专题五 遗传的分子基础、变异与进化
【主干知识·网络构建】
原癌基因或抑癌基因发生突变 无限增殖 低频性
减数分裂Ⅰ前期和后期 染色体组 规则的双螺旋结构 边解旋边复制 种群 自然选择 10隔离
疑点必查
1.有荚膜的肺炎链球菌可抵抗吞噬细胞的吞噬，有利于细菌在宿主体内生活并繁殖
2.成分和结构简单，繁殖速度快，容易分析结果
3.从5'端到3'端 3'端到5'端
4.有遗传效应的DNA 有遗传效应的RNA 复制、传递和表达性状
5.可以从增强密码子容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并，可能并不会改变其对应的氨基酸；也可以从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度
6.多 少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质
7.突变或过量表达 相应蛋白质活性减弱或失去活性
8.染色体数目变异必然引起染色体上基因数目的变化，染色体结构的变异中的缺失和重复也会引起染色体上基因数目的变化
9.一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势 物种多样性
10.生物与无机环境
微专题1 遗传的分子基础
【必备知识·自主落实】
主干知识整合
1.（1）大肠杆菌 T2噬菌体
2.（1）①2 ②“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—” 氢键
③两个脱氧核苷酸
3.（1） DNA聚合酸 解旋酶 减数分裂 四种脱氧核苷酸
（3）mRNA ① tRNA mRNA 甲硫氨酸 终止密码子 核糖体 ②mRNA、核糖体、多肽链 多肽链的长短 模板mRNA
易错易混辨析
1.（1）× （2）× （3）√ （4）√
2.（1）√ （2）√ （3）√ （4）× （5）×
3.（1）√ （2）× （3）× （4）√ （5）× （6）√
原因原理阐释
1.提示：一个含有32P标记的噬菌体双链DNA分子经半保留复制后，标记的两条单链只能分配到两个噬菌体的双链DNA分子中，因此在得到的n个噬菌体中只有2个噬菌体带标记
2.提示：用含同位素标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸和尿嘧啶核糖核苷酸为原料分别培养活细胞，再用上述标记的两种细胞培养该病毒，一段时间后分别检测子代病毒中是否出现放射性
3.提示：不完全相同 不同组织细胞中基因进行选择性表达
4.提示：原核生物基因表达时转录和翻译可以同步进行，真核生物基因表达时先在细胞核中转录，转录完成的mRNA再在细胞质中完成翻译过程
5.提示：蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，使DNMT3基因表达，DNMT3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成了工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，DNMT3基因不表达，从而使一些基因正常表达而发育成蜂王
【命题前沿·深化拓展】
突破点
命题点1
典例引导
（1）自由基 （2）RNA聚合 miRNA （3）P蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率上升，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡 （4）可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡
解析：（1）细胞衰老的自由基学说认为：自由基产生后，即攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的生物分子。最为严重的是，当自由基攻击生物膜的组成成分磷脂分子时，产物同样是自由基。因此放射刺激心肌细胞产生的自由基会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。（2）前体mRNA是通过转录形成的，转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的一条链为模板合成RNA的过程。据图可知，P基因mRNA可通过翻译过程合成P蛋白，P蛋白可抑制细胞凋亡。miRNA可以和P基因mRNA结合，导致P基因mRNA的翻译过程受阻，P蛋白合成减少，从而促进细胞凋亡。circRNA可以和miRNA结合，使miRNA不能和P基因mRNA结合，导致P蛋白合成增多，从而抑制细胞凋亡。可见，circRNA和mRNA在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合，调节基因表达。（3）P蛋白能抑制细胞凋亡，当miRNA表达量升高时，大量的miRNA与P基因的mRNA结合，并将P基因的mRNA降解，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡。（4）根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，还能通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA，使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡。
