《直通名校》第一部分 专题四 遗传的基本规律和人类遗传病（课件）-高考生物大二轮专题复习
文档属性
| 名称 | 《直通名校》第一部分 专题四 遗传的基本规律和人类遗传病（课件）-高考生物大二轮专题复习 |
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| 格式 | pptx | ||
| 文件大小 | 3.2MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2026-01-22 00:00:00 | ||
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文档简介
(共169张PPT)
专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
疑｜点｜必｜查
1. （必修2 P4图1-3拓展）豌豆一对相对性状杂交实验中，F2中出现3∶1需
满足的条件是
。
2. （必修2 P7测交实验）测交不能用于判断性状的显隐性关系的理由
是 。
①所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制，且
相对性状为完全显性；②每一代不同类型的配子都能发育良好，且不同
配子结合机会相等；③所有后代都处于比较一致的环境中，且存活率相
同
测交实验是在已知显隐性的基础上进行的验证性实验
3. （必修2 P8拓展应用）水稻的非糯性和糯性是一对相对性状，非糯性花
粉中所含的淀粉为直链淀粉，遇碘变蓝黑色，而糯性花粉中所含的是支
链淀粉，遇碘变橙红色。用花粉鉴定法验证基因分离定律的操作步骤和
预期结果是
。
用纯种的非糯性水稻和纯种的糯性水稻杂交，取F1花粉加
碘液染色，在显微镜下观察，结果为半数呈蓝黑色，半数呈橙红色
4. （必修2 P14拓展应用）人的双眼皮和单眼皮是由一对等位基因控制的
性状，双眼皮为显性性状，单眼皮为隐性性状。父母都是单眼皮却能生
出双眼皮的孩子，请作出合理的解释：
。
5. （必修2 P29问题探讨）人类基因组测序的24条染色体是
。
人单、双眼皮的形成既受基因
（假设为A/a）控制，也与眼睑中一条提上睑肌纤维的发育有关。父母
的基因型可能是AA或Aa，但由于提上睑肌纤维发育不完全而表现单眼
皮。所生子女遗传了父母的双眼皮基因A，提上睑肌纤维发育完全，表
现为双眼皮
22条常染色
体以及X和Y2条性染色体
6. （必修2 P30相关信息）果蝇常用作遗传学研究的实验材料的优点
是 。
7. （必修2 P32拓展应用）人的体细胞中有23对染色体，但能出生的三体
综合征患者的种类极少，原因可能是发生这类染色体数目变异的
。
8. （必修2 P40复习与提高）性反转现象可能是某种环境因素使性别出现
反转导致的。一只母鸡性反转成公鸡（性染色体组成仍然是ZW），其
与一只母鸡（ZW）交配，子代雌雄之比为 （其中WW个体死
亡）。
易饲养，繁殖快，子代数量多，相对性状明显
受精
卵不能发育或在胚胎发育的早期就死亡了
2∶1
9. （必修2 P92正文）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，而由遗传物
质改变引起的疾病 （填“是”“不是”或“不一定”）都是
遗传病。
10. （必修2 P95小字）基因治疗指用
，从而达到治疗疾病的目的。
不一定
正常基因取代或修补患者细胞中有
缺陷的基因
目录
CONTENTS
01 必备知识 · 自主落实 核心整合 培育素养
02 命题前沿 · 深化拓展 迁移转化 提高升华
03 跟踪检测 · 巩固提升 知能演练 达标测评
01 必备知识·自主落实
核心整合 培育素养
目录
主｜干｜知｜识｜整｜合
1. 两大规律的实质与各比例之间的关系图
2. 自交、测交与单倍体育种在遗传中的应用
（1）鉴定纯合子、杂合子
（2）验证遗传定律
验证
方法 结论
自交
法 F1自交后代的分离比为 ，则符合基因的分离定律，由位于
一对同源染色体上的一对等位基因控制
F1自交后代的分离比为 ，则符合基因的自由组合定
律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制
3∶1
9∶3∶3∶1
验证
方法 结论
测交
法 F1测交后代的性状比例为 ，则符合分离定律，由位于一对
同源染色体上的一对等位基因控制
F1测交后代的性状比例为 ，由位于两对同源染色体
上的两对等位基因控制
单倍
体 育种
法 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有两种表
型，比例为 ，则符合分离定律
取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有四种表
型，比例为 ，则符合自由组合定律
1∶1
1∶1∶1∶1
1∶1
1∶1∶1∶1
3. 分析性染色体不同区段遗传规律
（1）X、Y染色体的来源及传递规律
①男性（XY）：X只能来自母亲，只能传给 ，Y只能来
自父亲，只能传给 。
②女性（XX）：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下
一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
女儿
儿子
（2）仅在X染色体上的基因的遗传特点
（3）X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性
为 （基因用A、a表示）。
XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
②遗传性状与性别的关系如下
4. “程序法”分析遗传系谱图
易｜错｜易｜混｜辨｜析
1. 判断下列有关孟德尔遗传定律及其应用叙述的正误
（1）（2023·河北卷） 性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总
数必须相同。 （ × ）
（2）（2022·河北卷）孟德尔描述的“遗传因子”与格里菲思提出的
“转化因子”化学本质相同。 （ √ ）
（3）（2022·浙江6月选考）番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一
株紫茎番茄是否为纯合子，可让其与纯合紫茎番茄杂交。
（ × ）
×
√
×
（4）（2022·浙江1月选考）孟德尔杂交实验成功的重要因素之一是选
择了严格自花传粉的豌豆作为材料。自然条件下豌豆大多数是纯
合子的主要原因是杂合子豌豆的繁殖能力低。 （ × ）
（5）（2022·天津卷）不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基
因自由组合导致的。 （ × ）
（6）（2021·北京卷）如果孩子的血型和父母都不一样，肯定不是亲生
的。 （ × ）
（7）（2021·浙江1月选考）孟德尔的单因子杂交实验证明了遗传因子
位于染色体上。 （ × ）
（8）在孟德尔豌豆杂交实验中，若n对等位基因独立遗传，则3n能代
表F1形成配子的类型数或F2的表型种类数。 （ × ）
×
×
×
×
×
2. 判断下列有关伴性遗传和人类遗传病叙述的正误
（1）（2023·河北卷）摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位
于染色体上。 （ × ）
（2）（2022·广东卷）摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色
体上。 （ √ ）
（3）（2021·海南卷）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验
均采用测交实验来验证假说。 （ √ ）
（4）（2022·北京卷）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵
发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。因此雄蜂精子
中染色体数目是其体细胞的一半。 （ × ）
（5）（2020·北京卷）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因
突变为a所致。则男患者的女儿一定患HA。 （ × ）
×
√
√
×
×
原｜因｜原｜理｜阐｜释
1. 已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状。为了确定
这对相对性状的显隐性，某研究人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体
（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成熟后依据果穗上
籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则实验结果
是 ；若非糯是显性，则实
验结果是 。
提示：糯玉米的果穗上只有糯籽粒，非糯玉米的果穗上有糯和非糯两种
籽粒 非糯玉米的果穗上只有非糯籽粒，糯玉米的果穗上有糯和非糯两
种籽粒
2. 若豌豆的高茎和矮茎为一对相对性状，由一对等位基因（E、e）控制，
红花和白花为一对相对性状，由一对等位基因（F、f）控制。现有两株
豌豆杂交后代表型及比例为高茎红花∶高茎白花∶矮茎红花∶矮茎白花
＝1∶1∶1∶1。若此结果能够验证自由组合定律，请写出亲本的基因
型，并说明理由： 。
提示：EeFf×eeff。杂交后代表型及比例为高茎红花∶高茎白花∶矮茎
红花∶矮茎白花＝1∶1∶1∶1的亲本基因型有两种，一种为EeFf×eeff，两对基因分别位于两对同源染色体上，可验证自由组合定律；另一种为eeFf×Eeff，两对基因可以位于同一对同源染色体上，不能够验证自由组合定律
3. 科学家将耐盐植物的耐盐基因成功导入到了小麦体内，结果发现一批植
物自交后代耐盐∶不耐盐＝3∶1，另一批植物自交后代耐盐∶不耐盐＝
15∶1。请你解释这一现象： 。
提示：自交后代耐盐∶不耐盐＝3∶1的植物其亲本只在一条染色体上导
入了耐盐基因。自交后代耐盐∶不耐盐＝15∶1的植物，其亲本在两条
非同源染色体上导入了耐盐基因
4. 让灰色长翅雌雄果蝇杂交，子代雌雄果蝇均出现灰色长翅∶灰色残翅∶
白色长翅∶白色残翅＝6∶2∶3∶1。出现该分离比的原因
是 。
提示：①控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因位于两对同源染
色体上（或控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因符合自由组合
定律）；②灰色（显性）纯合果蝇致死（或含有灰色基因的雌雄配子不
能结合）
5. 若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，但比例为21∶4∶4∶21，试解释出现这一结果的可能原因：
。
提示：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，减数分裂
时部分初级性母细胞发生互换，产生四种类型的配子，其比例为
21∶4∶4∶21
6. 野生型果蝇眼睛的颜色均为红眼，经基因突变产生的隐性性状中有白眼
和朱红眼，控制白眼、朱红眼的基因均位于X染色体上。让白眼雌果蝇
与朱红眼雄果蝇杂交，后代雌果蝇全为野生型红眼，雄果蝇全为白眼。
据该实验结果判断，白眼基因与朱红眼基因是否互为等位基因？并说明
判断的理由： 。
提示：不是。若互为等位基因，杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼，不可
能出现野生型红眼
7. 某种肉鸡（ZW型）羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体
上的等位基因（S、s）控制，其中银色对金色为显性，请设计一组实验
方案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别，请写出选择的亲本及子
代的性别： 。
提示：选择金色公鸡（ZsZs）和银色母鸡（ZSW）杂交，子代金色鸡均
为母鸡，银色鸡均为公鸡
02 命题前沿·深化拓展
迁移转化 提高升华
突破点1 遗传的基本规律的基本解题思路
多维度辨析自交与自由交配
（2024·浙江1月选考14题）某昆虫的性别决定方式为XY型，张翅（A）
对正常翅（a）是显性，位于常染色体；红眼（B）对白眼（b）是显性，
位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，
假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群
体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代
中出现红眼正常翅的概率为（ ）
A. 9/32 B. 9/16
C. 2/9 D. 1/9
√
解析： 从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假
设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代
群体中有张翅和正常翅且比例相等，推知雌性的白眼张翅突变体基因
型为AaXbXb，红眼正常翅基因型为aaXBY，子一代群体基因型及比例
为aaXBXb∶AaXBXb∶aaXbY∶AaXbY＝1∶1∶1∶1，子一代随机交配
获得子二代，aa与Aa随机交配获得aa的概率为：3/4×3/4＝9/16，
XBXb与XbY随机交配得到XBY和XBXb的概率为1×1/2＝1/2，因此子二
代中出现红眼正常翅，即aaXBY和aaXBXb的概率为9/16×1/2＝9/32，
A正确，B、C、D错误。
1. 自交的概率计算
杂合子（Aa）连续自交n代，杂合子比例为（1/2）n，纯合子比例为1
－（1/2）n，
显性纯合子比例＝隐性纯合子比例＝[1－（1/2）n]×1/2。
2. 自由交配的概率计算——配子法
（1）一对等位基因
如某种生物的基因型AA占1/3，Aa占2/3，个体间可以自由交配，
求后代中基因型和表型的概率。
子代基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、1/9aa，子代表型及概率为8/9
显性（A_）、1/9隐性（aa）。
（2）两对等位基因
在涉及两对等位基因的自由交配时，一般拆分后对每一对等位
基因自由交配后再组合，但有些类型则不能利用拆分法，实例
如下：
1. 玉米是雌雄同株异花的二倍体植物，基因A、a控制着玉米的一对相对性
状。现将基因型均为Aa的玉米植株均分为甲、乙两组，甲组植株连续自
交n代，乙组植株连续自由交配n代，理论上下列叙述正确的是（ ）
A. 随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中各基因型频率均保持不变
B. 随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中A基因的频率均保持不变
C. 随着n值的增大，甲组子代植株的表型比例不变，乙组子代植株的表型
比例改变
D. 随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中纯合子所占的比例均保持不变
√
解析： 若甲组植株连续自交n代，乙组植株连续自由交配n代，则甲
组子代植株的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝（2n－1）∶2∶（2n－
1），乙组子代植株的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1。由此可
知，随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中A基因的频率均保持不
变，A基因在各代的基因频率均为50％，随着n值的增大，甲组子代植
株中的基因型频率、表型比例、纯合子所占比例改变，乙组子代植株中
的基因型频率、表型比例、纯合子所占比例保持不变，B正确，A、C、
D错误。
2. （2024·福建南平一模）某浆果果肉颜色有红色、黄色和白色。A基因控
制红色肉，B基因控制黄色肉，两对基因位于不同的常染色体上，A、B
基因均不存在时为白色肉，A、B基因同时存在时，二者的转录产物会
形成杂合双链结构。科研人员用红色肉、黄色肉两个纯系浆果品种杂
交，F1均为白色肉。下列分析错误的是（ ）
A. 若F1自交，F2白色肉个体中杂合子约占4/5
B. 若对F1进行测交，后代黄色肉个体约占1/4
C. F1全为白色肉可能与A、B两基因无法正常表达有关
D. 若F1自交产生的F2中红色肉个体自由交配，F3中红色肉∶白色肉＝5∶1
√
解析： 据题意分析，A/a与B/b两对基因符合基因自由组合定律，
A_bb表现为红色肉，aaB_表现为黄色肉，A_B_、aabb表现为白色肉，
亲本纯合的红色肉和黄色肉浆果基因型分别是AAbb、aaBB，F1基因型
是AaBb，F1自交得到的F2基因型、表型的对应关系以及所占比例如下：
9/16A_B_（白色肉）、3/16A_bb（红色肉）、3/16aaB_（黄色肉）、
1/16aabb（白色肉），其中白色肉占比10/16，白色肉纯合子占比2/16，
白色肉杂合子占比8/16，因此F2白色肉个体中杂合子约占4/5，A正确；
F1测交，测交后代基因型、表型的对应关系及占比如下：1/4AaBb（白
色肉）、1/4Aabb（红色肉）、1/4aaBb（黄色肉）、1/4aabb（白色
肉），B正确；
F1基因型为AaBb，由题干可知，A、B基因同时存在时，二者的转录产物
mRNA会形成杂合双链结构，无法为翻译提供模板，导致A、B两基因无法
正常表达，基因型为AaBb表现为白色肉，C正确；自由交配的题型通常先
计算雌雄配子比例，再通过雌雄配子随机结合分析子代基因型、表型及比
例。F1自交产生的F2中，红色肉个体中基因型及占比为：2/3Aabb、
1/3AAbb，经减数分裂分别产生2/3Ab、1/3ab的雌配子与2/3Ab、1/3ab的雄
配子，雌雄配子随机结合后，F3基因型、表型的对应关系及占比如下：
4/9AAbb（红色肉）、4/9Aabb（红色肉）、1/9aabb（白色肉），因此F3中
红色肉∶白色肉＝8∶1，D错误。
3. （2024·山东滨州一模）某昆虫的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使XX的个体发育为不育雄性。某杂交实验及结果如下，相关分析正确的是（ ）
P 截刚毛♀ × 正常刚毛♂
F1 截刚毛♀ 截刚毛♂ 正常刚毛♂
3 ∶ 1 ∶ 4
A. b基因位于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因
B. F1中雄性个体的基因型有4种，雌性个体的基因型有2种
C. 若F1自由交配产生F2，F2雌性个体中纯合子的比例为3/5
D. 若F1自由交配产生F2，F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/24
√
解析： 由题干信息可知，果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。截刚毛♀和正常刚毛♂杂交，截刚毛♀∶截刚毛♂（tt引起的XX个体成为不育雄性个体）∶正常刚毛♂＝3∶1∶4，即不考虑tt影响的情况下，雌性全为截刚毛、雄性全为正常刚毛，则B和b基因位于X和Y的同源区段，且亲本基因型为XbXb、XbYB，截刚毛♀∶截刚毛♂＝3∶1，说明子代中，T_∶tt＝3∶1，则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述，亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB，A错误；亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB，F1中雄性个体的基因型有4种，分别为ttXbXb（不育）、
TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB，可育雄性个体的比例为1∶2∶1；F1中雌性个体的基因型有2种，即TTXbXb∶TtXbXb＝1∶2，B正确；F1中雄性个体的精子类型及比例为TXb∶tXb∶TYB∶tYB＝1∶1∶1∶1，F1中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb∶tXb＝2∶1，若自由交配产生F2，其中雌性个体的基因型及比例为TTXbXb∶TtXbXb＝2∶3，纯合子的比例为2/5，截刚毛雄性个体（ttXbXb）所占比例为1/4×1/3＝1/12，C、D错误。
“致死效应”与“配子不育”与特殊遗传现象分析
（2024·贵州高考20题）已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等
位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制。现有甲（黄色短
尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短尾）、丁（黑色正常尾）4种基因
型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所示。
① ② ③
亲本组合 甲×丁 乙×丁 甲×乙
↓ ↓ ↓
子代 黄色 鼠色 黄色 黑色 黄色 鼠色
1 ∶ 1 1 ∶ 1 2 ∶ 1
（1）基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是
。实验③中的子代比例说明了
，其黄色子代的基因型是 。
解析： 根据图中杂交组合②可知，B1对B3为显性；根据图中杂交组合③可知，B1对B2为显性；根据图中杂交组合①可知，B2对B3为显性，故B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性。实验③中的子代比例说明基因型为B1B1的个体死亡且B2对B3为显性，其黄色子代的基因型是B1B2、B1B3。
B1对B2、B3为显性，B2对B3
为显性
基因型B1B1的个体死亡且
B2对B3为显性
B1B2、B1B3
回答下列问题。
（2）小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种，其中基因型组合
为 的小鼠相互交配产生的子代毛皮颜色种类最多。
解析： 根据（1）可知，小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有B1B2、B1B3、B2B2、B2B3、B3B3，共有5种。其中B1B3和B2B3交配后代的毛色种类最多，共有黄色、鼠色和黑色3种。
5
B1B3和B2B3
（3）小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一对相对性状，短尾基因纯合时会
导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合
自由组合定律，若甲雌雄个体相互交配，则子代表型及比例为
