热图专练3 遗 传 图 谱
真题引领
1．(2024·山东卷)下图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( D )
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ1不携带该致病基因，则Ⅱ2一定为杂合子
C．若Ⅲ5正常，则Ⅱ2一定患病
D．若Ⅱ2正常，则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
解析：由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ1不携带该病致病基因，由于Ⅲ3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ2。假如该病为常染色体隐性遗传，无论Ⅱ2是Aa还是aa，由于Ⅱ1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ3。若该病为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传，这三种情况下，Ⅱ2都是杂合子，B正确。若Ⅲ5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ1正常(aa)，而Ⅲ3患病(Aa)，可推出Ⅱ2一定患病(A_)，C正确。若Ⅱ2正常，Ⅲ3患病，则该病为隐性遗传病，若Ⅲ2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ2正常，则该病可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，不能推出具体的遗传方式，D错误。
2．(多选)(2021·江苏卷)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。下图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是( ACD )
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
解析：由于是显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传，则Ⅴ2患病，其母亲Ⅳ12应该患病，与题中信息矛盾，故只能是常染色体显性遗传，A正确；Ⅰ1可能是杂合子或纯合子，B错误；Ⅴ1基因型为aa，Ⅴ2基因型为Aa，故Ⅵ1基因型为Aa(患病)且为男性的概率为1/4，C正确；由于致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000，故群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
3．(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是( B )
甲
乙
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
解析：因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；Ⅱ1无电泳条带且表型正常，则其基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子(AA、AA2)结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；Ⅲ5只有1个条带且患病，则其基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6不患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型为AA2或AA，D错误。
及时演练
4．(2025·盐城四模)如图表示某一家庭四个成员关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果，其中1、2代表亲代，3、4代表子代。不考虑基因突变，下列说法错误的是( C )
A．据图可知，1、3为杂合子，2、4为纯合子
B．仅根据电泳图，无法判断致病基因的显隐性
C．若1、2为正常父母，则再生一个男孩，男孩正常的概率为1
D．若3、4为正常子代，则该致病基因只位于X染色体上
解析：若1、2为正常父母，则二者的基因型可能为Aa和AA，而相关子代的基因型为Aa和aa，显然亲代无法生出基因型为aa的个体，故相关基因应该位于X染色体上，则亲本的基因型为XAXa和XAY，则再生一个男孩，男孩正常的概率为1/2，C错误。