针对练习
1.C 分析图示可知，过程①表示转录，过程②表示翻译。转录（即进行过程①）时，DNA双链解开，RNA聚合酶识别并结合启动子，驱动基因转录，移动到终止子时停止转录，而终止密码子位于mRNA上，A错误；一种tRNA只能转运一种氨基酸，特定的tRNA分子与特定的氨基酸相连，翻译（即进行过程②）时，tRNA的3'端（—OH）与被转运的氨基酸结合，B错误；题图基因表达的调控属于转录后将mRNA进行不同修饰，从而形成不同的蛋白质，属于转录后水平的调控，C正确；图中降钙素基因可以控制合成降钙素和CGRP，即相同基因的表达产物不同，这有助于蛋白质多样性的形成，D错误。
2.A miRNA通过与一个或多个靶mRNA的3'端完全或不完全地互补结合，使mRNA降解或抑制mRNA翻译，A正确；miRNA识别靶mRNA时的碱基配对方式，为A—U、U—A、G—C、C—G，B错误；mRNA是翻译的模板，而miRNA能识别靶mRNA，不是直接作为翻译的模板，C错误；miRNA通过与一个或多个靶mRNA的3'端完全或不完全地互补结合，因此miRNA内的嘌呤数不一定等于靶mRNA内的嘧啶数，D错误。
命题点2
典例引导
1.C 据DNA半保留复制和甲基化修饰过程可知，酶E的作用是催化DNA发生甲基化，A错误；DNA半保留复制的原料是脱氧核苷酸，B错误；据题干“50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”推测，环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素，C正确；DNA甲基化不改变碱基序列，但可能会影响基因表达，进而对生物个体表型产生影响，D错误。
2.A G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自其母亲，因此G不表达，该父本表现为白色；当母本XGXg的G基因来自其母亲，g基因来自其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自其母亲，G基因来自其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自父本，g基因来自母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也表现为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg表现为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自其母亲，因此不表达，该父本表现为白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自母本，g基因来自父本，因此g基因表达，G基因不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自父本，g基因可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，B、C、D不符合题意，A符合题意。
针对练习
3.C 组蛋白是染色体的基本结构蛋白，组蛋白的合成和DNA的复制发生在细胞周期的分裂间期，A正确；蛋白质的合成场所为核糖体，由于组蛋白是染色体的基本结构蛋白（生物大分子），染色体位于细胞核中，故组蛋白在核糖体上合成后通过核孔转移到核内，B正确；结合题干“组蛋白乙酰转移酶能将乙酰辅酶A的乙酰基转移到组蛋白赖氨酸残基上，削弱组蛋白与DNA的结合，使DNA解旋”可知组蛋白乙酰化可促进DNA的解旋从而促进基因表达，C错误；结合题干“使DNA解旋，影响基因表达，进而对表型产生影响。这种组蛋白乙酰化可以遗传给后代，使后代出现同样表型”，可知组蛋白乙酰化是引起表观遗传的原因之一，D正确。
4.C 基因型为AAa的三体小鼠，可能是侏儒鼠，也可能是正常鼠，因为其中的A基因可能来自父方，也可能来自母方，A正确；侏儒鼠细胞中可能含有来自母本卵细胞的基因，因此，侏儒鼠与侏儒鼠交配，子代不一定是侏儒鼠，因为侏儒鼠可能产生含有A基因的精子，则该精子参与受精产生的后代不表现侏儒，B正确；P序列的甲基化，影响了RNA聚合酶与DNA的结合，导致基因不能正常表达，C错误；甲基化除了可以发生在DNA中，还能发生在染色体的组蛋白中，进而使表型和基因的表达发生可遗传的改变，D正确。
5.C 子代中矮小小鼠皆为雄性，正常小鼠皆为雌性，说明矮小和正常的遗传与性别有关，由此推测基因A、a可能位于性染色体上，A正确；子代中矮小小鼠皆为雄性，正常小鼠皆为雌性，说明雌性小鼠形成配子时A基因甲基化，雄性小鼠形成配子时A基因去甲基化，亲本正常小鼠的父本表型可能为矮小小鼠，B正确；甲基化的A基因碱基序列不发生改变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响，C错误；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代，因此亲本矮小小鼠产生的A精子和a精子数量相等，D正确。