；为
测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的
理由是 。
黄
色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾＝4∶2∶2∶1
丁是隐性纯合子B3B3dd
解析： 根据题意，甲的基因型是B1B2Dd，则该基因型的雌雄个体相互交配，子代表型及比例为黄色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾＝4∶2∶2∶1。丙为鼠色短尾，其基因型表示为B2_Dd，为测定丙产生的配子类型及比例，可采用测交的方法，即丁个体与其杂交，理由是丁是隐性纯合子B3B3dd。
1. 合子致死
（1）显性纯合致死：显性基因成对存在具有致死效应。
①单基因致死：Aa自交，后代性状分离比是2∶1（AA致死）。
②两个基因致死
Ⅰ.AaBb自交，后代性状分离比是6∶2∶3∶1（AA或BB致死）。
Ⅱ.AaBb自交，后代性状分离比是4∶2∶2∶1（AA和BB致死）。
（2）隐性纯合致死
①单基因致死：AaBb自交，子代出现9∶1（单隐性aaB_、A_bb致
死）；后代全为双显性（隐性aaB_、A_bb、aabb均致死）。
②两个基因致死：AaBb自交，子代出现9∶3∶3（双隐性aabb致死）。
2. 配子致死
（1）单基因致死
Ⅰ.正推法（知致死求比例）：先将无致死配子列出来，再计算致死后的比例，最后重新调整配子比例（换比）。例如a雄配子中有1/3可以存活，Aa自交，求子代的性状分离比。
雌配子 雄配子 A1/2→3/4 原比 换比 a1/2→1/6→1/4
原比 存活 换比
A 1/2 AA（3/8） Aa（1/8）
a 1/2 Aa（3/8） aa（1/8）
Ⅱ.逆推法（知比例求致死）：可通过方程5步法解决，例如因雄配子致死
而导致后代出现AA∶Aa∶aa＝2∶5∶3，求雄配子致死情况，①设X：
（AA＋Aa）∶aa＝7∶3＜3∶1。说明含A的雄配子有致死，可设含A的雄
配子有X％致死。②算比：A雄配子还剩1/2（1－X％），a为1/2，此时A＋
a≠1。③换比：A占剩余雄配子的（1－X％）/（2－X％），a占1/（2－X
％），雌配子A/a各占1/2。④列棋盘：
配子 雄配子 A （1－X％）/（2－X％） a
1/（2－X％）
雌
配
子 A 1/2 1/2×（1－X％）/（2－X
％） 1/2×
1/（2－X％）
a 1/2 1/2×（1－X％）/（2－X
％） 1/2×
1/（2－X％）
⑤得结果：AA＝1/2×（1－X％）/（2－X％），aa＝1/2×1/（2－X
％），AA∶aa＝2∶3，计算出X即可。
（2）两个基因致死
配子 AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
①含A或B的雄配子致死，子代出现3∶1∶3∶1。
②含AB的雄配子致死，子代出现5∶3∶3∶1。
③含单显aB或Ab雄配子致死，子代出现7∶3∶1∶1。
④含ab雄配子致死，则子代出现8∶2∶2∶0。
4. （2024·河北三模）某植物茎秆的粗秆和细秆是一对相对性状，受一对
等位基因E、e控制，黄花和蓝花受另一对等位基因G、g控制，两对等
位基因分别位于两对常染色体上。某黄花粗秆植株自交得到F1，F1中黄
花粗秆∶蓝花粗秆∶黄花细秆∶蓝花细秆＝17∶5∶5∶1，已知存在一
定比例的配子致死现象。下列相关叙述错误的是（ ）
A. 两对性状的遗传遵循自由组合定律
B. 基因G与g的根本区别是碱基序列不同
C. F1中黄花粗杆植株的基因型有4种
D. 基因型为eG的雄配子或雌配子一半致死
√
解析： 这两对基因分别位于两对常染色体上，故这两对相对性状的
遗传遵循自由组合定律，A正确；等位基因的根本区别是碱基对（脱氧
核苷酸）排列顺序不同，B正确；亲本为黄花粗秆植株，自交后代出现
了蓝花、细秆的个体，说明黄花、粗秆为显性性状，且亲本为EeGg，
根据子一代蓝花细秆占1/28＝1/4×1/7，可知亲本之一产生的配子eg占
1/7，即eg的雄配子或雌配子1/2致死（即雄配子或雌配子的种类和比例
为：EG∶eG∶Eg∶eg＝2∶2∶2∶1），子一代基因型种类不受影响，
故F1中黄花粗秆植株的基因型（E_G_）有2×2＝4种，C正确，D错误。
5. （2024·山东二模）某种喷瓜无性染色体，性别由两对等位基因决定，
M基因决定雄性可育，m基因决定雄性不育；F基因决定雌性不育，f基
因决定雌性可育。该植物自然繁殖群体中只有雄株和雌株，且比例相
等。后来科研人员偶然发现了一株雌雄同株。下列叙述正确的是（ ）
A. 两对基因独立遗传，符合自由组合定律
B. 该群体中雄株基因型为MMFF，雌株基因型为mmff
C. m基因和f基因在群体中的基因频率均为3/4
D. 基因突变导致了雌雄同株的出现
√
解析： 分析题意，M基因决定雄性可育，m基因决定雄性不育；F基
因决定雌性不育，f基因决定雌性可育，该植物自然繁殖群体中只有雄
株和雌株，且比例相等，说明M和F连锁，m和f连锁，A错误；由题意
知，M决定雄性可育，m决定雄性不育；F决定雌性不育，f决定雌性可
育，因此雌株的基因型是mmff，由于雌株不产生含有MF的雌配子，因
此雄株的基因型是MmFf，即不可能出现MMFF的类型，B错误；正常情
况下，该群体中雄株基因型是MmFf，雌株基因型是mmff，m的基因频
率＝3/4，f的基因频率也是3/4，C正确；雌雄同株的Mmff出现，可能是
父本发生基因重组（四分体时期互换）导致的，也可能是基因突变导致
的，D错误。
6. （2024·山东烟台一模）果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因
D/d、F/f控制，已知这两对基因中只有一对位于X染色体上，且某一种
基因型的个体存在胚胎致死现象。现用一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交，F1
表型及数量如下表所示，不考虑基因突变和染色体互换。下列说法错误
的是（ ）
有眼裂翅 有眼正常翅 无眼裂翅 无眼正常翅
雌蝇（只） 181 0 62 0
雄蝇（只） 89 92 31 0
A. 决定有眼与无眼、正常翅与裂翅的基因分别位于常染色体和X染色体上
B. 亲本的基因型为DdXFXf、DdXFY，基因型为ddXfY的个体胚胎致死
C. F1中有眼个体随机交配，后代成活个体中有眼正常翅雌蝇的占比为3/71
D. 用纯合无眼正常翅雌蝇和纯合无眼裂翅雄蝇杂交可验证胚胎致死的基因型
√
解析： 由题意可知：对于眼形来说，亲本都为有眼，子代雌雄个体
都出现无眼，说明有眼为显性性状，子代雌雄个体表型比例不同，可能
是因为某种配子致死，导致雄性无眼个体减少；对于翅形来说：亲本均
为裂翅，而正常翅只在雄性中出现，说明控制翅形的基因位于X染色体
上，裂翅为显性性状，由于两对等位基因只有一对基因位于X染色体
上，则控制有眼与无眼的基因位于常染色体，由此推知，亲本的基因型
为DdXFXf、DdXFY，F1中没有无眼、正常翅雄性个体，说明无眼、正常
翅雄性个体可能胚胎致死，其基因型为ddXfY，A、B正确；若将F1有眼
个体随机交配，则F1中DD占1/3，Dd占2/3，d的基因频率为1/3，D的基
因频率为2/3。
雌性中XFXF占1/2，XFXf占1/2，则Xf的基因频率为1/4，XF的基因频率为3/4，
雄性中XFY占1/2，XfY占1/2，则Xf的基因频率为1/4，XF的基因频率为1/4，
Y的基因频率为1/2，让F1有眼个体随机交配，则后代成活个体中，有眼正
常翅雌性个体的概率为（1－1/3×1/3）×（1/4×1/4）÷（1－1/3×1/3×
1/4×1/2）＝4/71，C错误；验证上述胚胎致死个体的基因型是否成立，可选择无眼正常翅雌性个体和无眼裂翅雄性个体杂交，观察并统计后代的表型及比例，若杂交后代只有雌性个体（或只有无眼裂翅雌性个体），则上述观点成立，D正确。
基因连锁与互换
（2023·山东高考23题节选）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传
学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因
在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对
等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相
关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类
和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究
中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因 A a B b D d E e
单个 精子 编号 1 ＋ ＋ ＋
2 ＋ ＋ ＋ ＋
3 ＋ ＋ ＋
4 ＋ ＋ ＋ ＋
5 ＋ ＋ ＋
6 ＋ ＋ ＋ ＋
等位基因 A a B b D d E e
单个 精子 编号 7 ＋ ＋ ＋
8 ＋ ＋ ＋ ＋
9 ＋ ＋ ＋
10 ＋ ＋ ＋ ＋
11 ＋ ＋ ＋
12 ＋ ＋ ＋ ＋
注：“＋”表示有；空白表示无。
（1）表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不
遵循”）自由组合定律，依据是
。
据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于
X、Y染色体同源区段上。
不遵循
结合表中信息可以看出，基因型
为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源
染色体上
能
解析： 题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X染色体上，Y染色体上没有其对应的位置，根据表中精子类型和比例可以看出，AXe∶AY∶aXe∶aY＝1∶1∶1∶1，即这两对等位基因
表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
（2）已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的
重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因
B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某
女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的
这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图： 。（注：
用“ ”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体
上的位置）。
解析： 由题表可知，该志愿者的精子中Bd∶BD∶bd∶bD＝2∶1∶1
∶2，因为重组型配子概率小于非重组型配子概率，所以重组型配子（BD和bd）概率为1/3，非重组型配子（Bd、bD）概率为2/3。由“只要有1个显性基因就不患该病”可知，题述遗传病的患病个体的基因型为bbdd。该志愿者与某女性婚配生一个正常孩子的概率为17/18，则生出患病孩子的概率为1/18，该女性产生bd配子的概率为1/18÷1/6＝1/3，若该女性含1个显性基因，则其基因型为Bbdd或bbDd，产生bd的概率均为1/2，不符合题意，故其基因型为BbDd。从概率上推断该配子是基因型为BbDd的个体产生的非重组型配子，且另一种非重组型配子为BD，即BD在一条染色体上，bd在另一条染色体上，这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图见答案。
1. 两对等位基因相关的性状分离比
（1）两对基因位于非同源染色体上（AaBb）
（2）两对基因位于一对同源染色体上
连锁类型 基因A和B连锁，基因a和
b连锁 基因A和b连锁，基因a和B连锁
图解
配子 AB∶ab＝1∶1 Ab∶aB＝1∶1
自交 后代 基因
型 1AABB、2AaBb、1aabb 1AAbb、2AaBb、1aaBB
表型 性状分离比为 3∶1 性状分离比为
1∶2∶1
2. 连锁互换产生配子的种类及比例
假如，一个个体，在进行减数分裂时，性母细胞在进行减数分裂的时
候，有20％发生了交换：
提醒：AaBb×aabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现“多∶
多∶少∶少”则为连锁互换，“少∶少”为重组类型。
3. 连锁互换与基因在染色体上的位置关系
染色体上两连锁基因距离越远，在它们之间非姐妹染色单体互换的机会
就越多，反之就越少，因此可用这两基因间的互换百分数（交换型配子
占所有配子的比值）的大小来表示它们之间距离的远近。
7. （2024·甘肃白银模拟）玉米第9号染色体上的基因C（有色）和基因WX
（非糯性）连锁。基因型为CcWXwx的某个体减数分裂时部分细胞发生
染色体互换，其中一个细胞减数分裂某时期的图像及减数分裂产物的图
像分别如图Ⅰ、Ⅱ所示。下列说法正确的是（ ）
A. 图中染色单体2和3、2和4之间发生了染色体互换
B. 该细胞产生的4个细胞中重组型占1/2
C. 该个体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1
D. 图Ⅰ的下个时期会出现同源染色体排列于赤道板两侧的现象
√
解析： 由图可知，染色单体2和3、3和4之间发生了染色体互换，A
错误；由图可知，该细胞减数分裂产生的四个子细胞中，只有一个细胞
中所含染色体未发生基因重组（CWX），该细胞产生的4个细胞中重组
型占3/4，B错误；题干中所给两对基因均位于9号染色体上，不遵循自
由组合规律，故该个体自交后代的性状分离比不是9∶3∶3∶1，C错
误；图Ⅰ处于减数分裂Ⅰ前期，同源染色体联会，并且发生了染色体互
换，下个时期为减数分裂Ⅰ中期，该时期的特点为同源染色体排列于赤
道板两侧，D正确。
8. （2024·山东聊城二模）某昆虫（XY型）的长翅（A）对残翅（a）为显
性、卷翅（B）对正常翅（b）为显性、刚毛（D）对截毛（d）为显
性。以一只雄性昆虫的若干精子为材料研究A/a、B/b、D/d三对等位基
因在染色体上的相对位置关系，以单个精子的DNA为模板用以上三对等
位基因的引物进行PCR扩增，得到了8种不同基因型的精子电泳图谱及
比例关系如图所示。回答下列问题：
（1）图中等位基因的遗传遵循自由组合定律的有
，
依据是
。
基因A/a与基因
D/d；基因B/b与基因D/d
图中AD∶aD∶Ad∶ad＝1∶1∶1∶1，BD∶Bd∶bD∶bd
＝1∶1∶1∶1，说明基因A/a与基因D/d和基因B/b与基因D/d都位
于非同源染色体上，其遗传都遵循自由组合定律
解析： 分析电泳图谱可得，AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶4∶4∶1，AD∶Ad∶aD∶ad＝1∶1∶1∶1，BD∶Bd∶bD∶bd＝1∶1∶
1∶1，可知该雄性昆虫的基因型为AaBbDd，形成配子时，A/a与D/d、B/b与D/d遵循自由组合定律。
（2）若仅考虑A/a和B/b这两对等位基因，PCR检测结果显示该雄性昆
虫产生了4种比例不等的精子，其原因是
。
发生这种变异的初级精母细胞的比例是 。
在减数分裂Ⅰ时，雄性
昆虫的基因A/a和基因B/b所在同源染色体的非姐妹染色单体之间
40％
发生了互换
解析： 若仅考虑A/a和B/b这两对等位基因，分析PCR检测结果发现AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶4∶4∶1，A/a与B/b不遵循自由组合定律，结合Ab与aB配子占比较高，推测A与b在同一条染色体上，a与B在同一条染色体上，出现AB和ab配子是因为该雄性个体在减数分裂Ⅰ时，雄性昆虫的基因A/a和基因B/b所在同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换；设发生互换的初级精母细胞为x个，则其产生的配子种类及个数为AB＝Ab＝aB＝ab＝x个，设未发生互换的初级精母细胞为y个，则其产生的配子种类及个数为Ab＝aB＝2y个，此时满足AB∶Ab∶aB∶ab＝x∶（x＋2y）∶（x＋2y）∶x＝1∶4∶4∶1，经计算可得y＝（3/2）x，发生互换的初级精母细胞所占比例为x/（x＋y），带入计算可求发生这种变异的初级精母细胞的比例为40％。
（3）让该雄性昆虫与残翅截毛雌性昆虫杂交，F1中雌、雄均表现为长
翅∶残翅＝1∶1，但雌性全表现为截毛，雄性全表现为刚毛，则
该雄性昆虫关于该三对等位基因是怎么分布的（在圆圈内用黑点
代表基因、线条代表染色体，标注相关基因的同时要注明染色体
具体名称）。
答案：
解析： 分析该雄性昆虫产生的精子电泳图谱可知，该雄性昆
虫的基因型为AaBbDd，让其与残翅截毛（基因型为aadd）雌性个
体杂交，F1中雌雄均表现为长翅∶残翅＝1∶1，由此可判断控制
长翅（A）和残翅（a）的等位基因位于常染色体上；F1中雌性全
表现为截毛，雄性全表现为刚毛，雌雄性状分离不同，由此可判
断控制刚毛（D）和截毛（d）的等位基因位于性染色体上，且D
基因位于Y染色体上，d基因位于X染色体上；结合（1）（2）分
析即可获得雄性昆虫关于该三对等位基因的分布，见答案。
（4）科研人员构建了一个棒眼雌性昆虫品系XeMXm，其细胞中的一条X
染色体上携带隐性致死基因e，且该基因与棒眼基因M始终连在一
起（基因型为XeMXeM、XeMY时胚胎致死）。若该棒眼雌昆虫与野
生正常眼雄昆虫（XmY）杂交，F1中M基因的基因频率
为 ，若F1雌雄昆虫随机交配，则产生的F2中雌雄比例
为 。
1/5
4∶3
解析： 该棒眼雌昆虫（XeMXm）与野生正常眼雄昆虫
（XmY）杂交，F1中基因型及比例为XeMXm∶XmXm∶XmY＝
1∶1∶1，XeMY个体死亡，F1中XeM∶Xm＝1∶4，由此可得F1中M
基因的基因频率为1/5；F1中雌性个体基因型及比例为
XeMXm∶XmXm＝1∶1，产生雌配子种类及比例为XeM∶Xm＝
1∶3，雄性个体基因型为XmY，产生配子种类及比例为Xm∶Y＝
1∶1，F1雌雄昆虫随机交配，产生的F2中基因型及比例为
XeMXm∶XmXm∶XeMY∶XmY＝1∶3∶1∶3，其中XeMY个体死
亡，因此雌雄性状分离比为4∶3。
突破点2 伴性遗传与人类遗传病
遗传系谱图与电泳图谱综合分析
（2024·湖北高考22题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）
患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症
状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系
符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患
者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
解析： 根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方
式，计算特定个体的发病率。
②
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病
系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是
；一定属于常染色体显性遗传病
的系谱图是 （填序号）。
③
S
病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为
常染色体隐性遗传（合理即可）
①②
解析： 分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该
遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲
都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中
都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，
综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗
传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果
如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图
（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由
是
。
不能
根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯
合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，无法
确定其基因组成（合理即可）
解析： 根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体
系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产
生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，
生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵
细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
该类型遗传病是常染
色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期，同源染
色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞（合理即可）
解析： 因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体
细胞中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因，
减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基
因分离，可产生正常卵细胞。
1. 三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路
2. 根据限定条件或相关信息判断遗传方式
（1）限定条件类
①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传
②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病，乙
病为常染色体隐性遗传病
（2）结合电泳图谱确定个体基因型
从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条
带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说