5．(2025·高邮二模)某人类遗传病由体内缺乏物质C引起，物质C合成途径如图1所示；某家系关于该遗传病的系谱图如图2所示，其中A、B基因位于X染色体上。不考虑基因突变和染色体交换，下列分析正确的是( B )
图1
图2
A．系谱图中正常男女的同一条X染色体上均含A、B基因
B．Ⅱ2与Ⅰ2的基因型不同，Ⅳ1的致病基因可能来自Ⅰ1
C．Ⅱ3的基因型是XAbXaB，与Ⅲ3的基因型相同
D．Ⅲ2与Ⅲ3再生一个男孩，是患者的概率为1/4
解析：由图1分析，正常男女同时含有A、B基因，因A、B基因均位于X染色体上，男性只有1条X染色体，故系谱图中正常男性的一条X染色体上同时含有A、B基因，而女性有2条X染色体，正常女性的A和B基因可以位于同一条X染色体上，也可以位于两条X染色体上，A错误；Ⅱ3的基因来自Ⅰ1和Ⅰ2，且表现正常，同时含有A、B基因，基因型为XAbXaB，Ⅱ4的基因型为XABY，Ⅱ3与Ⅱ4所生Ⅲ3的基因型为XABXAb或XABXaB，因此Ⅲ3与Ⅱ3的基因型不同，C错误；Ⅲ2的基因型为XABY，Ⅲ3的基因型为1/2XABXAb、1/2XABXaB，他们所生男孩中，患病的概率为(1/2)×(1/2)＋(1/2)×(1/2)＝1/2，D错误。
6．(2025·苏州模拟)Menkes综合征患者由于身体无法吸收铜离子，导致发育不良、智力障碍等症状，该病是由位于X染色体上的ATP7A基因发生突变引起的。图1为某家族Menkes病系谱图，图2为该家族部分成员基因检测的电泳结果。下列分析正确的是( D )
图1
图2
A．通过B超检测可确定Ⅲ3胎儿是否患Menkes综合征
B．Ⅲ1患病的原因最可能是父亲的次级精母细胞在形成精子时发生了突变
C．通过对多个患者的家系进行调查可确定该病在人群中的发病率
D．不再考虑其他突变的情况下，Ⅱ3与Ⅱ4生育正常孩子的概率是7/8
解析：分析图1，Ⅱ1和Ⅱ2均表现正常，所生的Ⅲ1患病，说明该病为隐性遗传病，且控制该性状的基因存在于X染色体上，说明Menkes综合征为伴X染色体隐性遗传。结合题图可知，Menkes综合征为伴X染色体隐性遗传病，为单基因遗传病，不能通过B超检测确定Ⅲ3胎儿是否患Menkes综合征，A错误；图2分析，Ⅲ1患病，Ⅲ1必定含有致病基因，结合电泳结果可知，Ⅱ2为杂合子，Ⅱ1只含有正常基因，假定基因用B、b控制，则Ⅱ1基因型为XBY，Ⅱ2基因型为XBXb，Ⅲ1只含有致病基因且为女性，基因型为XbXb，最可能是其父亲的精原细胞在减数第一次分裂前的间期复制形成初级精母细胞时发生突变，最终产生了基因型为Xb的精子，B错误；确定该病在人群中的发病率需要在人群中随机取样调查，C错误。
7．“卵子死亡”是我国科学家发现的一种由PANX1基因突变引起的单基因遗传病，男性不表达该基因。该病基因与ABO血型基因独立遗传。已知某地区人群中IA基因频率为0.2，IB基因频率为0.2，i的基因频率为0.6。请结合该遗传病的系谱图(图1，图中已标注部分家系成员的血型)和部分个体该基因电泳图(图2)，回答下列问题：
图1
图2
(1) 该家系中Ⅱ3为O型血的概率为__3/7__。
(2) 据图分析，“卵子死亡”病符合 __常__染色体__显__性遗传方式；结合ABO血型系统，Ⅱ6为纯合子的概率为__1/8__。
(3) Ⅱ5与表型正常男性婚育，能否生出表型正常的子代？__否__(填“能”或“否”)，判断依据：__Ⅱ5是“卵子死亡”病患者，表现为不孕__。Ⅲ9患该遗传病且为O型血的概率为__3/160__。
解析：(1) 已知某地区人群中IA基因频率为0.2，IB基因频率为0.2，i的基因频率为0.6，IAi的概率为2×0.2×0.6＝0.24，IBi的概率为2×0.2×0.6＝0.24，O型血的概率为0.6×0.6＝0.36，已知Ⅲ8为O型血，Ⅱ3必定含有i基因，因此该家系中Ⅱ3为O型血的概率为0.36÷(0.24＋0.24＋0.36)＝3/7。(2) 结合图2分析，Ⅰ1含有致病基因和正常基因，Ⅰ2只含有正常基因，Ⅱ5同时含有致病基因和正常基因，表现为患病，说明该病为常染色体显性遗传病。由于Ⅲ8是O型血，Ⅱ4必定含有i基因，因此Ⅰ1血型基因型为IAi，Ⅰ2血型基因型为IAIB，Ⅱ6血型基因型为纯合子的概率为1/4，再考虑“卵子死亡”遗传病，相关基因用D、d表示，Ⅰ1为Dd，Ⅰ2为dd，Ⅱ6为男性一定不患病，可能是1/2Dd或1/2dd，因此结合ABO血型系统，Ⅱ6为纯合子的概率为(1/4)×(1/2)＝1/8。(3) 由于Ⅱ5是“卵子死亡”病患者，表现为不孕，因此与表型正常男性婚育，不能生出表型正常的子代。Ⅱ6为男性，一定不患病，可能是Dd或dd，概率均为1/2，Ⅰ1血型基因型为IAi，Ⅰ2血型基因型为IAIB，Ⅱ6血型基因型种类及比例为IAIA∶IAi∶IBi∶IAIB＝1∶1∶1∶1，先考虑血型，Ⅱ6产生i配子的概率为1/4，Ⅱ7产生i配子的概率为3/5，Ⅲ9是O型血的概率为(1/4)×(3/5)＝3/20，再考虑“卵子死亡”，Ⅱ7是dd，Ⅲ9是Dd的概率为1/4，Dd在男性中不患病，因此患病的概率为1/8，因此Ⅲ9患该遗传病且为O型血的概率为(1/8)×(3/20)＝3/160。