微专题2 变异与进化
【必备知识·自主落实】
主干知识整合
1. 基因重组 染色体结构变异（易位） 基因突变
基因突变 基因重组 基因突变与基因重组
染色体变异
2.（1）单倍 二倍 多倍
3.A∶O＝1∶1 1∶1∶2∶2 AA∶Aa∶aa
4.（1）个体 种群 种群基因频率 突变和基因重组 隔离
（2） 种群基因频率 生殖隔离 自然选择 隔离 生物与无机环境
易错易混辨析
1.（1）× （2）√ （3）× （4）× （5）×
2.（1）× （2）× （3）√ （4）√ （5）√
原因原理阐释
1.提示：控制新性状的基因型是杂合的 通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
2.提示：若碱基的替换、增添或缺失发生在没有遗传效应的DNA片段中，则不属于基因突变
3.提示：可能是纯种宽叶个体在产生配子时发生了基因突变，也可能是纯种宽叶个体产生的配子中含宽叶基因的染色体片段缺失（或该染色体缺失）
4.提示：子一代自交后代出现高茎∶矮茎＝35∶1的原因可能是染色体加倍形成了四倍体DDdd，DDdd减数分裂产生三种配子DD∶Dd∶dd＝1∶4∶1。让子一代与矮茎豌豆测交，若后代出现高茎∶矮茎＝5∶1，则说明子一代是四倍体DDdd
5.提示：群落中捕食者和被捕食者既相互影响，又相互制约，使它们的数量在一定的范围内波动，因此捕食者的存在能够增加群落的稳定性。捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占优势的局面，为其他生物的生存腾出了空间
【命题前沿·深化拓展】
突破点1
命题点1
典例引导
C 单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致，对比正常基因与P基因突变位点可知，未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病，说明仅①位点或②位点突变不会导致P基因功能的改变，B错误；患者的两个致病基因，一个来自母亲的含有位点②突变的P基因，另一个来自父亲的含有位点①突变的P基因，若减数分裂Ⅰ同源染色体的非姐妹染色单体①和②位点之间发生交换，可使其产生正常配子，C正确；不考虑其他变异，患者弟弟具有①和②突变位点，推测其一条染色体来自父亲，一条染色体来自母亲，其体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D错误。
针对练习
1.B 酪氨酸酶基因A有三种隐性突变类型a1、a2、a3，它们互为等位基因，说明基因突变具有不定向性，A错误；a2隐性突变基因中A基因的非模板链变为TGA，则转录出的mRNA为UGA（UGA表示终止密码子），a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是基因突变导致翻译提前终止，B正确；a1基因是在A基因非模板链的GAG的G、A之间插入了GGG，则非模板链变为GGGGAG，互补的模板链为CCCCTC，以此为模板，转录形成的mRNA是GGGGAG，多了GGG（甘氨酸密码子）；a3基因是在A基因非模板链的TGG变为TTG，则互补的模板链为AAC，以此为模板，转录形成的mRNA是UUG（亮氨酸密码子），a1基因和a3基因编码的酪氨酸酶的氨基酸数目不同，氨基酸种类也不同，C错误；若A基因中某处CGA变为TGA，转录形成的mRNA变为UGA（终止密码子），则突变后编码的蛋白质多个氨基酸缺失，D错误。
2.D 60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是基因突变，人工诱变可在短时间内提高突变率，A正确；根据题意可知，MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B正确；由于MB基因中的碱基对发生了增添，基因结构发生改变，可能会导致某种蛋白质不能合成、合成的某种蛋白质没有生物活性或活性改变等情况发生，C正确；根据题干信息，MB基因是在MA基因的基础上插入一个“A—T”碱基对获得的，故不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，也可以获得高油酸型突变体，D错误。
命题点2
典例引导
C ①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，这3种隐性基因互为等位基因；而①与②杂交，子代为光滑形，说明②的隐性基因与①的隐性基因是非等位基因关系。因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
针对练习