明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和
a，如下图：
1. （2024·山东聊城三模）葡糖脑苷脂病（GD）是一种家族性糖脂代谢疾
病，由于缺乏葡糖脑苷脂酶，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神
经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱
图及相关基因电泳带谱（不考虑X、Y染色体同源区段），下列说法错
误的是（ ）
A. 仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传
B. 家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个，最少有2个
C. 家庭甲的4号与家庭乙的4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8
D. 家庭甲中Ⅰ-1与Ⅰ-2欲再生一孩子，可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带该病基因
√
解析： 甲中2号和4号个体正常，含有两条带，排除伴性遗传病，若
为常显，则1号个体应有两条条带，与图不符，因此仅根据家庭甲即可
判断出该病为常染色体隐性遗传，A正确；该病为常染色体隐性遗传
病，甲中Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4以及乙中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-4都为杂合子，因此图示两
个家庭中基因型相同的个体最多有6个，B错误；家庭甲4号个体与家庭
乙4号个体均为GD致病基因的携带者，他们结婚后生下患病女孩的概率
为1/4×1/2＝1/8，C正确；家庭甲中Ⅰ-1与Ⅰ-2欲再生一孩子，可通过产前
诊断，如通过基因检测来判断胎儿是否携带该病基因，D正确。
2. （2024·江西九江二模）限制性片段长度多态性（RFLP），是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制酶酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的，它是发展最早的一种DNA标记技术。某常染色体隐性遗传病是由A基因（长度约1 000 bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRⅠ的识别序列，但突变后的基因可能存在EcoRⅠ的识别序列。现有甲乙两个家族的遗传系谱图及与该病的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后的电泳图如下，相关叙述错误的是（ ）
A. Ⅱ2的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳结果为三个条带的概率为2/3
B. Ⅱ3的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个条带，说明Ⅱ3为纯合
子
C. Ⅱ4的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个条带，说明Ⅰ3、Ⅰ4都
为杂合子
D. Ⅱ1的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现四个条带，说明基因突变
具有不定向性
√
解析： 由图乙可知，Ⅰ3、Ⅰ4正常，生出患病女儿，说明该病为常
染色体隐性遗传病，可推知Ⅱ2基因型为1/3AA、2/3Aa，由题意可知，A
基因上没有限制酶EcoRⅠ的识别序列，但突变后的基因可能存在EcoRⅠ
的识别序列，所以Ⅱ2的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳结果为三个
条带（一个条带为A、另两个条带为a酶切后的条带）的概率为2/3，A正
确；Ⅱ3的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个条带，说明Ⅱ3为
纯合子AA，B正确；Ⅱ4的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个
条带（1 000 bp，说明突变后的基因不能被EcoRⅠ识别），不能说明Ⅰ3、
Ⅰ4都为杂合子，C错误；Ⅱ1的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现四
个条带，说明亲本突变后的两个基因均能被EcoRⅠ识别，且识别序列不
同，说明基因突变具有不定向性，D正确。
确定基因位置的几种方法
（2022·海南高考18题节选）家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体
性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一
些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回
答下列问题。
突变体表型 基因 基因所在染色体
第二隐性灰卵 a 12号
第二多星纹 b 12号
抗脓核病 d 15号
幼蚕巧克力色 e Z
（1）表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是 。
解析： 只有位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循基因的自由组合定律，a基因与b基因均位于12号染色体上，二者不能进行自由组合。
a基因
（2）家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状
受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄
个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染
色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和
无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
答案：实验思路：选用不同性状的雌雄个体进行正反交实验，正
交：有鳞毛雌性×无鳞毛雄性，反交：有鳞毛雄性×无鳞毛雌性。
预期结果及结论：若正反交子代表型一致，且与性别无关，则该对
等位基因位于常染色体上，子代表现出的性状为显性；若正反交子
代表型不一致，一组子代雌雄个体各为一种性状，另一组子代雌雄
个体性状相同，则该对等位基因位于Z染色体上，且子代雄性个体表
现出的性状为显性。
解析： 判断性状的显隐性及基因位于常染色体上还是性染色体上，常选用雌雄个体为不同性状的纯合亲本进行正反交实验，实验思路、预期结果及结论详见答案。
1. 一对等位基因位置
关系的判定
2. 两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上的判断
判断两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上，实质是确定两对
等位基因的遗传是遵循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。
（1）如图所示，①图中A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分
离定律；②图中基因A/a与D/d（或基因B/b与D/d）分别位于两对
同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律；③图中基因A/a和B/b
位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组合定律。
（2）根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置。
3. 利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上
（1）利用三体定位
（2）利用单体定位
（3）利用染色体片段缺失定位
4. 细胞融合基因定位法
举例：已知人的体细胞和小鼠的体细胞（2N＝40）杂交融合后，杂交
细胞在有丝分裂过程中，人的染色体逐渐地丢失，最后仅保留少数几
条。由于人染色体的丢失是随机的，因此不同的杂交细胞会保留不同的
人染色体。若测定不同的杂种细胞中人胸苷激酶的活性，结果见下表。
杂种细胞 保留染色体 人胸苷激酶的活性
1 5、9、12、21 －
2 3、4、17、21 ＋
3 3、9、18、22 －
4 1、2、4、7、20 －
5 1、9、17、18、21 ＋
由表分析：人胸苷激酶基因位于17号染色体上。
3. 已知昆虫的灰体（A）对黑檀体（a）为显性，红眼（W）对白眼（w）
为显性且位于X染色体上。现有纯种的灰体红眼和黑檀体白眼雌雄昆虫
若干，用纯种的灰体红眼雌昆虫与黑檀体白眼雄昆虫杂交，F1无论雌雄
都为灰体红眼。欲进一步探究：①探究A、a这对等位基因是在X染色体
上还是在常染色体上；②探究这两对等位基因是否遵循自由组合定律。
不考虑突变和染色体互换，则按下列杂交方法及判断依据，不能得出实
验结论的是（ ）
A. 探究实验①：纯种黑檀体雌昆虫与纯种灰体雄昆虫杂交，根据子代
表型判断
B. 探究实验①：F1雌昆虫与纯种灰体雄昆虫杂交，根据F2的雌昆虫表型
及比例判断
C. 探究实验②：F1雌雄昆虫之间相互交配，根据F2的表型及比例判断
D. 探究实验②：F1雌昆虫与白眼黑檀体雄昆虫测交，根据F2表型及比
例判断
√
解析： 纯种黑檀体雌昆虫（aa或XaXa）与纯种灰体雄昆虫（AA或
XAY）杂交，若子代中雌昆虫全为灰体，雄昆虫全为黑檀体，则基因位
于X染色体上，否则位于常染色体上，A正确；F1雌昆虫与纯种灰体雄
昆虫杂交，无论基因位于常染色体还是X染色体，F2的雌昆虫表型及比
例均相同（均为灰体），故不能判断，B错误；F1雌雄个体之间相互交
配，若两对基因遵循自由组合定律，则F2的表型及比例为灰体红眼∶灰
体白眼∶黑檀体红眼∶黑檀体白眼＝9∶3∶3∶1，否则不遵循，C正
确；F1雌昆虫与白眼黑檀体雄昆虫测交，若两对基因遵循自由组合定
律，则F2的表型及比例为灰体红眼∶灰体白眼∶黑檀体红眼∶黑檀体白
眼＝1∶1∶1∶1，否则不遵循，D正确。
4. （2024·辽宁沈阳模拟）某果蝇的1号染色体为性染色体，其灰身和
黑身、长翅和残翅分别由两对等位基因A/a、B/b控制，两对基因均
不位于Y染色体上。现有一群灰身长翅雄蝇和黑身残翅雌蝇杂交，
F1的表型及比例为灰身长翅（♀）∶黑身长翅（♀）∶灰身残翅
（♂）∶黑身残翅（♂）＝3∶1∶3∶1，不考虑致死和基因突变的
发生。请回答下列问题：
（1）上述两对相对性状的显性性状分别为 、 。
解析： 灰身雄蝇和黑身雌蝇杂交，F1雌雄蝇中的灰身与黑身
个体的数量比均为3∶1，说明灰身为显性性状，控制体色的基因
位于常染色体上。长翅雄蝇和残翅雌蝇杂交，F1雌蝇均为长翅、
雄蝇均为残翅，说明长翅为显性性状，控制翅长的基因位于X染
色体上。
灰身
长翅
（2）F1的雄性个体能产生 种配子，取F1雌、雄个体随机交配，则
F2中灰身与黑身个体的比例为 。
解析： 假设控制灰身与黑身的基因分别是A和a、控制长翅和
残翅的基因分别为R和r，结合对（1）的分析可知：亲本灰身长翅
雄蝇的基因型为1/2AAXRY、1/2AaXRY，亲本黑身残翅雌蝇的基
因型为aaXrXr，F1的基因型为3/4AaXrY、1/4aaXrY、3/4AaXRXr、
1/4aaXRXr，F1的雄性个体能产生基因型分别为AXr、aXr、AY、
aY的4种配子。只考虑灰身与黑身，F1产生的雌配子为3/8A、
5/8a，F1产生的雄配子也为3/8A、5/8a；取F1雌、雄个体随机交
配，在F2个体中，灰身∶黑身＝（1－5/8×5/8）∶（5/8×5/8）＝
39∶25。
4
39∶25
（3）现F1种群中出现一只表型为灰身的三体雄蝇（2号常染色体有三
条），减数分裂时该染色体的任意两条移向细胞一极，剩下的一
条移向细胞另一极。欲测定体色基因是否在2号染色体上，将该个
体与多只黑身雌性个体（未发生染色体变异）杂交，请回答：
①若后代灰身与黑身的比值为 ，则该体色基因在2号染
色体上；
②若后代灰身与黑身的比值为1∶1，则该体色基因
（填“是”“不是”或“不一定”）在2号染色体上。
①5∶1
不一定
解析： 如果控制体色的基因在2号染色体上，则灰身三体
雄蝇的基因型为AAa或Aaa。若该三体雄蝇的基因型为AAa，
则其产生的配子及其比例为AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2，将
该个体与多只黑身雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比
值为5∶1；若该三体雄蝇的基因型为Aaa，则其产生的配子及
其比例为A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶2∶2，将该个体与多只黑身
雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比值为1∶1。如果控制体色的基因不在2号染色体上，则灰身的三体雄蝇的基因型为
Aa，该三体雄蝇产生的配子及其比例为A∶a＝1∶1，将该个体与多只黑身雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比值为1∶1。综上分析，若后代灰身与黑身的比值为1∶1，则该体色基因不一定在2号染色体上。
5. （2024·河北衡水模拟）某XY型植物的叶型有宽叶和窄叶两种，取纯合
亲本进行杂交，结果如下：
宽叶（♀）×窄叶（♂） F1宽叶 自由交配 F2宽叶∶窄叶＝15∶1
窄叶（♀）×宽叶（♂） F1宽叶 自由交配 F2宽叶∶窄叶＝15∶1
回答下列问题：
（1）若叶型受一对等位基因A/a控制，且A对a为完全显性，则该基因位
于 染色体上，理由是
。F2出现15∶1的原因可能与某种配子致死有关，若
该植株的雌配子正常，则F1产生的具有受精能力的雄配子的类型
和比例为 。
常
一对表型不同的纯合亲本正交、反
交结果相同
A∶a＝7∶1
解析： 亲本宽叶和窄叶进行正反交，F1均为宽叶，F1自交后
代均为宽叶∶窄叶＝15∶1，说明控制叶形的基因位于常染色体
上。若叶型受一对等位基因控制，且A－∶aa＝15∶1，雌配子中
A∶a＝1∶1，则设雄配子A占比m，a占比为（1－m），A－∶aa
＝[mAA＋mAa＋（1－m）Aa]∶（1－m）aa＝15∶1，解出m
＝7/8，因此F1植株产生的具有受精能力的雄配子基因型及比例是
A∶a＝7∶1。
（2）若叶型受两对独立遗传的等位基因（用B/b、D/d表示）控制，则
F2宽叶植株的基因型有 种，F2宽叶中基因型相同的雌雄个体
相互交配，后代不发生性状分离的基因型除BBDD、bbDD外还
有 。若从F1测交后代中选取全部宽叶植
株随机交配，子代出现宽叶植株的概率为 。
8
BBdd、BbDD、BBDd
119/144
解析： 若叶型受两对独立遗传的等位基因（用B/b、D/d表
示）控制，则F1的基因型为BbDd，F1自由交配后F2宽叶植株
（B_D_、bbD_、B_dd）的基因型有8种，F2宽叶中基因型相同的
雌雄个体相互交配，后代不发生性状分离的基因型除BBDD、
bbDD外还有BBdd、BbDD、BBDd。若从F1测交后代中选取全部
宽叶植株（1/3BbDd、1/3bbDd、1/3Bbdd，产生的配子为
1/12BD、1/4Bd、1/4bD、5/12bd）随机交配，子代出现宽叶植株
（B_D_、bbD_、B_dd）的概率为1－5/12×5/12＝119/144。
（3）若该植物抗病对感病为完全显性，受某常染色体上的基因E/e控
制。科研团队发现了一株2号染色体缺失一小段的植株，且缺失纯
合子致死。为确定E/e基因是否位于2号染色体及是否位于该缺失
片段上，用正常隐性（e）个体与2号染色体缺失一小段的显性个
体杂交得F1，F1随机交配得F2，统计F2的表型及比例。
若F2中抗病∶感病＝3∶1，则 ；
若 ，则E/e基因位于2号染色体但不在
缺失片段上；
若 ，则E/e基因位于2号染色体，且在
缺失片段上。
E/e基因不位于2号染色体
F2中抗病∶感病＝11∶4
F2中抗病∶感病＝7∶8
解析： 若E/e不位于2号染色体上，则ee能产生一种配子e，EE能产生一种配子E，雌雄配子随机结合，得到F1为Ee，F1产生的配子为1/2E、1/2e，雌雄配子随机结合，得到F2为1/4EE、2/4Ee、1/4ee，EE、Ee表现为显性，ee表现为隐性，比例为（1＋2）∶1＝3∶1；若E/e位于2号染色体上，但基因不在缺失片段上（假设缺失片段的染色体用＋表示，即2号染色体缺失一小段的显性纯合子为EE＋），则ee能产生一种配子e，EE＋能产生两种配子E∶E＋＝1∶1，雌雄配子随机结合，得到F1为1/2Ee、1/2E＋e，F1产生的配子为1/4E、1/2e、1/4E＋，雌雄配子随机结合，得到F2为1/16EE、1/8EE＋、1/4Ee、1/4E＋e、1/4ee、1/16E＋E＋（致死），EE、EE＋、Ee、E＋e表现为显性，ee表现为隐性，比例为（1＋2＋4＋4）∶4＝11∶4；
若E/e位于2号染色体上，且基因在缺失片段上，则ee能产生一种配子e，
EO能产生两种配子E∶O＝1∶1，雌雄配子随机结合，得到F1为1/2Ee、
1/2eO，F1产生的配子为1/4E、1/2e、1/4O，雌雄配子随机结合，得到F2为
1/16EE、1/8EO、1/4Ee、1/4eO、1/4ee、1/16OO（致死），EE、EO、Ee表
现为显性，eO、ee表现为隐性，比例为（1＋2＋4）∶（4＋4）＝7∶8。
03 跟踪检测 · 巩固提升
知能演练 达标测评
一、 选择题
1. （2024·河南周口模拟）鹦鹉常染色体上的复等位基因B、b1、b2（显隐
性关系为B＞b1＞b2）分别控制鹦鹉的黄毛、红毛、绿毛。下列相关叙
述错误的是（ ）
A. 复等位基因的出现是基因突变的结果，在遗传上遵循基因的分离定律
B. 让黄毛雄鹦鹉与多只绿毛雌鹦鹉杂交可以判断该雄鹦鹉的基因型
C. 基因型分别为Bb2、b1b2的两只鹦鹉杂交产生的多只后代中共有两种表
型
D. 若基因B纯合致死，则任意黄毛雌雄鹦鹉杂交后代中黄毛鹦鹉理论上都
占2/3
√
解析： 鹦鹉的毛色由复等位基因控制，复等位基因B、b1、b2的出现
是基因突变的结果，在遗传上遵循基因的分离定律，A正确；让黄毛雄
鹦鹉（BB、Bb1、Bb2）与多只绿毛雌鹦鹉（b2b2）杂交（BB与b2b2杂交
后代全为黄毛，Bb1与b2b2杂交后代为黄毛∶红毛＝1∶1，Bb2与b2b2杂
交后代为黄毛∶绿毛＝1∶1），观察并统计后代的毛色，可以判断黄毛
雄鹦鹉的基因型，B正确；基因型分别为Bb2、b1b2的两只鹦鹉杂交，后
代可能会出现黄毛（B_）、红毛（b1b2）和绿毛（b2b2）三种表型，C错
误；若基因B纯合致死，黄毛鹦鹉的基因型为杂合子，如Bb1与Bb2，其
杂交后代为Bb1∶Bb2∶b1b2＝1∶1∶1，后代中黄毛鹦鹉理论上都占
2/3，D正确。
2. （2024·河北保定二模）某甲虫的有角和无角由一对等位基因F、f控
制，已知雌虫均为无角，雄虫有基因F则为有角。为判断某只雌虫的基
因型，现有若干只有角雄虫和无角雄虫。下列实验方案及预期的结果和
结论合理的是（ ）
A. 选择有角雄虫和该只雌虫交配，若子代出现无角雄虫，则该只雌虫的
基因型为ff
B. 选择有角雄虫和该只雌虫交配，若子代雄虫全为有角，则该只雌虫的基
因型为FF
C. 选择无角雄虫和该只雌虫交配，若子代雌虫全为无角，则该只雌虫的基
因型为ff
D. 选择无角雄虫和该只雌虫交配，若子代雄虫全为无角，则该只雌虫的
基因型为ff
√
解析： 有角雄虫的基因型为Ff，雌虫的基因型为Ff或ff时，子代均会
出现无角雄虫，无法判断该雌虫的基因型，A错误；有角雄虫的基因型
为FF，雌虫的基因型为FF、Ff或ff时，子代雄虫均全为有角，无法判断
该雌虫的基因型，B错误；已知雌虫均为无角，选择无角雄虫和该只雌
虫交配，若子代雌虫全为无角（基因型为FF、Ff或ff），无法判断该雌
虫的基因型，C错误；选择无角雄虫和该只雌虫交配，若子代雄虫全为
无角，说明该雌虫不含F基因，该只雌虫的基因型为ff，D正确。
3. （2024·山东潍坊三模）复等位基因（S1～Sn）与烟草的自交不亲和现
象有关，若花粉中的S基因与母本中任一S基因类型相同，则不能参与受
精。下列说法错误是（ ）
A. 任意两亲本杂交，子代基因型与亲本均不同
B. 不同S基因的出现体现了基因突变的不定向性
C. 自交不亲和现象有利于保证烟草的遗传多样性
D. 若S基因不影响烟草的存活力，则在自由交配的烟草群体中，S1的基因
频率趋向于1/n
√
解析： 若花粉中的S基因与母本中任一S基因类型相同，则不能参与
受精，故若S2S3作父本，S1S2作母本时，含S2的花粉不育，故可产生基
因型为S2S3的子代，与父本相同，A错误；不同S基因的出现是由于基因
突变的不定向性，B正确；自交不亲和现象有利于防止自交退化，有利
于保证烟草的遗传多样性，C正确；若S基因不影响烟草的存活力，则
在自由交配的烟草群体中，不同基因出现的频率相同，即S1＝S2＝S3
＝…＝Sn＝1/n，D正确。
4. （2024·河北衡水模拟）某二倍体动物的性别决定方式为XY型，触角丝
状和棒状由位于常染色体上的等位基因B、b控制，等位基因D、d影响
触角的形状，且两对基因位于两对同源染色体上。将丝状雌性与棒状雄
性亲本杂交，F1均为棒状，F1雌雄交配，F2表型及比例为雌性中棒状∶
丝状＝3∶1，雄性中棒状∶丝状∶羽状＝6∶1∶1。下列叙述错误的是
（ ）
A. 基因D、d位于X染色体上
B. 亲本的基因型为bbXDXD、BBXdY
C. F2棒状雌性的基因型有4种，其中纯合子占1/6
D. F2丝状雌性与F2羽状雄性杂交，若子代雄性中不出现羽状，则该丝状雌
性为杂合子
√
解析： F2羽状只出现在雄性个体中，说明基因D、d位于X染色体
上，A正确；依题意，F2表型及比例为雌性中棒状∶丝状＝3∶1＝
6∶2，雄性中棒状∶丝状∶羽状＝6∶1∶1，整理数据得：棒状∶丝
状∶羽状＝12∶3∶1，可知，棒状的基因型为B_XDX－、B_XdXd、
B_XDY或B_XdY，丝状的基因型为bbXDX－或bbXDY，羽状基因型为
bbXdY或bbXdXd。可知F1的基因型为BbXDXd、BbXDY。结合亲本表型
可推断亲本中雌雄个体的基因型分别为bbXDXD、BBXdY，故F2棒状雌
性的基因型为1BBXDXD、1BBXDXd、2BbXDXD、2BbXDXd，其中纯合
子占1/6，B、C正确；从上述F2中选出一丝状雌性个体，其基因型为bbXDXD或bbXDXd，让该丝状雌性与F2羽状雄性bbXdY杂交，观察子代雄性中是否出现羽状个体，若子代雄性中出现羽状个体，可判断该丝状雌性的基因型为杂合子，若子代雄性中不出现羽状，可判断该丝状雌性的基因型为纯合子，D错误。
5. （2024·湖北模拟）果蝇的翅型、眼色分别由A/a和B/b基因控制。现有
一只完全纯合的长翅紫眼雄果蝇（甲）分别与两只雌性果蝇（乙、丙）
交配，结果如下，分析正确的是（ ）
