0雌性群体中Za和ZA基因频率分别为1和0，雄性群体中Za和ZA的基因频率都等于1/2，整个群体中Za和ZA的基因频率分别为2/3和1/3。F1雌性群体中Za和ZA的基因频率都等于1/2，雄性群体中Za和ZA的基因频率分别为3/4和1/4，整个群体中Za和ZA的基因频率分别为2/3和1/3。F2雌性群体中Za和ZA的基因频率分别为3/4和1/4，雄性群体中Za和ZA的基因频率分别为5/8和3/8，整个群体中Za和ZA的基因频率分别为2/3和1/3。各代雌性群体中短口器基因频率随着随机交配代数的增加而呈震荡式变化，各代雌、雄群体中长口器基因频率之差的绝对值逐渐减小接近0，A、B错误；若种群在某代达到遗传平衡，则该代雄性群体中ZaZa基因型频率等于雌性中ZaW基因型频率的平方，C错误；F1雌性群体中Za基因频率取决于起始雄性群体中Za基因频率，即二者相等，由此可知，Fn＋1雌性群体中Za基因频率等于F0雌性群体中Za基因频率，故该种群在当代就能达到遗传平衡，D正确。
一、选择题
1.（2024·河北沧州模拟）下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
A.染色体某一片段位置颠倒在光学显微镜下不可见
B.果蝇棒状眼的形成与其染色体的某一片段缺失有关
C.基因突变可发生在基因上的任意位点，体现了基因突变的普遍性
D.基因重组和染色体结构变异都可引起DNA碱基序列的改变
解析：D 染色体变异包括结构变异和数目变异，在光学显微镜下均可见，A错误；果蝇棒状眼的形成与其染色体中增加某一片段引起的变异有关，B错误；基因突变可发生在基因上的任意位点，体现了基因突变的随机性，C错误；减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体的互换，可以实现基因重组，引起DNA碱基序列的改变；染色体的某一片段发生移接、颠倒等所有染色体结构变异也可引起DNA碱基序列的改变，D正确。
2.（2024·贵州毕节三模）某生物的基因组成及基因在染色体上的位置关系如图1所示，该生物经减数分裂形成了图2所示的①②③④四种配子。下列关于这四种配子形成过程中所发生变异的说法，正确的是（ ）
A.配子①的变异发生在减数分裂Ⅱ过程中
B.配子②的变异最可能发生在减数分裂Ⅰ过程中
C.配子③中的变异属于染色体结构变异
D.配子④的变异是染色体复制时发生基因突变导致的
解析：C 配子①发生互换或者非同源染色体自由组合，发生在减数分裂Ⅰ前期或减数分裂Ⅰ后期，A错误；配子②姐妹染色单体未分离（染色体数目变异），发生在减数分裂Ⅱ后期，B错误；配子③染色体易位，属于染色体结构变异，C正确；配子④染色体缺失，不属于基因突变，D错误。
3.（2024·四川德阳模拟）某个精原细胞在分裂过程中某条染色体发生了连接两条姐妹染色单体的着丝粒异常横裂而形成“等臂染色体”（如图所示）。不考虑其他变异，下列说法错误的是（ ）
A.“等臂染色体”可形成于该精原细胞有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期
B.“等臂染色体”在减数分裂过程中可能与正常染色体联会
C.若该细胞正在进行有丝分裂，产生的子细胞中染色体结构和数目均异常
D.若该细胞正在进行减数分裂，则该细胞产生的配子中有一半出现异常
解析：C 精原细胞可进行有丝分裂，也可进行减数分裂。“等臂染色体”是某精原细胞在分裂过程中发生连接两条姐妹染色单体的着丝粒异常横裂而形成的，着丝粒分裂可发生于有丝分裂后期、减数分裂Ⅱ后期，因此“等臂染色体”可形成于该精原细胞有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期，A正确；“等臂染色体”与正常染色体上存在同源区段，可通过同源区段与正常染色体联会，B正确；着丝粒发生异常横裂后，染色体结构异常，但染色体数目不变，故该细胞经有丝分裂产生的子细胞中染色体数目相同，染色体结构不同，C错误；若该细胞正在进行减数分裂，“等臂染色体”产生现象发生在减数分裂Ⅱ后期，该染色体所在的细胞为次级精母细胞，由该细胞产生的两个精细胞染色体异常，因此该精原细胞产生的配子中有一半出现异常，D正确。