3.C 设相关基因是C/C1等，结合题干信息，突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，据此可推知突变型1为杂合子，且C1对C为显性，突变型1连续自交，F1的基因型及比例为CC∶C1C＝1∶2，F2的基因型及比例为CC∶C1C＝（1/3＋2/3×1/4）∶（2/3×1/2）＝3∶2，F3的基因型及比例为CC∶C1C＝（3/5＋2/5×1/4）∶（2/5×1/2）＝7∶2，与题意符合，A正确；由于黄色和绿色涉及色素形成，与酶有关，该突变性状的出现体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状，B正确；若突变型2与突变型1杂交，子代全为绿色叶植株，则突变型2与1为不同基因发生的突变（aaCC×AAcc→AaCc），C错误；用突变型2（C2_）与突变型1（C1C）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％，若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％；若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（C1C）杂交，子代表型及比例应为黄色∶绿色＝3∶1，与题意不符。故突变型2是隐性突变，D正确。
4.（1）隐性 1 （2）①F1和F2都耐高温 ②F1不耐高温，F2中不耐高温∶耐高温＝1∶1 ③F1不耐高温，F2中不耐高温∶耐高温＝9∶7
解析：（1）分析题意可知，让甲与野生型（WT）杂交，F1自交后代中耐高温植株约占1/4，即出现3∶1的性状分离比，符合基因分离定律，说明这对相对性状是由一对基因控制的，并且耐高温为隐性性状。（2）本实验目的是探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变导致，则可使纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交后，F1再自交，观察其F1和F2的表型及比例（不考虑互换）。预期实验结果：①若两突变基因为同一基因突变所致，纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交，子代全是突变体，即F1和F2都耐高温；②若两突变基因是同源染色体上的非等位基因（两对基因均位于3号染色体上），假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲、乙杂交得到F1的基因型为AaBb，表现为不耐高温，由于两对基因在一对同源染色体上，所以F1产生的配子为Ab和aB，则F1自交产生的F2的基因型为AaBb∶AAbb∶aaBB＝2∶1∶1，表型为不耐高温∶耐高温＝1∶1；③若两突变基因是非同源染色体上的非等位基因，即符合基因的自由组合定律，假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲、乙杂交F1为AaBb，表型为不耐高温，F1自交，F2表型及其比例为A_B_∶（A_bb＋aaB_＋aabb）＝9∶7，即F2中不耐高温∶耐高温＝9∶7。
突破点2
命题点1
典例引导
（1）细胞质 （2）核糖体 3∶1 （3）1 3
解析：（1）假如控制雄性不育的基因（A）位于细胞核，则F1的基因组成为Aa，F1与甲（aa）回交产生的子代中雄性不育∶雄性可育＝1∶1，与题目所给信息不符；假如控制雄性不育的基因（A）位于细胞质，因为受精卵中的细胞质大部分来自卵细胞，雄性不育植株只能作母本，其子代全部表现为雄性不育，与题目所给信息吻合。（2）多肽链的合成（翻译）场所是核糖体。乙只能作母本，子代都含有A基因。根据题意，丙和乙杂交，F1均表现为雄性可育，可推出F1均具有基因R，进而推出丙的核基因组成为RR，乙的核基因组成为rr，F1的基因组成为A（Rr），F1自交子代的基因组成及比例为A（RR）∶A（Rr）∶A（rr）＝1∶2∶1，雄性可育株和雄性不育株的数量比为3∶1。（3）分析题意可知，甲的基因组成为a（rr），丙的核基因组成为RR，以丙作父本与甲杂交，得到的F1的基因组成为a（Rr），F1自交得到的F2的基因组成有a（RR）、a（Rr）和a（rr），全部表现为可育。以丙作母本与甲杂交（反交），所得结果与正交结果不同，则丙的基因组成为A（RR），得到的F1的基因组成为A（Rr），F1自交得到的F2的基因组成有A（RR）、A（Rr）和A（rr），与育性有关的基因型有3种。
针对练习
1.B 雄性不育植株由于不能产生雄配子，因此不能通过自交将雄性不育的特性传递给它的子代，A正确；S（rr）为雄性不育，只能产生雌配子，不能作父本，B错误；不育系水稻本身无法产生雄配子，因此免去了水稻杂交实验中去雄的实验步骤，C正确；雄性的育性由细胞核基因和细胞质基因共同控制，基因型包括：N（RR）、N（Rr）、N（rr）、S（RR）、S（Rr）、S（rr）。由于“只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育”，因此只有S（rr）表现雄性不育，其他均为可育，故水稻种群中雄性可育植株共有5种基因型，D正确。
2.（1）花多且花小、花粉存活时间短 （2）N（r1r1r2r2） （3）①F2株数比例为1∶4∶6∶4∶1符合9∶3∶3∶1的变式 ②S（R1r1R2r2）、S（R1R1r2r2）、S（r1r1R2R2） （4）基因的选择性表达 实现一系两用，不存在三系法中的“恢保”问题，降低了育种成本和劳动强度（或光温敏不育系冲破了不育系和恢复系种质资源的束缚，提高选到优良组合的几率）
