专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
疑｜点｜必｜查
1.（必修2 P4图1-3拓展）豌豆一对相对性状杂交实验中，F2中出现3∶1需满足的条件是
。
2.（必修2 P7测交实验）测交不能用于判断性状的显隐性关系的理由是
。
3.（必修2 P8拓展应用）水稻的非糯性和糯性是一对相对性状，非糯性花粉中所含的淀粉为直链淀粉，遇碘变蓝黑色，而糯性花粉中所含的是支链淀粉，遇碘变橙红色。用花粉鉴定法验证基因分离定律的操作步骤和预期结果是 。
4.（必修2 P14拓展应用）人的双眼皮和单眼皮是由一对等位基因控制的性状，双眼皮为显性性状，单眼皮为隐性性状。父母都是单眼皮却能生出双眼皮的孩子，请作出合理的解释：
。
5.（必修2 P29问题探讨）人类基因组测序的24条染色体是
。
6.（必修2 P30相关信息）果蝇常用作遗传学研究的实验材料的优点是
。
7.（必修2 P32拓展应用）人的体细胞中有23对染色体，但能出生的三体综合征患者的种类极少，原因可能是发生这类染色体数目变异的 。
8.（必修2 P40复习与提高）性反转现象可能是某种环境因素使性别出现反转导致的。一只母鸡性反转成公鸡（性染色体组成仍然是ZW），其与一只母鸡（ZW）交配，子代雌雄之比为 （其中WW个体死亡）。
9.（必修2 P92正文）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，而由遗传物质改变引起的疾病 （填“是”“不是”或“不一定”）都是遗传病。
10.（必修2 P95小字）基因治疗指用 ，从而达到治疗疾病的目的。
主｜干｜知｜识｜整｜合
1.两大规律的实质与各比例之间的关系图
2.自交、测交与单倍体育种在遗传中的应用
（1）鉴定纯合子、杂合子
（2）验证遗传定律
验证方法 结论
自交法 F1自交后代的分离比为 ，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制
F1自交后代的分离比为 ，则符合基因的自由组合定律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制
测交法 F1测交后代的性状比例为 ，则符合分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制
F1测交后代的性状比例为 ，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制
单倍体 育种法 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有两种表型，比例为 ，则符合分离定律
取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有四种表型，比例为 ，则符合自由组合定律
3.分析性染色体不同区段遗传规律
（1）X、Y染色体的来源及传递规律
①男性（XY）：X只能来自母亲，只能传给 ，Y只能来自父亲，只能传给 。
②女性（XX）：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
（2）仅在X染色体上的基因的遗传特点
（3）X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为 （基因用A、a表示）。
②遗传性状与性别的关系如下
4.“程序法”分析遗传系谱图
易｜错｜易｜混｜辨｜析
1.判断下列有关孟德尔遗传定律及其应用叙述的正误
（1）（2023·河北卷） 性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总数必须相同。（ ）
（2）（2022·河北卷）孟德尔描述的“遗传因子”与格里菲思提出的“转化因子”化学本质相同。（ ）
（3）（2022·浙江6月选考）番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，可让其与纯合紫茎番茄杂交。（ ）
（4）（2022·浙江1月选考）孟德尔杂交实验成功的重要因素之一是选择了严格自花传粉的豌豆作为材料。自然条件下豌豆大多数是纯合子的主要原因是杂合子豌豆的繁殖能力低。（ ）
（5）（2022·天津卷）不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。（ ）
（6）（2021·北京卷）如果孩子的血型和父母都不一样，肯定不是亲生的。（ ）
（7）（2021·浙江1月选考）孟德尔的单因子杂交实验证明了遗传因子位于染色体上。（ ）
（8）在孟德尔豌豆杂交实验中，若n对等位基因独立遗传，则3n能代表F1形成配子的类型数或F2的表型种类数。（ ）
2.判断下列有关伴性遗传和人类遗传病叙述的正误
（1）（2023·河北卷）摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上。（ ）
（2）（2022·广东卷）摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。（ ）
（3）（2021·海南卷）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均采用测交实验来验证假说。（ ）
（4）（2022·北京卷）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。因此雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。（ ）
（5）（2020·北京卷）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。则男患者的女儿一定患HA。（ ）
原｜因｜原｜理｜阐｜释
1.已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状。为了确定这对相对性状的显隐性，某研究人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成熟后依据果穗上籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则实验结果是
；若非糯是显性，则实验结果是
。
2.若豌豆的高茎和矮茎为一对相对性状，由一对等位基因（E、e）控制，红花和白花为一对相对性状，由一对等位基因（F、f）控制。现有两株豌豆杂交后代表型及比例为高茎红花∶高茎白花∶矮茎红花∶矮茎白花＝1∶1∶1∶1。若此结果能够验证自由组合定律，请写出亲本的基因型，并说明理由：
。
3.科学家将耐盐植物的耐盐基因成功导入到了小麦体内，结果发现一批植物自交后代耐盐∶不耐盐＝3∶1，另一批植物自交后代耐盐∶不耐盐＝15∶1。请你解释这一现象：
。
4.让灰色长翅雌雄果蝇杂交，子代雌雄果蝇均出现灰色长翅∶灰色残翅∶白色长翅∶白色残翅＝6∶2∶3∶1。出现该分离比的原因是 。
5.若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，但比例为21∶4∶4∶21，试解释出现这一结果的可能原因：
。
6.野生型果蝇眼睛的颜色均为红眼，经基因突变产生的隐性性状中有白眼和朱红眼，控制白眼、朱红眼的基因均位于X染色体上。让白眼雌果蝇与朱红眼雄果蝇杂交，后代雌果蝇全为野生型红眼，雄果蝇全为白眼。据该实验结果判断，白眼基因与朱红眼基因是否互为等位基因？并说明判断的理由：
。
7.某种肉鸡（ZW型）羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体上的等位基因（S、s）控制，其中银色对金色为显性，请设计一组实验方案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别，请写出选择的亲本及子代的性别： 。
突破点1 遗传的基本规律的基本解题思路