4.（2024·河北二模）三体是指生物中某一对同源染色体增加了一条。科研人员偶然发现了玉米（2n＝20）细胞中增加了一条带有易位片段的三体植株（植株基因型为Aaa'，其中a'指易位染色体上的基因），该易位染色体不能参与联会，同源染色体分离时，该染色体随机移向细胞一极。下列有关叙述正确的是（ ）
A.该染色体易位只发生在该植株有丝分裂或者减数分裂过程中
B.该三体植株减数分裂过程中联会形成的四分体数量为9个
C.该三体植株经减数分裂产生的配子种类有6种，且比例相等
D.可遗传的染色体三体植株的产生可能改变种群相关基因的频率
解析：D 易位可以发生在任何时期，A错误；根据题干信息，三体能正常形成10个四分体，B错误；由于异常染色体随机移向细胞一极，其他两条正常联会，因此配子有4种，分别为Aa'、a、aa'、A，C错误；三体植株的出现可能会改变相关基因的频率，D正确。
5.海岛上有一群野兔，后因地质变迁，变为一南一北相互隔绝的两岛，野兔随机分成两部分，野兔体色受A（黑色）、a（白色）、a1（灰色）控制，原岛上野兔种群基因频率为A（60％）、a（40％）；十年后，南岛野兔种群基因型频率为AA（55％）、Aa（10％）、aa（35％），北岛野兔种群基因频率为A（8％）、a（32％）、a1（60％）。下列叙述正确的是（ ）
A.全部野兔所含有的与体色有关的全部基因是这个种群的基因库
B.南岛和北岛的野兔种群因地理隔离不能发生基因交流，从而形成两个物种
C.与原来相比，南岛和北岛的野兔种群的基因频率都发生了改变
D.若a1基因由a基因突变而来，则两基因的碱基数目不一定相等
解析：D 种群基因库是指一个种群中全部个体的所有基因，A错误；南岛和北岛的野兔种群因地理隔离而不能发生基因交流，但不一定具有生殖隔离，B错误；原岛上野兔种群基因频率为A（60％）、a（40％），十年后，南岛野兔种群基因型频率为AA（55％）、Aa（10％），aa（35％），则基因频率A＝55％＋1/2×10％＝60％，a＝1－60％＝40％，基因频率不变，C错误；基因突变是指基因发生碱基的增添、缺失或替换，若a1基因由a基因突变而来，两者属于等位基因，碱基数目不一定相等，D正确。
6.（2024·山东烟台三模）科学家在研究果蝇的羽化（从蛹变为蝇）昼夜节律过程中，克隆出野生型昼夜节律基因per及其三个等位基因pers、perL、perOl，并证实基因位于X染色体上。野生型的羽化节律周期为24 h，突变基因pers、perL、perOl分别导致果蝇的羽化节律周期变为19 h、29 h和无节律。下列叙述正确的是（ ）
A.不同等位基因的产生体现了基因突变的随机性
B.可用果蝇的羽化节律性状和红眼白眼性状研究基因的自由组合定律
C.以上四品系果蝇自由交配若干代后，种群基因型共有14种
D.纯合pers突变体与纯合野生型果蝇进行正反交，F1雌果蝇的羽化节律周期一定不同
解析：C 基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A错误；由于控制果蝇羽化节律性状的基因与控制眼色性状的基因均位于X染色体，故这两对等位基因的遗传不符合自由组合定律，即无法用于研究自由组合定律，B错误；以上不同羽化节律周期的四品系果蝇自由交配若干代后，雌性果蝇的基因型有10种，包括XperXper、XperXpers、XperXperL、XperXperOl、XpersXpers、XpersXperL、XpersXperOl、XperLXperL、XperLXperOl、XperOlXperOl，雄性果蝇的基因型有4种，包括XperY、XpersY、XperLY、XperOlY，故果蝇种群基因型共有14种，C正确；纯合pers突变体果蝇与纯合野生型果蝇进行正交和反交，F1果蝇中，雌果蝇基因型均为XperXpers，雄果蝇基因型分别为XperY、XpersY，故F1果蝇的羽化节律周期一定不同的是雄果蝇，D错误。
7.（2024·吉林二模）六倍体普通小麦的染色体组成为AABBDD（A、B、D表示不同染色体组），每个染色体组均含一个Mlo基因。为获得具有广谱抗白粉病的普通小麦，科研人员利用基因编辑技术，删除Mlo基因中的部分碱基，并通过杂交育种获得一系列Mlo基因功能缺失的纯合突变体，发现只有每个染色体组Mlo基因功能均缺失的突变体才具有广谱抗白粉病的特性。下列叙述错误的是（ ）