突破方法
“程序法”分析遗传系谱图
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真题引领
1．(2024·山东卷)下图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ1不携带该致病基因，则Ⅱ2一定为杂合子
C．若Ⅲ5正常，则Ⅱ2一定患病
D．若Ⅱ2正常，则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
2．(多选)(2021·江苏卷)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。下图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是( )
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
3．(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是( )
甲
乙
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
及时演练
4．(2025·盐城四模)如图表示某一家庭四个成员关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果，其中1、2代表亲代，3、4代表子代。不考虑基因突变，下列说法错误的是( )
A．据图可知，1、3为杂合子，2、4为纯合子
B．仅根据电泳图，无法判断致病基因的显隐性
C．若1、2为正常父母，则再生一个男孩，男孩正常的概率为1
D．若3、4为正常子代，则该致病基因只位于X染色体上
5．(2025·高邮二模)某人类遗传病由体内缺乏物质C引起，物质C合成途径如图1所示；某家系关于该遗传病的系谱图如图2所示，其中A、B基因位于X染色体上。不考虑基因突变和染色体交换，下列分析正确的是( )
图1
图2
A．系谱图中正常男女的同一条X染色体上均含A、B基因
B．Ⅱ2与Ⅰ2的基因型不同，Ⅳ1的致病基因可能来自Ⅰ1
C．Ⅱ3的基因型是XAbXaB，与Ⅲ3的基因型相同
D．Ⅲ2与Ⅲ3再生一个男孩，是患者的概率为1/4
6．(2025·苏州模拟)Menkes综合征患者由于身体无法吸收铜离子，导致发育不良、智力障碍等症状，该病是由位于X染色体上的ATP7A基因发生突变引起的。图1为某家族Menkes病系谱图，图2为该家族部分成员基因检测的电泳结果。下列分析正确的是( )
图1
图2
A．通过B超检测可确定Ⅲ3胎儿是否患Menkes综合征
B．Ⅲ1患病的原因最可能是父亲的次级精母细胞在形成精子时发生了突变
C．通过对多个患者的家系进行调查可确定该病在人群中的发病率
D．不再考虑其他突变的情况下，Ⅱ3与Ⅱ4生育正常孩子的概率是7/8
7．“卵子死亡”是我国科学家发现的一种由PANX1基因突变引起的单基因遗传病，男性不表达该基因。该病基因与ABO血型基因独立遗传。已知某地区人群中IA基因频率为0.2，IB基因频率为0.2，i的基因频率为0.6。请结合该遗传病的系谱图(图1，图中已标注部分家系成员的血型)和部分个体该基因电泳图(图2)，回答下列问题：
图1
图2
(1) 该家系中Ⅱ3为O型血的概率为__ __。
(2) 据图分析，“卵子死亡”病符合 __ __染色体__ __性遗传方式；结合ABO血型系统，Ⅱ6为纯合子的概率为__ __。
(3) Ⅱ5与表型正常男性婚育，能否生出表型正常的子代？__ __(填“能”或“否”)，判断依据：__ __ 。Ⅲ9患该遗传病且为O型血的概率为__ __。
突破方法
“程序法”分析遗传系谱图
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热图专练3 遗传图谱
真题引领
1．(2024·山东卷)下图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是 ( )
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ1不携带该致病基因，则Ⅱ2一定为杂合子
C．若Ⅲ5正常，则Ⅱ2一定患病
D．若Ⅱ2正常，则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