多维度辨析自交与自由交配
（2024·浙江1月选考14题）某昆虫的性别决定方式为XY型，张翅（A）对正常翅（a）是显性，位于常染色体；红眼（B）对白眼（b）是显性，位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为（ ）
A.9/32 B.9/16 C.2/9 D.1/9
1.自交的概率计算
杂合子（Aa）连续自交n代，杂合子比例为（1/2）n，纯合子比例为1－（1/2）n，
显性纯合子比例＝隐性纯合子比例＝[1－（1/2）n]×1/2。
2.自由交配的概率计算——配子法
（1）一对等位基因
如某种生物的基因型AA占1/3，Aa占2/3，个体间可以自由交配，求后代中基因型和表型的概率。
子代基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、1/9aa，子代表型及概率为8/9显性（A_）、1/9隐性（aa）。
（2）两对等位基因
在涉及两对等位基因的自由交配时，一般拆分后对每一对等位基因自由交配后再组合，但有些类型则不能利用拆分法，实例如下：
1.玉米是雌雄同株异花的二倍体植物，基因A、a控制着玉米的一对相对性状。现将基因型均为Aa的玉米植株均分为甲、乙两组，甲组植株连续自交n代，乙组植株连续自由交配n代，理论上下列叙述正确的是（ ）
A.随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中各基因型频率均保持不变
B.随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中A基因的频率均保持不变
C.随着n值的增大，甲组子代植株的表型比例不变，乙组子代植株的表型比例改变
D.随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中纯合子所占的比例均保持不变
2.（2024·福建南平一模）某浆果果肉颜色有红色、黄色和白色。A基因控制红色肉，B基因控制黄色肉，两对基因位于不同的常染色体上，A、B基因均不存在时为白色肉，A、B基因同时存在时，二者的转录产物会形成杂合双链结构。科研人员用红色肉、黄色肉两个纯系浆果品种杂交，F1均为白色肉。下列分析错误的是（ ）
A.若F1自交，F2白色肉个体中杂合子约占4/5
B.若对F1进行测交，后代黄色肉个体约占1/4
C.F1全为白色肉可能与A、B两基因无法正常表达有关
D.若F1自交产生的F2中红色肉个体自由交配，F3中红色肉∶白色肉＝5∶1
3.（2024·山东滨州一模）某昆虫的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使XX的个体发育为不育雄性。某杂交实验及结果如下，相关分析正确的是（ ）
P 截刚毛♀ × 正常刚毛♂
F1 截刚毛♀ 截刚毛♂ 正常刚毛♂
3 ∶ 1 ∶ 4
A.b基因位于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因
B.F1中雄性个体的基因型有4种，雌性个体的基因型有2种
C.若F1自由交配产生F2，F2雌性个体中纯合子的比例为3/5
D.若F1自由交配产生F2，F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/24
“致死效应”与“配子不育”与特殊遗传现象分析
（2024·贵州高考20题）已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制。现有甲（黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短尾）、丁（黑色正常尾）4种基因型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所示。
① ② ③
亲本组合 甲×丁 乙×丁 甲×乙
↓ ↓ ↓
子代 黄色 鼠色 黄色 黑色 黄色 鼠色
1 ∶ 1 1 ∶ 1 2 ∶ 1
回答下列问题。
（1）基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是 。实验③中的子代比例说明了 ，其黄色子代的基因型是 。
（2）小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种，其中基因型组合为 的小鼠相互交配产生的子代毛皮颜色种类最多。
（3）小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一对相对性状，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，若甲雌雄个体相互交配，则子代表型及比例为 ；为测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的理由是 。
1.合子致死
（1）显性纯合致死：显性基因成对存在具有致死效应。
①单基因致死：Aa自交，后代性状分离比是2∶1（AA致死）。
②两个基因致死
Ⅰ.AaBb自交，后代性状分离比是6∶2∶3∶1（AA或BB致死）。
Ⅱ.AaBb自交，后代性状分离比是4∶2∶2∶1（AA和BB致死）。
（2）隐性纯合致死
①单基因致死：AaBb自交，子代出现9∶1（单隐性aaB_、A_bb致死）；后代全为双显性（隐性aaB_、A_bb、aabb均致死）。
②两个基因致死：AaBb自交，子代出现9∶3∶3（双隐性aabb致死）。
2.配子致死
（1）单基因致死
Ⅰ.正推法（知致死求比例）：先将无致死配子列出来，再计算致死后的比例，最后重新调整配子比例（换比）。例如a雄配子中有1/3可以存活，Aa自交，求子代的性状分离比。
雌配子 雄配子
A 1/2→3/4 原比 换比 a 1/2→1/6→1/4 原比 存活 换比
A 1/2 AA（3/8） Aa（1/8）
a 1/2 Aa（3/8） aa（1/8）
Ⅱ.逆推法（知比例求致死）：可通过方程5步法解决，例如因雄配子致死而导致后代出现AA∶Aa∶aa＝2∶5∶3，求雄配子致死情况，①设X：（AA＋Aa）∶aa＝7∶3＜3∶1。说明含A的雄配子有致死，可设含A的雄配子有X％致死。②算比：A雄配子还剩1/2（1－X％），a为1/2，此时A＋a≠1。③换比：A占剩余雄配子的（1－X％）/（2－X％），a占1/（2－X％），雌配子A/a各占1/2。④列棋盘：
配子 雄配子
A（1－X％）/（2－X％） a1/（2－X％）
雌配子 A1/2 1/2×（1－X％）/（2－X％） 1/2×1/（2－X％）
a1/2 1/2×（1－X％）/（2－X％） 1/2×1/（2－X％）
⑤得结果：AA＝1/2×（1－X％）/（2－X％），aa＝1/2×1/（2－X％），AA∶aa＝2∶3，计算出X即可。
（2）两个基因致死
配子 AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
①含A或B的雄配子致死，子代出现3∶1∶3∶1。
②含AB的雄配子致死，子代出现5∶3∶3∶1。
③含单显aB或Ab雄配子致死，子代出现7∶3∶1∶1。
④含ab雄配子致死，则子代出现8∶2∶2∶0。
4.（2024·河北三模）某植物茎秆的粗秆和细秆是一对相对性状，受一对等位基因E、e控制，黄花和蓝花受另一对等位基因G、g控制，两对等位基因分别位于两对常染色体上。某黄花粗秆植株自交得到F1，F1中黄花粗秆∶蓝花粗秆∶黄花细秆∶蓝花细秆＝17∶5∶5∶1，已知存在一定比例的配子致死现象。下列相关叙述错误的是（ ）
A.两对性状的遗传遵循自由组合定律
B.基因G与g的根本区别是碱基序列不同
C.F1中黄花粗杆植株的基因型有4种
D.基因型为eG的雄配子或雌配子一半致死
5.（2024·山东二模）某种喷瓜无性染色体，性别由两对等位基因决定，M基因决定雄性可育，m基因决定雄性不育；F基因决定雌性不育，f基因决定雌性可育。该植物自然繁殖群体中只有雄株和雌株，且比例相等。后来科研人员偶然发现了一株雌雄同株。下列叙述正确的是（ ）