解析：（1）由于水稻花多且花小、花粉存活时间短，所以不能通过人工去雄的方法大量生产杂交种。（2）据题意“雄性不育系通过与保持系杂交维持雄性不育品系”，结合基因型S（r1r1r2r2）的水稻表现为雄性不育，只能作为母本，可以提供细胞质基因S，需要与可育雄性植株杂交，故保持系需含有细胞质基因N，而依据题干中“保持系和恢复系能够通过自交进行自身品系的保持”说明保持系为纯合子，即保持系基因型为N（r1r1r2r2）。（3）①科研人员用基因型为S（r1r1r2r2）和N（R1R1R2R2）的亲本杂交得到F1S（R1r1R2r2），F1自交得到F2，根据表格中F2株数比例为“1∶4∶6∶4∶1”符合“9∶3∶3∶1”的比例变式可知R1/r1和R2/r2的遗传遵循自由组合定律。②表格中F2株数比例为“1∶4∶6∶4∶1”，该比例是由显性基因的叠加作用导致的，即“1∶4∶6∶4∶1”可以展开为1（1R1R1R2R2）∶4（2R1r1R2R2、2R1R1R2r2）∶6（4R1r1R2r2、1R1R1r2r2、1r1r1R2R2）∶4（2R1r1r2r2、2r1r1R2r2）∶1（1r1r1r2r2）；F1的质基因来自母本S（r1r1r2r2），则F1基因型为S（R1r1R2r2），自交后，即F2中30％≤f＜70％的植株基因型共有S（R1r1R2r2）、S（R1R1r2r2）、S（r1r1R2R2）这三种。（4）两系杂交中光温敏（对光照温度敏感）水稻在不同条件下育性不同的根本原因是基因的选择性表达，即在不同条件下表达的基因不同；水稻两系法利用光温敏不育系在一定的光照或温度条件下育性发生转换的特性，可在具有育性时繁种，不育时制种，实现一系两用，不存在三系法中的“恢保”问题，降低了育种成本。
命题点2
典例引导
B 由于该动物种群处于遗传平衡，其性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1，雌性个体有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定），所以雌性中ZhW个体占1/10，ZHW个体占9/10，见下表。
精子 卵细胞 1/10Zh 9/10ZH
1/20Zh 1/200ZhZh 9/200ZHZh
9/20ZH 9/200ZHZh 81/200ZHZH
1/2W 1/20ZhW 9/20ZHW
该种群患病个体为ZhZh和ZhW，所占比例为5.5％，A错误；该种群h基因的频率与雌性个体中ZhW的基因型频率相同，都是10％，B正确；只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有5种，C错误；若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10％，则H基因频率增加，D错误。
针对练习
3.C 由题意可知，淘汰前，B和b基因的频率均为1/2，则在该种群中bb的频率为1/2×1/2＝1/4，BB的频率为1/2×1/2＝1/4，Bb的频率为2×1/2×1/2＝1/2，因此，黑色个体的占比为3/4，白色个体的占比为1/4，即淘汰前，该羊群中黑色个体数量与白色个体数量不相等，A错误；淘汰前，由于该种群是随机交配的，基因频率不变，不管交配多少代，羊群中纯合子的比例均不变，即1/2，B错误；淘汰前，BB的频率为1/4，Bb的频率为1/2，bb的频率为1/4。淘汰白色个体（bb）后，基因型BB的频率为1/3，Bb的频率为2/3，此时种群中B基因的频率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，b基因的频率为1－2/3＝1/3。黑色个体随机交配，下一代中Bb基因型的频率为2×1/3×2/3＝4/9，bb（白色个体）基因型的频率为1/3×1/3＝1/9，BB基因型的频率为2/3×2/3＝4/9。淘汰白色个体，Bb基因型的频率为1/2，BB基因型的频率为1/2，种群中B基因的频率为1/2＋1/2×1/2＝3/4，b基因的频率为1－3/4＝1/4＝25％，C正确；由C选项分析可知，Bb的基因型频率的变化为1/2→2/3→1/2，即基因型Bb的频率不是逐渐增加，D错误。
4.D F0雌性群体中Za和ZA基因频率分别为1和0，雄性群体中Za和ZA的基因频率都等于1/2，整个群体中Za和ZA的基因频率分别为2/3和1/3。F1雌性群体中Za和ZA的基因频率都等于1/2，雄性群体中Za和ZA的基因频率分别为3/4和1/4，整个群体中Za和ZA的基因频率分别为2/3和1/3。F2雌性群体中Za和ZA的基因频率分别为3/4和1/4，雄性群体中Za和ZA的基因频率分别为5/8和3/8，整个群体中Za和ZA的基因频率分别为2/3和1/3。各代雌性群体中短口器基因频率随着随机交配代数的增加而呈震荡式变化，各代雌、雄群体中长口器基因频率之差的绝对值逐渐减小接近0，A、B错误；若种群在某代达到遗传平衡，则该代雄性群体中ZaZa基因型频率等于雌性中ZaW基因型频率的平方，C错误；F1雌性群体中Za基因频率取决于起始雄性群体中Za基因频率，即二者相等，由此可知，Fn＋1雌性群体中Za基因频率等于F0雌性群体中Za基因频率，故该种群在当代就能达到遗传平衡，D正确。
69 / 72微专题2 变异与进化
主｜干｜知｜识｜整｜合
1.“四角度”辨析生物变异的类型
2.染色体数目变异类型辨析
（1）“两看法”辨析二倍体、多倍体、单倍体：
（2）“三倍体”与“三体”辨析：
（3）“单倍体”与“单体”辨析：
3.常见突变体产生配子种类及比例
项目 减数分裂（举例） 配子的种类和比例