— 实验一 实验二
亲代P （甲）长翅紫眼♂×（乙）长翅红眼
♀ （甲）长翅紫眼♂×
（丙）截翅紫眼♀
子代F1 长翅红眼♂∶长翅紫眼♂∶长翅红眼
♀∶长翅紫眼♀＝1∶1∶1∶1 截翅紫眼♂∶长翅紫眼♀
＝1∶1
A. 根据实验一、二可分别判断红眼、长翅为显性
B. 据实验结果判断，A/a与B/b遵循自由组合定律
C. 甲乙丙三只果蝇的基因型分别是bbXAY、BbXAXA、bbXaXa
D. 取实验一F1中的长翅红眼雌雄果蝇相互交配，F2中紫眼雄果蝇约占1/4
√
解析： 根据实验一（甲）完全纯合的长翅紫眼♂×（乙）长翅红眼
♀，子代长翅红眼♂∶长翅紫眼♂∶长翅红眼♀∶长翅紫眼♀＝
1∶1∶1∶1，说明针对眼色为测交类型，由于亲本紫眼为纯合，所以其
为隐性，红眼为显性，根据实验二（甲）长翅紫眼♂×（丙）截翅紫眼
♀，子代截翅紫眼♂∶长翅紫眼♀＝1∶1，翅型与性别有关，说明控制
翅型的基因A/a在X染色体上，且长翅为显性，A正确；根据实验二可判
断基因A/a在X染色体上，但根据两个实验均不能判断基因B/b是在常染
色体上还是在X染色体上，所以不能判断A/a与B/b遵循自由组合定律，
B错误；由于不能确定B/b在染色体上的位置，所以不能确定果蝇的基因
型，C错误；若B/b在X染色体上，则实验一亲本为XAbY×XABXAb，F1中长翅红眼为XABXAb、XABY，相互交配，F2中紫眼雄果蝇XbY约为1/4；若B/b在常染色体上，则实验一亲本为bbXAY×BbXAXA，F1中长翅红眼为BbXAXA、BbXAY，相互交配，F2中紫眼雄果蝇bbXY约为1/4×1/2＝1/8，D错误。
6. （2024·广东深圳模拟）某家族中出现了两种遗传病，如下图所示。甲
病用A、a基因表示，乙病用B、b基因表示，其中Ⅱ3不携带乙病基因。
不考虑染色体变异和基因突变。下列叙述错误的是（ ）
A. 甲、乙病的致病基因分别位于常染色体和X染色体上
B. Ⅱ2的基因型只能是AaXBXb
C. Ⅲ2的乙病基因可能来自Ⅰ2
D. Ⅲ1携带甲病致病基因的概率是3/5
√
解析： Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ1患甲病，说明甲病为隐性遗传病；又因为Ⅰ4
患甲病而Ⅱ3正常，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ2和Ⅱ3正常，而
Ⅲ2患乙病，且Ⅱ3不携带乙病基因，所以可判断乙病为伴X染色体隐性遗
传病，A正确；对于甲病，Ⅱ1患病，其父母正常，则基因型都是Aa，由
于Ⅲ2患乙病，基因型为XbY，则其母亲Ⅱ2基因型为XBXb，故Ⅰ1基因型为
AaXBY、Ⅰ2基因型为AaXBXb，所以Ⅱ2为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，B错
误；Ⅲ2患乙病，基因型为XbY，其致病基因来自其母亲Ⅱ2，Ⅱ2致病基因
来自Ⅰ2，C正确；由B可知，Ⅱ2为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，又因为Ⅰ4为
aa，故Ⅱ3为AaXBY，因此，Ⅲ1为AA的概率为1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3，
为Aa的概率为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，携带甲病致病基因的概率是
1/2÷（1/3＋1/2）＝3/5，D正确。
7. （2024·内蒙古赤峰二模）某兴趣小组进行以下三组实验，并分别完成
数据分析：①某封闭实验田里的野生植株，花色有红色和白色两种，随
机选取30株红花植株让其自由交配，F1中红花∶白花＝63∶1；②将一
株杂合紫花豌豆连续自交繁殖三代，F3中紫花∶白花＝9∶7；③将两株
纯合的蓝花植株杂交→F1（全为紫花），让F1自交→F2（紫花∶蓝花＝
9∶7）。不考虑致死等特殊情况，下列推断正确的是（ ）
A. ①数据说明花色的遗传至少由2对独立遗传的等位基因决定
B. ②数据反映出豌豆花色的遗传符合基因的自由组合定律
C. 如果逐代淘汰②中白花植株，则F3中白花的基因频率为10％
D. 如果选取③中F1紫花植株进行测交，子代紫花∶蓝花为1∶3
√
解析： ①中由于红花随机交配后代有白花，则可知红花为显性性
状，白花为隐性性状。随机选取30株红花植株让其自由交配，F1中红
花∶白花＝63∶1，后代比值之和为64＝43，说明花色的遗传可能由3对
独立遗传的等位基因决定，也可能由1对等位基因决定，30株豌豆中有
纯合子和杂合子，A错误；②中豌豆的紫花、白花性状若用两对等位基
因A/a和B/b表示，则杂合紫花豌豆Aabb连续自交的F3中杂合子占比为
（1/2）3＝1/8，纯合子占1－1/8＝7/8，其中纯合子AAbb和aabb各占7/8
的一半，即7/16，则紫花（A_bb）∶白花（aabb）＝（1－7/16）∶7/16
＝9∶7，若这两对基因位于两对同源染色体上，这说明豌豆花色的遗传
符合自由组合定律，若位于一对同源染色体上，则符合分离定律；
如果逐代淘汰②中白花植株，则F3中基因型为AAbb的紫花植株占7/9，基
因型为Aabb的紫花植株占2/9，则F3中白花的基因频率为1/9，B、C错误；
③中杂种F1紫花自交，F2紫花∶蓝花＝9∶7，为9∶3∶3∶1的变式，这一
比例可体现F1紫花产生了四种比例相等的配子，从而说明该植物花色至少
由两对等位基因控制且这两对等位基因分别位于两对同源染色体上，③中
花色的遗传符合自由组合定律，如果选取③中F1紫花植株进行测交，则子
代紫花∶蓝花为1∶3，D正确。
8. （2024·江西三模）某种植物的花色有白、红和紫三种，花的颜色由花
瓣中色素决定，色素的合成途径是白色 红色 紫色。其中酶1的合成
由基因A控制，酶2的合成由基因B控制，基因A和基因B位于非同源染
色体上。现有紫花植株（基因型为AaBb）与红花杂合植株杂交，得到
F1。下列叙述错误的是（ ）
A. F1中红花植株所占比例为3/8
B. F1中紫花植株有2种基因型
C. F1白花植株自交，子代中纯合植株占1/2
D. 可用纯合白花植株鉴定红花植株是否为纯合植株
√
解析： 紫花植株（基因型为AaBb）与红花杂合植株（Aabb）杂
交，F1中红花植株（A_bb）占（3/4）×（1/2）＝3/8，A正确；F1中紫
花植株有AABb、AaBb共2种基因型，B正确；F1白花植株（1/2aaBb、
1/2aabb）自交，子代中纯合植株占（1/2）×（1/2）＋1/2＝3/4，C错
误；可用纯合白花植株（aabb或aaBB）鉴定红花植株（A_bb）是否为
纯合植株，用aabb进行鉴定时，aabb与AAbb的后代均为Aabb（红花植
株），aabb与Aabb的后代为1/2Aabb（红花植株）、1/2aabb（白花植
株）；用aaBB进行鉴定时，aaBB与AAbb的后代均为AaBb（紫花植
株），aaBB与Aabb的后代为1/2AaBb（紫花植株）、1/2aaBb（白花植
株），D正确。
9. （2024·江苏扬州模拟）女性化患者的性染色体组成为XY，其外貌与正
常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因
a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所
示。下列叙述正确的是（ ）
A. Ⅰ1的致病基因来自其母亲或父亲
B. 性染色体组成为XX的个体，相关基因型有三种
C. Ⅱ3和Ⅱ5的基因型分别为XaY、XAY
D. Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/2
√
解析： Ⅰ1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY外貌与正常女性一样，但无生育能力，因此，其致病基因只可能来自母亲，A错误；性染色体组成为XX的个体，若其基因型为XaXa，则其父亲的基因型一定为XaY，由题干可知XaY外貌与正常女性一样，但无生育能力，因此性染色体组成为XX的个体，相关基因型有2种，即XAXA和XAXa，B错误；分析遗传系谱图，Ⅱ3和Ⅱ5的基因型分别为XaY、XAY，C正确；Ⅱ2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中XaY患病，因此他们所生后代患病的概率是1/4，D错误。
二、非选择题
10. （2024·陕西安康模拟）某种鹌鹑的羽色由常染色体上独立遗传的
两对等位基因（A与a、I与i）控制。已知A基因控制野生色，a基因
控制黑色，A与a之间为不完全显性，即Aa个体为褐色；基因i会抑
制色素的合成，基因I无抑制作用，ii个体表现为白色，AAIi个体
表现为野生色，AaIi个体表现为褐白镶嵌色，aaIi个体表现为黑白
镶嵌色。回答下列问题：
（1）将纯种野生色雄鹌鹑与一只白色雌鹌鹑交配获得F1，则F1的基因
型有 种。
1或2
解析： 据题意可知，纯种野生色雄鹌鹑的基因型为AAII，
白色雌鹌鹑的基因型为AAii或Aaii或aaii，故将纯种野生色雄鹌鹑
与一只白色雌鹌鹑交配获得F1，则F1的基因型为AAIi和AaIi或
AaIi或AAIi，即1种或2种。
（2）选取多只表型为褐白镶嵌色雌雄个体若干，随机交配产生足够多
的后代，那么杂交后代的表型及比例为
；后代的
野生色个体中，杂合子占比为 。
解析： 褐白镶嵌色个体基因型为AaIi，两对基因的遗传符
合自由组合定律，因此杂交后代的表型及比例为野生色∶黑色∶
褐色∶黑白镶嵌色∶褐白镶嵌色∶白色＝3∶1∶2∶2∶4∶4。后
代的野生色个体中杂合子占2/3。
野生色∶黑色∶褐色∶
黑白镶嵌色∶褐白镶嵌色∶白色＝3∶1∶2∶2∶4∶4
2/3
（3）鹌鹑中除了上述羽色外，科研人员又发现了部分黄色突变体，研
究表明，黄色基因（Y）对基因A、a为显性，其等位基因y具有
维持基因A、a的作用，且三对基因独立遗传。让基因型为
YyAAII的个体随机交配，F1的羽色为黄色∶野生色＝2∶1，出
现该结果的原因最可能是 。
在该原因成立的前提下，F1继续随机交配，F2中Y基因的基因频
率为 。
Y基因纯合致死
1/4
解析： 让基因型为YyAAII的个体随机交配，F1中个体的羽
色为黄色∶野生色＝2∶1，可得出Y基因纯合致死。仅考虑Y、
y，亲代为Yy，随机交配两代，每代的YY致死，F1的基因型为
2/3Yy、1/3yy，Y的基因频率为1/3，y的基因频率为2/3，F1随机
交配，F2存活个体中Yy占1/2，yy占1/2，因此可计算出F2中Y的
基因频率为1/4。
一、选择题
1. （2024·吉林模拟）玉米的某突变型和野生型是一对相对性状，分别由
显性基因B和隐性基因b控制，但是携带基因B的个体外显率为75％（即
杂合子中只有75％表现为突变型）。现将某一玉米植株自交，F1中突变
型∶野生型＝5∶3，下列分析正确的是（ ）
A. F1比例说明该性状的遗传遵循基因自由组合定律
B. 亲本表型为突变型
C. F1中纯合子占比1/4
D. F1自由交配获得的F2突变型和野生型的比例也是5∶3
√
解析： 玉米的某突变型和野生型是一对相对性状，由一对等位基因
控制，F1比例说明该性状的遗传遵循基因的分离定律，A错误；亲本表
型为杂合子Bb，由于携带基因B的个体外显率为75％，因此亲本可能是
突变型，也可能是野生型，B错误；亲本基因型为杂合子Bb，自交得的
F1中BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，所以F1中纯合子占比1/2，C错误；F1减数
分裂产生的配子中，B∶b＝1∶1，所以自由交配获得的F2中
BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，表现为突变型和野生型的比例为（1/4＋
2/4×3/4）∶（2/4×1/4＋1/4）＝5∶3，D正确。
2. （2024·山东泰安模拟）葫芦科植物喷瓜的性别由染色体上一组复等位
基因决定：雄性基因aD、雌雄同株基因a＋和雌性基因ad，其中aD对a＋和
ad为显性，a＋对ad为显性。喷瓜的叶色由另外一对染色体上的一对等位
基因（B/b）控制，BB表现深绿；Bb表现浅绿；bb呈黄色，幼苗阶段死
亡。现有两株基因型a＋a＋Bb和a＋adBb的喷瓜随机授粉产生F1，取F1两
性植株自交产生F2，下列关于子代成熟植株的叙述，正确的是（ ）
A. 基因aD、a＋和ad的遗传遵循自由组合定律
B. 不考虑基因突变，雄性喷瓜的基因型有3种
C. F2深绿色与浅绿色之比为3∶2
D. F2中a＋基因频率为50％
√
解析： 基因aD、a＋和ad是复等位基因，在一对同源染色体上，所以
遗传遵循分离定律，A错误；aD是决定雄性的基因，a＋是决定雌雄同株
的基因，ad是决定雌性的基因，由于母本不含aD，因此雄性一定无纯合
子aDaD，只有aDad和aDa＋，B错误；基因型a＋a＋Bb和a＋adBb的喷瓜随机
授粉产生子一代，将两对等位基因拆分开成两对来看：只考虑性别，配
子种类及比例为3/4a＋、1/4ad，F1成熟株基因型及比例为9/16a＋a
＋∶6/16a＋ad∶1/16adad，取F1两性植株3/5a＋a＋、2/5a＋ad自交产生F2，故
F2中a＋a＋＝3/5×1＋2/5×1/4＝7/10，a＋ad＝2/5×1/2＝1/5，adad＝
2/5×1/4＝1/10；只考虑叶色，F1中基因型及比例为1/3BB、2/3Bb，F2中成熟的深绿植株BB＝1/3×1＋2/3×1/4＝3/6，Bb＝2/3×1/2＝2/6，bb＝1/6（成熟前死亡），所以F2深绿色与浅绿色之比为3∶2；F2中成熟植株a＋基因频率＝（7/10＋1/5×1/2）×100％＝80％，C正确，D错误。
3. （2024·黑龙江大庆模拟）果蝇的红眼和紫眼（A/a）是一对相对性状，
长翅和卷翅（B/b）是另一对相对性状，已知控制这两对相对性状的基
因均位于常染色体上。将一只红眼长翅果蝇与一只紫眼卷翅果蝇杂交，
F1的表型及比例为红眼长翅∶红眼卷翅＝1∶1，F1的红眼卷翅雌雄果蝇
相互交配，F2的表型及比例为红眼长翅∶红眼卷翅＝1∶2（不考虑突变
和染色体互换）。下列说法正确的是（ ）
A. 两对相对性状独立遗传，显性性状为红眼和长翅
B. F2全部个体中共有三种基因型且各占1/3
C. F2出现特殊比例是由于a和B基因同时存在且纯合致死
D. F2全部雌雄果蝇随机交配后代中红眼长翅∶红眼卷翅＝1∶1
√
解析： 一只红眼长翅果蝇与一只紫眼卷翅果蝇杂交，F1的表型及比
例为红眼长翅∶红眼卷翅＝1∶1，F1的红眼卷翅雌雄果蝇相互交配，F2
的表型及比例为红眼长翅∶红眼卷翅＝1∶2，控制这两对相对性状的基
因均位于常染色体上，两对基因位于一对同源染色体上，不独立遗传，
显性性状为红眼和卷翅，A错误；F2的表型及比例为红眼长翅∶红眼卷
翅＝1∶2，说明卷翅基因纯合（BB）时致死，F2个体有两种基因型为
AAbb和AaBb，比例为1∶2，B错误；F2没有紫眼长翅，出现特殊比例
是由于两对基因位于一对同源染色体上，且BB纯合致死，C错误；F2个
体有两种基因型为AAbb和AaBb，比例为1∶2，配子比例为1/3aB、
2/3Ab，卷翅基因纯合（BB）时致死，后代中红眼长翅∶红眼卷翅＝
1∶1，D正确。
4. （2024·山东泰安一模）某闭花传粉植物的花色有红色和白色两种，由
基因M、m控制；花的位置有顶生和腋生两种，由基因N、n控制。研究
人员进行了以下两个实验：
实验一：用红花腋生植株人工传粉给白花顶生植株，F1表型及其比例为
红花腋生∶红花顶生＝1∶1，F1中红花腋生植株自花受粉，F2表型及其
比例为红花腋生∶红花顶生∶白花腋生∶白花顶生＝6∶3∶2∶1。
实验二：从F1两种表型中各选取一株，对它们和两个亲本的两对基因
（M、m和N、n）进行PCR扩增，然后进行电泳分离，结果如下图。已
知：①条带1和2是一对等位基因的条带，条带3和4是另一对等位基因的
条带；②图谱二为实验一中亲代红花腋生植株的电泳图谱。下列说法错
误的是（ ）
A. 两对相对性状中，显性性状分别是红花、腋生
B. 条带1、4分别代表的基因是m、N
C. F2表型出现的原因可能是基因型为NN的个体完全致死
D. F2表型出现的原因可能是含有基因N的花粉50％致死
√
解析： 由实验一：F1中红花腋生植株自花受粉得F2，两对相对性状
均出现性状分离现象，因此两对相对性状中，显性性状分别是红花、腋
生，A正确；实验一中F2表型及其比例为9∶3∶3∶1的变式，两对等位
基因满足自由组合定律，F1红花腋生植株的基因型为MmNn，由“用红
花腋生植株人工传粉给白花顶生植株，F1表型及其比例为红花腋生∶红
花顶生＝1∶1”，可知，亲代红花腋生植株的基因型为MMNn，白花顶
生植株的基因型为mmnn。由“图谱二为实验一中亲代红花腋生植株
（MMNn）的电泳图谱”和“条带1和2是一对等位基因的条带，条带3
和4是另一对等位基因的条带”可知，条带1为m，条带2为M。
亲代和F1的基因型中仅含M/m和N/n中各一种基因的个体为亲代白花顶生植
株（mmnn），因此由图谱一可知，条带3为n，条带4为N，B正确；F2表型
及其比例为红花腋生∶红花顶生∶白花腋生∶白花顶生＝6∶3∶2∶1，可
知，腋生∶顶生＝2∶1，若F2表型出现的原因是某一基因型的个体完全致
死，则当且仅当致死个体的基因型为NN时才能出现F2四种表型对应的比例，
C正确；若F2表型出现的原因是某一基因型的配子部分致死，则由F2中“腋
生∶顶生＝2∶1”和“F1表型及其比例为红花腋生∶红花顶生＝1∶1”可
知，含有基因N的卵细胞50％致死，含有基因n的卵细胞和含有基因M、m
的花粉均存活，D错误。
5. （2024·辽宁沈阳模拟）下图1为甲（A、a）、乙（D、d）两种单基因
遗传病的家系图，已知正常人群中甲病基因携带者占1/100。通过电泳
图谱方法能够使基因D显示一个条带，基因d则显示为位置不同的另一
个条带，用该方法对上述家系中的部分个体进行分析，条带的有无及其
位置表示为图2。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 甲、乙两病的遗传只遵循基因的自由组合定律
B. Ⅱ-6的基因型为AaXDXd或AaXDXD
C. Ⅱ-8与Ⅲ-12基因型相同的概率为1/3
D. Ⅲ-10和人群中正常男性结婚，生育一个患甲病女孩的概率为1/200
√
解析： 分析甲病：根据Ⅱ-5、Ⅱ-6正常，而他们的女儿Ⅲ-10患甲病，
可推知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。分析乙病：Ⅱ-7和Ⅱ-8正
常，生出一个患乙病的Ⅲ-13，故乙病为隐性遗传病，分析电泳图谱可
知，Ⅱ-7为纯合子，Ⅱ-6为杂合子，Ⅲ-13也是纯合子，若乙病为常染色
体隐性遗传病，则Ⅱ-7为杂合子，与图谱不符，故乙病为伴X染色体隐性
遗传病，所以甲、乙两病的遗传遵循基因的分离定律和自由组合定律，
A错误；分析题图可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6正常，其女儿Ⅲ-10患甲病，故关于甲
病Ⅱ-6基因型为Aa，由A项分析可知，关于乙病，Ⅱ-6为杂合子，故Ⅱ-6
的基因型只为AaXDXd，B错误；
Ⅲ-13同时患两病，故Ⅱ-8基因型为AaXDXd，Ⅱ-7基因型为AaXDY，Ⅲ-12的
表型正常，所以Ⅲ-12基因型为Aa的概率为2/3，为XDXd的概率为1/2，Ⅲ-
12基因型为AaXDXd的概率为2/3×1/2＝1/3，即二者基因型相同的概率为
1/3，C正确；Ⅲ-10患有甲病，基因型为aa，正常人群中甲病基因携带者即
Aa占1/100，他们生育一个患甲病女孩的概率为1/2×1/2×1/100＝1/400，D
错误。
6. （2024·山西阳泉三模）现有三个纯合的水稻浅绿叶突变体X、Y、Z，
突变位点不同，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变。X、
Y、Z两两杂交后，三组杂交实验的F1均为绿色叶，为判断X、Y、Z的
浅绿叶基因是否位于同一对染色体上，育种人员将三组杂交实验的F1自
交，观察并统计F2的表型及比例。下列预测结果正确的是（ ）
A. 若三组F2均为绿叶∶浅绿叶＝9∶7，则X、Y、Z的浅绿叶基因均位于同
一对染色体上
B. 若三组F2均为绿叶∶浅绿叶＝1∶1，则X、Y、Z的浅绿叶基因均位于同
一对染色体上
C. 若三组F2中绿叶∶浅绿叶的比例有一组为9∶7，两组为1∶1，则X、
Y、Z的浅绿叶基因位于两对不同染色体上
D. 若三组F2均为绿叶∶浅绿叶＝15∶1，则X、Y、Z的浅绿叶基因位于三
对不同染色体上
√
解析： 假设X、Y、Z的基因型分别为aaBBCC、AAbbCC、
AABBcc，X、Y、Z两两杂交后的基因型分别为AaBbCC、AaBBCc、
AABbCc，若浅绿叶基因均位于同一对染色体上，第1组F1的自交后代F2
为1aaBBCC（浅绿叶）、1AAbbCC（浅绿叶）、2AaBbCC（绿叶），
即绿叶∶浅绿叶＝1∶1，同理第2组和第3组的结果也是绿叶∶浅绿叶＝
1∶1，A错误，B正确；假设X、Y、Z的基因型分别为aaBBCC、
AAbbCC、AABBcc，X、Y、Z两两杂交后的基因型分别为AaBbCC、
AaBBCc、AABbCc，若浅绿叶基因位于两对不同染色体上，则分别自
交的结果为两组为绿叶∶浅绿叶＝9∶7，一组为绿叶∶浅绿叶＝1∶1，
C错误；假设X、Y、Z的基因型分别为aaBBCC、AAbbCC、AABBcc，X、Y、Z两两杂交后的基因型分别为AaBbCC、AaBBCc、AABbCc，若浅绿叶基因位于三对不同染色体上，三组自交的结果均为绿叶∶浅绿叶＝9∶7，D错误。
7. （2024·山东威海二模）某雌雄同株异花植物中，基因A/a调控雄蕊（雄
花）发育，基因B/b调控雌蕊（雌花）发育，雌蕊发育后基因A方可表
达。花蕊发育过程中乙烯含量高则抑制基因B表达，最终只发育出雌
蕊。由于不同部位的花发育过程中乙烯含量有差异，因而该植物野生型
（AABB）植株有些部位开雌花，有些部位开雄花。研究人员发现一株
全为两性花（一朵花中同时具有雌蕊和雄蕊）的突变体m（aabb），让
其与野生型进行杂交，结果如下图所示。下列说法错误的是（ ）
A. 等位基因A/a和B/b分别位于两对同源染色体上
B. A基因促进雄蕊发育，B基因抑制雌蕊发育
C. F2中全雌花植株的基因型为Aabb或AAbb
D. F2中X表型为两性花与雄花并存
√
解析： 野生型与突变体m进行杂交，F1全为野生型，F1自交，F2出现了9∶3∶3∶1的分离比，说明等位基因A/a和B/b分别位于两对同源染色体上，A正确；根据题意，可知A基因调控雄蕊发育，B基因调控雌蕊发育，雌蕊发育后A基因方可表达，花蕊发育过程中乙烯含量高抑制B基因的表达，发育出雌蕊，A基因表达，抑制了雄蕊的发育，故最终只发育出雌蕊，B错误；B基因表达抑制雌蕊发育，则F2中全雌花植株的基因型为A_bb，即Aabb或AAbb，C正确；F2中X的基因型为aaBB或aaBb，由于不同部位的花发育过程中乙烯含量有差异，乙烯抑制B基因的表达，X的表型应为两性花与雄花并存，D正确。
二、非选择题
8. （2024·河南模拟）果蝇是遗传学中常用的实验材料，请回答下列相关
问题。
（1）摩尔根在一群红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，用这只雄
果蝇和红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，上述果蝇的白眼性状最可
能是由 产生的。F1果蝇随机交配，那么F2的一只雄