A.该基因编辑技术依据的原理是基因突变
B.Mlo基因功能缺失的纯合突变体有7种
C.单倍体育种中常用秋水仙素处理单倍体种子使其染色体数目加倍
D.不同的纯合突变体杂交，子一代中均不具有广谱抗白粉病的特性
解析：C 利用基因编辑技术删除Mlo基因中的部分碱基，属于碱基的缺失，故该基因编辑技术依据的原理是基因突变，A正确；假设此小麦的基因型为AABBDD，删除每个染色体组的Mlo基因中的部分碱基，得到的突变体的基因型为A1A1B1B1D1D1，则Mlo基因功能缺失的纯合突变体有A1A1BBDD、AAB1B1DD、AABBD1D1、A1A1B1B1DD、A1A1BBD1D1、AAB1B1D1D1、A1A1B1B1D1D1共7种，B正确；单倍体高度不育，不能产生种子，单倍体育种中常用秋水仙素处理单倍体幼苗使其染色体数目加倍，C错误；不同的纯合突变体杂交，后代均为杂合子，而具有广谱抗白粉病特性的个体是每个染色体组Mlo基因功能均缺失的纯合子突变体，因此不同的纯合突变体杂交，子一代中均不具有广谱抗白粉病的特性，D正确。
8.（2024·湖南三模）实现基因重组的方式之一是染色体互换。科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本，进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因，不考虑其他变异，下列叙述错误的是（ ）
A.减数分裂Ⅰ后期也会发生基因重组
B.图示雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异
C.若亲本果蝇未发生染色体互换，则F1雄果蝇X染色体构型均异常
D.若F1中出现两种性状均为野生型的个体，则亲代果蝇发生了染色体互换
解析：D 减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，这个过程有基因重组；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，这个过程也发生基因重组，A正确；图示果蝇X染色体一条存在片段缺失，另一条存在来自Y染色体的附加臂，均发生了染色体结构变异，B正确；亲本雄果蝇XY染色体均正常，雌果蝇XX染色体均异常，F1雄果蝇的X染色体来自雌果蝇，故其X染色体结构均异常，C正确；亲本雌性基因型为XBdXbD，雄性为XbdY，正常无交换时：XBdXbD与XbdY交配，后代基因型及表型为XBdXbd（棒状眼淡红眼）、XBdY（棒状眼淡红眼）、XbDXbd（野生型野生型）、XbDY（野生型野生型），其中XbDXbd、XbDY两种性状均为野生型；若发生交换时，雌配子有XBd、XbD、XBD、Xbd，雄配子有Xbd、Y，雌雄交配后，后代雌性基因型及表型为XBdXbd（棒状眼淡红眼）、XbDXbd（野生型野生型）、XBDXbd（棒状眼野生型）、XbdXbd（野生型淡红眼），后代雄性基因型及表型为XBdY（棒状眼淡红眼）、XbDY（野生型野生型）、XBDY（棒状眼野生型）、XbdY（野生型淡红眼），其中XbDXbd、XbDY两种性状均为野生型，因此有无染色体互换，F1中都会出现两种性状均为野生型的个体，D错误。
二、非选择题
9.（2024·广东佛山三模）家蚕的性别决定类型为ZW型，虎斑纹（E）对非虎斑纹（e）为显性性状，基因E/e位于3号染色体（常染色体）上。研究人员用X射线处理虎斑纹雌蚕蛹，可能使带有基因E的染色体片段转移到W染色体上。通过与非虎斑纹雄蚕杂交得到F1，用F1的雌蚕分别与非虎斑纹雄蚕杂交，得到两组F2，流程如图所示。回答下列问题：
X射线EEZWEEZW×eeZZ
（1）若X射线处理没有导致虎斑纹雌蚕变异，则F2的性状及比例是 虎斑纹雌蚕∶虎斑纹雄蚕∶非虎斑纹雌蚕∶非虎斑纹雄蚕＝1∶1∶1∶1。
（2）若X射线处理使虎斑纹雌蚕发生了上述变异，则该变异类型属于 染色体结构变异 。第二组F1的雌蚕产生的配子基因型为 eZ、Z、eWE、WE 。