A.两对基因独立遗传，符合自由组合定律
B.该群体中雄株基因型为MMFF，雌株基因型为mmff
C.m基因和f基因在群体中的基因频率均为3/4
D.基因突变导致了雌雄同株的出现
6.（2024·山东烟台一模）果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因D/d、F/f控制，已知这两对基因中只有一对位于X染色体上，且某一种基因型的个体存在胚胎致死现象。现用一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交，F1表型及数量如下表所示，不考虑基因突变和染色体互换。下列说法错误的是（ ）
有眼裂翅 有眼正常翅 无眼裂翅 无眼正常翅
雌蝇（只） 181 0 62 0
雄蝇（只） 89 92 31 0
A.决定有眼与无眼、正常翅与裂翅的基因分别位于常染色体和X染色体上
B.亲本的基因型为DdXFXf、DdXFY，基因型为ddXfY的个体胚胎致死
C.F1中有眼个体随机交配，后代成活个体中有眼正常翅雌蝇的占比为3/71
D.用纯合无眼正常翅雌蝇和纯合无眼裂翅雄蝇杂交可验证胚胎致死的基因型
基因连锁与互换
（2023·山东高考23题节选）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因 A a B b D d E e
单 个 精 子 编 号 1 ＋ ＋ ＋
2 ＋ ＋ ＋ ＋
3 ＋ ＋ ＋
4 ＋ ＋ ＋ ＋
5 ＋ ＋ ＋
6 ＋ ＋ ＋ ＋
7 ＋ ＋ ＋
8 ＋ ＋ ＋ ＋
9 ＋ ＋ ＋
10 ＋ ＋ ＋ ＋
11 ＋ ＋ ＋
12 ＋ ＋ ＋ ＋
注：“＋”表示有；空白表示无。
（1）表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是
。
据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
（2）已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图： 。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。
1.两对等位基因相关的性状分离比
（1）两对基因位于非同源染色体上（AaBb）
（2）两对基因位于一对同源染色体上
连锁类型 基因A和B连锁，基因a和b连锁 基因A和b连锁，基因a和B连锁
图解
配子 AB∶ab＝1∶1 Ab∶aB＝1∶1
自交 后代 基因型 1AABB、2AaBb、 1aabb 1AAbb、2AaBb、 1aaBB
表型 性状分离比为3∶1 性状分离比为1∶2∶1
2.连锁互换产生配子的种类及比例
假如，一个个体，在进行减数分裂时，性母细胞在进行减数分裂的时候，有20％发生了交换：
提醒：AaBb×aabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，“少∶少”为重组类型。
3.连锁互换与基因在染色体上的位置关系
染色体上两连锁基因距离越远，在它们之间非姐妹染色单体互换的机会就越多，反之就越少，因此可用这两基因间的互换百分数（交换型配子占所有配子的比值）的大小来表示它们之间距离的远近。
7.（2024·甘肃白银模拟）玉米第9号染色体上的基因C（有色）和基因WX（非糯性）连锁。基因型为CcWXwx的某个体减数分裂时部分细胞发生染色体互换，其中一个细胞减数分裂某时期的图像及减数分裂产物的图像分别如图Ⅰ、Ⅱ所示。下列说法正确的是（ ）
A.图中染色单体2和3、2和4之间发生了染色体互换
B.该细胞产生的4个细胞中重组型占1/2
C.该个体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1
D.图Ⅰ的下个时期会出现同源染色体排列于赤道板两侧的现象
8.（2024·山东聊城二模）某昆虫（XY型）的长翅（A）对残翅（a）为显性、卷翅（B）对正常翅（b）为显性、刚毛（D）对截毛（d）为显性。以一只雄性昆虫的若干精子为材料研究A/a、B/b、D/d三对等位基因在染色体上的相对位置关系，以单个精子的DNA为模板用以上三对等位基因的引物进行PCR扩增，得到了8种不同基因型的精子电泳图谱及比例关系如图所示。回答下列问题：
（1）图中等位基因的遗传遵循自由组合定律的有
，依据是
。
（2）若仅考虑A/a和B/b这两对等位基因，PCR检测结果显示该雄性昆虫产生了4种比例不等的精子，其原因是
。发生这种变异的初级精母细胞的比例是 。
（3）让该雄性昆虫与残翅截毛雌性昆虫杂交，F1中雌、雄均表现为长翅∶残翅＝1∶1，但雌性全表现为截毛，雄性全表现为刚毛，则该雄性昆虫关于该三对等位基因是怎么分布的（在圆圈内用黑点代表基因、线条代表染色体，标注相关基因的同时要注明染色体具体名称）。
（4）科研人员构建了一个棒眼雌性昆虫品系XeMXm，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因e，且该基因与棒眼基因M始终连在一起（基因型为XeMXeM、XeMY时胚胎致死）。若该棒眼雌昆虫与野生正常眼雄昆虫（XmY）杂交，F1中M基因的基因频率为 ，若F1雌雄昆虫随机交配，则产生的F2中雌雄比例为 。
突破点2 伴性遗传与人类遗传病
遗传系谱图与电泳图谱综合分析
（2024·湖北高考22题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
1.三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路
2.根据限定条件或相关信息判断遗传方式
（1）限定条件类
①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传
②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
（2）结合电泳图谱确定个体基因型
从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a，如下图：
1.（2024·山东聊城三模）葡糖脑苷脂病（GD）是一种家族性糖脂代谢疾病，由于缺乏葡糖脑苷脂酶，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱（不考虑X、Y染色体同源区段），下列说法错误的是（ ）
A.仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传
B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个，最少有2个
C.家庭甲的4号与家庭乙的4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8
D.家庭甲中 Ⅰ-1与 Ⅰ-2欲再生一孩子，可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带该病基因
2.（2024·江西九江二模）限制性片段长度多态性（RFLP），是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制酶酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的，它是发展最早的一种DNA标记技术。某常染色体隐性遗传病是由A基因（长度约1 000 bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRⅠ的识别序列，但突变后的基因可能存在EcoRⅠ的识别序列。现有甲乙两个家族的遗传系谱图及与该病的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后的电泳图如下，相关叙述错误的是（ ）