果蝇体细胞中的 条染色体来自亲本的雄果蝇。摩尔根和
他的学生经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上相对
位置的方法，基因和染色体的位置关系是
。
基因突变
1～8
基因在染色体上呈线
性排列
解析： 红眼果
专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
疑｜点｜必｜查
1. （必修2 P4图1-3拓展）豌豆一对相对性状杂交实验中，F2中出现3∶1需
满足的条件是
。
2. （必修2 P7测交实验）测交不能用于判断性状的显隐性关系的理由
是 。
①所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制，且
相对性状为完全显性；②每一代不同类型的配子都能发育良好，且不同
配子结合机会相等；③所有后代都处于比较一致的环境中，且存活率相
同
测交实验是在已知显隐性的基础上进行的验证性实验
3. （必修2 P8拓展应用）水稻的非糯性和糯性是一对相对性状，非糯性花
粉中所含的淀粉为直链淀粉，遇碘变蓝黑色，而糯性花粉中所含的是支
链淀粉，遇碘变橙红色。用花粉鉴定法验证基因分离定律的操作步骤和
预期结果是
。
用纯种的非糯性水稻和纯种的糯性水稻杂交，取F1花粉加
碘液染色，在显微镜下观察，结果为半数呈蓝黑色，半数呈橙红色
4. （必修2 P14拓展应用）人的双眼皮和单眼皮是由一对等位基因控制的
性状，双眼皮为显性性状，单眼皮为隐性性状。父母都是单眼皮却能生
出双眼皮的孩子，请作出合理的解释：
。
5. （必修2 P29问题探讨）人类基因组测序的24条染色体是
。
人单、双眼皮的形成既受基因
（假设为A/a）控制，也与眼睑中一条提上睑肌纤维的发育有关。父母
的基因型可能是AA或Aa，但由于提上睑肌纤维发育不完全而表现单眼
皮。所生子女遗传了父母的双眼皮基因A，提上睑肌纤维发育完全，表
现为双眼皮
22条常染色
体以及X和Y2条性染色体
6. （必修2 P30相关信息）果蝇常用作遗传学研究的实验材料的优点
是 。
7. （必修2 P32拓展应用）人的体细胞中有23对染色体，但能出生的三体
综合征患者的种类极少，原因可能是发生这类染色体数目变异的
。
8. （必修2 P40复习与提高）性反转现象可能是某种环境因素使性别出现
反转导致的。一只母鸡性反转成公鸡（性染色体组成仍然是ZW），其
与一只母鸡（ZW）交配，子代雌雄之比为 （其中WW个体死
亡）。
易饲养，繁殖快，子代数量多，相对性状明显
受精
卵不能发育或在胚胎发育的早期就死亡了
2∶1
9. （必修2 P92正文）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，而由遗传物
质改变引起的疾病 （填“是”“不是”或“不一定”）都是
遗传病。
10. （必修2 P95小字）基因治疗指用
，从而达到治疗疾病的目的。
不一定
正常基因取代或修补患者细胞中有
缺陷的基因
目录
CONTENTS
01 必备知识 · 自主落实 核心整合 培育素养
02 命题前沿 · 深化拓展 迁移转化 提高升华
03 跟踪检测 · 巩固提升 知能演练 达标测评
01 必备知识·自主落实
核心整合 培育素养
目录
主｜干｜知｜识｜整｜合
1. 两大规律的实质与各比例之间的关系图
2. 自交、测交与单倍体育种在遗传中的应用
（1）鉴定纯合子、杂合子
（2）验证遗传定律
验证
方法 结论
自交
法 F1自交后代的分离比为 ，则符合基因的分离定律，由位于
一对同源染色体上的一对等位基因控制
F1自交后代的分离比为 ，则符合基因的自由组合定
律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制
3∶1
9∶3∶3∶1
验证
方法 结论
测交
法 F1测交后代的性状比例为 ，则符合分离定律，由位于一对
同源染色体上的一对等位基因控制
F1测交后代的性状比例为 ，由位于两对同源染色体
上的两对等位基因控制
单倍
体 育种
法 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有两种表
型，比例为 ，则符合分离定律
取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有四种表
型，比例为 ，则符合自由组合定律
1∶1
1∶1∶1∶1
1∶1
1∶1∶1∶1
3. 分析性染色体不同区段遗传规律
（1）X、Y染色体的来源及传递规律
①男性（XY）：X只能来自母亲，只能传给 ，Y只能来
自父亲，只能传给 。
②女性（XX）：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下
一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
女儿
儿子
（2）仅在X染色体上的基因的遗传特点
（3）X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性
为 （基因用A、a表示）。
XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
②遗传性状与性别的关系如下
4. “程序法”分析遗传系谱图
易｜错｜易｜混｜辨｜析
1. 判断下列有关孟德尔遗传定律及其应用叙述的正误
（1）（2023·河北卷） 性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总
数必须相同。 （ × ）
（2）（2022·河北卷）孟德尔描述的“遗传因子”与格里菲思提出的
“转化因子”化学本质相同。 （ √ ）
（3）（2022·浙江6月选考）番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一
株紫茎番茄是否为纯合子，可让其与纯合紫茎番茄杂交。
（ × ）
×
√
×
（4）（2022·浙江1月选考）孟德尔杂交实验成功的重要因素之一是选
择了严格自花传粉的豌豆作为材料。自然条件下豌豆大多数是纯
合子的主要原因是杂合子豌豆的繁殖能力低。 （ × ）
（5）（2022·天津卷）不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基
因自由组合导致的。 （ × ）
（6）（2021·北京卷）如果孩子的血型和父母都不一样，肯定不是亲生
的。 （ × ）
（7）（2021·浙江1月选考）孟德尔的单因子杂交实验证明了遗传因子
位于染色体上。 （ × ）
（8）在孟德尔豌豆杂交实验中，若n对等位基因独立遗传，则3n能代
表F1形成配子的类型数或F2的表型种类数。 （ × ）
×
×
×
×
×
2. 判断下列有关伴性遗传和人类遗传病叙述的正误
（1）（2023·河北卷）摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位
于染色体上。 （ × ）
（2）（2022·广东卷）摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色
体上。 （ √ ）
（3）（2021·海南卷）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验
均采用测交实验来验证假说。 （ √ ）
（4）（2022·北京卷）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵
发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。因此雄蜂精子
中染色体数目是其体细胞的一半。 （ × ）
（5）（2020·北京卷）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因
突变为a所致。则男患者的女儿一定患HA。 （ × ）
×
√
√
×
×
原｜因｜原｜理｜阐｜释
1. 已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状。为了确定
这对相对性状的显隐性，某研究人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体
（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成熟后依据果穗上
籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则实验结果
是 ；若非糯是显性，则实
验结果是 。
提示：糯玉米的果穗上只有糯籽粒，非糯玉米的果穗上有糯和非糯两种
籽粒 非糯玉米的果穗上只有非糯籽粒，糯玉米的果穗上有糯和非糯两
种籽粒
2. 若豌豆的高茎和矮茎为一对相对性状，由一对等位基因（E、e）控制，
红花和白花为一对相对性状，由一对等位基因（F、f）控制。现有两株
豌豆杂交后代表型及比例为高茎红花∶高茎白花∶矮茎红花∶矮茎白花
＝1∶1∶1∶1。若此结果能够验证自由组合定律，请写出亲本的基因
型，并说明理由： 。
提示：EeFf×eeff。杂交后代表型及比例为高茎红花∶高茎白花∶矮茎
红花∶矮茎白花＝1∶1∶1∶1的亲本基因型有两种，一种为EeFf×eeff，两对基因分别位于两对同源染色体上，可验证自由组合定律；另一种为eeFf×Eeff，两对基因可以位于同一对同源染色体上，不能够验证自由组合定律
3. 科学家将耐盐植物的耐盐基因成功导入到了小麦体内，结果发现一批植
物自交后代耐盐∶不耐盐＝3∶1，另一批植物自交后代耐盐∶不耐盐＝
15∶1。请你解释这一现象： 。
提示：自交后代耐盐∶不耐盐＝3∶1的植物其亲本只在一条染色体上导
入了耐盐基因。自交后代耐盐∶不耐盐＝15∶1的植物，其亲本在两条
非同源染色体上导入了耐盐基因
4. 让灰色长翅雌雄果蝇杂交，子代雌雄果蝇均出现灰色长翅∶灰色残翅∶
白色长翅∶白色残翅＝6∶2∶3∶1。出现该分离比的原因
是 。
提示：①控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因位于两对同源染
色体上（或控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因符合自由组合
定律）；②灰色（显性）纯合果蝇致死（或含有灰色基因的雌雄配子不
能结合）
5. 若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，但比例为21∶4∶4∶21，试解释出现这一结果的可能原因：
。
提示：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，减数分裂
时部分初级性母细胞发生互换，产生四种类型的配子，其比例为
21∶4∶4∶21
6. 野生型果蝇眼睛的颜色均为红眼，经基因突变产生的隐性性状中有白眼
和朱红眼，控制白眼、朱红眼的基因均位于X染色体上。让白眼雌果蝇
与朱红眼雄果蝇杂交，后代雌果蝇全为野生型红眼，雄果蝇全为白眼。
据该实验结果判断，白眼基因与朱红眼基因是否互为等位基因？并说明
判断的理由： 。
提示：不是。若互为等位基因，杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼，不可
能出现野生型红眼
7. 某种肉鸡（ZW型）羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体
上的等位基因（S、s）控制，其中银色对金色为显性，请设计一组实验
方案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别，请写出选择的亲本及子
代的性别： 。
提示：选择金色公鸡（ZsZs）和银色母鸡（ZSW）杂交，子代金色鸡均
为母鸡，银色鸡均为公鸡
02 命题前沿·深化拓展
迁移转化 提高升华
突破点1 遗传的基本规律的基本解题思路
多维度辨析自交与自由交配
（2024·浙江1月选考14题）某昆虫的性别决定方式为XY型，张翅（A）
对正常翅（a）是显性，位于常染色体；红眼（B）对白眼（b）是显性，
位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，
假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群
体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代
中出现红眼正常翅的概率为（ ）
A. 9/32 B. 9/16
C. 2/9 D. 1/9
√
解析： 从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假
设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代
群体中有张翅和正常翅且比例相等，推知雌性的白眼张翅突变体基因
型为AaXbXb，红眼正常翅基因型为aaXBY，子一代群体基因型及比例
为aaXBXb∶AaXBXb∶aaXbY∶AaXbY＝1∶1∶1∶1，子一代随机交配
获得子二代，aa与Aa随机交配获得aa的概率为：3/4×3/4＝9/16，
XBXb与XbY随机交配得到XBY和XBXb的概率为1×1/2＝1/2，因此子二
代中出现红眼正常翅，即aaXBY和aaXBXb的概率为9/16×1/2＝9/32，
A正确，B、C、D错误。
1. 自交的概率计算
杂合子（Aa）连续自交n代，杂合子比例为（1/2）n，纯合子比例为1
－（1/2）n，
显性纯合子比例＝隐性纯合子比例＝[1－（1/2）n]×1/2。
2. 自由交配的概率计算——配子法
（1）一对等位基因
如某种生物的基因型AA占1/3，Aa占2/3，个体间可以自由交配，
求后代中基因型和表型的概率。
子代基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、1/9aa，子代表型及概率为8/9
显性（A_）、1/9隐性（aa）。
（2）两对等位基因
在涉及两对等位基因的自由交配时，一般拆分后对每一对等位
基因自由交配后再组合，但有些类型则不能利用拆分法，实例
如下：
1. 玉米是雌雄同株异花的二倍体植物，基因A、a控制着玉米的一对相对性
状。现将基因型均为Aa的玉米植株均分为甲、乙两组，甲组植株连续自
交n代，乙组植株连续自由交配n代，理论上下列叙述正确的是（ ）
A. 随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中各基因型频率均保持不变
B. 随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中A基因的频率均保持不变
C. 随着n值的增大，甲组子代植株的表型比例不变，乙组子代植株的表型
比例改变
D. 随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中纯合子所占的比例均保持不变
√
解析： 若甲组植株连续自交n代，乙组植株连续自由交配n代，则甲
组子代植株的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝（2n－1）∶2∶（2n－
1），乙组子代植株的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1。由此可
知，随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中A基因的频率均保持不
变，A基因在各代的基因频率均为50％，随着n值的增大，甲组子代植
株中的基因型频率、表型比例、纯合子所占比例改变，乙组子代植株中
的基因型频率、表型比例、纯合子所占比例保持不变，B正确，A、C、
D错误。
2. （2024·福建南平一模）某浆果果肉颜色有红色、黄色和白色。A基因控
制红色肉，B基因控制黄色肉，两对基因位于不同的常染色体上，A、B
基因均不存在时为白色肉，A、B基因同时存在时，二者的转录产物会
形成杂合双链结构。科研人员用红色肉、黄色肉两个纯系浆果品种杂
交，F1均为白色肉。下列分析错误的是（ ）
A. 若F1自交，F2白色肉个体中杂合子约占4/5
B. 若对F1进行测交，后代黄色肉个体约占1/4
C. F1全为白色肉可能与A、B两基因无法正常表达有关
D. 若F1自交产生的F2中红色肉个体自由交配，F3中红色肉∶白色肉＝5∶1
√
解析： 据题意分析，A/a与B/b两对基因符合基因自由组合定律，
A_bb表现为红色肉，aaB_表现为黄色肉，A_B_、aabb表现为白色肉，
亲本纯合的红色肉和黄色肉浆果基因型分别是AAbb、aaBB，F1基因型
是AaBb，F1自交得到的F2基因型、表型的对应关系以及所占比例如下：
9/16A_B_（白色肉）、3/16A_bb（红色肉）、3/16aaB_（黄色肉）、
1/16aabb（白色肉），其中白色肉占比10/16，白色肉纯合子占比2/16，
白色肉杂合子占比8/16，因此F2白色肉个体中杂合子约占4/5，A正确；
F1测交，测交后代基因型、表型的对应关系及占比如下：1/4AaBb（白
色肉）、1/4Aabb（红色肉）、1/4aaBb（黄色肉）、1/4aabb（白色
肉），B正确；
F1基因型为AaBb，由题干可知，A、B基因同时存在时，二者的转录产物
mRNA会形成杂合双链结构，无法为翻译提供模板，导致A、B两基因无法
正常表达，基因型为AaBb表现为白色肉，C正确；自由交配的题型通常先
计算雌雄配子比例，再通过雌雄配子随机结合分析子代基因型、表型及比
例。F1自交产生的F2中，红色肉个体中基因型及占比为：2/3Aabb、
1/3AAbb，经减数分裂分别产生2/3Ab、1/3ab的雌配子与2/3Ab、1/3ab的雄
配子，雌雄配子随机结合后，F3基因型、表型的对应关系及占比如下：
4/9AAbb（红色肉）、4/9Aabb（红色肉）、1/9aabb（白色肉），因此F3中
红色肉∶白色肉＝8∶1，D错误。
3. （2024·山东滨州一模）某昆虫的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使XX的个体发育为不育雄性。某杂交实验及结果如下，相关分析正确的是（ ）
P 截刚毛♀ × 正常刚毛♂
F1 截刚毛♀ 截刚毛♂ 正常刚毛♂
3 ∶ 1 ∶ 4
A. b基因位于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因
B. F1中雄性个体的基因型有4种，雌性个体的基因型有2种
C. 若F1自由交配产生F2，F2雌性个体中纯合子的比例为3/5
D. 若F1自由交配产生F2，F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/24
√
解析： 由题干信息可知，果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。截刚毛♀和正常刚毛♂杂交，截刚毛♀∶截刚毛♂（tt引起的XX个体成为不育雄性个体）∶正常刚毛♂＝3∶1∶4，即不考虑tt影响的情况下，雌性全为截刚毛、雄性全为正常刚毛，则B和b基因位于X和Y的同源区段，且亲本基因型为XbXb、XbYB，截刚毛♀∶截刚毛♂＝3∶1，说明子代中，T_∶tt＝3∶1，则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述，亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB，A错误；亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB，F1中雄性个体的基因型有4种，分别为ttXbXb（不育）、
TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB，可育雄性个体的比例为1∶2∶1；F1中雌性个体的基因型有2种，即TTXbXb∶TtXbXb＝1∶2，B正确；F1中雄性个体的精子类型及比例为TXb∶tXb∶TYB∶tYB＝1∶1∶1∶1，F1中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb∶tXb＝2∶1，若自由交配产生F2，其中雌性个体的基因型及比例为TTXbXb∶TtXbXb＝2∶3，纯合子的比例为2/5，截刚毛雄性个体（ttXbXb）所占比例为1/4×1/3＝1/12，C、D错误。
“致死效应”与“配子不育”与特殊遗传现象分析
（2024·贵州高考20题）已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等
位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制。现有甲（黄色短
尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短尾）、丁（黑色正常尾）4种基因
型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所示。
① ② ③
亲本组合 甲×丁 乙×丁 甲×乙
↓ ↓ ↓
子代 黄色 鼠色 黄色 黑色 黄色 鼠色
1 ∶ 1 1 ∶ 1 2 ∶ 1
（1）基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是
。实验③中的子代比例说明了
，其黄色子代的基因型是 。
解析： 根据图中杂交组合②可知，B1对B3为显性；根据图中杂交组合③可知，B1对B2为显性；根据图中杂交组合①可知，B2对B3为显性，故B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性。实验③中的子代比例说明基因型为B1B1的个体死亡且B2对B3为显性，其黄色子代的基因型是B1B2、B1B3。
B1对B2、B3为显性，B2对B3
为显性
基因型B1B1的个体死亡且
B2对B3为显性
B1B2、B1B3
回答下列问题。
（2）小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种，其中基因型组合
为 的小鼠相互交配产生的子代毛皮颜色种类最多。
解析： 根据（1）可知，小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有B1B2、B1B3、B2B2、B2B3、B3B3，共有5种。其中B1B3和B2B3交配后代的毛色种类最多，共有黄色、鼠色和黑色3种。
5
B1B3和B2B3
（3）小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一对相对性状，短尾基因纯合时会
导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合
自由组合定律，若甲雌雄个体相互交配，则子代表型及比例为
；为
测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的
理由是 。
黄
色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾＝4∶2∶2∶1
丁是隐性纯合子B3B3dd