（3）雄蚕的食量少且产丝量大，在生产上更具有经济价值。在第二组的F2中根据表型挑选出雌蚕，这些雌蚕与非虎斑纹雄蚕杂交，后代均能持续分离出雄蚕，原因是 F2雌蚕的W染色体上有基因E，杂交后代中雄蚕均表现为非虎斑纹，雌蚕均表现为虎斑纹 。
（4）研究人员发现，某基因突变后导致家蚕产生了新的性状。检测该基因不同突变类型的mRNA相关密码子的碱基序列，以及正常基因mRNA对应的位点，结果如表所示。
密码子序号 1 4 19 309 540
突变①mRNA AUG AAA ACU UUA UAG
突变②mRNA AUG AAC ACC UUA UAG
突变③mRNA AUG AAC ACU UGA UAG
正常基因mRNA 序列 AUG AAC ACU UUA UAG
部分密码子表 AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺 AAA：赖氨酸 ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸 UAG、UGA：终止密码子
该基因的突变类型可能是突变 ①或③ ，原因是 突变①使第4位的氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，蛋白质的结构和功能发生改变；突变③使密码子变为终止密码子，翻译提前结束，蛋白质的结构和功能发生改变 。
解析：（1）若X射线处理没有导致虎斑纹雌蚕变异，虎斑纹雌蚕蛹基因型为EEZW，非虎斑纹雄蚕基因型为eeZZ，杂交得F1，F1的雌蚕基因型为EeZW，与非虎斑纹雄蚕（基因型为eeZZ）杂交，F2的性状及比例是虎斑纹雌蚕∶虎斑纹雄蚕∶非虎斑纹雌蚕∶非虎斑纹雄蚕＝1∶1∶1∶1。（2）观察第二组可知，3号染色体上的E基因移接到W染色体上，属于染色体结构变异中的易位，第二组F1的雌蚕（基因型为eZWE）产生配子时同源染色体分离、非同源染色体自由组合，因此其配子基因型为eZ、Z、eWE、WE。（3）在第二组的F2中根据表型挑选出雌蚕，雌蚕中W染色体上含有E基因，因此与非虎斑纹雄蚕杂交后代中雄蚕均表现为非虎斑纹，雌蚕均表现为虎斑纹。（4）某基因突变后导致家蚕产生了新的性状，根据表中不同氨基酸的密码子以及核苷酸序列，可知由于密码子的简并，突变②的氨基酸序列保持不变，不会改变蛋白质的结构和功能。突变①使第4位的氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，蛋白质的结构和功能发生改变；突变③使密码子变为终止密码子，翻译提前结束，蛋白质的结构和功能发生改变。即突变①和突变③均会改变蛋白质的结构与功能，导致性状发生改变。
一、选择题
1.（2024·江苏苏州三模）某植物4号染色体上面的A基因可以指导植酸合成，不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3－和A25－两种突变基因，已知前者不影响植酸合成，后者不能合成植酸。将一个A基因导入基因型为A3－A25－的植物的6号染色体，构成基因型为A3－A25－A的植物。下列叙述错误的是（ ）
A.A3－与A25－基因的产生说明了基因突变具有不定向性
B.只含A25－基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成
C.该植物A与A3－（A25－）基因之间的遗传遵循自由组合定律
D.该植物自交子代中含有A25－A25－的比例是1/4
解析：D A3－与A25－基因是A基因的等位基因，二者的产生说明了基因突变具有不定向性，A正确；只含A25－基因的植株不能合成植酸，其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成，B正确；已知基因A3－和A25－都在4号染色体，再导入一个A基因至6号染色体，由于它们位于非同源染色体上，因此该植物A与A3－（A25－）基因之间的遗传遵循自由组合定律，C正确；A3－A25－A植物在减数分裂产生配子时，遵循基因自由组合定律，产生的配子的基因型为A3－A、A25－A、A3－、A25－，比例各占1/4。该植株自交后代中基因型为A25－A25－的个体死亡，其比例为（1/4）×（1/4）＝1/16，存活个体占1－（1/16）＝15/16，含有A25－A25－的后代个体基因型有2种，分别是AAA25－A25－＝（1/4）×（1/4）＝1/16，AA25－A25－＝（1/4）×（1/4）×2＝2/16，二者共占3/16，因此该植株自交子代中含有A25－A25－的个体所占的比例是（3/16）÷（15/16）＝1/5，D错误。