缺失 A∶O＝1∶1（O表示染色体上不含该基因）
单体 （O表示不含该染色体）
三体 AA∶a∶Aa∶A＝
四倍体 ＝1∶4∶1
4.生物的进化
（1）两种生物进化理论的比较
项目 达尔文生物进化论 现代生物进化理论
不同点 ①进化局限于 水平； ②自然选择源于过度繁殖和生存斗争； ③未对遗传和变异的本质作出科学解释，未能阐明自然选择的作用机理 ①进化的基本单位是 ； ②生物进化的实质是 的改变； ③ 为生物进化提供原材料； ④ 导致新物种的形成
共同点 ①变异是进化的原材料； ②自然选择决定生物进化的方向； ③解释了生物的多样性和适应性
（2）明确隔离、物种形成与进化的关系
提醒：①自然选择直接作用的对象是个体的表型，不是个体的基因型。
②生物进化了种群基因频率一定改变；种群基因频率改变一定表示生物进化了。
易｜错｜易｜混｜辨｜析
1.判断有关生物变异表述的正误
（1）（2022·湖南卷）正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。（ ）
（2）（2022·浙江6月选考）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失。这种变异属于缺失。（ ）
（3）（2023·河北卷）一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同。（ ）
（4）基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。（ ）
（5）基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。（ ）
2.判断下列有关生物进化与生物多样性叙述的正误
（1）（2023·广东卷）自然选择学说的提出是对共同由来学说的修正。（ ）
（2）（2022·辽宁卷）人类与黑猩猩基因组序列高度相似，说明人类从黑猩猩进化而来。（ ）
（3）（2022·辽宁卷）生物之间既相互依存又相互制约，生物多样性是协同进化的结果。（ ）
（4）（2023·辽宁卷）将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，可获得无子葡萄，它们之间存在生殖隔离。（ ）
（5）（2021·湖南卷）鲫鱼进化成金鱼的过程中，有基因频率的改变。（ ）
原｜因｜原｜理｜阐｜释
1.（2020·全国高考）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是 ，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是 。
2.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变，原因是
。
3.已知某植物的宽叶对窄叶为显性，纯种宽叶植株与窄叶植株杂交的后代中，偶然发现一株窄叶个体，原因：
。
4.有人选取豌豆的高茎与矮茎杂交得子一代，子一代全为高茎。子一代自交得子二代，子二代出现了性状分离，但分离比并不是预期的3∶1，而是出现了高茎∶矮茎＝35∶1。试分析产生这一现象的可能原因，并设计一个实验方案加以证明： 。
5.捕食是常见的生物现象，捕食者的存在能够增加群落的稳定性，也能增加物种的多样性，请你说明原因：
。
突破点1 生物变异类型的判断及实验探究
基因突变类型与生物性状的关系
（2024·河北高考15题改编）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（ ）
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点位于同一条染色体上
1.基因突变类型对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
1.（2024·辽宁辽阳一模）酪氨酸酶基因A上的3个位点发生突变形成隐性突变基因（a1、a2、a3），均能导致A基因失去遗传效应而引起白化病。下图表示A基因的非模板链所发生的碱基变化，部分氨基酸和密码子的对应情况如表所示。下列叙述正确的是（ ）
UUG 亮氨酸
GGG 甘氨酸
GUG 缬氨酸
UGA 终止密码子
A.图中实例说明基因突变具有不定向性和随机性
B.a2基因编码酪氨酸酶时会出现翻译提前终止的现象
C.a1基因和a3基因编码的酪氨酸酶的氨基酸数目相同，但氨基酸种类不同
D.A基因其他位点发生改变不会导致酪氨酸酶的氨基酸数目或种类发生变化
2.（2024·山东泰安模拟）研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误的是（ ）
A.利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变率等优点
B.MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同
C.MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因结构发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成
D.若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体