解析： 根据题意，甲的基因型是B1B2Dd，则该基因型的雌雄个体相互交配，子代表型及比例为黄色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾＝4∶2∶2∶1。丙为鼠色短尾，其基因型表示为B2_Dd，为测定丙产生的配子类型及比例，可采用测交的方法，即丁个体与其杂交，理由是丁是隐性纯合子B3B3dd。
1. 合子致死
（1）显性纯合致死：显性基因成对存在具有致死效应。
①单基因致死：Aa自交，后代性状分离比是2∶1（AA致死）。
②两个基因致死
Ⅰ.AaBb自交，后代性状分离比是6∶2∶3∶1（AA或BB致死）。
Ⅱ.AaBb自交，后代性状分离比是4∶2∶2∶1（AA和BB致死）。
（2）隐性纯合致死
①单基因致死：AaBb自交，子代出现9∶1（单隐性aaB_、A_bb致
死）；后代全为双显性（隐性aaB_、A_bb、aabb均致死）。
②两个基因致死：AaBb自交，子代出现9∶3∶3（双隐性aabb致死）。
2. 配子致死
（1）单基因致死
Ⅰ.正推法（知致死求比例）：先将无致死配子列出来，再计算致死后的比例，最后重新调整配子比例（换比）。例如a雄配子中有1/3可以存活，Aa自交，求子代的性状分离比。
雌配子 雄配子 A1/2→3/4 原比 换比 a1/2→1/6→1/4
原比 存活 换比
A 1/2 AA（3/8） Aa（1/8）
a 1/2 Aa（3/8） aa（1/8）
Ⅱ.逆推法（知比例求致死）：可通过方程5步法解决，例如因雄配子致死
而导致后代出现AA∶Aa∶aa＝2∶5∶3，求雄配子致死情况，①设X：
（AA＋Aa）∶aa＝7∶3＜3∶1。说明含A的雄配子有致死，可设含A的雄
配子有X％致死。②算比：A雄配子还剩1/2（1－X％），a为1/2，此时A＋
a≠1。③换比：A占剩余雄配子的（1－X％）/（2－X％），a占1/（2－X
％），雌配子A/a各占1/2。④列棋盘：
配子 雄配子 A （1－X％）/（2－X％） a
1/（2－X％）
雌
配
子 A 1/2 1/2×（1－X％）/（2－X
％） 1/2×
1/（2－X％）
a 1/2 1/2×（1－X％）/（2－X
％） 1/2×
1/（2－X％）
⑤得结果：AA＝1/2×（1－X％）/（2－X％），aa＝1/2×1/（2－X
％），AA∶aa＝2∶3，计算出X即可。
（2）两个基因致死
配子 AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
①含A或B的雄配子致死，子代出现3∶1∶3∶1。
②含AB的雄配子致死，子代出现5∶3∶3∶1。
③含单显aB或Ab雄配子致死，子代出现7∶3∶1∶1。
④含ab雄配子致死，则子代出现8∶2∶2∶0。
4. （2024·河北三模）某植物茎秆的粗秆和细秆是一对相对性状，受一对
等位基因E、e控制，黄花和蓝花受另一对等位基因G、g控制，两对等
位基因分别位于两对常染色体上。某黄花粗秆植株自交得到F1，F1中黄
花粗秆∶蓝花粗秆∶黄花细秆∶蓝花细秆＝17∶5∶5∶1，已知存在一
定比例的配子致死现象。下列相关叙述错误的是（ ）
A. 两对性状的遗传遵循自由组合定律
B. 基因G与g的根本区别是碱基序列不同
C. F1中黄花粗杆植株的基因型有4种
D. 基因型为eG的雄配子或雌配子一半致死
√
解析： 这两对基因分别位于两对常染色体上，故这两对相对性状的
遗传遵循自由组合定律，A正确；等位基因的根本区别是碱基对（脱氧
核苷酸）排列顺序不同，B正确；亲本为黄花粗秆植株，自交后代出现
了蓝花、细秆的个体，说明黄花、粗秆为显性性状，且亲本为EeGg，
根据子一代蓝花细秆占1/28＝1/4×1/7，可知亲本之一产生的配子eg占
1/7，即eg的雄配子或雌配子1/2致死（即雄配子或雌配子的种类和比例
为：EG∶eG∶Eg∶eg＝2∶2∶2∶1），子一代基因型种类不受影响，
故F1中黄花粗秆植株的基因型（E_G_）有2×2＝4种，C正确，D错误。
5. （2024·山东二模）某种喷瓜无性染色体，性别由两对等位基因决定，
M基因决定雄性可育，m基因决定雄性不育；F基因决定雌性不育，f基
因决定雌性可育。该植物自然繁殖群体中只有雄株和雌株，且比例相
等。后来科研人员偶然发现了一株雌雄同株。下列叙述正确的是（ ）
A. 两对基因独立遗传，符合自由组合定律
B. 该群体中雄株基因型为MMFF，雌株基因型为mmff
C. m基因和f基因在群体中的基因频率均为3/4
D. 基因突变导致了雌雄同株的出现
√
解析： 分析题意，M基因决定雄性可育，m基因决定雄性不育；F基
因决定雌性不育，f基因决定雌性可育，该植物自然繁殖群体中只有雄
株和雌株，且比例相等，说明M和F连锁，m和f连锁，A错误；由题意
知，M决定雄性可育，m决定雄性不育；F决定雌性不育，f决定雌性可
育，因此雌株的基因型是mmff，由于雌株不产生含有MF的雌配子，因
此雄株的基因型是MmFf，即不可能出现MMFF的类型，B错误；正常情
况下，该群体中雄株基因型是MmFf，雌株基因型是mmff，m的基因频
率＝3/4，f的基因频率也是3/4，C正确；雌雄同株的Mmff出现，可能是
父本发生基因重组（四分体时期互换）导致的，也可能是基因突变导致
的，D错误。
6. （2024·山东烟台一模）果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因
D/d、F/f控制，已知这两对基因中只有一对位于X染色体上，且某一种
基因型的个体存在胚胎致死现象。现用一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交，F1
表型及数量如下表所示，不考虑基因突变和染色体互换。下列说法错误
的是（ ）
有眼裂翅 有眼正常翅 无眼裂翅 无眼正常翅
雌蝇（只） 181 0 62 0
雄蝇（只） 89 92 31 0
A. 决定有眼与无眼、正常翅与裂翅的基因分别位于常染色体和X染色体上
B. 亲本的基因型为DdXFXf、DdXFY，基因型为ddXfY的个体胚胎致死
C. F1中有眼个体随机交配，后代成活个体中有眼正常翅雌蝇的占比为3/71
D. 用纯合无眼正常翅雌蝇和纯合无眼裂翅雄蝇杂交可验证胚胎致死的基因型
√
解析： 由题意可知：对于眼形来说，亲本都为有眼，子代雌雄个体
都出现无眼，说明有眼为显性性状，子代雌雄个体表型比例不同，可能
是因为某种配子致死，导致雄性无眼个体减少；对于翅形来说：亲本均
为裂翅，而正常翅只在雄性中出现，说明控制翅形的基因位于X染色体
上，裂翅为显性性状，由于两对等位基因只有一对基因位于X染色体
上，则控制有眼与无眼的基因位于常染色体，由此推知，亲本的基因型
为DdXFXf、DdXFY，F1中没有无眼、正常翅雄性个体，说明无眼、正常
翅雄性个体可能胚胎致死，其基因型为ddXfY，A、B正确；若将F1有眼
个体随机交配，则F1中DD占1/3，Dd占2/3，d的基因频率为1/3，D的基
因频率为2/3。
雌性中XFXF占1/2，XFXf占1/2，则Xf的基因频率为1/4，XF的基因频率为3/4，
雄性中XFY占1/2，XfY占1/2，则Xf的基因频率为1/4，XF的基因频率为1/4，
Y的基因频率为1/2，让F1有眼个体随机交配，则后代成活个体中，有眼正
常翅雌性个体的概率为（1－1/3×1/3）×（1/4×1/4）÷（1－1/3×1/3×
1/4×1/2）＝4/71，C错误；验证上述胚胎致死个体的基因型是否成立，可选择无眼正常翅雌性个体和无眼裂翅雄性个体杂交，观察并统计后代的表型及比例，若杂交后代只有雌性个体（或只有无眼裂翅雌性个体），则上述观点成立，D正确。
基因连锁与互换
（2023·山东高考23题节选）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传
学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因
在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对
等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相
关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类
和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究
中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因 A a B b D d E e
单个 精子 编号 1 ＋ ＋ ＋
2 ＋ ＋ ＋ ＋
3 ＋ ＋ ＋
4 ＋ ＋ ＋ ＋
5 ＋ ＋ ＋
6 ＋ ＋ ＋ ＋
等位基因 A a B b D d E e
单个 精子 编号 7 ＋ ＋ ＋
8 ＋ ＋ ＋ ＋
9 ＋ ＋ ＋
10 ＋ ＋ ＋ ＋
11 ＋ ＋ ＋
12 ＋ ＋ ＋ ＋
注：“＋”表示有；空白表示无。
（1）表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不
遵循”）自由组合定律，依据是
。
据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于
X、Y染色体同源区段上。
不遵循
结合表中信息可以看出，基因型
为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源
染色体上
能
解析： 题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X染色体上，Y染色体上没有其对应的位置，根据表中精子类型和比例可以看出，AXe∶AY∶aXe∶aY＝1∶1∶1∶1，即这两对等位基因
表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
（2）已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的
重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因
B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某
女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的
这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图： 。（注：
用“ ”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体
上的位置）。
解析： 由题表可知，该志愿者的精子中Bd∶BD∶bd∶bD＝2∶1∶1
∶2，因为重组型配子概率小于非重组型配子概率，所以重组型配子（BD和bd）概率为1/3，非重组型配子（Bd、bD）概率为2/3。由“只要有1个显性基因就不患该病”可知，题述遗传病的患病个体的基因型为bbdd。该志愿者与某女性婚配生一个正常孩子的概率为17/18，则生出患病孩子的概率为1/18，该女性产生bd配子的概率为1/18÷1/6＝1/3，若该女性含1个显性基因，则其基因型为Bbdd或bbDd，产生bd的概率均为1/2，不符合题意，故其基因型为BbDd。从概率上推断该配子是基因型为BbDd的个体产生的非重组型配子，且另一种非重组型配子为BD，即BD在一条染色体上，bd在另一条染色体上，这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图见答案。
1. 两对等位基因相关的性状分离比
（1）两对基因位于非同源染色体上（AaBb）
（2）两对基因位于一对同源染色体上
连锁类型 基因A和B连锁，基因a和
b连锁 基因A和b连锁，基因a和B连锁
图解
配子 AB∶ab＝1∶1 Ab∶aB＝1∶1
自交 后代 基因
型 1AABB、2AaBb、1aabb 1AAbb、2AaBb、1aaBB
表型 性状分离比为 3∶1 性状分离比为
1∶2∶1
2. 连锁互换产生配子的种类及比例
假如，一个个体，在进行减数分裂时，性母细胞在进行减数分裂的时
候，有20％发生了交换：
提醒：AaBb×aabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现“多∶
多∶少∶少”则为连锁互换，“少∶少”为重组类型。
3. 连锁互换与基因在染色体上的位置关系
染色体上两连锁基因距离越远，在它们之间非姐妹染色单体互换的机会
就越多，反之就越少，因此可用这两基因间的互换百分数（交换型配子
占所有配子的比值）的大小来表示它们之间距离的远近。
7. （2024·甘肃白银模拟）玉米第9号染色体上的基因C（有色）和基因WX
（非糯性）连锁。基因型为CcWXwx的某个体减数分裂时部分细胞发生
染色体互换，其中一个细胞减数分裂某时期的图像及减数分裂产物的图
像分别如图Ⅰ、Ⅱ所示。下列说法正确的是（ ）
A. 图中染色单体2和3、2和4之间发生了染色体互换
B. 该细胞产生的4个细胞中重组型占1/2
C. 该个体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1
D. 图Ⅰ的下个时期会出现同源染色体排列于赤道板两侧的现象
√
解析： 由图可知，染色单体2和3、3和4之间发生了染色体互换，A
错误；由图可知，该细胞减数分裂产生的四个子细胞中，只有一个细胞
中所含染色体未发生基因重组（CWX），该细胞产生的4个细胞中重组
型占3/4，B错误；题干中所给两对基因均位于9号染色体上，不遵循自
由组合规律，故该个体自交后代的性状分离比不是9∶3∶3∶1，C错
误；图Ⅰ处于减数分裂Ⅰ前期，同源染色体联会，并且发生了染色体互
换，下个时期为减数分裂Ⅰ中期，该时期的特点为同源染色体排列于赤
道板两侧，D正确。
8. （2024·山东聊城二模）某昆虫（XY型）的长翅（A）对残翅（a）为显
性、卷翅（B）对正常翅（b）为显性、刚毛（D）对截毛（d）为显
性。以一只雄性昆虫的若干精子为材料研究A/a、B/b、D/d三对等位基
因在染色体上的相对位置关系，以单个精子的DNA为模板用以上三对等
位基因的引物进行PCR扩增，得到了8种不同基因型的精子电泳图谱及
比例关系如图所示。回答下列问题：
（1）图中等位基因的遗传遵循自由组合定律的有
，
依据是
。
基因A/a与基因
D/d；基因B/b与基因D/d
图中AD∶aD∶Ad∶ad＝1∶1∶1∶1，BD∶Bd∶bD∶bd
＝1∶1∶1∶1，说明基因A/a与基因D/d和基因B/b与基因D/d都位
于非同源染色体上，其遗传都遵循自由组合定律
解析： 分析电泳图谱可得，AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶4∶4∶1，AD∶Ad∶aD∶ad＝1∶1∶1∶1，BD∶Bd∶bD∶bd＝1∶1∶
1∶1，可知该雄性昆虫的基因型为AaBbDd，形成配子时，A/a与D/d、B/b与D/d遵循自由组合定律。
（2）若仅考虑A/a和B/b这两对等位基因，PCR检测结果显示该雄性昆
虫产生了4种比例不等的精子，其原因是
。
发生这种变异的初级精母细胞的比例是 。
在减数分裂Ⅰ时，雄性
昆虫的基因A/a和基因B/b所在同源染色体的非姐妹染色单体之间
40％
发生了互换
解析： 若仅考虑A/a和B/b这两对等位基因，分析PCR检测结果发现AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶4∶4∶1，A/a与B/b不遵循自由组合定律，结合Ab与aB配子占比较高，推测A与b在同一条染色体上，a与B在同一条染色体上，出现AB和ab配子是因为该雄性个体在减数分裂Ⅰ时，雄性昆虫的基因A/a和基因B/b所在同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换；设发生互换的初级精母细胞为x个，则其产生的配子种类及个数为AB＝Ab＝aB＝ab＝x个，设未发生互换的初级精母细胞为y个，则其产生的配子种类及个数为Ab＝aB＝2y个，此时满足AB∶Ab∶aB∶ab＝x∶（x＋2y）∶（x＋2y）∶x＝1∶4∶4∶1，经计算可得y＝（3/2）x，发生互换的初级精母细胞所占比例为x/（x＋y），带入计算可求发生这种变异的初级精母细胞的比例为40％。
（3）让该雄性昆虫与残翅截毛雌性昆虫杂交，F1中雌、雄均表现为长
翅∶残翅＝1∶1，但雌性全表现为截毛，雄性全表现为刚毛，则
该雄性昆虫关于该三对等位基因是怎么分布的（在圆圈内用黑点
代表基因、线条代表染色体，标注相关基因的同时要注明染色体
具体名称）。
答案：
解析： 分析该雄性昆虫产生的精子电泳图谱可知，该雄性昆
虫的基因型为AaBbDd，让其与残翅截毛（基因型为aadd）雌性个
体杂交，F1中雌雄均表现为长翅∶残翅＝1∶1，由此可判断控制
长翅（A）和残翅（a）的等位基因位于常染色体上；F1中雌性全
表现为截毛，雄性全表现为刚毛，雌雄性状分离不同，由此可判
断控制刚毛（D）和截毛（d）的等位基因位于性染色体上，且D
基因位于Y染色体上，d基因位于X染色体上；结合（1）（2）分
析即可获得雄性昆虫关于该三对等位基因的分布，见答案。
（4）科研人员构建了一个棒眼雌性昆虫品系XeMXm，其细胞中的一条X
染色体上携带隐性致死基因e，且该基因与棒眼基因M始终连在一
起（基因型为XeMXeM、XeMY时胚胎致死）。若该棒眼雌昆虫与野
生正常眼雄昆虫（XmY）杂交，F1中M基因的基因频率
为 ，若F1雌雄昆虫随机交配，则产生的F2中雌雄比例
为 。
1/5
4∶3
解析： 该棒眼雌昆虫（XeMXm）与野生正常眼雄昆虫
（XmY）杂交，F1中基因型及比例为XeMXm∶XmXm∶XmY＝
1∶1∶1，XeMY个体死亡，F1中XeM∶Xm＝1∶4，由此可得F1中M
基因的基因频率为1/5；F1中雌性个体基因型及比例为
XeMXm∶XmXm＝1∶1，产生雌配子种类及比例为XeM∶Xm＝
1∶3，雄性个体基因型为XmY，产生配子种类及比例为Xm∶Y＝
1∶1，F1雌雄昆虫随机交配，产生的F2中基因型及比例为
XeMXm∶XmXm∶XeMY∶XmY＝1∶3∶1∶3，其中XeMY个体死
亡，因此雌雄性状分离比为4∶3。
突破点2 伴性遗传与人类遗传病
遗传系谱图与电泳图谱综合分析
（2024·湖北高考22题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）
患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症
状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系
符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患
者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
解析： 根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方
式，计算特定个体的发病率。
②
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病
系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是
；一定属于常染色体显性遗传病
的系谱图是 （填序号）。
③
S
病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为
常染色体隐性遗传（合理即可）
①②
解析： 分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该
遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲
都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中
都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，
综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗
传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果
如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图
（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由
是
。
不能
根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯
合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，无法
确定其基因组成（合理即可）
解析： 根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体
系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产
生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，
生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵
细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
该类型遗传病是常染
色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期，同源染
色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞（合理即可）
解析： 因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体
细胞中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因，
减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基
因分离，可产生正常卵细胞。
1. 三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路
2. 根据限定条件或相关信息判断遗传方式
（1）限定条件类
①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传
②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病，乙
病为常染色体隐性遗传病
（2）结合电泳图谱确定个体基因型
从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条
带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说
明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和
a，如下图：
1. （2024·山东聊城三模）葡糖脑苷脂病（GD）是一种家族性糖脂代谢疾
病，由于缺乏葡糖脑苷脂酶，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神