A.Ⅱ2的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳结果为三个条带的概率为2/3
B.Ⅱ3的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个条带，说明Ⅱ3为纯合子
C.Ⅱ4的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个条带，说明Ⅰ3、Ⅰ4都为杂合子
D.Ⅱ1的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现四个条带，说明基因突变具有不定向性
确定基因位置的几种方法
（2022·海南高考18题节选）家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型 基因 基因所在染色体
第二隐性灰卵 a 12号
第二多星纹 b 12号
抗脓核病 d 15号
幼蚕巧克力色 e Z
（1）表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是 。
（2）家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
1.一对等位基因位置关系的判定
2.两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上的判断
判断两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上，实质是确定两对等位基因的遗传是遵循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。
（1）如图所示，①图中A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分离定律；②图中基因A/a与D/d（或基因B/b与D/d）分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律；③图中基因A/a和B/b位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组合定律。
（2）根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置。
3.利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上
（1）利用三体定位
（2）利用单体定位
（3）利用染色体片段缺失定位
4.细胞融合基因定位法
举例：已知人的体细胞和小鼠的体细胞（2N＝40）杂交融合后，杂交细胞在有丝分裂过程中，人的染色体逐渐地丢失，最后仅保留少数几条。由于人染色体的丢失是随机的，因此不同的杂交细胞会保留不同的人染色体。若测定不同的杂种细胞中人胸苷激酶的活性，结果见下表。
杂种细胞 保留染色体 人胸苷激酶的活性
1 5、9、12、21 －
2 3、4、17、21 ＋
3 3、9、18、22 －
4 1、2、4、7、20 －
5 1、9、17、18、21 ＋
由表分析：人胸苷激酶基因位于17号染色体上。
3.已知昆虫的灰体（A）对黑檀体（a）为显性，红眼（W）对白眼（w）为显性且位于X染色体上。现有纯种的灰体红眼和黑檀体白眼雌雄昆虫若干，用纯种的灰体红眼雌昆虫与黑檀体白眼雄昆虫杂交，F1无论雌雄都为灰体红眼。欲进一步探究：①探究A、a这对等位基因是在X染色体上还是在常染色体上；②探究这两对等位基因是否遵循自由组合定律。不考虑突变和染色体互换，则按下列杂交方法及判断依据，不能得出实验结论的是（ ）
A.探究实验①：纯种黑檀体雌昆虫与纯种灰体雄昆虫杂交，根据子代表型判断
B.探究实验①：F1雌昆虫与纯种灰体雄昆虫杂交，根据F2的雌昆虫表型及比例判断
C.探究实验②：F1雌雄昆虫之间相互交配，根据F2的表型及比例判断
D.探究实验②：F1雌昆虫与白眼黑檀体雄昆虫测交，根据F2表型及比例判断
4.（2024·辽宁沈阳模拟）某果蝇的1号染色体为性染色体，其灰身和黑身、长翅和残翅分别由两对等位基因A/a、B/b控制，两对基因均不位于Y染色体上。现有一群灰身长翅雄蝇和黑身残翅雌蝇杂交，F1的表型及比例为灰身长翅（♀）∶黑身长翅（♀）∶灰身残翅（♂）∶黑身残翅（♂）＝3∶1∶3∶1，不考虑致死和基因突变的发生。请回答下列问题：
（1）上述两对相对性状的显性性状分别为 、 。
（2）F1的雄性个体能产生 种配子，取F1雌、雄个体随机交配，则F2中灰身与黑身个体的比例为 。
（3）现F1种群中出现一只表型为灰身的三体雄蝇（2号常染色体有三条），减数分裂时该染色体的任意两条移向细胞一极，剩下的一条移向细胞另一极。欲测定体色基因是否在2号染色体上，将该个体与多只黑身雌性个体（未发生染色体变异）杂交，请回答：
①若后代灰身与黑身的比值为 ，则该体色基因在2号染色体上；
②若后代灰身与黑身的比值为1∶1，则该体色基因 （填“是”“不是”或“不一定”）在2号染色体上。
5.（2024·河北衡水模拟）某XY型植物的叶型有宽叶和窄叶两种，取纯合亲本进行杂交，结果如下：
宽叶（♀）×窄叶（♂）F1宽叶自由交配F2宽叶∶窄叶＝15∶1
窄叶（♀）×宽叶（♂）F1宽叶自由交配F2宽叶∶窄叶＝15∶1
回答下列问题：
（1）若叶型受一对等位基因A/a控制，且A对a为完全显性，则该基因位于 染色体上，理由是 。F2出现15∶1的原因可能与某种配子致死有关，若该植株的雌配子正常，则F1产生的具有受精能力的雄配子的类型和比例为 。
（2）若叶型受两对独立遗传的等位基因（用B/b、D/d表示）控制，则F2宽叶植株的基因型有 种，F2宽叶中基因型相同的雌雄个体相互交配，后代不发生性状分离的基因型除BBDD、bbDD外还有 。若从F1测交后代中选取全部宽叶植株随机交配，子代出现宽叶植株的概率为 。
（3）若该植物抗病对感病为完全显性，受某常染色体上的基因E/e控制。科研团队发现了一株2号染色体缺失一小段的植株，且缺失纯合子致死。为确定E/e基因是否位于2号染色体及是否位于该缺失片段上，用正常隐性（e）个体与2号染色体缺失一小段的显性个体杂交得F1，F1随机交配得F2，统计F2的表型及比例。
若F2中抗病∶感病＝3∶1，则 ；若 ，则E/e基因位于2号染色体但不在缺失片段上；若 ，则E/e基因位于2号染色体，且在缺失片段上。
提示：完成课后作业 第一部分 专题四
15 / 17专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
【主干知识·网络构建】
提出假说 验证假说 等位基因 同源染色体 非同源染色体 非同源染色体 萨顿 摩尔根 染色体异常 10产前诊断
疑点必查
1.①所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制，且相对性状为完全显性；②每一代不同类型的配子都能发育良好，且不同配子结合机会相等；③所有后代都处于比较一致的环境中，且存活率相同
2.测交实验是在已知显隐性的基础上进行的验证性实验
3.用纯种的非糯性水稻和纯种的糯性水稻杂交，取F1花粉加碘液染色，在显微镜下观察，结果为半数呈蓝黑色，半数呈橙红色
4.人单、双眼皮的形成既受基因（假设为A/a）控制，也与眼睑中一条提上睑肌纤维的发育有关。父母的基因型可能是AA或Aa，但由于提上睑肌纤维发育不完全而表现单眼皮。所生子女遗传了父母的双眼皮基因A，提上睑肌纤维发育完全，表现为双眼皮
5.22条常染色体以及X和Y2条性染色体
6.易饲养，繁殖快，子代数量多，相对性状明显
7.受精卵不能发育或在胚胎发育的早期就死亡了
8.2∶1
9.不一定
10.正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
【必备知识·自主落实】
主干知识整合
1.1∶1 1∶1∶1∶1
2.（1） 隐性 纯合子 杂合子 纯合子 杂合子
纯合子 杂合子
（2）3∶1 9∶3∶3∶1 1∶1 1∶1∶1∶1 1∶1