2.（2024·江苏南通模拟）研究人员以红鲫鱼和团头鲂为亲本，利用不同方法进行人工育种获得3种后代（如下图），相关叙述错误的是（ ）
A.该育种的主要原理是染色体变异
B.亲本红鲫鱼减数分裂异常可导致子代1的出现
C.受精卵的第一次卵裂异常可导致子代3的出现
D.子代2的育性比子代3的育性高
解析：D 红鲫鱼与团头鲂属于不同物种，通过不同方法进行人工育种分别获得了二倍体、三倍体（染色体数目增多）和四倍体（染色体数目增多），其中子代1染色体组成与亲本雌性红鲫鱼相同，子代1可能是亲本红鲫鱼减数分裂异常，由染色体数目加倍的卵细胞直接发育而来，故人工育种获得的3种后代的育种原理主要为染色体变异，A正确；亲本红鲫鱼减数分裂异常，如减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂但细胞不分裂，将导致卵细胞中染色体数目加倍，后经人工育种可形成子代1，B正确；红鲫鱼减数分裂形成n＝A的卵细胞与团头鲂减数分裂形成的n＝B的精子受精形成2n＝AB的受精卵，受精卵第一次卵裂过程中着丝粒分裂而细胞不分裂，可导致子代3的出现，C正确；子代2中含有三个染色体组，减数分裂联会紊乱形成高度不可育的配子，而子代3中含有四个染色体组且每条染色体均能找出与之对应的同源染色体，其育性比子代2高，D错误。
3.（2024·山东烟台三模）单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本。若两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体，则称为单亲同二体（UPiD）；若其来自同一亲本的两条同源染色体，则称为单亲异二体（UPhD）。UPD的发生一般与异常配子的形成有关。异常配子与正常配子受精结合形成三体合子，此后，卵裂过程中若丢失其中一条染色体就可能形成UPD。下列说法错误的是（ ）
A.UPD并不一定致病，若致病通常是常染色体隐性遗传病
B.UPD的种类一般与三体合子卵裂过程中丢失哪条染色体有关
C.UPhD的发生与减数分裂Ⅰ后期同源染色体不分离形成的二体配子有关
D.三体合子在卵裂过程中只有丢失的染色体来自正常配子才会导致UPD
解析：B 根据题意，单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本，包括两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体或来自同一亲本的两条同源染色体，因此UPD并不一定致病，若致病通常是常染色体隐性遗传病，A正确；根据题意，单亲二体（UPD）包括单亲同二体（UPiD）和单亲异二体（UPhD），如果两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体，即减数分裂Ⅱ的后期异常，同一染色体的着丝粒分裂后，两条单体形成的染色体移向一极，则称为单亲同二体（UPiD）；如果其来自同一亲本的两条同源染色体，即减数分裂Ⅰ的后期异常，导致同源染色体移向一极，则称为单亲异二体（UPhD），所以UPD的种类一般与异常配子形成的时期有关，B错误，C正确；根据题意，单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本。异常配子与正常配子受精结合形成三体合子，三体合子卵裂过程中只有丢失的染色体来自正常配子，才会导致UPD，D正确。
4.（2024·山东济南三模）科学家发现的第一个抑癌基因是p53基因。当细胞内DNA出现损伤时，p53基因表达水平会迅速增加，合成的p53蛋白有两方面的作用：一是启动DNA修复酶的合成，完成修复；二是启动p21蛋白合成，p21蛋白能与各种细胞周期CDK复合物结合，抑制它们的活性，使细胞周期阻滞，等待DNA完成修复。若DNA损伤无法修复，p53蛋白可诱导细胞进入程序化死亡。下列叙述错误的是（ ）