经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱
图及相关基因电泳带谱（不考虑X、Y染色体同源区段），下列说法错
误的是（ ）
A. 仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传
B. 家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个，最少有2个
C. 家庭甲的4号与家庭乙的4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8
D. 家庭甲中Ⅰ-1与Ⅰ-2欲再生一孩子，可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带该病基因
√
解析： 甲中2号和4号个体正常，含有两条带，排除伴性遗传病，若
为常显，则1号个体应有两条条带，与图不符，因此仅根据家庭甲即可
判断出该病为常染色体隐性遗传，A正确；该病为常染色体隐性遗传
病，甲中Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4以及乙中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-4都为杂合子，因此图示两
个家庭中基因型相同的个体最多有6个，B错误；家庭甲4号个体与家庭
乙4号个体均为GD致病基因的携带者，他们结婚后生下患病女孩的概率
为1/4×1/2＝1/8，C正确；家庭甲中Ⅰ-1与Ⅰ-2欲再生一孩子，可通过产前
诊断，如通过基因检测来判断胎儿是否携带该病基因，D正确。
2. （2024·江西九江二模）限制性片段长度多态性（RFLP），是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制酶酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的，它是发展最早的一种DNA标记技术。某常染色体隐性遗传病是由A基因（长度约1 000 bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRⅠ的识别序列，但突变后的基因可能存在EcoRⅠ的识别序列。现有甲乙两个家族的遗传系谱图及与该病的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后的电泳图如下，相关叙述错误的是（ ）
A. Ⅱ2的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳结果为三个条带的概率为2/3
B. Ⅱ3的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个条带，说明Ⅱ3为纯合
子
C. Ⅱ4的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个条带，说明Ⅰ3、Ⅰ4都
为杂合子
D. Ⅱ1的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现四个条带，说明基因突变
具有不定向性
√
解析： 由图乙可知，Ⅰ3、Ⅰ4正常，生出患病女儿，说明该病为常
染色体隐性遗传病，可推知Ⅱ2基因型为1/3AA、2/3Aa，由题意可知，A
基因上没有限制酶EcoRⅠ的识别序列，但突变后的基因可能存在EcoRⅠ
的识别序列，所以Ⅱ2的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳结果为三个
条带（一个条带为A、另两个条带为a酶切后的条带）的概率为2/3，A正
确；Ⅱ3的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个条带，说明Ⅱ3为
纯合子AA，B正确；Ⅱ4的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个
条带（1 000 bp，说明突变后的基因不能被EcoRⅠ识别），不能说明Ⅰ3、
Ⅰ4都为杂合子，C错误；Ⅱ1的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现四
个条带，说明亲本突变后的两个基因均能被EcoRⅠ识别，且识别序列不
同，说明基因突变具有不定向性，D正确。
确定基因位置的几种方法
（2022·海南高考18题节选）家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体
性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一
些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回
答下列问题。
突变体表型 基因 基因所在染色体
第二隐性灰卵 a 12号
第二多星纹 b 12号
抗脓核病 d 15号
幼蚕巧克力色 e Z
（1）表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是 。
解析： 只有位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循基因的自由组合定律，a基因与b基因均位于12号染色体上，二者不能进行自由组合。
a基因
（2）家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状
受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄
个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染
色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和
无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
答案：实验思路：选用不同性状的雌雄个体进行正反交实验，正
交：有鳞毛雌性×无鳞毛雄性，反交：有鳞毛雄性×无鳞毛雌性。
预期结果及结论：若正反交子代表型一致，且与性别无关，则该对
等位基因位于常染色体上，子代表现出的性状为显性；若正反交子
代表型不一致，一组子代雌雄个体各为一种性状，另一组子代雌雄
个体性状相同，则该对等位基因位于Z染色体上，且子代雄性个体表
现出的性状为显性。
解析： 判断性状的显隐性及基因位于常染色体上还是性染色体上，常选用雌雄个体为不同性状的纯合亲本进行正反交实验，实验思路、预期结果及结论详见答案。
1. 一对等位基因位置
关系的判定
2. 两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上的判断
判断两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上，实质是确定两对
等位基因的遗传是遵循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。
（1）如图所示，①图中A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分
离定律；②图中基因A/a与D/d（或基因B/b与D/d）分别位于两对
同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律；③图中基因A/a和B/b
位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组合定律。
（2）根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置。
3. 利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上
（1）利用三体定位
（2）利用单体定位
（3）利用染色体片段缺失定位
4. 细胞融合基因定位法
举例：已知人的体细胞和小鼠的体细胞（2N＝40）杂交融合后，杂交
细胞在有丝分裂过程中，人的染色体逐渐地丢失，最后仅保留少数几
条。由于人染色体的丢失是随机的，因此不同的杂交细胞会保留不同的
人染色体。若测定不同的杂种细胞中人胸苷激酶的活性，结果见下表。
杂种细胞 保留染色体 人胸苷激酶的活性
1 5、9、12、21 －
2 3、4、17、21 ＋
3 3、9、18、22 －
4 1、2、4、7、20 －
5 1、9、17、18、21 ＋
由表分析：人胸苷激酶基因位于17号染色体上。
3. 已知昆虫的灰体（A）对黑檀体（a）为显性，红眼（W）对白眼（w）
为显性且位于X染色体上。现有纯种的灰体红眼和黑檀体白眼雌雄昆虫
若干，用纯种的灰体红眼雌昆虫与黑檀体白眼雄昆虫杂交，F1无论雌雄
都为灰体红眼。欲进一步探究：①探究A、a这对等位基因是在X染色体
上还是在常染色体上；②探究这两对等位基因是否遵循自由组合定律。
不考虑突变和染色体互换，则按下列杂交方法及判断依据，不能得出实
验结论的是（ ）
A. 探究实验①：纯种黑檀体雌昆虫与纯种灰体雄昆虫杂交，根据子代
表型判断
B. 探究实验①：F1雌昆虫与纯种灰体雄昆虫杂交，根据F2的雌昆虫表型
及比例判断
C. 探究实验②：F1雌雄昆虫之间相互交配，根据F2的表型及比例判断
D. 探究实验②：F1雌昆虫与白眼黑檀体雄昆虫测交，根据F2表型及比
例判断
√
解析： 纯种黑檀体雌昆虫（aa或XaXa）与纯种灰体雄昆虫（AA或
XAY）杂交，若子代中雌昆虫全为灰体，雄昆虫全为黑檀体，则基因位
于X染色体上，否则位于常染色体上，A正确；F1雌昆虫与纯种灰体雄
昆虫杂交，无论基因位于常染色体还是X染色体，F2的雌昆虫表型及比
例均相同（均为灰体），故不能判断，B错误；F1雌雄个体之间相互交
配，若两对基因遵循自由组合定律，则F2的表型及比例为灰体红眼∶灰
体白眼∶黑檀体红眼∶黑檀体白眼＝9∶3∶3∶1，否则不遵循，C正
确；F1雌昆虫与白眼黑檀体雄昆虫测交，若两对基因遵循自由组合定
律，则F2的表型及比例为灰体红眼∶灰体白眼∶黑檀体红眼∶黑檀体白
眼＝1∶1∶1∶1，否则不遵循，D正确。
4. （2024·辽宁沈阳模拟）某果蝇的1号染色体为性染色体，其灰身和
黑身、长翅和残翅分别由两对等位基因A/a、B/b控制，两对基因均
不位于Y染色体上。现有一群灰身长翅雄蝇和黑身残翅雌蝇杂交，
F1的表型及比例为灰身长翅（♀）∶黑身长翅（♀）∶灰身残翅
（♂）∶黑身残翅（♂）＝3∶1∶3∶1，不考虑致死和基因突变的
发生。请回答下列问题：
（1）上述两对相对性状的显性性状分别为 、 。
解析： 灰身雄蝇和黑身雌蝇杂交，F1雌雄蝇中的灰身与黑身
个体的数量比均为3∶1，说明灰身为显性性状，控制体色的基因
位于常染色体上。长翅雄蝇和残翅雌蝇杂交，F1雌蝇均为长翅、
雄蝇均为残翅，说明长翅为显性性状，控制翅长的基因位于X染
色体上。
灰身
长翅
（2）F1的雄性个体能产生 种配子，取F1雌、雄个体随机交配，则
F2中灰身与黑身个体的比例为 。
解析： 假设控制灰身与黑身的基因分别是A和a、控制长翅和
残翅的基因分别为R和r，结合对（1）的分析可知：亲本灰身长翅
雄蝇的基因型为1/2AAXRY、1/2AaXRY，亲本黑身残翅雌蝇的基
因型为aaXrXr，F1的基因型为3/4AaXrY、1/4aaXrY、3/4AaXRXr、
1/4aaXRXr，F1的雄性个体能产生基因型分别为AXr、aXr、AY、
aY的4种配子。只考虑灰身与黑身，F1产生的雌配子为3/8A、
5/8a，F1产生的雄配子也为3/8A、5/8a；取F1雌、雄个体随机交
配，在F2个体中，灰身∶黑身＝（1－5/8×5/8）∶（5/8×5/8）＝
39∶25。
4
39∶25
（3）现F1种群中出现一只表型为灰身的三体雄蝇（2号常染色体有三
条），减数分裂时该染色体的任意两条移向细胞一极，剩下的一
条移向细胞另一极。欲测定体色基因是否在2号染色体上，将该个
体与多只黑身雌性个体（未发生染色体变异）杂交，请回答：
①若后代灰身与黑身的比值为 ，则该体色基因在2号染
色体上；
②若后代灰身与黑身的比值为1∶1，则该体色基因
（填“是”“不是”或“不一定”）在2号染色体上。
①5∶1
不一定
解析： 如果控制体色的基因在2号染色体上，则灰身三体
雄蝇的基因型为AAa或Aaa。若该三体雄蝇的基因型为AAa，
则其产生的配子及其比例为AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2，将
该个体与多只黑身雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比
值为5∶1；若该三体雄蝇的基因型为Aaa，则其产生的配子及
其比例为A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶2∶2，将该个体与多只黑身
雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比值为1∶1。如果控制体色的基因不在2号染色体上，则灰身的三体雄蝇的基因型为
Aa，该三体雄蝇产生的配子及其比例为A∶a＝1∶1，将该个体与多只黑身雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比值为1∶1。综上分析，若后代灰身与黑身的比值为1∶1，则该体色基因不一定在2号染色体上。
5. （2024·河北衡水模拟）某XY型植物的叶型有宽叶和窄叶两种，取纯合
亲本进行杂交，结果如下：
宽叶（♀）×窄叶（♂） F1宽叶 自由交配 F2宽叶∶窄叶＝15∶1
窄叶（♀）×宽叶（♂） F1宽叶 自由交配 F2宽叶∶窄叶＝15∶1
回答下列问题：
（1）若叶型受一对等位基因A/a控制，且A对a为完全显性，则该基因位
于 染色体上，理由是
。F2出现15∶1的原因可能与某种配子致死有关，若
该植株的雌配子正常，则F1产生的具有受精能力的雄配子的类型
和比例为 。
常
一对表型不同的纯合亲本正交、反
交结果相同
A∶a＝7∶1
解析： 亲本宽叶和窄叶进行正反交，F1均为宽叶，F1自交后
代均为宽叶∶窄叶＝15∶1，说明控制叶形的基因位于常染色体
上。若叶型受一对等位基因控制，且A－∶aa＝15∶1，雌配子中
A∶a＝1∶1，则设雄配子A占比m，a占比为（1－m），A－∶aa
＝[mAA＋mAa＋（1－m）Aa]∶（1－m）aa＝15∶1，解出m
＝7/8，因此F1植株产生的具有受精能力的雄配子基因型及比例是
A∶a＝7∶1。
（2）若叶型受两对独立遗传的等位基因（用B/b、D/d表示）控制，则
F2宽叶植株的基因型有 种，F2宽叶中基因型相同的雌雄个体
相互交配，后代不发生性状分离的基因型除BBDD、bbDD外还
有 。若从F1测交后代中选取全部宽叶植
株随机交配，子代出现宽叶植株的概率为 。
8
BBdd、BbDD、BBDd
119/144
解析： 若叶型受两对独立遗传的等位基因（用B/b、D/d表
示）控制，则F1的基因型为BbDd，F1自由交配后F2宽叶植株
（B_D_、bbD_、B_dd）的基因型有8种，F2宽叶中基因型相同的
雌雄个体相互交配，后代不发生性状分离的基因型除BBDD、
bbDD外还有BBdd、BbDD、BBDd。若从F1测交后代中选取全部
宽叶植株（1/3BbDd、1/3bbDd、1/3Bbdd，产生的配子为
1/12BD、1/4Bd、1/4bD、5/12bd）随机交配，子代出现宽叶植株
（B_D_、bbD_、B_dd）的概率为1－5/12×5/12＝119/144。
（3）若该植物抗病对感病为完全显性，受某常染色体上的基因E/e控
制。科研团队发现了一株2号染色体缺失一小段的植株，且缺失纯
合子致死。为确定E/e基因是否位于2号染色体及是否位于该缺失
片段上，用正常隐性（e）个体与2号染色体缺失一小段的显性个
体杂交得F1，F1随机交配得F2，统计F2的表型及比例。
若F2中抗病∶感病＝3∶1，则 ；
若 ，则E/e基因位于2号染色体但不在
缺失片段上；
若 ，则E/e基因位于2号染色体，且在
缺失片段上。
E/e基因不位于2号染色体
F2中抗病∶感病＝11∶4
F2中抗病∶感病＝7∶8
解析： 若E/e不位于2号染色体上，则ee能产生一种配子e，EE能产生一种配子E，雌雄配子随机结合，得到F1为Ee，F1产生的配子为1/2E、1/2e，雌雄配子随机结合，得到F2为1/4EE、2/4Ee、1/4ee，EE、Ee表现为显性，ee表现为隐性，比例为（1＋2）∶1＝3∶1；若E/e位于2号染色体上，但基因不在缺失片段上（假设缺失片段的染色体用＋表示，即2号染色体缺失一小段的显性纯合子为EE＋），则ee能产生一种配子e，EE＋能产生两种配子E∶E＋＝1∶1，雌雄配子随机结合，得到F1为1/2Ee、1/2E＋e，F1产生的配子为1/4E、1/2e、1/4E＋，雌雄配子随机结合，得到F2为1/16EE、1/8EE＋、1/4Ee、1/4E＋e、1/4ee、1/16E＋E＋（致死），EE、EE＋、Ee、E＋e表现为显性，ee表现为隐性，比例为（1＋2＋4＋4）∶4＝11∶4；
若E/e位于2号染色体上，且基因在缺失片段上，则ee能产生一种配子e，
EO能产生两种配子E∶O＝1∶1，雌雄配子随机结合，得到F1为1/2Ee、
1/2eO，F1产生的配子为1/4E、1/2e、1/4O，雌雄配子随机结合，得到F2为
1/16EE、1/8EO、1/4Ee、1/4eO、1/4ee、1/16OO（致死），EE、EO、Ee表
现为显性，eO、ee表现为隐性，比例为（1＋2＋4）∶（4＋4）＝7∶8。
03 跟踪检测 · 巩固提升
知能演练 达标测评
一、 选择题
1. （2024·河南周口模拟）鹦鹉常染色体上的复等位基因B、b1、b2（显隐
性关系为B＞b1＞b2）分别控制鹦鹉的黄毛、红毛、绿毛。下列相关叙
述错误的是（ ）
A. 复等位基因的出现是基因突变的结果，在遗传上遵循基因的分离定律
B. 让黄毛雄鹦鹉与多只绿毛雌鹦鹉杂交可以判断该雄鹦鹉的基因型
C. 基因型分别为Bb2、b1b2的两只鹦鹉杂交产生的多只后代中共有两种表
型
D. 若基因B纯合致死，则任意黄毛雌雄鹦鹉杂交后代中黄毛鹦鹉理论上都
占2/3
√
解析： 鹦鹉的毛色由复等位基因控制，复等位基因B、b1、b2的出现
是基因突变的结果，在遗传上遵循基因的分离定律，A正确；让黄毛雄
鹦鹉（BB、Bb1、Bb2）与多只绿毛雌鹦鹉（b2b2）杂交（BB与b2b2杂交
后代全为黄毛，Bb1与b2b2杂交后代为黄毛∶红毛＝1∶1，Bb2与b2b2杂
交后代为黄毛∶绿毛＝1∶1），观察并统计后代的毛色，可以判断黄毛
雄鹦鹉的基因型，B正确；基因型分别为Bb2、b1b2的两只鹦鹉杂交，后
代可能会出现黄毛（B_）、红毛（b1b2）和绿毛（b2b2）三种表型，C错
误；若基因B纯合致死，黄毛鹦鹉的基因型为杂合子，如Bb1与Bb2，其
杂交后代为Bb1∶Bb2∶b1b2＝1∶1∶1，后代中黄毛鹦鹉理论上都占
2/3，D正确。
2. （2024·河北保定二模）某甲虫的有角和无角由一对等位基因F、f控
制，已知雌虫均为无角，雄虫有基因F则为有角。为判断某只雌虫的基
因型，现有若干只有角雄虫和无角雄虫。下列实验方案及预期的结果和
结论合理的是（ ）
A. 选择有角雄虫和该只雌虫交配，若子代出现无角雄虫，则该只雌虫的
基因型为ff
B. 选择有角雄虫和该只雌虫交配，若子代雄虫全为有角，则该只雌虫的基
因型为FF
C. 选择无角雄虫和该只雌虫交配，若子代雌虫全为无角，则该只雌虫的基
因型为ff
D. 选择无角雄虫和该只雌虫交配，若子代雄虫全为无角，则该只雌虫的
基因型为ff
√
解析： 有角雄虫的基因型为Ff，雌虫的基因型为Ff或ff时，子代均会
出现无角雄虫，无法判断该雌虫的基因型，A错误；有角雄虫的基因型
为FF，雌虫的基因型为FF、Ff或ff时，子代雄虫均全为有角，无法判断
该雌虫的基因型，B错误；已知雌虫均为无角，选择无角雄虫和该只雌
虫交配，若子代雌虫全为无角（基因型为FF、Ff或ff），无法判断该雌
虫的基因型，C错误；选择无角雄虫和该只雌虫交配，若子代雄虫全为
无角，说明该雌虫不含F基因，该只雌虫的基因型为ff，D正确。
3. （2024·山东潍坊三模）复等位基因（S1～Sn）与烟草的自交不亲和现
象有关，若花粉中的S基因与母本中任一S基因类型相同，则不能参与受
精。下列说法错误是（ ）
A. 任意两亲本杂交，子代基因型与亲本均不同
B. 不同S基因的出现体现了基因突变的不定向性
C. 自交不亲和现象有利于保证烟草的遗传多样性
D. 若S基因不影响烟草的存活力，则在自由交配的烟草群体中，S1的基因
频率趋向于1/n
√
解析： 若花粉中的S基因与母本中任一S基因类型相同，则不能参与
受精，故若S2S3作父本，S1S2作母本时，含S2的花粉不育，故可产生基
因型为S2S3的子代，与父本相同，A错误；不同S基因的出现是由于基因
突变的不定向性，B正确；自交不亲和现象有利于防止自交退化，有利
于保证烟草的遗传多样性，C正确；若S基因不影响烟草的存活力，则
在自由交配的烟草群体中，不同基因出现的频率相同，即S1＝S2＝S3
＝…＝Sn＝1/n，D正确。
4. （2024·河北衡水模拟）某二倍体动物的性别决定方式为XY型，触角丝
状和棒状由位于常染色体上的等位基因B、b控制，等位基因D、d影响
触角的形状，且两对基因位于两对同源染色体上。将丝状雌性与棒状雄
性亲本杂交，F1均为棒状，F1雌雄交配，F2表型及比例为雌性中棒状∶
丝状＝3∶1，雄性中棒状∶丝状∶羽状＝6∶1∶1。下列叙述错误的是
（ ）
A. 基因D、d位于X染色体上
B. 亲本的基因型为bbXDXD、BBXdY
C. F2棒状雌性的基因型有4种，其中纯合子占1/6
D. F2丝状雌性与F2羽状雄性杂交，若子代雄性中不出现羽状，则该丝状雌
性为杂合子
√
解析： F2羽状只出现在雄性个体中，说明基因D、d位于X染色体
上，A正确；依题意，F2表型及比例为雌性中棒状∶丝状＝3∶1＝
6∶2，雄性中棒状∶丝状∶羽状＝6∶1∶1，整理数据得：棒状∶丝
状∶羽状＝12∶3∶1，可知，棒状的基因型为B_XDX－、B_XdXd、
B_XDY或B_XdY，丝状的基因型为bbXDX－或bbXDY，羽状基因型为
bbXdY或bbXdXd。可知F1的基因型为BbXDXd、BbXDY。结合亲本表型
可推断亲本中雌雄个体的基因型分别为bbXDXD、BBXdY，故F2棒状雌
性的基因型为1BBXDXD、1BBXDXd、2BbXDXD、2BbXDXd，其中纯合
子占1/6，B、C正确；从上述F2中选出一丝状雌性个体，其基因型为bbXDXD或bbXDXd，让该丝状雌性与F2羽状雄性bbXdY杂交，观察子代雄性中是否出现羽状个体，若子代雄性中出现羽状个体，可判断该丝状雌性的基因型为杂合子，若子代雄性中不出现羽状，可判断该丝状雌性的基因型为纯合子，D错误。
5. （2024·湖北模拟）果蝇的翅型、眼色分别由A/a和B/b基因控制。现有
一只完全纯合的长翅紫眼雄果蝇（甲）分别与两只雌性果蝇（乙、丙）
交配，结果如下，分析正确的是（ ）
— 实验一 实验二
亲代P （甲）长翅紫眼♂×（乙）长翅红眼
♀ （甲）长翅紫眼♂×
（丙）截翅紫眼♀
子代F1 长翅红眼♂∶长翅紫眼♂∶长翅红眼
♀∶长翅紫眼♀＝1∶1∶1∶1 截翅紫眼♂∶长翅紫眼♀
＝1∶1
A. 根据实验一、二可分别判断红眼、长翅为显性
B. 据实验结果判断，A/a与B/b遵循自由组合定律
C. 甲乙丙三只果蝇的基因型分别是bbXAY、BbXAXA、bbXaXa