1∶1∶1∶1
3.（1）①女儿 儿子 （2）低 男 高 女
（3）①XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
4.伴Y染色体 伴X染色体隐性 伴X染色体显性
易错易混辨析
1.（1）× （2）√ （3）× （4）× （5）× （6）× （7）× （8）×
2.（1）× （2）√ （3）√ （4）× （5）×
原因原理阐释
1.提示：糯玉米的果穗上只有糯籽粒，非糯玉米的果穗上有糯和非糯两种籽粒 非糯玉米的果穗上只有非糯籽粒，糯玉米的果穗上有糯和非糯两种籽粒
2.提示：EeFf×eeff。杂交后代表型及比例为高茎红花∶高茎白花∶矮茎红花∶矮茎白花＝1∶1∶1∶1的亲本基因型有两种，一种为EeFf×eeff，两对基因分别位于两对同源染色体上，可验证自由组合定律；另一种为eeFf×Eeff，两对基因可以位于同一对同源染色体上，不能够验证自由组合定律
3.提示：自交后代耐盐∶不耐盐＝3∶1的植物其亲本只在一条染色体上导入了耐盐基因。自交后代耐盐∶不耐盐＝15∶1的植物，其亲本在两条非同源染色体上导入了耐盐基因
4.提示：①控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因位于两对同源染色体上（或控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因符合自由组合定律）；②灰色（显性）纯合果蝇致死（或含有灰色基因的雌雄配子不能结合）
5.提示：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，减数分裂时部分初级性母细胞发生互换，产生四种类型的配子，其比例为21∶4∶4∶21
6.提示：不是。若互为等位基因，杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼，不可能出现野生型红眼
7.提示：选择金色公鸡（ZsZs）和银色母鸡（ZSW）杂交，子代金色鸡均为母鸡，银色鸡均为公鸡
【命题前沿·深化拓展】
突破点1
命题点1
典例引导
A 从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，推知雌性的白眼张翅突变体基因型为AaXbXb，红眼正常翅基因型为aaXBY，子一代群体基因型及比例为aaXBXb∶AaXBXb∶aaXbY∶AaXbY＝1∶1∶1∶1，子一代随机交配获得子二代，aa与Aa随机交配获得aa的概率为：3/4×3/4＝9/16，XBXb与XbY随机交配得到XBY和XBXb的概率为1×1/2＝1/2，因此子二代中出现红眼正常翅，即aaXBY和aaXBXb的概率为9/16×1/2＝9/32，A正确，B、C、D错误。
针对练习
1.B 若甲组植株连续自交n代，乙组植株连续自由交配n代，则甲组子代植株的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝（2n－1）∶2∶（2n－1），乙组子代植株的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1。由此可知，随着n值的增大，甲、乙两组子代植株中A基因的频率均保持不变，A基因在各代的基因频率均为50％，随着n值的增大，甲组子代植株中的基因型频率、表型比例、纯合子所占比例改变，乙组子代植株中的基因型频率、表型比例、纯合子所占比例保持不变，B正确，A、C、D错误。
2.D 据题意分析，A/a与B/b两对基因符合基因自由组合定律，A_bb表现为红色肉，aaB_表现为黄色肉，A_B_、aabb表现为白色肉，亲本纯合的红色肉和黄色肉浆果基因型分别是AAbb、aaBB，F1基因型是AaBb，F1自交得到的F2基因型、表型的对应关系以及所占比例如下：9/16A_B_（白色肉）、3/16A_bb（红色肉）、3/16aaB_（黄色肉）、1/16aabb（白色肉），其中白色肉占比10/16，白色肉纯合子占比2/16，白色肉杂合子占比8/16，因此F2白色肉个体中杂合子约占4/5，A正确；F1测交，测交后代基因型、表型的对应关系及占比如下：1/4AaBb（白色肉）、1/4Aabb（红色肉）、1/4aaBb（黄色肉）、1/4aabb（白色肉），B正确；F1基因型为AaBb，由题干可知，A、B基因同时存在时，二者的转录产物mRNA会形成杂合双链结构，无法为翻译提供模板，导致A、B两基因无法正常表达，基因型为AaBb表现为白色肉，C正确；自由交配的题型通常先计算雌雄配子比例，再通过雌雄配子随机结合分析子代基因型、表型及比例。F1自交产生的F2中，红色肉个体中基因型及占比为：2/3Aabb、1/3AAbb，经减数分裂分别产生2/3Ab、1/3ab的雌配子与2/3Ab、1/3ab的雄配子，雌雄配子随机结合后，F3基因型、表型的对应关系及占比如下：4/9AAbb（红色肉）、4/9Aabb（红色肉）、1/9aabb（白色肉），因此F3中红色肉∶白色肉＝8∶1，D错误。
3.B 由题干信息可知，果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。截刚毛♀和正常刚毛♂杂交，截刚毛♀∶截刚毛♂（tt引起的XX个体成为不育雄性个体）∶正常刚毛♂＝3∶1∶4，即不考虑tt影响的情况下，雌性全为截刚毛、雄性全为正常刚毛，则B和b基因位于X和Y的同源区段，且亲本基因型为XbXb、XbYB，截刚毛♀∶截刚毛♂＝3∶1，说明子代中，T_∶tt＝3∶1，则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述，亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB，A错误；亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB，F1中雄性个体的基因型有4种，分别为ttXbXb（不育）、TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB，可育雄性个体的比例为1∶2∶1；F1中雌性个体的基因型有2种，即TTXbXb∶TtXbXb＝1∶2，B正确；F1中雄性个体的精子类型及比例为TXb∶tXb∶TYB∶tYB＝1∶1∶1∶1，F1中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb∶tXb＝2∶1，若自由交配产生F2，其中雌性个体的基因型及比例为TTXbXb∶TtXbXb＝2∶3，纯合子的比例为2/5，截刚毛雄性个体（ttXbXb）所占比例为1/4×1/3＝1/12，C、D错误。
命题点2
典例引导
（1）B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性 基因型B1B1的个体死亡且B2对B3为显性 B1B2、B1B3 （2）5 B1B3和B2B3 （3）黄色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾＝4∶2∶2∶1 丁是隐性纯合子B3B3dd
解析：（1）根据图中杂交组合②可知，B1对B3为显性；根据图中杂交组合③可知，B1对B2为显性；根据图中杂交组合①可知，B2对B3为显性，故B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性。实验③中的子代比例说明基因型为B1B1的个体死亡且B2对B3为显性，其黄色子代的基因型是B1B2、B1B3。（2）根据（1）可知，小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有B1B2、B1B3、B2B2、B2B3、B3B3，共有5种。其中B1B3和B2B3交配后代的毛色种类最多，共有黄色、鼠色和黑色3种。（3）根据题意，甲的基因型是B1B2Dd，则该基因型的雌雄个体相互交配，子代表型及比例为黄色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾＝4∶2∶2∶1。丙为鼠色短尾，其基因型表示为B2_Dd，为测定丙产生的配子类型及比例，可采用测交的方法，即丁个体与其杂交，理由是丁是隐性纯合子B3B3dd。