生物变异类型相关的实验探究
（2022·山东高考6题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
1.显性突变与隐性突变的判断
（1）突变类型
（2）判定方法
2.一对基因突变和两对基因突变的判断
（1）类型
①二者是同一基因不同方向的突变（如图甲）；
②二者是位于一对同源染色体上的两对不同基因（如图乙）；
③二者是位于非同源染色体上的两对不同基因（如图丙）。
（2）探究方法
①若隐性突变体1和隐性突变体2表型一样，且两者杂交后，还是突变体性状，则两突变基因是同一基因；
②若隐性突变体1和隐性突变体2表型不一样，隐性突变体1和隐性突变体2进行杂交，子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果（如图甲）；
③若隐性突变体1和隐性突变体2表型一样，且两者杂交后，F1出现野生型，则两突变基因是非等位基因的关系（如图乙、图丙）；
④让F1野生型个体自交，若F2野生型∶突变体＝1∶1，则位于一对同源染色体上（如图乙）；若F2表型的比例为9∶3∶3∶1或其变式，则位于非同源染色体上（如图丙）。
3.（2024·江西宜春一模）科研人员发现某野生型水稻种群中出现了两株叶片黄色突变型，命名为突变型1和突变型2。为此展开了一系列研究，其中A实验为取突变型1植株，让其连续自交三代，统计F3成年植株中黄色∶绿色＝2∶7。下列说法错误的是（ ）
A.通过A实验可推测突变型1发生了显性突变，且很可能突变基因在幼苗期纯合致死
B.该突变性状的出现体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状
C.若突变型2与突变型1杂交，子代全为绿色叶植株，则突变型2与1为同一基因发生的不同突变
D.若突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％，则突变型2是隐性突变
4.（2024·吉林长春模拟节选）为适应全球气候逐渐变暖的大趋势，研究水稻耐高温的调控机制，对水稻遗传改良具有重要意义。请回答相关问题。
（1）研究者获得了一株耐高温突变水稻甲，高温下该突变水稻表皮蜡质含量较高。让甲与野生型（WT）杂交，F1自交后代中耐高温植株约占1/4，说明耐高温为 性状，且最可能由 对等位基因控制。
（2）另外一株耐高温突变水稻乙为隐性突变，且基因位于水稻的3号染色体上，为探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变所致。科学家让突变体甲与突变体乙进行杂交后，F1自交得F2，统计分析F1和F2的表型及比例。不考虑再次发生突变或染色体互换，预期实验结果和结论。
①若 ，说明两个突变基因为同一基因；
②若 ，说明两个突变基因是同源染色体上的非等位基因；
③若 ，说明两个突变基因是非同源染色体上的非等位基因。
突破点2 育种与进化
雄性不育与三系法、两系法杂交水稻
（2024·全国甲卷32题）袁隆平研究杂交水稻，对粮食生产具有突出贡献。回答下列问题。
（1）用性状优良的水稻纯合体（甲）给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子一代与甲回交（回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配），子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优良的雄性不育品系（乙）。由此推测控制雄性不育的基因（A）位于 （填“细胞质”或“细胞核”）。
（2）将另一性状优良的水稻纯合体（丙）与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显，F1即为优良的杂交水稻。丙的细胞核基因R的表达产物能够抑制基因A的表达。基因R表达过程中，以mRNA为模板翻译产生多肽链的细胞器是 。F1自交子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为 。
（3）以丙为父本与甲杂交（正交）得F1，F1自交得F2，则F2中与育性有关的表型有 种。反交结果与正交结果不同，反交的F2中与育性有关的基因型有 种。
1.三系法杂交水稻
（1）“三系”的基因型及功能
名称 基因型 功能
不育系 S（rr） 雄蕊不育，雌蕊正常，只用作母本
保持系 N（rr） 与不育系（母本）杂交，子代仍为不育系S（rr），因此称为雄性不育保持系
恢复系 N（RR） 与不育系（母本）杂交，子代为S（Rr），恢复育性，因此称为雄性不育恢复系
（2）三系法杂交水稻育种流程
2.两系法杂交水稻
“两系法”杂交育种技术的基本原理：同一水稻株系，在一定条件下花粉可育，利用其可育性繁殖不育系种子；在另一特定条件下花粉不育，利用其不育性与父本杂交，制备杂交种子，如下图所示：
1.（2024·甘肃平凉模拟）水稻的育性由一对存在于细胞核中的等位基因R、r控制，其中RR、Rr可产生正常的雌雄配子，rr只产生雌配子；N（雄性可育）与S（雄性不育）是存在于细胞质中的基因，只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育。下列有关叙述错误的是（ ）