D. 取实验一F1中的长翅红眼雌雄果蝇相互交配，F2中紫眼雄果蝇约占1/4
√
解析： 根据实验一（甲）完全纯合的长翅紫眼♂×（乙）长翅红眼
♀，子代长翅红眼♂∶长翅紫眼♂∶长翅红眼♀∶长翅紫眼♀＝
1∶1∶1∶1，说明针对眼色为测交类型，由于亲本紫眼为纯合，所以其
为隐性，红眼为显性，根据实验二（甲）长翅紫眼♂×（丙）截翅紫眼
♀，子代截翅紫眼♂∶长翅紫眼♀＝1∶1，翅型与性别有关，说明控制
翅型的基因A/a在X染色体上，且长翅为显性，A正确；根据实验二可判
断基因A/a在X染色体上，但根据两个实验均不能判断基因B/b是在常染
色体上还是在X染色体上，所以不能判断A/a与B/b遵循自由组合定律，
B错误；由于不能确定B/b在染色体上的位置，所以不能确定果蝇的基因
型，C错误；若B/b在X染色体上，则实验一亲本为XAbY×XABXAb，F1中长翅红眼为XABXAb、XABY，相互交配，F2中紫眼雄果蝇XbY约为1/4；若B/b在常染色体上，则实验一亲本为bbXAY×BbXAXA，F1中长翅红眼为BbXAXA、BbXAY，相互交配，F2中紫眼雄果蝇bbXY约为1/4×1/2＝1/8，D错误。
6. （2024·广东深圳模拟）某家族中出现了两种遗传病，如下图所示。甲
病用A、a基因表示，乙病用B、b基因表示，其中Ⅱ3不携带乙病基因。
不考虑染色体变异和基因突变。下列叙述错误的是（ ）
A. 甲、乙病的致病基因分别位于常染色体和X染色体上
B. Ⅱ2的基因型只能是AaXBXb
C. Ⅲ2的乙病基因可能来自Ⅰ2
D. Ⅲ1携带甲病致病基因的概率是3/5
√
解析： Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ1患甲病，说明甲病为隐性遗传病；又因为Ⅰ4
患甲病而Ⅱ3正常，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ2和Ⅱ3正常，而
Ⅲ2患乙病，且Ⅱ3不携带乙病基因，所以可判断乙病为伴X染色体隐性遗
传病，A正确；对于甲病，Ⅱ1患病，其父母正常，则基因型都是Aa，由
于Ⅲ2患乙病，基因型为XbY，则其母亲Ⅱ2基因型为XBXb，故Ⅰ1基因型为
AaXBY、Ⅰ2基因型为AaXBXb，所以Ⅱ2为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，B错
误；Ⅲ2患乙病，基因型为XbY，其致病基因来自其母亲Ⅱ2，Ⅱ2致病基因
来自Ⅰ2，C正确；由B可知，Ⅱ2为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，又因为Ⅰ4为
aa，故Ⅱ3为AaXBY，因此，Ⅲ1为AA的概率为1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3，
为Aa的概率为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，携带甲病致病基因的概率是
1/2÷（1/3＋1/2）＝3/5，D正确。
7. （2024·内蒙古赤峰二模）某兴趣小组进行以下三组实验，并分别完成
数据分析：①某封闭实验田里的野生植株，花色有红色和白色两种，随
机选取30株红花植株让其自由交配，F1中红花∶白花＝63∶1；②将一
株杂合紫花豌豆连续自交繁殖三代，F3中紫花∶白花＝9∶7；③将两株
纯合的蓝花植株杂交→F1（全为紫花），让F1自交→F2（紫花∶蓝花＝
9∶7）。不考虑致死等特殊情况，下列推断正确的是（ ）
A. ①数据说明花色的遗传至少由2对独立遗传的等位基因决定
B. ②数据反映出豌豆花色的遗传符合基因的自由组合定律
C. 如果逐代淘汰②中白花植株，则F3中白花的基因频率为10％
D. 如果选取③中F1紫花植株进行测交，子代紫花∶蓝花为1∶3
√
解析： ①中由于红花随机交配后代有白花，则可知红花为显性性
状，白花为隐性性状。随机选取30株红花植株让其自由交配，F1中红
花∶白花＝63∶1，后代比值之和为64＝43，说明花色的遗传可能由3对
独立遗传的等位基因决定，也可能由1对等位基因决定，30株豌豆中有
纯合子和杂合子，A错误；②中豌豆的紫花、白花性状若用两对等位基
因A/a和B/b表示，则杂合紫花豌豆Aabb连续自交的F3中杂合子占比为
（1/2）3＝1/8，纯合子占1－1/8＝7/8，其中纯合子AAbb和aabb各占7/8
的一半，即7/16，则紫花（A_bb）∶白花（aabb）＝（1－7/16）∶7/16
＝9∶7，若这两对基因位于两对同源染色体上，这说明豌豆花色的遗传
符合自由组合定律，若位于一对同源染色体上，则符合分离定律；
如果逐代淘汰②中白花植株，则F3中基因型为AAbb的紫花植株占7/9，基
因型为Aabb的紫花植株占2/9，则F3中白花的基因频率为1/9，B、C错误；
③中杂种F1紫花自交，F2紫花∶蓝花＝9∶7，为9∶3∶3∶1的变式，这一
比例可体现F1紫花产生了四种比例相等的配子，从而说明该植物花色至少
由两对等位基因控制且这两对等位基因分别位于两对同源染色体上，③中
花色的遗传符合自由组合定律，如果选取③中F1紫花植株进行测交，则子
代紫花∶蓝花为1∶3，D正确。
8. （2024·江西三模）某种植物的花色有白、红和紫三种，花的颜色由花
瓣中色素决定，色素的合成途径是白色 红色 紫色。其中酶1的合成
由基因A控制，酶2的合成由基因B控制，基因A和基因B位于非同源染
色体上。现有紫花植株（基因型为AaBb）与红花杂合植株杂交，得到
F1。下列叙述错误的是（ ）
A. F1中红花植株所占比例为3/8
B. F1中紫花植株有2种基因型
C. F1白花植株自交，子代中纯合植株占1/2
D. 可用纯合白花植株鉴定红花植株是否为纯合植株
√
解析： 紫花植株（基因型为AaBb）与红花杂合植株（Aabb）杂
交，F1中红花植株（A_bb）占（3/4）×（1/2）＝3/8，A正确；F1中紫
花植株有AABb、AaBb共2种基因型，B正确；F1白花植株（1/2aaBb、
1/2aabb）自交，子代中纯合植株占（1/2）×（1/2）＋1/2＝3/4，C错
误；可用纯合白花植株（aabb或aaBB）鉴定红花植株（A_bb）是否为
纯合植株，用aabb进行鉴定时，aabb与AAbb的后代均为Aabb（红花植
株），aabb与Aabb的后代为1/2Aabb（红花植株）、1/2aabb（白花植
株）；用aaBB进行鉴定时，aaBB与AAbb的后代均为AaBb（紫花植
株），aaBB与Aabb的后代为1/2AaBb（紫花植株）、1/2aaBb（白花植
株），D正确。
9. （2024·江苏扬州模拟）女性化患者的性染色体组成为XY，其外貌与正
常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因
a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所
示。下列叙述正确的是（ ）
A. Ⅰ1的致病基因来自其母亲或父亲
B. 性染色体组成为XX的个体，相关基因型有三种
C. Ⅱ3和Ⅱ5的基因型分别为XaY、XAY
D. Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/2
√
解析： Ⅰ1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY外貌与正常女性一样，但无生育能力，因此，其致病基因只可能来自母亲，A错误；性染色体组成为XX的个体，若其基因型为XaXa，则其父亲的基因型一定为XaY，由题干可知XaY外貌与正常女性一样，但无生育能力，因此性染色体组成为XX的个体，相关基因型有2种，即XAXA和XAXa，B错误；分析遗传系谱图，Ⅱ3和Ⅱ5的基因型分别为XaY、XAY，C正确；Ⅱ2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中XaY患病，因此他们所生后代患病的概率是1/4，D错误。
二、非选择题
10. （2024·陕西安康模拟）某种鹌鹑的羽色由常染色体上独立遗传的
两对等位基因（A与a、I与i）控制。已知A基因控制野生色，a基因
控制黑色，A与a之间为不完全显性，即Aa个体为褐色；基因i会抑
制色素的合成，基因I无抑制作用，ii个体表现为白色，AAIi个体
表现为野生色，AaIi个体表现为褐白镶嵌色，aaIi个体表现为黑白
镶嵌色。回答下列问题：
（1）将纯种野生色雄鹌鹑与一只白色雌鹌鹑交配获得F1，则F1的基因
型有 种。
1或2
解析： 据题意可知，纯种野生色雄鹌鹑的基因型为AAII，
白色雌鹌鹑的基因型为AAii或Aaii或aaii，故将纯种野生色雄鹌鹑
与一只白色雌鹌鹑交配获得F1，则F1的基因型为AAIi和AaIi或
AaIi或AAIi，即1种或2种。
（2）选取多只表型为褐白镶嵌色雌雄个体若干，随机交配产生足够多
的后代，那么杂交后代的表型及比例为
；后代的
野生色个体中，杂合子占比为 。
解析： 褐白镶嵌色个体基因型为AaIi，两对基因的遗传符
合自由组合定律，因此杂交后代的表型及比例为野生色∶黑色∶
褐色∶黑白镶嵌色∶褐白镶嵌色∶白色＝3∶1∶2∶2∶4∶4。后
代的野生色个体中杂合子占2/3。
野生色∶黑色∶褐色∶
黑白镶嵌色∶褐白镶嵌色∶白色＝3∶1∶2∶2∶4∶4
2/3
（3）鹌鹑中除了上述羽色外，科研人员又发现了部分黄色突变体，研
究表明，黄色基因（Y）对基因A、a为显性，其等位基因y具有
维持基因A、a的作用，且三对基因独立遗传。让基因型为
YyAAII的个体随机交配，F1的羽色为黄色∶野生色＝2∶1，出
现该结果的原因最可能是 。
在该原因成立的前提下，F1继续随机交配，F2中Y基因的基因频
率为 。
Y基因纯合致死
1/4
解析： 让基因型为YyAAII的个体随机交配，F1中个体的羽
色为黄色∶野生色＝2∶1，可得出Y基因纯合致死。仅考虑Y、
y，亲代为Yy，随机交配两代，每代的YY致死，F1的基因型为
2/3Yy、1/3yy，Y的基因频率为1/3，y的基因频率为2/3，F1随机
交配，F2存活个体中Yy占1/2，yy占1/2，因此可计算出F2中Y的
基因频率为1/4。
一、选择题
1. （2024·吉林模拟）玉米的某突变型和野生型是一对相对性状，分别由
显性基因B和隐性基因b控制，但是携带基因B的个体外显率为75％（即
杂合子中只有75％表现为突变型）。现将某一玉米植株自交，F1中突变
型∶野生型＝5∶3，下列分析正确的是（ ）
A. F1比例说明该性状的遗传遵循基因自由组合定律
B. 亲本表型为突变型
C. F1中纯合子占比1/4
D. F1自由交配获得的F2突变型和野生型的比例也是5∶3
√
解析： 玉米的某突变型和野生型是一对相对性状，由一对等位基因
控制，F1比例说明该性状的遗传遵循基因的分离定律，A错误；亲本表
型为杂合子Bb，由于携带基因B的个体外显率为75％，因此亲本可能是
突变型，也可能是野生型，B错误；亲本基因型为杂合子Bb，自交得的
F1中BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，所以F1中纯合子占比1/2，C错误；F1减数
分裂产生的配子中，B∶b＝1∶1，所以自由交配获得的F2中
BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，表现为突变型和野生型的比例为（1/4＋
2/4×3/4）∶（2/4×1/4＋1/4）＝5∶3，D正确。
2. （2024·山东泰安模拟）葫芦科植物喷瓜的性别由染色体上一组复等位
基因决定：雄性基因aD、雌雄同株基因a＋和雌性基因ad，其中aD对a＋和
ad为显性，a＋对ad为显性。喷瓜的叶色由另外一对染色体上的一对等位
基因（B/b）控制，BB表现深绿；Bb表现浅绿；bb呈黄色，幼苗阶段死
亡。现有两株基因型a＋a＋Bb和a＋adBb的喷瓜随机授粉产生F1，取F1两
性植株自交产生F2，下列关于子代成熟植株的叙述，正确的是（ ）
A. 基因aD、a＋和ad的遗传遵循自由组合定律
B. 不考虑基因突变，雄性喷瓜的基因型有3种
C. F2深绿色与浅绿色之比为3∶2
D. F2中a＋基因频率为50％
√
解析： 基因aD、a＋和ad是复等位基因，在一对同源染色体上，所以
遗传遵循分离定律，A错误；aD是决定雄性的基因，a＋是决定雌雄同株
的基因，ad是决定雌性的基因，由于母本不含aD，因此雄性一定无纯合
子aDaD，只有aDad和aDa＋，B错误；基因型a＋a＋Bb和a＋adBb的喷瓜随机
授粉产生子一代，将两对等位基因拆分开成两对来看：只考虑性别，配
子种类及比例为3/4a＋、1/4ad，F1成熟株基因型及比例为9/16a＋a
＋∶6/16a＋ad∶1/16adad，取F1两性植株3/5a＋a＋、2/5a＋ad自交产生F2，故
F2中a＋a＋＝3/5×1＋2/5×1/4＝7/10，a＋ad＝2/5×1/2＝1/5，adad＝
2/5×1/4＝1/10；只考虑叶色，F1中基因型及比例为1/3BB、2/3Bb，F2中成熟的深绿植株BB＝1/3×1＋2/3×1/4＝3/6，Bb＝2/3×1/2＝2/6，bb＝1/6（成熟前死亡），所以F2深绿色与浅绿色之比为3∶2；F2中成熟植株a＋基因频率＝（7/10＋1/5×1/2）×100％＝80％，C正确，D错误。
3. （2024·黑龙江大庆模拟）果蝇的红眼和紫眼（A/a）是一对相对性状，
长翅和卷翅（B/b）是另一对相对性状，已知控制这两对相对性状的基
因均位于常染色体上。将一只红眼长翅果蝇与一只紫眼卷翅果蝇杂交，
F1的表型及比例为红眼长翅∶红眼卷翅＝1∶1，F1的红眼卷翅雌雄果蝇
相互交配，F2的表型及比例为红眼长翅∶红眼卷翅＝1∶2（不考虑突变
和染色体互换）。下列说法正确的是（ ）
A. 两对相对性状独立遗传，显性性状为红眼和长翅
B. F2全部个体中共有三种基因型且各占1/3
C. F2出现特殊比例是由于a和B基因同时存在且纯合致死
D. F2全部雌雄果蝇随机交配后代中红眼长翅∶红眼卷翅＝1∶1
√
解析： 一只红眼长翅果蝇与一只紫眼卷翅果蝇杂交，F1的表型及比
例为红眼长翅∶红眼卷翅＝1∶1，F1的红眼卷翅雌雄果蝇相互交配，F2
的表型及比例为红眼长翅∶红眼卷翅＝1∶2，控制这两对相对性状的基
因均位于常染色体上，两对基因位于一对同源染色体上，不独立遗传，
显性性状为红眼和卷翅，A错误；F2的表型及比例为红眼长翅∶红眼卷
翅＝1∶2，说明卷翅基因纯合（BB）时致死，F2个体有两种基因型为
AAbb和AaBb，比例为1∶2，B错误；F2没有紫眼长翅，出现特殊比例
是由于两对基因位于一对同源染色体上，且BB纯合致死，C错误；F2个
体有两种基因型为AAbb和AaBb，比例为1∶2，配子比例为1/3aB、
2/3Ab，卷翅基因纯合（BB）时致死，后代中红眼长翅∶红眼卷翅＝
1∶1，D正确。
4. （2024·山东泰安一模）某闭花传粉植物的花色有红色和白色两种，由
基因M、m控制；花的位置有顶生和腋生两种，由基因N、n控制。研究
人员进行了以下两个实验：
实验一：用红花腋生植株人工传粉给白花顶生植株，F1表型及其比例为
红花腋生∶红花顶生＝1∶1，F1中红花腋生植株自花受粉，F2表型及其
比例为红花腋生∶红花顶生∶白花腋生∶白花顶生＝6∶3∶2∶1。
实验二：从F1两种表型中各选取一株，对它们和两个亲本的两对基因
（M、m和N、n）进行PCR扩增，然后进行电泳分离，结果如下图。已
知：①条带1和2是一对等位基因的条带，条带3和4是另一对等位基因的
条带；②图谱二为实验一中亲代红花腋生植株的电泳图谱。下列说法错
误的是（ ）
A. 两对相对性状中，显性性状分别是红花、腋生
B. 条带1、4分别代表的基因是m、N
C. F2表型出现的原因可能是基因型为NN的个体完全致死
D. F2表型出现的原因可能是含有基因N的花粉50％致死
√
解析： 由实验一：F1中红花腋生植株自花受粉得F2，两对相对性状
均出现性状分离现象，因此两对相对性状中，显性性状分别是红花、腋
生，A正确；实验一中F2表型及其比例为9∶3∶3∶1的变式，两对等位
基因满足自由组合定律，F1红花腋生植株的基因型为MmNn，由“用红
花腋生植株人工传粉给白花顶生植株，F1表型及其比例为红花腋生∶红
花顶生＝1∶1”，可知，亲代红花腋生植株的基因型为MMNn，白花顶
生植株的基因型为mmnn。由“图谱二为实验一中亲代红花腋生植株
（MMNn）的电泳图谱”和“条带1和2是一对等位基因的条带，条带3
和4是另一对等位基因的条带”可知，条带1为m，条带2为M。
亲代和F1的基因型中仅含M/m和N/n中各一种基因的个体为亲代白花顶生植
株（mmnn），因此由图谱一可知，条带3为n，条带4为N，B正确；F2表型
及其比例为红花腋生∶红花顶生∶白花腋生∶白花顶生＝6∶3∶2∶1，可
知，腋生∶顶生＝2∶1，若F2表型出现的原因是某一基因型的个体完全致
死，则当且仅当致死个体的基因型为NN时才能出现F2四种表型对应的比例，
C正确；若F2表型出现的原因是某一基因型的配子部分致死，则由F2中“腋
生∶顶生＝2∶1”和“F1表型及其比例为红花腋生∶红花顶生＝1∶1”可
知，含有基因N的卵细胞50％致死，含有基因n的卵细胞和含有基因M、m
的花粉均存活，D错误。
5. （2024·辽宁沈阳模拟）下图1为甲（A、a）、乙（D、d）两种单基因
遗传病的家系图，已知正常人群中甲病基因携带者占1/100。通过电泳
图谱方法能够使基因D显示一个条带，基因d则显示为位置不同的另一
个条带，用该方法对上述家系中的部分个体进行分析，条带的有无及其
位置表示为图2。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 甲、乙两病的遗传只遵循基因的自由组合定律
B. Ⅱ-6的基因型为AaXDXd或AaXDXD
C. Ⅱ-8与Ⅲ-12基因型相同的概率为1/3
D. Ⅲ-10和人群中正常男性结婚，生育一个患甲病女孩的概率为1/200
√
解析： 分析甲病：根据Ⅱ-5、Ⅱ-6正常，而他们的女儿Ⅲ-10患甲病，
可推知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。分析乙病：Ⅱ-7和Ⅱ-8正
常，生出一个患乙病的Ⅲ-13，故乙病为隐性遗传病，分析电泳图谱可
知，Ⅱ-7为纯合子，Ⅱ-6为杂合子，Ⅲ-13也是纯合子，若乙病为常染色
体隐性遗传病，则Ⅱ-7为杂合子，与图谱不符，故乙病为伴X染色体隐性
遗传病，所以甲、乙两病的遗传遵循基因的分离定律和自由组合定律，
A错误；分析题图可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6正常，其女儿Ⅲ-10患甲病，故关于甲
病Ⅱ-6基因型为Aa，由A项分析可知，关于乙病，Ⅱ-6为杂合子，故Ⅱ-6
的基因型只为AaXDXd，B错误；
Ⅲ-13同时患两病，故Ⅱ-8基因型为AaXDXd，Ⅱ-7基因型为AaXDY，Ⅲ-12的
表型正常，所以Ⅲ-12基因型为Aa的概率为2/3，为XDXd的概率为1/2，Ⅲ-
12基因型为AaXDXd的概率为2/3×1/2＝1/3，即二者基因型相同的概率为
1/3，C正确；Ⅲ-10患有甲病，基因型为aa，正常人群中甲病基因携带者即
Aa占1/100，他们生育一个患甲病女孩的概率为1/2×1/2×1/100＝1/400，D
错误。
6. （2024·山西阳泉三模）现有三个纯合的水稻浅绿叶突变体X、Y、Z，
突变位点不同，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变。X、
Y、Z两两杂交后，三组杂交实验的F1均为绿色叶，为判断X、Y、Z的
浅绿叶基因是否位于同一对染色体上，育种人员将三组杂交实验的F1自
交，观察并统计F2的表型及比例。下列预测结果正确的是（ ）
A. 若三组F2均为绿叶∶浅绿叶＝9∶7，则X、Y、Z的浅绿叶基因均位于同
一对染色体上
B. 若三组F2均为绿叶∶浅绿叶＝1∶1，则X、Y、Z的浅绿叶基因均位于同
一对染色体上
C. 若三组F2中绿叶∶浅绿叶的比例有一组为9∶7，两组为1∶1，则X、
Y、Z的浅绿叶基因位于两对不同染色体上
D. 若三组F2均为绿叶∶浅绿叶＝15∶1，则X、Y、Z的浅绿叶基因位于三
对不同染色体上
√
解析： 假设X、Y、Z的基因型分别为aaBBCC、AAbbCC、
AABBcc，X、Y、Z两两杂交后的基因型分别为AaBbCC、AaBBCc、
AABbCc，若浅绿叶基因均位于同一对染色体上，第1组F1的自交后代F2
为1aaBBCC（浅绿叶）、1AAbbCC（浅绿叶）、2AaBbCC（绿叶），
即绿叶∶浅绿叶＝1∶1，同理第2组和第3组的结果也是绿叶∶浅绿叶＝
1∶1，A错误，B正确；假设X、Y、Z的基因型分别为aaBBCC、
AAbbCC、AABBcc，X、Y、Z两两杂交后的基因型分别为AaBbCC、
AaBBCc、AABbCc，若浅绿叶基因位于两对不同染色体上，则分别自
交的结果为两组为绿叶∶浅绿叶＝9∶7，一组为绿叶∶浅绿叶＝1∶1，
C错误；假设X、Y、Z的基因型分别为aaBBCC、AAbbCC、AABBcc，X、Y、Z两两杂交后的基因型分别为AaBbCC、AaBBCc、AABbCc，若浅绿叶基因位于三对不同染色体上，三组自交的结果均为绿叶∶浅绿叶＝9∶7，D错误。
7. （2024·山东威海二模）某雌雄同株异花植物中，基因A/a调控雄蕊（雄
花）发育，基因B/b调控雌蕊（雌花）发育，雌蕊发育后基因A方可表
达。花蕊发育过程中乙烯含量高则抑制基因B表达，最终只发育出雌
蕊。由于不同部位的花发育过程中乙烯含量有差异，因而该植物野生型
（AABB）植株有些部位开雌花，有些部位开雄花。研究人员发现一株
全为两性花（一朵花中同时具有雌蕊和雄蕊）的突变体m（aabb），让
其与野生型进行杂交，结果如下图所示。下列说法错误的是（ ）
A. 等位基因A/a和B/b分别位于两对同源染色体上
B. A基因促进雄蕊发育，B基因抑制雌蕊发育
C. F2中全雌花植株的基因型为Aabb或AAbb
D. F2中X表型为两性花与雄花并存
√
解析： 野生型与突变体m进行杂交，F1全为野生型，F1自交，F2出现了9∶3∶3∶1的分离比，说明等位基因A/a和B/b分别位于两对同源染色体上，A正确；根据题意，可知A基因调控雄蕊发育，B基因调控雌蕊发育，雌蕊发育后A基因方可表达，花蕊发育过程中乙烯含量高抑制B基因的表达，发育出雌蕊，A基因表达，抑制了雄蕊的发育，故最终只发育出雌蕊，B错误；B基因表达抑制雌蕊发育，则F2中全雌花植株的基因型为A_bb，即Aabb或AAbb，C正确；F2中X的基因型为aaBB或aaBb，由于不同部位的花发育过程中乙烯含量有差异，乙烯抑制B基因的表达，X的表型应为两性花与雄花并存，D正确。
二、非选择题
8. （2024·河南模拟）果蝇是遗传学中常用的实验材料，请回答下列相关
问题。
（1）摩尔根在一群红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，用这只雄
果蝇和红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，上述果蝇的白眼性状最可
能是由 产生的。F1果蝇随机交配，那么F2的一只雄
果蝇体细胞中的 条染色体来自亲本的雄果蝇。摩尔根和
他的学生经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上相对
位置的方法，基因和染色体的位置关系是
。
基因突变
1～8
基因在染色体上呈线
性排列
解析： 红眼果
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