D
解析：由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ1不携带该病致病基因，由于Ⅲ3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ2。假如该病为常染色体隐性遗传，无论Ⅱ2是Aa还是aa，由于Ⅱ1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ3。若该病为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传，这三种情况下，Ⅱ2都是杂合子，B正确。若Ⅲ5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ1正常(aa)，而Ⅲ3患病(Aa)，可推出Ⅱ2一定患病(A_)，C正确。若Ⅱ2正常，Ⅲ3患病，则该病为隐性遗传病，若Ⅲ2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ2正常，则该病可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，不能推出具体的遗传方式，D错误。
2．(多选)(2021·江苏卷)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。右图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是 ( )
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
ACD
解析：由于是显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传，则Ⅴ2患病，其母亲Ⅳ12应该患病，与题中信息矛盾，故只能是常染色体显性遗传，A正确；Ⅰ1可能是杂合子或纯合子，B错误；Ⅴ1基因型为aa，Ⅴ2基因型为Aa，故Ⅵ1基因型为Aa(患病)且为男性的概率为1/4，C正确；由于致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000，故群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
3．(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
甲
乙
下列叙述正确的是 ( )
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
解析：因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；Ⅱ1无电泳条带且表型正常，则其基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子(AA、AA2)结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；Ⅲ5只有1个条带且患病，则其基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6不患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型为AA2或AA，D错误。
B
4．(2025·盐城四模)如图表示某一家庭四个成员关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果，其中1、2代表亲代，3、4代表子代。不考虑基因突变，下列说法错误的是 ( )
及时演练
A．据图可知，1、3为杂合子，2、4为纯合子
B．仅根据电泳图，无法判断致病基因的显隐性
C．若1、2为正常父母，则再生一个男孩，男孩正常的概率为1
D．若3、4为正常子代，则该致病基因只位于X染色体上
C
解析：若1、2为正常父母，则二者的基因型可能为Aa和AA，而相关子代的基因型为Aa和aa，显然亲代无法生出基因型为aa的个体，故相关基因应该位于X染色体上，则亲本的基因型为XAXa和XAY，则再生一个男孩，男孩正常的概率为1/2，C错误。
5．(2025·高邮二模)某人类遗传病由体内缺乏物质C引起，物质C合成途径如图1所示；某家系关于该遗传病的系谱图如图2所示，其中A、B基因位于X染色体上。不考虑基因突变和染色体交换，下列分析正确的是 ( )
A．系谱图中正常男女的同一条X染色体上均含A、B基因
B．Ⅱ2与Ⅰ2的基因型不同，Ⅳ1的致病基因可能来自Ⅰ1
C．Ⅱ3的基因型是XAbXaB，与Ⅲ3的基因型相同
D．Ⅲ2与Ⅲ3再生一个男孩，是患者的概率为1/4
图1
图2
B