针对练习
4.D 这两对基因分别位于两对常染色体上，故这两对相对性状的遗传遵循自由组合定律，A正确；等位基因的根本区别是碱基对（脱氧核苷酸）排列顺序不同，B正确；亲本为黄花粗秆植株，自交后代出现了蓝花、细秆的个体，说明黄花、粗秆为显性性状，且亲本为EeGg，根据子一代蓝花细秆占1/28＝1/4×1/7，可知亲本之一产生的配子eg占1/7，即eg的雄配子或雌配子1/2致死（即雄配子或雌配子的种类和比例为：EG∶eG∶Eg∶eg＝2∶2∶2∶1），子一代基因型种类不受影响，故F1中黄花粗秆植株的基因型（E_G_）有2×2＝4种，C正确，D错误。
5.C 分析题意，M基因决定雄性可育，m基因决定雄性不育；F基因决定雌性不育，f基因决定雌性可育，该植物自然繁殖群体中只有雄株和雌株，且比例相等，说明M和F连锁，m和f连锁，A错误；由题意知，M决定雄性可育，m决定雄性不育；F决定雌性不育，f决定雌性可育，因此雌株的基因型是mmff，由于雌株不产生含有MF的雌配子，因此雄株的基因型是MmFf，即不可能出现MMFF的类型，B错误；正常情况下，该群体中雄株基因型是MmFf，雌株基因型是mmff，m的基因频率＝3/4，f的基因频率也是3/4，C正确；雌雄同株的Mmff出现，可能是父本发生基因重组（四分体时期互换）导致的，也可能是基因突变导致的，D错误。
6.C 由题意可知：对于眼形来说，亲本都为有眼，子代雌雄个体都出现无眼，说明有眼为显性性状，子代雌雄个体表型比例不同，可能是因为某种配子致死，导致雄性无眼个体减少；对于翅形来说：亲本均为裂翅，而正常翅只在雄性中出现，说明控制翅形的基因位于X染色体上，裂翅为显性性状，由于两对等位基因只有一对基因位于X染色体上，则控制有眼与无眼的基因位于常染色体，由此推知，亲本的基因型为DdXFXf、DdXFY，F1中没有无眼、正常翅雄性个体，说明无眼、正常翅雄性个体可能胚胎致死，其基因型为ddXfY，A、B正确；若将F1有眼个体随机交配，则F1中DD占1/3，Dd占2/3，d的基因频率为1/3，D的基因频率为2/3。雌性中XFXF占1/2，XFXf占1/2，则Xf的基因频率为1/4，XF的基因频率为3/4，雄性中XFY占1/2，XfY占1/2，则Xf的基因频率为1/4，XF的基因频率为1/4，Y的基因频率为1/2，让F1有眼个体随机交配，则后代成活个体中，有眼正常翅雌性个体的概率为（1－1/3×1/3）×（1/4×1/4）÷（1－1/3×1/3×1/4×1/2）＝4/71，C错误；验证上述胚胎致死个体的基因型是否成立，可选择无眼正常翅雌性个体和无眼裂翅雄性个体杂交，观察并统计后代的表型及比例，若杂交后代只有雌性个体（或只有无眼裂翅雌性个体），则上述观点成立，D正确。
命题点3
典例引导
（1）不遵循 结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上 能 （2）
解析：（1）题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X染色体上，Y染色体上没有其对应的位置，根据表中精子类型和比例可以看出，AXe∶AY∶aXe∶aY＝1∶1∶1∶1，即这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。（2）由题表可知，该志愿者的精子中Bd∶BD∶bd∶bD＝2∶1∶1∶2，因为重组型配子概率小于非重组型配子概率，所以重组型配子（BD和bd）概率为1/3，非重组型配子（Bd、bD）概率为2/3。由“只要有1个显性基因就不患该病”可知，题述遗传病的患病个体的基因型为bbdd。该志愿者与某女性婚配生一个正常孩子的概率为17/18，则生出患病孩子的概率为1/18，该女性产生bd配子的概率为1/18÷1/6＝1/3，若该女性含1个显性基因，则其基因型为Bbdd或bbDd，产生bd的概率均为1/2，不符合题意，故其基因型为BbDd。从概率上推断该配子是基因型为BbDd的个体产生的非重组型配子，且另一种非重组型配子为BD，即BD在一条染色体上，bd在另一条染色体上，这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图见答案。
针对练习
7.D 由图可知，染色单体2和3、3和4之间发生了染色体互换，A错误；由图可知，该细胞减数分裂产生的四个子细胞中，只有一个细胞中所含染色体未发生基因重组（CWX），该细胞产生的4个细胞中重组型占3/4，B错误；题干中所给两对基因均位于9号染色体上，不遵循自由组合规律，故该个体自交后代的性状分离比不是9∶3∶3∶1，C错误；图Ⅰ处于减数分裂Ⅰ前期，同源染色体联会，并且发生了染色体互换，下个时期为减数分裂Ⅰ中期，该时期的特点为同源染色体排列于赤道板两侧，D正确。
8.（1）基因A/a与基因D/d；基因B/b与基因D/d 图中AD∶aD∶Ad∶ad＝1∶1∶1∶1，BD∶Bd∶bD∶bd＝1∶1∶1∶1，说明基因A/a与基因D/d和基因B/b与基因D/d都位于非同源染色体上，其遗传都遵循自由组合定律 （2）在减数分裂Ⅰ时，雄性昆虫的基因A/a和基因B/b所在同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换 40％
（3）
（4）1/5 4∶3
解析：（1）分析电泳图谱可得，AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶4∶4∶1，AD∶Ad∶aD∶ad＝1∶1∶1∶1，BD∶Bd∶bD∶bd＝1∶1∶1∶1，可知该雄性昆虫的基因型为AaBbDd，形成配子时，A/a与D/d、B/b与D/d遵循自由组合定律。（2）若仅考虑A/a和B/b这两对等位基因，分析PCR检测结果发现AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶4∶4∶1，A/a与B/b不遵循自由组合定律，结合Ab与aB配子占比较高，推测A与b在同一条染色体上，a与B在同一条染色体上，出现AB和ab配子是因为该雄性个体在减数分裂Ⅰ时，雄性昆虫的基因A/a和基因B/b所在同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换；设发生互换的初级精母细胞为x个，则其产生的配子种类及个数为AB＝Ab＝aB＝ab＝x个，设未发生互换的初级精母细胞为y个，则其产生的配子种类及个数为Ab＝aB＝2y个，此时满足AB∶Ab∶aB∶ab＝x∶（x＋2y）∶（x＋2y）∶x＝1∶4∶4∶1，经计算可得y＝（3/2）x，发生互换的初级精母细胞所占比例为x/（x＋y），带入计算可求发生这种变异的初级精母细胞的比例为40％。（3）分析该雄性昆虫产生的精子电泳图谱可知，该雄性昆虫的基因型为AaBbDd，让其与残翅截毛（基因型为aadd）雌性个体杂交，F1中雌雄均表现为长翅∶残翅＝1∶1，由此可判断控制长翅（A）和残翅（a）的等位基因位于常染色体上；F1中雌性全表现为截毛，雄性全表现为刚毛，雌雄性状分离不同，由此可判断控制刚毛（D）和截毛（d）的等位基因位于性染色体上，且D基因位于Y染色体上，d基因位于X染色体上；结合（1）（2）分析即可获得雄性昆虫关于该三对等位基因的分布，见答案。（4）该棒眼雌昆虫（XeMXm）与野生正常眼雄昆虫（XmY）杂交，F1中基因型及比例为XeMXm∶XmXm∶XmY＝1∶1∶1，XeMY个体死亡，F1中XeM∶Xm＝1∶4，由此可得F1中M基因的基因频率为1/5；F1中雌性个体基因型及比例为XeMXm∶XmXm＝1∶1，产生雌配子种类及比例为XeM∶Xm＝1∶3，雄性个体基因型为XmY，产生配子种类及比例为Xm∶Y＝1∶1，F1雌雄昆虫随机交配，产生的F2中基因型及比例为XeMXm∶XmXm∶XeMY∶XmY＝1∶3∶1∶3，其中XeMY个体死亡，因此雌雄性状分离比为4∶3。