A.p53蛋白可能是与相关基因的调控序列结合促进基因的转录而发挥作用
B.DNA修复酶可能具有与DNA聚合酶和DNA连接酶同样的催化作用
C.DNA损伤严重时既可能导致细胞的凋亡，也可能导致细胞的坏死
D.导致细胞癌变的原癌基因和抑癌基因突变一般分别是隐性突变和显性突变
解析：D p53蛋白能启动DNA修复酶的合成，完成修复，可见p53蛋白可能是与相关基因的调控序列结合促进基因的转录而发挥作用，A正确；DNA修复酶能完成DNA的修复，可能具有与DNA聚合酶和DNA连接酶同样的催化作用，B正确；若DNA损伤无法修复，p53蛋白可诱导细胞进入程序化死亡，可见DNA损伤严重时既可能导致细胞的凋亡，也可能导致细胞的坏死，C正确；根据题干信息，不能明确原癌基因和抑癌基因突变是隐性突变还是显性突变，D错误。
5.某昆虫的绿翅（B）对黄翅（b）为显性，若翅色与环境差异大则易被天敌捕食。分别在春季和秋季（该地秋季叶片会由绿变黄）调查某地该昆虫种群绿翅的表型频率，检测并计算b的基因频率。若春季绿翅的表型频率为m1，b的基因频率为n1；秋季绿翅的表型频率为m2，b的基因频率为n2，则下列预测中合理的是（ ）
A.B的基因频率（1－n1）＜（1－n2）
B.春季Bb的基因型频率为2m1＋n1－2
C.秋季BB的基因型频率为2－m2－2n2
D.绿翅的表型频率为m1＜m2
解析：C 秋季叶片由绿变黄，黄翅的昆虫在春季易被天敌捕食，则n1＜n2，故B的基因频率（1－n1）＞（1－n2），A错误；春季b的基因频率为n1，故B的基因频率为1－n1，BB＋Bb的基因型频率为m1，故bb的基因型频率为1－m1，所以1/2×（Bb的基因型频率）＋1－m1＝n1，算出Bb的基因型频率为2m1＋2n1－2，B错误；与B项分析同理可推知，秋季Bb的基因型频率为2m2＋2n2－2，则BB的基因型频率为m2－（2m2＋2n2－2）＝2－m2－2n2，C正确；绿翅的昆虫在秋季更易被捕食，则绿翅表型频率为m1＞m2，D错误。
6.（2024·山东青岛二模）Holliday模型是同源染色体间基因重组的模型，揭示了同源染色体间非姐妹染色单体互换的分子机制。其过程是：①在四分体的两个非姐妹DNA的相应位点上，分别切割每个DNA的一条链，形成四个断裂点；②不同的断裂点间交互连接，形成被称为Holliday连接体的交联体；③Holliday连接体经过一系列的变化完成同源染色体间非姐妹染色单体互换的过程。下列分析正确的是（ ）
A.Holliday连接体的观察，应选减数分裂Ⅰ中期的细胞
B.可以借助光学显微镜观察染色体形态来判断互换是否完成
C.同源染色体之间发生互换的过程，会出现磷酸二酯键的断裂和形成
D.同源染色体非姐妹DNA间的互换，是生物变异的根本来源
解析：C 同源染色体间非姐妹染色单体的互换，发生在减数分裂Ⅰ前期，因此Holliday连接体出现在减数分裂Ⅰ前期，A错误；光学显微镜下可以观察到染色体，但是该过程中染色体的大小、形态和长度并未发生改变，因此无法借助光学显微镜对互换的结果进行观察，B错误；同源染色体之间发生互换的过程，会出现磷酸二酯键的断裂和形成，因为会发生片段的交换，C正确；同源染色体非姐妹DNA间的互换属于基因重组，但生物变异的根本来源是突变，D错误。
7.（2024·山东菏泽模拟）染色体拷贝数目变异（CNV）是人类变异的一种重要形式，其覆盖的染色体范围广，可引起人群中巨大的遗传差异，从而表现出不同的性状。正常人类的基因成对存在，即2份拷贝，若出现1或0份拷贝即为缺失，大于2份拷贝即为重复，在拷贝过程中还会出现倒位、易位等情况。下列相关分析错误的是（ ）
A.发生CNV的细胞中染色体上基因数目会出现变化
B.发生CNV的细胞在减数分裂的前期可能出现联会异常现象
C.染色体片段在非同源染色体间交换时，通常不会改变染色体数量
D.若某DNA分子复制时在基因中增加了一定数量的碱基对，不属于CNV中的重复