解析：由图1分析，正常男女同时含有A、B基因，因A、B基因均位于X染色体上，男性只有1条X染色体，故系谱图中正常男性的一条X染色体上同时含有A、B基因，而女性有2条X染色体，正常女性的A和B基因可以位于同一条X染色体上，也可以位于两条X染色体上，A错误；Ⅱ3的基因来自Ⅰ1和Ⅰ2，且表现正常，同时含有A、B基因，基因型为XAbXaB，Ⅱ4的基因型为XABY，Ⅱ3与Ⅱ4所生Ⅲ3的基因型为XABXAb或XABXaB，因此Ⅲ3与Ⅱ3的基因型不同，C错误；Ⅲ2的基因型为XABY，Ⅲ3的基因型为1/2XABXAb、1/2XABXaB，他们所生男孩中，患病的概率为(1/2)×(1/2)＋(1/2)×(1/2)＝1/2，D错误。
6．(2025·苏州模拟)Menkes综合征患者由于身体无法吸收铜离子，导致发育不良、智力障碍等症状，该病是由位于X染色体上的ATP7A基因发生突变引起的。图1为某家族Menkes病系谱图，图2为该家族部分成员基因检测的电泳结果。下列分析正确的是 ( )
D
图1
图2
A．通过B超检测可确定Ⅲ3胎儿是否患Menkes综合征
B．Ⅲ1患病的原因最可能是父亲的次级精母细胞在形成精子时发生了突变
C．通过对多个患者的家系进行调查可确定该病在人群中的发病率
D．不再考虑其他突变的情况下，Ⅱ3与Ⅱ4生育正常孩子的概率是7/8
解析：分析图1，Ⅱ1和Ⅱ2均表现正常，所生的Ⅲ1患病，说明该病为隐性遗传病，且控制该性状的基因存在于X染色体上，说明Menkes综合征为伴X染色体隐性遗传。结合题图可知，Menkes综合征为伴X染色体隐性遗传病，为单基因遗传病，不能通过B超检测确定Ⅲ3胎儿是否患Menkes综合征，A错误；图2分析，Ⅲ1患病，Ⅲ1必定含有致病基因，结合电泳结果可知，Ⅱ2为杂合子，Ⅱ1只含有正常基因，假定基因用B、b控制，则Ⅱ1基因型为XBY，Ⅱ2基因型为XBXb，Ⅲ1只含有致病基因且为女性，基因型为XbXb，最可能是其父亲的精原细胞在减数第一次分裂前的间期复制形成初级精母细胞时发生突变，最终产生了基因型为Xb的精子，B错误；确定该病在人群中的发病率需要在人群中随机取样调查，C错误。
7．“卵子死亡”是我国科学家发现的一种由PANX1基因突变引起的单基因遗传病，男性不表达该基因。该病基因与ABO血型基因独立遗传。已知某地区人群中IA基因频率为0.2，IB基因频率为0.2，i的基因频率为0.6。请结合该遗传病的系谱图(图1，图中已标注部分家系成员的血型)和部分个体该基因电泳图(图2)，回答下列问题：
图1
图2
(1)该家系中Ⅱ3为O型血的概率为________。
(2)据图分析，“卵子死亡”病符合 ______染色体______性遗传方式；结合ABO血型系统，Ⅱ6为纯合子的概率为________。
(3)Ⅱ5与表型正常男性婚育，能否生出表型正常的子代？______(填“能”或“否”)，判断依据：______________________________________。Ⅲ9患该遗传病且为O型血的概率为__________。
3/7
常
显
1/8
否
Ⅱ5是“卵子死亡”病患者，表现为不孕
3/160
解析：(1)已知某地区人群中IA基因频率为0.2，IB基因频率为0.2，i的基因频率为0.6，IAi的概率为2×0.2×0.6＝0.24，IBi的概率为2×0.2×0.6＝0.24，O型血的概率为0.6×0.6＝0.36，已知Ⅲ8为O型血，Ⅱ3必定含有i基因，因此该家系中Ⅱ3为O型血的概率为0.36÷(0.24＋0.24＋0.36)＝3/7。(2)结合图2分析，Ⅰ1含有致病基因和正常基因，Ⅰ2只含有正常基因，Ⅱ5同时含有致病基因和正常基因，表现为患病，说明该病为常染色体显性遗传病。由于Ⅲ8是O型血，Ⅱ4必定含有i基因，因此Ⅰ1血型基因型为IAi，Ⅰ2血型基因型为IAIB，Ⅱ6血型基因型为纯合子的概率为1/4，再考虑“卵子死亡”遗传病，相关基因用D、d表示，Ⅰ1为Dd，Ⅰ2为dd，Ⅱ6为男性一定不患病，可能是1/2Dd或1/2dd，因此结合ABO血型系统，Ⅱ6为纯合子的概率为(1/4)×(1/2)＝1/8。
(3)由于Ⅱ5是“卵子死亡”病患者，表现为不孕，因此与表型正常男性婚育，不能生出表型正常的子代。Ⅱ6为男性，一定不患病，可能是Dd或dd，概率均为1/2，Ⅰ1血型基因型为IAi，Ⅰ2血型基因型为IAIB，Ⅱ6血型基因型种类及比例为IAIA∶IAi∶IBi∶IAIB＝1∶1∶1∶1，先考虑血型，Ⅱ6产生i配子的概率为1/4，Ⅱ7产生i配子的概率为3/5，Ⅲ9是O型血的概率为(1/4)×(3/5)＝3/20，再考虑“卵子死亡”，Ⅱ7是dd，Ⅲ9是Dd的概率为1/4，Dd在男性中不患病，因此患病的概率为1/8，因此Ⅲ9患该遗传病且为O型血的概率为(1/8)×(3/20)＝3/160。
“程序法”分析遗传系谱图
突破方法