A.雄性不育植株不能通过自交将雄性不育的特性传递给它的子代
B.♀N（rr）与♂S（rr）杂交产生的后代均为雄性不育
C.不育系的发现免去了水稻杂交实验中去雄的实验步骤
D.水稻种群中雄性可育植株共有5种基因型
2.（2024·湖南岳阳三模）水稻（2n＝24）花为两性花，一株稻穗约200～300朵小花，花粉自然条件下存活不足5分钟。袁隆平院士及其团队研发的三系杂交水稻和两系杂交水稻，为我国粮食安全作出巨大贡献。以下是两种杂交育种过程模式图及三系杂交育种体系中与雄性不育有关基因分布表，细胞核基因R1对r1、R2对r2均表现显性，且仅有基因型S（r1r1r2r2）的水稻表现为雄性不育，请回答：
三系杂交水稻，育种体系由保持系、雄性不育系和恢复系组成，保持系和恢复系能够通过自交进行自身品系的保持，而雄性不育系通过与保持系杂交维持雄性不育品系，雄性不育系与恢复系杂交获得杂交种F1；两系杂交水稻，育种体系只需雄性不育系和恢复系，雄性不育系在短日照或低温条件下可育，在长日照或高温条件下与恢复系杂交获得杂交种F1。
雄性不育系A×保持系B保持系B
雄性不育系A×恢复系C恢复系C
三系F1杂交种
光温敏不育系D（高温或长日照不育）×恢复系E
自交（低温或短日照条件可育）
光温敏不育系D 两系F1杂交种
细胞质 细胞核
雄性不育基因 S r1，r2
雄性可育基因 N R1，R2，r1，r2
（1）水稻无法通过人工去雄的方法大量生产杂交种的原因是
。
（2）三系杂交育种体系中，保持系基因型为 。
（3）为研究水稻雄性不育的遗传规律，科研人员用基因型为S（r1r1r2r2）和N（R1R1R2R2）的亲本杂交得到F1，F1自交，F2统计结果如下表。回答下列问题：（注：雄性不育株结实率为0，雄性可育株结实率大于0）
结实率（f） 分布范围 f＝0 0＜f＜ 30％ 30％≤ f＜70％ 70％≤ f＜90％ 90％≤ f＜100％
实测平均 结实率 0 17.1％ 61.2％ 76.6％ 90.5％
实测株数 3 16 22 14 2
F2株 数比例 1 4 6 4 1
①据表中数据分析可知R1（r1）和R2（r2）两对等位基因遵循自由组合定律，理由是
。
②写出F2中30％≤f＜70％的植株的所有基因型：
。
（4）两系杂交中光温敏水稻在不同条件下育性不同的根本原因是
。
与三系杂交相比，两系杂交育种的优点是 。
基因频率的计算及其在遗传概率计算中的应用
（2024·湖北高考14题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（ ）
A.该种群有11％的个体患该病
B.该种群h基因的频率是10％
C.只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D.若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10％，H基因频率不变
1.利用遗传平衡定律计算基因频率和基因型频率
2.X染色体上基因频率和基因型频率的相关计算[以人类红绿色盲（以下简称色盲）为例，相关基因用B、b表示]
（1）男性中相关基因频率和基因型频率的关系
应用：当基因位于X染色体上时，在雄性个体中，某一基因的频率等于该基因型的频率，求出了相关的基因型频率，就等于求出了基因频率。
（2）人群中色盲基因频率的关系
人群中色盲基因的频率＝男性中色盲基因的频率＝女性中色盲基因的频率
（3）色盲在男性和女性中发病率的关系
3.自交与自由交配中基因频率的计算
自交 杂合子自交，基因型频率发生变化，纯合子比例逐渐上升，杂合子比例逐渐下降，但基因频率不变
自由 交配 在无突变、各种基因型的个体生活力相同时，处于遗传平衡的种群自由交配遵循遗传平衡定律，上下代之间种群的基因频率及基因型频率都保持不变
3.假设羊毛的黑色（B）、白色（b）由一对位于常染色体上的等位基因控制，一个随机交配多代的羊群中，B和b的基因频率各占一半，现需对羊群进行人工选择，逐代淘汰白色个体。下列说法正确的是（ ）
A.淘汰前，该随机交配多代的羊群中黑色个体数量与白色个体数量相等
B.淘汰前，随着交配代数增加，羊群中纯合子的比例减小
C.白色羊至少要淘汰2代，才能使b基因频率下降到25％
D.随着淘汰代数的增加，羊群中基因型Bb的频率逐渐增加
4.（2024·山东烟台模拟）某蝴蝶的性别决定方式为ZW型，该蝴蝶的长口器和短口器分别由Z染色体上的一对等位基因A和a控制。现有一个可随机交配且数量很大的蝴蝶种群，该种群中雌、雄个体各占一半，没有迁移和突变，自然选择对基因A和a都不起作用。假设该种群中雄性个体的基因型都为ZAZa，雌性个体的基因型都为ZaW，此代视为F0，让其雌、雄个体随机交配得到F1，再让F1随机交配得到F2，以此类交配方式进行若干代。下列叙述正确的是（ ）
A.各代雌性群体中短口器基因频率随着随机交配代数的增加而逐渐减小
B.随着随机交配代数的增加，各代雌、雄群体中长口器基因频率之差在增大
C.若在某代达到遗传平衡，则该代雌性中ZaW基因型频率等于雄性中ZaZa基因型频率
D.若Fn＋1雌性群体中Za基因频率与F0雌性群体中Za基因频率相等，则说明该种群在F0达到遗传平衡
提示：完成课后作业 第一部分 专题五 微专题2
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