解析：A 分析题意可知，CNV在拷贝过程中出现倒位、易位等情况，则染色体上的基因数目不一定发生改变，A错误；发生CNV过程中可能出现大于2份拷贝即重复，存在同源染色体，故发生CNV的细胞在减数分裂Ⅰ的前期会出现联会异常现象，B正确；染色体片段在非同源染色体间的交换属于染色体结构变异中的易位，是不改变染色体数目的染色体变异，C正确；某DNA分子复制时在基因中增加了一定数量的碱基对，属于基因突变，不属于CNV中的重复，D正确。
二、非选择题
8.（2024·辽宁大连模拟）水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味（A）对有香味（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性。科研人员进行一系列实验。请回答下列问题：
（1）用纯合无香味植株作母本与纯合有香味水稻进行杂交，在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出合理解释：① 某一雌配子形成时，A基因突变为a基因 ；② 某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失 。
（2）用无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示：
则两个亲代的基因型是 Aabb、AaBb 。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为 3/64 。
（3）用化学诱变剂处理野生型水稻，筛选得到斑点叶隐性突变体S1和S2。检测发现，突变体S1和S2中基因D的序列均发生改变，S1在位点a发生了改变（记为Da），S2在另一位点b发生了改变（记为Db）。则基因D、Da、Db互为 等位基因 ，若突变体S1和S2杂交，后代表现为 斑点叶 。
（4）真核生物基因转录产物在特定位点被识别后，部分序列在此被剪切掉，其余序列加工形成mRNA。野生型和S1的基因转录过程如下图所示。
①与野生型的基因D序列相比，S1的基因Da发生的碱基对变化是 G—C突变为A—T （写具体变化）。
②S1的基因Da转录后的mRNA序列多了“AUAG”，推测其原因是 G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移 。
解析：（1）已知水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味（A）对有香味（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性。用纯合无香味植株（AA）作母本与纯合有香味水稻（aa）进行杂交，正常情况下F1基因型均为Aa，表现为无香味，但F1偶尔发现某一植株具有香味性状，可能是某一雌配子形成时，A基因突变为a基因，子代基因型为aa，表现为有香味；或者是某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失，子代基因型为aO，表现为有香味。（2）子代无香味∶有香味＝3∶1，则亲本均为Aa，子代抗病∶感病＝1∶1，则亲本为Bb×bb，两对基因综合考虑，亲本为Aabb、AaBb，杂交子代基因型和比例为AABb∶AaBb∶aaBb∶AAbb∶Aabb∶aabb＝1∶2∶1∶1∶2∶1，其自交后代中能稳定遗传的有香味抗病植株基因型为aaBB，所占比例为2/8×1/4×1/4＋1/8×1×1/4＝3/64。（3）基因D的序列不同位点突变形成Da、Db，因此基因D、Da、Db是控制同一性状的不同表现类型的基因，它们互为等位基因。突变体S1和S2是隐性突变体，因此突变体S1和S2杂交，后代仍为突变体，即表现为斑点叶。（4）①分析图示可知，与野生型的基因D序列相比，S1的基因Da从图示给出的从左向右第7对碱基由G—C突变为A—T。②S1的基因Da转录后的mRNA序列多了“AUAG”，可能是G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移。
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