突破点2
命题点1
典例引导
（1）② （2）③ S病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为常染色体隐性遗传（合理即可） ①② （3）不能 根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，无法确定其基因组成（合理即可） （4）该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞（合理即可）
解析：（1）根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方式，计算特定个体的发病率。（2）分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病。（3）根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。（4）因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体细胞中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因，减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。
针对练习
1.B 甲中2号和4号个体正常，含有两条带，排除伴性遗传病，若为常显，则1号个体应有两条条带，与图不符，因此仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传，A正确；该病为常染色体隐性遗传病，甲中Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4以及乙中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-4都为杂合子，因此图示两个家庭中基因型相同的个体最多有6个，B错误；家庭甲4号个体与家庭乙4号个体均为GD致病基因的携带者，他们结婚后生下患病女孩的概率为1/4×1/2＝1/8，C正确；家庭甲中Ⅰ-1与Ⅰ-2欲再生一孩子，可通过产前诊断，如通过基因检测来判断胎儿是否携带该病基因，D正确。
2.C 由图乙可知，Ⅰ3、Ⅰ4正常，生出患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，可推知Ⅱ2基因型为1/3AA、2/3Aa，由题意可知，A基因上没有限制酶EcoRⅠ的识别序列，但突变后的基因可能存在EcoRⅠ的识别序列，所以Ⅱ2的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳结果为三个条带（一个条带为A、另两个条带为a酶切后的条带）的概率为2/3，A正确；Ⅱ3的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个条带，说明Ⅱ3为纯合子AA，B正确；Ⅱ4的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现一个条带（1 000 bp，说明突变后的基因不能被EcoRⅠ识别），不能说明Ⅰ3、Ⅰ4都为杂合子，C错误；Ⅱ1的相关基因经EcoRⅠ完全酶切后，电泳出现四个条带，说明亲本突变后的两个基因均能被EcoRⅠ识别，且识别序列不同，说明基因突变具有不定向性，D正确。
命题点2
典例引导
（1）a基因 （2）实验思路：选用不同性状的雌雄个体进行正反交实验，正交：有鳞毛雌性×无鳞毛雄性，反交：有鳞毛雄性×无鳞毛雌性。预期结果及结论：若正反交子代表型一致，且与性别无关，则该对等位基因位于常染色体上，子代表现出的性状为显性；若正反交子代表型不一致，一组子代雌雄个体各为一种性状，另一组子代雌雄个体性状相同，则该对等位基因位于Z染色体上，且子代雄性个体表现出的性状为显性。
解析：（1）只有位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循基因的自由组合定律，a基因与b基因均位于12号染色体上，二者不能进行自由组合。（2）判断性状的显隐性及基因位于常染色体上还是性染色体上，常选用雌雄个体为不同性状的纯合亲本进行正反交实验，实验思路、预期结果及结论详见答案。
针对练习
3.B 纯种黑檀体雌昆虫（aa或XaXa）与纯种灰体雄昆虫（AA或XAY）杂交，若子代中雌昆虫全为灰体，雄昆虫全为黑檀体，则基因位于X染色体上，否则位于常染色体上，A正确；F1雌昆虫与纯种灰体雄昆虫杂交，无论基因位于常染色体还是X染色体，F2的雌昆虫表型及比例均相同（均为灰体），故不能判断，B错误；F1雌雄个体之间相互交配，若两对基因遵循自由组合定律，则F2的表型及比例为灰体红眼∶灰体白眼∶黑檀体红眼∶黑檀体白眼＝9∶3∶3∶1，否则不遵循，C正确；F1雌昆虫与白眼黑檀体雄昆虫测交，若两对基因遵循自由组合定律，则F2的表型及比例为灰体红眼∶灰体白眼∶黑檀体红眼∶黑檀体白眼＝1∶1∶1∶1，否则不遵循，D正确。
4.（1）灰身 长翅 （2）4 39∶25 （3）①5∶1 ②不一定
解析：（1）灰身雄蝇和黑身雌蝇杂交，F1雌雄蝇中的灰身与黑身个体的数量比均为3∶1，说明灰身为显性性状，控制体色的基因位于常染色体上。长翅雄蝇和残翅雌蝇杂交，F1雌蝇均为长翅、雄蝇均为残翅，说明长翅为显性性状，控制翅长的基因位于X染色体上。（2）假设控制灰身与黑身的基因分别是A和a、控制长翅和残翅的基因分别为R和r，结合对（1）的分析可知：亲本灰身长翅雄蝇的基因型为1/2AAXRY、1/2AaXRY，亲本黑身残翅雌蝇的基因型为aaXrXr，F1的基因型为3/4AaXrY、1/4aaXrY、3/4AaXRXr、1/4aaXRXr，F1的雄性个体能产生基因型分别为AXr、aXr、AY、aY的4种配子。只考虑灰身与黑身，F1产生的雌配子为3/8A、5/8a，F1产生的雄配子也为3/8A、5/8a；取F1雌、雄个体随机交配，在F2个体中，灰身∶黑身＝（1－5/8×5/8）∶（5/8×5/8）＝39∶25。（3）如果控制体色的基因在2号染色体上，则灰身三体雄蝇的基因型为AAa或Aaa。若该三体雄蝇的基因型为AAa，则其产生的配子及其比例为AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2，将该个体与多只黑身雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比值为5∶1；若该三体雄蝇的基因型为Aaa，则其产生的配子及其比例为A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶2∶2，将该个体与多只黑身雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比值为1∶1。如果控制体色的基因不在2号染色体上，则灰身的三体雄蝇的基因型为Aa，该三体雄蝇产生的配子及其比例为A∶a＝1∶1，将该个体与多只黑身雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比值为1∶1。综上分析，若后代灰身与黑身的比值为1∶1，则该体色基因不一定在2号染色体上。
5.（1）常 一对表型不同的纯合亲本正交、反交结果相同 A∶a＝7∶1 （2）8 BBdd、BbDD、BBDd 119/144
（3）E/e基因不位于2号染色体 F2中抗病∶感病＝11∶4 F2中抗病∶感病＝7∶8
解析：（1）亲本宽叶和窄叶进行正反交，F1均为宽叶，F1自交后代均为宽叶∶窄叶＝15∶1，说明控制叶形的基因位于常染色体上。若叶型受一对等位基因控制，且A－∶aa＝15∶1，雌配子中A∶a＝1∶1，则设雄配子A占比m，a占比为（1－m），A－∶aa＝[mAA＋mAa＋（1－m）Aa]∶（1－m）aa＝15∶1，解出m＝7/8，因此F1植株产生的具有受精能力的雄配子基因型及比例是A∶a＝7∶1。（2）若叶型受两对独立遗传的等位基因（用B/b、D/d表示）控制，则F1的基因型为BbDd，F1自由交配后F2宽叶植株（B_D_、bbD_、B_dd）的基因型有8种，F2宽叶中基因型相同的雌雄个体相互交配，后代不发生性状分离的基因型除BBDD、bbDD外还有BBdd、BbDD、BBDd。若从F1测交后代中选取全部宽叶植株（1/3BbDd、1/3bbDd、1/3Bbdd，产生的配子为1/12BD、1/4Bd、1/4bD、5/12bd）随机交配，子代出现宽叶植株（B_D_、bbD_、B_dd）的概率为1－5/12×5/12＝119/144。（3）若E/e不位于2号染色体上，则ee能产生一种配子e，EE能产生一种配子E，雌雄配子随机结合，得到F1为Ee，F1产生的配子为1/2E、1/2e，雌雄配子随机结合，得到F2为1/4EE、2/4Ee、1/4ee，EE、Ee表现为显性，ee表现为隐性，比例为（1＋2）∶1＝3∶1；若E/e位于2号染色体上，但基因不在缺失片段上（假设缺失片段的染色体用＋表示，即2号染色体缺失一小段的显性纯合子为EE＋），则ee能产生一种配子e，EE＋能产生两种配子E∶E＋＝1∶1，雌雄配子随机结合，得到F1为1/2Ee、1/2E＋e，F1产生的配子为1/4E、1/2e、1/4E＋，雌雄配子随机结合，得到F2为1/16EE、1/8EE＋、1/4Ee、1/4E＋e、1/4ee、1/16E＋E＋（致死），EE、EE＋、Ee、E＋e表现为显性，ee表现为隐性，比例为（1＋2＋4＋4）∶4＝11∶4；若E/e位于2号染色体上，且基因在缺失片段上，则ee能产生一种配子e，EO能产生两种配子E∶O＝1∶1，雌雄配子随机结合，得到F1为1/2Ee、1/2eO，F1产生的配子为1/4E、1/2e、1/4O，雌雄配子随机结合，得到F2为1/16EE、1/8EO、1/4Ee、1/4eO、1/4ee、1/16OO（致死），EE、EO、Ee表现为显性，eO、ee表现为隐性，比例为（1＋2＋4）∶（4＋4）＝7∶8。
大题突破（二） 遗传规律类
典例示范
（1）分离 浅绿 （2）P2、P3 深绿 （3）3/8 15/64 （4）9号 F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子 F1产生的具有来自P11号染色体的配子与具有来自P21号染色体的配子受精 （5）SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同
同向题组
1.（1）隐 （2）A和B 对应的杂交实验中F1和F2果蝇的眼色表现均与性别无关 X （3）①全为浅红眼 全为红眼（野生型） ②红眼∶浅红眼＝1∶1 红眼∶浅红眼＝9∶7 （4）红眼∶浅红眼＝3∶5 3/5
解析：（1）分析表格：组别Ⅰ中，浅红眼的果蝇突变体A与野生型果蝇进行杂交，F1雌雄都为红眼，F2中雌雄都是红眼∶浅红眼≈3∶1，说明突变体A与性别无关，且为隐性突变；组别Ⅱ中，浅红眼的果蝇突变体B与野生型果蝇进行杂交，F1雌雄都为红眼，F2中雌雄都是红眼∶浅红眼≈3∶1，说明突变体B与性别无关，且为隐性突变；组别Ⅲ中，浅红眼的果蝇突变体雌性C与野生型雄果蝇进行杂交，F1雌性为红眼，雄性为浅红眼，说明突变体C（用c基因表示）与性别有关，突变体C为XcXc，为隐性突变；组别Ⅳ中，浅红眼的果蝇突变体雌性D与野生型雄果蝇进行杂交，F1雌性为红眼，雄性为浅红眼，说明突变体D（用d基因表示）与性别有关，突变体D为XdXd，为隐性突变。所以4种突变体均是单基因的隐性突变果蝇。（2）组别Ⅰ和Ⅱ中，浅红眼的果蝇突变体A、B分别与野生型果蝇进行杂交，F1雌雄都为红眼，F2中雌雄都是红眼∶浅红眼≈3∶1，说明突变体A和B的突变位点与性别无关，突变位点在常染色体上。由（1）可知，组别Ⅲ和Ⅳ中，突变体C和D的突变位点都在X染色体上。（3）①先进行“♀A×♂B”杂交，若A、B两种突变体的浅红眼突变基因位点相同，假设用a基因表示，则A和B都是aa，在F1果蝇中，所有个体均表现为浅红眼，若A、B两种突变体的浅红眼突变基因位点不同，假设用A、a和B、b基因表示，则A是aaBB，B是AAbb，在F1果蝇中，所有个体均表现为红眼。②若已证明A、B的浅红眼是不同基因突变所致，让上述实验的F1果蝇（AaBb）相互交配，若A、B的突变基因位于一对同源染色体上且不发生互换，则F2果蝇基因型及比例为aaBB∶AaBb∶AAbb＝1∶2∶1，即F2果蝇表型及比例为红眼∶浅红眼＝1∶1；若B的突变基因位于另一对常染色体上，则F2果蝇基因型及比例为AaBb∶aaB_∶A_bb∶aabb＝9∶3∶3∶1，即F2果蝇表型及比例为红眼∶浅红眼＝9∶7。（4）B突变位于常染色体上，D突变位于X染色体上，由于“♂B×♀D”杂交，F1果蝇既有红眼也有浅红眼，即亲本的基因型为bbXDY×BBXdXd，F1的基因型为BbXDXd、BbXdY，F1雌雄果蝇相互交配，F2果蝇基因型及比例为B_XDXd∶B_XdXd∶B_XDY∶B_XdY∶bbXDXd∶bbXdXd∶bbXDY∶bbXdY＝3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1，即红眼∶浅红眼＝3∶5；F2的浅红眼雌果蝇（B_XdXd、bbXDXd、bbXdXd）共占5份，杂合浅红眼雌果蝇（BbXdXd、bbXDXd）占3份，因此F2的浅红眼雌果蝇中杂合子的比例为3/5。
2.（1）基因的自由组合 6 （2）DDEe 野鼠色兔∶黑色兔＝2∶1 （3）1/3 8/9 （4）①黑色兔、灰色兔、黄色兔和褐色兔的数量比接近1∶1∶1∶1 ②位于一对同源染色体上（或D与g连锁，d与G连锁）
解析：（1）实验二中，野鼠色兔随机交配后F2中性状分离比为12∶3∶1，是9∶3∶3∶1的变式，说明基因D、d和E、e的遗传遵循基因的自由组合定律。野鼠色兔的基因型有DDEE、DDEe、DdEe、DdEE、ddEE、ddEe共6种。（2）分析题意可知：野鼠色兔基因型为D_E_和ddE_，黑色兔基因型为D_ee，褐色兔基因型为ddee，实验一中，野鼠色兔与黑色兔杂交，子一代野鼠色兔随机交配，F2中野鼠色兔∶黑色兔为3∶1，故实验一中，F1野鼠色兔的基因型为DDEe。F2野鼠色兔（1/3DDEE、2/3DDEe）与褐色兔（ddee）杂交，F2野鼠色兔所产生的配子为2/3DE、1/3De，故子代基因型为2/3DdEe、1/3Ddee，即其后代表型及比例为野鼠色兔∶黑色兔＝2∶1。（3）实验二中，F1野鼠色兔的基因型为DdEe，F2野鼠色兔中（1DDEE、2DDEe、4DdEe、2DdEE、1ddEE、2ddEe）性状能稳定遗传的个体（1DDEE、2DdEE、1ddEE）占1/3。若实验一F2中一只野鼠色雄兔（1/3DDEE、2/3DDEe）和实验二F2中一只野鼠色雌兔（1DDEE、2DDEe、4DdEe、2DdEE、1ddEE、2ddEe）杂交，后代中野鼠色兔基因型为__E_，故可以只考虑E、e这对等位基因，因此可以简化为：F2中一只野鼠色雄兔（1/3EE、2/3Ee）和实验二F2中一只野鼠色雌兔（1/3EE、2/3Ee）杂交，得到ee的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，故后代中野鼠色兔的概率为1－1/9＝8/9。（4）科研人员让该雄兔（DdeeGg）与多只褐色雌兔（ddeegg）杂交，①若后代黑色兔、灰色兔、黄色兔和褐色兔的数量比接近1∶1∶1∶1，说明子代有4种基因型，即该雄兔（DdeeGg）产生了4种配子，则两对基因位于两对同源染色体上。②若后代黑色兔与黄色兔（有G的存在）数量比接近1∶1，则说明这两对等位基因位于一对同源染色体上，其中D与g位于1条染色体上，d与G位于同源染色体的另1条染色体上。
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